GENÉTICA – UNIDADE IV e VI
Sumário:
•Genética Humana;
• Genética Médica;
•Heredograma;
•Conceitos Gerais;
•Probabilidade;
•Cruzamento – teste;
•Retrocruzamento;
•Dominância;
•Ausência de Dominância
•Co-dominância = Alelo Multiplos
•Genes Letais;
•Albinismo, Fibrose Cística, polidactilia.
Prof. Esp. Alderico Melo
Formação:
Genética e Evolução com ênfase em docência Superior - UFPI
Capacitação em Biologia Molecular - UFPI
(Tutor do Curso de Ciências Biológicas EaD - UAPI/UFPI)
Genética humana/médica
Em humanos também existem características
com padrões de herança do tipo descoberto
por Mendel. Nestes casos, os geneticistas
devem recorrer ao exame de registros,
chamado de heredogramas.
Heredograma: Diagrama que
mostra a história ancestral de um
indivíduo.
Conceitos
Básicos
Distúrbios monogênicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Herança Monogênica
É o tipo de herança determinada por um único gene
Autossômica
Ligada ao sexo
21
Conceitos
Básicos
Distúrbios monogênicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Herança Monogênica
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Dominante
21
Recessiva
Conceitos
Básicos
Distúrbios monogênicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Herança Monogênica
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Dominante
Recessiva
Conceitos
Básicos
Distúrbios monogênicos
Padrões de Herança nas Populações Humanas
Herança Monogênica
• Autossômica
• Ligada ao Sexo
Hemizigoto
Herança holândrica
Conceitos
Básicos
Genealogia ou Heredograma
Padrões de Herança nas Populações Humanas
É um método usado
para o estudo da
herança de uma
característica a
partir das
informações
coletadas dos
familiares.
Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
Sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
sonsangüíneo
indivíduos que apresentam
o caráter estudado
(afetado)
filhos ou
descendentes
gêmeos dizigóticos
Gêmeos
monozigóticos
Genealogias ou Heredogramas
Conceito Gerais
• Gene: fragmento de DNA que pode ser
transcrito na síntese de proteínas.
• Locus (Loco): local, no cromossomo, onde se
encontra o gene.
• Alelos: genes que ocupam o mesmo locus em
cromossomos homólogos.
• Homólogos: cromossomos que possuem genes
para as mesmas características.
Conceito Gerais
• Genótipo: conjunto de genes de um indivíduo.
• Fenótipo: características observáveis de
uma espécie, que são determinadas por genes
e que podem ser alteradas pelo ambiente.
• Fenocópia: fenótipo modificado semelhante a
um existente.
• Gene Letal: com efeito mortal.
Conceito Gerais
• Gene Dominante: aquele que sempre que está
presente se manifesta.
• Gene Recessivo: aquele que só se manifesta
na ausência do dominante.
• Homozigoto ou Puro: indivíduo que apresenta
alelos iguais para um ou mais caracteres.
• Heterozigoto ou Híbrido: indivíduo que
apresenta alelos diferentes para um ou mais
caracteres.
Conceito Gerais
• Genes Codominantes: os dois genes do par
manifestam seu caráter.
• Polialelia: mais de dois alelos para um mesmo
caráter.
• Pleiotropia: um par de genes determina
vários caracteres.
• Polimeria: vários pares de genes determinam
um só caráter.
• Epistasia: interação em que genes inibem a
ação de outros não alelos.
Probabilidade em Genética
Probabilidade é a relação entre um ou mais eventos
esperados e o número de eventos possíveis.
P=
eventos esperados
eventos possíveis
Regra do “E”
A probabilidade de dois
ou mais eventos
independentes ocorrerem
simultaneamente é igual
ao produto das
probabilidades de
ocorrerem
separadamente.
Regra do “OU”
A probabilidade de dois
ou mais eventos
mutuamente exclusivos
ocorrerem é igual a soma
das probabilidades de
ocorrerem
separadamente.
Monoibridismo com Dominância
• Ex.: cor das sementes
• Herança condicionada por
em ervilhas.
um par de alelos.
P amarelas x verdes
vv
• Dois fenótipos possíveis
VV
em F2.
F1 100% amarelas
Vv
• Três genótipos possíveis
F1 amarelas x amarelas
em F2.
Vv
Vv
Proporção fenotípica
PF: 3
1
3:1
F2 75% amarelas 25% verdes
Proporção genotípica
1:2:1
VV
PG: 1
Vv
Vv
2
Vv
1
Modificação nas
Proporções
Fenotípica
Mendelianas do
monoibridismo.
Ausência de
Dominância
ou
Codominância
Monoibridismo sem Dominância
• Ex.: cor das flores em
• Herança condicionada
Maravilha.
por um par de alelos.
P vermelhas x brancas
• Três fenótipos
VB
VV
possíveis em F2.
• Três genótipos
F1
100% rosas BB
possíveis em F2.
Proporção fenotípica
F1 rosas x rosas
1:2:1
VB
VB
Proporção genotípica
1:2:1
PF: 1
2
1
F2 25% vermelhas 50% rosas 25% brancas
BB
VB
VV
PG: 1
2
1
Mutações Letais
(genes letais)
 Provocam a morte ou não desenvolvimento
do embrião.
 Determinam um desvio nas proporções
fenotípicas esperadas, geralmente 2:1.
X
Aa
AA
Aa
Aa
Aa
aa
Existem dois tipos de Nanismo : o pituitário e a
acondroplasia.
Acondroplasia, que é o tipo mais comum de nanismo, pode
ser hereditária ou fruto de uma mutação genética, o que
significa que pessoas de estatura normal, mesmo sem
ascendentes anões com esta síndrome, podem gerar filhos
anões com acondroplasia.
X
Dd
Distúrbios
autossômicos
dominantes.
DD
morre
Dd
Dd
Dd
anões com acondroplasia
alelo normal
é
recessivo
dd
X
Dd
dd
Dd
anão com acondroplasia
alelo normal
é
recessivo
dd
Existem dois tipos de Nanismo : o pituitário e a
acondroplasia.
Pituitário, este tipo de nanismo não é
considerado o “nanismo verdadeiro”, pois
não é de causa genética. Sua causa é uma
disfunção na glândula pituitária que causa
insuficiência na produção de hormônio do
crescimento.
Sua causa é uma disfunção na glândula pituitária (trauma ou
tumor na glândula pituitária) que causa insuficiência na
produção de hormônio do crescimento.
Cruzamento-Teste
• Utilizado para se saber se um indivíduo com
fenótipo
dominante
é
homozigoto
ou
heterozigoto.
• Consiste em cruzar o indivíduo em questão com
um indivíduo com fenótipo recessivo e analisar as
proporções fenotípicas nos descendentes.
• Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o
testado é, com certeza, homozigoto.
• Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, então o testado é heterozigoto.
• Quando é utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo é chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
♂
X
Homem de
olhos castanhos
A?
♀
Mulher de
olhos azuis
X
aa
Para se realizar um test cross
Cruza-se o indivíduo que se quer descobrir o
genótipo com um homozigoto recessivo
AA X aa
100%
A?
Aa olhos castanhos
Aa
aa
50%
e 50%
1/2 olhos cast. e 1/2 olhos azuis
Aa X aa
RETROCRUZAMENTO
Geração
Parental P:
Aa X aa
X
F1
Aa
aa
É o cruzamento entre um indivíduo da
P
com um de seus genitores (pais) G
F1
ALBINISMO
O albinismo também é herdado do modo
autossômico recessivo padrão.
Aa X Aa
AA Aa Aa aa
A FIBROSE CÍSTICA
• Também é outra doença herdada de acordo com as
regras mendelianas como um fenótipo recessivo.
 Sintoma mais importante é a secreção de grandes
quantidades de muco nos pulmões, resultando em
morte.
 Infecção pulmonar pode ser evitada por antibióticos.
 Podem viver até a vida adulta.
 O distúrbio é causado por uma proteína defeituosa que
transporta íons de cloro através da membrana celular.
POLIDACTILIA
• Algumas outras condições dominantes raras são a
polidactilia (dedos extras) e a braquidactilia (dedos
curtos).
Bb X Bb
BB Bb Bb bb
Codominância
•A
codominância
é
frequentemente
confundida com a dominância incompleta,
entretanto a diferença entre elas ocorre
porque na codominância os dois alelos
presentes no heterozigoto (IA e IB) são ativos
e independentes, além de possuir um
recessivo (ii).
• Codominância = Alelos Múltiplos
Alelos Múltiplos (Polialelia)
• Herança determinada por 3 ou mais alelos
que
condicionam
um
só
caráter,
obedecendo os padrões mendelianos.
• Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas
dois alelos, um de origem paterna e outro
de origem materna.
• Novos alelos surgem por mutações que
provocam alterações na proteína original.
Alelos Múltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem
em coelhos.
•
•
•
•
4 alelos
C  selvagem (aguti).
cch  chinchila.
ch  himalaia.
ca  albino.
C > cch > ch > ca
cch
ch _
_
C _
c ac a
Grupos Sanguíneos
• Determinado por proteínas presentes no plasma
ou nas hemácias.
• Conhecimento importante nas transfusões,
medicina legal, estudos étnicos, etc.
• Transfusões baseadas nas relações
antígeno/anticorpo.
A herança obedece os padrões mendelianos:
• Sistema ABO  Polialelia e codominância.
• Sistema Rh  Monoibridismo com dominância.
• Sistema MN  Monoibridismo sem dominância.
Sistema ABO
Grupo Sangüíneo Aglutinogênio nas
hemácias
A
A
B
AB
O
B
AeB
-
Aglutinina no
plasma
Anti-B
Anti-A
Anti-A e Anti-B
Doações
A
O
AB
B
Esquema de transfusões
AB
AB
A
A
O
O
B
B
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO são determinados por
uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:
IA = IB > i
• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.
• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.
• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.
Fenótipos
Grupo A
Genótipos
IAIA ou IAi
Grupo B
Grupo AB
Grupo O
IBIB ou IBi
IAIB
ii
Sistema Rh
Fator Rh  Proteína encontrada nas hemácias que
pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos
que não a possuam.
Rh+  indivíduos que possuem a proteína.
Rh-  indivíduos que não possuem a proteína.
Doações
Rh-
Rh+
Fenótipos
Genótipos
Rh+
RR ou Rr
Rh-
rr
Eritroblastose Fetal
Doença Hemolítica do Recém Nascido
Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+
Sistema MN
• Proteínas presentes nas hemácias que não são
levadas em conta nas transfusões sangüíneas.
• Geneticamente é um caso de codominância.
• Grupo M: produz a proteína M.
• Grupo N: produz a proteína N.
• Grupo MN: produz as duas proteínas.
Fenótipos
M
Genótipos
LMLM
N
MN
LNLN
LMLN
Doações
M
N
MN
http://www.ame-sp.org.br/noticias/jornal…
http://www.alunosonline.com.br/biologia/…
http://hypescience.com/tipos-de-nanismo/