CARACTERIZAÇÃO ETIOLÓGICA DE INDIVÍDUOS COM DEFICIÊNCIA AUDITIVA NÃO SINDRÔMICA.
Autores
Juliana de Alencar Siqueira
Instituição
1
1,2
, Nancy Mizue Kokitsu-Nakata
2
Unesp - Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" (Av. Eng. Luiz Edmundo C. Coube 142
01,Núcleo Habitacional Presidente Geisel), DSA-HRAC/USP - Hospital de Reabilitação de Anomalias
Craniofaciais (Rua Sílvio Marchione, 3-20 - Vila Universitária, Bauru - SP)
Resumo
OBJETIVOS
Caracterizar a etiologia de uma amostra de indivíduos com DA não sindrômica, encaminhados ao Ambulatório de
Genética Clínica,da Divisão de Saúde Auditiva do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais da
Universidade de São Paulo (DSA-HRAC/USP).
MÉTODOS
Trata-se de um estudo retrospectivo, contemplando uma casuística de 496 indivíduos com diagnóstico clínico de DA
não sindrômica, de ambos os sexos, sem restrição de faixa etária e regularmente matriculados na DSA-HRAC/USP.
Os dados relacionados à DA quanto ao tipo e ao grau foram obtidos das avaliações da área de Fonoaudiologia e
Otorrinolaringologia, devidamente presentes nos prontuários. Os profissionais do Serviço de Genética Clínica foram
os responsáveis pela avaliação e diagnóstico clínico destes indivíduos.
RESULTADOS
Dos 496 indivíduos, 166 (33.46%) apresentaram provável etiologia genética e 1(0.20%) indivíduo apresentou
provável etiologia ambiental. Em 329(66.33%) indivíduos não foi possível se estabelecer a etiologia. Por meio da
obtenção da história familial, do grupo com etiologia genética, 72(43.37%) apresentaram provável herança
autossômica recessiva, 56(33.73%) provável herança autossômica dominante e 1 (0.60%) apresentou provável
herança ligada ao X recessiva. Padrão de herança não foi possível definir em 37 (22.29%) indivíduos.
CONCLUSÃO
Considerando a alta porcentagem de etiologia desconhecida, fica explícita a necessidade de um programa de
diagnóstico baseado em análises moleculares onde a predizibilidade do desenvolvimento do indivíduo torna-se
efetiva, auxiliando tanto no diagnóstico precoce quanto em maior eficácia no processo linguístico deste indivíduo. A
disponibilidade dos resultados moleculares,confirmando as suposições clínicas e as probabilidades de recorrência
familial, acabam culminando no aconselhamento genético adequado.
Palavras-chaves: Aconselhamento Genético, Deficiência Auditiva, Etiologia
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