16/03/2015

Mapa genético, genômico ou cromossômico é a representação
da posição e a ordem dos genes no cromossomo.

Michelle Lopes Ribeiro Guimarães
Mapa físico engloba diversos tipos de mapas, com maior ou
menor resulução, mas que informam sempre a distância em bp
entre genes e/ou marcadores moleculare.
Disciplina: Biotecnologia Animal
[email protected]
[email protected]

Está diretamente relacionada a taxa de crossing.

Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M) são
as unidades usadas para determinar a posição dos genes
no cromossomo e correspondem a taxa de crossing.
Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência de
recombinação entre os genes A,B,C e D:

A-B  45%
A-C  20%
C-B  25%
B-D  5%
C-D  20%
A-D  40%
20M
A
20M
C
5M
D
B
40M
45M
Qual a posição dos genes no cromossomo?
1
16/03/2015
Qual a posição dos genes no cromossomo?
2
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NÚMERO DE GENES EM BACTÉRIAS
O tamanho do genoma é proporcional ao número de genes?
Parasitas intracelulares obrigatórios: genoma de até 1,5 Mb
Redução do nº de genes (metabolismo e regulação da expressão)
Mycoplasma genitalium - ~ 470 genes
~ 60% dos genes podem ser identificados por homologia com genes
conhecidos de outras espécies
Genes relacionados com metabolismo, estrutura celular,
transporte e regulação da expressão gênica
~ 25% dos genes não se conhece função
3
16/03/2015
Em eucariotos parece não existir uma relação entre o tamanho do
genoma e o nº de genes dos organismos.
~ 60% dos genes podem ser identificados por homologia com genes
conhecidos de outras espécies
Genes relacionados com metabolismo, estrutura celular,
transporte e regulação da expressão gênica
~ 25% dos genes não se conhece função
Oryza sativa X Arabidopsis taliana
Genoma 4x maior, porém apenas 50% mais genes
42-45% do genoma constituído por DNA repetitivo
80% dos genes de A. taliana estão presentes em
Oryza sativa
Destes, 8000 são encontrados apenas em plantas
4
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sexo masculino
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
Gene
fragmento de DNA que pode ser transcrito na
síntese de proteínas.
filhos ou
descendentes
Locus
local, no cromossomo, onde se encontra o gene.
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangüíneo
gêmeos dizigóticos
gêmeos monozigóticos
Alelos
genes que ocupam o mesmo locus em cromossomos
homólogos.
Homólogos
cromossomos que possuem
mesmas características.
genes
para
as
 Gene
 Genótipo:
conjunto de genes de um indivíduo.
 Fenótipo:
características observáveis de uma
espécie, que são determinadas por genes e que
podem ser alteradas pelo ambiente.
 Fenocópia:
fenótipo modificado semelhante a
um existente.
 Gene
Letal: com efeito mortal.
Dominante: aquele que sempre que
está presente se manifesta.
 Gene
Recessivo: aquele que só se
manifesta na ausência do dominante.
 Homozigoto
ou Puro: indivíduo que
apresenta alelos iguais para um ou mais
caracteres.
 Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou
mais caracteres.
5
16/03/2015
 Genes
Codominantes: os dois genes do par
manifestam seu caráter.
 Polialelia:
mais de dois alelos para um mesmo
caráter.
 Pleiotropia:
um par de genes determina vários
caracteres.
 Polimeria:
vários pares de genes determinam
um só caráter.
 Epistasia:
interação em que genes inibem a
ação de outros não alelos.
6
16/03/2015





Gregor Mendel (1822-1884), monge
austríaco, é considerado o “pai da
genética”.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas
de ervilha (Pisun sativum) tentando
explicar o mecanismo de herança das
características dos organismos.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments
with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vários pesquisadores
confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje são base para
os estudos genéticos.
Por que ervilhas?
 Fácil
cultivo em canteiros.
características contrastantes e
de fácil observação.
 Ciclo vital curto e grande número de
descendentes (sementes).
 Predomina reprodução por
autofecundação, portanto linhagens
naturais são puras.
 Várias
Mendel deduziu:
 esses híbridos tinham um fator genético latente para nanismo,
mascarado pela expressão de outro fator para a altura elevada.
 Ele afirmou que o fator latente era recessivo e que o fator expresso
era dominante.
 Também
inferiu
que
esses
fatores
recessivo
e
dominante
separaram-se quando as plantas híbridas se reproduziram.
 Isso
tornou
possível
que
explicasse
o
reaparecimento
da
característica anã na geração seguinte.
7
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
“As
características
dos
indivíduos são condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formação dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta”.
Princípios:
• Dominância
• Segregação independente


Herança condicionada
por um par de alelos.
Dois fenótipos possíveis
em F2.
Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica
3:1
Proporção genotípica
1:2:1
Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes

VV
F1
vv
100% amarelas
Vv
F1 amarelas x amarelas
Vv
F2
Vv
75% amarelas
VV
Vv
25% verdes vv
8
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


Herança condicionada
por um par de alelos.
Três fenótipos possíveis
em F2.
Três genótipos possíveis
em F2.
Proporção fenotípica



Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas
VV
BB
F1
F1 rosas x rosas
VB
VB
1:2:1
F2 25% vermelhas VV
VB
50% rosas
25% brancas BB
Herança determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas características.
Quatro fenótipos diferentes são encontrados
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
A proporção fenotípica clássica em F2 é 9:3:3:1.
em
F2 ,
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).
VVRR
vvrr
P
amarelas/lisas x verdes/rugosas
F1
100% amarelas/lisas (híbridas)
F1
amarelas/lisas x amarelas/lisas
VvRr
VvRr
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
100% rosas
VB
1:2:1
Proporção genotípica


VvRr
Gametas
da F1
VR
Vr
vR
vr
VR
VVRR
VVRr
VvRR
VvRr
Vr
VVRr
VVrr
VvRr
Vvrr
vR
VvRR
VvRr
vvRR
vvRr
vr
VvRr
Vvrr
vvRr
vvrr
Proporção
Fenotípica
em F2
9
16 amarelas/lisas
3
amarelas/rugosas
16
3
verdes/lisas
16
1
verdes/rugosas
16
9
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

Quando são analisados mais de dois pares de alelos
que condicionam mais de duas características,
temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que
constituem o poliibridismo.
Para se calcular o número de gametas diferentes
produzidos por um poliíbrido se utiliza a fórmula 2n,
onde n é o número de pares de genes heterozigotos
(híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o genótipo
AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
10
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Autossômica recessiva
Autossômica dominante
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
Ligada ao Y (holândrica)




A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e não
tem relação direta com a determinação do sexo.
Um par, chamado de alossomos (X e Y), são os
cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.




Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
11
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

Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.


Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher daltônica
XdXd
Mulher hemofílica
X hX h
Homem normal
XDY
Homem normal
XHY
Homem daltônico
XdY
Homem hemofílico
X hY
Fenótipo
Genótipo
Mulher normal
XDXD
Mulher portadora
XDXd

Herança Restrita ao
Sexo
 Genes localizados na
porção não homóloga
do cromossomo Y.
 Genes Holândricos.
 Só ocorrem no sexo
masculino.
 Ex.: Hipertricose
auricular.
Herança Limitada pelo
Sexo
 Genes autossômicos
cujo efeito sofre
influência dos
hormônios sexuais.
 Só se manifestam em
um dos sexos.
 Ex.: Produção de leite
em bovinos.


Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de
dominância).
Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo Mulher não-calva
12
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





Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas
hemácias.
Conhecimento importante nas transfusões, medicina
legal, estudos étnicos, etc.
Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
Sistema ABO  Polialelia e codominância.
Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
A
A
B
B
AB
AeB
O
-
A
Doações
O
Aglutinina no
plasma
Anti-B
Anti-A
Anti-A e Anti-B
B
AB
Os grupos do sistema ABO são determinados por uma
série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i



IA
Gene
determina a produção do aglutinogênio A.
Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos
Grupo A
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
Genótipos
IAIA ou IAi
IBIB ou IBi
IAIB
ii
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que pode
agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não
a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh-
Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
13
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Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+





Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em
conta nas transfusões sangüíneas.
Geneticamente é um caso de codominância.
Grupo M: produz a proteína M.
Grupo N: produz a proteína N.
Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
M
N
MN




Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.




Genótipos
LMLM
LNLN
LMLN
Doações
M
N
MN
Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus trabalhos.
As proporções fenotípicas podem variar em relação
às proporções clássicas da genética mendeliana.
Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais
genes estão presentes no genótipo. Ex.: interações
gênicas (genes complementares e epistasia) e
pleiotropia.
Herança Quantitativa: O fenótipo depende de
quantos genes dominantes estão presentes no
genótipo. Ex.: polimeria.
14
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



Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
Fenótipos
Genótipos
Negro
SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de genes
estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Provocam a morte ou não desenvolvimento do
embrião.
 Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.

Aa
AA
Aa
Aa
Aa



Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco
sstt
3
2
Negro
2
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
1
1
Branco
Herança determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões
mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam
alterações na proteína original.
aa
15
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Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
 C  selvagem (aguti).
 cch  chinchila.
 ch  himalaia.
 ca  albino.
cch _


c ac a



C_
C > cch > ch > ca

ch _
Epistasia
Interação em que um par de 
genes inibe que outro par,

não alelo, manifeste seu

caráter.
A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
O gene inibidor é chamado de
epistático e o inibido é o
hipostático.
Ex.: Cor da penas em
galináceos.
Gene C  penas coloridas.
Gene c  penas brancas.
Gene I  epistático sobre
gene C.
Fenótipos
Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_


Genes complementares
Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
 Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
 Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
 Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.
16
16/03/2015



Quando dois ou mais genes, responsáveis
por diferentes características, estão
localizados em um mesmo cromossomo, a
herança é chamada de Vinculação
Gênica.
Diibridismo (AaBb)
A
Nestes casos a quantidade de gametas e
portanto a freqüência da descendência
apresentarão diferenças em relação ao
diibridismo já que a incidência do
crossing-over será fundamental.
A
B
25%

Linkage (AaBb)
a
B
b

Gametas
A
a
B
b
Parentais
B
b
Gametas
Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.
A
a

A
a
b
B

A
b
25%
a
B
25%
a
b
25%
Na herança dos genes ligados, a freqüência dos
gametas de um heterozigoto depende da taxa de
crossing-over ou taxa de recombinação que ocorre
entre os cromossomos homólogos.
Os Gametas Parentais são formados mesmo que não
haja recombinação e aparecem em maior
quantidade.
Os Gametas Recombinantes são formados apenas se
houver permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas
recombinantes formados na gametogênese.
Recombinantes
17
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Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
 Estas posições também podem ser utilizadas
para se definir quem são os gametas parentais
e os recombinantes.

A
B
A
b
a
b
a
B
Posição CIS
Posição TRANS
18