Noções básicas
Genes: Hoje se sabe que, ao longo das gerações, os
seres vivos transmitem aos descendentes um conjunto
de instruções biológicas, que será responsável por
originar, na síntese proteica, as características dos
futuros indivíduos. Essas informações, presentes no
DNA dos cromossomos, são denominadas genes.
Genótipo: É o conjunto de genes presentes num
indivíduo; a sua constituição genética. O termo pode
referir-se também a determinada característica –
como, por exemplo, o genótipo em relação à cor da
pele.
Fenótipo: Trata-se das características que são
manifestadas por um indivíduo. Podemos dizer que o
fenótipo é determinado pelo genótipo. Entretanto, os
fatores ambientais podem provocar alterações no
condicionamento genético. Assim, costuma-se dizer que o
fenótipo é consequência da interação entre o genótipo e o
ambiente.
Lócus Gênico: É o local específico, em um cromossomo,
onde cada gene se localiza.
Genes Alelos: São os genes que possuem duas ou mais
formas distintas, denominadas formas alélicas. A cor de
uma flor, por exemplo, pode ser determinada por um gene
alélico. As diferentes formas sob as quais esse gene se
apresenta definirão se a flor será amarela, vermelha ou
azul.
Homozigotos: São os indivíduos que possuem alelos
iguais em relação a determinada característica.
Heterozigotos: São os indivíduos que possuem alelos
diferentes em relação a determinada característica.
DOMINÂNCIA E RECESSIVIDADE
Como exemplo, digamos que uma característica de uma
pessoa seja determinada por um gene através dos
alelos A e a. A união entre dois gametas portadores do
alelo A gerará um indivíduo AA (homozigoto). Do
mesmo modo, dois gametas portadores do
alelo a formarão um indivíduo aa (homozigoto).
Gametas com alelos diferentes darão origem a um
indivíduo heterozigoto: Aa.
DOMINÂNCIA E RECESSIVIDADE
Fenotipicamente, não há diferença entre os
indivíduos Aa e AA, embora o primeiro seja
heterozigoto e o segundo, homozigoto. Assim, diz-se
que o alelo A é dominante, uma vez que se expressa
nas condições homozigótica e heterozigótica (em dose
simples). Por outro lado, o alelo a é recessivo, uma vez
que só se manifesta na condição homozigótica (em
dose dupla).
De modo geral, podemos representar os alelos da
seguinte maneira:
AA: Homozigoto dominante.
Aa: Heterozigoto dominante.
aa: Homozigoto recessivo.
Alelo dominante – determina o mesmo fenótipo,
tanto em homozigose como em heterozigose;
Alelo recessivo – só se expressa quando está em
homozigose.
História da Genética
O monge e cientista austríaco Gregor Mendel (1822-1884) e
suas descobertas, feitas por meio de experimentos com
ervilhas, foram extremamente importantes para que hoje
conhecêssemos os genes e alguns dos mecanismos da
hereditariedade.
Uma das razões do sucesso de sua pesquisa foi ter
escolhido a ervilha-de-cheiro (Pisum sativum), que
apresenta uma série de vantagens: produz muitas
sementes, reproduz-se por autofecundação e fecundação
cruzada.
Características da ervilha
Vocabulário:
Seed – semente
Round – redonda (lisa)
Wrinkled – rugosa
Pod - vagem
Full – lisa
Constricted - ondulada
A experiência de Mendel
Cruzou plantas de sementes amarelas com plantas de sementes
verdes, mas antes procurou selecionar sementes amarelas que só
originassem sementes amarelas e sementes verdes que só
produzissem sementes verdes. --------- Através de autofecundação!
Executando a fecundação cruzada da parte masculina de uma planta
de semente amarela com a feminina de uma verde (geração parental,
ou P), observou que os descendentes, que chamou de geração F1,
eram somente de sementes amarelas. Autofecundando estes
exemplares, a F2 se apresentou na proporção de 3 sementes
amarelas para 1 verde (3:1).
Resultados
O aparecimento de sementes verdes permitiu a Mendel
concluir que o fator para verde não tinha sido destruído:
apenas não se manifestava na presença do fator amarelo.
Com base nisso, resolveu chamar a característica “ervilha
amarela” de dominante e a característica “ervilha verde” de
recessiva.
Conclusões
A geração F1 (resultado
do cruzamento entre dois
indivíduos puros – um
dominante
e
outro
recessivo)
tinha
a
característica dominante;
A F2 apresentava uma
proporção média de 3
dominantes
para
1
recessivo.
A 1ª Lei de Mendel
“Cada caráter é condicionado por 2 fatores, que se separam na
formação dos gametas, passando apenas um fator por
gameta”.
Cada planta transmite, através de seus gametas, apenas um
fator (gene) ao descendente. Em F1, todos os indivíduos eram
de sementes amarelas, sendo filhos de plantas puras de
sementes amarelas e de plantas puras de sementes verdes.
No entanto, a característica verde voltou a se manifestar em F2.
Mendel concluiu, portanto, que todos os indivíduos de F1 eram
híbridos de constituição Aa. Se cada indivíduo produz gametas
A e a, os gametas podem combinar-se como mostra a
descendência.
Formação da F1
Formação da F2
Genótipo e fenótipo – proporção
Os genes alelos expressam o genótipo de um indivíduo, ou
seja, sua constituição genética para uma determinada
característica. O genótipo, influenciado pelas interferências
do meio ambiente, expressa-se no fenótipo, que representa
o somatório de todas as características observáveis em um
indivíduo.
Quando um determinado caráter é condicionado por alelos
iguais, o indivíduo denomina-se homozigoto. Se os alelos
forem diferentes, denomina-se heterozigoto. O alelo
dominante é representado por uma letra maiúscula; o
recessivo é representado por letra minúscula.
OBS: Os genes situados na mesma posição relativa controlam o mesmo
tipo de característica, mas pode haver formas diferentes de um gene em
cada lócus, chamados alelos.
Embora controlem o mesmo tipo de característica, os alelos podem
ter efeitos diferentes. Um dos cromossomos pode ter o alelo que determina
a cor amarela e seu homólogo pode ter o alelo que determina a cor verde.
Cruzamento-teste
O cruzamento teste é entendido como sendo o
cruzamento entre um indivíduo qualquer com outro em
homozigose recessiva, para os genes envolvidos no
controle do caráter em estudo.
Se obtivermos dois tipos de descendentes, ele é híbrido;
se obtivermos um grande número de descendentes com
a característica dominante, há uma boa probabilidade de
que ele seja homozigoto.
Ex: Ind A) Rr (semente rugosa) x Ind B) rr (semente lisa)
50% Rr e 50% rr ---------- O indivíduo A é híbrido
Dominância Incompleta ou Ausência de dominância
Nem todas as características são herdadas como a cor da
semente da ervilha, em que o gene para a cor amarela domina
sobre o gene para cor verde. Muito frequentemente a
combinação dos genes alelos diferentes produz um fenótipo
intermediário. Essa situação ilustra a chamada dominância
incompleta ou parcial.
Um exemplo desse tipo de herança é a cor das flores maravilha.
Elas podem ser vermelhas, brancas ou rosas. Plantas que
produzem flores cor-de-rosa são heterozigotas, enquanto os
outros dois fenótipos são devidos à condição homozigota.
Supondo que o gene V determine a cor vermelha e o gene
B, cor branca, fazendo o cruzamento de uma planta de
maravilha que produz flores vermelhas com outra que
produz flores brancas e analisando os resultados
fenotípicos da geração F1e F2, teríamos:
VV = flor vermelha
BB = flor branca
VB = flor cor-de-rosa
Genótipo:
25% VV
50% VB
25% BB
Fenótipo
25% vermelhas
50% cor-de-rosa
25% brancas
Codominância
Condição de heterozigotos na qual os dois membros
de um par de alelos contribuem para o fenótipo, o
qual é então uma mistura das características
fenotípicas produzidas por ambas as condições
homozigotas. Em outras palavras, o indivíduo
heterozigoto que apresenta dois genes funcionais,
produz os dois fenótipos, isto é, ambos os alelos do
gene em um indivíduo diplóide se expressam,
produzindo proteínas distintas, que são detectadas
isoladamente. Nessa interação entre alelos de um
gene não há relação de dominância.
Cor da pelagem de bovinos da raça Shorthon:
A raça possui genes para as pelagens vermelha e branca. O
cruzamento entre indivíduos homozigotos para as características
vermelha (R1R1) e branca (R2R2) produz uma prole (R1R2) cuja
pelagem a distância parece cinza-avermelhada ou cor ruão.
Superficialmente, esse caso parece ser de dominância incompleta,
porém o exame minucioso revela que os ruões apresentam uma
mistura de pelos vermelhos e brancos, em vez de pelos de tonalidade
intermediária.
-Proporção fenotípica: 1:2:1
-Proporção genotípica: 1:2:1
Genes letais
As mutações que ocorrem nos seres vivos são totalmente
aleatórias e, às vezes, surgem variedades genéticas que
podem levar a morte do portador antes do nascimento ou,
caso ele sobreviva, antes de atingir a maturidade sexual.
Esses genes que conduzem à morte do portador, são
conhecidos como alelos letais.
O alelo para a cor amarela (P)
só mata em dose dupla. Assim,
os indivíduos Pp são amarelos
e sobrevivem, indivíduos pp
são pretos e indivíduos PP
morrem.
Heredogramas
No caso da espécie humana, em que não se pode
realizar experiências com cruzamentos dirigidos, a
determinação do padrão de herança das características
depende de um levantamento do histórico das famílias
em que certas características aparecem. Isso permite ao
geneticista saber se uma dada característica é ou não
hereditária e de que modo ela é herdada. Esse
levantamento é feito na forma de uma representação
gráfica denominada heredograma (do latim heredium,
herança), também conhecida como genealogia ou
árvore genealógica.
Os principais símbolos são os seguintes:
A montagem de um heredograma obedece a
algumas regras:
1ª) Em cada casal, o homem deve ser
colocado à esquerda, e a mulher à direita,
sempre que for possível.
2ª) Os filhos devem ser colocados em ordem
de nascimento, da esquerda para a direita.
3ª) Cada geração que se sucede é indicada
por algarismos romanos (I, II, III, etc.).
Dentro de cada geração, os indivíduos são
indicados por algarismos arábicos, da
esquerda para a direita. Outra possibilidade
é se indicar todos os indivíduos de um
heredograma por algarismos arábicos,
começando-se pelo primeiro da esquerda,
da primeira geração.
Cálculo da probabilidade
Regra da multiplicação ou regra do “e”
Ex: Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos do sexo
feminino? Resolução: O nascimento da primeira filha não
afeta a chance de o segundo filho ser do sexo feminino,
pois a segregação dos alelos de um gene é ao acaso.
Portanto:
Regra da adição ou regra do “ou”
Ex: Qual a chance de sair “cara” ou “coroa” em uma jogada
de moeda? Resolução: Esses dois eventos não ocorrem
juntos, pois é um ou o outro, logo são mutuamente
exclusivos. Quando temos esse tipo de situação,
somamos as duas probabilidades:
Ex: Qual a probabilidade de um casal ter dois filhos,
sendo um menino e uma menina? Resolução: Para
responder esta questão, utilizaremos as duas regras:
OU