DOENÇA FALCIFORME
Débora Parreira
Rodolfo Bregion
Coordenação:: Luciana Sugai
www.paulomargotto.com.br
HRAS – Pediatria
Medicina-ESCS
Turma III
07/10/2008
Admissão
 Admissão P.S. 22/09/08
 Admissão Ala B. 22/09/08
 Identificação:
 Nome: KPS
Idade:12 anos Sexo:Feminino
 Registro: 19/07/96
 Natural de Curimatá-Pi
 Residente e procedente de Estrutural-DF
 Estudante
Queixa Principal
 “Dor no peito há 11 horas”
História clínica
 Mãe refere que paciente iniciou quadro gripal há 7 dias
com coriza hialina, tosse seca intermitente com piora
noturna associada a cefaléia. Após um dia evoluiu com
tosse produtiva, expectoração clara e hiporexia. O
quadro persistiu por 5 dias, sem sinais de piora clínica.
 Há 11 horas iniciou quadro de dor torácica moderada
em HTD, ventilatório dependente, com piora a
movimentação de MMSS, sem irradiação, associada a
dispnéia aos médios esforços e astenia.
 Nega febre, vômitos ou alterações de eliminações
fisilógicas.
Revisão de Sistemas
 Nega perda de peso
 Nega alterações de pele ou linfonodos
 Nega cianose ou edema de MMII
 Nega convulsão
 Nega dor em MMII ou abdominal
Antecedentes Pessoais
 Mãe: G02 P02 A00
 Nascida de parto normal domiciliar, a termo
 Pré-Natal: completo com 06 consultas
 Refere gestação sem intercorrências
 Refere vacinação em dia
 Refere desenvolvimento neuropsicomotor normal
 Alimentação exclusiva ao seio materno até 04
meses, após, alimentação mista até o 7º mês.
Antecedentes Patológicos
 Diagnóstico de anemia falciforme há 6 anos;






acompanhada no Hospital de Apoio
5 internações prévias por crises álgicas;
Nega asma ou pneumonias prévias;
Refere Varicela aos 02 anos;
Nega alergia medicamentosa ou uso regular de
medicação;
Nega traumas ou cirurgias prévias;
Refere transfusão sanguínea há 3 anos
Antecedentes Familiares
 Mãe,28 anos, saudável;
 Pai, 36 anos, saudável;
 Nega consanguinidade;
 Irmão, 9 anos, portador de anemia falciforme.
Hábitos de vida e condições
socioecônomicas
 Casa de alvenaria, 2 cômodos, morando 4 pessoas;
 Refere saneamento básico;
 Nega tabagismo ou etilismo domiciliar;
 Nega prática de atividades físicas devido dispnéia;
 Possui animal de estimação ( pássaros );
 Afirma roedores peridomiciliares ;
 Realiza 4 refeições diárias, pobre em fibras
vegetais.
Exame Físico
 REG, hipocorada (2+/4+), afebril, taquipneica, em
uso de O2 sob cateter nasal, acianótica, consciente;
 AR: MVF +, bilateralmente, presença de
creptações em bases pulmonares e roncos difusos,
sem tiragens ou retrações; FR: 35 irpm;
 ACV: precórdio sem impulsões visíveis. Ictus no 5°
EICE. RCR, 2T, BNF. Sopro sistólico +/6+ em foco
mitral. Pulsos amplos e simétricos. FC: 76 bpm;
 ABD: plano, simétrico, flácido, RHA +, indolor à
palpação, fígado palpável 4 cm abaixo do RCD.
Exame Físico
 Locomotor: ausência de dor a palpação ou
movimentação de MM;
 Neurológico: sem sinais meníngeos;
 EXT: boa perfusão, ausência de edema.
Seguimento do caso
 H.D.?
 Conduta inicial?
Hipóteses Diagnósticas
 Pneumonia;
 Sindrome torácica aguda (infecção,embolia
gordura e fenômenos vasoclusivos);
 Infarto ósseo;
Conduta Inicial
 Hidratação venosa;
 Antibioticoterapia: ampicilina + sulbactam;
 Oxigênioterapia;
 Analgesia
 Solicitado hemograma completo, TGO, TGP e Rx
tórax.
Exames 22/09/08
Leucócitos
23500
Seg-82;Bast-3;Linf-13;Mono-2;Eos-0
Hemáceas
2.59gdl
Drepanócitos
2+
Hemoglobina
8.06gdl
Policromia
3+
Hematócrito
22.1%
TGO
64
TGP
30
VCM
85.5fl
HCM
31.1pg
CHCM
36.4gdl
Plaquetas
569000
VHS
Discreta opacidade pneumônica
perihilar, sem outros
achados...22/09
Evoluções
 24/09
 Sintomas persistiam;
 AR: MV diminuído em base de HTD, creptos em
bases e roncos difusos
 Solicitado hemograma, VHS e PCR
Exames 24/09/08
Leucócitos
21000
Seg-78;Bast-2;Linf-15;Mono-3;Eos-1
Hemáceas
2.07gdl
Drepanócitos
2+
Hemoglobina
6.28gdl
Policromia
2+
Hematócrito
17.7%
Reticulócitos
7%
anisocitose
3+
VCM
85.5fl
HCM
30.4pg
hipocromia
3+
CHCM
35.6gdl
PCR
17
Plaquetas
583000
VHS
76
Evoluções
 26/09
 Piora do quadro respiratório; cça evoluindo com
taquidispnéia;
 AR: MV diminuído em base de HTD, creptos em
bases e roncos difusos;
 Solicitado hemograma, VHS, PCR, BT, TGO, TGP,
fostase alcalina, gama-GT, US de abdome superior
e Rx de tórax.
Exames 26/09/08
Leucócitos
14500
Seg-67;Bast-0;Linf-17;Mono-11;Eos4
Hemáceas
1.86gdl
Granulações tóxicas
3+
Hemoglobina
5.33gdl
Reticulócitos
18%
Hematócrito
15.3%
VCM
82.6fl
TGO e TGP normais
BT
1.7
HCM
28.7pg
BD
0.8
CHCM
34.8gdl
Fosfatase
397
Plaquetas
728000
Gama-GT
116
PCR
17.3
VHS
76
Conduta 26/09
 Prescrito 300mL de concentrado de hemácias.
Condensações em ambos os lobos inferiores e em LSE
associado a discreto derrame pleural D.....26/09
Pedido de parecer para cirurgia pediátrica
Rx 26/09
Exames 26/09
 US de abdome superior sem alterações.
Evoluções
 27/09
 Quadro clínico inalterado, persistindo




taquidispnéia;
Suspenso ampicilina + sulbactam D4;
Iniciado ceftriaxone + oxacilina;
28/09
Mãe afirma melhora considerável do quadro
respiratório
Evoluções
 29/09
 Criança evoluindo com melhora importante do
quadro clínico
 Solicitado novo HC, PCR e Rx de tórax
Exames 29/09/08
Leucócitos
13300
Seg-49;Bast-0;Linf-36;Mono-7;Eos-7
Hemáceas
2.5gdl
Anisocitose
1+
Hemoglobina
7.72gdl
Reticulócitos
7.2%
Hematócrito
21.2%
VCM
84.9fl
HCM
30.9pg
CHCM
36.4gdl
Plaquetas
880000
PCR
6.54
Infiltrado pneumônico nos lobos
inferiores e perihilar E com derrame
pleural e elevação da hemicúpula D.
Evoluções
 02/10
 Melhora clínica considerável;
 Solicitado hemograma completo, reticulócitos,
VHS e PCR;
Exames 02/10/08
Leucócitos 9900
Seg-58;Bast-0;Linf-28;Mono-7;Eos-4
Hemáceas
2.7gdl
Hemoglobina
7.9gdl
Hematócrito
23%
VCM
8.7%
VHS
68
84.8fl
HCM
29.3pg
CHCM
34.6gdl
Plaquetas
994000
PCR
Reticulócitos
2.17
Evolução
 04/10
 Paciente assintomática, negando queixas;
 D8 de ceftriaxone + oxacilina (D12 total);
 Recebe alta hospitalar, em uso de AAS 100 mg/dia.
Definições
doença falciforme
Drepanocitose;
Hemoglobinopatia estrutural e
Hereditária;
Hemólise crônica;
Oclusão aguda e crônica – morbidade;
Hb S
Polimerização
Falcização
Microcirculação
Desidratação celular
Viscosidade
Deformabilidade
Hemólise
Icterícia
Anemia, crise aplástica,
colelitíase, atraso do crescimento
Vaso - oclusão
Infarto - Necrose
Disfunção de Órgãos
Crises Dolorosas
βδγ
α
HbS
Epidemiologia
doença falciforme
África Equatorial
cinturão da malária
45% com gene βs
BRA


SE
NE
Epidemiologia
doença falciforme
 OMS – 2.500 novos casos/ano BRA
◦ 20% não atingem 5 anos
 MS - Teste do pezinho
◦ 2-6% população geral
◦ 6-12% afrodescendentes
◦ 1/21 nascidos vivos – traço 250.000/ano
◦ 1/1.200 nascidos vivos – doença 3.500/ano
Fisiopatologia
doença falciforme
Fisiopatologia
doença falciforme
Normal
SS
Traço
HbA
97%
0
57%
HbS
0
93%
40%
HbA2
2%
2%
2%
HbF
1%
5%
1%
Fisiopatologia
doença falciforme
 Polimerização
◦ Gelificação;
 Sistema venoso
◦ Adesão/Alentecimento/Afoiçamento;
◦ Vaso-oclusão
 Hemólise



Extravascular
Perda da deformabilidade e elasticidade;
Opsonização por auto-anticorpos IgG;
 ICS: 5- 50 %/ Heterogêneas;
Fisiopatologia
doença falciforme
 Fatores determinantes
◦ CHCM
◦ O2
◦ Infecção
◦ pH
◦ Desidratação
◦ Cirurgia
◦ Frio
◦ Outras Hb
◦ Álcool
◦ Estresse
 ICS: 5- 50 %/
Heterogêneas;
Quadro Clínico
Doença falciforme
ACIDENTE VASCULAR CEREBRAL
PRIAPISMO
SEQÜESTRO ESPLÊNICO
INFECÇÕES
DACTILITE
CRISES VASO - OCLUSIVAS
A N E M I A H E M O L Í T I C A C R Ô N I CA
0 - 5 anos
10 anos
> 20 anos
Quadro Clínico
doença falciforme
 CRISES VASO-OCLUSIVAS
 Síndrome mão-pé/Dactilite;
 Crise óssea;
 Crise abdominal;
 Síndrome torácica aguda;
 Priapismo;
STA
• Multifatorial;
• Criança predomínio infecção;
 2a. causa de hospitalização, > causa de

•
•
•
•
mortalidade em todas as idades
Tratamento:
Antibioticoterapia
Oxigenioterapia
Fisioterapia respiratória
Transfusões.
Quadro Clínico
doença falciforme
 CRISE NEUROLÓGICA
 AVE;
 Mais catastrófico;
 5-15%;
 Isquêmico: 2-15 anos;
 Hemorrágico: adultos;
 70-90% recorrência;
 HbS<30% - recorrência 10%;
Quadro Clínico
doença falciforme
 CRISES ANÊMICAS
◦ Seqüestro esplênico
 6 meses-1 ano
 Hemotransfusão/esplenectomia(50%)
◦ Crise aplástica
 Parvovírus B19
◦ Crise megaloblástica
 Ácido fólico 5mg/dia
◦ Crise hiperhemolítica
Quadro Clínico
doença falciforme
 DISTÚRBIO ESPLÊNICO
◦ >6 meses – esplenomegalia
◦ 2-5 anos – fibrose
◦ >5 anos – não-palpável
◦ S. pneumoniae
◦ H. influenzae tipo B
◦ Salmonella sp.
◦ Sepse pneumocócica – 20-50% letalidade
◦
◦
◦
◦
Artrite séptica
Osteomielite
Pneumonia
Meningite
Quadro Clínico
doença falciforme
 ANEMIA HEMOLÍTICA
 Anemia crônica
 Hg 6-10 g/dL
 Ht 18-30%
 Reticulócitos 4-24%
 Icterícia
Quadro Clínico
doença falciforme
 DISFUNÇÃO CRÔNICA
 TGI

Colelitíase

Coledocolitíase

Crise hepática

Hepatopatia crônica
Quadro Clínico
doença falciforme
 DISFUNÇÃO CRÔNICA
 Sistema urinário



Hematúria
Isostenúria
 1.005-1.010
Glomerulopatia
 GESF
 IRC (4-7%)
 ATR I
Quadro Clínico
doença falciforme
 DISFUNÇÃO CRÔNICA
 Sistema locomotor

CD

Infartos trabeculares

Hiperplasia eritróide

Vértebras

Necrose cabeça de fêmur
Quadro Clínico
doença falciforme
 DISFUNÇÃO
CRÔNICA
 Sistema cardiovascular

Alto débito;

HAP;

HAS;

Hemocromatose;
 SNC

Déficits neuropsiquico;s

Doença SC:
Retinopatia
Hemorragia vítrea
Descolamento
Diagnóstico
doença falciforme
 Hemograma
 Anemia moderada
 Hg 6-10 g/dL
 Ht 18-30%
 Normo/Normo
 Reticulócitos 4-24%
 Esfregaço
 Drepanócitos
 Céls em alvo
 Corp Howell-Jolly
 Corp Pappenheimer
 Corp Heiz
 Policromatofilia
 Hemácias nucleadas
 Pontilhado basofílico
Diagnóstico
doença falciforme
 Leucograma
◦ Leucocitose
 < 20.000/mm³
◦ Neutrofilia
◦ Trombocitose
 450.000/mm³
 Teste de afoiçamento
 Laboratório
◦ ↓VHS
◦ Bilirrubinas
◦ ↑LDH
◦ Haptoglobina
Diagnóstico
doença falciforme
 Eletroforese
HbA
HbS
HbA2
HbF
HbC
SS
0%
85-95%
2-3%
5-15%
0%
AS
55-60%
40-45%
2-3%
1%
0%
SC
0%
45-50%
2-3%
1%
45-50%
S/HPFH
0%
70-80%
1-2%
20-30%
0%
Tratamento
doença falciforme
 CRÔNICO
 Infecções

•
•
•
•
•
•

Vacinação
Anti-influenzae (gripe)
Anti-hepatite A
Anti-meningococo tipo C (conjugada)
Anti-varicela
Anti-pneumocócica conjugada
(heptavalente)
Anti-pneumocócica (polissacáride) a partir de 2
anos
Penicilina V oral


125 mg 12/12h até 3 anos
250 mg 12/12h até 5 anos
Tratamento
 Ácido fólico

1-5 mg/dia
 Hidroxiuréia





Mielossupressor
HbF
10-30 mg/Kg/dia
Leucopenia*
VCM*
Tratamento
doença falciforme
 AGUDO
 Crises álgicas
 O
2

Hidratação

Analgesia


Meperidina
Morfina
 Febre Alta
 6 meses- 3 anos
 Ceftriaxone
Tratamento
doença falciforme
 Hemotransfusão
 Doador HbA
 ↓ 30% HbS
 Exsangüíneo
 AVE
 Síndrome torácica
 Priapismo
 Hipertransfusão
 5 -10mL/Kg, 3 a 5 sem.
 HbS < 30%
 Hemocromatose
 Hepato-esplenomegalia
 Cirrose
 Diabetes
 Hipogonadismo
 Pigmentação
 Cardiomiopatia
 Aloimunização
 Infecções
Tratamento
doença falciforme
 Transplante
 AVE
 Síndrome torácica
 Dor intratável
 HLA compatível
 Mortalidade 10-15%
2 meses....