VI CONGRESSO BRASILEIRO DE TRIAGEM
NEONATAL / XXII CONGRESSO BRASILEIRO DE
GENÉTICA MÉDICA
SALVADOR – BA, 07 A 10 DE SETEMBRO DE
2010
Achados gestacionais de uma amostra de pacientes com síndrome de Edwards diagnosticada em um
hospital do Sul do Brasil
ROSA, RCM1,2; LORENZEN, MB2; MORAES, FN2; ROSA, RFM1,2,3; GRAZIADIO, C1,2,3;
ZEN, PRG1,2,3; PASKULIN, GA1,2,3.
(1) Programa de Pós-Graduação em Patologia, UFCSPA, RS, Brasil; (2) Departamento de Clínica Médica, UFCSPA, RS,
Brasil; (3) Genética Clínica, Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (UFCSPA) e Complexo
Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre (CHSCPA), RS, Brasil.
RESUMO
INTRODUÇÃO: a síndrome de Edwards é uma doença genética relativamente comum caracterizada por um
prognóstico bastante reservado. O objetivo do nosso estudo foi avaliar os achados gestacionais de uma
amostra consecutiva de pacientes com síndrome de Edwards diagnosticados no Serviço de Genética Clínica
da UFCSPA/CHSCPA no período entre Maio de 1994 e Dezembro de 2008. METODOLOGIA: realizou-se
uma revisão dos prontuários médicos dos pacientes, com o preenchimento de um protocolo padrão.
RESULTADOS: nossa amostra foi composta de 31 pacientes, 22 deles do sexo feminino (71%), com idades
variando de 1 a 1395 dias (mediana de 14 dias). A linhagem única com trissomia livre do cromossomo 18 foi
o achado principal, sendo observado em 94% dos casos. Todas as mães haviam realizado pré-natal, sendo
que nos chamou a atenção a alta frequência de pré-eclâmpsia (17%). Quanto ao ultrassom obstétrico, pelo
menos um exame foi realizado a partir do segundo trimestre de gestação em 23 casos (74%). As alterações
mais frequentes foram o polidrâmnio (41%) e o retardo de crescimento intra-uterino (27%). Nenhum caso foi
submetido a procedimentos de diagnóstico pré-natal como a amniocentese, sendo que não houve relato de
identificação pré-natal da síndrome. Setenta e quatro por cento dos pacientes nasceram de parto cesáreo
devido, principalmente, a complicações maternas e fetais. Ainda, cerca de metade deles (48%) foram
prematuros. CONCLUSÕES: chamou a atenção em nossa amostra o alto índice de complicações
gestacionais. Em nosso meio, diferentemente do que ocorre em vários países desenvolvidos, a interrupção
gestacional não é permitida nestas situações. Contudo, considerando que a síndrome é uma doença altamente
letal (em nossa amostra 87% dos pacientes faleceram dentro dos primeiros 6 meses de vida), a falta de
diagnóstico pré-natal observada em nosso estudo faz com que a possibilidade desta intervenção seja ainda
mais distante.
Palavras-chave: síndrome de Edwards. Trissomia do cromossomo 18. Achados gestacionais. Diagnóstico
pré-natal. Ultrassom gestacional. Sobrevida.