PREVENT CODE DIABETES TIPO 2
A Diabetes tipo 2, apesar de pouco compreendida, é conhecida por ser uma doença
caracterizada por uma resposta inadequada das células beta do pâncreas a progressiva
resistência à insulina. Este evento normalmente acompanha o envelhecimento, o
sedentarismo, e o ganho excessivo de massa corporal. A doença é responsável por
significativa morbidade e mortalidade em decorrência dos efeitos adversos exercidos sobre o
sistema cardiovascular bem como em decorrência de doenças específicas como a cegueira e
complicação renais1.
O aumento da prevalência global de diabetes tipo 2 esta diretamente ligada ao aumento das
taxas de obesidade - em parte, uma consequência das tendências sociais de redução do custo
e aumento do consumo de alimentos de alto valor calórico associados ao gasto energético
reduzido oriundo do estilo de vida sedentário . No entanto, os mecanismos que fundamentam
as diferenças individuais na predisposição para a obesidade permanecem ainda parcialmente
identificados. Esta incapacidade no mapeamento da fisiopatologia de doenças como a
diabetes tipo 2 e a obesidade tem frustrado esforços para o desenvolvimento de melhores
estratégias terapêuticas e preventivas2,3.
A identificação de variantes de DNA que influenciam a predisposição a doença podem fornecer
pistas para os processos envolvidos na patogênese da doença oferecendo oportunidades para
a utilização da medicina personalizada através da estratificação do individuo de acordo com o
risco e na classificação mais precisa do subtipo da doença3,4.
A recente interação entre as área de informática e biologia molecular (bioinformática)
permitiu o aparecimento dos Estudos de Associação Genômica Ampla (do inglês genome-wide
association studies, GWAS). Os estudos GWAS comparam as frequências alélicas de diversos
marcadores polimórficos (SNPs) simultaneamente em indivíduos não relacionados que
possuam um determinado sintoma ou patologia em comparação com um grupo controle de
indivíduos saudáveis com o objetivo de identificar SNPs associados com doenças complexas.
Recentemente, estudos de GWAS identificaram e validaram dentre todos os marcadores
polimórficos já identificados para doenças complexas, 4 SNPs em quatro regiões
cromossômicas distintas significativamente associadas à susceptibilidade para a diabetes tipo
2. Estes marcadores se localizam em regiões distintas nos seguintes cromossomos:
VISÃO GENÔMICA
GENE
CHR
SNP ID
CDKAL1
6
rs7756992
9p21.3
9
rs10811661
PPARG
3
rs1801282
TCF7L2
10
rs7903146
O PreventCode Diabetes tipo 2 é um teste genético rápido desenvolvido pelo Laboratório
Progenetica que se baseia em um painel de 4 SNPs cuidadosamente selecionados por
apresentarem uma forte correlação estatística com a suscetibilidade ou risco do aparecimento
da diabetes tipo 2. O teste genético PreventCode Diabetes tipo 2 faz parte de uma estratégia
para a implementação de medidas preventivas tais como periodicidade de realização de
exames de rastreamento e intervenção precoce baseando-se nas mais avançadas descobertas
científicas relacionadas com o código genético.
Referências:
1. Zimmet P, Alberti KG, Shaw J. Global and societal implications of the diabetes
epidemic. Nature. 2001 Dec 13;414(6865):782-7. Review.
2. McCarthy MI. Genomics, type 2 diabetes, and obesity. N Engl J Med. 2010 Dec
9;363(24):2339-50. doi: 10.1056/NEJMra0906948. Review.
3. Travers ME, McCarthy MI. Type 2 diabetes and obesity: genomics and the clinic. Hum
Genet. 2011 Jul;130(1):41-58. doi: 10.1007/s00439-011-1023-8. Epub 2011 Jun 7.
Review.
4. Vimaleswaran KS, Loos RJ. Progress in the genetics of common obesity and type 2
diabetes. Expert Rev Mol Med. 2010 Feb 26;12:e7. doi: 10.1017/S1462399410001389.
Review.