GENÉTICA
Aula 5: Padrões de herança monogênica – Parte II
Prof.: William Volino
GENÉTICA
CONTEÚDO PROGRAMÁTICO DESTA
AULA
 Cromossomos sexuais;
 Herança ligada ao X;
 Herança pseudoautossômica;
 Padrões atípicos de herança;
 Herança mitocondrial.
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CROMOSSOMOS SEXUAIS
Nas
células
somáticas
existe um par de cromossomos
sexuais: X e Y.
Embora sejam homólogos,
eles não são iguais, pois diferem
no tamanho e nos genes que
possuem.
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INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X
Hipótese de Mary Lyon que
estabelece que um cromossomo X
em cada célula é inativado ao
acaso
no
início
do
desenvolvimento embrionário das
fêmeas.
É
um
mecanismo
de
compensação de doses.
Apenas os genes de um dos
cromossomos se expressa nas
fêmeas.
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INATIVAÇÃO DO CROMOSSOMO X
A relevância clínica da inativação do X é que ela
faz com que as mulheres possuam duas populações
celulares, uma em que um dos cromossomos X se
encontra ativo e outra em que o outro cromossomo X é
que está ativo.
Dependendo do padrão de inativação aleatória
do X dos dois cromossomos X, duas mulheres
heterozigotas para uma doença ligada ao X podem
apresentar quadros clínicos muito diferentes, uma vez
que diferem na proporção de células que possuem o
alelo mutante ativo (sendo expresso) em um tecido
relevante.
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HERANÇA LIGADA AO X
As
doenças
relacionadas
genes do cromossomo X
classificadas
como
com
são
doenças
ligadas ao X.
A
grande
maioria
das
doenças ligadas ao X é recessiva,
contudo existem algumas poucas
que são dominantes.
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HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE
O gene em questão está localizado no cromossomo X e ele
é dominante.
Exibem padrões característicos de herança e são
cerca de duas vezes mais comuns nas mulheres do que nos
homens.
-
Características da herança:
A característica se expressa nos XAXA, XAXa
O pai não transmite ao seu filho (XAY)
Afeta mais as mulheres
Não são comuns os saltos de gerações
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HERANÇA LIGADA AO X
DOMINANTE
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HERANÇA LIGADA AO X
RECESSIVA
O gene em questão está localizado no cromossomo X
e ele é recessivo.
Uma mutação recessiva ligada ao X é tipicamente
expressa no fenótipo de todos os homens que a receberam,
mas só em mulheres homozigotas.
-
Características da herança:
a a
A característica se expressa nos X X
O pai não transmite ao seu filho (XaY)
Afeta mais os homens
São comuns os saltos de gerações
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HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA
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HERANÇA PSEUDOAUTOSSÔMICA
O
termo
herança
pseudoautossômica descreve o
padrão de herança observado
em
genes
na
região
pseudoautossômica
dos
cromossos X e Y que podem
ser permutados regularmente
entre os dois cromossomos
sexuais.
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HERANÇA MITOCONDRIAL
A mitocôndria é a
organela
celular
responsável pela produção
de energia.
Possui
moléculas
várias
de
DNA,
pequenas e circulares, que
possuem genes importantes
para o seu funcionamento.
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HERANÇA MITOCONDRIAL
O DNA mitocondrial sofre mais mutações que o
DNA nuclear.
As doenças que resultam dessas mutações exibem
um
padrão
distinto
de
herança
devido
a
três
características incomuns da mitocôndria:
● Segregação replicativa;
● Homoplasmia e heteroplasmia;
● Herança materna.
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SEGREGAÇÃO REPLICATIVA
Processo pelo qual,
na
divisão
celular,
as
múltiplas cópias do mtDNA
em
cada
uma
das
mitocôndrias de uma célula
se replicam e se distribuem
aleatoriamente entre as
mitocôndrias
novas que,
por sua vez, segregam-se
aleatoriamente nas células
filhas.
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HETEROPLASMIA E HOMOPLASMIA
As várias moléculas
de
DNA
dentro
da
mitocôndria podem estar
em homoplasmia (cópias
iguais)
ou
em Heteroplasmia (quando
há cópias mutadas de DNA
mitocondrial e outras de
DNA mitocondrial normal),
podendo originar doenças
degenerativas.
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HERANÇA MATERNA DO DNA
MITOCONDRIAL
A
característica
determinante definitiva da
genética
herança
do
que
mtDNA
é
é
a
quase
exclusivamente materna.
As
mitocôndrias
do
zigoto são provenientes do
ovócito.
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NESTA AULA VIMOS:
 Cromossomos sexuais;
 Herança ligada ao X;
 Herança pseudoautossômica;
 Padrões atípicos de herança;
 Herança mitocondrial.
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