Resumos do II EPACITO - Encontro Paulista de Citogenética
22 a 24 de abril de 2012 • Ribeirão Preto • SP • Brasil
II EPACITO - ENCONTRO PAULISTA DE CITOGENÉTICA
ESTUDO CITOGENÉTICO MOLECULAR EM PACIENTES COM TETRASSOMIA 18p
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Nilo Sakai Junior1, Kikue Terada Abe1, Lia Menezes Formigli1, Marcio Fernandes Pereira1, Liege Luciane Roese1, Savana Camilla Lima
Santos1, Cristian Moura Petter2, Marina Franchini de Oliveira3, Isabela Maria Pinto de Oliveira Rizzo4, Daniel Rocha de Carvalho4,
Carlos Eduardo Speck Martins4.
Área de Patologia Molecular, Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação, 1Brasília-DF; 2Salvador-BA; 3Belo Horizonte-MG; Área de Genética,
Rede Sarah de Hospitais de Reabilitação, 4Brasília-DF.
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Palavras-chave: citogenética, tetrassomia 18p, CGH, FISH e array-CGH.
Descrevemos nesse trabalho dezesseis pacientes com tetrassomia 18p. A análise citogenética de linfócitos do sangue periférico por
bandamento GTW revelou a presença de um cromossomo extra marcador metacêntrico em todos os pacientes. Pacientes com
i(18p) extra geralmente demonstram um conjunto distinto de características clínicas: baixo peso ao nascer, fácie característica,
hipotonia neonatal com espasticidade dos membros posteriores, polegar aduzido, baixa estatura, microcefalia, retardo mental
e convulsões. A técnica de hibridização genômica comparativa (CGH) foi inicialmente utilizada para a identificação do
cromossomo marcador. Os resultados dos perfis de CGH foram confirmados por hibridação in situ fluorescente (FISH)
identificando o cromossomo marcador como um isocromossomo 18p. No entanto, em dois pacientes, a hibridação com a
sonda α-satélite 18 evidenciou uma marcação dupla no cromossomo marcador. A presença de segmentos de braço longo do
cromossomo 18 poderia explicar algumas diferenças clínicas encontradas em nossos pacientes. A técnica de array-CGH não
evidenciou a presença de BACs em 18q. Com mais de 70 casos descritos na literatura com isocromossomo 18p, mostrando
uma forte semelhança clínica, acreditamos que os nossos resultados serão úteis para o melhor entendimento dos fatores
genéticos associados na formação do isocromossomo 18p.