A NATUREZA DO GENE
E DO GENOMA
Biologia Celular
Prof. Dr. Rogaciano Batista
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
O CONCEITO DE UM GENE COMO UMA UNIDADE DE HERANÇA
A Ciência da Genética teve início com o trabalho de Gregor Mendel na década de 1860, a
partir de então novos fatos aconteceram.
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
1. As característica das plantas eram governadas por fatores distintos de
heranças, que foram mais tarde, genes;
2. Cada planta se originava através da união de um gameta masculino e feminino;
3. Na formação da vida da planta, o par de alelos era separado;
4. A segregação de um par de alelos para uma característica não tinha efeito
sobre a segregação de alelos;
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
CROMOSSOMOS: OS PORTADORES FÍSICOS DOS GENES
 Durante a divisão celular, o material do núcleo tornava-se organizado em “filamentos”
visíveis (cromossomos)
CROMOSSOMOS COMO PORTADORES DA INFORMAÇÃO GENÉTICA
Em 1903 Walter Sutton, investigou células
reprodutivas de gafanhotos;
ANÁLISE GENÉTICA EM DROSOPHILA
Em um ano de pesquisa (Morgan) encontrou seu
primeiro mutante, isto é, uma espécie que tinha
uma característica herdada que se distingue.
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
MUTAGÊNESE E CROMOSSOMOS GIGANTES
Do lado prático, o uso de agentes mutagênicos, como os Raios X e a radiação
ultravioleta, gerava um grande aumento no nº de mutantes;
Agentes cancerígenos
Agentes mutagênicos causados pela
poluição
MUTAGÊNICO
Agentes mutagênicos causados pela indústria
Agentes Físicos
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
A ESTRUTURA DO DNA – Composição de Bases
DNA – ADN ( Ácido Desoxirribonucléico / Desoxirribose de 05 carbonos onde o DNA
contém duas Bases nitrogenadas Pirimidinas diferentes (Timina e Citosina) e duas Purinas
diferentes (Guanina e Adenina));
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
A PROPOSTA DE WATSON-CRICK
 A molécula é composta de duas cadeias de
nucleotídeos;
As duas cadeias se enrolavam uma em torno da outra
para formar um par de hélices;
 As duas cadeias compondo um dupla hélice estavam
orientadas em direção oposta;
 O esqueleto açúcar fosfato de cada cadeia está
localizado externamente;
As bases ocupam planos que são perpendiculares ao
longo da molécula;
As duas cadeias são mantidas juntas por pontes de
hidrogênio;
A distância de um átomo de fosfato para o centro é
de 1nm e a largura da dupla hélice é de 2nm;
Uma Pirimidina é sempre pareada com uma Purina;
Os átomos de nitrogênio (carbonos 4 e 6) forma a
Amino (NH2);
 Os espaços entre giros adjacentes da hélice são de
diferentes larguras.
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
A IMPORTÂNCIA DA PROPOSTA DE WATSON-CRICK
1. Armazenamento da Informação Genética;
2. Autoduplicação e herança;
3. Expressão da mensagem genética.
A ESTRUTURA DO GENOMA – Todos os indivíduos que compõem uma população de uma espécie
compartilham os mesmos genes ainda que diferentes indivíduos invariavelmente.
A COMPLEXIDADE DOS GENOMAS VIRAIS E BACTERIANOS – Vários fatores determinam a taxa de
renaturação de uma preparação de DNA;
A COMPLEXIDADE DOS GENOMAS DE EUCARIOTOS – A renaturação dos DNAs virais e bacterianos
ocorre seguindo curvas simétricas e simples.
B
V
Genoma Bacteriano
Genoma Viral
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
Leituras: 1
A PERSPECTIVA HUMANA
(Doenças que resultam da expansão da repetição de Trinucleotídeos)
1. Acreditava-se que os genes eram transmitidos de geração a geração;
2. “Mutação Dinâmica” – Ocorre na qual a seqüência de nucleotídeos de um gene mudava entre pais
e filhos;
3. Doença do Tipo 1 – São todas distúrbios neurodegenerativas que resultam da expansão do nº de
repetições do trinucleotídeos. Ex: Doença de Huntington (HD) – caracterizada por movimentos
descoordenados, involuntários, mudanças na personalidade, etc.
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
4. DOENÇAS DO TIPO 2 – Envolvendo repetições de trinucleotídeos . Ex: Sindrome do X Frágil é
caracterizada por retardo mental. Assim com várias anomalias físicas, a doença é causada pela
mutação dinâmica em um gene chamado FGMR1, cujo produto não foi precisamente definido.
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A NATUREZA DO GENE E DO GENOMA
LEITURAS: 2
A PERSPECTIVA HUMANA – SEQUENCIANDO O GENOMA HUMANO
1. Em 1986, um grupo de cientistas de todas as partes do mundo se reuniu para discutir a possibilidade
de que toda a informação genética dos cromossomos pode se decodificada;
2. O termo Genoma refere-se a informação estocada em todo o DNA;
3. O Genoma Humano contém 3 bilhões de pares de bases;
4. A medida que iam sendo geradas, as seqüências eram depositadas em um banco de dados –
GENBANK;
5. Após a publicação de 1999, o principal anúncio do (HGP) veio em junho de 2000, com o “Rascunho”
do genoma humano inteiro;
6. O anúncio do rascunho em junho de 2000 foi feito em conjunto pela (Celera e HGP). Uma versão
final do genoma foi lançado em 2002-2003, contendo um nº significativo de intervalos;
7. Na verdade, nosso genoma contém cerca de 30.000 genes diferentes ou cerca de 50-75% mais que
um nematódeo microscópico;
8. A análise de seqüência do genoma permite identificar aqueles genes
que causam doenças humanas Ex: Câncer, hipertensão e doenças
mentais;
9. Procedimentos de triagem são limitados a um pequeno nº de doenças
Ex: Fibrose Cística, Huntington, Alzheimer, Anemia Falciforme e Câncer
de mama;
10. O(PGH) tem causado debates da comunidade não-científica
“Abre a porta para futuras invasões de nossa privacidade”.
Ex: Seguradoras e Empregadores podem exigir informações sobre a
constituição genética para a disposição de enfermidades particulares.
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