ORGANIZAÇÃO FUNCIONAL do
GENOMA
1-Introdução
2-Organização cromossômica: DNA repetitivo
de sequência simples
3-Organização cromossômica: DNA
moderadamente repetitivo
4-DNA móvel: transposons de DNA
5-DNA móvel: retrotransposons LTR
6-Organização cromossômica dos genes
7-Efeito do DNA móvel na evolução
Edmar Vaz de Andrade
www.ufam.edu.br/~edandrade
edandrade@ufam.edu.br
3-Elementos cromossômicos
Organização Local da Cromatina com Formação de alças
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Adaptado de: (1) Misteli,T. (2007) Beyond the Sequence: Cellular Organization of
Genome Function. Cell 128, 787–800.
(2) Schneider, R. and Grosschedl, R. (2007) Dynamics and interplay of nuclear
architecture, genome organization, and gene expression. Genes Dev. 21: 3027-3043
3-Elementos cromossômicos
Uma única
molécula de
DNA duplafita
Cromossomo metafásico eucariótico
Cada cromátide irmã (idênticas entre si) é
formada por uma molécula de DNA
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Tamanho e a seqüência estrutural
da molécula de DNA
Células de Drosophila possuem
25x mais DNA do que as células
de E. coli
Uma célula de levedura possui 4x
mais DNA que uma célula de E. coli
Células humanas e de muitos outros
mamíferos possuem cerca de 600x
mais DNA do que a E. coli.
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1-Introdução
Comparação da organização genômica entre
leveduras, mosca das frutas e homem
Introns: em verde
Éxons: em azul
Região intergênica: linha preta
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1-Introdução
Em humanos
Éxons: 50 a 200 pares de bases (pb)
Introns: 90 a 3.300 pares de bases
Região codificadora: aproximadamente 1,5%
do genoma total (em geral seqüências únicas)
Região não-codificadora: íntrons e região
intergênica (rica em seqüências repetitivas)
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2-Organização cromossômica: DNA repetitivo
de sequência simples
DNA satélite
Repetições consecutivas (14-500 pb) em
uma região de 20-100 kb
Microssatélites
repetições com 1 a 13 pb em repetições
consecutivas em uma região de até 150 pb
Em geral distribuídas no centrômero e
telômeros
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2-Organização cromossômica: DNA repetitivo de
sequência simples
γ
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Mecanismo para diferenças no número de
repetições de seqüência simples (microssatélites)
entre indivíduos de uma mesma espécie
3-Organização cromossômica: DNA
moderadamente repetitivo
Propriedade de se deslocarem ao longo do
genoma (transposição): Elementos móveis
ou DNA móvel
Centenas a milhares de pares de bases
Classes:
Transposons de DNA
Retrotransposons
Simbiontes Moleculares: DNA egoísta
(Francis Crick)
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3-Organização cromossômica: DNA
moderadamente repetitivo
Mecanismo geral de
transposição das duas
principais de classes
elementos móveis
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4-DNA móvel: transposons de DNA
Enzimas necessária
para transposição
Estrutura geral de uma Seqüência de Inserção
(IS) em bactérias
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4-DNA móvel: transposons de DNA
Transposição
de IS em
bactérias
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5-DNA móvel: retrotransposons LTR
Transcriptase reversa, integrase
e outras proteínas retrovirais
Estrutura geral de um retrotransposon LTR
(Repetição Terminal Longa) eucariótico
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6-Organização cromossômica dos genes
- Genes solitários
Cerca de 25 a 50% dos genes que
codificam proteínas estão representados
em uma única vez no genoma haplóide;
- Exemplo: lisozima encontrada na lágrima
humana.
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6-Organização cromossômica dos genes
- Genes duplicados
- Possuem seqüências semelhantes,
mas não idênticas, normalmente
com 5 a 50 kb de distância entre si.
- Genes que codificam para betaglobina em humanos
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6-Organização cromossômica dos genes
• - Genes repetidos e consecutivos
- São distinguidos dos genes duplicados
porque seus múltiplos genes consecutivos
repetidos codificam proteínas ou RNA
funcionais idênticos ou quase idênticos.
- Codificam os rRNA, tRNA e histonas
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7-Efeito do DNA móvel na evolução
L1: seqüência não codificadora repetitiva
Duplicação de genes por recombinação desigual
Recombinação meiótica em célula germinativa
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7-Efeito do DNA móvel na evolução
Agrupamento de genes de beta globina em humanos
Genes Duplicados
Gγ e Aγ: isoformas fetais – maior afinidade por O2
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7-Efeito do DNA móvel na evolução
Embaralhamento de éxons pela recombinação
entre repetições intercaladas homólogas
Alu: retrotransposon eucariótico
Simbiontes Moleculares: DNA
egoísta (Francis Crick)???
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Quando não mencionado, as figuras apresentadas foram retiradas,
com ou sem modificações, das seguintes referências:
1. LODISH, H; DARNELL, J. E. e BALTIMORE, D. 2005.
“Biologia Celular e Molecular”, 5ª edição. Artmed Editora SA.
Porto Alegre-Brasil. (www.whfreeman.com/lodish)
2. LEHNINGER, A. L. NELSON, D. L e COX, M. M. 2000.
“Principles of Biochemistry”. 3ª Edition, Worth Publitions.
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Organização do Genoma II