Nome do exame: Toxoplasma gondii – DNA qualitativo, Pré-natal
Código:
• TOP
Sinonímias:
• Toxoplasmose
Prazo para resultado:
• 5 a 20 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Líquido Amniótico - Através da data da última menstruação ou ecografia recente,
verificar se a gestante está na 16ª semana de gestação, período ideal para a coleta do líquido
amniótico, apesar deste poder ser coletado da 15ª semana até o final da gravidez. Coletar 20 ml
de líquido amniótico - descartar o primeiro ml coletado - (caso não seja possível coletar 20 ml, é
possível realizar o exame com 10 ml) colocando em 2 seringas plásticas estéreis com 10 ml
cada, numerando a 1ª e a 2ª. Vedar bem a seringa com agulha descartável e estéril. Remeter o
material na própria seringa prendendo a agulha com esparadrapo, refrigerado, em gelo reciclável,
sem que a amostra entre em contato direto com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material
seja enviado IMEDIATAMENTE após a coleta, sendo ideal a chegada no Genetika em 24 horas,
não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta;
• Material: Sangue Fetal - Através da data da última menstruação ou ecografia recente, verificar se
a gestante está entre a 18ª e a 22ª semana de gestação, período ideal para a coleta de sangue
fetal. Coletar 5 ml de sangue fetal em um tubo com EDTA. Remeter o material, em temperatura
ambiente, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado IMEDIATAMENTE ao Genetika,
devendo chegar em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta;
• Evitar enviar amostra Pré-natal na 6ª feira, preferindo sempre enviar na 2ª feira.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados da gestante: nome, idade, idade gestacional, data de nascimento, endereço, telefone,
dados clínicos;
• Dados do médico: nome, endereço e telefone;
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido;
• Tipo de material coletado;
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta e/ou estocagem e/ou envio impróprio do material;
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika;
• Falta de dados do médico e/ou do paciente.
Metodologia:
• Extração de DNA de sangue fetal ou amniócitos, seguida de PCR (Reação em Cadeia pela
Polimerase) de 143 pares de bases do gene B1 do Toxoplasma gondii (Hohlfeld P et al. Prenatal
diagnosis of congenital toxoplasmosis with a polymerase chain reaction test on amniotic fluid. N
Engl J Med. 331(11): 695-9, 1994).
Estratégia da análise genética:
• Análise de DNA qualitativa.
Valores de referência:
• Não-reativo: sem material genético do protozoário;
• Reativo: com material genético do protozoário.
Interpretação dos resultados:
• Um resultado alterado (ou positivo) indica que foi encontrado material genético do protozoário na
amostra;
• Um resultado normal (ou negativo) para um feto com sinais sugestivos da toxoplasmose não
explica os sinais clínicos, porém praticamente exclui a possibilidade deste diagnóstico. Se o feto
não apresentar os sinais sugestivos da toxoplasmose, o resultado normal reduz muito a
possibilidade deste vir a ser afetado por esta doença.
Sensibilidade/especificidade/taxa de detecção da análise:
• Sensibilidade superior a 95%.
Indicações do exame:
• Gestantes que têm risco elevado de gerar um feto com toxoplasmose por terem sido expostas
durante a gestação ao parasita e/ou apresentar sintomas da doença (exames pré-natais
indicativos de infecção pelo T. gondii);
• Ultra-som fetal com sinais sugestivos da toxoplasmose: hidrocefalia, microcefalia, calcificações
intracranianas, hepatoesplenomegalia, ascite e placentomegalia.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Toxoplasma gondii – DNA qualitativo – Código TOX, Setor de Genética Molecular;
• Citomegalovírus – DNA quantitativo – Código CMQ, Setor de Genética Molecular;
• Citomegalovírus – DNA qualitativo – Código CMV, Setor de Genética Molecular;
• Citomegalovírus – DNA qualitativo, Pré-natal – Código CMP, Setor de Genética Molecular.
Resumo da doença:
• A toxoplasmose é causada pelo protozoário parasita intracelular Toxoplasma gondii que tem
como hospedeiros definitivos os felídeos (gatos, por exemplo); infecta acidentalmente os
humanos, uma vez que seu ciclo de vida não pode ser completado no nosso organismo. A
infecção ocorre através da ingestão das fezes dos felinos contaminadas com oocistos ou através
da placenta durante a formação do embrião. Os sinais clínicos da toxoplasmose são febre,
calafrios, dor de cabeça, dores musculares e fadiga, embora 90% dos casos sejam
assintomáticos. Em fetos infectados pelo T. gondii o ultra-som pode demonstrar hidrocefalia,
microcefalia, calcificações intracranianas, hepatoesplenomegalia, ascite fetal e placentomegalia.
Benefícios advindos da realização do exame:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de fetos possivelmente infectados;
• Prevenção de complicações futuras;
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos da doença
descritos na literatura;
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e permite
suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias específicas para esta
doença;
• Em muitos casos o teste de DNA pode fornecer informação diagnóstica a um custo menor e com
menos risco do que outros procedimentos clínicos-laboratoriais;
• O teste diagnóstico pode ser realizado em indivíduos sintomáticos de qualquer idade.
Vantagens competitivas do Genetika:
• O Genetika é o primeiro laboratório brasileiro de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de experiência na área
de genética, já tendo realizado milhares de exames laboratoriais de genética;
• Aconselhamento genético pré e pós-exame, feito por Médico especialista em Genética Clínica;
• Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de genética
médica;
• O resultado do exame é facilmente compreendido e no laudo constam a metodologia utilizada,
interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos os resultados e assina o laudo
final. Os resultados são imediatamente transmitidos por telefone ou enviados via fax, e-mail e/ou
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correio para o médico solicitante, sempre respeitando a privacidade e o sigilo das partes
envolvidas no teste;
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e Bioquímicos com
Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras e analisam os resultados
obtidos;
O Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados para
cada caso (por exemplo: uma mutação específica no gene, um painel de mutações ou o
seqüenciamento completo do gene);
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente - SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail);
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão treinados para
realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Limitações do exame:
• Somente será feita análise qualitativa do DNA de Toxoplasma gondii;
• O teste diagnóstico de um indivíduo pode ter implicações reprodutivas e/ou psicossociais
negativas para outros membros da família;
• Para estabelecer um diagnóstico definitivo pode ser necessário mais que um tipo de teste
genético;
• O teste de DNA nem sempre é a melhor maneira de confirmar um diagnóstico clínico;
• Todo procedimento de diagnóstico pré-natal tem um risco à gravidez e um risco de necessitar
uma nova coleta de material fetal, portanto, o consentimento informado é exigido em conjunto
com o aconselhamento genético.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Clínica médica;
• Ginecologia;
• Hepatologia;
• Neurologia;
• Obstetrícia;
• Pediatria.
Referências bibliográficas preliminares:
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toxoplasmosis: a review of safety issues and psychological consequences for women who
undergo screening. Prenat Diagn. May; 27(5): 395-403, 2007.
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Toxoplasma gondii in amniotic fluid in France. Clin Microbiol Infect. Apr; 13(4): 430-3, 2007.
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