RELAÇÃO DE TRABALHOS ACEITOS PARA
APRESENTAÇÃO NO XXIII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
APRESENTAÇÃO EM FORMATO DE PÔSTER
Orientações:
Instruções para elaboração dos pôsteres:
Tamanho recomendado: Largura 90 cm; Altura 120 cm
Estrutura básica: Título, Autores e Instituição, Introdução, Objetivos,
Metodologia, Resultados, Conclusões e Referências.
O pôster deverá ser afixado no local indicado pelo código do trabalho
no início das atividades do Congresso. O responsável pelo trabalho
deverá permanecer junto ao pôster nos momentos indicados na
programação para que a Comissão avaliadora faça a sua verificação.
BIOLOGIA MOLECULAR APLICADA
Código
BMA 01
Título
Autores
ANALISE DA METILAÇÃO DE BRCA1
FELIX, Tainara Francini; CAMARGO,
E FOXE 1 EM MENINGIOMAS
Adriana
Ferrasi;
ZANINI,
Marco
Antonio; RABENHORST, Silvia Helena
Barem; FARIA, Mario Henrique Girão;
MENEZES,
Luanda
Severino
de;
PARDINI, Maria Inês
BMA 02
AVALIAÇÃO DOS POLIMORFISMOS
LEOTTI, NF; BROTTO, DB; ARAÚJO, C;
14PB INSERÇÃO/DELEÇÃO E 3142
LIPAY, MVN; GALERA, MF; BIANCO, B;
C/G DA MOLÉCULA DO ANTÍGENO
GALERA, BB; BASSI, CL
LEUCOCITÁRIO HUMANO G (HLA-G)
EM PACIENTES COM SÍNDROME DE
TURNER
BMA 03
EPIGENÉTICA DE FOXE1 EM CÂNCER
MENEZES, Luanda Severino de; FELIX,
GÁSTRICO
Tainara
Francini;
FERRASI,
Adriana
Camargo; RABENHORST, Silvia Helena
Barem Rabenhorst; PARDINI, Maria
Inês de Moura Campos.
BMA 04
ESTUDO DA ASSOCIAÇÃO DO GENE
SOUZA, LT; KOWALSKI, TW; VANZ, AP;
MSX1 NAS FISSURAS ORAIS NÃO
FÉLIX, TM
SINDRÕMICA NO SUL DO BRASIL
BMA 05
ESTUDO
GENÉTICO
PSEUDOXANTOMA
DO
ELÁSTICO:
FARIA, CS; FREIRE-MAIA, DV; SMITH,
MAC; TAKENO, SS.
MUTAÇÕES DO GENE ABCC6 EM
FAMÍLIAS BRASILEIRAS
BMA 06
ESTUDO
PACIENTES
MOLECULAR
COM
EM
03
J. Llerena; M. Mulatinho; P. Byers; T.
OSTEOGENESE
Almeida Lima; M. Boechat; A. J.
IMPERFEITA REVELANDO MUTAÇÃO
NÃO DESCRITA NO GENE COL1A
MUTAÇÃO
NO
GENE
COL1A2
ASSOCIADA A CONSANGUINIDADE
PARENTAL NÃO RELACIONADA E
PROVÁVEL DELEÇÃO COMPLETA DO
Martins; D. Horovitz & CROIFF/FIOCRUZ
GENE COL1A1: IMPLICAÇÕES NO
MANEJO
CLÍNICO
E
ACONSELHAMENTO GENÉTICO.
BMA 07
EXPRESSION OF P53 ISOFORMS IN
Seidinger,
Ana;
Fortes,
DIFFERENT PEDIATRIC TUMORS
Mastellaro, Maria;
Fernanda;
Aguiar, Simone;
Brandalise, Silvia; Yunes, José.
BMA 08
MARCADORES MICROSSATÉLITES X
DUTRA, RL; ZANDONÁ-TEIXEIRA, AC;
MLPA: TESTES DIAGNÓSTICOS PARA
VICENTE, EM; ZANARDO, EA; NOVO-
A SÍNDROME DE WILLIAMS-BEUREN
FILHO, GM; MOREIRA, MB; DIAS, AT;
PIAZZON, F; BASSO, MM; BERTOLA, D;
KULIKOWSKI, LD; JEHEE, F; KIM, CA.
BMA 09
POLIMORFISMO NO GENE CYP17
MEDEIROS,
Ricardo
EM MULHERES COM CÂNCER DE
Michelli
MAMA ATENDIDAS EM SERVIÇO DE
ARAUJO, Danebe; MORENO, Carvalho
REFERÊNCIA DE MATO GROSSO
Flaviano; LINHARES, Adriana; FURUYA,
Monika;
Vilela;
NUNES,
FARINA,
Aguiar;
Tuty; CHEN, Elisabeth Suchi; SMITH,
Marília de Arruda Cardoso; ESPÍRITO
SANTO,
Gilmar
Ferreira;
GALERA,
Lucas;
RABELLO,
Bianca Borsatto.
BMA 10
POLIMORFISMO NO GENE CYP1B1
ROCHA,
EM
Graziele; KUBISZESKI, Eloisa Helena;
MULHERES
COM
PADRÃO
João
RADIOGRÁFICO
SUGESTIVO
DE
LUCCA,
NORMALIDADE,
ATENDIDAS
EM
ALMEIDA,
SERVIÇO
REFERÊNCIA
DE
Heloísa Alice; CHEN, Elizabeth Suchi;
DE
CUIABÁ-MT.
Renato;
ROCHA,
Shirlene;
Camilo;
CARVALHO,
SMITH, Marília de Arruda; GUARDINI,
Felipe; SANTO, Gilmar Ferreira do
Espírito; GALERA, Bianca Borsatto.
BMA 11
POLIMORFISMOS
FATOR
NO
DE
ENDOTELIAL
PACIENTES
GENE
DO
CRESCIMENTO
VASCULAR
COM
A
EM
CÂNCER
COLORRETAL EM MATO GROSSO
SANTO, Gilmar Ferreira do Espírito;
GALERA,
Bianca
Borsatto;
CHEN,
Elizabeth Suchi; KLEINE, João Paulo;
SMITH,
Marilia
Ismael
Dale
de
Arruda;
Cotrim
SILVA,
Guerreiro;
WEISBERG Jaques.
BMA 12
PREVALÊNCIA
DA
MUTAÇÃO
35delG EM CRIANÇAS SUBMETIDOS
MOTTA, Luiz Henrique; FÉLIX, Têmis
Maria;
SOUZA,
Liliane
Todeschini;
AO IMPLANTE COCLEAR NO RIO
LAVINSKY-WOLFF,
GRANDE DO SUL
MOTTA,
Fabiana
Michelle
COSTA-
Moura;
FARIA,
Mauren Rocha; LAVINSKY, Luiz
BMA 13
SEIS ANOS DE EXPERIÊNCIA EM
Martinhago,
DIAGNÓSTICO
Angelozzi, M; Melo, AV; Fariello, RM;
GENÉTICO
PRÉ-
IMPLANTACIONAL PARA DOENÇAS
CD;
Andari,
VC;
Oliveira, RM.
MONOGÊNICAS CONDUZIDO POR
UM LABORATÓRIO DE REFERÊNCIA
NO BRASIL
BMA 14
SÍNDROME
DE
NOONAN
COM
RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana;
MUTAÇÃO NOVA (S502A) NO GENE
LIMA, Jéssica Rodrigues de; CRUZ,
PTPN11
Mayara Araújo; CARVALHO, Patrícia
da Silva Sousa; LAMY, Zeni Carvalho;
DIAS, Líssia Maria Souza; BERTOLA,
Débora Romeo.
BMA 15
TP53
R337H
PEDIATRIC
PATIENTS.
INVESTIGATION
IN
NEUROBLASTOMA
Fortes,
Fernanda;
Seidinger,
Ana;
Mastellaro, Maria; Rizzatti, Marcelo;
Brandalise,
Yunes, José.
Silvia;
Aguiar,
Simone;
CITOGENÉTICA CLÍNICA
Código
Título
Autores
CGC 01
45,X/46,XX/47,XXX mosaicismo em
Barros GL; Correia, PS; Guimarães,
uma paciente com fenótipo de
MM; Kahn, TE; Pellegrini SAP e Ribeiro
Turner e desenvolvimento puberal
MG.
espontâneo
CGC 02
ACHADOS CROMOSSÔMICOS EM
Freitas, P. C.; Caravalho-Sales, A.B.;
118 PACIENTES COM SUSPEITA DE
Ricci Jr, O.; Fett-Conte, A. C.
SÍNDROME MIELODISPLÁSICA
CGC 03
ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
DETECTADAS
ENTRE
.130
INDIVÍDUOS
ENCAMINHADOS
Oliveira, CIF; Freitas, PC; Monteiro, FS;
Ferrarese,VCC; Mafei, BF; Buassi, PMA;
Fett-Conte, AC.
PARAESTUDO CARIOTÍPICO
CGC 04
Anel do Cromossomo 3: Estudo
Bragagnolo,
Clínico, citogenético e molecular
Theoharis
com revisão da literatura em um
Roberta Santos; Pellegrino, Renata;
caso de anel cromossômico r(3)
Christofolini, Denise Maria; Takeno,
com deleção 3p.
Sylvia Satomi; Carvalheira, Gianna
Maria
Silvia;
Sfakianakis,
Efcarpidis;
Griz;
Guilherme,
Kulikowski,
Leslie
Domenici; Melaragno, Maria Isabel.
CGC 05
Anormalidades hematológicas e
ROSA, Rafael Fabiano Machado; ROSA,
síndrome de deleção 22q11
Rosana Cardoso Manique; DOS SANTOS,
Pedro Paulo Albino; PASKULIN, Giorgio
Adriano; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo
Ricardo Gazzola.
CGC 06
Aplicação
das
técnicas
de
Piazzon,
FB.;
Dutra,
RL;
Dias,
AT.;
Citogenômica para o diagnóstico
Moreira, MB; Zandoná-Teixeira, AC;
de um paciente com síndrome de
Zanardo, EA; Vicente, EM; Novo-Filho,
Williams-Beuren e duplo Y.
GM; Moreira Filho, CA; Kim, CA;
Jehee, FS; Kulikowski, LD.
CGC 07
CGC 08
Case
report:
additional
Prota, Joana R. M.; Sgardiolli, Ilária C.;
malformations in isochromosome
Vieira, Társis A. P.; Gil-da-Silva-Lopes,
18p syndrome
Vera L.
DUPLICAÇÃO EM 16p EM CRIANÇA
PAIVA, IS; ZLOT, R; FONSECA, GGG;
COM
ATRASO
DO
DESENVOLVIMENTO
LOPES, TA; SOUZA, RLC; CARVALHO,
KJP; PAIVA, CG; BOY R.
NEUROPSICOMOTOR – RELATO DE
CASO
CGC 09
ESTUDO
CITOGENÉTICO
PORTADORES
DE
DE
VIEIRA FILHO, José Ivam; SANTOS,
FENDAS
Kathleen Moura dos; ANDRADE, Ana
OROFACIAIS EM ALAGOAS
Karolina
Maia
Silveira
dos;
de;
ANJOS,
NASCIMENTO,
Filipe
Diogo
Lucas Lima do; VIEIRA, Társis, Antônio
Paiva;
SGARDIOLI,
Ilária
VIGUETTI-CAMPOS,
Cristina;
Nilma
Lúcia;
FONTES, Marshall Ítalo Barros; GIL-daSILVA-LOPES, Vera Lúcia; MONLLEÓ,
Isabella Lopes..
CGC 10
Estudo descritivo da demanda de
GALERA,
Marcial
Francis;
um Serviço de Citogenética Clínica
Kelly Guimarães; GODOY, Gleice dos
no Estado do Mato Grosso: 2003 a
Santos;
201.
POTRICH, Thiago; MAMEDE, Vicente;
SINGULANE,
AMORIM,
Gabriel;
MATTOS,
Cristiane;
BACAGINI,
Fernanda; CAPUCHO, Igor Vinicius;
COSTA,
João
Filipe;
LAUREANO,
Monique; PIMENTA, Lucas; GALERA,
Bianca Borsatto.
CGC 11
FREQUENCIA
DE
ALTERAÇÕES
ZANENGA, D.; ZANENGA, R.
CROMOSSÔMICAS NOS PACIENTES
ATENDIDOS
NA
UNIDADE
DE
GENÉTICA E BIOLOGIA MOLECULAR
DO
LABORATÓRIO
CARLOS
CHAGAS – CUIABÁ – MT.
CGC 12
Perfil Citogenético de Indivíduos
Pellegrini, SAP; Guedes, LG;Barros, GL;
Atendidos em Serviço de Genética
Ribeiro, MG.
de
um
Hospital
Universitário
–
Levantamento de 21 anos.
CGC 13
REARRANJO
COMPLEXO
CROMOSSÔMICO
ENVOLVENDO
UMA
TAKENO,
SS;
CHRISTOFOLINI,
DM;
MELONI, VFA; RAMOS, MAP; MELLO,
DUPLICAÇÃO/TRIPLICAÇÃO
CB;
PELLEGRINO,
INTRACROMOSSÔMICA EM 15q11
MELARAGNO, MI.
R;
BRUNONI,
D;
EM UM PACIENTE AUTISTA
CGC 14
RELATO DE CASO COM SUSPEITA DE
MANCINI, TI; MINILLO, RM; DUTRA,
TRANSLOCAÇÃO
ARN;
EQUILIBRADA
APARENTEMENTE
APRESENTANDO
PEREZ,
ABA;
OLIVEIRA,
MM;
TAKENO, SS; MELARAGNO, MI.
FENÓTIPO ALTERADO
CGC 15
RELATO DE CASO DE UM PACIENTE
Carvalho,
COM
Carvalho, KM..
DELEÇÃO
intersticial
no
EDF;
Carvalho,
MDF;
BRAÇO CURTO DO CROMOSSOMO
9 (9p.3-p.1).
CGC 16
Relato de caso de uma paciente
Barros, GL; Guimarães, MM; Pellegrini,
com síndrome de Turner e trissomia
SAP e Ribeiro, MG.
do cromossomo 13
CGC 17
Relato de paciente com síndrome
SILVA, Alessandra Pawelec; ROSA,
de deleção 22q11 e membrana
Rafael
laríngea anterior
KRUMENAUER, Rita Carolina Pozzer;
Fabiano
ROSA,
Rosana
Machado;
Cardoso
Manique;
VARELLA-GARCIA,
Marileila;
GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo
Gazzola; PASKULIN, Giorgio Adriano.
CGC 18
Seguimento a longo-prazo de uma
PASKULIN,
paciente
Rafael
com
cromossomo
22
trissomia
em
do
Giorgio
Fabiano
Adriano;
ROSA,
Machado;
ROSA,
mosaico
Rosana Cardoso Manique; TREVISAN,
identificada inicialmente através
Patrícia; BRACCO, Paula Andreghetto;
do cariótipo de fibroblastos
GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo
Gazzola.
CGC 19
SÍNDROME DA INV DUP(15)
VAIRO, Filippo; EL-HUSNY, Antonette;
COSSIO,
Silvia
Natália;
MALUF,
Mariluce;
Liliana;
BARCELLOS,
Sharbel;
RIEGEL,
ASHTON-PROLLA,
Patricia;
FELIX, Têmis M.
CGC 20
SÍNDROME DE JACOBSEN: RELATO
Porto, JNCM; Gomes, WPP; Duarte,
DE CASO
EMM;
Middleton,
Santos, SR.
SR;
Paiva,
CLA;
CGC 21
SOBREPOSIÇÃO FENOTÍPICA ENTRE
RODOVALHO-DORIQUI, Maria Juliana;
DELEÇÃO
SEIXAS,
4q33
ACROFACIAL
E
DISOSTOSE
PÓS-AXIAL
OU
SÍNDROME DE MILLER.
Pedro
Junior
Rodrigues;
CUEVAS, Sabrina Dias Leite; GRANJA,
Eliane Rabelo de Sousa; GOUDARD,
Marivanda; PORTELA, Rozimelia Costa
Reis; BITTENCOURT, Aristides Bogea.
CGC 22
Triploidia
em
atendido
no
recém-nascido
Hospital
Geral
Universitário de Cuiabá, MT.
GODOY,
Gleice
dos
Santos;
SINGULANE, Cristiane de Carvalho;
RODRIGUES, Thiago Potrich; MARTINS,
Lorraine
Cristina
Carolina
Vieira
Bianca
Passos;
SILVA,
Peixoto;
Borsatto;
GALERA,
GALERA,
Marcial
Francis.
CGC 23
Trissomia
(Síndrome
do
Cromossomo
de
Patau)
13
e
Cranioestenoses
GRAZIADIO,
Carla;
ROSA,
Rafael
Fabiano
Machado;
ROSA,
Rosana
Cardoso
Manique;
FLORES,
José
Antônio Monteiro; CHAZAN, Daniel
Turik; DIETRICH, Cristine; DE BARTH,
Mariana
Barth;
CARPES,
Vanessa
Fraga; DA CUNHA, André Campos;
ZEN, Paulo Ricardo Gazzola; PASKULIN,
Giorgio Adriano.
CGC 24
Trissomia parcial do cromossomo
OMENA FILHO, Reinaldo Luna de;
14 secundária à presença de um
ROSA,
cromossomo marcador
ROSA, Rosana Cardoso Manique; DA
SILVA,
Rafael
Fabiano
Alessandra
Machado;
Pawelec;
GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo
Gazzola; PASKULIN, Giorgio Adriano.
DISMORFOLOGIA
Código
DIS 01
Título
Autores
ARTROGRIPOSE E FENDA PALATINA:
FELIX, GMA; CARDOSO, MTO; MEDINA,
UMA
CTN; CANO, TM; SILVA, RHG.
ASSOCIAÇÃO
POUCO
COMUM
DIS 02
Aspectos
pré-natais
malformação
DIS 03
da
Lima, Joziele de Souza; Campos,
adenomatoide
Ângela Soares; Aguiar, Regina Amélia
cística do pulmão em recém-
Lopes
nascidos
Augusto Moreira; Aguiar, Marcos José
da
Maternidade
do
Pessoa;
Camargos,
Paulo
Hospital das Clínicas da UFMG
Burle.
AUSÊNCIA DE TÍBIA-POLIDACTILIA-
SANTOS, Nathalia C. K.; ESPOSITO, Ana
POLEGAR
Carolina; OLIVEIRA, Vivian G.; BARTH,
TRIFALANGICO:
NOVO
EXEMPLO DA SÍNDROME DE WERNER
Anneliese
AUTOSSÔMICA DOMINANTE?
Cecília.; LUCIDI, Alexandre R.; VILLAR,
Maria
L.;
SEQUEIRA,
Auxiliadora
M.;
M.O.A.
HOROVITZ,
Dafne D. G.; LLERENA Jr, Juan C.
DIS 04
CO-SEGREGAÇÃO
AUTOSSÔMICA
DIS 05
DE
SÍNDROME
DOMINANTE
E
ANTONIALLI, Graziela P. Machado;
MIGLIAVACCA,
Michele;
RECESSIVA NO MESMO PACIENTE:
SFAKIANAKIS,
FIBROMATOSE HIALINA JUVENIL E
BRUNONI, Leila Russowscky; BRUNONI,
COLOBOMA DE ÍRIS E RETINA
Decio; PILLA, Ana Luiza.
DEFEITO TRANSVERSO DE MEMBRO
LEITE, Júlio César Loguercio; FÉLIX,
NA
Têmis Maria; EL HUSNY, Antonette
SÍNDROME
DE
JACOBSEN:
TERCEIRO CASO DA LITERATURA
Theoharis
Efcarpidis;
Souto; BITTAR, Camila Matzenbacher;
MALUF, Sharbel W.
DIS 06
DISPLASIA AXIAL MESODÉRMICA
EL HUSNY, Antonette Souto; FÉLIX,
Têmis
Maria;
LEITE,
Júlio
César
Loguercio.
DIS 07
DISPLASIA TANATOFÓRICA: RELATO
MARCHIOTO,
DE CASO DE LACTENTE DE DOIS
Cordeiro;
MESES
PONCE,
Manuela
VIEIRA,
Leandro
Bannwart
Ananda
Latorraca;
Castro;
LEAL,
Mayana Maria de Almeida Menezes;
GALERA, Marcial Francis.
DIS 08
Displasias Esqueléticas associadas
Schmidt, CB; Serao, CLC; Paiva, IS; Boy
À
Acantose
considerações
Nigricans:
acerca
de
R.
dois
casos.
DIS 09
DIS 10
DIS 11
Distrofia
miotônica
com
LEITE, Júlio César Loguercio; EL HUSNY,
craniossinostose: a respeito de um
Antonette Souto; FÉLIX, Têmis Maria;
caso com suspeita diagnóstica de
SOUZA, Carolina Fischinger Moura;
Saethre-Chotzen na infância.
PEREIRA, Maria Luiza Saraiva.
ESCLEROSE
TUBEROSA:
Pereira, R.V.; Pereira, P.V.; Figueiredo,
IMPORTÂNCIA DA DETECÇÃO EM
F.V.; Slaibi, E.B.; Daher, JGL; Vieira
FAMILIARES, RELATO DE CASO
Neto, E.; Ribeiro, M.G..
Espectro
SILVA, Alessandra Pawelec; ROSA,
óculo-aurículo-vertebral
(síndrome de Goldenhar) em dois
Rosana
Cardoso
pacientes com história gestacional
Rafael
de exposição ao misoprostol
Reinaldo Luna de Omena; GRAZIADIO,
Fabiano
Manique;
ROSA,
Machado;
FILHO,
Carla; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola;
PASKULIN, Giorgio Adriano.
DIS 12
FENDA
LABIOPALATINA
ISOLADA:
ESTUDO DE CASO
MEDEIROS, Luisa Dutra; ESMERALDO,
Candice
Alves;
HAZBOUN,
Natália
Diniz; COSTA, Mariela Samantha de
Carvalho; ALVES, Amanda Karolina
Torres
de
Medeiros;
Gervina
Brady
Viviane
Souza;
HOLANDA,
Moreira;
AMARAL,
QUEIROZ,
Stênio
Medeiros.
DIS 13
Fibrodisplasia
progressiva:
Ossificante
um
diagnóstico
Pires, DP; CARVALHO, GS; Ferreira, KM,
Leite, JC; Félix, TM.
radiológico em fases iniciais da
patologia.
DIS 14
FISSURA
LABIOPALATAL
EM
Oliveira, CIF.; Fett-Conte, AC
GEMELARIDADE: RELATO DE CASO
DE
IRMÃOS
AFETADOS
EM
GRAVIDEZ TRIPLA
DIS 15
Hipotireoidismo congênito em um
ROSA,
Rosana
paciente apresentando a síndrome
ROSA,
Rafael
de
KREISNER,
osteocondromas
múltiplos
Cardoso
Fabiano
Edmundo;
Manique;
Machado;
FLORES,
José
hereditários
Antônio Monteiro; SILVA, Alessandra
Pawelec; FILHO, Reinaldo Luna de
Omena; GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo
Ricardo Gazzola; PASKULIN, Giorgio
Adriano.
DIS 16
INTERFERON
ALFA
2B
E
FIBROMATOSE HIALINA JUVENIL
AKAMINE, RT; PEREIRA, DP; PICANÇO,
CG; GRANGEIRO, CHP; MOREIRA, MLC;
PINA-NETO, JM.
DIS 17
LIPODISTROFIA PARCIAL FAMILIAR
EL HUSNY, Antonette Souto; CLAUSELL,
TIPO
Nadine;
DUNNIGAN
ASSOCIADA
A
CARDIOMIOPATIA
DIS 18
BRUST,
Laura
Goergen;
MAZZUTTI, Geris; FÉLIX, Têmis Maria.
MALFORMAÇÕES
DO
SISTEMA
DIAS, PALOMA; MOURÃO, THAYSA;
NERVOSO CENTRAL EM PACIENTES
FIGUEIRAS,
ATENDIDOS
MACHADO, CARLA; SOUZA, ISABEL.
NO
SERVIÇO
AMIRA;
FEIO,
HELENA;
CAMINHAR DO HOSPITAL BETTINA
FERRO DE SOUZA
DIS 19
DIS 20
NEUROFIBROMATOSE
Grangeiro,
CHP;
Moreira,
MLC;
LOCALIZADA: UMA VARIANTE RARA
Picanço,CG; Pereira, DP; Akamine, RT;
DE UMA GENODERMATOSE COMUM
Huber, J.; Martelli,L.
NEUROFIBROMATOSE
E
CARVALHO, GS; BRUNETTO, A; NETTO,
OU
C; BITENCOURT, JP; LUCENA, I; LAUS, F;
HEPATOBLASTOMA:
DIS 21
MOSAICO-
TIPO
1
ACASO
POSSIVEL ASSOCIAÇAO?
RIVERO, LF; ASHTON-PROLLA, P.
Oculodentodigital dysplasia in a
YAMAMOTO,
family with multiple hands and feet
MOREIRA,
malformations
PEREIRA, Alexandre da Costa; Kim,
Guilherme
Mariana
Lopes;
de
Carvalho;
Chong Ae; Bertola, Débora Romeo.
DIS 22
Ramos-Arroyo: Anestesia corneana
Sfakianakis,
Theoharis
Efcarpidis;
relacionada a deficiência auditiva.
Perrone, Eduardo; Bragagnolo, Silvia.
Um estudo de caso
DIS 23
Recorrência
familiar
de
gastrosquise: um relato de caso
ROQUE,
Raquel
Quintão;
CHAMI,
Anisse
Maques;
AGUIAR,
Regina
Amélia Lopes Pessoa; LOURES, Betânia
Machado;
LEÃO,
Letícia
Lima;
AGUIAR, Marcos José Burle.
DIS 24
Relato de dois pares de gêmeos
ROSA,
Rafael
Fabiano
Machado;
monozigóticos discordantes para o
ROSA,
espectro
FLORES,
óculo-aurículo-vertebral
(síndrome de Goldenhar)
Rosana
José
Cardoso
Manique;
Antônio
Monteiro;
GUAITOLINI, Júlia; FELL, Paulo Renato
Kranz; TELLES, Jorge Alberto Bianchi;
BETAT, Rosilene da Silveira; PASKULIN,
Giorgio Adriano; GRAZIADIO, Carla;
ZEN, Paulo Ricardo Gazzola.
DIS 25
Relato
de
uma
apresentando
a
sinostose
família
síndrome
múltipla
PASKULIN, Giorgio Adriano; BARTH,
de
Mariana Barth de; DIETRICH, Cristine;
(WL-
ROSA, Rafael Fabiano Machado; FELL,
sinfalangismo-braquidactilia)
Paulo Renato Kranz; TELLES, Jorge
diagnosticada no momento da
Alberto Bianchi; BETAT, Rosilene da
avaliação pré-natal
Silveira; DA CUNHA, André Campos;
GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo
Gazzola.
DIS 26
Relato
de
uma
apresentando
paciente
sindactilia,
telecanto,
malformação
anogenital e renal: síndrome de
OMENA FILHO, Reinaldo Luna de;
ROSA,
Rafael
Fabiano
Machado;
GRAZIADIO, Carla; ZEN, Paulo Ricardo
Gazzola; PASKULIN, Giorgio Adriano.
STAR
DIS 27
Sequência Disruptiva das Bridas
LEAL,
Amnióticas: relato de caso grave
Menezes;
Mayana
Bannwart
Maria
de
Almeida
MARCHIOTO,
Cordeiro;
Manuela
ABREU,
Márcia
Regina Silva de; MONTEIRO Sandra A.
Moreira Gomes.
DIS 28
Shprintzen-Goldberg:
craniosinostose
Sfakianakis,
com
hábito
Theoharis
Efcarpidis;
Perrone, Eduardo; Bragagnolo, Silvia.
marfanóide. Um estudo de caso
DIS 29
SÍNDROME
RELATO
DE
DE
BARDET-BIEDL-
FONSECA, G.G.G.; LOPES, T.A.; SOUZA,
DIAGNÓSTICO
R.L.C.; CARVALHO, K.J.P.; MEDEIROS,
EVOLUTIVO
DIS 30
DIS 31
Síndrome
A.C.; ZLOT, R.; PAIVA, I.S.
de
Richieri-Costa
e
Mazzucco IG; Carvalho G; Leite JCL;
Pereira: Relato de Caso
Bonilha LZ; Collares MV; Félix TM.
SÍNDROME DE SECKEL E ANEMIA
PEREIRA, DP; AKAMINE, RT; PICANÇO,
APLÁSTICA
CG; GRANGEIRO, CHP; MOREIRA, MLC;
DARRIGO JR, LG; PIERONI, F; BARROS,
GN;
STRACIERI,
AB;
SIMÕES,
BP;
VOLTARELLI, JC; PINA-NETO, JM.
DIS 32
Síndrome
de
Toriello-Carey,
o
primeiro relato de caso brasileiro
Zanolla, T. A.; Sobreira, N.L.M.; Perez,
A. B. A.
com manifestação fenotípica rara
DIS 33
Sindrome de Waardenburg: Relato
Oliveira, TS; Lamounier Jr, A; Galvão,
de caso
HCR; Aguiar, RALP; Leão, LL; Campos,
AS; Aguiar, MJB.
DIS 34
Síndrome
Gomez-Lopez-
Perrone, E; Cernach, MC.
Hernandez (SGLH): descrição de
caso
DIS 35
Síndrome Otopalatodigial tipo I:
Perrone, E; Meloni, VFA; Soares, MFF;
descrição
Perez, ABA.
de
casos
caracterização do fenótipo
e
ERROS INATOS DO METABOLISMO
Código
EIM 01
Título
ADMINISTRAÇÃO
AGUDA
AMINOÁCIDOS
RAMIFICADA
DE
DE
CADEIA
ACUMULADOS
NA
SCAINI,
Giselli;
JEREMIAS,
Isabela
Casagrande; FRAGA, Daiane; ZUGNO,
Alexandra
Ioppi;
MORAIS
Fábio
DOENÇA DO XAROPE DO BORDO
Almeida; FERREIRA, Gustavo Costa;
ALTERAM
A
SCHUCK, Patrícia Fernanda; PEREIRA,
DA
Tatila Carneiro Brandão; OLIVEIRA,
ACETILCOLINESTERASE EM CÉREBRO
Giovanna Medeiros Tavares; BOGO,
DE RATOS
Maurício Reis; STRECK, Emilio Luiz.
ADMINISTRAÇÃO CRÔNICA DE L-
FERREIRA,
Gabriela
Kozuchovski;
TIROSINA
JEREMIAS,
Isabela
Casagrande;
A
ATIVIDADE
EXPRESSÃO
EIM 02
Autores
E
GÊNICA
SOBRE
ATIVIDADE
CADEIA
DA
RESPIRATÓRIA
MITOCONDRIAL
EM
CÉREBRO
E
FÍGADO DE RATOS
GOMES,
Lara
Mezari;
SILVA,
Milena;
CARVALHO-
MORAIS,
Fábio
Almeida; FERREIRA, Gustavo Costa;
SCHUCK, Patrícia Fernanda; STRECK,
Emilio Luiz.
EIM 03
ALTAS
CONCENTRAÇÕES
GALACTOSE
AUMENTAM
ATIVIDADE
DA
DE
MORAIS, Fábio Almeida; RODRIGUES,
A
Liliane Borges; MACHADO, Jéssica De
ENZIMA
Luca;
FRAGA,
Daiane
Bittencourt;
ACETILCOLINESTERASE EM CÓRTEX
GHEDIM, Fernando; FERREIRA, Gustavo
CEREBRAL IN VIVO E IN VITRO
Costa; STRECK, Emilio Luiz; ZUGNO,
Alexandra Ioopo; SCHUCK, Patrícia
Fernanda.
EIM 04
AMAMENTAÇÃO
GAUCHER:
REPOSIÇÃO
E
DE
DORNELLES, Alícia D.; VAIRO, Filippo;
TERAPIA
DE
MITTELSTADT,
ENZIMÁTICA
É
A
DOENÇA
SEGURA?
Divair;
Suzana
NETTO,
D.;
Cristina
DONEDA,
B.O.;
LEAL,
Lisiane F.; BURIN, Maira G.; MARI,
Jurema; PICON, Paulo D.; SCHWARTZ,
Ida V.D.
EIM 05
Análise de sensibilidade e da taxa
MARASCA, Giórgia S.; DANI, Caroline;
de
testes
BURIN, Maira G.; CAMELIER, Marli V;
de
MARI, De Jurema; BENDER, Fernanda;
falso-negativos
urinários
para
dos
triagem
mucopolissacaridoses
utilizados
GUIDOBONO,
Régis;
MEDEIROS,
pela Rede MPS Brasil
Fernanda;
GIUGLIANI,
Roberto;
SCHWARTZ, Ida V.
EIM 06
AS MUTAÇÕES FATOR V DE LEIDEN E
DORNELLES,
PROTROMBINA
EM
Suzana D.; VAIRO, Filippo; NETTO,
DE
Cristina
G20210A
PACIENTESCOM
EIM 07
EIM 08
DOENÇA
Alícia
B.O.;
D.;
MITTELSTADT,
DONEDA,
Divair;
GAUCHER NO RIO GRANDE DO SUL
SCHWARTZ, Ida V.D.
AVALIAÇÃO DA LINGUAGEM ORAL
RIBEIRO, Erlane M; HAGUETTE, Renata;
EM
SOUSA, Marcus André; SCHWARTZ, Ida;
PACIENTES
COM
MUCOPOLISSACARIDOSES
SILVA, Carlos Antonio Bruno.
AVALIAÇÃO DOS NÍVEIS DE BDNF
JEREMIAS,
EM CÉREBRO DE RATOS SUBMETIDOS
SCAINI,
A UM MODELO ANIMAL DE DXB
Kozuchovski; MORAIS, Fábio Almeida;
TRATADOS COM ANTIOXIDANTES
FERREIRA, Gustavo Costa; SCHUCK,
Isabela
Giselli;
Casagrande;
FERREIRA,
Gabriela
Patrícia Fernanda; STRECK, Emilio Luiz.
EIM 09
AVALIAÇÃO
MOTORA
NAS
MUCOPOLISSACARIDOSES
MATOS, Marcos Almeida; BARRETO,
Rosa Maria Alves; ACOSTA, Angelina
Xavier.
EIM 10
BAIXOS
NÍVEIS
PACIENTES
DE
COM
HDL
DOENÇA
EM
Doneda, Divair; Mittelstadt, Suzana D;
DE
Dornelles, Alícia D; Nalin, Tatieli; Vieira,
GAUCHER
Tatiane; Vairo, Filippo; Netto, Cristina B;
Schwartz, Ida V D.
EIM 11
CURA
DA
TRANSPLANTE
LEUCINOSE
HEPÁTICO
-
FREITAS, Mirella Patricia Cruz. TEIXEIRA,
COMO
George Godeiro de Araújo. DIAS,
NOVA OPÇÃO TERAPÊUTICA
Glaucio Britto de Sousa. BORGES,
Mayara
Rayssa
Dantas
Borges.
MEDEIROS, Luisa Dutra; COSTA, Benila
Sabry;
HOLANDA,
Gervina
Brady
Moreira.
EIM 12
EIM 13
EIM 14
DEFICIÊNCIA DE GLICEROL KINASE:
CARVALHO, GS; Kopacek, C; Pinto, R;
UM RELATO DE CASO
Issler, R; Habekost, CT; Souza, C.
Descentralização
do
Acesso
à
ANDRADE,
Graciele;
Terapia de Reposição Enzimática
Lindemberg;
para
OLIVEIRA, Marcia; ACOSTA, Angelina
Mucopolissacaridose:
ANDRADE,
COSTA,
Lucas;
Experiência do Estado da Bahia
Xavier.
Determinação da atividade das
Pires, RF; Goldin, MSP; Andrade, CV;
enzimas
esfingomielinase,
beta-
Coelho. JC e Wajner M.
glicosidase, beta-galactosidase e
quitotriosidase
pacientes
em
sangue
de
a
Doença
de
com
Niemann-Pick tipo C e indivíduos
normais.
EIM 15
EIM 16
DETERMINAÇÃO DE PTERINAS EM
ALLEGRI, Gabriella; OLIVEIRA, Maria
SANGUE E URINA POR CLAE-EM/EM:
Lúcia C.; GOMES, Luiz Nelson L. F.;
APLICAÇÃO NA AVALIAÇÃO DE
AQUINO NETO, Francisco R.; SCALCO,
PKU ATÍPICA
Fernanda B.
DISTRIBUIÇÃO DOS DIAGNÓSTICOS
GIUGLIANI, Roberto; JESUINO, Karlla;
REALIZADOS PELA REDE MPS BRASIL
BRITES,
DE 2004 A 2011
LEISTNER-SEGAL,
Adriana;
Ursula;
WILKE,
Fernanda;
BURIN,
Maira;
Sandra;
MATTE,
Matheus;
BENDER,
MARASCA,
Giorgia;
TORALLES, Betânia; ACOSTA, Angelina;
MARQUES,
Eugênia;
Erlane;
SANTANA,
Chong;
VALADARES,
Luiz;
LOURENÇO,
AE
KIM,
Charles;
FEDERHEN, Andressa; SCHWARTZ, Ida.
EIM 17
ENSINO
DE
ERROS
METABOLISMO
INATOS
NA
DO
GOMES, Aretta; ADELINO, Talita E.R.;
PÓS-
MORAIS, Bruno D.S.; PEREIRA, Latife;
GRADUAÇÃO EM GENÉTICA
ZUCCHERATO, Luciana; GODARD, Ana
Lúcia B.; TARAZONA-SANTOS, Eduardo;
MARTINS, Gustavo G.; VALADARES,
Eugênia R.
EIM 18
EVOLUÇÃO
CLÍNICA
DE
PACIENTES
9
COM
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO II EM
TERAPIA
DE
OKUMURA, Maemi Casanas; BARRETO,
Rosa
Maria;
SILVA,
Lívio
Matheus
Oliveira da; ACOSTA, Angelina Xavier.
REPOSIÇÃO
ENZIMÁTICA
EIM 19
EXPERIÊNCIA
DE
PERRONE
EM
VIEIRA Tatiane, NALIN Tatiéle; NETTO
AMBULATÓRIO DE TRATAMENTO DE
Cristina, SOUZA Carolina; SCHWARTZ
ERROS INATOS DO METABOLISMO.
Ida Vanessa.
PACIENTES
COM
E
GRUPOS
CUIDADORES
Solanger;
REFOSCO,Lilia;
EIM 20
HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURA: AN
NETTO,
Cristina;
SOUZA
Carolina;
UNUSUAL PRESENTATION OF FABRY
CHAKR,
Rafael;
VIECCELI,
Daniela;
DISEASE
BARROS, Elvino; PEGAS, Karla; XAVIER,
Ricardo; GIUGLIANI, Roberto.
EIM 21
EIM 22
INTERVENÇÕES NEUROCIRÚRGICAS
HOLANDA, Gervina Brady Moreira;
EM
COSTA, Maria Ione Ferreira; SILVA-
PACIENTES
COM
MUCOPOLISSACARIDOSES
NETO, Ângelo Raimundo.
Judicialização da fenilcetonúria no
Trevisan, LM; Vieira, T; Nalin, T; Sartori,
Sistema
D; Krug, BC; Picon PD; Leivas, PGC;
Único
de
Saúde:
o
exemplo do Rio Grande do Sul
EIM 23
MUCOPOLISSACARIDOSE
VI
Vargas PR; Schwartz, IVD.
and
Boy, R; Paiva, IS; Guardin L.
Cord Compression – a challenge to
be faced before starting enzyme
replacement therapy
EIM 24
MUCOPOLISSACARIDOSES
NO
ESTADO DE MINAS GERAIS, BRASIL
VALADARES,
Eugênia
R.;
MARTINS,
Gustavo G.; SILVA, Jordão S.; KHOURY,
Júlia M.; SCHWARTZ, Ida V.; GIUGLIANI,
Roberto; OLIVEIRA, Luiz Roberto.
EIM 25
MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE I
BITTAR, Camila Matzenbacher; VAIRO,
–
Filippo
REPORT
OF
A
HEMATOPOIETIC
SUCCESSFUL
STEM
TRANSPLANTATION
AFTER
Pinto;
NETTO,
Cristina;
CELL
GREGIANIN, Lauro; GALVÃO, Claudio;
11
FAGONDES, Simone; SOUZA, Carolina
MONTHS OF ENZYME REPLACEMENT
Moura; GIUGLIANI, Roberto.
THERAPY
EIM 26
ORGANIZAÇÃO
MÉDICA
AOS
DA
ATENÇÃO
PACIENTES
ADELINO, Talita E.R.A.; GUIMARÃES,
COM
João Paulo O.; ARAÚJO, Sérgio S.S.;
DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1 NO
FERNANDES, Rachel A.F.; OLIVEIRA,
HOSPITAL
Maria Christina L.A.; ANDRADE, Juliana
DAS
CLÍNICAS
DA
UNIVERSIDADE FEDERAL DE MINAS
Q.;
OLIVEIRA,
GERAIS
Humberto
J.;
Isaías
COSTA,
J.R.;
ALVES,
Roberta
S.;
MARTINS, Gustavo G.; GODARD, Ana
Lúcia B.; VALADARES, Eugênia R.
EIM 27
Padronização e validação de teste
CAMELIER, Marli V; BURIN, Maira G;
enzimático
MARI, De Jurema; VIEIRA, Taiane A;
em
amostras
de
sangue em papel filtro para a
MARASCA,
Giórgia;
MEDEIROS,
detecção
EIM 28
de
pacientes
com
Fernanda;
CIVALLERO,
Gabriel;
mucopolissacaridose IVA
GIUGLIANI, Roberto.
Perfil clínico e epidemiológico dos
FELICIANO,
pacientes
de
Carolina; KYOSEN, Sandra Obikawa;
mucopolissacaridose tipo VI (MPS
MENDES, Carmen Silvia Curiati; RAND,
VI)
Maret Holanda; MARTINS, Ana Maria.
em
portadores
terapia
de
reposição
Patrícia;
ARANDA,
enzimática (TRE) acompanhados
no Centro de Referência em Erros
Inatos do Metabolismo (CREIM).
EIM 29
PERFIL
DOS
PACIENTES
DIAGNÓSTICO
DO
ESPECTRO
DE
COM
TRANSTORNOS
AUTISTA
E
LIMA, Nathalia Oliveira; MONTEIRO,
Camila
Maísa
Santos;
MARQUES;
COM
Adriana Roberta da Silva; SOUZA,
SUSPEITA DE APRESENTAR ERROS
Isabel Cristina Neves; FEIO, Helena;
INATOS DO METABOLISMO
FIGUEIRAS, Amira Consuelo de Melo;
SANTANA-DA-SILVA, Luiz Carlos.
EIM 30
PRIMEIRAS ANÁLISES DE UM ESTUDO
MIGUEL,
MULTIDISCIPLINAR PARA DETECÇÃO
Geraldo; AMORIM, Daniele Meneses;
DA PREVALÊNCIA DA DOENÇA DE
REIS,
FABRY
CORREIA,
EM
PACIENTES
DE
UM
HOSPITAL UNIVERSITÁRIO DA BAHIA
Diego
Santana
Carolina
Chaves
Campos;
Clarissa
CONCEIÇÃO,
Gobetti;
Gildásio
Carvalho;
TORALLES, Maria Betânia Pereira.
EIM 31
PRIMEIRO CASO DE DIAGNÓSTICO
Franco,
Felipe
T.C.;
Brito-Silva,
DA DOENÇA DE SANDHOFF NO
Francília K..; Lima, Nathalia Oliveira;
NORTE DO BRASIL.
Souza, Isabel C.N.; Burin, Maira G.;
Giugliani, Roberto; Santana-da-Silva,
Luiz C.
EIM 32
PROPRIEDADES PSICOMÉTRICAS DE
OLIVEIRA, Michele Rosana; ROCHA-
UMA NOVA MEDIDA DE QUALIDADE
GARCIA, Marcelo; RIBEIRO, Márcia;
DE VIDA PARA PACIENTES COM
MAIA,
MUCOPOLISSACARIDOSES (MPS) –
GIULIANI, Liane R; SCHWARTZ, Ida
O
Vanessa
MPS-QOL
BRASILEIRO:
RESULTADOS DA FASE PILOTO
Héber;
ACOSTA,
Doederlein;
Angelina;
DA
ROCHA,
Neusa Sica; on behalf of the Brazilian
MPS Quality of Life Study Group
EIM 33
QUALIDADE DE VIDA E TERAPIA DE
RIBEIRO Erlane Marques; SILVA, Mara
REDUÇÃO
Cristina; SOUZA Marcus André.
DE
SUBSTRATO
COM
MIGLUSTATE PARA PACIENTES COM
NPC E D. GAUCHER.
EIM 34
QUITOTRIOSIDASE
EM
PACIENTES
ADELINO, Talita E.R.A.; GUIMARÃES,
COM DOENÇA DE GAUCHER TIPO 1
João Paulo O.; ARAÚJO, Sérgio S.S.;
EM MINAS GERAIS
FERNANDES, Rachel A.F.; OLIVEIRA,
Maria Christina L.A.; MARTINS, Gustavo
G.; XAVIER, Vinícius D.O.; ANDRADE,
Juliana Q.; GODARD, Ana Lúcia B.;
VALADARES, Eugênia R.
EIM 35
REDE NPC BRASIL – UM PROGRAMA
TIMM,
ABRANGENTE
SANTOS, Suyan; MELLO, Suelen; BRITES,
DIAGNÓSTICO
PARA
DE
O
DOENÇA
DE
NIEMANN-PICK TIPO C NO BRASIL
Fernanda;
Adriana;
BURIN,
PEREIRA,
Maria
BOCK,
Maira;
Luiza;
Hugo;
SARAIVAGIUGLIANI,
Roberto.
EIM 36
REPERCUSSÕES NEUROLÓGICAS EM
SOUZA,
PACIENTES
MARQUES, ADRIANA; SANTANA, LUIZ;
COM
MUCOPOLISSACARIDOSE
ATENDIDOS
UNIVERSITÀRI
NO
ISABEL;
FEIO,
HELENA;
FERNANDES, SUELY.
HOSPITAL
BETTINA
FERRO
DE
SOUZA
EIM 37
RESPONSIVIDADE
À
GIUGLIANI, Luciana; SITTA, Angela;
EM
VARGAS, Carmem R.; SANTANA DA
COM
SILVA, Luiz C; NALIN, Tatiéle; PEREIRA,
TETRAHIDROBIOPTERINA
PACIENTES
DEFICIÊNCIA
EIM 38
EIM 39
BRASILEIROS
DE
FENILALANINA
Maria
Luiza;
GIUGLIANI,
Roberto;
HIDROXILASE
SCHWARTZ, Ida Vanessa D.
SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE
BARBA Maria Luisa; NALIN Tatiele;
ERROS INATOS DO METABOLISMO
HERBER
(SIEM- 0800.5102858). RESULTADOS
SANSEVERINO
DE 9 ANOS E 8 MESES DE UM
RAFAELLI Célio; DORNELLES T; ROCHA
SERVIÇO GRATUITO PIONEIRO NO
Ana Carolina; GIUGLIANI R; SOUZA
BRASIL.
Carolina.
TERAPIA
DE
REPOSIÇÃO
SILVA,
Silvani;
Lívio
NETTO
Maria
Matheus
Teresa
Oliveira
ENZIMÁTICA DE LARONIDASE EM
FERREIRA,
PACIENTES
ACOSTA, Angelina Xavier.
MUCOPOLISSACARIDOSE
COM
TIPO
I:
Isabella
Cristina;
Fernanda
MT;
da;
Silva;
AVALIAÇÃO
EFEITO
DE
SEGURANÇA,
FARMACODINÂMICO
E
QUALIDADE DE VIDA EM ESQUEMA
ALTERNATIVO QUINZENAL
EIM 40
TERAPIA
DE
REPOSIÇÃO
Magalhães,
TSPC;
Horovitz;
DDG
ENZIMÁTICA EM PACIENTE COM
Serao, CLC; Portela, WS; Oliveira, V;
DOENÇA DE POMPE DE INÍCIO
Esposito, AC; Oliveira, MLC; Scalco, F;
PRECOCE,
Llerena, JC.
INTERVENÇÕES
EVOLUÇÃO
E
ÉTICA E CORRELATOS
Código
ETI 01
Título
CONFLITOS
Autores
MÉDICOS
PESQUISA
E
ASSOCIADOS
DE
BOY,Raquel;
SCHWARTZ
Ida;
BRAZ,
AO
Marlene; em nome do investigadores
ACESSO
A
MEDICAMENTOS
do projeto MCT/CNPq/MS-SCTIE-DECIT
ÓRFÃOS:
O
EXEMPLO
033/2007
DA
LARONIDASE PARA O TRATAMENTO
DA MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I
ETI 02
JUDICIALIZAÇÃO
DA
O
Boy, Raquel; Braz, Marlene; Leivas,
CASO DA TERAPIA DE REPOSIÇÃO
Paulo; Schwartz, Ida em nome dos
ENZIMÁTICA
investigadores
PARA
SAÚDE:
TRATAMENTO
DAS MUCOPOLISSACARIDOSES NO
do
projeto
MCT/CNPq/MS-SCTIE-DECIT 037/2007
BRASIL
ETI 03
Visão
bioética
medicina
antes
dos
alunos
de
Carvalho, MDF; Vidal, MN; Carvalho,
e
depois
da
EDF; Leitão, M; Carvalho, KM.
disciplina de genética médica
NEUROGENÉTICA
Código
NEU 01
Título
SINTOMAS
DE
Autores
TRANSTORNOS
EMOCIONAIS EM INDIVÍDUOS COM
ANTECEDENTES
FAMILIARES
AARESTRUP,
Juliana
Roriz;
SOUZA,
Altivo de Souza.
DE
DEPRESSÃO
NEU 02
ADULT-ONSET
AUTOSOMAL
VAIRO, Filippo; MIGUEL, Diego; NETTO,
DOMINANT LEUKODYSTROPHY IN A
Cristina; VEDOLIN, Leonardo; BRUSCO,
BRAZILIAN PATIENT
Alfredo;
VAN
DER
KNAAP,
Marjo;
SOUZA, Carolina; SCHWARTZ, Ida.
NEU 03
PRIMEIRA
DESCRIÇÃO
DA
BOSSOLANI-MARTINS,
Ana
Camila
Ive
Luiza;
ASSOCIAÇÃO ENTRE AUTISMO E A
OLIVEIRA,
Ferreira;
SÍNDROME DE VAN DER WOUDE
BARBOSA-GONÇALVES, Adriana; FETTCONTE, Agnes Cristina.
NEU 04
FATORES GENÉTICOS ASSOCIADOS
PARADELA,
À SUSCEPTIBILIDADE À ESCLEROSE
André; AGOSTINHO, Luciana; ROCHA,
MÚLTIPLA:
Catielly;
INVESTIGAÇÃO
DE
Eduardo;
HORTA,
FIGUEIREDO,
Wagner;
PAIVA,
ALELOS HLA-CLASSE II (HLA-DQA
Carmen Lúcia Antão; ALVES-LEON,
HLA-DRB HLA-DQB1 e HLA-DPB1)
Soniza Vieira.
EM UMA AMOSTRA DO ESTADO DO
RIO DE JANEIRO.
NEU 05
ANÁLISE
DO
CRITÉRIO
DIAGNÓSTICO
SÍNDROME
PARA
CLÍNICO
DE
O
DA
PRADER-WILLI
ROCHA, Catielly Ferreira; AGOSTINHO,
Luciana
Agostinho;
PARADELA,
Eduardo Ribeiro; FIGUEIREDO, André
PROPOSTO POR HOLM ET AL. (1993)
Luis;
ALVARENGA,
E INDICAÇÃO PARA A REALIZAÇÃO
Papais;
DO TESTE MOLECULAR SEGUNDO
PAIVA, Carmen Lúcia Antão.
SANTOS,
Regina
Suely
Maria
Rodrigues;
GUNAY-AYGUN ET AL. (2001) EM
PACIENTES SUSPEITOS
NEU 06
Clinical manifestations in Tuberous
Moreira, MC; Gomy, I; Quaio, CRDC;
Sclerosis: Report of 15 Brazilian
Kim, CA; Bertola, DR.
patients
NEU 07
MODIFYER
GENES
OF
THE
EMMEL, Vanessa E; DONIS, Karina C;
MACHADO JOSEPH DISEASE/ SCA 3
GHENO, Tailise C; SAUTE, Jonas AM;
NEU 08
NEU 09
NEU 10
PHENOTYPE: GRIK, IL1B, NEDD8 AND
VEDOLIN, Leonardo; JARDIM, Laura B;
NEDD9
SARAIVA-PEREIRA, M Luiza.
NEUROFIBROMATOSE
TIPO
I:
DALBEM, Caroline
DALBEM,
GALERA,
Marcial
IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO
Ângela
FAMILIAR
Francis; SIQUEIRA, Heloise; DALBEM,
PRECOCE
E
Sauter;
Sauter;
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Juliane Sauter.
MISOPROSTOL E MALFORMAÇÕES
BONATTI, RCF; ALVES, CS; BARRETO, RF;
DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL:
SILVA, RR; PINTO, JCP; SILVA, AE;
RELATO DE DOIS CASOS.
FERNANDEZ, AL.
SÍNDROME
VELOCARDIOFACIAL
BONATTI, RCF; SILVA, RR; FERNANDEZ,
(SVCF) E TRANSTORNO DO DÉFICIT
AL; ALVES, CS; BARRETO, RF; SILVA, AE;
DE
SILVA, RM; PEREIRA, ROL.
ATENÇÃO/
HIPERATIVIDADE
(TDAH)
NEU 11
NEUROFIBROMATOSE
RELATO
PLEXIFORME
DE
TIPO
1:
NEUROFIBROMA
DE
FONSECA, GGG; DAHER, JGL; SLAIBI,
EB; NETO, EV; RIBEIRO, MG; GELLER, M.
LOCALIZAÇÂO
ATÍPICA
NEU 12
PRESYMPTOMATIC
NEUROGENETIC
TESTING
FOR
Osório, CMS; Rodrigues, CSM; Oliveira,
DISEASES
IS
VZ; Camargo, G; Saraiva-Pereira, ML;
ACCEPTED BY 50% OF BRAZILIANS
WHO SOUGHT IT
Schuler-Faccini, L; Jardim, LB.
OUTROS
Código
OUT 01
Título
A
atuação
ataxia
Autores
fonoaudiologica
cerebelar
hereditária
na
-
Estudo de caso
ARRUDA,
Cyntia
Figueiredo;
MALHEIROS, Carolline Gomes; SILVA,
Isabelle Delmondes; ALENCAR, Priscila
Biaggi Alves; DE LUCCIA, Gabriela
Coelho Pereira.
OUT 02
ÁCIDO FÓLICO – UM HIATO NA
RODRIGUES,
Maria
do
Carmo
de
ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE?
Souza; ERRERA, Flávia Imbroisi Valle;
PEREIRA, Andrea Lube Antunes de S.
Thiago; BUENO, Larissa Souza Mario;
FRANON,
Milena
Tonini;
MARTINS,
Sandra Willeia; MAIA, Vera Lucia;
NEVES,
Geisa
Hossokama
DAZZI,
Mariana;
ALVES,
Eguchi;
Tatiana
Feltmann; WANDERLEY, Hector
Yuri
Conti; REBOUÇAS, Regina Galvêas de
Oliveira;LOURO,
Iuri
Drumond;
FRAGOSO, Aline Ximenes; ROCHA,
Polyanna
Gonçalves;
BORTOLINI,
Eliete Rabbi.
OUT 03
ANÁLISE DE MOTIVOS DE CONSULTA
Schüler-Faccini, L; Sanseverino, MTV;
RELACIONADOS
Hendler, EM; Reisderfer, L; Vianna, FSL;
À
EXPOSIÇÃO
PATERNA NO SIAT
OUT 04
ASPECTOS
FUNCIONAIS
PORTADOR
OUT 05
Abeche, AM.
DA
DE
UM
MARGHETI, Samara; PERIPOLLI, Júlia;
SÍNDROME
DE
SALICIO, Marcos Adriano; PINHEIRO,
CINCA
Suseli de Freitas.
AVALIAÇÃO DOS POLIMORFISMOS
LEOTTI, NF; RAMOS, JMH; DONADI, EA;
14PB DELEÇÃO/INSERÇÃO E +3142
SOUTO, FJD; SOARES, CP; TOLEDO, SS;
C/G
DADALTO, JD; BASSI, CL.
DA
MOLÉCULA
DE
IMUNOHISTOCOMPATIBILIDADE
(HLA-G)
EM
PACIENTES
G
COM
HANSENÍASE
OUT 06
Calcificação Arterial Generalizada
Carvalho, EDF; Gomy, I; Menezes
da Infância: relato de caso de um
Filho, HC; Vilela, A C A; Moreira, M;
paciente
Vilela, ACA; Krebs, V; Bertola, DR; Kim,
em
tratamento
com
pamidronato
OUT 07
CA.
Características
clínicas,
nutricionais e perfil de adequação
do
consumo
pacientes
alimentar
pediátricos
ZAMBRANO,
MB;
REFOSCO,
LF;
GIUGLIANI, R; FÉLIX, TM.
de
com
Osteogênese Imperfeita
OUT 08
ESTUDO
DA
FREQUÊNCIA
NASCIMENTOS
E
CRIANÇAS
ÓBITOS
DE
DANTAS, AG; DIAS, AT; CANONACO,
DE
RS;
MALFORMADAS:
RELEVÂNCIA
MULLER,
R;
KULIKOWSKI,
LD;
BORTOLAI, A.
DOS
DADOS
DO
Frequência
e
tipos
de
ROSA,
Rosana
malformações
detectadas
pela
ROSA,
Rafael
Fabiano
Machado;
José
Antônio
Monteiro;
Eliete;
VARELLA-
ECLAMC.
OUT 09
ultrassonografia
crianças
OUT 10
abdominal
com
em
cardiopatia
FLORES,
GOLENDZINER,
Cardoso
Marileila;
Manique;
congênita: um estudo transversal
GARCIA,
VIEIRA,
Ceres
com controle e análise de custo-
Andréia; ZEN, Paulo Ricardo Gazzola;
benefício
PASKULIN, Giorgio Adriano.
Funcionamento da Disciplina de
Carvalho, MDF; Girão, H; Siqueira, R;
Biologia Celular e Molecular e
Cavalcante, C; Cardi, B; Carvalho,
genética médica no Curso de
KM.
Medicina da Universidade Estadual
do Ceará (UECE)
OUT 11
HIDROPISIA
FETAL
IMUNE:
MORENO, CA; STEINER, CE; BARINI, R;
IMPORTÂNCIA DE UM PROTOCOLO
NOMURA, ML; ANDRADE, KC; PESSOTO,
DE
MA;
INVESTIGAÇÃO
NÃO
AMPLO
NA
IDENTIFICAÇÃO ETIOLÓGICA
GOMES,
CP;
HEINRICH,
JKR;
CALZADO, F; BURIN, MG; GIUGLIANI, R;
SCHWARTZ, IVD; CAVALCANTI, DP.
OUT 12
IMPACTO
CONGENITAS
DAS
NA
ANOMALIAS
MOREIRA,
TAXA
GRANGEIRO,
DE
MORTALIDADE INFANTIL ENTRE 2000
E 2010 NO MUNICÍPIO DE RIBEIRÃO
PRETO/SP A PARTIR DOS DADOS DO
MLC;
CHP;
PICANÇO,CG;
PEREIRA,
AKAMINE, RT; FERRAZ,VEF.
DP;
SISTEMA
DE
INFORMAÇÕES
DE
MORTALIDADE (SIM)
OUT 13
IMPLANTAÇÃO
VIGILÂNCIA
SISTEMA
NO
ESTRATÉGIA
PARA
DE
PROGRAMA
SAÚDE
AS
DE
DA
Vieira, D.K.R.; Attianezi, M.; Llerena Jr.
J.C.
FAMÍLIA
MALFORMAÇÕES
CONGÊNITAS E CÂNCER FAMILIAR
OUT 14
Polimorfismo T102C do gene do
Alves, LU; Guimarães, TB; Ferreira-
receptor 5-HT-2A de serotonina em
Cabrini, MB; Quaglio-Tagliavini, CL;
pacientes
com
disfunção
Vretos, C; Guimarães, AS; Gaspar-
temporomandibular:
resultados
Martins DA; Alonso LG.
preliminares
OUT 15
PROJETO
LUPUS
–
UMA
ABORDAGEM MULTIPROFISSIONAL
Leite,
Cristhiane
Marcial
Galera,
Silva,
Oliver
Carvalho,
Stefane
Francis;
Guilherme
Cajango
Almeida;
da;
de;
Mendonça,
Amanda
Ribeiro de; Dias, Eliane Pedra.
OUT 16
PROJETO RedeBRIM – UM ESTUDO
Riegel, M; Barcellos, N; Kessler, RG;
CITOGENÉTICO
Maluf, SW; Mergener, R; Leite, JCL;
DAS
MULTICÊNTRICO
SÍNDROMES
DE
MICRODELEÇÃO NO BRASIL
Leistner, S; Felix, TM; Sanseverino, MT;
Giugliani,
R
&
colaboradores
da
RedeBRIM.
OUT 17
Questionário-piloto
sobre
prevenção de defeitos congênitos
Ferreira, FR; Azevedo LMR; Vianna, FLS;
Faccini, LS; Sanseverino, MTV.
no período pré-concepcional.
OUT 18
Relação entre perímetro cefálico e
Almeida, Tatiana Ferreira; Bernardo,
estatura
como
de
Danilo Vicensotto; Bertola, Débora;
atraso
neuropsicomotor
ou
Kim, Chong Ae.
deficiência
indicadora
intelectual
em
indivíduos com microcefalia
OUT 19
Síndrome
Hutchinson-Gilford
CAMPELO, Priscilla Leite; MEDEIROS,
Progeria por mutação no exon 11
Diogo Agripino de, COELHO, Mariana
do gene LMNA: relato de caso
Cavalcanti;
PORDEUS,
MEDEIROS,
Costa,
Ana
Natália
Carolina
Paula
Arrais,
Barbosa;
Frassinetti
Vasconcelos de.
OUT 20
Sistema
de
de
Ferraz-Néto, Karla. Amorim, Ananda.
Anomalias Congênitas no Brasil a
Ferraz, Victor Evangelista de Faria;
partir
Alves, Domingos.
da
Vigilância
Implementação
Relacionamento
Probabilístico
de
(Linkage)
de
Dados
Automático. Avaliação preliminar
do relacionamento do Sistema de
Informações de Nascidos Vivos
(SINASC) e Sistema de Internações
Hospitalares (SIH)
TRIAGEM NEONATAL
Código
TNN 01
Título
ANALYSIS
PROFILE
OF
OF
CLASSICAL
TNN 02
THE
Autores
GENOTYPIC
PATIENTS
GALACTOSEMIA
WITH
IN
GARCIA, Daniel Fantozzi; CAMELO Jr,
José Simon; FERREIRA, Cristiane Ayres;
MOLFETTA,
Greice
Andreotti;
BRAZIL, AND STUDY OF GENOTYPE-
MARQUES, Adriana Aparecida; SILVA
PHENOTYPE CORRELATION
Jr, Wilson Araújo.
DEFICIÊNCIA DE BH4 IDENTIFICADA
Aguiar, Marcos José Burle; Starling,
POR
Ana Lúcia Pimenta; Norton, Rocksane
TRIAGEM
NEONATAL
PARA
HIPERFENILALANINEMIAS.
de Carvalho; Kanufre, Viviane de
Cássia; Soares, Rosângelis; Del Lama;
Elysângela;
Fortes,
Castro
Isabel
Pimenta Spíndola.
TNN 03
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO VI:
BENDER
RESULTADOS
Fabiana Moura; BURIN Maira Graeff;
PRELIMINARES
DA
Fernanda;
TRIAGEM NEOTANAL NO MUNICÍPIO
AMORIM
DE MONTE SANTO/BA
Antônio; ACOSTA Angelina Xavier;
GIUGLIANI
Sandra.
Tatiana;
COSTA-MOTTA,
Roberto;
PURIFICAÇÃO
LEISTNER-SEGAL