Sumário
Periódico de Dermatologia
Publicação Oficial do Serviço de Dermatologia do IMS
Periódico de
Dermatologia
Instituto IMS
Novembro / 2013 - Volume I - Número 8
www.institutoims.com.br
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Novembro / 2013 - Volume I - Número 8
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Relato de caso
Hipomelanose de Ito
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Relato de caso
08
Novembro / 2013 - Volume I - Número 8
Cútis Marmorata
Telangiectásica
Congênita
Relato de caso:
Hipomelanose de Ito
Barboza NMP1, Vieira D1, Araújo L2, Oliveiro R2
Resumo
A Hipomelanose de Ito (HI) é uma síndrome neurocutânea rara, caracterizada por hipocromia linear em ondas. Está
presente ao nascimento ou aparece durante o primeiro ano de vida, sem alterações inflamatórias prévias. Os autores
relatam a síndrome em paciente do sexo feminino, com três anos de idade.
Palavras-chave: hipomelanose de Ito; alterações sistêmicas.
Abstract
The Hypomelanosis of Ito (HI) is a rare neurocutaneous syndrome, characterized by wavy linear hypochromia. It is
present at birth or appears during the first year of life, without prior inflammatory changes. The authors describe the
syndrome in a female patient with three years of age.
Keywords: hypomelanosis of Ito; systemic changes.
Introdução
Relato de caso
A Hipomelanose de Ito, incontinência pigmentar
acromiante, ou mosaicismo pigmentar tipo Ito é um termo
descritivo para listras ou segmentos de hipopigmentação
e tem sido relacionado com o mosaicismo somático4.
A incontinência pigmentar acromiante foi descrita
por Ito no Japão, em 1952, e em 1973 Jelinek e colegas
propuseram a designação eponímica de Hipomelanose
de Ito (HI), como é mais conhecida atualmente1.
A HI está presente ao nascimento ou torna-se reconhecível durante o período neonatal ou logo nos primeiros meses de vida. O fenótipo característico consiste
tanto em lesões hipopigmentadas encaracoladas ou lineares como naquelas incompletas, que podem ocorrer uni
ou bilateralmente e costumam ser vistas no tronco e membros. Podem ocorrer também em outros padrões, como
arranjo em tabuleiro de dama4. São lesões que usualmente seguem as linhas de Blaschko. É uma genodermatose
de herança ainda não definida; parece estar associada a
alterações cromossômicas ou mosaicismo de um único
gene e é mais frequente no sexo feminino1.
ECJL, feminina, parda, três anos de idade, residente em
Nova Iguaçu- RJ, levada ao serviço de dermatologia do
Hospital Nossa Senhora da Saúde – Gamboa com queixa principal de “pele manchada”. A mãe relata que as
manchas brancas estão presentes desde o nascimento.
Afirma ter levado a menor a vários dermatologistas e feito
vários tratamentos, dos quais não se recorda, porém sem
melhora. Na história patológica pregressa, a paciente
apresenta vários episódios de internação hospitalar devido a infecções de pele e bronquite. A criança possui um
irmão, que não apresenta esse tipo de lesão, e não há
referências de outros integrantes da família com lesões
semelhantes.
Ao exame, foram observadas máculas hipocrômicas,
com disposição em faixa, lineares e simétricas, acompanhando as linhas de Blaschko, em tronco, membros superiores e inferiores.
Foram solicitadas avaliações neurológica, cardiológica,
oftalmológica, musculoesquelética e odontológica.
1. Pós-Graduando, Dermatologia, Instituto IMS, Hospital Nossa Senhora da Saúde - Gamboa;
2. Dermatologista, Membro Efetivo, Sociedade Brasileira de Dermatologia.
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Novembro / 2013 - Volume I - Número 8
Hipomelanose de Ito
Figura 1: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, lineares, acompanhando as linhas de Blaschko, localizadas no dorso e
membro superior direito.
Figura 2: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixas, localizadas no dorso.
Figura 3: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, localizadas no braço direito.
Figura 4: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, lineares, localizadas nos membros inferiores.
Figura 5: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, lineares, localizadas no braço esquerdo.
Figura 6: Máculas hipocrômicas, com disposição em faixa, localizadas no braço direito.
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Hipomelanose de Ito
Figura 7: Máculas hipocrômicas localizadas nos membros inferiores.
Discussão
A Hipomelanose de Ito pode estar associada a
anomalias extracutâneas, sobretudo do Sistema Nervosos Central (SNC). Anormalidades no SNC, olhos, dentes,
malformações urológicas e genitais, no sistema musculoesquelético e/ou defeitos cardíacos vêm sendo relatados em cerca de 30% dos pacientes com HI4. Alterações
dentárias podem estar presentes, e incluem cúspide em
garra no incisivo central único, defeitos do esmalte, hipodontia e dentes irregularmente espaçados. A cúspide
em garra (dente anterior evaginado) foi descrita como
protuberâncias que aparecem na superfície palatina da
coroa do incisivo3 e tem sido sugerido como marcador
especifico de HI por Happle and Vakilzadeh, como descrito por Anatoli e seus colaboradores2. Essa alteração
é uma cúspide adicional bem delimitada localizada na
superfície palatina de um dente anterior e que se estende
pelo menos da metade da distância da junção cemento
-esmalte para a borda incisal.
As alterações neurológicas incluem convulsões,
atraso do desenvolvimento psicomotor, alterações no tônus muscular e distúrbios de marcha, entre outras1.
Conforme Adriana S de Almeida e colaboradores, a ressonância nuclear magnética pode demonstrar
Figura 8: Máculas hipocrômicas localizadas nos membros inferiores.
hemimegalencefalia, meduloblastoma, malformações
corticais, ductos de Virchow-Robin dilatados, atrofia cerebral ou cerebelar, cistos periventriculares bilaterais discretos, anormalidades na substância branca, heterotipias
na substância cinzenta ou outras anormalidades de migração neuronal1. No estudo do cariótipo, alterações no
cromossomo 10 também foram evidenciadas. De acordo
com Lenzini e cols., o cromossomo X está envolvido em
53% dos casos com anormalidades cromossômicas1.
As alterações oftalmológicas incluem: estrabismo, nistagmo, hipertelorismo, microftalmia, macroftalmia, hipoplasia
de nervo óptico, hipopigmentação da íris e anomalias palpebrais.Outras associações com a síndrome: macrocefalia, retardo mental, hipertelorismo, pectus excavatum, tetralogia de Fallot, defeito no septo atrial, hérnia umbilical
e inguinal, escoliose, duplicação uretral e alopecia.
Conclusão
A Hipomelanose de Ito pode estar associada a
diversas alterações extracutâneas, sendo necessária a
abordagem multidiciplinar destes pacientes. Felizmente,
no caso supracitado a paciente foi investigada, apresentando somente alterações cutâneas.
Referências
1. de Almeida, S. A. Hipomelanose de Ito – Relato de Caso. Jornal de Pediatria, Rio J, vol 77 no.1, 2001 Feb.
2. Freiman, A; Borsuk, D; Barankin, B; Sperber, H. G; Krafchik, B, Dental manifestations of dermatologic conditions. Am Acad Dermatol, p. 289-98, Feb 2009.
3. Neville, W.B. Patologia Oral & Maxilofacial. Segunda edição. Rio de janeiro: Guanabara Koogan, 2004. p. 798.
4. Bolognia, L. J. Dermatologia. Segunda Edição. Rio de janeiro: Elsevier Editora Ltda. 2011.
5. Burns, T. Textbook of Dermatology, Seventh edition, vol. 2, p. 39.52-3.
6. E Silva, R. M. Fundamentos de Dermatologia, Editora Atheneu, 2008, vol 2, p. 1457-8.
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Relato de caso:
Cútis Marmorata
Telangiectásica Congênita
Silva AA1, Besch C1, Quintanilha L1, Carestiato M1,
Santos R.1, Araújo L2, Oliveira R.2
Resumo
Descrever um caso de cútis marmorata telangiectásica congênita em criança de três meses de idade. Trata-se de
uma síndrome vascular rara, que não necessita de tratamento específico, e evolui com melhora clínica durante a fase
de crescimento infantil, principalmente após um ano de idade.
Palavras-chave: Cútis marmorata telangiectásica congênita; síndrome vascular.
Abstract
We describe a case of congenital cutis marmorata telangiectatica congenita in a three-months-old child; it is a rare
vascular syndrome that does not require specific treatment and clinically improves during child’s growth, especially
after one year of age.
Keywords: Cutis marmorata telangiectatica congenita ; vascular syndrome.
Introdução
A Cútis marmorata telangiectásica congênita é uma
síndrome vascular cutânea rara, com padrão reticulado2,3,5,
descrita em 1922, também conhecida como Síndrome de Van
Lohuizen3. Acomete mais o gênero feminino e é caracterizada
pela proeminência dos capilares e veias da pele, conferindo
um aspecto reticulado, de coloração marmórea ou azulada1,3,7.
A lesão entremeada com telangiectasias apresentase ao nascimento e, diferentemente do livedo reticular, está
sempre visível e pode-se acentuar com o frio1,2,3,6. Algumas
vezes há depressões atróficas no mesmo padrão reticular,
que podem ulcerar, resultando em cicatrizes (geralmente nos
casos onde há persistência em adultos). Cerca de 50% dos
pacientes foram diagnosticados com anormalidades associadas, por isso há necessidade de acompanhamento após o
diagnóstico1.
A patogênese é desconhecida, mas uma herança
autossômica dominante com penetrância variável é uma hipótese aventada. Um defeito funcional na inervação simpática
vascular (tônus neurogênico) poderia explicar as lesões cutâneas2,3.
A doença afeta um membro (forma localizada –
89%dos casos) ou vários (forma extensa – 11%) e o quadrante
correspondente do tronco. As alterações vasculares mais dramáticas ocorrem no primeiro ano de vida e após esse período
as lesões vão diminuindo. Entretanto, a permanência de algumas redes violáceas de capilares reticulados (foto 1, 2 e 3) é
um achado comum2.
Relato de caso
M.L.C.J., três meses, residente em Campo Grande, RJ, nascida de cesariana, sem intercorrências, alimentando-se exclusivamente de leite materno, encaminhada ao serviço de dermatologia apresentando máculas
rendilhadas em membro superior direito, persistentes,
desde o nascimento, que pioravam com o frio. Ao exame
dermatológico, apresentava membro superior direito com
redes violáceas de capilares reticulados e hipoplasia do
membro inferior correspondente. Ausência de outras alterações cutâneas.
1. Pós-Graduando, Dermatologia, Instituto IMS, Hospital Nossa Senhora da Saúde - Gamboa;
2. Dermatologista, Membro Efetivo, Sociedade Brasileira de Dermatologia.
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Novembro / 2013 - Volume I - Número 8
Cútis Marmorata
Telangiectásica Congênita
Discussão
Figura 1: membro superior do paciente com redes violáceas de
capilares reticulados.
Figura 2: lesões restritas ao membro superior direito.
Embora as lesões cutâneas sejam inofensivas,
50% dos pacientes foram diagnosticados com anormalidades associadas: assimetria do corpo, fenda palatina,
glaucoma, aplasia cutânea congênita, retardo mental
ou psicomotor, atrofias cutâneas e ulcerações2,3, principalmente na forma extensa. No acometimento mono
ou dimélico da doença, pode não haver anomalias associadas, ou presença somente de hipotrofia do membro afetado. A hipoplasia na circunferência do membro,
geralmente não no comprimento, pode ser evidente em
lactentes afetados em uma só extremidade. A síndrome
de Adams-Oliver é formada pela cútis marmórea telangiectásica congênita associada a múltiplas lesões de
aplasia cutânea no couro cabeludo, com ou sem defeito
ósseo subjacente e defeitos dos membros2,4. Diagnósticos diferenciais importantes incluem Telangiectasia generalizada, poiquilodermia congênita e flebectasia difusa extensa pós-natal. A diferenciação se faz pelo estudo
clínico evolutivo e histopatológico.
Conclusão
Ao diagnosticar a cútis marmorata telagiectásica
congênita, deve-se estar atento às possíveis alterações
sistêmicas e estas devem ser investigadas. As lesões
cutâneas tendem a melhorar espontaneamente, sobretudo no primeiro ano de vida2. O pulsed dye laser pode ser
usado para tratar as lesões cutâneas residuais3. O caso
foi relatado por se tratar de uma patologia rara.
Figura 3: Discreto encurtamento em membro comprometido em
relação ao contralateral.
Referências
1- Sepp N. Other vascular disorders. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Rapini RP, editores. Dermatology. Vol. 2. Spain: Elsevier; 2003. p. 1653.
2- Gontijo B, Pereira LB, Silva CMR. Malformações vasculares. Anais Bras de dermat. [periódico na Internet]. Jan/Fev 2004 [acesso em 13 agosto 2013]; 79(1):
[aproximadamente 18p]. Disponível em: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=s0365-05962004000100002&lng=pt&tl
3- Cruz JR; Carvalho ACM. Cútis marmorata telangectásica congênita. Rev Médica Ana Costa [periódico na Internet]. Out/Nov/Dez 2010 [acesso em 13 agosto
2013]; 15(4): [aproximadamente 2p]. Disponível em: http://www.anacosta.com.br/LinkClick.aspx?fileticket=SXxEcGMZS0s%3D&tabid=254
4- Soares JÁ; Ramirez C; Ventura LKF; Barbosa MAI; Síndrome de Adams-Oliver – descrição clínica e acompanhamento da evolução de um caso. Rev Inst Ciênc.
Saúde [periódico na Internet]. Out 2009 [acesso em 13 agosto 2013]; 27(2): [aproximadamente 3p]. Disponível em: http://files.bvs.br/upload/S/0104-1894/2009/
v27n2/a007.pdf
5- Melo H, Teixeira AL. Alterações cutâneas nos primeiros dias de vida. Rev Saúde infantil [periódico na Internet]. Abril 2000 [acesso em 19 agosto 2013]; 22(1):
[aproximadamente 2p]. Disponível em: http://saudeinfantil.asic.pt/download.php?article_id=31
6- Valdvielso-Ramos M; Silvente C; Velázquez D; Menéndez C; Álvarez H; Hernanz JM; Cutiis marmorata telangiectásica congênita. Acta Pediat Esp. [periódico na
Internet]. Abril 2011 [acesso em 19 agosto 2013]; 69(4): [aproximadamente 2p]. Disponível em: http://pesquisa.bvsalud.org/regional/resource/pt/ibc-90077
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