DIABETES MELLITUS: ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO
ENTRE TIPO 1 E GENES CANDIDATOS
Sarah da Costa Amaral - Iniciação Científica (PIBIQ/CNPq)
Orientador: Ricardo Lehtonen R. de Souza. Co-orientadora: Lupe Furtado Alle.
Colaborador: Alejandro Boëchat Fernandes
Introdução/Objetivos:
O Diabetes Mellitus do tipo 1 (DM1) é uma doença
auto-imune caracterizada pela destruição das
células beta das ilhotas pancreáticas, produtoras
de insulina. Homens e mulheres são igualmente
afetados pelo DM1, entretanto, nos países com alta
prevalência da doença, há predomínio do gênero
masculino, com diagnóstico após os 20 anos de
idade. Predomina na raça branca, porém, sua
incidência é variável entre populações e áreas
geográficas, refletindo diferentes genes de
suscetibilidades
e
fatores
ambientais
desencadeantes. O objetivo deste trabalho é
investigar SNPs do gene BCHE em amostras de
pacientes diagnosticados com DM1 e amostras
controle através de estudo de associação.
Resultados/Discussão
Tabela 1. Frequências alélicas e genotípicas dos SNPs estudados em
pacientes com DM1
SNP
Frequência genotípica
Frequência alélica HW* (p)
rs2863381
CC
CT
TT
C
T
0,10
0,55
0,35
0,27
0,73
0,55
rs4440084
CC
CG
GG
C
G
0,17
0,55
0,28
0,45
0,55
0,53
rs1126680
CC
CT
TT
C
T
0,59
0,31
0,09
0,75
0,25
0,35
rs1803274
CC
CT
TT
C
T
0,81
0,16
0,03
0,89
0,11
0,26
rs7624915
AA
AC
CC
A
C
0,25
0,39
0,36
0,45
0,55
0,28
rs4387996
AA
AG
GG
A
G
0,10
0,48
0,41
0,34
0,66
0,71
* Equilíbrio de Hardy-Weinberg
Métodos:
Foram coletadas 37 amostras de pacientes com
DM1, os quais tiveram seu DNA extraído através do
método de salting out . A genotipagem foi feita
através de PCR em tempo real.
Referências:
SILVA, M. E. R.; MORY, D.; DAVINI, E. Marcadores
genéticos e auto-imunes do diabetes melito tipo 1: da Teoria
para a Prática. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e
Metabologia, São Paulo, SP, v. 52, n. 2, jan. 2008.
Conclusões
Os SNPs rs18003274 e rs1126680 apresentaram
diferenças significativas entre casos e controles, indicando
que o gene BCHE pode ser um fator de risco para DM1.