Maria do Socorro Viana de Sá
Imunodeficiências
Primárias
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• Mecanismos responsáveis pela imunidade:
• Linfócitos B → Igs;
• Linfócitos T → Citocinas;
• Sistema monocítico-macrofágico;
• Complemento.
• Imunodeficiências (ID) são defeitos qualitativos e/ou
quantitativos em um ou mais sistemas responsáveis
pela proteção do organismo!
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• Infecções recorrentes;
• Infecções graves;
• Infecções longas;
• Neoplasias.
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• Determinadas geneticamente;
• História familiar;
• Manifest. clínicas (infecções de repetição)
entre 6 meses a 2 anos de vida;
• Existem + de 150 tipos!!!
Imunodeficiências
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• Deficiência da imunidade humoral (64%);
• Deficiência da imunidade celular;
• Deficiências combinadas da imunidade celular
e humoral.
• Defeitos da fagocitose;
• Defeitos da quimiotaxia;
• Defeitos do complemento
Imunodeficiências
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• Hipogamaglobulinemia ligada ao sexo
(Bruton);
• Hipogamaglobulinemia ligada ao sexo
com hiper-IgM;
• Imunodeficiência variável comum;
• Deficiência isolada de IgA;
• Deficiência seletiva de IgM (RARA).
Maior susceptibilidade a bactérias piogênicas!!!!
Imunodeficiências
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• Nº de céls pré-B na M.O. é normal;
• Bloqueio na maturação pré – B → LB:
↓ ou ausência de LB no sangue;
• Ausência virtual de Igs séricas;
• Nº de LT é normal (imunidade celular
preservada).
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Imunodeficiências
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• Lig. ao Cr X: restrita ao sexo MASCULINO;
• MC iniciam no 8º- 9º mês de vida → ↓Igs
maternas (infecções de repetição graves);
• Agressores
influenzae;
+comuns:
S.
aureus
e
H.
• Conjuntivite, faringite, otite média, bronquite,
PMN, piodermites.
• Tto.: Infusão de gamaglobulinas (EV) por toda
a vida.
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Imunodeficiências
Primárias
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
Autossômica;

Ambos os sexos;

Base molecular (MECANISMOS MÚLTIPLOS):

LB defeituosos (+ IMPORTANTE); OU

Alterações funcionais dos LT CD4 ou CD8; OU

Produção anormal de IL-2 e IFN-γ, etc.

Nº de LB normal, mas não se diferencia em
PLASMÓCITOS;

Hipogamaglobulinemia (todas Igs).
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Imunodeficiências
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

MC iniciam na infância ou adolescência:

Infecções bacterianas de repetição;

Tecidos linfóides hiperplásicos.
Tto.:

ATB profilática precoce;

Infusão de gamaglobulinas, EV, 1x/mês, toda
a vida.
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Imunodeficiências
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
É a + comum das IDPs;

↓↓↓ Níveis de IgA sérica e secretória;

Defeito na diferenciação de LB para IgA;

Congênita ou adquirida (toxo, sarampo, rubéola,
fenitoína);

Infecções nos tratos RESPIRATÓRIO, GI E
UROGENITAL;

Tto.: Leite materno; ATB se infecções de
repetição.
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
Não é hereditária (Idiopática);

↑↑↑ freqüente em prematuros;

6m - 6anos;

↓ [ ] de Igs;

Imunidade celular normal;

Tto.: Gamaglobulina EV (↑ custo) por 3-6m.
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

Aplasia ou hipoplasia congênita do timo
(Síndrome de DiGeorge);
Candidíase mucocutânea crônica, com ou
sem endocrinopatia associada*.
Maior susceptibilidade a bactérias e
outros microorganismos intracelulares:
vírus, fungos !!!!
Imunodeficiências
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


Ausência de desenvolvimento da 3ª e 4ª bolsas
faríngeas → timo e paratireóides;
Defic. seletiva de céls T → ↓ RI celular;
MC: Fáscies sindrômica +




Infecções virais, fúngicas de repetição.
Tetania;
Anomalias cardíacas e grandes vasos*;
Tto.:


Transplante de timo (RN graves).
T.M.O.
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Imunodeficiências
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Imunodeficiências
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
Imunodeficiência grave combinada:

Imunodeficiência celular com síntese anormal de Igs
(Sd. de Nezelof);

Imunodeficiência com trombocitopenia e eczema
(Sd. de Wiskott-Aldrich);

Imunodeficiência com timoma;

Imunodeficiência com nanismo e membros curtos;

Imunodeficiência com deficiências enzimáticas.

Ataxia-Telangiectasias
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Ataxia-telangiectasia







Mais comum das SIC
Lesões degenerativas: cerebelo,
hipotálamo, hipófise anterior
Telangiectasia ocular e cutânea
Ataxia cerebelar progressiva
D.A., eczema numular
Alterações IC e IH, timo hipoplásico
Processo auto-imune
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Ataxia-telangiectasia
Imunodeficiências
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
É a ID + GRAVE!!!

Autossômica recessiva e recessiva ligada
ao X;
Defeito LT e LB;
Tecidos linfóides hipoplásicos →
linfopenia persistente;
Óbito no 1º ano;
T.M.O.




Imunodeficiência
combinada
Grave
ligada
ao X
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






Recessiva ligada ao X (sexo masculino);
↓ LT e LB;
IgM ↓↓↓, mas IgG normais;
Trombocitopenia, eczema, infecções
bacterianas, virais ou fúngicas recorrentes;
Morte precoce;
Vulneráveis a linfomas e leucemias.
Tto.: ATB + Ig EV; T.M.O. é o + eficaz!!!
Imunodeficiências
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
Dça. granulomatosa crônica:
Rara (1:250.000);
 Defeito no metabolismo oxidativo dos fagócitos
(NADPH oxidase) → ↓ prod. peróxidos e
superóxidos → ↓ capac. bactericida;
 Neutrófilos → formação de granulomas.
 Infecções bacterianas e fúngicas de repetição;
 PELE e PULMÕES;
 Tto.: ATB profilática; T.M.O.

Imunodeficiências
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Imunodeficiências
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
Deficiência de G6PD;

Deficiência de mieloperoxidase;

Sd. de Job ou de Hiper-IgE;

Neutropenias congênitas.
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
Sd. de Job ou de Hiper-IgE;
• Abscessos estafilocóccicos de repetição
• Alta concentração de IgE
• Infecções acometem: pele, pulmões articulações
• Osteopenia
• IgE aumentada, IgA, IgM e IgG normais
• Eosinofilia
• Diminuição da resposta as imunizações
• Deficiência quimiotaxia
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
Sd. de Job ou de Hiper-IgE;
Imunodeficiências
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
Sd. do LCT preguiçoso:

Piodermites de repetição.

Defeito de QTX + IgE, eczema

Sd. de Chediak-Higashi

ID + Albinismo parcial óculo-cutâneo + def.
neurológicos.

Processos infecciosos na pele e pulmão
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
Sd. de Chediak-Higashi
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
Deficiência de C1, C2, C3, C5:


↑ suscetibilidade infecções bacterianas:
Neisseria (gonococ. e menigoccemia).
Deficiência do inativador da C1- esterase:
Ativação descontrolada da C1-esterase →
↑↑↑ aminas vasoativas
 Angioedema Hereditário: edema ocular,
labial, generalizado + dor abdominal + proc.
infecciosos


Tto.: Plasma fresco.
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• Cadidiáse mucocutânea crônica (CMC)
• Infecções fungícas superficiais, persistentes (Candida
albicans)
• Reflatária aos tratamentos com os anti-fúngicos usuais
• Anergia ao teste de hipersensibilidade tardia.
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
Anamnese + exame físico;

Idade de início:

Lactentes < 6m: Alt. LT (+ graves).

Crianças maiores: Alt. LB/acs.

Etiologia das infecções;

Avaliação laboratorial.
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HEMOGRAMA
Nº e morfologia dos LFCs,
NTFs, MONO, plaquetas
Níveis séricos de Igs
Dosagem de IgG, IgM e IgA.
Dosagem de acs específicos Rubéola, sarampo, pólio
Testes cutâneos de
hipersensibilidade tardia
PPD, tricofitina, candidina
Avaliação de fagócitos
Teste de oxidação, do NBT.
Dosagem de complemento
C3, C4, C5...
Radiologia de tórax e cavum Avaliação do timo e tecido
linfóide
Sorologia para HIV
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
Higiene corporal;

Bom estado nutricional;

Evitar contato com doentes;

Evitar aglomerações;

Evitar vacinas de germes vivos;

ATB profilática em alguns casos.
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

Imunidade humoral:

↓ IgG: Repor Ig EV, 300-600mg/kg, por 3-4
semanas.

Opção: plasma fresco, 20ml/kg
Imunidade celular:

Imunod. combinada grave: T.M.O.

Hormônios tímicos e produtos dos LFCs (IFN
e ILs): sem bons resultados!

ATB e antifúngico agressivo.
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

Deficiências do complemento:

Reposição c/ PLASMA FRESCO somente se
infecção;

Se ↓ C3: ATB profilático!
Terapia gênica (IDP):

Em estudo;

Mais promissor!
OBRIGADA!!!!