dois filamentos que a compõem se separa e se sintetiza, graças à intervenção
Ácidos nucléicos e código genético
de diferentes enzimas, o filamento complementar. O ARN é o ácido
Os ácidos nucléicos são as substâncias responsáveis pela transmissão da
herança biológica: as moléculas que regem a atividade da matéria viva, tanto
no espaço (coordenando e dirigindo a química celular por meio da síntese de
proteínas) como no tempo (transmitindo os caracteres biológicos de uma
geração a outra, nos processos reprodutivos). Composição e natureza química.
Já no segundo quartel do século XIX o cientista suíço Friedrich Miescher
isolou uma substância procedente dos núcleos celulares, à qual chamou
nucleína, que passou a ser chamada mais tarde de ácido nucléico, por seu forte
grau de acidez. Mas só quando já ia avançado o século XX demonstrou-se que
essa substância era na realidade o suporte da herança dos caracteres nos seres
vivos. Em 1944, as experiências de Oswald Theodore Avery, Colin M.
MacLeod e Maclyn McCarty determinaram que um dos ácidos nucléicos, o
ribonucléico, constituído pela pentose ribose, o ácido fosfórico e as bases
citosina, uracila (esta ausente do ADN), adenina e guanina. Compõe-se de
uma só cadeia helicoidal e apresenta três classes, cada uma das quais cumpre
uma função específica na célula: o chamado ARN mensageiro (ARNm),
sintetizado pela ação de diversas enzimas a partir de um filamento de ADN
que lhe serve de guia, no processo conhecido como transcrição; o ARN
ribossômico, componente essencial, junto com as proteínas, dos orgânulos
celulares chamados ribossomas; e o ARN de transferência, que translada os
diversos aminoácidos (unidades estruturais das proteínas) até onde se está
sintetizando uma molécula protéica, sob a direção de um ARNm, e os insere
no ponto exato para obter a seqüência exata, no processo denominado
tradução.
ADN ou ácido desoxirribonucléico podia transferir uma característica
biológica de uma bactéria (no caso, um pneumococo) para outra, característica
ausente antes da transmissão. Os ácidos nucléicos são moléculas longas e
complexas, de elevados pesos moleculares, constituídos por cadeias de
unidades denominadas mononucleotídeos. Estes se compõem de um
carboidrato ou açúcar de cinco átomos de carbono (uma pentose), de estrutura
cíclica pentagonal, ao qual se une por um de seus extremos uma molécula de
ácido fosfórico e, por outro, uma base nitrogenada também de estrutura
fechada, seja púrica (que tem dois anéis com vários átomos de nitrogênio
unidos ao esqueleto carbonado), seja pirimidínica (que consta de um só anel
hexagonal no qual se inserem átomos de nitrogênio, oxigênio e, em alguns
casos,
um
radical
metila,
-CH3).
Os
componentes
variáveis nos
mononucleotídeos são as bases, das quais há cinco tipos possíveis -- duas
púricas, a adenina e a guanina, e três pirimidínicas, a citosina, a uracila e a
timina --, e nessa variabilidade reside o caráter "informativo" dos ácidos
nucléicos e sua funcionalidade como moléculas codificadoras de informação
biológica. O açúcar ou pentose pode ser de duas classes: em forma de ribose
desoxigenada ou desoxirribose, que é a que constitui o esqueleto do ADN, ou,
em sua variedade normal, conhecida simplesmente como ribose, própria do
ARN. No primeiro caso, originam-se desoxirribonucleotídeos; no segundo,
ribonucleotídeos. Os mononucleotídeos se unem entre si para compor, como
já foi dito, longas cadeias de centenas ou milhares de unidades que se dispõem
em forma de estruturas filamentosas helicoidais, de dupla hélice no caso de
ADN e de hélice simples no ARN. A borda de cada hélice é integrada pelas
pentoses, que se engancham umas nas outras através dos restos de ácido
fosfórico, enquanto o contato entre uma hélice e outra se efetua pelo
estabelecimento de enlaces por parte das bases nitrogenadas, obedecendo a
determinadas leis bioquímicas. Cada enlace é, pois, o resultado da interação
de um par de bases, cada uma das quais correspondente a uma das hélices. O
acoplamento das bases não é arbitrário e atende a exigências espaciais,
químicas e estruturais muito precisas. Sempre se emparelham uma base púrica
e uma pirimidínica: a adenina sempre com a timina ou uracila, e a guanina
com
a
citosina.
Ácido
desoxirribonucléico.
O
ADN,
ácido
desoxirribonucléico, é formado pela pentose desoxirribose, o ácido fosfórico e
as bases citosina, timina, adenina e guanina. É a substância responsável pela
herança biológica de todos os seres vivos, à exceção de muitos vírus, nos
quais
esse
papel
é
representado
pelo
ARN.
No período denominado interfase, imediatamente anterior à divisão celular, o
ADN experimenta o processo de autoduplicação, ou seja: suas moléculas
duplicam-se, de modo que mais tarde, ao formarem-se as duas hélices-filhas a
partir de uma única célula-mãe, cada uma delas possa receber a totalidade do
material genético. Na autoduplicação, a dupla hélice se abre e cada um dos
Na cadeia polinucleotídica de DNA, um conjunto de 3 nucleotídeos
corresponde a um aminoácido: são os tripletos. Mas por que 3 nucleótidos?
Sabemos de antemão que existem 20 aminoácidos diferentes sendo, por isso,
de se esperar que existam pelo menos 20 arranjos de nucleótidos diferentes
para que cada arranjo codifique um aminoácido diferente. Se supusermos que
cada nucleótido codifica um aminoácido, facilmente compreendemos que tal
seria impossível porque apenas existem 4 nucleótidos. Se escolhermos um
arranjo de 2 nucleótidos obteríamos um conjunto de 16 arranjos diferentes
(levando em conta a repetição de nucleótidos), ainda insuficiente para os 20
aminoácidos que a célula produz. Contudo, se supusermos que são necessários
arranjos com repetição de 3 nucleótidos de ADN para codificar um
aminoácido, obtemos um universo de 64 arranjos com repetição possíveis;
mais do que o suficiente para os 20 aminoácidos existentes.
Através do processo de transcrição os tripletos de ADN são convertidos em
códons de ARN. Estes codões são, à semelhança dos tripletos, conjuntos de 3
nucleótidos da cadeia de ARN mensageiro. Este migra para o citoplasma da
célula, onde se liga a um ribossoma e a uma molécula de ARN transportador.
Através do processo de tradução e utilizando a informação genética do ADN
do indivíduo com a molécula de ARN, o ribossoma produz então os
aminoácidos para formarem proteínas.
No código genético existem códons de finalização (UAA,UGA e UAG) que
indicam à célula que a sequência de aminoácidos destinada àquela proteína
acaba ali. Existe ainda um códon de iniciação (AUG) que indica que a
sequência de aminoácidos da proteína começa a ser codificada ali. Este códon
(AUG) codifica o aminoácido Metionina (Met) de forma que todas as
proteínas começam com o aminoácido Met.
8) Em um experimento de engenharia genética, alguns pesquisadores
introduziram em células bacterianas uma seqüência de DNA ativo,
responsável pela produção de insulina humana. A síntese desse hormônio
protéico no interior das bactérias é:
possível, pois excetuando-se a referida seqüência de DNA, as bactérias
apresentam os componentes necessários à síntese de proteínas.
Possível, se alem do referido gene tiverem sido introduzidos ribossomos,
componentes celulares ausentes em bactérias.
Impossível, pois o RNA-mensageiro correspondente a insulina não seria
transcrito.
Impossível, pois as bactérias não apresentam enzimas capazes de promover as
ligações peptídicas encontradas na insulina.
Impossível, pois o DNA bacteriano seria destruído pelo DNA humano, e as
células perderiam atividade.
9) A oxitocina, hormônio da neuro-hipófise, é quimicamente um polipeptídio
formado por oito aminoácidos, na seguinte seqüência: tirosina-prolina-acido
glutâmico- ácido aspártico-glicina- cistina leucina-isoleucina. Suponhamos
que os RNA-t responsáveis pelo transporte dos aminoácidos até os ribossomo,
a fim de possibilitar a síntese protéica, tenham a seguinte codificação:
Tirosina- UAC
Ácido glutâmico- GAC
Prolina- CCU
Ácido aspártico- GAU
Glicina- GGU
Isoleucina- AUG
Cistina- UGC
Leucina- UUA
De acordo com as informações dadas, o DNA responsável pela síntese da
oxitocina deve apresentar a seguinte seqüência:
ATGGCACTGCTACCAACGAATTAC
TACCCTGACGATGGTTGCTTAATG
TUGCCTGUGGUTGGTTGCTTUUTG
Exercícios ácidos nucléicos e código genético
TUCCCTGUGGUTGGTTGCTTUUTG
TTGGGACTCCTACCGTGGTTAATG
5) Se uma cadeia de DNA for encontrada a seqüência de bases ATTCTCA, na
cadeia complementar haverá:
10) Se fosse possível sintetizar in vitro uma molécula protéica, nas mesmas
TAACACT
condições em que essa síntese ocorre nas células, utilizando-se ribossomos
UAAGAGU
obtidos de células de rato, RNA-m de células de sapo, RNA-t de células de
TAAGAGT
coelho e aminoácidos ativados de células bacterianas, a proteína produzida
TUUGUGT
teria a estrutura primaria idêntica à:
UCCGCCU
da bactéria
do sapo
6) Qual das seqüências abaixo corresponde ao produto de transcrição do
do rato
segmento AATCAGAT de uma fita de DNA?
do coelho
TTAGTGCTA
seria uma mistura de todas
AAUCACGAU
TTACTCGTA
UUAGUGCUA
UUACUCGUA
7) Suponha-se que no DNA de certas células, haja 20% de guanina e 30% de
uma outra base. Nessas células, as porcentagens de citosina, timina e adenina
devem ser respectivamente:
30, 30, 30
(D) 20, 30, 30
(B) 30, 30, 20
(E) 20, 20, 20
(C) 30, 20, 30
Núcleo e Cromossomos
Nucleoplasma ou cariolinfa
O núcleo, presente apenas em células eucarióticas, é onde se localizam os cromossomos. Estes são estruturas
tipos de íons, moléculas de ATP, nucleotídios e diversos tipos de enzimas.
O nucleoplasma, ou cariolinfa, é a solução que envolve a cromatina e os nucléolos. Nela estão presentes diversos
filamentosas portadoras dos genes, nas quais se encontram instruções escritas em código que comandam a
produção de praticamente todas as proteínas celulares. Uma vez que as proteínas participam, como enzimas de
Cromossomo
todas as reações metabólicas, conclui-se que o núcleo é o centro controlador do metabolismo.
O constituinte fundamental do cromossomo é uma molécula de DNA, constituida por duas cadeias de nucleotídios
O núcleo desaparece temporariamente enquanto a célula está se dividindo. Durante a divisão celular, o envoltório
complementares, emparelhadas por meio de pontes de hidrogênio entre as bases nitrogenadas. O DNA constitui
nuclear fragmenta-se e os cromossomos espalham-se pelo citoplasma. Ao final da divisão celular, cada uma das
os genes, que controlam a sintese protéica, e em última análise, todo o funcionamento da célula. Nas células
células filhas reconstitui um núcleo idêntico ao da célula original.
procarióticas, os genes estão contidos em uma única molécula de DNA circular (isto é, com as extremidades
A maioria das células eucarióticas possui apenas um núcleo, mas há exceções. Protozoários ciliados como o
unidas), que constitui o cromossomo bacteriano. Nas células eucarióticas, há geralmente vários cromossomos por
paramécio, por exemplo, têm dois núcleos. As fibras musculares esqueléticas são multinucleadas, pois originaram-
núcleo, cada um deles é um filamento longo, constituido por uma única molécula de DNA associada a proteínas,
se da fusão de grande número de células embrionárias denomindadas mioblastos.
em um arranjo altamente complexo. O numero de cromossomos no núcleo varia de espécie para espécie.
O núcleo tem geralemente forma arredondada, mas há núcleos ovóides, elípticos, ramificados e irregulares,
Apesar de variar em número e em tamanho das diferetens espécies eucarióticas, os cromossomos têm sempre a
dependendo do tipo da célula.
mesma estrutura básica: uma longa molécula de DNA que, a espaços regulares, dá duas voltas sobre um
O núcleo celular apresenta quantro componentes fundamentais: carioteca, cromatina, nucléolo e nucleoplasma (ou
minúsculo grão constituido por oito moléculas de proteínas chamadas histonas. Os grãos de histonas com DNA
cariolinfa).
enrolado constituem unidades estruturais, os nucleossomos, que se repetem ao longo do cromossomo.
Carioteca ou envelope nuclear
Nucleossomos vizinhos associam-se, de modo que o fio cromossômico é enrolado como uma mola helicoidal
O núcleo é delimitado pela carioteca, também chamada de envelope nuclear. Em determinados pontos da
altamente compacta. Esse fio é denomidado solenóide.
carioteca, as duas membranas que a formam se encontram fundidas originando poros, através dos quais ocorre
Os cromossomos só podem ser visualizados nas células eucarióticas quando estas estão em processo de divisão
troca de substâncias entre o núcleo e o citoplasma.
celular. Cada cromossomo produz um outro idêntico e os dois permanecem unidos um ao outro por meio de
A membrana externa da carioteca tem continuidade com as membranas do retículo endoplasmático e apresenta
proteínas especiais, as coesinas. Essas cópias unidas de um cromossomo duplicado são denominadas
ribossomos aderidos à superfície em contato com o citoplasma. A membrana mais interna da carioteca tem
cromátides-irmãs. Os cromossomos condensados se apresentam sob a forma da letra “X”.
constituição química ligeiramente diferente da membrana externa.
Todo cromossomo apresenta uma região especial, o centrômero, em geral localizada em um estrangulamento do
A lâmina nuclear, aderida internamente à carioteca, é constituida por uma rede de filamentos intermediários de
cromossomo condensado. È por meio dessa região, que os cromossomos duplicados se prendem aos
proteína; sua função é dar suporte à carioteca, mantendo a sua forma. Além disso, a lâmina nuclear fornece
microtúbulos encarregados de separar as cromátides durante as divisões celulares.
pontos de ancoragem aos cromossomos, organizando-os no interior do núcleo.
Os
Cromatina
classificados em quatro tipos, de
Cromatina
é
o
termo
cromossomos
acordo
usado
com
podem
a
ser
posição
do
atualmente para indicar o conjunto
centrômero:
de filamentos – cromossomos –
centrômero está no meio dos dois
presentes no núcleo celular. Cada
braços);
cromossomo
fio
(centrômero é um pouco deslocado
constituido por uma molécula de
da região mediana); acrocêntrico
DNA associada a diversos tipos de
(centrômero localizado proximo a
proteínas.
é
um
longo
metacêntrico
(o
submetacêntrico
Observando
uma extremidade do cromossomo) e
detalhadamente núcleos tratados
telocêntrico (centrômero localiza-se
com
junto a uma das extremidades do
corantes
nucleares,
os
cromossomo).
citologistas notaram que certas
partes da cromatina coravam-se
mais intensamente que outras. Eles concluiram que essas partes mais condensadas que o resto e passaram a
As extremidades de um cromossomo
denomina-las heterocromatina. O restante do material filamentoso do núcleo, menos corado, foi denominado
possuem uma organização especial
eucromatina. Hoje sabemos que os genes ativos se localizam na eucromatina.
e são denominadas telômeros. A
característica mais marcante dos
telômeros é que, para sintetizar as
Complexo de poros
extremidades da molécula de DNA que constitui o cromossomo, é necessária uma enzima especial, a telomerase.
Os poros nucleares são mais que
Na ausência desta enzima, a célula não consegue produzir as extremidades de seus cromossomos e os telômeros
simples abertura; em cada um deles há
uma
complexa
estrutura
de suas células filhas serão um pouco menos. Até certo ponto, a perda de pedaços das pontas dos cromossomos
protéica,
não acarreta nenhum problema à célula. Porém, quando há uma perda muito grande na extremidade, a célula
denominada complexo de poro, que
morre.
funciona como uma válvula, abrindo-se
Os cromossomos podem ser dividos em duas categorias: autossomos (cromossomos presentes em todas as
para dar passagem a determinados
células) e cromossomos sexuais (cromossomos que variam entre os sexos e caracterizam células masculinas e
materiais, fechando-se em seguida. O
femininas).
complexo de poro é formado por
dezenas
de
tipos
diferentes
de
Cromossomos homólogos
proteínas, que selecionam ativamente o
Cromossomos
que entre e o que sai do núcleo.
homólogos
cromossomos
iguais
são
entre
si
(homo=igual) que juntos formam um
par,
porém
um
vem
do
espermatozóide e o outro vem do
óvulo. Esses pares só existem nas
células
Nucléolo
Nucléolos são massas densas e arredondadas presentes dentro do núcleo; eles não têm membrana envolvente,
sendo constituidos pela aglomeração de ribossomos em processo de amadurecimento, que logo migrarão para o
citoplasma, onde atuarão na síntese de proteínas. O
nucléolo é uma estrutura dinâmica, um cromossomo
organizador
somáticas,
que
são
diplóides (2n).
do
nucléolo
produz
continuamente
moléculas de RNA ribossômico, que se acumulam ao
seu redor e se associam a proteínas específicas para
contituir os ribossomos. O nucléolo é um aglomerado
dinâmico de particulas ribossômicas em formação.
Num par, os dois homólogos
possuem genes para os mesmos
caracteres.
Esses
localização
idêntica
genes
têm
nos
dois
cromossomos (genes alelos). Na
célula-ovo
ou
zigoto,
um
cromossomo é herdado do pai e
outro
da
mãe
e
ficam
emparelhados.
Na
maioria
dos
organismos
multicelulares, cada célula do corpo
do indivíduo possui dois conjuntos de cromossomos equivalentes, isto é, em cada célula, os cromossomos são
iguais dois a dois, no que se refere ao tamanho e a forma. Os dois representantes de cada par cromossômico são
responsáveis por uma debilidade mental bem mais grave). A Síndrome caracteriza-se pela presença do cariótipo
chamados de cromossomos homólogos (do grego homoios, igual, semelhante).
47, XXY ou em mosaicos. Os pacientes são altos e magros, com membros inferiores relativamente longos. Após a
Alterações cromossomiais
puberdade os sinais de hipogonadismo se tornam óbvios. Os testículos permanecem pequenos e os caracteres
sexuais secundários continuam subdesenvolvidos .
Cada planta e animal se caracteriza por um conjunto de cromossomos, representado uma vez em células
haplóides (por exemplo gametas e esporos) e duas vezes em células diplóides.
Cada espécie tem um número específico de cromossomos. Mas, as vezes ocorre irregularidades na divisão
Aneuploidias Autossômicas
nuclear, ou podem acontecer "acidentes" (como os de radiação) nos cromossomos de interfase de modo que se
podem formar células ou organismos inteiros com genomas aberrantes. Tais aberrações cromossômicas podem
Síndrome de Down
incluir genomas inteiras, cromossomos isolados inteiros, ou só partes de cromossomos. As aberrações
Doença congênita caracterizada por malformações dos órgãos (coração, rins), retardamento mental de moderado
cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou
a severo, língua espessa, pés e mãos de pequenas dimensões, alterações nas feições. É resultante de uma
ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número
anormalidade na constituição cromossômica: os indivíduos afetados apresentam um cromossomo extra - que se
do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em
acrescenta ao par de número 21 - em suas células (por esta razão a doença é também denominada trissomia do
que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura Assim, os citologistas reconhecem:
21). O termo mongolismo é um sinônimo usual: a presença de fendas palpebrais oblíquas faz lembrar os
(1)Alterações no Número de Cromossomos (Heteroploidia)
indivíduos das raças orientais. A freqüência com que esta síndrome se manifesta é de uma para cada 500 crianças
(2)Alterações na Estrutura dos Cromossomos.
nascidas vivas e é superior para concepções em mulheres com idade acima de 40 anos. A Sindrome de Down ou
trissomia do 21, é sem dúvida o distúrbio cromossômico mais comum e a mais comum forma de deficiência mental
A heteroploidia pode atingir conjuntos inteiros de cromossomos (euploidia) ou perda ou adição de cromossomos
congênita. Geralmente pode ser diagnosticada ao nascimento ou logo depois por suas características dismórficas,
inteiros isolados (aneuploidia). Todas essas alterações possuem um importante efeito sobre o desenvolvimento,
que variam entre os pacientes, mas produzem um fenótipo distintivo. Os pacientes apresentam baixa estatura e o
pois ao alterar a estrutura nuclear normal podem produzir alterações fenotípicas.
crânio apresenta braquicefalia, com o occipital achatado. O pavilhão das orelhas é pequeno e dismórfico. A face é
Alterações no número de cromossomos
achatada e arredondada, os olhos mostram fendas palpebrais e exibem manchas de Brushfield ao redor da
As variações numéricas são de dois tipos: as euploidias, que originam células com número de cromossomos
múltiplo do número haplóide, e as aneuploidias, que originam células onde há falta ou excesso de algum(ns)
margem da íris. A boca é aberta, muitas vezes mostrando a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e
largas, freqüentemente com uma única prega palmar transversa ("prega simiesca").
cromossomo(s). Assim, euploidias são alterações de todo genoma; quanto a esse aspecto os indivíduos podem
Síndrome do Duplo Y - 47-XYY
ser haplóides (n), diplóides (2n), triplóides (3n), tetraplóides (4n), enfim, poliplóides (quando há vários genomas em
É um dos cariótipos mais freqüentemente observados. Despertou grande interesse após observar-se que a
excesso). Euploidias são raras em animais, mas bastante comuns e importantes mecanismos evolutivos nas
proporção era bem maior entre os detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos,
plantas. Não se conhecem pessoas que sejam totalmente euplóides, mas existem abortos 3n e 4n. Células
do que na população em geral.
poliplóides cujo número de cromossomos alcança 16n são encontradas na medula óssea, no fígado e nos rins
Trissomia do Triplo-X 47-XXX
normais, além de ocorrerem em células de tumores sólidos e leucemia. A figura 1 mostra o cariótipo de uma célula
As mulheres com trissomia do X não são fenotipicamente anormais. Nas células 47, XXX, dois dos cromossomos
teraplóide(4n) humana.
X são inativados e de replicação tardia. Quase todos os casos resultam de erros na meiose materna. Algumas
As aneuploidias devem-se à não separação (ou não-segregação) de um (ou mais) cromossomo(s) para as células-
mulheres com trissomia do X são identificadas em clínicas de infertilidade e outras em instiuições para retardados
filhas durante a meiose ou durante as mitoses do zigoto A não-segregação na mitose decorre do não-rompimento
mentais, mas provavelmente muitas permanecem sem diagnóstico.
do centrômero no início da anáfase ou da perda de algum cromossomo por não ter ele se ligado ao fuso.
A não-segregação na meiose é devida a falhas na separação dos cromossomos ou das cromátides, que se
separam ao acaso para um pólo ou outro. Na meiose a não-segregação tanto pode ocorrer na primeira divisão
como na Segunda. No primeiro caso, o gameta com o cromossomo em excesso, em lugar de ter apenas um dos
cromossomos de um dado par, ou seja, terá um cromossomo paterno e um materno. No segundo, o gameta com o
cromossomo em excesso terá dois cromossomos paternos ou dois maternos.
Quando em conseqüência desses processos de não-segregação falta um cromossomo de um dado par, isto é,
quando o número de cromossomos da célula é 2n - 1, diz-se, que a célula apresenta monossomia para este
cromossomo. Se faltam os dois elementos do mesmo par 2n - 2, tem-se nulisomia. Se, pelo contrário, houver
aumento do número de cromossomos de um determinado par, a célula será polissômica para o cromossomo em
questão; ela será trissômica, tetrassômica, pentassômica etc., conforme tiver 1, 2 ou 3 cromossomos a mais,
sendo, nesses casos, o seu número cromossômico designado por (2n + 1), (2n + 2), (2n + 3) etc.
Euplodias
Células portadoras de euploidias possuem quantidade de cromossomos que difere da normal em números inteiros
e de lotes n. Na espécie humana, a ocorrência das euploidias é incompatível com o desenvolvimento do embrião,
determinando a ocorrência do aborto. Casos em que a quantidade de cromossomos for de três ou mais lotes
cromossômicos completos (3n, 4n, etc...) são chamados de poliploidias.
Alterações na estrutura dos cromossomos
São alterações que não modificam a quantidade de cromossomos de uma célula, mas determinam o aparecimento
de cromossomos anormais. As aberrações que vamos descrever a seguir quase sempre implicam em problemas
sérios , inclusive na formação de gametas . Isso porque durante a meiose, o cromossomo com a deficiência pareia
de forma anômola com seu homólogo que não sofreu alteração, afetando o andamento , do processo meiótico. A
gravidade das manifestações de uma deficiência depende dos genes ausentes. Um exemplo humano é a sindrome
de cri du chat, em que falta um fragmento do braço curto do cromossomo
5. Outro exemplo é o cromossomo 22 curto ("cromossomo Filadélfia"),
associado a uma forma de leucemia. As duplicações são menos graves
que as deficiências porque não provocam falta de informações genéticas.
Exemplos, a seguir:
Deficiência ou Deleção
Um pedaço de cromossomo é perdido neste tipo de anomalia , que implica
a perda de muitos genes . Deficiências são percebidas durante o
pareamento de cromossomos na meiose .
Inversão
Um pedaço de cromossomo se quebra , sofre rotação de 180º e solda-se novamente
em posição invertida. Por causa da alteração da ordem dos genes, o pareamento dos
Origem das Aneuploidias
homólogos na meiose.
As aneuploidias podem se originar de anomalias ocorridas na meiose (isto é, serem pré-zigóticas) ou nas mitoses
Translocação
do zigoto (pós-zigóticas). Quando a não-segregação é pré-zigótica, ela pode ter ocorrido na espermatogênese ou
na ovulogênese. Na origem de indivíduos com dois cromossomos X e um Y, a contribuição feminina é maior do
que a masculina ; por outro lado, 77% dos casos onde há apenas um X tem origem em erros ocorridos na
espermatogênese. Nas aneuploidias autossômicas, a influência da idade materna leva a supor que a participação
feminina é maior do que a masculina. As aneuploidias produzidas por erros na mitose do zigoto ou na
segmentação dos blastômeros são menos freqüentes.
Trata-se da troca de pedaços entre cromossomos não-homólogos , diferentemente do
que ocorre no crossing-over, fenômeno normal e corriqueiro. Fala-se em translocaçào
reciproca e heterozigota, em que apenas um elemento de cada par sofre a troca. Na
hora do pareameto meiótico , ocorre uma figura em forma de cruz . É possível que a
translocação tenha sido um mecanismo de formação de novas espécies. Há umas
hipóteses sobre algumas espécies de drosófilas , todas com um numero diferente de cromossomos , que poderiam
ter se originado de uma espécie ancestral , a partir de translocações de diversos tipos
Aneuploidias dos cromossomos sexuais
Síndrome devida a uma aberração cromossômica, caracterizada por fenótipo feminino, nanismo, infantilismo
genital, disgenesia das gônadas (ovários reduzidos) e malformações diversas. O cariótipo é 45, X em 60% dos
casos. As meninas com esta síndrome são identificadas ao nascimento ou antes da puberdade por suas
características fenotípicas distintivas. As anormalidades envolvem baixa estatura, disgenesia gonadal, pescoço
alado, tórax largo com mamilos amplamente espaçados e uma freqüência elevada de anomalias renais e
cardiovasculares.
Síndrome de Klinefelter 47-XXY
Síndrome que associa no homem jovem um desenvolvimento anormal dos seios (ginecomastia), atrofia testicular,
ausência de formação de espermatozóides (azoospermia) e uma elevação da concentração do hormônio
hipofisário FSH. (O cariótipo mais comum é 47, XXY. Na sua forma habitual, porém não de regra, a síndrome de
Klinefelter pode ser acompanhada de deficiência intelectual. As demais variantes cromossômicas são as
A resposta do geneticista aliada aos seus conhecimentos permite afirmar, exceto:
Exercícios núcleo e cromossomos / alterações
a) o DNA do cromossomo Y e das mitocôndrias apresenta genes que determinam a cor da pele humana.
b) o DNA mitocondrial é de origem materna
c) o cromossomo Y apresenta genes exclusivamente paternos
cromossomiais
d) segundo este estudo, somente o genoma de indivíduos do sexo masculino pode ser utilizado para a
1) No intercâmbio de substâncias entre o núcleo e o citoplasma estão diretamente implicados os:
a) cromossomos
determinação da ancestralidade paterna.
11) A cromatina, presente no núcleo interfásico aparece durante a divisão celular com uma organização estrutural
b) nucléolos
diferente, transformando-se nos:
c) complexo de poros
a) cromômeros
d) ribossomos
b) cromossomos
2) Se uma célula perdesse a capacidade de produzir o nucléolo, qual das seguintes atividades celulares seria
diretamente prejudicada?
b) síntese de lipídios
12) Determinado animal apresenta em suas células diplóides 20 pares de cromossomos. Ao termino da meiose, o
c) síntese de proteínas
numero de cromossomos presentes em um gameta produzido por este animal é:
d) digestão intracelular
a) 5
3) Célula diplóide é aquela em que:
a) existem dois cromossomos não homólogos
b) o cariótipo é formado por dois conjuntos haplóides
c) o cariótipo é formado por dois conjuntos diplóides
d) cada cromossomo apresenta dois centrômeros
e) não existe tal célula
d) 44 A XXX
e) 45 A XX
b) 10
c) 20
d) 40
e) 80
13) Num laboratório, o núcleo de uma célula da espécie A foi retirado e implantado numa espécie B, cujo núcleo
havia sido previamente removido. Caso esta célula-ovo desenvolvesse até a formação de um novo individuo, ele
teria as características da espécie A ou as da espécie B? Justifique.
14) Dois cientistas realizaram uma experiência com o objetivo de estudar a transmissão das informações contidas
nos genes do núcleo de células de diferentes tecidos. Núcleos de óvulos de rã não-fertilizados foram substituídos
4) A constituição genética do indivíduo com síndrome de Klinefelter é:
b) 44 A XXY
d) cromocentros
e) cromonemas
a) produção de ATP
a) 44 A XY
c) centrômeros
c) 44 A X0
por núcleos de células somáticas, retiradas de uma mesma rã. Os cientistas observaram que a grande maioria
destas células, com seus novos núcleos, resultaram na formação de embriões normais.
Explique por que:
(A) esses núcleos transplantados de células somáticas de diferentes tecidos deram origem a indivíduos normais e
5) Um homem com cariótipo 47, XYY pode originar-se da união de dois gametas, um com 24 cromossomos e outro
com 23. O gameta anormal:
a) é um óvulo
idênticos;
(B) o resultado da experiência seria diferente se tivessem sido usados núcleos de células germinativas.
15) Responder a questão com base no cariótipo humano
b) é um espermatozóide
c) pode ser um óvulo ou um espermatozóide
d) é uma ovogônia
representado ao lado:
O cariótipo de um individuo do sexo ( ) com sinsdrome de ( ):
a) feminino – Klinefelter
e) é uma espermatogônia
b) masculino – Klinefelter
6) Uma célula que apresenta grande quantidade de síntese de proteínas tende, em geral, a apresentar um grande
nucléolo. Explique a relação.
c) masculino – Down
d) feminino _ Turner
e) masculino _ Turner
7) Os cromossomos humanos podem ser estudados em células do sangue. Essa análise pode ser feita tanto em
linfócitos quanto em hemácias? Por quê?
8) Associe as colunas:
1. Genoma
3. Cromossomo
2. Gene
4. Cariótipo
16) Dados os esquemas de cromossomos, podemos classificá-los conforme a posição do centrômero:
======0======
=======0====
I
=========0=
II
( ) segmento do DNA que contém instrução para a formação de uma proteína
( ) estrutura formada por uma única molécula de DNA, muito longa, associadas a proteínas, visível durante a
a) os cromossomos I e II são metacêntricos e o II é submetacêntrico.
divisão celular
b) os cromossomos I e III são metacêntricos e o II é acrocêntrico
( ) conjunto de genes de uma espécie
c) os cromossomos I, II e III são metacêntricos.
d) Apenas o cromossomo II é metacêntrico
A sequência correta é:
a) 1 – 2 – 3
b) 2 – 3 – 1
d) 3 – 2 – 4
e) 3 – 4 – 1
e) Os cromossomos I, II e III são, respectivamente, metacêntrico, submetacêntrico e acrocêntrico.
c) 2 – 4 – 1
17) Qual das seguintes estruturas celulares é responsável pela formação dos ribossomos?
a) reticulo endoplasmático
9) Em julho de 2002, a Unesp tornou-se a primeira instituição brasileira a produzir um clone animal a partir do
b) complexo de Golgi
núcleo de uma célula adulta. Pesquisadores da faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias, do câmpus de
c) centríolo
Jaboticabal, removeram o núcleo de uma célula obtida da cauda de uma vaca da raça Nelore (animal A) e
d) nucléolo
injetaram-no no óvulo anucleado de uma vaca de abatedouro (animal B). Posteriormente, este óvulo foi implantado
e) lisossomo
no útero de uma vaca mestiça holandesa (animal C). Do desenvolvimento deste óvulo resultou a bezerra Penta.
Nas células da bezerra Penta há:
a) DNA nuclear do animal A e DNA mitocondrial do animal C
b) DNA nuclear do animal A e DNA mitocondrial do animal A
c) DNA nuclear do animal A e DNA mitocondrial do animal B
d) DNA nuclear do animal B e DNA mitocondrial do animal C
e) DNA nuclear do animal C e DNA mitocondrial do animal A
10) Abaixo esta transcrito um pequeno trecho de uma recente entrevista, concedida à Revista Galileu pelo cientista
Sérgio Danilo Pena, da Universidade de Minas Gerais, que liderou uma pesquisa genética sobre a composição
étnica do povo brasileiro.
GALILEU: “É correto a noção de que a maior parte dos brasileiros tem algum antepassado com pai branco
europeu e mãe negra ou índia?”
PENA: “’É. Meu caso é exatamente esse. Meu cromossomo Y é europeu e meu DNA mitocondrial é ameríndio.”
III
Divisão Celular
Nesta
fase
os
cromossomos
duplos
ocupam
o
plano
equatorial
do
aparelho
mitótico.
Divisão celular é o processo pelo qual uma célula se transforma em duas células-filhas. Nesse caso, dividir
estão voltados para os polos opostos. Ocorre um equilíbrio de forças.
significa duplicar, pois as novas células são capazes de crescer e de ser transformar em células idênticas à
Anáfase
original. A divisão celular é a maneira pela qual organismos unicelulares se reproduzem e as células dos
Inicia-se quando os centrômeros tornam-se funcionalmente duplos. Com a separação dos centrômeros, as
organismos multicelulares se multiplicam, possibilitando o crescimento. Cada um de nós já foi uma única célula, a
cromátides separam-se e iniciam sua migração
partir do qual surgiram, por divisões celulares sucessivas, as dezenas de trilhões de células que forma nosso
em direção aos pólos. O centrômero precede o
corpo.
resto da cromátide. Os cromossomos são
A divisão de uma célula em duas é um empreendimento extraordinário porque as células-filhas são exatamente
puxados pelas fibras do fuso e assumem um
equivalentes quanto aos aspectos cromossômicos e genético. Por exemplo, o núcleo de cada célula humana tem
formato característico em V ou L dependendo do
46 cromossomos, cada um constituido por uma molécula de DNA; a cada divisão celular, essas moléculas são
tipo de cromossomo. A anáfase caracteriza-se
duplicadas e distribuidas eqüitativamente para as células-filhas. Essa distribuição é facilitada pela condensação de
pela migração polar dos cromossomos.
cada cromossomo, que toma a forma de um bastão compacto. A condensação evita que os filamentos
Telófase
cromossômicos se emaranhem durante sua separação para a formação das células-filhas. A célula em divisão
A telófase inicia-se quando os cromosomos-filhos
reestrutura todo o seu esqueleto, montando um sistema microtubular que movimenta os cromossomos.
alcançam os pólos. Os cromossomos começam a se desenrolar, num processo inverso a Prófase. Estes
Finalmente, todo o aparato usado na divisão é desfeito e a célula reassume suas funções específicas. A divisão da
cromossomos agrupam-se em massas de
célula faz parte do que os biólogos denominam de ciclo celular; este é um período que se inicia com a origem da
cromatina que são circundadas pôr cisternas
célula, a partir da divisão de uma célula pré-existente, e termina quando ela se divide em duas células-filhas. Os
de retículo endoplasmático, os quais se
citologistas dividem o ciclo celular em duas etapas: divisão celular (mitose) e intérfase. Durante a interfase os
fundem para formar um novo envoltório
filamentos cromossômicos permanecem descondensados e distribuidos no interior do núcleo, constituindo a
nuclear.
cromatina. É no periodo de intérfase que o DNA cromossômico está em plena atividade, produzindo moléculas de
Citocinese
RNA com instruções para a síntese de proteínas. É também durante a intérfase que a célula cresce e que as
É o processo de clivagem e separação do
moléculas de DNA dos cromossomos de duplicam, preparando a célula para a próxima divisão.
citoplasma. A citocinese tem início na
Os cromossomos adotam uma orientação radial, formando a placa equatorial. Os cinetócoros das duas cromátides
anáfase e termina após a telófase com a
formação das células filhas. Em células
Interfase: G1, S e G2
Com base no período em que os cromossomos se duplicam, subdivide-se a interfase em três fases: G1, que
antecede a duplicação do DNA cromossômico; S, período em que o DNA cromossômico esta sendo duplicado; G2,
que sucede a duplicação. Durante a fase S a quantidade de DNA no núcleo é duplicado. Considerando um ciclo
celular de 24 horas, a maior parte dele seria passada em interfase; 9 a 11 horas em G1, 8 a 10 horas em S, e 4 a 5
horas em G2; a divisão celular ocupa um tempo relativamente curto do ciclo, entre 30 minutos e uma hora. Células
que não se dividem com freqüência encontram-se segundo os cientistas, em G0 (G zero). A fase G0 é definida
como uma variante da fase G1, à qual a célula pode retornar, retomando seu ciclo normal.
animais forma-se uma constricção, ao nível
da zona equatorial da célula mãe, que progride e estrangula o citoplasma. Esta constrição é devida a interação
molecular de actina e miosina e microtúbulos. Como resultado de uma divisão mitótica teremos duas células-filhas
com número de cromossomos iguais a da célula-mãe.
Atividade de síntese no ciclo celular
O conteúdo de proteínas total de uma célula típica aumenta mais ou menos continuamente durante o ciclo. Da
mesma maneira a síntese de RNA continua constante, com exceção da fase M, a maioria das proteínas são
sintetizadas durante as diferentes fases do ciclo, portanto o crescimento é um processo contínuo e constante,
interrompido brevemente na fase M, quando o núcleo e a célula se dividem. O período mitótico caracteriza-se pela
baixa atividade bioquímica. Durante este período a maior parte da atividades metabólicas, e em especial a síntese
de macromoléculas, esta deprimida. É fácil compreender a queda de síntese de RNA que caracteriza a mitose,
pois a condensação da cromatina para formar cromossomos deve bloquear a possibilidade de transcrição.
Meiose
Organismos simples podem reproduzir-se através de divisões simples. Este tipo de reprodução assexuada é
Mitose
simples e direta e produz organismos geneticamente iguais. A reprodução sexual por sua vez, envolve uma
A mitose é um processo de divisão celular, característico de todas as células somáticas vegetais e animais. É um
mistura de genomas de dois indivíduos, para produzir um indivíduo que difere geneticamente de seus parentais. O
processo continuo que é dividido didaticamente em 4 fases: Prófase, metáfase, anáfase, telófase, nas quais
ciclo reprodutivo sexual envolve a alternância de gerações de células haplóides, com gerações de células
ocorrem grande modificações no núcleo e no citoplasma. O desenvolvimento das sucessivas fases da mitose são
diplóides. A mistura de genomas é realizada pela fusão de células haplóides que formam células diplóides.
dependentes dos componentes do aparelho mitótico.
Posteriormente novas células diplóides são geradas quando os descendentes de células diplóides se dividem pelo
Aparelho Mitótico
processo de meiose. Com exceção dos cromossomos que determinam o sexo, um núcleo de célula diplóide
O aparelho mitótico é constituído pelos fusos, centríolos, ásteres e cromossomos. O áster é um grupo de
contém duas versões similares de cada cromossomo autossomo, um cromossomo paterno e um cromossomo
microtúbulos irradiados que convergem em direção do centríolo. Cada cromossomo é composto por duas
materno. Essas duas versões são chamadas de homólogas, e na maioria das células possuem existência como
estruturas simétricas: as cromátides, cada uma delas contém uma única molécula de DNA. As cromátides estão
cromossomos independentes. Quando o DNA é duplicado pelo processo de replicação, cada um desses
ligadas entre si através do centrômero, que é uma região do cromossoma que se liga ao fuso mitótico, e se localiza
cromossomos é replicado dando origem as cromátides que são então separadas durante a anáfase e migram para
num segmento mais fino denominado de constricção primária.
os polos celulares. Desta maneira cada célula filha recebe uma cópia do cromossomo paterno e uma cópia do
Fases da Mitose
cromossomo materno. Vimos que a mitose resulta em células com o mesmo número de cromossomos, se
ocorresse a fusão dessas células, teríamos como resultado células com o dobro de cromossomos e isso ocorreria
Prófase
em progressão. Exemplificando: O homem possui 46 cromossomos, a fusão resultaria em uma célula com 92
Nesta fase cada cromossomo é composto
pôr
duas
cromátides
resultantes
cromossomos. A meiose desenvolveu-se para evitar essa progressão. A meiose ocorre nas células produtoras de
da
gametas. Os gametas masculinos e femininos (espermatozóides e óvulos) são produzidos nas gônadas femininas
duplicação do DNA no período S. Estas
e masculinas. A meiose é precedida por um período de interfase (G1, S, G2) com eventos semelhantes aos
cromátides estão unidas pelos filamentos do
observados na mitose. Podemos definir meiose como sendo o processo pelo qual número de cromossomos é
centrômero. A Prófase caracteriza-se pela
reduzido a metade. Na meiose, a célula produzida possui apenas a metade do número de cromossomos, ou seja,
contração dos cromossomas, que tornam-se
somente um cromossomo no lugar de um par de homólogos. O gameta é dotado de uma cópia do cromossoma
mais curtos e grossos devido ao processo
de
enrolamento
(condensação).
ou
Os
materno ou paterno. A meiose é um processo que envolve duas divisões celulares com somente uma duplicação
helicoidização
nucléolos
de cromossomos.
se
desorganizam e os centríolos, que foram duplicados durante a interfase, migram um par para cada pólo celular. O
citoesqueleto se desorganiza e seus elementos vão constituir-se no principal componente do fuso mitótico que
Fases da Meiose
inicia sua formação do lado de fora do núcleo. O fuso mitótico é uma estrutura bipolar composta por microtúbulos e
A meiose ocorre apenas nas células das linhagens germinativas masculina e feminina, e é constituída por duas
proteínas associadas. O final da Prófase,
divisões celulares: Meiose I e Meiose II.
também é denominada de pré-metáfase, sendo a
Interfase - Antes do início da meiose I as células passam por um processo semelhante ao que ocorre durante a
principal
intérfase das células somáticas. Os núcleos passam pelo intervalo G1, que precede o período de síntese de DNA,
característica
desta
fase,
o
desmembramento do envoltório nuclear em
período S, quando o teor de DNA é duplicado, e pelo intervalo G2.
pequenas vesículas que se espalham pelo
Meiose I - A meiose I é subdividida em quatro fases, denominadas: Prófase I, Metáfase I, Anáfase I, Telófase I
citoplasma.
Prófase I - A prófase I é de longa duração e muito complexa. Os cromossomos homólogos se associam formando
Metáfase
pares, ocorrendo permuta (crossing-over) de material genético entre eles.
Metáfase I - Há o desaparecimento da membrana nuclear. Forma-se um fuso e os cromosomos pareados se
alinham no plano equatorial da célula com seus centrômeros orientados para pólos diferentes.
Anáfase I - Os dois membros de cada bivalente se separam e seus respectivos centrômeros com as cromátidesirmãs fixadas são puxados para pólos opostos da célula. Os bivalentes distribuem-se independentemente uns dos
outros e, em conseqüência, os conjuntos paterno e materno originais são separados em combinações aleatórias.
Telófase I - Nesta fase os dois conjuntos haplóides de cromossomos se agrupam nos pólos opostos da célula.
Meiose II - A meiose II tem início nas células resultantes da telófase I, sem que ocorra a Intérfase. A meiose II
também é constituída por quatro fases:
Prófase II - É bem simplificada, visto que os cromossomos não perdem a sua condensação durante a telófase I.
Assim, depois da formação do fuso e do desaparecimento da membrana nuclear, as células resultantes entram
logo na metáfase II.
Metáfase II - Os cromossomos subdivididos em duas cromátides unidas por um centrômero prendem-se ao fuso.
Anáfase II - Após a divisão dos centrômeros as cromátides de cada cromossomo migram para pólos opostos.
Telófase II - Forma-se uma membrana nuclear ao redor de cada conjunto de cromátides.
Exercícios divisão celular