Genética Básica
II
Genética Relacionada ao Sexo
• Heranças determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossômicos mas cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
As principais são:
• Herança ligada ao sexo: genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo X.
• Herança restrita ao sexo: localizada na porção não
homóloga do cromossomo Y.
• Herança influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influência dos
hormônios sexuais.
Determinação do Sexo
em mamíferos
• A espécie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares são autossomos e
não tem relação direta com a determinação
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), são os cromossomos sexuais.
• A mulher apresenta dois alossomos X e é
chamada de sexo homogamético, pois seus
gametas sempre terão o cromossomo X.
• O homem apresenta um X e um Y e é o sexo
heterogamético, pois seus gametas serão
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
• Na mulher, um dos cromossomos X em cada
célula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpúsculo de Barr.
Determinação do sexo em mamíferos
Em mamíferos, a definição primária do
sexo é a determinação das gônadas. As
fêmeas são geralmente XX e os machos
XY. O cromossomo Y carrega os genes
que codificam os fatores determinantes
dos testículos. Assim, indivíduos XY ou
XXY, terão características masculinas.
O desenvolvimento das gônadas é um
fenômeno especial do ponto de vista
embriológico porque, diferentemente do
que ocorre com os outros órgãos, a
gônada primordial tem duas opções de
desenvolvimento: ovário ou testículo. A
opção feita pela gônada indiferenciada
depende
dos
produtos
gênicos
presentes no momento da decisão.
Determinação do sexo nas aves
Nas aves, a determinação do sexo é
feita através do sistema ZW, sendo a
fêmea heterogamética (ZW) e o macho
homogamético (ZZ).
Fisicamente, o cromossomo W é
semelhante ao Y, pequeno, pobre em
genes e heterocromático.
O estudo dos genes compartilhados
por Z e W seria importante pelo fato de
o papel do cromossomo W na
determinação de sexo de aves ainda ser
obscura. Não se sabe se ele é
necessário para o desenvolvimento
feminino ou se é o número de
cromossomos
Z
que
regula
o
desenvolvimento masculino.
Herança Ligada ao Sexo
• Genes localizados na porção
não homóloga do cromossomo
X.
• Quando dominantes, o caráter
é transmitido pelas mães a
todos os descendentes e pelos
pais somente às filhas.
• Quando recessivos, o caráter
é transmitido pelas mães aos
filhos homens. As meninas só
terão a característica se o pai
também a tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem
deficiência na distinção das cores vermelha ou verde.
• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são
hemizigotos e as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fenótipo
Genótipo
Mulher normal
XDXD
Mulher portadora
XDXd
Mulher daltônica
XdXd
Homem normal
XDY
Homem daltônico
XdY
Herança Ligada ao Sexo
Hemofilia
• Anomalia que provoca a falta de coagulação do sangue.
• Homens hemofílicos são hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemofílicas são homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fenótipos
Genótipos
Mulher normal
XHXH
Mulher portadora
XHXh
Mulher hemofílica
XhXh
Homem normal
XHY
Homem hemofílico
XhY
Genética Relacionada ao Sexo
•
•
•
•
Herança Restrita ao Sexo
Genes localizados na porção
não homóloga do
cromossomo Y.
Genes Holândricos.
Só ocorrem no sexo
masculino.
Ex.: Hipertricose auricular.
Herança Limitada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo
efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Só se manifestam em um
dos sexos.
• Ex.: Produção de leite em
bovinos.
Herança Influenciada pelo Sexo
• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos
hormônios sexuais.
• Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de
dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).
Genótipos
Fenótipos
CC
Homem calvo
Mulher calva
Cc
Homem calvo
Mulher não-calva
cc
Homem não-calvo Mulher não-calva
Mochos
Chifre
Carneiros
Chifre
ovelhas
mocho
Prováveis Tipos de Herança
Autossômica recessiva
Ligada ao Y (holândrica)
Autossômica dominante
2a Lei de Mendel
“Segregação Independente”
“Na herança de duas ou mais características, os fatores,
segregados na formação dos gametas, não se fundem no
híbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinações possíveis”.
ACASALAMENTOS DIHÍBRIDOS
ACASALAMENTOS DIHÍBRIDOS
GAMETAS QUE FORMARÃO O INDIVÍDUO
Poliibridismo
• Quando são analisados mais de dois pares
de alelos que condicionam mais de duas
características, temos o triibridismo,
tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
• Para se calcular o número de gametas
diferentes produzidos por um poliíbrido
se utiliza a fórmula 2n, onde n é o número
de pares de genes heterozigotos
(híbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma
o genótipo AaBBCcddEe
Número de híbridos: 3
Número de gametas = 23 = 8 gametas
diferentes
Genética Moderna
(Pós-Mendeliana)
• Heranças que se afastam, pouco ou muito, dos
processos descritos por Mendel em seus
trabalhos.
• As proporções fenotípicas podem variar em
relação às proporções clássicas da genética
mendeliana.
• Herança Qualitativa: O fenótipo depende de quais
genes estão presentes no genótipo.
• Herança Quantitativa: O fenótipo depende de
quantos genes estão presentes no genótipo.
Tipos de interações alélicas
1. Dominância
Se manifesta quando, em condição heterozigótica, um
alelo se impõe, impedindo a ação do outro. Do ponto de
vista bioquímico, se considera dominante o alelo que
codifica una enzima funcional, tanto que um alelo
recessivo pode dever-se a uma mutação que não produz
enzima alguma, ou a uma mutação que produz uma
enzima não funcional ou que funciona com defeito, sendo
menos eficiente que a enzima produzida pelo alelo
dominante. Como resultado da presença do alelo
defeituoso na condição homozigótica, a via metabólica é
interrompida ou a quantidade do produto final é
diminuída
2. Dominância incompleta
Condição heterozigótica se expressa na forma
quantitativa entre os dois homozigotos. Em termos
bioquímicos, esta interação têm a seguinte explicação: o
alelo dominante produz uma enzima funcional porém
ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que
codifica um só alelo é capaz de produzir uma quantidade
limitada de produto final. Dois alelos são capazes de
codificar em dobro a enzima, que permite que a via
metabólica elabore mais quantidade do produto final. O
alelo recessivo é inoperante e não gera produto.
3. Codominância
Desde os experimentos de Mendel que se têm observado
numerosos casos em que ambos alelos de um locus
heterozigoto se expressam no fenótipo. Esses casos se
denominam de codominância. Os alelos codominantes são
ambos ativos e independentes. Em términos bioquímicos,
cada alelo do heterozigoto condiciona a formação de uma
proteína ou enzima funcional. Em outras palavras, existe
ausência total de dominância.
4. Sobredominância
Existe evidência que indica que em alguns loci a
condição heterozigótica, medida quantitativamente,
pode produzir um fenótipo superior ao fenótipo do
homozigoto de maior valor.
Por exemplo: Aa > AA ou aa.
Em Drosophila, por exemplo, o alelo responsável pelo
fenótipo de olhos bancos, quando se encontra em
condição heterozigótica, condiciona a produção de
certos pigmentos fluorescentes em maior quantidade
que em qualquer dos homozigotos.
5. Aditiva
Modo de ação relacionado às características
quantitativas. Cada alelo acrescenta pouco ao fenótipo
final. O termo acrescentar pode significar um valor
negativo. Se existirem muitos genes envolvidos na
determinação do genótipo final, então o valor aditivo de
todos os alelos individualmente é que determina o valor
fenotípico total.
Dominância
Codominância
Sobredominância
CARACTERÍSTICAS QUALITATIVAS
Controladas por poucos genes
de grande impacto
Mudanças no ambiente não
alteraram a expressão da
característica
CARACTERÍSTICAS QUANTITATIVAS
Controladas por muitos genes de
pequeno impacto
Mudanças no ambiente podem
alterar a expressão da
característica
Podem ser melhoradas pela
seleção artificial
Interações Gênicas
Genes complementares
• Genes com segregação
independente que agem em
conjunto para determinar
um fenótipo.
• Ex.: forma das cristas em
galináceos.
Fenótipos
Genótipos
crista noz
R_E_
crista rosa
R_ee
crista ervilha
rrE_
crista simples
rree
Interações Gênicas
Epistasia
• Interação em que um par de
genes inibe que outro par,
não alelo, manifeste seu
caráter.
• A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
• O gene inibidor é chamado
de epistático e o inibido é o
hipostático.
• Ex.: Cor da penas em
galináceos.
• Gene C  penas coloridas.
• Gene c  penas brancas.
• Gene I  epistático
sobre gene C.
Fenótipos
Genótipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas
cc_ _
brancas
C_I_
Pleiotropia
• Herança em que um único par de genes condiciona várias
características simultaneamente.
• Efeito múltiplo de um gene.
Exemplos:
• Síndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
• Síndrome de Marfan: defeitos cardíacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
• Fenilcetonúria: deficiência mental, convulsões, icterícia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria
• Herança Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ação
de vários pares de genes.
• Há uma variação fenotípica gradual e contínua entre um valor
mínimo e um valor máximo, devida a adição de genes
dominantes no genótipo, seguindo uma curva normal de
distribuição.
• Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligência, altura de plantas, produção de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
• Para se saber o número de fenótipos ou quantos pares de
genes estão envolvidos são utilizados modelos matemáticos.
número de poligenes = número de fenótipos - 1
número de fenótipos = número de poligenes + 1
Herança Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fenótipos
Genótipos
Negro
SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt
Mulato Médio
SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco
sstt
3
2
Negro
2
Mulato Escuro
Mulato Médio
Mulato Claro
1
1
Branco
Genes Ligados - Linkage
• Quando dois ou mais genes,
responsáveis por diferentes
características, estão localizados em
um mesmo cromossomo, a herança é
chamada de Vinculação Gênica.
• Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqüência da
descendência apresentarão diferenças
em relação ao diibridismo já que a
incidência do crossing-over será
fundamental.
• Crossing-Over ou permuta é a troca de
partes entre cromossomos homólogos
durante a meiose e é um dos principais
fatores para a variabilidade genética.
Comparação Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
B
25%
A
b
25%
a
B
25%
a
b
25%
Comparação Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
a
B
b
Gametas
A
a
B
b
Parentais
A
a
b
B
Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
• Na herança dos genes ligados, a freqüência dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinação que ocorre entre os cromossomos
homólogos.
• Os Gametas Parentais são formados mesmo que não haja
recombinação e aparecem em maior quantidade.
• Os Gametas Recombinantes são formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.
• A Taxa de Crossing é expressa em porcentagem e
corresponde a freqüência de gametas recombinantes
formados na gametogênese.
Genes Ligados - Linkage
• Na vinculação gênica a posição dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
• Estas posições também podem ser utilizadas para se
definir quem são os gametas parentais e os
recombinantes.
A
B
A
b
a
b
a
B
Posição CIS
Posição TRANS
Mapeamento Genético
• Mapa genético ou cromossômico é a representação da
posição dos genes no cromossomo.
• Está diretamente relacionada a taxa de crossing.
• Unidades de Recombinação (U.R.) ou Morganídeos (M)
são as unidades usadas para determinar a posição dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
• Exemplo: Em um cromossomo há a seguinte freqüência
de recombinação entre os genes A,B,C e D:
A-B  45% A-C  20% C-B  25%
B-D  5%
C-D  20% A-D  40%
Qual a posição dos genes no cromossomo?
Mapeamento Genético
20M
A
20M
C
5M
D
40M
45M
B