VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Prof. Dra. Maria Goretti M G Penido Unidade de Nefrologia Pediátrica do Hospital das Clínicas - UFMG Centro de Nefrologia da Santa Casa de Belo Horizonte Pablo Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes 1. 2. 3. 4. 5. 6. Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Hematúria persistente desde 4a Proteinúria não nefrótica Outros sintomas clínicos História familiar rica Exame clínico pouco expressivo Referendada ao SNP do HC-UFMG após 14 anos. Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes Avaliação inicial chamava atenção para o quadro de dor no flanco esquerdo intermitente, de intensidade variável, iniciado há cinco anos. Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes Esta criança tem uma rica história familiar de doença renal com desfecho para DRC terminal e Tx renal. O pai, um tio paterno e dois tiosavós paternos Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes História familiar de diminuição da acuidade auditiva Surdez Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos O Caso Clínico: dados relevantes Peso e estatura aferidos no percentil 90 e 97,5%, respectivamente (IMC=25,58) . Pressão arterial normal para idade. Sem edemas visíveis, tampouco palidez cutânea e de mucosas. PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Pablo Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos O Exame Clínico Dor como resposta à palpação, no flanco esquerdo do abdômen. Fígado a 2 cm RCD. Sem linfoadenomegalia. Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Achados laboratoriais: relevantes Hematúria glomerular, proteinúria discreta, função renal normal, complemento normal, índices hematimétricos normais e dislipidemia. Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Propedêutica de Imagem Ultra-sonografia abdominal normal Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Exames solicitados e não realizados Oftalmológico Audiometria Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Evolução Sem controle por 20 meses. Retorno em junho de 2008 mantendo o mesmo quadro clínico e laboratorial. Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Fatos Relevantes do Caso Clínico Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Hematúria glomerular e proteinúria há 9a sem repercussões Biópsia renal em 20/11/08 HF de DRCT (Herança paterna) História familiar de surdez Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico diferencial GN Hereditárias Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Nefropatia por IgA Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico Diferencial Doença Clínica Herança Síndrome de Alport hematúria DRC Dominante (ligada ao X) Autossômica dominante Autossômica recessiva Doença da Membrana Fina hematúria Autossômica dominante SN Congênita Tipo Filandês proteinúria DRC Autossômica recessiva GESF familiar proteinúria DRC Autossômica dominante Síndrome de ”nail patella” proteinúria hematúria Autossômica dominante SÍndrome de Denys Drasch proteinúria grave DRC Autossômica recessiva Ouro Preto 22/04/09 Doença de Fabry proteinúria Ligada ao X Pablo Fonte: Alves, 2006s VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico Diferencial Glomerulopatias Hereditárias 1. Doença de Membrana Fina 2. Síndrome de Alport Nefropatia da IgA Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Doença de Membrana Fina Sinonímia: HFB, HBP, HBE * Hematúria: de evolução benigna * Proteinúria discreta: crianças (6%), adultos(50%) * DRC: rara HF de DRC: rara ME: MBG afilada em toda totalidade. Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Glomerulopatias Hereditárias Síndrome de Alport É a mais freqüente das glomerulopatias hereditárias que evoluem para DRC (1/5.000) Glomerulopatia progressiva (DRCT) Hematúria persistente Proteinúria História familiar * * * Achado de alterações morfológicas da MBG à ME Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Síndrome de Alport Clínica e Evolução Freqüência: Sexo M > Sexo F Severidade: Sexo M > Sexo F Hematúria: condição “Sine qua non“ Proteinúria : (90% M e 50% F) * * Surdez Neurosensorial: (80% M e 50% F) * Pode ser subclínica ? Alterações Oculares: lente cone anterior Sexo M: desfecho DRCT (20 - 40a) Sexo F: Uremia Rara (50a) * Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico da Síndrome de Alport Critérios de Gregory et al., 1996 1. HF de nefrite ou hematúria inexplicável (parentes de I grau ou parentes do sexo M). 2. Hematúria persistente sem evidência de qualquer outra Nefropatia Hereditária (DMF, CKPD, IgA). 3. Perda auditiva sensorial bilateral (2000 a 8000 Hz) gradual, ausente na infância e se apresenta antes dos 30a. 4. Mutação no gene COL4An em que n é igual a 3, 4 ou 5. 5. Evidência, na imuno-histoquímica de perda completa ou parcial do epítopo de Alport (Ag de Goodpasture) na MBG, ou MB epiderme ou ambos. Pablo VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico da Síndrome de Alport Critérios de Gregory et al., 1996 6. Anormalidades ultra-estruturais da MBG (afilamento, espessamento e lamelação. 7. Lesões oculares que incluem lente cone anterior, catarata subcapsular posterior, distrofia polimorfa posterior e “flecks” (manchas) de retina. 8. Progressão gradual para DRCT no paciente ou em pelo menos dois membros da família. 9. Macrotrombocitopenia ou inclusões granulocíticas. 10.Leiomiomatose difusa do esôfago, genitália feminina ou ambos. Pablo VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Nefropatia da IgA Polimorfismo do quadro clínico/laboratorial Formas de Apresentação Síndrome Nefrótica Síndrome Nefrítica Aguda Hipertensão Arterial IRA (GNRP - NTA) DRC Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Nefropatia por IgA Sinonímia: Doença de Berger, Nefropatia de Berger * Hematúria microscópica ou macroscópica intermitente ou persistente. 40% dos casos: HMT Macroscópica IVAS (recorrentes) 30-50% dos casos: HMT Microscópica/Proteinúria (assintomática) * * Diagnóstico ao acaso Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 VIII Congresso Mineiro de Nefrologia Casos Clínicos Diagnóstico Provável Síndrome de Alport . Pablo PabloPicasso.,1952 Picasso,1952 Ouro Preto, 2009 OBRIGADA!
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