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Disciplina: Genética Humana
Yanna C.F. Teles
Mestre em Farmacologia de
Produtos Naturais e Sintéticos Bioativos
[email protected]
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Noções Básicas em Genética
 Conceito
 “A genética é o campo da biologia que estuda a
natureza química do material hereditário, isto é, o
mecanismo de transferência das informações contidas
nos genes, compartilhados de geração em geração.”
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Noções Básicas em Genética
 A genética é uma tema diverso e aborda a variação e
hereditariedade entre organismos vivos
 Genética Humana: variação e hereditariedade entre
seres humanos
 Genética Médica: Variação genética que tem
significado na prática clínica
Fenilcetonúria, diabetes, câncer, Síndrome de
Down, Síndrome de Turner, fibrose cística...
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Noções Básicas em Genética
 Fatos genéticos curiosos
 Depressão
 Mal de Alzheimer
 Obesidade
 Resistência ao frio
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Noções Básicas em Genética
 Fatos genéticos curiosos
 Transtorno de Déficit de
 Psicopatia
atenção e hiperatividade
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Noções Básicas em Genética
 Fatos genéticos curiosos (Controversos)
 Tendência ao suicídio
 Inteligência
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Noções Básicas em Genética
 Fatos genéticos curiosos (Controversos)
 Homossexualidade
 Preguiça
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Noções Básicas em Genética
 Áreas da Genética
 Genética Clássica - Utiliza procedimentos e técnicas
da Genética antes da chegada da Biologia Molecular.
 Genética Molecular - Enfatiza o estudo das estruturas
e funções dos genes em nível molecular.
 Genética de Populações - Estuda as mudanças que
ocorrem nos alelos com as influências das forças
evolutivas.
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Noções Básicas em Genética
 Áreas da Genética
 Genética Ecológica - Analisa e estuda a Genética
levando em conta as interações dos organismos e
destes com o meio ambiente.
 Genômica - estuda os padrões genéticos de
determinadas espécies.
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Noções Básicas em Genética
 História
 Monge Agostiniano, botânico e
meteorologista;
 Trabalho:
“Ensaio
sobre
Hibridização das plantas”
 Pai da Genética – Mecanismos
Básicos da Hereditariedade;
Johann Gregor Mendel
 1822 -1884
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Noções Básicas em Genética
 O trabalho de Mendel
 Trabalho com ervilhas “Psim
sativum”
 Utilizou
linhagens puras e
conseguiu observar 7 traços
distintos;
 Seu objetivo era observar esses
“Verhandlungen
des
Naturforschenden Vereins
Brünn 4, 3-47 (1866)”.
caracteres (traços) e verificar de
que forma eram transmitidos
aos
descendentes
nas
sucessivas gerações.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Caráter - Um certo aspecto do ser vivo (FENÓTIPO),
geralmente determinado por um ou mais genes.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 DNA – (Ácido desoxirribonucléico) é um composto
orgânico cujas moléculas contêm as instruções
genéticas que coordenam o desenvolvimento e
funcionamento de todos os seres vivos
 A molécula de DNA é formada por uma sequencia de
nucleotídeos
 Estrutura do DNA: dupla fita de nucleotídeos
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Nucleotídeos
são partes
formadoras
dos
ácidos
nucleicos: o DNA e o RNA.
 um nucleotídeo de DNA é
constituído por três partes: o
ácido fosfórico, um açúcar
(desoxirribose) e uma base
nitrogenada
–
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Noções Básicas em Genética
 DNA: Nucleotídeos
um nucleotídeo é constituido por
três partes:
• o ácido fosfórico:
• açúcar (desoxirribose):
• base nitrogenada variável, 4 tipos:
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Noções Básicas em Genética
 Nucleotídeo
Base Nitrogenada
Grupo Fosfato
NH2
N
O
O
P
O
O
CH2
N
O
H
O
H
HO
OH
Açúcar
• Base nitrogenada é a parte variável
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Bases Nitrogenadas
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Bases Nitrogenadas
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 DNA: estrutura em dupla hélice mantida por
pontes de Hidrogênio
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Noções Básicas em Genética
 DNA: dupla hélice mantida por pontes de Hidrogênio
 As pontes são formadas entre:
 Adenina e Timina (A-T)
 Citosina e Guanina (C-G)
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Noções Básicas em Genética
Exercício:
 A molécula de DNA é formada por nucleotídeos. Quais
são as 3 partes que compõem o nucleotídeo?
 O que mantém a estrutura do DNA em dupla fita?
 Qual é o açúcar presente o DNA ?
 Quais as bases nitrogenadas que podem ser encontradas
em uma molécula de DNA ?
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Noções Básicas em Genética
 SÍNDROME DE EDWARDS:
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Noções Básicas em Genética
 SÍNDROME DE EDWARDS:
• atraso mental e de crescimento
• malformação grave do coração
• Comum: Palato fendido e Lábio leporino;
• O dedo indicador é maior que os outros e flexionado sobre o
•
•
•
•
•
dedo médio
Hidrocefalia e atrofia cerebral
Os pés têm as plantas arqueadas e as unhas costumam ser
hipoplásticas
Ocorrência: 1/8000 recém-nascidos
90 a 95% levam a aborto espontâneo
Alto índice de mortalidade, poucos chegam a adolescência
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 RNA:
cadeia de nucleotideos,
simples, e mais curtas que o DNA
um nucleotídeo de RNA
constituido por três partes:
•
o ácido fosfórico:
•
açúcar: ribose
geralmente
é
•
nitrogenada, que podem ser
4 tipos: Adenina, Guanina, Citosina
e Uracila (não possui Timina)
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 RNA: ácido ribonucleico
 Responsável pela síntese de proteínas
da célula;
 Polímero de nucleotídeos que pode, por
vezes, ser dobrado;
 Dimensões bem inferiores, quando
comparadas com o DNA
 URACILA no lugar de TIMINA
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 RNA:
cadeia de nucleotideos,
simples, e mais curtas que o DNA
RNA
MENSAGEIRO
geralmente
RNA
TRANSPORTADOR
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Tipos de RNA
A) RNA Heterogêneo Nuclear (RNAhn), Pré RNA
mensageiro (Pré-RNAm), RNA primário ou transcrito
primário
B) RNA Mensageiro
C) RNA Transportador ou RNA de transferência (RNAt)
D) RNA Ribossômico (RNAr)
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Tipos de RNA
A) RNA Heterogêneo Nuclear (RNAhn), Pré RNA
mensageiro (Pré-RNAm), RNA primário ou transcrito
primário
 Encontrado apenas em eucariotos;
 Tamanho varia entre 5.000 a 50.000 nucleotídeos;
 É o 1º passo da transcrição;
 Forma-se a partir do DNA e posteriormente sai do núcleo
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Tipos de RNA
A) RNA Heterogêneo Nuclear (RNAhn) ou Pré RNA
mensageiro (Pré-RNAm)
 Cerca de 90 % do RNAhn é transformado em RNAm  Sai do Núcleo.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Tipos de RNA
B) RNA Mensageiro (RNAm)
 Similar ao DNA;
 É processado a partir do RNAhn;
 Possui 350 a 5.000 nucleotídeos;
 Transfere a informação contida nos
genes estruturais para a sequência de A.A.
que formam os peptídeos
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Tipos de RNA
C) RNA Transportador (RNAt)
 É transcrito a partir do DNA;
 Relativamente pequeno (~ 70 a 90
nucleotídeos);
 Altamente estável e especializado 
Reconhece e liga-se a aminoácidos;
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Tipos de RNA
D) RNA Ribossômico
 São
os
principais
componentes
dos
Ribossomos;
 Estruturas macromoleculares que guiam a
montagem da cadeia de A.A. pelo RNAm e
RNAt.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Tipos de RNA
D) RNA Ribossômico
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Tipos de RNA
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Gene - É a unidade de transmissão hereditária
formada por um fragmento de DNA de um
cromossomo e responsável pela codificação de uma
certa proteína. Essa proteína condiciona o caráter.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos - é uma longa sequência de DNA,
que contém vários genes, e outras sequências de
nucleotídeos com funções específicas nas células
dos seres vivos.
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 Conceitos Básicos
 Cromossomos – São formados apenas quando há
um sinal para iniciar um ciclo de divisão celular.
 No núcleo de uma célula que não se encontra em
processo de divisão celular o DNA encontra-se na
forma de Cromatina: longos e finos filamentos de
DNA, e não na forma de cromossomos.
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Noções Básicas em Genética
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
A) Propriedade dos Cromossomos
 Se auto reproduzem durante as divisões nucleares
conservando suas propriedades morfológicas e fisiológicas;
 São entidades permanentes do núcleo. Células em
condições de inanição apresentam numero de cromossomos
constante;
 Nos indivíduos diplóides, cada cromossomo tem seu
homólogo.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
B) Estrutura dos Cromossomos
O cromossomo é formado pela unidade estrutural
filamentosa de DNA que se apresenta em forma de espiral,
sendo envolvido por uma substância protéica denominada
matriz. Destacam-se as seguintes partes:
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
B) Estrutura dos Cromossomos
 Cromatídeos ou cromátides - É o resultado da divisão
longitudinal do cromossomo durante a divisão celular.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
B) Estrutura dos Cromossomos
 Centrômero - Constrição
primária
que
divide
o
cromossomo em dois braços e
influi no movimento durante a
divisão celular. Comumente há
um
centrômero
por
cromossomo mas existem
organismos dicêntricos ou
policêntricos.
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Noções Básicas em Genética
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
C) Visualização dos Cromossomos
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Noções Básicas em Genética
Tipos de
cromossomos




metacêntrico
submetacêntrico
acrocêntrico
telocêntrico (não há em seres
humanos)
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
D) Classificação dos Cromossomos pelo tamanho e
posição do centrômero
 Metacêntrico – Centrômero
mediano, sendo os braços
APROXIMADAMENTE
do
mesmo tamanho.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
D) Classificação dos Cromossomos pelo tamanho e
posição do centrômero
 Sub-Metacêntrico – O Centrômero está um pouco afastado da
porção central
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
D) Classificação dos Cromossomos pelo tamanho e
posição do centrômero
 Acrocêntrico – O centrômero
está bem afastado do centro do
cromossomo, próximo a uma das
extremidades, resultando em um
braço bem maior que o outro.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
D) Classificação dos Cromossomos pelo tamanho e
posição do centrômero
 Telocêntrico – Centrômero estritamente terminal. O cromossomo
tem um único braço.
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
E) Classificação dos Cromossomos
 Cromossomos Homólogos
 Cromossomos Heterólogos
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Noções Básicas em Genética
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Noções Básicas em Genética
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Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
E) Classificação dos Cromossomos
 Cromossomos Homólogos – São cromossomos que apresentam
genes para as mesmas características para as mesmas posições.
“Um homólogo veio da mãe e outro do pai”
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Espermatozóide  n
gameta
Óvulo  n
gameta
Zigoto  2n
Noções Básicas em Genética
 Conceitos Básicos
 Cromossomos
E) Classificação dos Cromossomos
 Cromossomos Heterólogos – São cromossomos que NÃO
apresentam genes para as mesmas características e para as
mesmas posições.
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Noções Básicas em Genética
 Onde está o par de cromossomos heterólogos?
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
Síndrome de Down
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
Síndrome de Down - Trissomia do cromossomo 21
Cognição abaixo da média
Pescoço largo e curto
Membros pequenos, tonus muscular pobre, língua protrusa
Defeitos cardíacos congênitos, refluxo gastroesofágico,
Otites recorrentes, infertilidade (30 a 50% dos casos)
Tendência à obesidade
Apneia do sono obstrutiva
Disfunções da glândula tireóide
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
Síndrome de Down
Exame diagnóstico precoce
• TRANSLUCÊNCIA NUCAL : medição da prega nucal do bebê
• Realizada entre a 12ª e a 13ª semana de gestação, também é
possível diagnosticar a Síndrome de Down
•Normal: de 2,3 a 2,6 milímetros
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
Síndrome de Klinefelter
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
Síndrome de Klinefelter
•estatura elevada
•algum desenvolvimento do tecido mamário
•testículos pequenos
•deficiência auditiva
•atraso da linguagem (51%), o
•atraso motor (27%) e
•problemas escolares (50%)
•comportamentos anti-sociais e
psiquiátricos
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
Síndrome de Klinefelter
•Apesar da presença de testículos pequenos , apenas um quarto
dos homens afetados são reconhecidos como tendo a síndrome
de Klinefelter na puberdade e 25 % receberam o diagnóstico em
idade adulta tardia
•Estima-se que 60% dos homens acometidos não são
diagnosticados
•Tratamento com testoterona
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
Síndrome de Turner
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
Síndrome de Turner
Bebês: Mãos e pés inchados; Pescoço alado e largo
Adultos:
Incompleto desenvolvimento na puberdade
Pêlos pubianos escassos e pequenas mamas
Peito liso e largo (escudo)
Pálpebras caídas
Olhos ressecados
Infertilidade
Falta de menstruação
Pouca altura
Ressecamento vaginal
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
Síndrome de Turner
Artrite
Catarata
Diabetes
Problemas cardíacos
Pressão alta
Problemas nos rins
Otite Média
Obesidade
Escoliose (em adolescentes)
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Noções Básicas em Genética
 Cariótipos Humanos defeituosos
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