HERANÇA
MULTIFATORIAL/
POLIGÊNICA
Conceito
Critérios de reconhecimento
Exemplos
Herança monogênica vs. herança
poligênica
1.
2.
3.
4.
5.
Características
qualitativas.
Distribuição
descontínua.
Fenótipos de fácil
reconhecimento.
Pequeno efeito
ambiental.
Riscos de
recorrência
conhecidos.
1.
2.
3.
4.
Características
quantitativas.
Distribuição
contínua.
Fenótipos
intermediários,
distribuição
conforme curva
normal.
Influência marcante
de fatores
ambientais.
A participação dos genes: um par
de genes

Na herança
monogênica temos
a participação de
um par de genes. O
fenótipo, para
expressar-se,
depende da relação
existente entre os
alelos.
A participação dos genes: mais de
um par de genes

Herança
oligogênica: poucos
genes determinam o
caráter.
 Herança poligênica:
vários genes
envolvidos.
 Herança
multifatorial: vários
genes + ambiente.
Os poligenes na herança
multifatorial
Podem ter efeito aditivo;
 Um deles pode ter um efeito principal
ou maior;
 Alguns deles podem desempenhar um
papel mais importante na determinação
da característica.

Exemplos de características
multifatoriais
Características
antropométricas:
peso, altura,diâmetro
cefálico, etc.
Malformações
congênitas:
Lábio leporino, palato
fendido, pé torto
congênito, etc.
Características
fenotípicas:
Cor de cabelo, cor de
pele, cor dos olhos,
tipo de cabelo,etc.
Doenças comuns:
Diabetes, hipertensão,
obesidade, artrite
reumatóide, etc.
A distribuição na população

Em geral, segue a
curva normal ou
curva de Gauss. A
distribuição é
contínua e é
possível calcular
parâmetros
estatísticos como
média, desvio
padrão,variância.
A curva normal (curva de Gauss)
Distribuição em F2 de acordo
com o número de locos gênicos
A altura: exemplo de distribuição
normal na população
A cor da pele: modelo hipotético

A distribuição
normal em uma
população
admitindo três
pares de genes
(n=3). O número de
fenótipos é 2n+1=7.
Características multifatoriais: cor
do pelo
Características multifatoriais: cor
dos olhos
Características multifatoriais: cor
da pele
Características/doenças de
etiologia complexa
Interação entre fatores genéticos
e fatores ambientais
Malformações congênitas
Exemplos de malformações
congênitas

Lábio leporino
com/sem palato
fendido.
 Pé torto congênito.
 Estenose
hipertrófica do
piloro.

Distúrbios do
sistema nervoso
central: anencefalia,
mielomeningocele,
spina bífida.
Doenças de etiologia complexa
Em geral são doenças ditas de comuns
porque ocorrem com uma freqüência
mínima de 1/1000 indivíduos na
população.
 Resultam da interação de fatores
genéticos, fatores epigenéticos e
fatores não genéticos (modus vivendi,
exposições ambientais).

Exemplos de doenças complexas

Auto-imunes
 Psiquiátricas
 Neurodegenerativas
 do modo de vida
(modernas ou
atuais).
Doenças auto-imunes:artrite
reumatóide

O Pênfigo Foliáceo (fogo
selvagem)

Doenças psiquiátricas:
esquizofrenia e depressão

Doenças infecciosas:malária e
hanseníase

Doenças neurodegenerativas:
Mal de Alzheimer

Genes que conferem susceptibilidade
vs. genes que conferem resistência
O modelo do limiar
O limiar de susceptibilidade pode
variar entre os sexos
O risco de recorrência na herança
multifatorial

É empírico.
 Varia de doença
para doença.
 Pode variar entre
etnias.
 Pode ser diferente
entre os sexos.

É obtido de forma
retrospectiva,
através do estudo
de diversas famílias
afetadas.
 Não assume valores
tão altos como na
herança
monogênica (50%
ou 25%).
O risco de recorrência (cont.)
Aumenta com a gravidade de doença.
 É tanto maior quanto mais próximo o
parentesco com o afetado.
 Quanto menor o risco na população,
tanto maior é o risco para
consangüíneos.
 Aumenta com o número de indivíduos
afetados na família.

O risco de recorrencia (cont.)

Se a característica for de limiar e mais
freqüente em um sexo do que em outro,
o risco de recorrência será maior para
parentes de afetados do sexo menos
freqüentemente afetado (menos
susceptível).
O futuro da Genética Humana

Desvendar as
causas genéticas,
epigenéticas e
ambientais que
determinam as
doenças de etiologia
complexa.