GENÉTICA
Aula 1-Introdução à Genética Humana – Aula 1
GENÉTICA
Conteúdo Programático desta aula
 Conceitos de Genética;
 Importância da Genética;
 A história da ciência Genética;
 As Leis de Mendel;
 Aplicações das Leis de Mendel;
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Conceito de Genética
Genética é a ciência dos genes, da
hereditariedade e da variação dos organismos.
Ramo da biologia que estuda a forma
como se transmitem as características biológicas
de geração para geração.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
A informação genética está
contida na molécula de DNA, na
forma de genes.
Os
produção
genes
de
uma
resultam
na
proteína,
que
influenciam nas características do
indivíduo (físicas e funcionais).
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
A maior parte do DNA se
encontra no núcleo das células.
Quando as células vão se
dividir
a
molécula
de
DNA
associada à proteínas (chamada de
cromatina) se condensa e forma os
cromossomos.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Importância da Genética
Diagnóstico, prevenção e tratamento de doenças, genéticas ou não
genéticas (diagnóstico molecular, terapia gênica e celular)
Desenvolvimento de fármacos de acordo com o perfil genético
(farmacogenética).
Aplicação em identificação e criminalística (testes de paternidade,
identificação de criminosos).
Desenvolvimento da Biotecnologia (DNA recombinante, clonagem)
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Importância da Genética
Estudo da herança e da variação, responsável pela grande
variedade de formas de vida (estudos filogenéticos e evolutivos).
Compreensão de como os organismos se desenvolvem a partir de
uma única célula (Genética do desenvolvimento).
Aplicação na agricultura e na medicina veterinária para produção
de alimentos de melhor qualidade e de forma mais rentável.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
A história da ciência Genética
A maior contribuição para a
genética atual foi dada pelo monge
austríaco
Gregor
Mendel
(1822-
1884), habitualmente considerado o
“pai”
da
genética,
através
de
experimentos utilizando ervilhas.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
A história da ciência Genética
Os
resultados
obtidos
por
Mendel, publicados em 1865, ficaram
esquecidos até em torno de 1900, quando
foram redescobertos por três biólogos
diferentes: Hugo Vries, Carol Correns e
Erik von Tschermark.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
A história da ciência Genética
Mendel propôs que a transmissão dos caracteres hereditários
era feita por meio de partículas ou fatores que se encontravam nos
gametas. Ele chegou às suas conclusões antes mesmo de saber o que
eram cromossomos e de se conhecerem os processos de divisão celular
por mitose e meiose. Atualmente, os fatores mendelianos são
denominados genes.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
As Leis de Mendel
Através da observação dos resultados dos experimentos com
ervilhas, feitos de diferentes formas e analisando várias características,
Mendel elaborou as teorias que ficaram conhecidas como as Leis de
Mendel.
Embora o desenvolvimento da genética tenha demonstrado que
nem sempre estas leis são seguidas, elas não deixaram de ser importantes.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
As Leis de Mendel
Primeiramente Mendel analisou apenas uma características das
ervilhas e a maneira com que esta característica era passada aos
descendentes.
Por ter sido analisada apenas uma característica de cada vez, por
exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela), a primeira lei é também
chamada de Monohibridismo.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
As Leis de Mendel
Depois Mendel analisou características diferentes, duas a duas,
como por exemplo a cor da ervilha (verde ou amarela) e o aspecto da
ervilha (rugosa ou lisa) e elaborou a segunda lei, também conhecida como
Dihibridismo.
O conhecimento destas leis e o entendimento dos seus princípios é
muito importante para a solução de vários problemas em genética.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
A primeira lei é também chamada de Monohibridismo, Lei da
pureza dos gametas ou Lei da segregação dos caracteres.
"Na gametogênese os determinantes de um mesmo par se
separam."
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Observações de Mendel:
Ervilha verde X Ervilha verde = ervilhas verdes (100%)
Ervilha amarela x Ervilha amarela – ervilhas amarelas (100%)
Ervilha verde x Ervilha amarela = ervilhas amarelas (100%)
Mendel deduziu que o caráter ervilha amarela deveria dominar o
caráter ervilha verde, que era impedido de se expressar.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Foram criados os termos Dominante (que domina e sempre se
expressa) e Recessivo (que é dominado, por isso não se expressa na
presença do dominante).
Ficou convencionado que os genes dominantes são indicados pela
letra maiúscula (A) e os genes recessivos pelas letras minúsculas (a).
A = gene dominante
a = gene recessivo
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Mendel também deduziu que cada característica era determinada
por um par de genes, um herdado que cada genitor.
Sendo assim, as ervilhas poderiam ter dois genes dominantes (AA),
dois genes recessivos (aa) ou um gene dominante e um gene recessivo
(Aa). Essa representação por letras foi chamada de genótipo, podendo ser
homozigoto ou heterozigoto. As características observáveis, verde ou
amarela, foi denominada fenótipo.
Homozigoto = os dois genes iguais (AA ou aa)
Heterozigoto = os dois genes diferentes (Aa)
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
A geração de ervilhas obtida pelo
cruzamento de ervilhas iguais (verde x
verde e amarela x amarela) foi chamada
de P (de parental).
A geração obtida pelo cruzamento
de ervilhas amarelas com verdes foi
chamada de F1 (de filial 1).
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Posteriormente Mendel cruzou as
ervilhas amarelas da geração F1 (híbridas
e
heterozigotas)
com
elas
mesmas,
obtendo agora ervilhas amarelas e verdes.
A
geração
obtida
deste
cruzamento foi chamada de F2 (de filial
2).
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Do ponto de vista matemático,
ficou comprovado que a proporção de
indivíduos nas gerações era sempre a
mesma, como pode ser visto no quadro ao
lado.
Foram
proporção
criados
genotípica
os
conceitos
e
de
proporção
fenotípica.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Do ponto de vista matemático,
ficou comprovado que a proporção de
indivíduos nas gerações era sempre a
mesma, como pode ser visto no quadro ao
lado.
Foram
proporção
criados
genotípica
os
conceitos
e
de
proporção
fenotípica.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Sendo assim:
AA x aa = Aa
Proporção genotípica: 100% Aa
Proporção fenotípica: 100% amarelas
Aa x Aa = AA, Aa, Aa, aa
Proporção genotípica: 25% AA, 50% Aa, 25% aa (1:2:1)
Proporção fenotípica: 75% Amarelas e 25% verdes
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Para resolver os problemas de
genética é necessário saber fazer os
cruzamentos e entender como as
proporções são obtidas.
É fácil!
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Primeira Lei de Mendel
Por exemplo: Em cravos, o caráter ondulado das pétalas (C) domina o
caráter liso (c). Numa experiência de polinização cruzada, foi obtido o
seguinte resultado: 89 onduladas e 29 lisas.
É provável que o
cruzamento tenha ocorrido entre?
Total de plantas = 118
Onduladas = 89 (75%)
R: Cc x Cc
Lisas = 29 (25%)
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
A Segunda Lei de Mendel é também chamada de Dihibridismo
ou Lei da independência dos caracteres.
“Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares
combinam-se independentemente”.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
Para formular a segunda lei, Mendel analisou características
diferentes e observou que elas poderiam se combinar de forma
independente.
As ervilhas poderiam ser amarelas e lisas, amarelas e rugosas,
verdes e lisas e verdes e rugosas.
“Na gametogênese os determinantes dos diferentes pares
combinam-se independentemente”.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
Ele
percebeu
que
a
característica lisa (B) era dominante
e a característica rugosa (b) era
recessiva.
Já sabíamos, do experimento
anterior, que amarela era dominante
e verde era recessiva.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
No quadro é possível obter as
proporções genotípicas e fenotípicas
que serão constantes sempre que dois
indivíduos
duplamente
heterozigotos
são cruzados.
Por exemplo: 4/16 são AaBb
9/16 são amarelas e lisas
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
Saber realizar os cruzamentos e identificar estes valores é
muito importante para resolver os problemas de genética.
Por exemplo: Analise o quadro e indique quais os indivíduos que terão
genótipos (VvRr) iguais aos dois pais.
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Segunda Lei de Mendel
R: 4, 7, 10 e 13
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1
GENÉTICA
Nesta aula vimos:

Os conceitos de Genética;

A Importância da Genética;

A história da ciência Genética;

As Leis de Mendel;

Aplicações das Leis de Mendel na resolução de exercícios;
INTRODUÇÃO À GENÉTICA HUMANA – PARTE 1 – AULA1