PROFESSORA:
SANDRA BIANCHI
HEREDOGRAMAS – SIMBOLOGIA
REVISÃO
Sexo masculino
Sexo feminino
Indivíduos afetados
Sexo feminino com
genótipo heterozigoto
Casamento não
consangüíneo
Casamento
consangüíneo
Irmandade
Casamento sem
descendentes
ou
Gêmeos
univitelínicos
Gêmeos fraternos
RECOMENDAÇÃO:
Ao fazer a análise de um heredograma, devemse seguir quatro etapas:
1 – Determinar se a característica estudada é
dominante ou recessiva. Para isso, devemos procurar, no
heredograma, casais que são fenotipicamente iguais e tiveram um ou mais
filhos diferentes deles .
2 - Identificar os homozigotos recessivos.
3 - Identificar os demais genótipos.
4 – Resolver as questões de probabilidade que
possam ser apresentadas
EXERCÍCIOS
1) Na espécie humana há um tipo de surdez hereditária que é
determinada por um par de genes. No heredograma a seguir,
as pessoas surdas estão representadas por símbolos
hachurados. Com base nessa afirmação, assinale a opção
correta quanto ao tipo de herança e os genótipos dos indivíduos
1, 2, 3 e 4, respectivamente:
a) autossômica recessiva - ss, Ss, ss e ss.
b) autossômica dominante - SS, ss, SS e SS.
c) autossômica dominante - Ss, SS, Ss e Ss.
d) autossômica recessiva - Ss, ss, Ss e Ss. D
(UFPI) O heredograma adiante representa a herança de um fenótipo
anormal na espécie humana. Analise-o e assinale a alternativa correta.
a) Os indivíduos II-3 e II-4 são homozigotos, pois dão origem a indivíduos
anormais.
b) O fenótipo anormal é recessivo, pois os indivíduos II-3 e II-4 tiveram B
crianças anormais.
c) Os indivíduos III-1 e III-2 são heterozigotos, pois são afetados pelo
fenótipo anormal.
d) Todos os indivíduos afetados são heterozigotos, pois a característica é
dominante.
e) Os indivíduos I-1 e I-4 são homozigotos.
(Unesp) Na genealogia adiante, os indivíduos em escuro
apresentam uma doença hereditária, enquanto os outros
exibem fenótipo normal. Os círculos representam as mulheres
e os quadrados, os homens.
Analise esta genealogia e responda.
a) Esta doença hereditária é condicionada por gene dominante ou recessivo?
R: recessivo
b) Dos dez indivíduos que compõem esta genealogia, qual o único que não
pode ter seu genótipo definido? Explique por quê.
R: III-1
AGORA É SÓ FAZER OS
EXERCÍCIOS DE
HEREDOGRAMA DO CAP.
9
S
O
L
E
S
L
O
A
L
P
I
T
L
Ú
M
Os Alelos Múltiplos
Apresentação:
Normalmente, para cada locus gênico, dois alelos diferentes
podem ser encontrados. Eventualmente, um locus pode ser
ocupado alternativamente por séries de três ou mais alelos
diferentes, chamados alelos múltiplos. O padrão de herança que
eles determinam é a polialelia. Um exemplo conhecido é a
determinação da cor da pelagem dos coelhos. Há quatro tipos de
pelagem:
Essa herança é determinada por uma série de quatro alelos
múltiplos:
C - aguti ou selvagem
Ch – himalaia
Cch - chinchila
Ca – albino
Sendo a relação de dominância:
C > Cch > Ch > Ca
Se agruparmos em pares, estes alelos vão dar
origem aos genótipos e fenótipos a seguir:
Genótipo
Fenótipo
CC, CCch, CCh e CCa
Selvagem ou aguti
CchCch, CchCh e CchCa
Chinchila
ChCh e ChCa
Himalaia
CaCa
Albino
Sistema ABO:
Introdução:
Foi no século XX que a transfusão de sangue, adquiriu
bases mais científicas. Em 1900 foram descritos os grupos
sanguíneos A, B e O por Landsteiner e em 1902 o grupo AB
por De Costello e Starli. A descrição do sistema Rh foi posterior
(1940), por Landsteiner e Wiener.
Os grupos sanguíneos são constituídos por antígenos que
são a expressão de genes herdados da geração anterior.
Quando um antígeno está presente, isto significa que o
indivíduo herdou o gene de um ou de ambos os pais, e que
este gene poderá ser transmitido para a próxima geração.
O gene é uma unidade fundamental da hereditariedade,
tanto física quanto funcionalmente.
O sistema ABO é o de maior importância na prática
transfusional por ser o mais antigênico, ou seja, por ter
maior capacidade de provocar a produção de anticorpos,
seguido pelo sistema Rh.
Os antígenos deste sistema estão presentes na
maioria dos tecidos do organismo . Fazem parte deste
sistema três genes A, B e O podendo qualquer um dos três
ocupar o loco ABO em cada elemento do par de
cromossomos responsáveis por este sistema.
Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um
tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias
transferidas vão se aglutinando assim que penetram na
circulação, formando aglomerados compactos que podem
obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue.
Aglutinogênios e aglutininas
(ANTÍGENO E ANTICORPOS)
No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B,
AB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não
de certas substâncias na membrana das hemácias, os
aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras
substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo.
Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos
de aglutinina, anti-A e anti-B:
Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas
hemácias e aglutinina anti-B no plasma.
Pessoas do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias
e aglutinina anti-A no plasma.
Pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas
hemácias e nenhuma aglutinina no plasma.
Pessoas do grupo O não tem aglutinogênios na
hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B
no plasma.
Veja no esquema abaixo os tipos possíveis de
determinação de grupos sanguíneos:
GRUPO
SANGUINEO
ANTíGENO
ANTICORPO
A
A
Anti-B
B
B
Anti-A
AB
AeB
nenhum
O
nenhum
Anti-A e Anti-B
Fica fácil de entender agora como os diversos tipo de sangue podem ser
combinados entre si. Se você é do grupo AB, então você não tem nenhum
dos anticorpos em seu plasma, daí você poderá tomar sangue de todos os
grupos: A, B, AB e O (Receptor
Universal).
Se você é do grupo A você tem anti-B em seu plasma, daí não poder tomar
sangue do grupo B ou AB. Pode tomar dos grupos A e O. Como não existe
"anti-O" as hemácias do grupo O podem teoricamente ser transfundidas em
pessoas de todos os outros grupos (Doador
Universal).
Tipos possíveis de transfusão
As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades
sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa
possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com
o aglutinogênio correspondente.
SAIBA MAIS:
No Brasil, os grupos sanguíneos mais comuns
são o O e o A. Juntos eles abrangem 87% de
nossa população. O grupo B contribui com 10% e
o AB com apenas 3%.
O sangue O Negativo é conhecido como
universal. Pode ser transfundido em qualquer
pessoa. Mas apenas 9% dos brasileiros possuem
esse tipo sanguíneo. É muito utilizado pelos
hospitais pois é o sangue que salva em situações
de emergência.
O O Positivo é o sangue mais utilizado no
Brasil. O estoque de um hemocentro deve ter, no
mínimo, 50% desse tipo sanguíneo.
REFORÇANDO O ASSUNTO TRANSFUSÃO
Indivíduos do grupo A não podem
doar sangue para indivíduos do grupo B,
porque as hemácias A, ao entrarem na
corrente sanguínea do receptor B, são
imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele
presente. A recíproca é verdadeira:
indivíduos do grupo B não podem doar
sangue para indivíduos do grupo A.
Tampouco indivíduos A, B ou AB podem
doar sangue para indivíduos O, uma vez que
estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que
aglutinam as hemácias portadoras de
aglutinogênios A e B ou de ambos.
Como ocorre a
Herança dos Grupos
Sanguíneos no
Sistema ABO?
A produção de aglutinogênios A e B são
determinadas, respectivamente, pelos genes I A e I B.
Um terceiro gene, chamado i, condiciona a
não produção de aglutinogênios.
Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos.
Entre os genes:
I A e I B há
co-dominância (I A = I B),
mas cada um deles domina
(I A > i e
o gene i :
I B> i).
Desta forma, tem-se o seguinte quadro de genótipos e fenótipos.
OU
AINDA...
Grupo Sangüíneo
A
B
AB
O
Aglutinógenos
presentes
A
B
AeB
nenhum
Genótipos
possíveis
IAIA ou IAi
IBIB ou IBi
IAIB
ii
E O FATOR RH ?
O fator Rh foi descoberto em 1940 por
Landesteiner e A.S. Wiene em experimentos
realizados com coelhos e macacos. Nos
experimentos foi injetado sangue de um
macaco do gênero Rhesus em cobaias, onde
se obteve como resposta a formação de
anticorpos capazes de aglutinar as hemácias
provenientes do macaco.
Herança do fator Rh na população humana:
Em estudos genéticos ficou comprovado que a herança
do fator Rh é monogênica, sendo a presença do antígeno
Rh condicionada a um alelo dominante (R) e a ausência
pelo alelo recessivo (r). Assim, como vemos na tabela
abaixo, há 2 possibilidades de genótipos para o grupo
Rh+: RR ou Rr e para o grupo Rh-, o indivíduo
obrigatoriamente deve ter o genótipo duplamente recessivo
rr.
Grupo
Genótipo
Antígeno Rh
Rh+
Rh-
RR ou Rr
rr
Presente
Ausente
Eis abaixo um diagrama que ajuda a compreender a relação
entre os sangues. Visualize primeiro sangues do mesmo Rh.
Lembre-se: Rh positivo pode receber sangue Rh
negativo. O oposto não é possível.
Diagrama que exemplifica as transfusões possíveis entre os
diversos tipos de sangue e Rh.
ERITROBLASTOSE FETAL
A Eritroblastose fetal, também conhecida
como Doença hemolítica do recém-nascido é
causada pela incompatibilidade sanguínea do
Fator RH entre o sangue materno e o sangue
do bebê. O problema se manifesta durante a
gravidez de mulheres RH negativo que
estejam gerando um filho RH positivo. Para
que isso aconteça, o pai da criança precisa
necessariamente ter o Fator RH positivo.
Eritroblastose fetal
1ª gestação
parto
2ª gestação
OU
AINDA...
Essa alteração pode acontecer na primeira gravidez, se a mãe Rhgera um bebê Rh+. Dessa maneira o corpo da mãe cria anticorpos que
vão atacar o bebê de uma segunda gravidez.
Atualmente, uma mulher Rh- que está grávida de
uma criança Rh+ recebe, no momento do parto, uma
injeção de anticorpos anti-Rh. Estes destroem
rapidamente as hemácias fetais Rh+ que penetram
na circulação materna durante o parto, evitando que
elas causem sensibilização na mulher.
OBSERVAÇÃO
Esse problema também pode surgir
se durante uma transfusão de sangue a
mãe ter recebido um sangue Rh+ em
qualquer altura da sua vida.
ERITROBLASTOSE FETAL
Conseqüências nas crianças:
- Anemia profunda
- Icterícia
- Fígado e baço aumentados
- Possíveis lesões mentais
PROFILAXIA
- Aplicar na mãe uma dose de vacina contendo aglutinina
anti Rh logo após o parto
- A função da vacina é destruir as hemácias do filho que
passaram para o sangue da mãe
- Sem as hemácias do filho em seu sangue não será possível
que a mãe monte a resposta imune contra as hemácias do
filho.
Fator MN
Em 1972, Landsteiner e Levine descobriram a presença
de outros dois antígenos no sangue humano: o antígeno M e
o antígeno N. Este sistema MN não apresenta restrições em
transfusões sanguíneas, pois não apresentam anticorpos
correspondentes, portanto não provocam aglutinação.
No sistema MN, os grupos sanguíneos são determinados
por um par de alelos co-dominantes.
Genótipo
Antígenos
AgMAgM ou MM
Antígeno M
AgNAgN ou NN
Antígeno N
AgMAgN ou MN Antígenos M e N
Fenótipo
M
N
MN
EXERCÍCIOS
Um paciente Rh- recebeu uma transfusão de sangue
de uma pessoa Rh+, entrando em contato com hemácias
portadoras do antígeno Rh pela primeira vez. A reação
desencadeada a seguir está indicada corretamente na
alternativa:
A) destruição maciça das hemácias não portadoras do
antígeno Rh.
B) produção imediata de hemácias imaturas chamadas
eritroblastos.
C) resposta imunológica, com produção de anticorpos C
anti Rh.
D) aglutinação das hemácias não portadoras de
antígeno Rh.
E) fagocitose das hemácias não portadoras do antígeno
Rh.
A alternativa correta, em relação aos grupos sanguíneos
fundamentais, é:
A) o grupo AB, por não ter os aglutinogênios A e B, é o
receptor universal
B) o grupo O, por ter aglutinogênios A e B em seus glóbulos,
é doador universal
C) a junção de glóbulos com aglutinogênio A e plasma com
aglutinina anti A provoca o fenômeno da coagulação
sanguínea
D) o grupo B, por não ter aglutinogênio B nos glóbulos e ter
aglutinina A no plasma, pode doar sangue a indivíduos do
grupo B e a indivíduos do grupo AB
E) o grupo A, por ter o aglutinogênio A nas hemácias e
aglutinina anti B no plasma, pode doar sangue a
E
indivíduos do grupo A e a indivíduos do AB
Um homem doador universal casa-se com uma mulher do grupo
sangüíneo B, cuja mãe é do grupo sangüíneo O. Marque a
alternativa correspondente aos prováveis grupos sangüíneos dos
filhos do casal.
a) Grupo B ou AB
b) Grupo B ou O
c) Grupo AB ou O
B
d) Apenas grupo B
e) Apenas grupo O
Para que haja possibilidade de ocorrência de eritroblastose
fetal (doença hemolítica do recém-nascido), é preciso que o
pai, a mãe e o filho tenham, respectivamente, os tipos
sangüíneos:
a) Rh+, Rh-, Rh+
b) Rh+, Rh-, Rhc) Rh+, Rh+, Rh+
d) Rh+, Rh+, Rhe) Rh-, Rh+, Rh+
A
Por que o indivíduo do grupo O pode doar seu sangue a
qualquer pessoa? Por que uma pessoa do grupo AB pode
receber sangue de qualquer tipo?
O é doador universal por não apresentar aglutinogênios nas hemácias.
AB é receptor universal por não possuir aglutininas no plasma.
BONS ESTUDOS!!!
ATÉ A PRÓXIMA AULA!!!
REFORÇAR O CONTEÚDO
COM OS EXERCÍCIOS!!!
ABRAÇOS!!!!