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X Salão de
Iniciação Científica
PUCRS
Neurofibromatose tipo I em criança com manifestação
parafaríngea
Rafael Lessa Costa1, Aline Silveira Martha1, Nédio Steffen1, Viviane Feller Martha2 (orientador)
1
Faculdade de Medicina, PUCRS, 2 PUCRS
Resumo
O Neurofibroma do espaço parafaríngeo é uma complicação rara de neurofibromatose
tipo I ou síndrome de Von Recklinghouse, ocorrendo em menos de 5% das neoplasias de
espaço parafaríngeo. O objetivo do trabalho é apresentar um caso raro de comprometimento
parafaríngeo em uma criança com neurofibromatose tipo I.
A paciente feminina de 1 ano e 4 meses é trazida ao consultório de
otorrinolaringologia no Hospital São Lucas da PUCRS por aumento de volume em região
parotídea esquerda, observado há aproximadamente 30 dias. Ao exame, apresentou bom
estado geral e na inspeção observou-se tumoração em região parotidea à esquerda, de
aproximadamente 4 cm em seu maior diâmetro, com pouca mobilidade. Solicitou-se
tomografia computadorizada com contraste revelando tumoração extensa, com aparência
sólida, desvio da artéria carótida interna para linha média com envolvimento da glândula
parótida e extensão para o espaço parafaríngeo.
A biópsia excisional com exame trans-operatório de congelação revelou neoplasia
benigna de tecido neural e o resultado anátomo-patológico mostrou neuroma plexiforme.
Revisada história, exame físico e literatura observou-se 3 manchas café com leite em
região abdominal, apontado para o diagnóstico clínico histológico de síndrome de Von
Recklinghouse.
Relatou-se um caso de quadro de doença sistêmica com manifestação clínica em
região de cabeça e pescoço representada por uma tumoração em região parotídea, mostrando a
importância da correlação clínica para o diagnóstico de uma doença rara, especialmente na
faixa etária pediátrica.
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Introdução
Existem dois tipos de neurofibromatose: a Tipo 1 (anteriormente chamada de doença
de Von Recklinghausen) e a Tipo 2 (neurofibromatose). Estas são doenças geneticamente
destintas, porém existem algumas similaridades clínicas. (Reynolds et al, 2003.)
A doença tipo 1, que será descrita neste trabalho é uma doença autossômica dominante
que afeta 100.000 pessoas nos EUA e 80.000 no Brasil (Darrigo et al, 2007) e 1,5 milhão no
mundo. (Geller e Bonalumi, 2004.) É Relativamente comum, com uma incidência de 1:3.000
(Geller e Bonalumi, 2001). Em 50% dos casos há historia familiar da doença, nos outros 50%
sugere-se possíveis novas mutações.
A Neurofibromatose tipo 1 foi descoberta em 1882 por Friedrich Daniel von
Recklinghausen, que sugeriu o nome neurofibroma para tumores de tecido nervoso presente
nesta doença e neurofibromatose para a condição de múltiplos neurofibromas. (Viskochil ,
1999)
O diagnostico de NF1 teve os critérios estabelecidos pelo National Institutes of Health
(NIH) em 1987 e atualizado em 1997.Entretanto, os critérios do NIH podem ser insuficientes
para o diagnóstico em crianças que representam o único caso na família e somente tem mas
manchas café com leite. Nesse caso é recomendado o follow-up anual e é recomendada a
Hibridização Fluorescente in situ (análise citogenética aliada a cariotipagem, uma vez que
esta só pode ser feita em células em divisão in vitro.) (Pergament, 2000.) Em função das
inúmeras possibilidades de locais para o surgimento dos neurofibromas o diagnostico é
confirmado pelas manchas e tumores na pele.
As três características principais desta doença são: 1ª. Neurofibromas (tumores
neurais) múltiplos em qualquer lugar do corpo. 2ª. Numerosas lesões de pele pigmentadas
(manchas café com leite). 3ª. nódulos de Lisch (hamartomas pigmentados na Iris).
Existem algumas anormalidades que podem ser associadas: de 30 a 50% lesoes
esqueléticas (defeito erosivo em função dos neurofibromas, escoliose, lesões císticas intraosseas, cistos ósseos subperiosteais, pseudoartrose da tíbia), nestes pacientes a chance de
desenvolver outros tumores (tumor de Wilms, rabdomiosarcomas, meningiomas, gliomas
ópticos, feocromocitomas) é de duas a quatro vezes maior e crianças tem mais chance de
desenvolver leucemia mielóide crônica. Há também uma tendência a inteligência reduzida.
A Neurofibromatose tipo 1 é uma doença autossômica dominante. O gene NF-1 foi
mapeado no cromossomo 17q11.2, como o responsável por esta doença. Ele codifica uma
proteína chamada neurofibrina que regula a função da oncoproteina p21RAS, portanto é um
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gene supressor de tumor. Pessoas que herdam o gene mutante desenvolvem neurofibromas
benignos como resultado da inativação da segunda copia do gene. Com a perda de função do
NF-1 o RAS fica emitindo sinal ativo. Os neurofibromas podem virar neurofibrosarcomas.
(Gutmann e Collins, 2002)
Estes neurofibromas estão ligados, em geral, a troncos neurais e existem três tipos
deles:
Cutâneo: macios, fixos podem ter menos de 1cm de diâmetro ou mais de 20 cm;
Subcutâneo: massas firmes e dolorosas, podem ter menos de 1cm de diâmetro ou
mais de 20 cm);
Pelxiforme: tumor de nervo periférico benigno, não metastático, altamente
vascularizado, invasivo localmente e de crescimento lento. É de comum manifestação na
infância e raro na adolescência. (Darrigo et al, 2007) Envolvem difusamente o tecido
subcutaneo, contem vários nervos tortuosos e espessados, a pele que cobre estes nervos e
geralmente
hiperpigmentada.
Tumores
mais
profundos
tendem
a
ser
maiores.
Microscopicamente revelam proliferação de todos os elementos do nervo periférico, isso
facilita a evolução para schwannoma. Em 5% dos pacientes com neurofibromatose os
neuromas plexiformes se tornam malignos, isso é mais comum em tumores aderidos aos
principais troncos neurais do pescoço ou das extremidades. Os tumores de casos de
progressão e os schwannomas são as causas mais comuns de morte nesses pacientes. (Geller e
Bonalumi, 2004.) Neuromas plexiformes são a maior causa de complicações na NF1. Eles se
localizam principalmente: tronco (43%), cabeça e pescoço (42%) e membros (15%)
(Waggoner et al, 2000)
As máculas cutâneas hiperpigmentadas (Manchas café com leite) estão presentes em
mais de 90% dos pacientes, com fronteiras macias, geralmente localizadas sobre os troncos
neurais, redondas a ovais, com o eixo maior paralelos ao nervo cutâneo subjacente.
Os nódulos de Lisch se encontram em mais de 94% dos pacientes com mais de 6 anos
de idade. Não produzem sintomas, mas são úteis no diagnostico.
(Ricardi e Eichner, 1986)
Metodologia
Paciente M.L.T. de 1ano e 4 meses, do sexo feminino, branca e proveniente de Porto
Alegre é trazida por seus pais para atendimento em consultório de otorrinolaringologia no
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Hospital São Lucas da PUCRS por aumento de volume em região parotídea esquerda,
observado há aproximadamente 30 dias. (Figura 1)
Figura 1 – Aumento de volume na região parotídea esquerda.
Os pais negam dificuldades de alimentação ou perda de peso da paciente. Ao exame,
apresentou bom estado geral, hidratada, nutrida e com mucosas de coloração normal. Na
inspeção observou-se tumoração em região parotidea à esquerda, sem sinais flogísticos, de
aproximadamente 4 cm em seu maior diâmetro, consistência endurecida à palpação, com
pouca mobilidade. Na oroscopia apresentou abaulamento de região palatina ipsilateral, com
tonsila palatina grau 4 à esquerda e grau 1 à direita. Os demais aspectos do exame físico
otorrinolaringológico foram normais. Solicitou-se, então, tomografia computadorizada com
contraste que revelou tumoração extensa, com aparência sólida, desvio da artéria carótida
interna para linha média com envolvimento da glândula parótida e extensão para o espaço
parafaríngeo. (Figura 2)
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Figura 2 – Imagem da tomografia computadorizada.
A paciente foi submetida à biópsia excisional com exame trans-operatório de
congelação, revelando neoplasia benigna de tecido neural. Recebeu alta após plena
recuperação anestésica.
Resultados
O resultado anátomo-patológico da amostra obtida na biópsia excisional mostrou
neuroma plexiforme, que caracteriza neurofibromatose tipo I. Revisada história, exame físico
e literatura observou-se três manchas café com leite em região abdominal, de
aprocimadamente 0,5cm cada, somando-se para o diagnóstico clínico histológico de síndrome
de Von Recklinghouse. (Figura 3)
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Figura 3 – Manchas café com leite.
Conclusão
Relatou-se um caso de quadro de doença sistêmica com manifestação clínica em
região de cabeça e pescoço representada por uma tumoração em região parotídea, mostrando a
importância da correlação clínica para o diagnóstico de uma doença rara, especialmente na
faixa etária pediátrica.
Referências
(Bretscher et al, 2002)
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2007
(Geller e Bonalumi, 2001)
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Pediatria. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan. p 377-90, 2001.
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Guanabara Koogan; 2004.
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(Viskochil D, 1999)
(Waggoner et al, 2000)
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