ACONSELHAMENTO
GENÉTICO NO PRÉ-NATAL
Erlane Ribeiro - FMJ
O momento ideal para o
aconselhamento genético é
antes da concepção
Tempo para
Confirmação diagnóstica
Investigação
Prevenção
Condições emocionais do casal
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AMBULATÓRIO DE
PRÉNATAL
AMB. PRÉNATAL
DE ALTO RISCO
AMB. DE MEDICINA
FETAL
ENFERMARIA
ESTIMULAÇÃO
ESSENCIAL
AMB. DE GENÉTICA
SALA DE PARTO
PSICOLOGIA
ESPECIALISTAS
MÉDICOS
BERÇÁRIO
CONCEITO
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É CONVERSANDO QUE A
GENTE SE ENTENDE
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INDICAÇÕES
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História familiar
Infertilidade/esterilidade
Idade materna/paterna avançada
Aborto/perda fetal
Teratógeno
Consanguinidade
Pré-natal
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Objetivos
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
Detectar anomalias no feto
Informar/ educar o casal com risco
aumentado
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PRINCÍPIOS
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Queixa principal
História clínica
Exame físico
Exames complementares
– Testes de triagem
– Testes de diagnóstico
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História clínica
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Identificação: idade, profissão,
escolaridade, religião
Motivo e forma de encaminhamento
Gestação: planejada? Desejada? Idade
gestacional? Exames realizados?
Doenças maternas e tratamentos
Gestações anteriores e perdas gestacionais
Antecedentes familiares
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Aspectos objetivos da
consulta

Estabelecimento do risco
– Qual a patologia? Risco estimado?

Afetado prévio
– Exames realizados? Confirmação diagnóstica?

Investigação pré-natal específica
– Custo? Disponível? Idade gestacional?

Viabilidade
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Aspectos subjetivos da
consulta
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

Relacionamento do casal
Expectativas com a gestação: ansiedade,
medos reais/imaginários da patologia/dos
exames
Conhecimento prévio da doença/ outro
afetado na família? Grau de parentesco?
Risco esperado: idade materna? Outro
afetado?
Risco identificado: alteração de exames?
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ETAPAS
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Diagnóstico etiológico
Risco de recorrência
Prognóstico
Equipe multidisciplinar
Diagnóstico precoce
Tratamento
Grupos de apoio
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HISTÓRIA FAMILIAR
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Doenças gênicas
Doenças cromossômicas
Retardo mental
Câncer
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ANOMALIAS
CROMOSSÔMICAS
CONCEPÇÕES
10-15% (95% PERDIDOS)
TRISSOMIAS
50%
MONOSSOMIAS
20%
TRIPLOIDIA
15%
ANOMALIAS ESTRUTURAIS
15%
OVÓCITOS
20-25%
ESPERMATOZÓIDES
3-4%
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INFERTILIDADE/ESTERILIDADE
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Translocação balanceada
Anomalia de cromossomos sexuais
Doenças gênicas
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IDADE AVANÇADA

Materna
– Risco de aneuploidia
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Paterna
– S. Marfan
– Acondroplasia
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ABORTO/PERDA FETAL
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TERATÓGENO
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CONSANGUINIDADE
TIPO DE ACASALAMENTO
GENES EM COMUM
GENITOR-FILHO
IRMÃOS
IRMÃO-MEIA IRMÃ
TIO-SOBRINHA
PRIMO EM 1° GRAU
PRIMO EM 2° GRAU
PRIMO EM 3° GRAU
1/2
1/2
1/4
1/4
1/8
1/16
1/32
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Benefícios
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Esclarecimento
Opção reprodutiva
Reduzir ansiedade
Direito de decisão
Tratamento precoce
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PRÉ-NATAL
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
Ultrasonografia
Translucência nucal (11-13 sem)
Punção de VC (10-12 sem)
Amniocentese precoce (12-14 sem)
Amniocentese tradicional(16-18 sem)
Teste do risco fetal (perfil bioquímico)
US morfológico (17-20 sem)
Cordocentese (> 18 sem)
Ecocardiograma fetal (> 20 sem)
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Perfil bioquímico do
primeiro trimestre



11-14 semanas
PAPP-A (pregnancy-associated plasma
protein A) e beta-HGC.
identifica mas não confirma o
diagnóstico de 75% dos casos de S.
Down
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Perfil bioquímico do
segundo trimestre



15-18 semanas
Alfa-fetoproteína, beta-HGC, estriol
não conjugado
Identifica 63% dos casos de S. Down,
85% dos casos de espinha bífida
aberta e 100% dos casos de
anencefalia
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Indicação do estudo
cromossômico
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Idade materna > 35 anos
Filho anterior com anomalia
cromossômica
Translocação balanceada em um dos
pais
Ansiedade do casal
Triagem pré-natal alterada
MFC no US do pré-natal
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Testes para EIM
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Atividade enzimática
Medida do substrato acumulado
Análise molecular
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Termo de consentimento
informado
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DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL
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Risco do feto ser afetado
Natureza/consequências do problema
Risco/limitação do procedimento
Tempo para receber o resultado
Necessidade de repetição
Limitações do resultado
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O resultado é normal em
98% dos exames
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Não existe decisão melhor
ou pior, certa ou errada
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Para a tomada de decisão,
importa considerar as
consequências pessoais e
familiares de cada uma das
opções para aquele casal de
acordo com suas crenças e
valores.
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Aspectos relacionados com
interrupção da gestação
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

Questão legal
Autorização judicial
Aspectos religiosos, culturais e
pessoais
Idade gestacional
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NOVAS TÉCNICAS
DIAGNÓSTICAS
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Embrioscopia
Pré-implantação
Células fetais circulantes
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TRATAMENTO FETAL
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Paliativo
Cirúrgico
Curativo
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