Adultos com Trissomia 21
Caraterização e desafios no diagnóstico de demência
Mendes, R., Gonçalves, M. J., Silvestre, A., Figueira, M. J., Bispo, R., & Breia, P.
Projecto “Alterações cognitivas e comportamentais em adultos com Trissomia 21: Avaliação da
eficácia de fármaco colinérgico em ensaio clínico duplamente cego, controlado, a 30 meses,
numa população portuguesa”
PTDC/PSI-PCO/104296/2008
INTRODUÇÃO
• Trissomia 21: doença genética mais frequente na prática
clínica
• Aumento da esperança de vida
associado a maior
probabilidade de ocorrência de
demência, em idades mais
precoces
• Características semelhantes à
Doença de Alzheimer
• Deterioração neurológica – 25 a 30 % indivíduos
INTRODUÇÃO
• Apatia, irritabilidade, labilidade
emocional
• Deterioração linguagem/marcha
•  capacidades executivas
• Alterações da personalidade
• Dependência
• Sobrecarga
dos cuidadores
Ocorrem 2 anos antes do diagnóstico de demência
• Declínio cognitivo e demência frontal
• > prevalência dos 30-49 anos
• > prevalência, se > défice de aprendizagem prévio
Como diagnosticar demência na população com
deficiência intelectual?
•
•
•
•
CID-10
DSM-IV-TR
DLD (2007)
(DC-LD; RC of Psychiatrists, 2001)
Ênfase na história pessoal e familiar prévias,
avaliação do estado mental e alterações não
cognitivas
O PROJECTO
Equipa multidisciplinar
OBJETIVOS
Caraterizar numa amostra portuguesa com T21
1. Declínio cognitivo
2. Alterações de comportamento
3. Autonomia nas AVD’s
4. Identificar semiologia de demência precoce
5. Impacto na família e cuidadores
MÉTODO
FASE INICIAL
Critérios de exclusão:
• Idade (< 24 anos)
• WAIS-III (QIR < 47)
• Ausência de linguagem verbal
• Comorbilidades (doença psiquiátrica, epilepsia
refratária, causas tratáveis de demência, doença
cardíaca, doença renal, doença hepática, doença
hematológica, cancro)
MÉTODO
Participantes
• Indivíduos com T21
• Instituições área Metropolitana de Lisboa
Amostra inicial
(n = 209)
Amostra final
(n = 16)
Sexo: 125 masculino,
84 feminino
Sexo: 8 masculino,
8 feminino
Idade: entre 20 e 58 anos
(M = 36, DP = 8.35)
Dropouts;
Critérios de
exclusão
Idade: entre 25 e 49 anos
(M = 33, DP = 7.84)
MÉTODO
AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
• Avaliação física geral
• Avaliação neurológica
• Analítica
• Eletroencefalográfica (EEG)
• Imagiológica
• “Global Deterioration Scale” (GDS)
• Atividades de vida diária (“Escala Comportamento
Adaptativo” – ECA-R)
• Neuropsicológica
MÉTODO
AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
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•
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•
•
Provas de Avaliação Neuropsicológica - Participantes T21
MMSE
Compreensão auditiva de ordens simples
Nomeação de objetos por confrontação visual
Iniciativa verbal oral semântica (alimentos e animais)
Iniciativa Motora
Iniciativa grafo-motora (séries de Lúria)
Memória de dígitos
Memória verbal com interferência
Matrizes Progressivas de Raven - Ab
Desenho do relógio (espontâneo e cópia)
MÉTODO
AVALIAÇÃO DA AMOSTRA FINAL
Avaliação Neuropsicológica - Cuidadores
• “Inventário de Comportamento Frontal ”
(FBI)
• Escala de Depressão de Hamilton
• Entrevista de Zarit para a Sobrecarga do
Cuidador
ANÁLISE DOS RESULTADOS
Cuidadores
• n = 16
• Sexo: 16 feminino
• Idade: 46 - 76 anos
(M= 62.75; DP= 8.94)
• Parentesco: 15 Mãe; 1 Irmã(o)
• Escolaridade: 2-17 anos
(M= 9.69;DP= 5.03)
• Cuidados diários: 14 - 18 horas
(M= 15.26; DP= 1.06)
• Estatística descritiva
• Medidas de associação
• Phi de Pearson; Coeficiente correlação de Pearson; Correlação
bisserial por pontos
RESULTADOS
Amostra inicial (n = 209)
• Competências linguagem verbal = 140 (67%)
• QI Total (M = 50.15, DP = 4.91;amp. = 45-61)
• QI Verbal (M = 52.15, DP = 5.63; amp. = 45-64)
• QI Realização (M = 51.69, DP = 5.71; amp. = 46-66)
• Principais co-morbilidades
•
•
•
•
Doença cardíaca = 38 (18.2%)
Causas tratáveis de demência = 9 (4.3%)
Doença hepática = 7 (3.3%)
Epilepsia refratária = 5 (2.4%)
RESULTADOS
• Principais co-morbilidades
Cardiac disease
Treatable causes of dementia
Hepatic disease
Refractory epilepsy
Hematologic disorder
Psychiatric disorder
Renal disease
Oncologic disease
0
5
10
15
20
Frequency (% )
25
30
RESULTADOS
Amostra final (n = 16) – Participantes T21
Avaliação neuropsicológica:
• MMSE (M = 14, DP = 6.21)
• Dificuldades mais acentuadas:
• Provas de atenção
• Funções executivas
• Habilidade construtiva
Associações significativas
↑ QI Verbal associado a melhor desempenho nas provas de
orientação (p=.001), evocação (p=.001), iniciativa motora
(p=.001) e MMSE (p=.000)
RESULTADOS
GDS
• 2 participantes com deterioração cognitiva (estadios 2 e 3)
ECA
• Pontos fortes
• Desenvolvimento físico* (19/20)
• Competências de autonomia (15/20)
• Socialização (15/20)
* motricidade fina e
grosseira
• Dificuldades
• Adequação do comportamento social (2.63/0)
ECA – Associações significativas
↑ QI Total
• Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.001)
• Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social)(p=.001)
↑ QI Verbal
• Domínio III (Atividade Económica) (p=.001)
• Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) (p=.001)
• Domínio IV (Números e Tempo) (p=.000)
• Domínio IX (Responsabilidade) (p=.001)
• Fator II (Auto-Suficiência na Comunidade) (p=.000)
• Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) (p=.001)
ECA – Associações significativas
Av. Neuropsicológica
• Fator II (Auto-suficiência na Comunidade) relacionado com
uma boa capacidade de Orientação (p=.000).
• Fator III (Responsabilidade Pessoal e Social) relacionado com
bom desempenho nas provas de orientação (p=.001) e
evocação (p=.000).
• Domínio IV (Desenvolvimento da Linguagem) relacionado com
melhor desempenho nas provas de compreensão auditiva de
ordens simples (p=.000) e de orientação (p=.000)
• Domínio IX (Responsabilidade) relacionado com melhor
desempenho nas provas de orientação (p=.000), evocação
(p=.000), MMSE (p=.000) e iniciativa motora (p=.000).
RESULTADOS
Amostra final (n = 16) – Cuidadores
Inventário de Comportamento Frontal (FBI):
Sem alterações do comportamento (M = 5.94, DP = 6.15)
Escala de Depressão de Hamilton (HDS):
Ausência de sintomatologia depressiva (M = 7.13, DP = 7.23)
Entrevista de Zarit para a Sobrecarga do Cuidador:
Baixo nível de sobrecarga (M = 16, DP = 9.11)
DISCUSSÃO
• Amostra final: n reduzido
• Colaboração instituições
• Colaboração famílias


• Critérios de inclusão rigorosos

• Dos 16 indivíduos com T21 avaliados
• 2 com demência (GDS)
• Sem alterações a nível de comportamento frontal (FBI)
DISCUSSÃO
• Dos 16 cuidadores avaliados
• Ausência de sintomatologia depressiva
• Baixo nível de sobrecarga
• Adaptação em fases precoces da doença
• Competências elevadas dos indivíduos com T21
(autonomia, socialização)
DISCUSSÃO
• Desafios no diagnóstico de demência na população
com T21
• Tamanho da amostra
• Evolução…um ano, vários anos depois
• Instrumentos de avaliação cognitiva
• GDS? DLD? Plymouth Dementia Screening?
• Análise RMN
• APOE4 /2
• Comparação indivíduos em instituição/domicílio
• …
Obrigado!
OBRIGADA!
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