Biologia 12
Unidade 2 – Património Genético
Magda Charrua 2011/2012
Biologia 12º ano
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Transmissão das Características
hereditárias
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Características Dominantes:
 Olhos escuros
 Queixo “fendido”
 Sardas
Características recessivas:
 Olhos claros
 Queixo redondo
 Ausência de sardas
Genética Humana
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Também designada heredograma
 Os caracteres são representados por
símbolos convencionados
 A análise de uma árvore genealógica,
permite determinar o modo de
transmissão de um determinado carácter
 Cromossomas sexuais (carácter ligado ao
sexo) ou autossomas

Árvore genealógica
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Transmissão das
características autossómicas
recessivas
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Doença rara com carácter hereditário
 Incapacidade de produzir a melanina
 Presença de um alelo mutante, que não é capaz
de codificar uma enzima necessária à produção
da melanina
 É uma característica autossómica recessiva, pois
os progenitores podem ser normais
 O gene está localizado num autossoma
 O alelo mutante é recessivo em relação ao alelo
normal

Albinismo
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Albinismo
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
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Doença hereditária autossómica recessiva
Resulta da presença de um gene mutante responsável pela
produção da enzima fenilalanina hidroxilase
Esta enzima transforma a Fenilalanina transforma-se em
Tirosina
Na ausência da enzima, a Fenilalanina acumula-se, dando
origem a Ácido fenilpirúvico
O Ácido fenilpirúvico, afecta o desenvolvimento do sistema
nervoso central
Conduz ao aparecimento de atraso mental e problemas
psicomotores
Fenilcetonúria (PKU)
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Permite diagnosticar a fenilcetonúria, assim como outras doenças
Teste do Pézinho
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Os indivíduos de ambos os sexos são igualmente
afectados
 Os indivíduos portadores (heterozigóticos) têm
um fenótipo normal
 A maior parte dos indivíduos que manifestam a
doença resulta de pais normais
 Se dois progenitores manifestarem a doença,
todos os seus descendentes apresentam essa
anomalia
 A anomalia pode não se manifestar durante uma
ou mais gerações

Transmissão autossómica
recessiva
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Surdez
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A esta anomalia está associado por vezes
um fenómeno de heterogeneidade
genética
 Responsável por um aparente desvio aos
princípios de Mendel
 Diferentes genes produzem o mesmo
fenótipo (uma anomalia)
 132 formas de surdez apresentam um
carácter autossómico recessivo

Surdez
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