Dezembro 2015
Lista de doenças raras e sinónimos:
Listadas por ordem alfabética
www.orpha.net
www.orphadata.org
METODOLOGIA
A Orphanet fornece uma compressiva enciclopédia de
doenças raras na Europa, publicada bianualmente em
formato
de
lista.
As doenças raras registadas na Orphanet são definidas
em dois âmbitos:
•
•
Qualquer entidade é definida pela sua
homogeneidade clinica, independentemente da
sua etiologia ou do número de genes causadores
identificados;
A raridade é definida de acordo com a
legislação europeia definindo um limite de
prevalência não superior a 5 pessoas afectadas
por cada 10.000 (Regulação (EC) Nº141/200 do
Parlamento Europeu e do conselho de 16 de
dezembro de 1999 em medicamentos órfãos,
http://ec.europa.eu/health/files/eudralex/vol1/reg_2000_141/reg_2000_141_en.pdf).
As doenças raras registadas foram descritas na literatura
científica internacional (artigos revistos por pares) com
pelo menos dois casos que confirmam que os sinais
clínicos não são associados fortuitamente. Contudo,
algumas doenças são registadas mesmo só tendo um
caso reportado, para se reproduzir a abrangência de uma
classificação específica (nomeadamente no âmbito da
classificação de erros inatos do metabolismo).
As doenças raras são registadas com um nome preferido
e com vários sinónimos, como necessário. Um
identificador exclusivo, o número ORPHA, é atribuído
aleatoriamente pela base de dados a cada doença. Este
número não é reutilizado, por isso, é estável no tempo.
Os números ORPHA listados no passado podem estar
ausentes na enciclopédia actual. Isto deve-se a:
•
•
Obsolescência de entradas (por exemplo
entidades duplicadas, doenças que já não são
raras);
Desaprovação de entidades quando uma
entidade não existe por si só, mas foi
reconhecida como sendo uma outra entidade.
Neste caso, as informações sobre a entidade
obsoleta são movidas e os utilizadores são
redireccionados para a entrada alvo.
Recolha de dados
Com o aparecimento de novos conhecimentos
científicos, a enciclopédia de doenças raras da Orphanet
é actualizada por adição/actualização regular de novas
doenças através de duas fontes não exclusivas: fontes
documentais e/ou aconselhamento especializado.
O conhecimento científico é monitorizado através:
•
Uma análise, duas vezes por mês, de um
conjunto definido de revistas científicas
internacionais revistas por pares, que abrangem
a diversidade das especialidades médicas
representadas na Orphanet;
•
Um algoritmo de pesquisa mensal na Medline:
(nosologia[Titulo] OU classificação[Titulo] OU
nomenclatura[Titulo] ou terminologia[Titulo])
E (doença rara* OU Síndrome* OU
desordem*);
•
Pesquisas específicas na Medline de acordo
com as solicitações dos especialistas, dos
utilizadores da base de dados ou das
necessidades decorrentes de novos serviços
registados na Orphanet (ex. testes de
diagnóstico,
consultas
especializadas,
associações de doentes).
A actualização da enciclopédia das doenças raras é
avaliada mensalmente por uma comissão médica e
cientifica dentro da Orphanet e posteriormente validada
por especialistas consultados.
Apresentação de dados
Nomes e sinónimos de doenças preferidos são
listados por ordem alfabética com o respectivo
número ORPHA.
Entidades desaprovadas são listadas com o número
ORPHA precedido pelo sinal “→ “. A tabela em anexo
lista o nome da doença rara a ser usada e o seu número
ORPHA com a entidade desaprovada e o seu número
ORPHA desaprovado.
Entidades obsoletas não estão listadas aqui. No caso de
duplicados, a nomenclatura da entidade obsoleta foi
adicionada à doença rara listada aqui.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
2
Doenças raras listadas
por ordem alfabética
Número
ORPHA
67046
20
71212
6
6
67046
2118
69723
622
818
320
443087
325345
3375
99329
261534
401986
363680
369881
435638
356947
397695
329802
324313
352665
401923
276413
276422
300305
412035
264200
401935
352629
Nome da
doença
3-@metilglutaconil-coA hidratase,
deficiência de
3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase,
deficiência de
3-hidroxiacil-CoA desidrogenase de
cadeias média e curtas, deficiência
de
3-metilcrotonil-CoA carboxilase,
deficiência de
3-metilcrotonilglicinúria
3MG-coA hidratase, deficiência de
4-alfa-hidroxifenilpiruvato
hidroxilase, deficiência de
4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase,
deficiência de
5-metiltetrahidrofolatohomocisteina S-metiltransferase
7-desidrocolesterol redutase,
deficiência de
11-beta-hidroxiesteroide
desidrogenase tipo 2, deficiência de
46,XY disorder of sex development
due to testicular 17,20-desmolase
deficiency
46,XY ovotesticular disorder of sex
development
47 XXX, síndrome
48,XYYY, síndrome
49,XXXYY syndrome
1p31p32 microdeletion syndrome
2p13.2 microdeletion syndrome
2p21 microdeletion syndrome
without cystinuria
3p25.3 microdeletion syndrome
3q26q27 microdeletion syndrome
3q27.3 microdeletion syndrome
5p13 microduplication syndrome
9p13 microdeletion syndrome
9q21 microdeletion syndrome
9q31.1q31.3 microdeletion
syndrome
10q22.3q23.3 microdeletion
syndrome
10q22.3q23.3 microduplication
syndrome
11p15.4 microduplication
syndrome
13q12.3 microdeletion syndrome
14q22q23 microdeletion syndrome
14q24.1q24.3 microdeletion
syndrome
16q24.1 microdeletion syndrome
Número
ORPHA
363958
357001
363659
1414
439232
1974
3163
124
916
124
54251
54251
54251
54251
54251
54251
14
920
69739
869
930
929
945
14
90301
926
48818
581
289504
941
33
26
79282
79283
28
79310
79311
79312
289916
280183
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
280183 Acidémia metilmalónica, tipo TCbIR
17q21.31 microdeletion syndrome
→79189 Acidemia pipecólica
19p13.13 microdeletion syndrome
35
20q11.2 microduplication
Acidémia propiónica
syndrome
→2609 Acidemia succínica
Aagenaes, síndrome de
36382
Acidente vascular cerebral, familiar
AApoAIV amyloidosis
Ácido 4-hidroxifenilpiruvico
69723
Aarskog-like, síndrome
oxidase, deficiência de
Aarskog-Ose-Pande, síndrome de
Ácido homogentísico oxidase,
56
deficiência de
Aase, síndrome
Ácido isovalérico-CoA
Aase-Smith I, síndrome de
33
desidrogenase, deficiência de
Aase-Smith II, síndrome de
18
Acidose distal primária familiar
Abcessos asépticos disseminados
17
Acidose láctica congénita infantil
Abcessos asépticos sistémicos
18
Acidose renal tubular distal
Abcessos asépticos, síndrome
47159
Acidose renal tubular proximal
Abcessos asséticos cortico-sensíveis
Acidose renal tubular proximal com
Abcessos asséticos disseminados
47159
alterações
oculares
Abcessos asséticos sistémicos
47159
Acidose renal tubular tipo 2
Abetalipoproteinemia
93610
Acidose tubular renal - anemia
Abléfaro - macrostomia, sindrome
→402041
Acidose tubular renal - surdez
ABSD
Acidose tubular renal autossómica
Acalasia - addisonianismo 93608
dominante
alacrimia, síndrome
Acidose tubular renal autossómica
Acalásia esofágica familiar
→402041
recessiva
Acalasia microcefalia
Acidose tubular renal proximal
Acalvaria
314889
autossómica dominante
Acantocitose
Acidose tubular renal proximal,
Acantose nigricans - resistência à
93607 com anomalias oculares e atraso
insulina - cãimbras musculares mental
alargamento acral
79154
Acidúria 2-aminoadípica
Acatalassemia
79157
Acidúria 2-metilbutírica
Aceruloplasminemia
939
Acidúria 3-hidroxiisobutírica
Acetil-CoA alfa-glucosaminideo-N67046
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 1
acetil transferase, deficiência de
111
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 2
Acidemia combinada malónica e
67047
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 3
metilmalónica
67048
Acidúria 3-metilglutacónica tipo 4
Acidémia D-glicérica
22
Acidúria 4-hidroxibutírica
Acidemia isovalérica
23
Acidúria argininosuccínica
Acidemia metilmalónica Acidúria combinada malónica e
homocistinúria
289504
metilmalónica
Acidemia metilmalónica com
79315
Acidúria D-2-hidroxiglutárica
homocistinúria, tipo cblC
51208
Acidúria formiminoglutâmica
Acidemia metilmalónica com
24
Acidúria fumárica
homocistinúria, tipo cblD
25
Acidúria glutárica tipo 1
Acidemia metilmalónica sensível à
26791
vitamina B12
Acidúria glutárica tipo 2
35706
Acidémia metilmalónica sensível à
Acidúria glutárica tipo 3
vitamina B12 tipo cbl A
20
Acidúria hidroximetilglutárica
Acidémia metilmalónica sensível à
79159
Acidúria isobutírica
vitamina B12 tipo cbl B
79314
Acidúria L-2-hidroxiglutárica
Acidémia metilmalónica sensível à
943
Acidúria malónica
vitamina B12 tipo mutAcidúria metilmalónica 26
Acidemia metilmalónica sensível à
homocistinúria
vitamina B12, tipo mut 0
Acidúria metilmalónica com
79283
Acidémia metilmalónica, tipo
homocistinúria tipo cblD
TCb1R
79284
Acidúria metilmalónica com
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
3
Número
ORPHA
79282
27
27
280183
28
289916
29
30
30
31
32
79155
79157
2971
922
424046
75567
40366
932
93299
93298
93296
15
935
85165
54247
306431
404514
945
2008
978
363665
221054
65759
65798
87
Nome da
doença
homocistinúria, tipo cblF
Acidúria metilmalónica e
homocistinúria tipo cblC
Acidúria metilmalónica insensível à
vitamina B12, mut 0
Acidúria metilmalónica não
responsiva à vitamina B12
Aciduria metilmalónica por
deficiência do receptor da
transcobalamina
Acidúria metilmalónica sensível à
vitamina B12
Acidúria metilmalónica sensível à
vitamina B12, tipo mut 0
Acidúria mevalónica
Acidúria orótica
Acidúria orótica hereditária
Acidúria oxoglutárica
Acidúria piroglutâmica
Acidúria xanturénica
Acil-coA desidrogenase de cadeias
curtas/ramificadas, deficiência de
Acil-CoA oxidase, deficiência de
Acilia nasal familiar
Acinar cell carcinoma of pancreas
Acinésia súbita primária
progressiva
Acitretina fetal, síndrome de
Acondrogénese
Acondrogénese tipo 1A
Acondrogénese tipo 1B
Acondrogénese tipo 2
Acondroplasia
Acondroplasia e
agamaglobulinemia, tipo suíço
Acondroplasia grave - atraso do
desenvolvimento - acantose
nigricans
ACP
Acquired adult-onset
immunodeficiency
Acquired kidney disease-associated
renal cell carcinoma
Acrania
Acro-cardio-facial, síndrome
Acro-dermo-ungueal-lacrimaldentário, síndrome
Acro-osteolysis-keloid-like lesionspremature aging syndrome
Acrocefalopolidactilia
Acrocefalopolissindactilia tipo 2
(ACPS 2)
Acrocefalopolissindactilia tipo 4
(ACPS 4)
Acrocefalossindactilia tipo 1 (ACPS
Número
ORPHA
794
710
163931
37
950
280651
950
2956
16
49382
963
39
41
178307
79145
38
79151
1240
970
955
330061
397596
363549
370088
329469
319480
402020
402026
402014
370026
402017
263524
247546
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
1)
Acrocefalossindactilia tipo 3 (ACPS
3)
Acrocefalossindactilia tipo 5 (ACPS
5)
Acrodermatite contínua supurativa
de Hallopeau
Acrodermatite enteropática por
deficiência de zinco
Acrodisostose
Acrodisostose com resitências
hormonais múltiplas
Acrodisplasia
Acrodisplasia - escoliose
Acromatopsia incompleta, ligada ao
X
Acromatópsia total
Acromegalia
Acromelanose
Acropigmentação de Dohi
Acropigmentação reticulada de
Kitamura
Acropigmentação reticulada de
Kitamura
Acroqueratoelastoidose de Costa
Acroqueratose verruciforme de
Hopf
Acrosquifodisplasia metafisária
Acrosteólise neurogénica
Acrosteólise, tipo dominante
Actinic prurigo
Activated PIK3-delta syndrome
Acute encephalopathy with
biphasic seizures and late reduced
diffusion
Acute infantile liver failuremultisystemic involvement
syndrome
Acute megakaryoblastic leukemia
without Down syndrome
Acute myeloid leukemia with
CEBPA somatic mutations
Acute myeloid leukemia with
inv3(p21;q26.2) or t(3;3)(p21;q26.2)
Acute myeloid leukemia with NPM1
somatic mutations
Acute myeloid leukemia with
t(6;9)(p23;q34)
Acute myeloid leukemia with
t(8;16)(p11;p13) translocation
Acute myeloid leukemia with
t(9;11)(p22;q23)
Acute necrotizing encephalopathy
of childhood
Acute neonatal citrullinemia type I
314889
AD pRTA
ADA, deficiência de
Adactilia do pé, bilateral
Adactilia do pé, unilateral
Adactilia unilateral
Adactyly of foot
Adamantinoma
ADCA-DN
ADEM
Adenilossuccinase, deficiência de
Adenina fosforribosiltransferase,
deficiência de
Adeno-hipofisite linfocítica
Adenocarcinoma bem diferenciado
fetal do pulmão
Adenocarcinoma da mama, raro
Adenocarcinoma do colo do útero
Adenocarcinoma do corpo uterino,
raro
Adenocarcinoma do intestino curto
Adenocarcinoma do ovário
Adenocarcinoma esofágico
Adenocarcinoma gástrico e
polipose proximal do estomago
Adenocarcinoma of anal canal
Adenocarcinoma of gallbladder and
extrahepatic biliary tract
Adenocarcinoma of liver and
intrahepatic biliary tract
Adenocarcinoma of penis
Adenofibroma gigante da mama
Adenolipomatose de LaunoisBensaude
Adenoma da paratiroide
Adenoma gonadotrófico
Adenoma hepatocelular
Adenoma pancreático
Adenoma pituitário co-secretor de
GH e PRL
Adenoma pituitário co-secretor de
hormona de crescimento e
prolactina
Adenoma pituitário isolado familiar
Adenoma pituitário nulo
Adenoma pituitário não-secretor
Adenoma pituitário silencioso
Adenoma supra-renal familiar
Adenoma suprarrenal familiar
Adenoma tireotrófico
Adenosina desaminase, deficiência
de
Adenossarcoma do colo do útero
Adenossarcoma do corpo uterino
Adermatoglifia isolada
277
295118
295116
973
435623
55881
314404
83597
46
976
95512
284395
213528
213772
213574
104075
213504
99976
314022
424016
424991
424943
398053
180267
2398
99877
91348
54272
93292
314769
314769
314777
314790
91349
314786
404
404
91347
277
213792
213600
289465
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
4
Número
ORPHA
Nome da
doença
682
Adinamia episódica de Gamstorp
Adipose dolorosa
ADNP-related multiple congenital
anomalies-intellectual disabilityautism spectrum disorder
adPEO
Adrenoleucodistrofia ligada ao X
Adrenoleucodistrofia neonatal
Adrenoleucodistrofia, ligada ao X,
forma cerebral
Adrenomieloneuropatia
Adrenomieloneuropatia, AMN
Adrenomiodistrofia
ADSA
Adult hypophosphatasia
Adult-onset cervical dystonia,
DYT23 type
Adult-onset chronic progressive
external ophthalmoplegia with
mitochondrial myopathy
Adult-onset citrullinemia type I
Adult-onset distal myopathy due to
VCP mutation
Adult-onset multiple mitochondrial
DNA deletion syndrome due to
DGUOK deficiency
Adult-onset myasthenia gravis
Adult-onset non-insulinoma
persistent hyperinsulinemic
hypoglycemia
AEC, síndrome
AEI
Afalangia - hemivertebras disgenesia urogenital e intestinal
Afalangia - sindactilia - microcefalia
Afaquia primária congénita
Afasia progressiva logopenica
Afasia progressiva primária
logopenica
Afasia, progressiva primária, tipo
fluente
Afasia, progressiva primária, tipo
não-fluente
Afibrinogenemia familiar
Afibrinogenemia familiar
African tick typhus
Agamaglobulinemia - micrcefalia craniossinostose - dermatite grave
Agamaglobulinemia autossómica
recessiva
Agamaglobulinemia isolada
Agamaglobulinemia ligada ao X
Agamaglobulinemia tipo Brutton
Agamaglobulinemia, tipo
alinfocítico
36397
404448
254892
43
44
139396
139399
43
977
251282
247676
420492
329336
247573
329478
329314
391490
276608
1071
281139
1112
1113
83461
250831
250831
100069
100070
335
98880
101334
83617
33110
229717
47
47
275
Número
ORPHA
276432
99129
981
99062
99048
101206
95457
99114
28455
2140
1397
52055
1493
1492
1496
1553
50
49
2805
3027
475
269203
180142
983
1134
65288
99130
269209
984
1120
1848
93100
1986
Nome da
doença
Aged appearance - cranofacial
anomalies - hypotonia developmental delay cryptorchidism - cardiac arrhythmia
Agenesia completa do pericárdio,
congénita
Agenesia da carótida interna
Agenesia da válvula mitral
Agenesia da válvula pulmonar defeito do septo ventricular - canal
arterial persistente (tipo não Fallot
APV/PDA)
Agenesia da válvula pulmonar Tetralogia de Fallot - ausência de
canal arterial (tipo Fallot PVA/ADA)
Agenesia da válvula tricúspide
Agenesia da veia cava superior,
direita
Agenesia das células beta do
pâncreas com diabetes mellitus
neonatal
Agenesia diafragmática
Agenesia do cerebelo - hidrocefalia
Agenesia do corpo caloso - atraso
mental - coloboma - micrognatia
Agenesia do corpo caloso - catarata
- imunodeficiência
Agenesia do corpo caloso duplicação do sistema coletor
urinário
Agenesia do corpo caloso neuronopatia
Agenesia do corpo caloso polissindactilia
Agenesia do corpo caloso com
anomalia corio-retiniana
Agenesia do pénis
Agenesia do pâncreas
Agenesia do sacro
Agenesia do vermis cerebeloso
Agenesia do vermis cerebeloso,
isolada
Agenesia e aplasia do corpo uterino
Agenesia gonadal XY
Agenesia nasal
Agenesia pancreática e cerebelosa
Agenesia parcial do pericárdio,
congénita
Agenesia parcial do vermis
cerebeloso, isolada
Agenesia pulmonar
Agenesia pulmonar - cardiopatia anomalias dos polegares
Agenesia renal bilateral, dominante
Agenesia renal unilateral
Agenesia tibial com duplicação
Número
ORPHA
269206
3346
96269
294973
295063
295061
295067
295065
989
111
990
991
442582
59
50812
280302
2232
→3157
2725
2865
2153
2153
2773
2879
91416
404454
261619
261629
261600
416
999
1000
54
Nome da
doença
femoral
Agenesia total do vermis
cerebeloso, isolada
Agenesia traqueal
Agenesia vaginal
Agenesia/hipoplasia do úmero
Agenesia/hipoplasia do úmero,
bilateral
Agenesia/hipoplasia do úmero,
unilateral
Agenesia/hipoplasia femoral,
bilateral
Agenesia/hipoplasia femoral,
unilateral
Aglossia - adactilia
AGM2
Agnatia - holoprosencefalia - situs
inversus
Agonadismo - dextrocardia - hérnia
diafragmática
AH amyloidosis
AHDS
Ahn-Lerman-Sagie, síndrome de
AIP tipo 1
Al Awad-Farag-Teebi, síndrome de
Al Frayh-Facharzt-Haque, síndrome
de
Al Gazali-Al Talabani, síndrome de
Al Gazali-Aziz-Salem, síndrome de
Al Gazali-Donnai-Muller, síndrome
de
Al Gazali-Hirschsprung, síndrome
de
Al Gazali-Sabrinathan-Nair,
síndrome de
Al-Awadi-Raas-Rothschild,
síndrome de
Alacrimia, isolada, congénita
Alacrimia-choreoathetosis-liver
dysfunction syndrome
Alagille syndrome due to a JAG1
point mutation
Alagille syndrome due to a NOTCH2
point mutation
Alagille syndrome due to
monosomy 20p12
Alanina-glioxilato
aminotransferase, deficiência de
(Hiperoxalúria tipo 2)
Albinismo cutâneo fenótipo
hermine
Albinismo ocular - surdez neurosensorial de início tardio
Albinismo ocular ligado ao X
recessivo
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
5
Número
ORPHA
79431
79434
79432
79433
79435
381
112
56
369929
439224
33355
363717
363722
847
365
134
31
61
324
349
579
61
79095
62
846
324422
99995
300903
300895
364043
869
2698
2316
1014
Nome da
doença
Albinismo oculocutâneo tipo 1A,
OCA-1A
Albinismo oculocutâneo tipo 1B,
OCA-1B
Albinismo oculocutâneo tipo 2,
OCA-2 (Albinismo oculocutâneo,
tirosinase positivo)
Albinismo oculocutâneo tipo 3,
OCA-3 (Albinismo oculocutâneo
alaranjado/vermelho/amarelado)
Albinismo oculocutâneo tipo 4,
OCA-4
Albinismo parcial imunodeficiência
Alcalose hipocaliémica com
hipercalciúria
Alcaptonúria
Aldosterone-producing adenoma
with complex neuromuscular
disease
ALECT2 amyloidosis
Aleucocitose congénita
Alexander disease type I
Alexander disease type II
Alfa talassemia - atraso mental,
ligada ao X
Alfa-1,4-glucosidase ácida,
deficiência de
Alfa-2-metil-acetoacetil-CoA
tiolase, deficiência de
Alfa-cetoglutarato desidrogenase,
deficiência de
Alfa-D-manosidase lisossomal,
deficiência de
Alfa-galactosidase A, deficiência de
Alfa-L-fucosidase, deficiência de
Alfa-L-iduronidase, deficiência de
Alfa-manosidose
Alfa-metil-acil-coA racemase,
deficiência de
Alfa-sarcoglicanopatia
Alfa-talassemia
ALG13-CDG syndrome
Algodistrofia
ALK-negative anaplastic large cell
lymphoma
ALK-positive anaplastic large cell
lymphoma
ALK-positive large B-cell lymphoma
Allgrove, síndrome de
Almofadas articulares - leuconiquia
- surdez neuro-sensorial
Alopecia - anosmia - surdez hipogonadismo, síndrome de
Alopecia - atraso mental -
Número
ORPHA
1006
2574
1008
→3464
1010
254492
701
700
399058
309288
309282
→182050
268114
268114
313808
→2796
978
99907
3354
1021
65
65
68
67
1027
294969
295059
295057
294967
295055
295053
294971
314419
88661
1031
100034
Nome da
doença
hipogonadismo
Alopecia - deficiência em
anticorpos
Alopecia - epilepsia - oligofrenia síndrome de Moynahan
Alopecia - epilepsia - piorreia atraso mental
Alopecia - hipogonadismo síndrome extrapiramidal
Alopecia congénita - queratose
palmoplantar
Alopecia fibrosante frontal
Alopecia total
Alopecia total
Alpha-B crystallin-related lateonset distal myopathy
Alpha-mannosidosis, adult form
Alpha-mannosidosis, infantile form
Alport com macrotrombocitopenia,
síndrome de
ALPS tipo 4
ALPS tipo IV
ALSP
Alterações acromegalóides - cutis
verticis gyrata - leucocória
Alterações pigmentares ectrodactilia - hipodontia
Alveolite alérgica doméstica
Alves-dos Santos-Castelo, síndrome
de
Amaurose - hipertricose
Amaurose congénita de Leber
Amaurose congénita de Leber
Amebiose por amebas livres
(parasitas não obrigatórios)
Amebiose por Entamoeba
histolytica
Amelia autossómica recessiva
Amelia do membro inferior
Amelia do membro inferior,
bilateral
Amelia do membro inferior,
unilateral
Amelia do membro superior
Amelia do membro superior,
bilateral
Amelia do membro superior,
unilateral
Amelia total
Ameloblastoma
Amelogénese imperfeita
Amelogénese imperfeita nefrocalcinose
Amelogénese imperfeita,
hipomaturação-hipoplástica com
Número
ORPHA
100032
100033
100031
268868
366
314709
314701
85446
314652
137810
93560
93561
93562
85448
102069
314709
314701
314709
137814
85443
238269
85445
314701
367
1032
470
2195
1908
1154
2615
481
85146
65684
65684
2901
251663
319635
357043
1040
86816
78
1496
Nome da
doença
taurodontia
Amelogénese imperfeita, tipo
hipocalcificada
Amelogénese imperfeita, tipo
hipomaturação
Amelogénese imperfeita, tipo
hipoplástica
Amielia isolada
Amilo-1,6-glucosidase, deficiência
de
Amiloidose AL localizada
Amiloidose AL sistémica
Amiloidose beta2-microglobulínica
Amiloidose beta2-microglobulinica
autossómica dominante
Amiloidose cutânea, forma nodular
Amiloidose da apolipoproteína AI
Amiloidose da lisozima
Amiloidose do fibrinogénio A-alfa
Amiloidose familiar tipo finlandês
Amilóidose hepática com colestase
intra-hepática
Amiloidose imunoglobulinica
localizada
Amiloidose imunoglobulinica
sistémica
Amiloidose localizada primária
Amiloidose macular
Amiloidose primária
Amiloidose renal familiar devido a
apolipoproteínas, todas as variantes
Amiloidose secundária
Amiloidose sistémica primária
Amilopectinose
Aminoacidúria dibásica tipo 1
Aminoacidúria dibásica tipo 2
Aminoacidúria dicarboxílica
Aminopterina fetal, síndrome
Amioplasia oculomélica
Amiotrofia - anomalia do tecido
adiposo
Amiotrofia bulboespinhal, ligada ao
X
Amiotrofia escapuloperonial
Amiotrofia focal benigna
Amiotrofia monomélica
Amiotrofia neurálgica do ombro
aMOA
Amyloidosis cutis dyschromia
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
Anadisplasia metafisária
Analbuminemia congénita
Ancilostomiose
Andermann, síndrome de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
6
Número
ORPHA
Nome da
doença
367
Andersen, doença de
Andersen, síndrome de
Anel do cromossoma 1
Anel do cromossoma 4
Anel do cromossoma 6
Anel do cromossoma 7
Anel do cromossoma 8
Anel do cromossoma 10
Anel do cromossoma 12
Anel do cromossoma 14
Anel do cromossoma 18
Anel do cromossoma 19
Anel do cromossoma 20
Anel do cromossoma 21
Anel do cromossoma 22
Anel mitral supravalvular,
congénito
Anemia aplásica e mielodisplasia
autossómica dominante
Anemia arregenerativa
Anemia com corpos de Heinz
Anemia de Blackfan-Diamond
Anemia de células falciformes
Anemia de Cooley
Anemia de Fanconi
Anemia diseritropoiética com
trombocitopenia
Anemia diseritropoiética congénita
por mutação em KLF1
Anemia diseritropoiética,
congénita, tipo I
Anemia diseritropoiética,
congénita, tipo II
Anemia diseritropoiética,
congénita, tipo III
Anemia e trombocitopenia
diseritropoiética ligada ao X
Anemia hemolítica autoimune
induzida por fármacos
Anemia hemolítica autoimune, tipo
misto
Anemia hemolítica autoimune, tipo
quente
Anemia hemolítica devido à
deficiência de glucose-fosfato
isomerase
Anemia hemolítica letal - anomalias
genitais
Anemia hemolítica não-esferocítica
por deficiência de hexocinase
Anemia hemolítica por deficiência
de adenilato cinase
Anemia hemolítica por deficiência
de glutationa reductase
Anemia hipoplásica congénita tipo
37553
1437
1447
1448
1449
1450
1438
1439
1440
1442
1443
1444
1445
1446
99059
314399
101096
178330
124
232
848
84
67044
293825
98869
98873
98870
67044
90037
90036
90033
712
1046
90031
86817
90030
124
Número
ORPHA
35858
83642
1044
75564
98826
86839
168960
100019
100020
75564
2802
75564
75563
255132
1048
83620
1051
231013
228277
228272
86
60030
2038
91387
95491
1053
99072
99107
99092
1054
190
95484
231160
Nome da
doença
Blackfan-Diamond
Anemia megaloblástica familiar
Anemia microcítica - sobrecarga
hepática de ferro - ferritinemia
baixa
Anemia por deficiência de
adenosina trifosfatase
Anemia refractária com
sideroblastos anelares
Anemia refratária
Anemia refratária com excesso de
blastos
Anemia refratária com excesso de
blastos em transformação
Anemia refratária com excesso de
blastos-1
Anemia refratária com excesso de
blastos-2
Anemia refratária com
sideroblastos anelares
Anemia sideroblástica - ataxia
espinocerebelosa
Anemia sideroblástica idiopática
adquirida
Anemia sideroblástica ligada ao X
Anemia sideroblástica refratária à
piridoxina, autossómica recessiva
Anencefalia
Anendocrinose entérica
Anestesia da córnea - surdez atraso mental
Anestesia trigeminal congénita
Anetoderma familiar
Anetoderma primário
Aneurisma aórtico abdominal
Aneurisma aórtico por anomalia
nos receptores beta do TGF,
síndrome
Aneurisma arterio-venoso
pulmonar
Aneurisma da aorta torácica, forma
familiar
Aneurisma da artéria coronária,
congénito
Aneurisma da veia de Galeno
Aneurisma do canal arterial
patente, congénito
Aneurisma do septo auricular
Aneurisma do septo
intraventricular
Aneurisma dos seios de Valsalva
Aneurisma miliar de Leber
Aneurisma ou dilatação da aorta
ascendente
Aneurisma sacular familiar
Número
ORPHA
1055
140989
411511
411515
1063
91385
100056
100055
91378
100050
100051
100054
100057
289596
199279
1063
137935
1062
95429
53721
73
→528
324
263413
74
370039
76
2785
1064
1065
1069
1067
893
250923
1070
99797
→2470
2470
→3157
1101
77298
Nome da
doença
Aneurisma ventricular esquerdo
fetal
Angeíte primária do sistema
nervoso central
Angelman syndrome due to a point
mutation
Angelman syndrome due to
imprinting defect in 15q11-q13
Angioblastoma de Nakagawa
Angioedema adquirido
Angioedema adquirido, tipo I
Angioedema adquirido, tipo II
Angioedema hereditário
Angioedema hereditário, tipo I
Angioedema hereditário, tipo II
Angioedema hereditário, tipo III
Angioedema, relacionado com o
inibidor da ECA
Angiofibroma nasofaríngeo juvenil
Angiolipomatose familiar
Angioma cauliforme
Angioma laringotraqueal
Angioma neuro-cutâneo hereditário
Angioma serpiginoso, familiar
Angiomatose cutaneo-meningoespinal
Angiomatose quística difusa do
osso
Angiomatose quística sistémica síndrome de Seip
Angioqueratose difusa
Angiosarcoma
Angiostrongiliose
Angora hair nevus
Anguilulose
Anidrase carbónica II, deficiência de
Aniridia - agenesia renal - atraso
psicomotor
Aniridia - ataxia cerebelosa - atraso
mental
Aniridia - ausência de rótula
Aniridia - ptose - atraso mental obesidade, tipo familiar
Aniridia - Tumor de Wilms
Aniridia isolada
Anisaquiose
Anodontia
Anoftalmia - anomalias cardíacas e
pulmonares - atraso mental
Anoftalmia - hipoplasia pulmonar
Anoftalmia - insuficiência
hipotalamo-hipofisária
Anoftalmia - megalocórnea cardiopatia - anomalias ósseas
Anoftalmia/microftalmia - atresia
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
7
Número
ORPHA
95507
2580
1144
141013
141037
141022
141030
99055
98978
50817
1880
99078
2847
708
101033
709
2911
91483
98941
2141
101932
1110
2251
99124
99125
79145
2957
2957
1121
3403
77300
71270
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
esofágica
Anomalias congénitas múltiplas →293843 atraso mental - atraso do
Anomalia congénita da veia
crescimento - fenda lábio-palatina
hepática
Anomalias congénitas múltiplas por
Anomalia da cintura escapular 254519 anomalia nos genes de expressão
atraso mental, familiar
materna localizados em 14q32.2
Anomalia da mão tipo artrogripose
Anomalias craniofaciais e ósseas - surdez neuro-sensorial
2099
atraso
mental
Anomalia da primeira fenda
Anomalias da ossificação - atraso
branquial
73230
do desenvolvimento psicomotor
Anomalia da quarta fenda
Anomalias da trombomodulina,
branquial
3324
familiar
Anomalia da segunda fenda
Anomalias do tornozelo - baixa
branquial
1412
estatura
Anomalia da terceira fenda
Anomalias dos dedos - fissuras
branquial
1305 palpebrais pequenas - atresia do
Anomalia das cordas da válvula
esófago ou duodeno
tricúspide
Anomalias dos dedos - fissuras
Anomalia de Axenfeld
1305
palpebrais
pequenas - atrésia do
Anomalia de Duane - miopatia esófago ou duodeno
escoliose
Anomalias dos membros inferiores
Anomalia de Ebstein
2487
hipospadias
Anomalia de Neuhauser
Anomalias
dos tendões extensores
Anomalia de pericárdio - hérnia
3294
dos
dedos
difragmática
2216
Anomalias fetais por hipertermia
Anomalia de Peters
Anomalias oculares - aracnodactilia
Anomalia de Peters - cataratas
2725
- cardiopatia
Anomalia de Peters com nanismo
Anomalias renais, genitais e do
de membros curtos
1092
ouvido médio
Anomalia de Poland
2091
Anomalias tiroido-nefro-digitais
Anomalia de Rieger-Axenfeld
1094
Anoniquia - microcefalia
Anomalia de von Hippel
90390 Anoníquia - onicodistrofia
Anomalia diafragmática - anomalia
Anoníquia - onicodistrofia dos membros - anomalia craniana
→1487
braquidactilia tipo B
Anomalia do aparelho mitral
Anoniquia com pigmentação das
subvalvular
69125
flexuras
Anomalia do arco aórtico - face
79143 Anoniquia congénita
peculiar - atraso mental
94150 Anoníquia total congénita
Anomalia do polegar - alopecia Anoníquia-onicodistrofia com
anomalia da pigmentação
1487 hipoplasia ou ausência das falanges
Anomalia do retono venoso
distais
pulmonar, congénita, parcial
983
Anorquia
Anomalia do retono venoso
88620
Anosmia, isolada, congénita
pulmonar, congénita, total
1882
ANOTHER, síndrome
Anomalia pigmentar reticular das
93976 Anotia
regiões de flexão
Anquiloblefaro - alterações
Anomalia pré-axial - polidactilia
1071
ectodérmicas - fenda lábio-palatina
pós-axial - hipospadias
Anquiloblefaro filiforme - ânus
Anomalia pré-axial - polidactilia
1074
imperforado
pós-axial - hipospadias
Anquiloblefaro filiforme adnatum,
Anomalia radial - hipoplasia tibial
91397
isolado
Anomalia Uhl
Anquiloblefaro filiforme congénito Anomalias auriculares - fenda labial
1072
fenda do palato
com/sem fenda do palato Anquilose congénita das
anomalias oculares
210576
articulações
temporomandibulares
Anomalias auriculo-oculares - fenda
140917 Anquilose do estribo com polegares
labial
Número
ORPHA
1077
3235
141163
435372
413667
2821
54
1168
1456
247806
3453
324540
314399
48
1117
79133
3339
1116
1115
1114
→1509
3329
3329
3383
86815
141074
1118
83471
180145
93322
180188
2578
989
98872
Nome da
doença
e dedos dos pés largos
Anquilose dos dentes
Anquilose estapédio-vestibular
Anquilose glossopalatina
Anterior urethral valve
Antidepressant or antipsychotics
toxicity or dose selection
Antinolo-Nieto-Borrego, síndrome
AO-1
AOA
Aórtico médio, síndrome
APC-related attenuated familial
adenomatous polyposis
APECED, síndrome
(poliendocrinopatia autoimune candidíase - distrofia ectodérmica)
Aphonia - deafness - retinal
dystrophy - bifid halluces intellectual deficit
Aplasia autossómica dominante e
mielodisplasia
Aplasia bilateral congénita dos
canais deferentes
Aplasia cutânea - miopia
Aplasia cutânea bitemporal
congénita
Aplasia cutânea congénita dermoídes epibolbares
Aplasia cutânea congénita linfangiectasia intestinal
Aplasia cutânea congénita nos
membros, forma recessiva
Aplasia cutânea focal do vertex
Aplasia da rótula - coxa vara sinostose do tarso
Aplasia da tíbia - ectrodactilia
Aplasia da tíbia com deformação da
mão ou do pé fendidos
Aplasia da tróclea do húmero
Aplasia das glândulas salivares e
lacrimais
Aplasia do canal auditivo externo
Aplasia do perónio - ectrodactilia
Aplasia do timo
Aplasia e agenesia cervical uterina
Aplasia e displasia da tíbia com
fíbula intacta, congénita
Aplasia mamária
Aplasia mulleriana - aplasia renal displasia dos sómitos cervicotorácicos
Aplasia oromandibular e dos
membros
Aplasia pura dos glóbulos
vermelhos, forma adulta
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
8
Número
ORPHA
1986
86789
295041
2879
2879
295038
70590
99981
70590
425
294986
295107
295105
411
95613
1125
314566
1126
3469
1123
294983
295103
295101
931
1130
1129
137817
2697
99079
99081
99075
319223
90
23
60014
289176
512
950
254886
268936
1134
1135
314603
99050
Nome da
doença
Aplasia tibial, ectrodactilia e
bifurcação femoral
Aplasia-hipoplasia isolada da rótula
Aplasia/hipoplasia bilateral da
rótula
Aplasia/hipoplasia do membros e
pélvis
Aplasia/hipoplasia dos membros e
pélvis
Aplasia/hipoplasia unilateral da
rótula
Apneia da infância
Apneia da prematuridade (AOP)
Apneia infantil
Apo A-I, deficiência de
Apodia
Apodia, bilateral
Apodia, unilateral
Apolipoproteína C-II, deficiência de
Apoplexia da pituitária
Apraxia ocular motora, tipo Cogan
Apraxia progressiva primária da
fala
Aprosencefalia - disgenesia
cerebelar
Aprosencefalia XK
Apêndice caudal - surdez
Aqueiria
Aqueiria, bilateral
Aqueiria, unilateral
Aqueiropodia
Aracnodactilia - atraso mental dismorfias
Aracnodactilia - defeitos da
ossificação - atraso mental
Aracnoidite adesiva
ARC, síndrome
Arco aórtico cervical
Arco aórtico direito
Arco aórtico duplo
Argentine hemorrhagic fever
Argininemia
Argininosuccinase, deficiência de
Argiria
ARHR
Arilsulfatase A, deficiência de
Arkless-Graham, síndrome de
arPEO
Arrinencefalia isolada
Arrinia
Arrinia - atresia das coanas microftalmia
ARSAL
Artéria pulmonar proveniente da
Número
ORPHA
Nome da
doença
aorta
Artéria pulmonar proveniente de
99049
canal arterial patente
Arterial oclusiva progressiva,
79094 doença - hipertensão - cardiopatia fragilidade óssea - braquissindactilia
357107 Arterial thoracic outlet syndrome
397
Arterite de células gigantes
3287
Arterite de Takayasu
397
Arterite temporal
Arterite temporal granulomatosa
26137 de células não-gigantes com
eosinofilia
26137 Arterite temporal juvenil
Artrite juvenil idiopática de início
85414
sistémico
85410 Artrite oligoarticular juvenil
Artrite piogénica - piodermia
69126
gangrenosa - acne
85436 Artrite psoriática juvenil
29207 Artrite reativa
69126 Artrite recorrente familiar
85438 Artrite relacionada com entesite
Artro-oftalmopatia hereditária
828
progressiva
Artrogripose - displasia
1484
ectodérmica - fenda lábio-palatina
Artrogripose - displasia
3200
ectodérmica - outras anomalias
Artrogripose - doença das células
53696 dos cornos anteriores da medula,
letal
65720 Artrogripose - escoliose grave
Artrogripose - nefropatia 2697
colestase
Artrogripose - oftalmoplegia 1154
retinopatia
Artrogripose distal múltipla
1145
congénita ligada ao X
1146
Artrogripose distal tipo 1
2053
Artrogripose distal tipo 2A
1147
Artrogripose distal tipo 2B
376
Artrogripose distal tipo 3
65720 Artrogripose distal tipo 4
1154
Artrogripose distal tipo 5
329457 Artrogripose distal tipo 5D
1144
Artrogripose distal tipo 6
3377
Artrogripose distal tipo 7
65743 Artrogripose distal tipo 8
115
Artrogripose distal tipo 9
251515 Artrogripose distal tipo 10
1146
Artrogripose distal tipo I
1147
Artrogripose distal tipo II
376
Artrogripose distal tipo IIA
1154
Artrogripose distal tipo IIB
Número
ORPHA
Nome da
doença
65720
Artrogripose distal tipo IID
Artrogripose múltipla - face em
assobio congénita
Artrogripose múltipla congénita
tipo neurogénico
Artrogripose múltipla tipo filandês,
síndrome de
Artrogripose por distrofia muscular
Artropatia - camptodactilia,
síndrome
Artropatia associada a progeria
Artropatia digital - braquidactilia,
familiar
Artropatia progressiva pseudoreumatóide da infância
Árvore de Natal, síndrome
Asbestose
Ascite gelatinosa
Ascite quilosa
Aspartilglicosaminúria
Aspartilglucosaminidase,
deficiência de
Aspartoacilase, deficiência de
ASPED
Aspergilose
Aspergilose broncopulmonar
alérgica
Asplenia
Assimetria facial - epilepsia
temporal
Assimetria facial com o choro
Associação CHARGE
Associação malformação do
esterno - displasia vascular
Associação MURCS
Associação VACTERL
Associação VACTERL - hidrocefalia
Associação VATER
Astrágalo vertical, isolado,
congénito
Astroblastoma
Astrocitoma anaplásico
Astrocitoma difuso
Astrocitoma fibrilar
Astrocitoma gemistocítico
Astrocitoma pilocítico
Astrocitoma pilomixóide
Astrocitoma protoplásmico
Astrocitoma subependimário de
células gigantes
Astrocitoma/ganglioglioma infantil
desmoplásico
Ataso mental ligado ao X recessivo macrocefalia - disfunção ciliar
Ataxia - apraxia - Atraso mental,
1150
1143
1486
1155
2848
99706
85169
1159
1201
2302
26790
1160
93
93
141
63442
1163
1164
101351
1167
1166
138
3195
2578
887
3412
887
178382
251679
251589
251595
251601
251604
251612
251615
251598
251618
251940
83648
85338
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
9
Número
ORPHA
64753
1178
1179
1184
1180
70474
1182
1183
2585
1187
100
1175
314978
314647
1171
83472
83472
1174
1173
284271
284282
284289
276183
1177
284332
94122
95433
95434
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
ligado ao X
Ataxia - apraxia oculo-motora tipo
2 (AOA2)
Ataxia - degeneração
tapetoretiniana
Ataxia - desvio tónico para cima dos
olhos
Ataxia - fotossensibilidade - baixa
estatura
Ataxia - hipogonadismo - distrofia
da coróide
Ataxia - leucodistrofia - tubulopatia
por deficiência de COX
Ataxia - miose espástica congénita
Ataxia - opsoclonia - mioclonia
Ataxia - pancitopenia, síndrome
Ataxia - surdez - atrofia ótica (letal)
Ataxia - telangiectasia
Ataxia cerebelar ligada ao X
Ataxia cerebelar não progressiva
ligada ao X
Ataxia cerebelar não-progressiva
com défice intelectual
Ataxia cerebelosa - arreflexia - pés
cavus - atrofia ótica - surdez neurosenssorial
Ataxia cerebelosa - défice
intelectual - atrofia óptica alterações cutâneas
Ataxia cerebelosa - défice
intelectual - atrofia ótica alterações cutâneas
Ataxia cerebelosa - displasia
ectodérmica
Ataxia cerebelosa - hipogonadismo
Ataxia cerebelosa autossómica
recessiva - atraso psicomotor
Ataxia cerebelosa autossómica
recessiva - epilepsia - défice
intelectual
Ataxia cerebelosa autossómica
recessiva, de apresentação no
adulto
Ataxia cerebelosa com azospermia
e deficiência intelectual
Ataxia cerebelosa de início precoce
com reflexos tendinosos
preservados
Ataxia cerebelosa não-progressiva,
autossómica recessiva, de
apresentação no infância
Ataxia cerebelosa tipo Cayman
Ataxia cerebelosa, autossómica
recessiva - cegueira - surdez
Ataxia cerebelosa, autossómica
recessiva - intrusão sacádica
1168
Ataxia com apraxia oculo-motora
Ataxia cordonal posterior - retinite
pigmentosa
Ataxia de Friedreich
Ataxia de Harding
Ataxia episódica - vertigens tinnitus - mioquimia
Ataxia episódica com mioquimia
Ataxia episódica tipo 1
Ataxia episódica tipo 3
Ataxia episódica tipo 4
Ataxia episódica tipo 5
Ataxia episódica tipo 6
Ataxia episódica tipo 7
Ataxia episódica, tipo 2
Ataxia espástica autossómica
dominante
Ataxia espástica autossómica
recessiva - atrofia óptica - disartria
Ataxia espástica autossómica
recessiva com leucoencefalopatia
Ataxia espástica autossómica
recessiva tipo 3
Ataxia espástica autossómica
recessiva tipo 5
Ataxia espástica, tipo CharlevoixSaguenay
Ataxia espinocerebelosa amiotrofia - surdez
Ataxia espinocerebelosa dismorfias
Ataxia espinocerebelosa com
epilepsia
Ataxia espinocerebelosa com
neuropatia axonal tipo 1
Ataxia espinocerebelosa com
neuropatia axonal, tipo 2
Ataxia espinocerebelosa congénita
não progressiva
Ataxia espinocerebelosa de início
na infância
Ataxia espinocerebelosa
lentamente progressiva,
autossómica recessiva, de
apresentação no infância
Ataxia espinocerebelosa ligada ao
X, tipo 3
Ataxia espinocerebelosa ligada ao
X, tipo 4
Ataxia espinocerebelosa tipo 1
Ataxia espinocerebelosa tipo 29
Ataxia espinocerebelosa tipo 30
Ataxia espinocerebelosa tipo 31
Ataxia espinocerebelosa, tipo 2
Ataxia espinocerebelosa, tipo 3
98765
Ataxia espinocerebelosa, tipo 4
Ataxia espinocerebelosa, tipo 5
Ataxia espinocerebelosa, tipo 6
Ataxia espinocerebelosa, tipo 7
Ataxia espinocerebelosa, tipo 8
Ataxia espinocerebelosa, tipo 10
Ataxia espinocerebelosa, tipo 11
Ataxia espinocerebelosa, tipo 12
Ataxia espinocerebelosa, tipo 13
Ataxia espinocerebelosa, tipo 14
Ataxia espinocerebelosa, tipo 15
Ataxia espinocerebelosa, tipo 16
Ataxia espinocerebelosa, tipo 17
Ataxia espinocerebelosa, tipo 18
Ataxia espinocerebelosa, tipo 19
Ataxia espinocerebelosa, tipo 20
Ataxia espinocerebelosa, tipo 21
Ataxia espinocerebelosa, tipo 22
Ataxia espinocerebelosa, tipo 23
Ataxia espinocerebelosa, tipo 25
Ataxia espinocerebelosa, tipo 26
Ataxia espinocerebelosa, tipo 27
Ataxia espinocerebelosa, tipo 28
Ataxia espinocerebelosa, tipo 32
Ataxia espinocerebelosa, tipo 35
Ataxia espinocerebelosa, tipo 36
Ataxia Friedreich-like com
deficiência seletiva em vitamina E
Ataxia infantil com
hipomielinização difusa do SNC
Ataxia mioclónica
Ataxia paroxística familiar
Ataxia por deficiência da coenzima
Q(10), autossómica recessiva
Ataxia por deficiência de
ubiquinona, autossómica recessiva
Ataxia vestibulocerebelosa
periódica (PATX)
Ataxia, autossómica recessiva, tipo
Beauce
Ataxia, neuropatia e retinite
pigmentosa
Ataxia-intellectual disabilityoculomotor apraxia-cerebellar cysts
syndrome
Ataxia-telangiectasia variant
Ataxia-telangiectasia variante 1 (AT
V1)
Atelencefalia
Atelosteogénese I
Atelosteogénese II
Atelosteogénese III
Aterosclerose - epilepsia - surdez
Atireose
88628
95
1177
79135
37612
37612
79135
79136
211067
209967
209970
97
251282
254343
314603
314603
313772
98
2074
1185
254881
94124
64753
208513
1186
284324
85297
85292
98755
208513
211017
217012
98756
98757
98766
98758
94147
98760
98761
98767
98762
98768
98763
98769
→98769
98759
98771
98772
101110
98773
→98772
101108
101111
101112
98764
101109
276183
276193
276198
96
135
3020
97
139485
139485
79136
88644
644
370022
370109
647
3469
1190
56304
56305
1192
95713
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
10
Número
ORPHA
972
251347
847
1195
3038
53693
→264200
3035
2067
2067
73272
73272
73273
79134
2101
163988
313892
254516
79157
289307
289307
289307
73223
3041
Nome da
doença
Atividade contínua das fibras
musculares hereditária
ATLD
ATR-X
Atransferrinemia
Atraso da linguagem - assimetria
facial - estrabismo - sulcos no lóbulo
auricular
Atraso de crescimento aminoacidúria - colestase sobrecarga de ferro - acidose láctica
- morte precoce
Atraso de crescimento braquidactilia - face peculiar
Atraso de crescimento hidrocefalia - hipoplasia pulmonar
Atraso do crescimento - alopecia pseudo-anodontia - atrofia óptica
Atraso do crescimento - alopecia pseudo-anodontia - atrofia ótica
Atraso do crescimento - surdez atraso mental
Atraso do crescimento por
deficiência de fator de crescimento
insulina-like I
Atraso do crescimento por
resistência ao fator de crescimento
insulina-like I
Atraso do desenvolvimento epilepsia - diabetes neonatal
Atraso do desenvolvimento hipotonia - hipertrofia das
extremidades
Atraso do desenvolvimento surdez, tipo Hildebrand
Atraso do desenvolvimento e da
linguagem devido à deficiência
SOX5
Atraso do desenvolvimento motor
por anomalia nos genes de
expressão paterna localizados em
14q32.2
Atraso do desenvolvimento por
deficiência de 2-metilbutiril-coA
desidrogenase
Atraso do desenvolvimento por
deficiência de ALDH6A1
Atraso do desenvolvimento por
deficiência de metilmalonato
semialdeído desidrogenase
Atraso do desenvolvimento por
deficiência de MMSDH
Atraso global do desenvolvimento osteopenia - anomalias
ectodérmicas
Atraso mental - alopecia do couro
Número
ORPHA
Nome da
doença
cabeludo - luxação da rótula acromicria
Atraso mental - baixa estatura 3409 contraturas da mão - anomalias
genitais
Atraso mental - baixa estatura 1240
epífises dos joelhos em cunha
Atraso mental - baixa estatura 3074
hipertelorismo
Atraso mental - baixa estatura 2282
surdez - anomalias genitais
Atraso mental - cabelo rarefeito 3051
braquidactilia
Atraso mental - cataratas 3042 calcificações das cartilagens
auriculares - miopatia
Atraso mental - dismorfias 3044
hipogonadismo - diabetes mellitus
Atraso mental - epilepsia - nariz
2139
bolboso
Atraso mental - epilepsia, ligado ao
93951
X, tipo dominante
Atraso mental - epilepsia, ligado ao
93952
X, tipo recessivo
Atraso mental - espasticidade 1891
ectrodactilia
Atraso mental - face peculiar 3047
hipotiroidismo
Atraso mental - face peculiar, tipo
1035
Ampola
Atraso mental - hipoplasia do corpo
1495
caloso - apêndice pré-auricular
Atraso mental - hipotonia 3050
hiperpigmentação cutânea
Atraso mental - microcefalia 3067
anomalias falângicas e faciais
Atraso mental - miopatia - baixa
3068
estatura - alterações endócrinas
3071
Atraso mental - papilomas nasais
Atraso mental - polidactilia - cabelo
3082
impenteável
Atraso mental e de crescimento 79113 disostose mandibulo-facial microcefalia - fenda do palato
Atraso mental grave - epilepsia 94066 anomalias anais - hipoplasia das
falanges distais
Atraso mental grave e paraparésia
280763
espástica progressiva
Atraso mental grave ligado ao X
3078
tipo Gustavson
Atraso mental ligado ao X 85327
acromegalia - hiperatividade
Atraso mental ligado ao X 85330 agenesia do corpo caloso tetraparésia espástica
Número
ORPHA
Nome da
doença
Atraso mental ligado ao X - baixa
estatura - obesidade
Atraso mental ligado ao X 85295 coreoatetose - alterações do
comportamento
Atraso mental ligado ao X - cúbito
85280
valgo - dismorfias
Atraso mental ligado ao X 2958
dismorfias
Atraso mental ligado ao X 52503 epilepsia - baixa estatura hipoplasia do terço médio da face
Atraso mental ligado ao X 85319 epilepsia - contracturas articulares
progressivas - dismorfias
Atraso mental ligado ao X - hábito
776
marfanóide
Atraso mental ligado ao X hipogamaglobulinemia 85317
deterioração neurológica
progressiva
Atraso mental ligado ao X 85331 hipogonadismo - ictiose - obesidade
- baixa estatura
Atraso mental ligado ao X 137831
hipoplasia cerebelosa
Atraso mental ligado ao X 59
hipotonia
Atraso mental ligado ao X 85329 hipotonia - dismorfia facial comportamento agressivo
Atraso mental ligado ao X 85320
macrocefalia - macro-orquidia
Atraso mental ligado ao X →702 paraplegia espástica com depósitos
de ferro
Atraso mental ligado ao X - psicose
3077
- macroorquidia
Atraso mental ligado ao X 85318
puberdade precoce - obesidade
Atraso mental ligado ao X 85332
retinopatia pigmentar
Atraso mental ligado ao X 163979
síndrome craniofacioesquelético
Atraso mental ligado ao X 163982
tetraparesia espástica
Atraso mental ligado ao X com
67045 deficiência isolada de hormona de
crescimento
Atraso mental ligado ao X tipo
85273
Abidi
Atraso mental ligado ao X tipo
85276
Armfield
Atraso mental ligado ao X tipo
3056
Brooks
85293
Atraso mental ligado ao X tipo
3055
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
11
Número
ORPHA
85277
3059
→1762
775
85283
85322
3061
85284
85285
3062
85323
85286
85324
85287
3063
85325
85288
85326
85278
3052
85328
85289
85290
3064
85291
85337
777
163966
163971
→93950
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Cabezas
Fichera
Atraso mental ligado ao X tipo
Atraso mental ligado ao X, tipo
93947
Cantagrel
Golabi-Ito-Hall
Atraso mental ligado ao X tipo Gu
Atraso mental ligado ao X, tipo
163961
Kroes
Atraso mental ligado ao X tipo Lubs
Atraso mental ligado ao X, tipo
Atraso mental ligado ao X tipo
163937
Najm
Martinez
Atraso mental ligado ao X, tipo
Atraso mental ligado ao X tipo
163956
Nascimento
Miles-Carpenter
Atraso mental ligado ao X, tipo
Atraso mental ligado ao X tipo Pai
93945
Porteous
Atraso mental ligado ao X tipo
Atraso mental ligado ao X, tipo
Raynaud
→776
Raymond
Atraso mental ligado ao X tipo
Atraso mental ligado ao X, tipo
Reish
93950
Sutherland-Haan
Atraso mental ligado ao X tipo
Atraso mental ligado ao X, tipo Van
Schimke
163976
Esch
Atraso mental ligado ao X tipo
Atraso mental ligeiro ligado ao X Schutz
→3057 anomalias do metabolismo da
Atraso mental ligado ao X tipo
MAOA
Seemanova
Atraso mental recessivo - disfunção
Atraso mental ligado ao X tipo
280384 motora - múltiplas contraturas
Shashi
articulares
Atraso mental ligado ao X tipo
Atraso mental sindrómico ligado ao
Shrimpton
85279
X
por mutação no gene JARID1C
Atraso mental ligado ao X tipo
Atraso mental sindrómico ligado ao
Siderius
85274
X tipo 7
Atraso mental ligado ao X tipo
3079
Atraso mental tipo Buenos Aires
Snyder
2557
Atraso mental tipo Mietens-Weber
Atraso mental ligado ao X tipo
3080
Atraso mental tipo Wolff
Stevenson
Atraso mental, ligado ao X Atraso mental ligado ao X tipo
3459
ginecomastia - obesidade
Stocco Dos Santos
Atraso mental, não sindrómico,
Atraso mental ligado ao X tipo Stoll
88616
autossómico recessivo
Atraso mental ligado ao X tipo
166108 Atraso mental, tipo Birk-Barel
sulafricano
→324737
Atraso mental, tipo Kahrizi
Atraso mental ligado ao X tipo
Tranebjaerg - epilepsia - psoríase
Atraso na ossificação membranosa
3034
craniana
Atraso mental ligado ao X tipo
Turner
Atraso psicomotor por deficiência
88618 de S-adenosil-homocisteína
Atraso mental ligado ao X tipo
hidrolase
Vitale
30391 Atresia biliar
Atraso mental ligado ao X tipo
Wilson
Atresia da coanas - surdez 1200
cardiopatia - dismorfias
Atraso mental ligado ao X tipo
105
Wittner
Atresia da uretra
65681 Atresia da vagina
Atraso mental ligado ao X tipo
Wittwer
95448 Atresia da válvula aórtica
Atraso mental ligado ao X tipo
137914 Atresia das coanas
Zorick
137920 Atresia das coanas, bilateral
Atraso mental ligado ao X, não137917 Atresia das coanas, unilateral
específico
Atresia do canal auditivo Atraso mental ligado ao X, tipo
1488 anomalias congénitas múltiplas Chassaing
atraso mental
Atraso mental ligado ao X, tipo
Atrésia do canal auditivo Cilliers
1488 anomalias congénitas múltiplas Atraso mental ligado ao X, tipo
atraso mental
Número
ORPHA
Nome da
doença
1198
Atresia do cólon
Atresia do intestino delgado
Atresia do jejuno
Atresia do seio coronário
Atresia duodenal
Atresia esofágica
Atresia intestinal múltipla
Atresia laringea
Atresia mitral
Atresia pulmonar com comunicação
inter-ventricular
Atresia pulmonar, septo ventricular
íntegro
Atresia tricúspide
Atriquia com lesões papulares
Atrofia congénita das
microvilosidades
Atrofia coriorretiniana bifocal
progressiva
Atrofia coriorretiniana bifocal
progressiva (PBCRA)
Atrofia coriorretiniana paravenosa
pigmentada
Atrofia cortical posterior
Atrofia da coróide - alopecia
Atrofia da íris, essencial
Atrofia dentato-rubro-palidoluisiana
Atrofia dos nervos ótico e acústico demência
Atrofia espinhal - oftalmoplegia síndrome piramidal
Atrofia girata da coróide e retina
Atrofia hemifacial progressiva
Atrofia lobar temporal direita
Atrofia macular confetti-like
Atrofia multissistémica, tipo
cerebelar
Atrofia muscular - ataxia - retinite
pigmentosa - diabetes mellitus
Atrofia muscular distal do membro
superior, juvenil
Atrofia muscular espinal distal
autossómica recessiva tipo 5
Atrofia muscular espinhal complexo de Dandy-Walker catarata
Atrofia muscular espinhal com
insuficiência respiratória
Atrofia muscular espinhal congénita
benigna, forma dominante
Atrofia muscular espinhal crónica
Atrofia muscular espinhal do adulto
Atrofia muscular espinhal e bulbar
Atrofia muscular espinhal infantil
1201
1201
99118
1203
1199
2300
1202
1205
1207
1208
1209
86819
2290
75373
75373
251295
54247
1433
98981
101
→52368
1217
414
1214
293848
221142
227510
2579
65684
314485
73245
98920
1216
83418
83420
481
83330
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
12
Número
ORPHA
83418
83419
70
83330
83418
83419
83420
209341
209335
139557
2732
67047
→1215
250932
255117
67047
67047
67047
→1215
1215
227976
67036
67047
99012
98890
104
98673
102
79459
140933
79100
71289
3342
352723
Nome da
doença
Atrofia muscular espinhal
intermédia
Atrofia muscular espinhal juvenil
Atrofia muscular espinhal proximal
(termo genérico)
Atrofia muscular espinhal proximal
tipo 1
Atrofia muscular espinhal proximal
tipo 2
Atrofia muscular espinhal proximal
tipo 3
Atrofia muscular espinhal proximal
tipo 4
Atrofia muscular espinhal proximal,
autossómica dominante, de
apresentação na infância
Atrofia muscular espinhal proximal,
autossómica dominante, de
apresentação no adulto
Atrofia muscular espinhal, distal,
ligada ao X
Atrofia olivo-ponto-cerebelosa surdez
Atrofia óptica 3
Atrofia óptica - oftalmoplegia ptose - surdez - miopia
Atrofia óptica e neuropatia
periférica autossómica dominante
Atrofia óptica e surdez de início
tardio, autossómica dominante
Atrofia óptica infantil - coreia paraplegia espástica
Atrofia óptica plus, síndrome
Atrofia ótica 3
Atrofia ótica - oftalmoplegia - ptose
- surdez - miopia
Atrofia ótica - surdez - neuropatia
Atrofia ótica autossómica recessiva,
tipo OPA7
Atrofia ótica e catarata,
autossómica dominante
Atrofia ótica infantil - coreia paraplegia espástica
Atrofia ótica, autossómica recessiva
Atrofia ótica, tipo 2 (OPA2)
Atrofia ótica, tipo Leber
Atrofia ótica, tipo OPA1
Atrofia sistémica múltipla
Atrofodermia folicular - carcinoma
de células basais
Atrofodermia linear de Moulin
Atrofodermia vermiculada
ATRUS, síndrome
ATS
Attenuated Chédiak-Higashi
Número
ORPHA
309252
357008
391411
247768
261501
→794
114
→794
1995
294977
295091
295089
294981
295099
295097
294979
295095
295093
983
294975
295087
295085
980
294983
295103
295101
3328
2879
295118
295116
289465
1658
Nome da
doença
syndrome
Atypical Gaucher disease due to
saposin C deficiency
Atypical hemolytic uremic
syndrome with DGKE deficiency
Atypical juvenile parkinsonism
Atypical Mayer-Rokitansky-KüsterHauser syndrome
Atypical Norrie disease due to
monosomy Xp11.3
Auralcefalossindactilia
Auriculo-osteodisplasia
Aurocefalossindactilia
Ausems-Wittebol-Post-Hennekam,
síndrome de
Ausência congénita da coxa e
perna, com pé presente
Ausência congénita da coxa e
perna, com pé presente, bilateral
Ausência congénita da coxa e
perna, com pé presente, unilateral
Ausência congénita da região
inferior da perna e pé
Ausência congénita da região
inferior da perna e pé, bilateral
Ausência congénita da região
inferior da perna e pé, unilateral
Ausência congénita de antebraço e
mão
Ausência congénita de antebraço e
mão, bilateral
Ausência congénita de antebraço e
mão, unilateral
Ausência congénita de testículos
Ausência congénita do braço e
antebraço, com mão presente
Ausência congénita do braço e
antebraço, com mão presente,
bilateral
Ausência congénita do braço e
antebraço, com mão presente,
unilateral
Ausência da artéria pulmonar
Ausência da mão
Ausência da mão, bilateral
Ausência da mão, unilateral
Ausência da tíbia - polidactilia quisto aracnóideu
Ausência de cúbito e perónio
Ausência de dedos dos pés,
bilateral
Ausência de dedos dos pés,
unilateral
Ausência de dermatoglifos
Ausência de dermatoglifos - milia
congénita
Número
ORPHA
1658
289465
1658
2310
3016
2985
93322
988
99112
294986
295107
295105
2951
294988
295112
295110
295114
294990
352490
370943
308410
137911
199627
47045
324636
420789
391487
436159
275517
324530
Nome da
doença
Ausência de dermatóglifos - milia
congénita
Ausência de impressões digitais
Ausência de impressões digitais milia congénita
Ausência de membros inferiores cataratas
Ausência de rádio - anomalias anogenitais
Ausência de sobrancelhas e
pestanas - atraso mental
Ausência de tíbia
Ausência de tíbia - polidactilia
Ausência de veia inominada
Ausência do pé
Ausência do pé, bilateral
Ausência do pé, unilateral
Ausência do polegar - baixa
estatura - imunodeficiência
Ausência/hipoplasia congénita do
polegar
Ausência/hipoplasia congénita do
polegar, bilateral
Ausência/hipoplasia congénita do
polegar, unilateral
Ausência/hipoplasia congénita dos
dedos da mão excluindo o polegar,
bilateral
Ausência/hipoplasia congénita dos
dedos da mão, excluindo o polegar
Autism spectrum disorder due to
AUTS2 deficiency
Autism spectrum disorder-epilepsyarthrogryposis syndrome
Autism-epilepsy syndrome due to
branched chain ketoacid
dehydrogenase kinase deficiency
Autismo - mancha facial cor vinho
do porto
Autismo atípico
Auto-inflamatório induzido pelo
frio, familiar, síndrome
Autoerythrocyte sensitization
syndrome
Autoimmune encephalopathy with
parasomnia and obstructive sleep
apnoea
Autoimmune enteropathy and
endocrinopathy-susceptibility to
chronic infections syndrome
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome due to CTLA4
haploinsuffiency
Autoimmune lymphoproliferative
syndrome with recurrent infections
Autoinflammation and PLCG2-
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
13
Número
ORPHA
329173
324611
397735
435819
435387
401964
300319
329258
363447
363454
300576
329466
402003
276580
276575
352670
324585
319581
319589
330041
Nome da
doença
associated antibody deficiency and
immune dysregulation
Autoinflammatory syndrome with
pyogenic bacterial infection and
amylopectinosis
Autosomal dominant CharcotMarie-Tooth disease type 2 due to
KIF5A mutation
Autosomal dominant CharcotMarie-Tooth disease type 2 due to
MARS mutation
Autosomal dominant CharcotMarie-Tooth disease type 2 due to
TFG mutation
Autosomal dominant CharcotMarie-Tooth disease type 2 due to
VCP mutation
Autosomal dominant CharcotMarie-Tooth disease type 2 with
giant axons
Autosomal dominant CharcotMarie-Tooth disease type 2P
Autosomal dominant CharcotMarie-Tooth disease type 2Q
Autosomal dominant childhoodonset proximal spinal muscular
atrophy
Autosomal dominant childhoodonset proximal spinal muscular
atrophy with contractures
Autosomal dominant ectodermal
dysplasia-neoplastic syndrome
Autosomal dominant focal
dystonia, DYT25
Autosomal dominant focal nonepidermolytic palmoplantar
keratoderma with plantar blistering
Autosomal dominant
hyperinsulinism due to Kir6.2
deficiency
Autosomal dominant
hyperinsulinism due to SUR1
deficiency
Autosomal dominant intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type F
Autosomal dominant intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease with
neuropathic pain
Autosomal dominant mendelian
susceptibility to mycobacterial
diseases due to partial IFNgammaR1
deficiency
Autosomal dominant mendelian
susceptibility to mycobacterial
diseases due to partial IFNgammaR2
deficiency
Autosomal dominant
Número
ORPHA
440354
329211
306588
247511
320365
320355
247815
324442
412057
352641
404499
404493
363429
363969
260305
363432
324262
357074
357058
357064
402041
329329
331226
Nome da
doença
methemoglobinemia
Autosomal dominant myopiamidfacial retrusion-sensorineural
hearing loss-rhizomelic dysplasia
syndrome
Autosomal dominant neovascular
inflammatory vitreoretinopathy
Autosomal dominant Opitz G/BBB
syndrome
Autosomal dominant secondary
polycythemia
Autosomal dominant spastic
paraplegia type 36
Autosomal dominant spastic
paraplegia type 41
Autosomal recessive ataxia due to
PEX10 deficiency
Autosomal recessive axonal
neuropathy with neuromyotonia
Autosomal recessive cerebellar
ataxia due to CHIP deficiency
Autosomal recessive cerebellar
ataxia with late-onset spasticity
Autosomal recessive cerebellar
ataxia-epilepsy-intellectual
disability syndrome due to
KIAA0226 deficiency
Autosomal recessive cerebellar
ataxia-epilepsy-intellectual
disability syndrome due to TUD
deficiency
Autosomal recessive cerebellar
ataxia-pyramidal signs-nystagmusoculomotor apraxia syndrome
Autosomal recessive cerebral
atrophy
Autosomal recessive congenital
sideroblastic anemia
Autosomal recessive congenital
cerebellar ataxia due to GRID2
deficiency
Autosomal recessive congenital
cerebellar ataxia due to MGLUR1
deficiency
Autosomal recessive cutis laxa type
2, classic type
Autosomal recessive cutis laxa type
2A
Autosomal recessive cutis laxa type
2B
Autosomal recessive distal renal
tubular acidosis
Autosomal recessive
frontotemporal pachygyria
Autosomal recessive hyper IgE
syndrome due to TYK2 deficiency
Número
ORPHA
Nome da
doença
Autosomal recessive
438114 hypomyelinating leukodystrophy
300547
369867
435998
363543
352479
369840
363623
319569
319574
319332
441344
437552
247378
420702
420699
423384
320370
320401
320396
320391
306511
due to RARS mutation
Autosomal recessive infantile
hypercalcemia
Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type C
Autosomal recessive intermediate
Charcot-Marie-Tooth disease type D
Autosomal recessive limb-girdle
muscular dystrophy due to desmin
deficiency
Autosomal recessive limb-girdle
muscular dystrophy due to ISPD
deficiency
Autosomal recessive limb-girdle
muscular dystrophy type 2S
Autosomal recessive limb-girdle
muscular dystrophy type 2T
Autosomal recessive mendelian
susceptibility to mycobacterial
diseases due to partial IFNgammaR1
deficiency
Autosomal recessive Mendelian
susceptibility to mycobacterial
diseases due to partial IFNgammaR2
deficiency
Autosomal recessive myogenic
arthrogryposis multiplex congenita
Autosomal recessive optic atrophy,
OPA8 type
Autosomal recessive primary
immunodeficiency with defective
spontaneous natural killer cell
cytotoxicity
Autosomal recessive secondary
polycythemia not associated with
VHL gene
Autosomal recessive severe
congenital neutropenia due to
CSF3R deficiency
Autosomal recessive severe
congenital neutropenia due to
CXCR2 deficiency
Autosomal recessive severe
congenital neutropenia due to
JAGN1 deficiency
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 43
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 44
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 45
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 46
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 48
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
14
Número
ORPHA
320385
320411
319199
320380
320375
431329
397946
401795
401800
401780
401785
401805
401810
401815
401820
401825
401830
401835
401840
401849
401979
300345
96
401911
1435
413687
3471
3471
108
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 49
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 49A
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 53
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 54
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 55
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 57
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 58
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 59
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 60
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 61
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 62
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 63
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 64
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 66
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 67
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 68
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 69
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 70
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 71
Autosomal recessive spastic
paraplegia type 72
Autosomal recessive
spondylometaphyseal dysplasia,
Mégarbané type
Autosomal recessive systemic lupus
erythematosus
AVED
AXIN2-related attenuated familial
adenomatous polyposis
Ayazi, síndrome de
Azathioprine or 6-mercatopurine
toxicity or dose selection
Azoospermia - infecções
sinopulmonares
Azoospermia - infeções
sinopulmonares
Babesiose
2724
Bader, síndrome de
Bahemuka-Brown, síndrome de
Baird, síndrome de
Baixa estatura - anomalia da
pituitária e do cerebelo - sela turca
pequena
Baixa estatura - anomalias
faciais/ósseas - atraso mental macrodontia
Baixa estatura - atraso mental anomalias oculares - fenda lábiopalatina
Baixa estatura - cardiopatia anomalias crânio-faciais
Baixa estatura - dedos em gatilho
Baixa estatura - ossos vormianos dextrocardia
Baixa estatura - pterígio do pescoço
- cardiopatia
Baixa estatura - sequência de Robin
- fenda mandibular - anomalias das
mãos - pés botos
Baixa estatura - surdez - disfunção
dos neutrófilos - dismorfia
Baixa estatura - valvulopatia - face
peculiar
Baixa estatura devido à deficiência
de GHRS
Baixa estatura devido à deficiência
do receptor do secretagogo da
hormona de crescimento
Baixa estatura devido à deficiência
parcial de GHR
Baixa estatura devido à deficiência
parcial do receptor da hormona de
crescimento
Baixa estatura por deficiência
primária da subunidade ácido-lábil
Baixa estatura primordial microdontia - dentes opalescentes e
sem raíz
Baixa estatura relacionada ao Shox
Baixa estatura tipo Bruxelas
Baixa estatura-atraso da idade
óssea por deficiência no
metabolismo da hormona da tiroide
Baixo peso ao nascimento nanismo - disgamaglobulinemia
Balantidíase
Balantidiose
Balint syndrome
Baqueteamento digital congénito,
isolado
Barakat, síndrome de
Baraquidactilia type A4
Baroreflex failure
79087
Barraquer-Simons, síndrome de
Barriga de ameixa, síndrome de
Bart-Pumphrey, síndrome de
Bartonelose por infecção por
Bartonella bacilliformis
Bartonelose por infecção por
Bartonella henselae
Bartonelose por infecção por
Bartonella quitana
Bartonelose por infeção por
Bartonella bacilliformis
Bartonelose por infeção por
Bartonella henselae
Bartonelose por infeção por
Bartonella quitana
Bartter syndrome with
hypocalcemia
Basel-Vanagaite-Sirota, síndrome
de
Bassen-Kornzweig, doença de
Bassoe, síndrome de
Battaglia-Nerix , síndrome de
Baughman, síndrome de
Bazex, síndrome de
BBB ligado ao X, síndrome
BCD
Beals-Hecht, síndrome de
Bean, síndrome de
Beare-Stevenson, síndrome de
Bébe colódio acral com regressão
espontânea
Bébe colódio com regressão
espontânea
Bebé rígido, síndrome
Behavioural variant of
frontotemporal dementia
Behrens-Baumann-Vogel, síndrome
de
Bellini-Chiumello-Rinoldi, síndrome
de
Bem-Ari-Shuper-Mimouni,
síndrome de
Benign epithelial tumor of the
salivary glands
Benign Samaritan congenital
myopathy
Bennion-Patterson, síndrome de
Benson, síndrome de
Bentham-Driessen-Hanveld,
síndrome de
Berardinelli-Seip, síndrome de
Berdon, síndrome de
Beriliose crónica
BES
Besnier-Boeck-Schaumann, doença
2819
1658
85442
2332
2649
1088
1937
2863
2865
3102
2866
2868
314811
314811
314802
314802
140941
→2637
314795
2867
171706
2621
1223
1223
363746
217059
2237
93394
443084
2970
2698
64692
50839
64694
64692
50839
64694
263417
50810
14
1875
1948
→1071
113
2745
41751
115
1059
1555
281127
281122
3197
275864
2705
1240
1492
276148
324581
2198
54247
1548
528
2241
133
71269
797
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
15
Número
ORPHA
65287
354
355
584
118
118
118
329284
119
848
412
84085
319205
276066
424982
205
415286
1799
3304
75496
364198
2213
1834
64742
99933
99934
99935
64741
420566
1997
2057
1256
1968
2728
126
126
1258
Nome da
doença
de
Beta-alanina sintase, deficiência de
Beta-galactosidase, deficiência de
Beta-glucosidase ácida, deficiência
de
Beta-glucuronidase, deficiência de
Beta-manosidase lisossomal,
deficiência de
Beta-manosidase, deficiência de
Beta-manosidose
Beta-propeller protein-associated
neurodegeneration
Beta-sarcoglicanopatia
Beta-talassemia
Betalipoproteinemia múltipla
Bexiga neurogénica não
neurogénica
Bilateral massive adrenal
hemorrhage
Bile acid CoA ligase deficiency
Biliary cystadenocarcinoma
Bilirrubina uridinadifosfato
glucoronosiltransferase, deficiência
de
Bilirubin encephalopathy
Billard-Toutain-Maheut, síndrome
de
Bindewald-Ulmer-Muller, síndrome
de
Biossíntese deficiente de sulfato de
proteodermatano (PDS)
Bipartite talus
Bixler-Christian-Gorlin, síndrome de
Blastogénese, defeito na
Blastoma pleuro-pulmonar
Blastoma pleuropulmonar, tipo I
Blastoma pleuropulmonar, tipo II
Blastoma pleuropulmonar, tipo III
Blastoma pulmonar
Bleeding disorder due to CalDAGGEFI deficiency
Blefaro-queilo-odontico, síndrome
Blefarofimose - ptose - esotropia sindactilia - baixa estatura
Blefarofimose - sinostose radiocubital
Blefarofimose - telecanto microstomia
Blefarofimose tipo Ohdo, síndrome
de
Blefarofimose tipos 1 e 2
Blefarofimose, epicanto inverso e
ptose
Blefaroptose - fenda palatina ectrodactilia - anomalias dentárias
Número
ORPHA
1259
261572
261559
261579
329255
464
2062
60041
60041
871
1260
293725
293707
293707
293725
705
2091
1292
1297
319229
217067
163
2941
53719
1933
1264
2250
128
1267
254509
228371
178475
254509
254504
178478
230800
178487
254504
Nome da
doença
Blefaroptose - miopia - ectopia do
cristalino
Blepharophimosis - epicanthus
inversus - ptosis due to a point
mutation
Blepharophimosis - epicanthus
inversus - ptosis due to monosomy
3q23
Blepharophimosis - epicanthus
inversus - ptosis due to polyA
expansion
Blepharophimosis-intellectual
deficit syndrome due to UBE3B
deficiency
Bloch-Sulzberger, síndrome de
Bloco vertebral - macrossomia
Bloqueio auriculo-ventricular
congénito
Bloqueio cardíaco congénito
Bloqueio cardíaco progressivo
familiar
Bloqueio cardíaco sino-auricular
BMRS tipo V
BMRS, tipo Maat-Kievit-Brunner
BMRS, tipo MKB
BMRS, tipo Verloes
Bócio - surdez, síndrome
Bócio multinodular - rim quístico polidactilia
BOD, síndrome
BOFS
Bolivian hemorrhagic fever
Bolsite
Bonneau-Beaumont, síndrome de
Bonnemann-Meinecke, síndrome
de
Bonnet-Dechaume-Blanc, síndrome
de
Booth-Haworth-Dilling, síndrome
de
Bork, síndrome de
Bosma-Henkin-Christiansen,
síndrome de
Botriocefalose
Botulismo
Botulismo acidental
Botulismo com origem em produtos
alimentares
Botulismo de ferida
Botulismo iatrogénico
Botulismo inalatório
Botulismo infantil
Botulismo infeccioso
Botulismo intestinal do adulto
Botulismo por inalação
Número
ORPHA
Nome da
doença
805
Bourneville, síndrome de
Bowen tipo Hutterite, síndrome
Boyadjiev-Jabs, síndrome de
Boylan-Dew, síndrome de
Brachman-de Lange, síndrome de
Braddock, síndrome de
Braddock-Carey, síndrome de
Braddock-Jones-Superneau,
síndrome de
Bradiopsia
Brain dopamin-serotonin vesicular
transport disease
Branquio-oto-renal, síndrome
Braquicefalia
Braquicefalia - surdez - catarata atraso mental
Braquidactia-sindactilia, tipo Zhao
Braquidactilia - displasia do
cotovelo e punho
Braquidactilia - escoliose - sinostose
do carpo
Braquidactilia - hipertensão
Braquidactilia - mesomelia - atraso
mental - cardiopatia
Braquidactilia - sinfalangia,
síndrome de
Braquidactilia A6
Braquidactilia dos dedos da mão
Braquidactilia dos dedos da mão,
bilateral
Braquidactilia dos dedos da mão,
unilateral
Braquidactilia dos dedos do pé
Braquidactilia dos dedos do pé,
bilateral
Braquidactilia dos dedos do pé,
unilateral
Braquidactilia pré-axial - hálux varo
Braquidactilia tipo A1
Braquidactilia tipo A2
Braquidactilia tipo A5
Braquidactilia tipo A7
Braquidactilia tipo B
Braquidactilia tipo C
Braquidactilia tipo E
Braquidactilia tipo Mohr-Wriedt
Braquidactilia tipo polegar longo
Braquidactilia tipo Temtamy
Braquidactilia, tipo Farabee
Braquidatilia tipo B2
Braquimesofalangia II e V
Braquimetapodia - anodontia hipotricose - albinismo
Braquimorfismo - onicodisplasia disfalangia
1270
50814
2680
199
52047
3323
1538
75374
352649
107
35099
1272
93409
1275
2956
1276
1277
3168
93382
294996
295130
295128
294998
295134
295132
1278
93388
93396
93389
93397
93383
93384
93387
93396
2946
93394
93388
140908
93394
2713
1292
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
16
Número
ORPHA
93304
93301
93302
93303
1295
79133
2669
319239
60033
→3471
1303
1302
1303
79127
1304
2771
1305
528
111
47
2314
2285
373
→193
329931
634
→1071
1409
565
170
65282
→33364
→33364
79132
75377
136
369942
315306
315311
Nome da
doença
Braquiolmia tipo autossómico
dominante
Braquiolmia tipo Hobaek
Braquiolmia tipo Maroteaux
Braquiolmia tipo Toledo
Braquitelefalangia - face
característica - síndrome de Kallman
Brauer, síndrome de
Braun-Bayer, síndrome de
Brazilian hemorrhagic fever
Bronquiectasia idiopática
Bronquiectasias - oligospermia
Bronquiolite constritiva
Bronquiolite obliterante pneumonia organizada
Bronquiolite obliterante com
doença pulmonar obstrutiva
Bronquiolite respiratória - doença
pulmonar intersticial
Brucelose
Bruck, síndrome de
Brunner-Winter, síndrome de
BSCL
BTHS
BTK, deficiência de
Buckley, síndrome de
Bull-Nixon, síndrome de
Bulldog, síndrome
Buntinx-Lormans-Martin, síndrome
de
C3 glomerulonephritis
Cabelo de bambu, síndrome de
Cabelo encarapinhado anquiloblefaro - diplasia ungueal,
síndrome
Cabelo encarapinhado - hipotricose
- lábio inferior evertido - pavilhões
auriculares descolados
Cabelo impenteável, síndrome de
Cabelo lanoso
Cabelo lanoso - queratodermia
palmo-plantar - miocardiopatia
dilatada
Cabelo quebradiço - atraso mental
Cabelo quebradiço Amish,
síndrome
Cabelo ralo - baixa estatura polegares hipoplásicos - hipodontia
- alterações cutâneas
CACD
CADASIL
CADDS
CAH clássica 21-OHD, com perda de
sais
CAH clássica 21-OHD, forma
Número
ORPHA
1375
51608
178506
1314
280062
280065
280068
53715
35173
1408
79141
267
2163
1318
1319
1320
1320
1323
85164
376
1321
3447
1325
295016
95487
706
46627
1329
1330
99067
99066
99068
3261
142
145
145
227535
213557
1331
70567
Nome da
doença
virilizante simples
CAHMR, síndrome
Calcificação arterial generalizada da
infância
Calcificação cerebral, tipo Rajab
Calcificações talâmicas simétricas
Calcifilaxia
Calcifilaxia cutis
Calcifilaxia visceral
Calcinose tumoral
Calcinose universal
Calderon-Gonzalez-Cantu, síndrome
de
Calosidades dolorosas hereditária
Calpainopatia
Camera-Lituania-Cohen, síndrome
de
Campomelia tipo Cumming
Camptobraquidactilia
Camptocormia
Camptocormismo
Camptodactilia - artrogripose defeitos esqueléticos faciais
Camptodactilia - estatura alta escoliose - surdez
Camptodactilia - fenda do palato pés botos
Camptodactilia - hiperplasia do
tecido fibroso - displasia esquelética
Camptodactilia - macrossomia face peculiar
Camptodactilia - taurinúria
Camptodactilia dos dedos da mão
Canal arterial atípico
Canal arterial patente
Canal arterial persistente dismorfia facial - anomalias dos
quintos dedos
Canal auriculo-ventricular completo
Canal auriculo-ventricular parcial
Canal auriculoventricular completo
- hipoplasia ventricular
Canal auriculoventricular, completo
- obstrução do coração esquerdo
Canal auriculoventricular, completo
- tetralogia de Fallot
Canale-Smith, síndrome de
Cancro anaplásico da tiroide
Cancro da mama e ovário
Cancro da mama familiar
Cancro da mama hereditário
Cancro da mama, tipo glândula
salivar
Cancro da próstata familiar
Cancro das vias biliares
Número
ORPHA
289385
26106
26106
26106
36273
1332
150
70573
180247
1334
325004
2233
1517
71505
3207
306686
213605
213828
213823
213741
1501
231625
314422
377
99977
284400
213833
143
79140
213746
67037
213767
213716
251899
180226
289362
Nome da
doença
Cancro diagnosticado durante a
gravidez
Cancro do estómago, familiar
Cancro do estômago, familiar
Cancro gástrico familiar
Cancro gástrico tipo Borrmann 4
Cancro medular da tiroide
Cancro naso-faringeo
Cancro pulmonar de células
pequenas
Cancro vaginal
Candidíase mucocutânea crónica
CANDLE syndrome
Cantalamessa-Baldini-Ambrosi,
síndrome de
Cantu-Sanchez-Corona-Hernandes,
síndrome de
CAR, síndrome
Caratolo-Cilio-Pessagno, síndrome
de
Carbon monoxide-induced
parkinsonism
Carcinofibroma do corpo uterino
Carcinoma adenóide basal do colo
do útero
Carcinoma adenóide quístico do
colo do útero
Carcinoma adenóide quístico do
corpo uterino
Carcinoma adrenocortical
Carcinoma adrenocortical produtor
de aldosterona, puro
Carcinoma ameloblástico
Carcinoma das células basais
nevóides
Carcinoma das células escamosas
esofágicas
Carcinoma das células pequenas da
bexiga
Carcinoma das células vítreas do
colo do útero
Carcinoma das paratiroides
Carcinoma de células de Merkel
Carcinoma de células de transição
do corpo uterino
Carcinoma de células escamosas da
cabeça e pescoço
Carcinoma de células escamosas do
colo do útero, raro
Carcinoma de células escamosas do
corpo uterino
Carcinoma do plexo coróide
Carcinoma embrionário
Carcinoma embrionário
extracraniano
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
17
Número
ORPHA
48736
213777
213731
313920
313920
33402
88673
210159
213721
289682
99361
213531
79140
209989
423781
300557
418945
1333
146
97290
47044
213817
213726
168829
99868
369891
137628
1561
→300751
→300751
217656
1354
1355
1338
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Carcinoma embrionário
- polissindactilia
intracraniano
85451 Cardiopatia amiloidótica familiar
Carcinoma endócrino mal
1207
Cardiopatia conotruncal familiar
diferenciado do colo do útero
Carnevale-Canun-Mendoza,
2774
Carcinoma endócrino pouco
síndrome de
diferenciado do corpo uterino
Carnevale-Hernandez-Castillo,
2947
Carcinoma gástrico associado ao
síndrome de
EBV
Carnevale-Krajewska-Fischetto,
→293843
Carcinoma gástrico associado ao
síndrome de
vírus Epstein-Barr
Carney complex-trismus319340
Carcinoma hepatocelular
pseudocamptodactyly syndrome
Carcinoma hepatocelular
1361
Carnosinase, deficiência de
Carcinoma hepatocelular,
1361
Carnosinemia
apresentação no adulto
2902
Carrington, síndrome de
Carcinoma indiferenciado do corpo
64692 Carrion, doneça de
uterino
65282 Carvajal, síndrome de
Carcinoma linfoepitelial-like
1201
Casca de maça, síndrome de
Carcinoma medular da tiroide,
Cassia-Stocco-dos Santos, síndrome
1101
familiar
de
Carcinoma metaplásico da mama
Castro Gago-Pombo-Novo,
2513
Carcinoma neuro-endócrino
síndrome de
cutâneo
926
Catalase, deficiência de
Carcinoma não papilar das células
Cataract-growth hormone
de transição da bexiga
deficiency-sensory neuropathy436174
Carcinoma of stomach, salivary
sensorineural hearing loss-skeletal
gland type
dysplasia syndrome
Carcinoma of the ampulla of Vater
1366
Catarata - alopecia - esclerodactilia
Carcinoma of the esophagus,
1368
Catarata - ataxia - surdez
salivary gland type
Catarata - atraso mental - atresia
1381
Carcinoma pancreático familiar
anal - anomalias urinárias
Carcinoma papilar da tiroide
Catarata - atraso mental 1387
Carcinoma papilar da tiroide com
hipogonadismo
neoplasia papilar renal
Catarata - freio oral aberrante 1373
Carcinoma papilar de células renais,
atraso do crescimento
familiar
162
Catarata - glaucoma
Carcinoma papilar do colo do útero
Catarata - hipertricose - atraso
1375
Carcinoma papilar do corpo uterino
mental
Carcinoma peritoneal primário
1376
Catarata - ictiose congénita
Carcinoma tímico
Catarata - microcefalia - atraso
→1466
Cardiac anomalies-developmental
estaturoponderal - cifoscoliose
delay-facial dysmorphy syndrome
1369
Catarata - miocardiopatia
Cardíacas, anomalias - heterotaxia
Catarata - nefropatia 1380
Cardio-encéfalo-miopatia fatal por
encefalopatia
deficiência de citocromo c oxidase
1383
Catarata - surdez - hipogonadismo
Cardiomiopatia dilatada grave com
98989 Catarata cerúlea
ou sem miopatia
98990 Catarata coraliforme
Cardiomiopatia dilatada grave por
Catarata das suturas com
98985
mutação na lamina A/C
opacidades em forma de Y
Cardiomiopatia isolada do
98991 Catarata nucleare
ventrículo direito familiar
98988 Catarata polar anterior
Cardiopatia - encurtamento de
98993 Catarata polar anterior
membros
98984 Catarata pulverulenta
Cardiopatia - face redonda - atraso
98992 Catarata, congénita, parcial
congénito do desenvolvimento
98994 Catarata, congénita, total
Cardiopatia - hamartoma da língua
98995 Catarata, zonular
Número
ORPHA
48431
91492
217046
70476
567
276234
99994
115
280832
280840
280847
48431
2008
289499
280779
293825
280071
314667
263508
263487
263501
244310
263494
300536
314667
2718
1515
157843
57145
380
171844
3214
1389
2737
75382
1390
75382
215
93942
576
345
Nome da
doença
Cataratas congénitas - dismorfia
facial - neuropatia
Cataratas congénitas nãosindrómicas
Cataratas corticais, de
apresentação na infância
Catarro primaveril
CATCH 22
CATSPER1-related non syndromic
male infertility
Causalgia
CCA, síndrome (aracnodactilia
contratural congénita)
CCAM tipo I
CCAM tipo II
CCAM tipo III
CCFDN
CCGE, síndrome
CCMCO
CCV
CDA por mutação em KLF1
CDG1P
CDG2k
CDG syndrome type IIg
CDG syndrome type IIi
CDG syndrome type IIj
CDG syndrome type In
CDG syndrome type Io
CDG syndrome type IR
CDG-IIk
Cecatto de Lima-Pinheiro, síndrome
de
CED
Cefalalgia autonónimca do trigémio
Cefaleia neuralgiforme unilateral de
curta-duração com hiperémia
conjuntival e lacrimejo
Cefalopolissindactilia
Cegueira - escoliose - aracnodactilia
Cegueira - surdez hipopigmentação
Cegueira cortical - atraso mental polidactilia
Cegueira do rio
Cegueira nocturna estacionária tipo
Oguchi
Cegueira noturna - anomalias
esqueléticas - facies peculiar
Cegueira noturna estacionária tipo
Oguchi
Cegueria noturna estacionária
congénita
Celossomia
Células de inclusão, doença de
Celulite dissecante do couro
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
18
Número
ORPHA
901
411527
443079
333
475
329217
912
1458
1466
3456
1399
511
268145
268162
268173
268184
1340
1798
242
3386
2235
319244
280288
46627
1964
803
397968
443073
363981
90119
64751
138
921
1496
293603
293603
381
293603
→672
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
cabeludo
Celulite eosinofílica
Central retinal vein occlusion
Central serous chorioretinopathy
Ceramidase, deficiência de
Cerebeloparenquimatosa IV,
doença (CPD IV)
Cerebral sinovenous thrombosis
Cerebro-hepato-renal, síndrome
Cerebro-óculo-dento-auriculoósseo, síndrome
Cerebro-óculo-facio-esquelético,
síndrome
Cervico-oculo-acústico, síndrome
Cetoacidúria - atraso mental ataxia - surdez
Cetoacidúria de cadeia ramificada
Cetoacidúria de cadeia ramificada,
clássica
Cetoacidúria de cadeia ramificada,
intermédia
Cetoacidúria de cadeia ramificada,
intermitente
Cetoacidúria de cadeia ramificada,
sensível à tiamina
CFC, síndrome
CFC, síndrome
CGD 46,XY
Chagas, doença de
Chang-Davidson-Carlson, síndrome
de
Chapare hemorrhagic fever
Chaperonopatia HSP60
mitocondrial
Char, síndrome de
Char-Douglas-Dungan, síndrome de
Charcot, doença de
Charcot-Marie-Tooth disease type
2R
Charcot-Marie-Tooth disease type
2S
Charcot-Marie-Tooth disease type
4B3
Charcot-Marie-Tooth, axonal, com
acrodistrofia
Charcot-Marie-Tooth, doença de sinais piramidais
CHARGE, síndrome
CHARGE-like, síndrome
Charlevoix, doença de
CHED2
CHED autossómica recessiva
Chediak-Higashi-like, síndrome de
CHEDII
CHHS
324625
Chikungunya
Childhood-onset autosomal
recessive myopathy with external
ophthalmoplegia
Childhood-onset hypophosphatasia
Chitayat-Meunier-Hodgkinson,
síndrome de
Chitty-Hall-Baraitser, síndrome de
Chitty-Hall-Webb, síndrome de
Chondroectodermal dysplasia with
night blindness
Chondromyxoid fibroma
Christian, síndrome de
Christian-Rosenberg, síndrome de
Christianson-Fourie, síndrome de
Chromophobe renal cell carcinoma
Chronic actinic dermatitis
Chronic atrial and intestinal
dysrhythmia syndrome
Chronic diarrhea with hereditary
sensory and autonomic neuropathy
Chronic recurrent multifocal
osteomyelitis
Chudley-Rozdilsky, síndrome de
CIA, tipo ostium primum
Cianose neonatal transitória e
anemia por hemoglobina Toms
River
Cicatrização pós-cirurgia filtrante
do glaucoma
Ciclo sono-vigília não-24h,
síndrome
Ciclosporose
CID devido à deficiência de ikaros
CID devido à deficiência de MAGT1
CID devido à deficiência de ORAI1
CID devido à deficiência de STIM1
CID devido à deficiência de STK4
CIF
Cifose juvenil de Scheuermann,
forma dominante
Cilindromatose familiar
Cilliers-Beighton, síndrome de
CIPF
CIRB
Cirrhosis-dystonia-polycythemiahypermanganesemia syndrome
Cirrose biliar primária
Cirrose idiopática associada ao
cobre
Cirrose infantil hereditária em
índios norte-americanos
Cistadenoma seroso ou mucinoso
Cistationina beta-sintetase,
deficiência de
363677
247667
2888
3218
3331
319195
404507
1436
2621
1808
319303
330064
435988
397606
324964
3068
99106
280615
90080
73267
210
317473
317476
317428
317430
314689
294422
3135
211
2114
172
65682
309854
186
209919
168583
206470
394
Número
ORPHA
Nome da
doença
212
Cistationinúria
Cisticercose
Cistinose
Cistinúria
Cistinúria tipo A
Cistinúria tipo B
Cistinúria-lisinúria
Cistite intersticial
Citocromo c oxidase tipo francocanadiano, deficiência de
Citrullinemia type I
Citrullinemia type II
CJD hereditária
Clarkson, doença de
Classic congenital lipoid adrenal
hyperplasia due to STAR deficency
Classic endocrine tumor of the
appendix
Classic Mayer-Rokitansky-KüsterHauser syndrome
Classic multiminicore myopathy
Classic stiff person syndrome
Clavícula, pseudoartrose da,
congénita
Clayton-Smith-Donnai, síndrome de
Clear cell adenocarcinoma of ovary
Clear cell papillary renal cell
carcinoma
Clear cell renal carcinoma
Clinodactilia isolada familiar dos
dedos da mão
CLIPPERS
CLN13 disease
CLPED1
CMAMMA
CMC
CMD
Coarctação atípica da aorta
Coarctação do istmo
Coartação da aorta abdominal
Coartação da aorta, dominante
COASY protein-associated
neurodegeneration
Cobblestone lissencephaly without
muscular or ocular involvement
Cocaína fetal, síndrome de
Coccidioidomicose
COG2-CDG
Cohen-Hayden, síndrome de
COIF, síndrome
Colagenoma cutâneo, familiar
Colagenose perfurante reativa,
familiar
Colangiocarcinoma
1560
213
214
93612
93613
214
37202
70472
247525
247585
282166
188
325524
329977
247775
324604
443192
66630
2272
398971
404511
319276
295014
284448
352709
3253
289504
1334
1522
1456
1457
1456
1455
397725
352682
1911
228123
435934
2969
79144
53296
79147
70567
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
19
Número
ORPHA
Nome da
doença
171
Colangite esclerosante primária
Cole-Carpenter, síndrome de
Colelitíase com mutação no gene
ABCB4
Cólera
Colestase - retinopatia pigmentar fenda do palato
Colestase intra-hepática da
gravidez
Colestase intra-hepática
progressiva familiar
Colestase intra-hepática
progressiva familiar tipo 1
Colestase intra-hepática
progressiva familiar tipo 2
Colestase intra-hepática
progressiva familiar tipo 3
Colestase intra-hepática recorrente
benigna
Colestase intra-hepática recorrente
da gravidez
Colestase intrahepática benigna,
tipo 1
Colestase intrahepática benigna,
tipo 2
Colestase relacionada com a
gravidez
Colite colagenosa
Colite epitélio-exfoliativa - surdez
Colite linfocítica
Colite microscópica (termo
genérico)
Collecting duct carcinoma
Collins-Pope, síndrome de
Coloboma corio-retiniano - aplasia
do vermis do cerbelo
Coloboma da cartilagem das asas
do nariz - telecanto
Coloboma da coróide e retina
Coloboma da íris
Coloboma da mácula
Coloboma da pálpebra
Coloboma da pálpebra inferior
Coloboma da pálpebra superior
Coloboma da papila ótica
Coloboma do cristalino
Coloboma do nervo ótico com
nefropatia
Coloboma ectásico
Coloboma macular - braquidactilia
tipo B
Coloboma macular - fenda do
palato - hallux valgus
Coloboma ocular - ânus
imperfurado
2050
69663
173
1415
69665
172
79306
79304
79305
65682
69665
99960
99961
69665
36205
103912
65279
58220
247203
2412
2318
2007
98942
98944
98945
98946
155889
155884
98947
98943
1475
35737
1471
91494
195
Número
ORPHA
1473
363741
424099
435930
60014
440727
397964
431149
436252
319504
319509
324535
319514
319519
319524
369913
420728
420733
309111
300564
2609
3208
1460
1194
322
3304
90020
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Coloboma uveal com fenda lábiopalatina e atraso mental
Coloboma-obesity-hypogenitalismintellectual disability syndrome
Colobomatous microphthalmiarhizomelic dysplasia syndrome
Colobomatous optic disc
anomalies-macular atrophychorioretinopathy syndrome
Coloração pela prata
Combined hamatoma of the retina
and retinal pigment epithelium
Combined immunodeficiency due
to MALT1 deficiency
Combined immunodeficiency due
to OX40 deficiency
Combined immunodeficiencymultiple intestinal atresias/earlyonset inflammatory bowel disease
Combined oxidative
phosphorylation defect type 8
Combined oxidative
phosphorylation defect type 9
Combined oxidative
phosphorylation defect type 11
Combined oxidative
phosphorylation defect type 13
Combined oxidative
phosphorylation defect type 14
Combined oxidative
phosphorylation defect type 15
Combined oxidative
phosphorylation defect type 17
Combined oxidative
phosphorylation deficiency type 20
Combined oxidative
phosphorylation deficiency type 21
Combined pancreatic lipasecolipase deficiency
Combined pulmonary fibrosisemphysema syndrome
Complexo 1 da cadeia respiratória
mitocondrial, deficiência de
Complexo 2 da cadeia respiratória
mitocondrial, deficiência de
Complexo 3 da cadeia respiratória
mitocondrial, deficiência de
Complexo 5 da cadeia respiratória
mitocondrial, deficiência de
Complexo de extrofia da bexiga epispádias
Complexo de Fallot - atraso mental
e de crescimento
Complexo esclerose lateral
amiotrófica-parkinsonismodemência
1986
Complexo Gollop-Wolfgang
Complexo sarcosina desidrogenase,
deficiência do
Complexo xeroderma
pigmentoso/síndrome de Cockayne
Complication after organ
transplantation
Comunicação inter-auricular (CIA)
Comunicação inter-auricular defeito na condução auriculoventricular
Comunicações auriculoventriculares cruzadas
Condensação precoce dos
cromossomas - microcefalia - atraso
mental
Condrocalcinose articular familiar
Condrodisplasia - pseudohermafroditismo
Condrodisplasia com luxações
articulares, tipo gPAPP
Condrodisplasia de células gigantes
Condrodisplasia letal recessiva
Condrodisplasia letal tipo Moerman
Condrodisplasia letal tipo Seller
Condrodisplasia metafisária retinite pigmentosa
Condrodisplasia metafisária tipo
Jansen
Condrodisplasia metafisária tipo
McKusick
Condrodisplasia metafisária tipo
recessivo
Condrodisplasia metafisária, tipo
Kaitila
Condrodisplasia metafisária, tipo
Schmid
Condrodisplasia metafisária, tipo
Spahr
Condrodisplasia pontuada
braquitelefalângica
Condrodisplasia pontuada tipo
rizomélico
Condrodisplasia pontuada tipo
Sheffield
Condrodisplasia pontuada tipo
umero-metacárpica
Condrodisplasia pontuada, ligada
ao X dominante
Condrodisplasia tipo Blomstrand
Condrodisplasia, tipo Grebe
Condrodistrofia calcificante
congénita
Condrodistrofia miotónica
Condromalácia da rótula
Condromatose metafisária com
3129
220295
306644
1478
1479
1461
52183
1416
1422
280586
1190
1423
1420
1421
166035
33067
175
175
166038
174
2501
79345
177
79344
79346
35173
50945
2098
35173
800
1428
99646
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
20
Número
ORPHA
55880
209916
440233
324353
300337
330054
300313
329242
264688
306530
352333
391376
370959
371007
370968
370980
353327
319160
424107
306504
440221
264675
353334
369861
263435
306446
306474
Nome da
doença
acidúria d-2-hidroxiglutárica
Condrosarcoma
Condrossarcoma mixóide extraesquelético
Congenital abducens nerve palsy
Congenital achiasma
Congenital blindness due to retinal
nonattachment
Congenital cataract - progressive
muscular hypotonia - hearing loss developmental delay
Congenital cataract-hearing losssevere developmental delay
syndrome
Congenital chronic diarrhea with
protein-losing enteropathy
Congenital chylothorax
Congenital hereditary facial
paralysis with variable hearing loss
Congenital ichthyosis - intellectual
deficit - spastic quadriplegia
Congenital microcephaly-severe
encephalopathy-progressive
cerebral atrophy syndrome
Congenital muscular dystrophy
with cerebellar involvement
Congenital muscular dystrophy
with hyperlaxity
Congenital muscular dystrophy
with intellectual disability
Congenital muscular dystrophy
without intellectual disability
Congenital myasthenic syndromes
with glycosylation defect
Congenital myopathy with internal
nuclei and atypical cores
Congenital myopathy with
myasthenic-like onset
Congenital nephrotic syndromeinterstitial lung diseaseepidermolysis bullosa syndrome
Congenital oculomotor nerve palsy
Congenital pulmonary alveolar
proteinosis
Congenital retinal arteriovenous
communication
Congenital sideroblastic anemia-Bcell immunodeficiency-periodic
fever-developmental delay
syndrome
Congenital smooth muscle
hamartoma
Congenital sucrase-isomaltase
deficiency with minimal starch
tolerance
Congenital sucrase-isomaltase
Número
ORPHA
306436
306462
306486
1482
97231
300284
420794
85168
35173
319651
79142
436003
251515
1485
1544
166418
166415
306
140927
31709
166433
166430
166421
166424
166305
1949
293181
1487
79273
99099
99098
1461
1464
99069
Nome da
doença
deficiency with starch and lactose
intolerance
Congenital sucrase-isomaltase
deficiency with starch intolerance
Congenital sucrase-isomaltase
deficiency without starch
intolerance
Congenital sucrase-isomaltase
deficiency without sucrose
intolerance
Conjuntivite gonocócica
Conjuntivite lenhosa
Connective tissue disorder due to
lysyl hydroxylase-3 deficiency
Cono-spondylar dysplasia
Conodisplasia craniofacial
Conradi-Hünermann-Happle,
síndrome de
Constitutional megaloblastic
anemia with severe neurologic
disease
Contractura de Dupuytren, familiar
Contractures-developmental delayPierre Robin syndrome
Contratura da flexão plantar
Contraturas - hiperqueratose letalidade
Convulsão focal benigna do
adolescente
Convulsões alimentares
Convulsões audiogénicas
Convulsões benignas do lactente,
forma familiar
Convulsões benignas neonataisinfantis familiares
Convulsões e coreoatetose do
lactente
Convulsões induzidas pela leitura
Convulsões induzidas pela micção
Convulsões induzidas pelo orgasmo
Convulsões induzidas pelo
pensamento
Convulsões infantis benignas
associadas a gastroenterite ligeira
Convulsões neonatais benignas
familiares
Convulsões parciais migratórias
malignas da infância
Cooks, síndrome de
Coproporfiria hereditária
Cor triatriatum
Cor triatriatum destro
Coração cruzado
Coração univentricular
Coração univentricular com válvula
Número
ORPHA
392
178
1429
399
2388
53583
209905
179
252015
99926
289356
→2526
2518
91353
53691
352662
3177
3194
180
1434
1435
35686
35686
99086
99085
99088
3338
300570
423668
67047
1506
2220
391658
70472
1561
254920
254925
254930
314637
Nome da
doença
auriculoventricular única
Coração-mão, síndrome
Cordoma
Coreia benigna familiar
Coreia de Huntington
Coreoacantocitose
Coreoatetose - espasticidade,
episódica
Coreoatetose - hipotiroidismo dificuldade respiratória neonatal
Corio-retinopatia tipo Birdshot
Coriocarcinoma do sistema nervoso
central
Coriocarcinoma gestacional
Coriocarcinoma ovárico não
gestacional
Coriorretinopatia - microcefalia,
autossómica dominante
Coriorretinopatia - microcefalia,
autossómica recessiva
Coristoma
Córnea plana congénita
Corneal intraepithelial dyskeratosis
with palmoplantar hyperkeratosis
and laryngeal dyskeratosis
Corneo-cerebeloso, síndrome
Corneo-dermato-ósseo, síndrome
de
Coroideremia
Coroideremia - hipopituitarismo
Coroideremia - surdez - obesidade
Coroidite em serpentina
Coroidopatia helicoidal peripapilar
geográfica
Coronária aorto-pulmonar
Coronária intramiocárdica
Coronária, intramural
Corpo caloso, agenesia do blefarofimose - sequência de Robin
Cortical dysgenesis with
pontocerebellar hypoplasia due to
TUBB3 mutation
Cortisol-producing adrenal tumor
Costeff, síndrome de
Costelas finas - ossos tubulares dismorfias
Cotovelos peludos
Cowpox infection
COX tipo franco-canadiano,
deficiência de
COX, infantil fatal, deficiência de
COXPD2
COXPD4
COXPD7
COXPD10
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
21
Número
ORPHA
Nome da
doença
280827
CPAM tipo 0
CPAM tipo 1
CPAM tipo 2
CPAM tipo 3
CPAM tipo 4
CPCP
Cramer-Niederdellmann, síndrome
Cranio-cervical dystonia with
laryngeal and upper-limb
involvement
Cranio-faringioma
Cranio-osteo-artropatia
Cranioestenose com cardiopatia
congénita - atraso mental
Craniofaciofrontodigital syndrome
Cranioraquisquisis
Craniorinia
Craniosinostose coronal nãosindrómica de Muenke
Craniossinostose - alopecia anomalia cerebral
Craniossinostose - anomalia anal poroqueratose
Craniossinostose - aplasia peronial
Craniossinostose - braquidactilia
Craniossinostose - calcificações
intracranianas
Craniossinostose - Dandy-Walker hidrocefalia
Craniossinostose - hábito
marfanóide, síndrome
Craniossinostose - hipoplasia do
terço médio da face - anomalias dos
pés
Craniossinostose de HerrmannOpitz
Craniossinostose de HunterMcAlpine
Craniossinostose e anomalias
dentárias
Craniossinostose tipo HerrmannOpitz
Craniossinostose tipo Warman
Craniossinostose, tipo Filadélfia
Craniostenose - cataratas
CRAPB
Creatina, deficiência cerebral de
Crescimento excessivo dificuldades de aprendizagem dismorfias faciais
CRIE
Crioglobulinemia mista
Crioglobulinemia mista tipo II
Crioglobulinemia mista tipo III
Crioglobulinemia simples
280832
280840
280847
280854
70573
2081
420485
54595
1525
2872
363705
63260
157832
53271
1532
85199
1533
1535
52054
1538
2462
1540
2145
97340
284149
2145
1541
1527
1530
75373
382
137634
281190
91138
93554
93555
91139
Número
ORPHA
168577
1546
2052
98949
91396
98950
1548
1549
86906
891
313838
1380
182
1437
96171
96172
1447
251043
1448
1449
1450
96173
1438
96175
1439
96176
1440
96177
96178
1441
1442
1443
1444
1445
1446
96201
2719
2905
357329
93267
2879
3138
3138
→3157
413693
307766
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
952
Criohidrocitose hereditária com
Curry-Hall, síndrome de
estomatina reduzida
423717 Cutaneous larva migrans
Criptococose
439729 Cutaneous polyarteritis nodosa
Criptoftalmia - sindactilia, síndrome
Cutis gyrata - acantose nigricans 1555
de
craniossinostose
Criptoftalmia completa
Cutis laxa - opacidade da córnea 2962
Criptoftalmia isolada
atraso mental
3128
Criptoftalmia parcial
Cutis laxa - osteoporose
228285 Cutis laxa adquirida
Criptorquidia - aracnodactilia atraso mental
Cutis laxa com anomalias graves
221145 pulmonares, gastrointestinais e
Criptosporidiose
urinárias
Crises gelásticas com hamartomas
90349
hipotalámicos
Cutis laxa recessiva, tipo 1
90348
Criswick-Schepens, síndrome de
Cutis laxa, tipo dominante
CRMCC
Cutis marmorata telagiectásica
1556
congénita
Crome, síndrome de
Cutis verticis gyrata - aplasia da
Cromomicose
→357225
tiroide
- atraso mental
Cromossoma 1 em anel
→357225
Cutis
verticis
gyrata - atraso mental
Cromossoma 2 em anel
Cutis
verticis
gyrata - retinite
Cromossoma 3 em anel
→357225
pigmentosa - surdez neurossensorial
Cromossoma 4 em anel
3327
Cutler-Bass-Romshe, síndrome de
Cromossoma 5 em anel
306692 Cyanide-induced parkinsonism
Cromossoma 6 em anel
2736
Czeizel, síndrome de
Cromossoma 7 em anel
2917
Czeizel-Brooser, síndrome de
Cromossoma 8 em anel
2437
Czeizel-Losonci, síndrome de
Cromossoma 9 em anel
356978
D,L-2-hydroxyglutaric aciduria
Cromossoma 10 em anel
941
D-glicerato cinase, deficiência de
Cromossoma 11 em anel
D-glicerato desidrogenase,
Cromossoma 12 em anel
416
deficiência
de (Hiperoxalúria tipo 1)
Cromossoma 13 em anel
1495
Da
Silva,
síndrome
de
Cromossoma 14 em anel
251515 DA10
Cromossoma 15 em anel
1562
Dacriocistite - osteopoiquilose
Cromossoma 16 em anel
Daentl-Townsend-Siegel, síndrome
Cromossoma 17 em anel
2186
de
Cromossoma 18 em anel
Daish-Hardman-Lamont, síndrome
2181
Cromossoma 19 em anel
de
Cromossoma 20 em anel
Daneman-Davy-Mancer, síndrome
2091
Cromossoma 21 em anel
de
Cromossoma 22 em anel
34587
Danon, doença de
Cromossoma X em anel, pequeno
316
Darier-Gottron, doença de
Cross, síndrome de
75565
Davies, doença de
Crow-Fukase, síndrome de
70589
DBP
Cryptosporidiosis - chronic
280785 DCM bolhosa
cholangitis - liver disease
280794 DCM pseudoxantomatosa
Crânio em trevo - anomalia
75381
DCMD
congénitas múltiplas
79133
DDFF tipo I
Cúbito e perónio, ausência de
2962
De Barsy, síndrome
Cúbito-mamário de Pallister,
De Hauwere - Leroy - Adriaenssens,
síndrome
→782
síndrome de
Cúbito-mamário, síndrome
393
De la Chapelle, síndrome de
Culler-Jones, síndrome de
3157
De Morsier, síndrome de
Curariform drugs toxicity
33355
De Vaal, doença de
Curly hair-acral keratoderma-caries
→2697 Deal-Barratt-Dillon, síndrome de
syndrome
294996 Dedos da mão curtos
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
22
Número
ORPHA
Nome da
doença
295130
Dedos da mão curtos, bilateral
Dedos da mão curtos, unilateral
Dedos do pé curtos
Dedos do pé curtos, bilateral
Dedos do pé curtos, unilateral
Dedos grandes do pé bífidos,
bilateral
Dedos grandes do pé bífidos,
unilateral
Dedos grandes dos pés bífidos
Deep dermatophytosis
Defeito aurículo-ventricular blefarofimose - defeitos radiais
Defeito combinado da fosforilação
oxidativa tipo 10
Defeito de campo acro-pecto-renal
Defeito de Gerbode
Defeito do septo aurocular, tipo
ostium secundum
Defeito familiar na condução
cardíaca
Defeito na blastogénese
Defeito no transporte de
glutamato-aspartato
Defeito OXPHOS combinado tipo 10
Defeito proteico no transporte de
cistina,
Defeito radial do cúbito/perónio
com braquidactilia
Defeito único do septo ventricular
Defeitos no cabelo fotossensibilidade - atraso mental
Defeitos no couro cabeludo polidactilia pós-axial
Defeitos nos membros - couro
cabeludo - crânio
Defeitos nos membros superiores anomalias nos olhos e ouvidos
Defeitos transversais dos membros
- cardiopatia
Defeitos transversais dos membros
- hemangioma
Defeitos transversais terminais do
membro superior
Defeitos ventriculares septais
múltiplos
Défice da expressão de HLA classe 1
Défice de biotinidase
Défice de libertação lisossomal da
vitamina B12
Défice de metilcobalamina
Défice grave dos membros
Défice intelectual - alacrima acalasia
Défice intelectual - cataratas -
295128
294998
295134
295132
295177
295175
295006
397587
1352
314637
956
99095
99103
871
1834
2195
314637
213
52056
99097
1408
1003
974
2489
2492
2486
93937
99096
34592
79241
79284
622
2879
289483
171860
Número
ORPHA
3242
3242
178469
101685
26349
26348
280133
382
254920
254925
254930
35909
98434
231720
289916
289916
289916
168612
79
82
328
332
328
329
331
335
465
53690
722
749
Nome da
doença
cifose
Défice intelectual ligado ao X
devido a mutações no gene PQBP1
Défice intelectual ligado ao X, tipo
Renpenning
Défice intelectual não sindrómico,
autossómico dominante
Défice intelectual sem anomalia do
desenvolvimento, raro
Deficiência adquirida de proteína S
Deficiência adquirida de
protrombina
Deficiência C3
Deficiência cerebral de creatina
Deficiência combinada da
fosforilação oxidativa, tipo 2
Deficiência combinada da
fosforilação oxidativa, tipo 4
Deficiência combinada da
fosforilação oxidativa, tipo 7
Deficiência combinada de fator V e
fator VIII
Deficiência combinada dos fatores
de coagulação dependentes da
vitamina K
Deficiência combinada nãoadquirida da hormona da pituitária
com anomalias da coluna
Deficiência completa de
metilmalonil-CoA epimerase
Deficiência completa de
metilmalonil-CoA racemase
Deficiência completa do
metilmalonil-CoA mutase
Deficiência congénita de alfafetoproteína
Deficiência congénita de antiplasmina
Deficiência congénita de
antitrombina
Deficiência congénita de fator de
Stuart
Deficiência congénita de fator
intrínseco
Deficiência congénita de fator X
Deficiência congénita de fator XI
Deficiência congénita de fator XIII
Deficiência congénita de
fibrinogénio
Deficiência congénita de inibidor 1
do ativador do plasminogénio
Deficiência congénita de lactase
Deficiência congénita de
plasminogénio
Deficiência congénita de
precalicreína
Número
ORPHA
483
327
99842
99843
99844
284417
228305
228302
228308
293978
284414
284408
284411
289846
289849
238670
95619
255182
255138
79244
284435
284426
289157
67046
79351
79350
20
35701
Nome da
doença
Deficiência congénita de
quininogénio de alto peso molecular
Deficiência congénita em
proconvertina
Deficiência da adesão leucocitária
tipo I
Deficiência da adesão leucocitária
tipo II
Deficiência da adesão leucocitária
tipo III
Deficiência da aminotransferase
fosfoserina
Deficiência da carnitina-palmitoil
transferase 2, forma grave do
latente
Deficiência da carnitina-palmitoil
transferase 2, forma miopática
Deficiência da carnitina-palmitoil
transferase 2, forma neonatal
Deficiência da função da pituitária
anterior - imunodeficiência variável
Deficiência da glicerol cinase, do
adulto
Deficiência da glicerol cinase,
infantil
Deficiência da glicerol cinase,
juvenil
Deficiência da glutationa sintetase
com 5-oxoprolinuria
Deficiência da glutationa sintetase
sem 5-oxoprolinuria
Deficiência da hormona libertadora
de tireotropina
Deficiência da pituitária,
iatrogénica ou traumática
Deficiência da proteína de ligação a
E3
Deficiência da subunidade beta do
componente E1 do complexo
piruvato desidrogenase
Deficiência da subunidade E2 de
piruvato desidrogenase
Deficiência da subunidade H da
lactato desidrogenase
Deficiência da subunidade M da
lactato desidrogenase
Deficiência de 1-alfa-hidroxilase
Deficiência de 3-@metilglutaconilcoA hidratase
Deficiência de 3-fosfoglicerato
desidrogenase
Deficiência de 3-fosfoserina
fosfatase
Deficiência de 3-hidroxi-3metilglutaril-CoA liase
Deficiência de 3-hidroxi-3-
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
23
Número
ORPHA
Nome da
doença
metilglutaril-CoA sintetase
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA
5
desidrogenase de cadeias longas
Deficiência de 3-hidroxiacil-CoA
71212 desidrogenase de cadeias média e
curtas
Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA
71212
desidrogenase
67046 Deficiência de 3MG-coA hidratase
Deficiência de 4-alfa2118
hidroxifenilpiruvato hidroxilase
Deficiência de 469723
hidroxifenilpiruvato dioxigenase
33572 Deficiência de 5-oxoprolinase
Deficiência de 6-fosfogluconato
99135
desidrogenase
Deficiência de 6-piruvoil13
tetrahidropterina sintase
Deficiência de 7-desidrocolesterol
818
redutase
Deficiência de 11-beta320
hidroxiesteroide desidrogenase tipo
2
Deficiência de 17-beta752
hidroxiesteróide desidrogenase
Deficiência de acetil-CoA alfa581
glucosaminideo-N-acetil transferase
Deficiência de ácido 469723
hidroxifenilpiruvico oxidase
Deficiência de ácido gama2066
aminobutírico transaminase
Deficiência de ácido homogentísico
56
oxidase
Deficiência de ácido isovalérico-CoA
33
desidrogenase
→370114 Deficiência de ácido lipóico sintase
Deficiência de acil-CoA
99901
desidrogenase 9
Deficiência de acil-CoA
99900
desidrogenase de cadeia longa
Deficiência de acil-CoA
26792
desidrogenase de cadeias curtas
Deficiência de Acil-coA
79157 desidrogenase de cadeias
curtas/ramificadas
Deficiência de acil-CoA
42
desidrogenase de cadeias médias
Deficiência de acil-CoA
26793 desidrogenase de cadeias muito
longas
2971
Deficiência de acil-CoA oxidase
43115 Deficiência de Aconitase
Deficiência de aconitase
313850
mitocondrial
277
Deficiência de ADA
46
Deficiência de adenilossuccinase
Número
ORPHA
Nome da
doença
Deficiência de adenilossuccinato
liase
Deficiência de adenina
976
fosforribosiltransferase
Deficiência de adenosina
277
desaminase
Deficiência de adenosina
45
monofosfato desaminase
Deficiência de alanina-glioxilato
93598 aminotransferase (hiperoxalúria
tipo 1)
Deficiência de alanina-glioxilato
416
aminotransferase (Hiperoxalúria
tipo 2)
57
Deficiência de aldolase A
Deficiência de alfa-1 antitripsina
60
(AAT)
Deficiência de alfa-1,4-glucosidase
365
ácida
Deficiência de alfa-193594
antiquimotripsina
Deficiência de alfa-2-metil134
acetoacetil-CoA tiolase
Deficiência de alfa-cetoglutarato
31
desidrogenase
Deficiência de alfa-D-manosidase
61
lisossomal
324
Deficiência de alfa-galactosidase A
349
Deficiência de alfa-L-fucosidase
579
Deficiência de alfa-L-iduronidase
Deficiência de alfa-metil-acil-coA
79095
racemase
Deficiência de alfa-N79279
acetilgalactosaminidase tipo 1
Deficiência de alfa-N79280
acetilgalactosaminidase tipo 2
Deficiência de alfa-N79281
acetilgalactosaminidase tipo 3
Deficiência de amilo-1,6366
glucosidase
2785
Deficiência de anidrase carbónica II
425
Deficiência de Apo A-I
411
Deficiência de apolipoproteína C-II
Deficiência de arginina:glicina
35704
amidinotransferase
23
Deficiência de Argininosuccinase
512
Deficiência de arilsulfatase A
91
Deficiência de aromatase
Deficiência de
93
aspartilglucosaminidase
141
Deficiência de aspartoacilase
250977 Deficiência de ATIC
1194
Deficiência de ATP sintetase
268145 Deficiência de BCKD, clássica
268162 Deficiência de BCKD, intermédia
46
Número
ORPHA
Nome da
doença
268173
Deficiência de BCKD, intermitente
Deficiência de BCKD, sensível à
tiamina
Deficiência de beta-alanina sintase
Deficiência de beta-galactosidase
Deficiência de beta-glucosidase
ácida
Deficiência de beta-glucuronidase
Deficiência de beta-manosidase
Deficiência de beta-manosidase
lisossomal
Deficiência de betaureidopropionase
Deficiência de bilirrubina
uridinadifosfato
glucoronosiltransferase
Deficiência de BTK
Deficiência de butirilcolinesterase
Deficiência de Cadeia beta da
hormona estimulante da tiroide
Deficiência de cadeias pesadas da
imunoglobulina
Deficiência de carbamoilfosfato
sintetase
Deficiência de carnitina
palmitoiltransferase 1
Deficiência de carnitina
palmitoiltransferase 2
Deficiência de carnitinaacilcarnitina translocase
Deficiência de carnosinase
Deficiência de Catalase
Deficiência de CD59
Deficiência de ceramidase
Deficiência de cetoacidose por
deficiência de beta-cetotiolase
Deficiência de cistationina betasintetase
Deficiência de citocromo c oxidase
tipo franco-canadiano
Deficiência de citocromo c oxidase,
infantil fatal
Deficiência de coenzima Qcitocromo c redutase
Deficiência de complexo 1 da
cadeia respiratória mitocondrial
Deficiência de complexo 2 da
cadeia respiratória mitocondrial
Deficiência de complexo 3 da
cadeia respiratória mitocondrial
Deficiência de complexo 5 da
cadeia respiratória mitocondrial
Deficiência de componentes
precoces do complemento (C1, C4 or
C2)
Deficiência de COX tipo franco-
268184
65287
354
355
584
118
118
65287
205
47
132
90674
169110
147
156
157
159
1361
926
169464
333
134
394
70472
1561
1460
2609
3208
1460
1194
169147
70472
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
24
Número
ORPHA
1561
941
416
93599
79101
35664
30
1578
268145
268162
268173
268184
714
2394
1675
38874
226
243343
230
79243
99849
300
3196
909
3261
330
325
326
327
330
1979
26791
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
canadiano
Deficiência de flavoproteína de
26791 transferência de eletrões
Deficiência de COX, infantil fatal
ubiquinona oxidorredutase
Deficiência de D-glicerato cinase
35121
Deficiência de fosfatase ácida
Deficiência de D-glicerato
desidrogenase (Hiperoxalúria tipo 1) 79316 Deficiência de fosfoenolpiruvato
carboxicinase 1 (Pepck1)
Deficiência de D-glicerato
desidrogenase (hiperoxalúria tipo 2) 79317 Deficiência de fosfoenolpiruvato
carboxicinase 2 (Pepck2)
Deficiência de delta1-pirrolina-5Deficiência de fosfoenolpiruvato
carboxilato desidrogenase
2880
carboxicinase (PEPCK)
Deficiência de delta-1-pirrolina-5Deficiência de fosfofrutocinase
carboxilato sintetase
371
muscular
Deficiência de descarboxilase
Deficiência de fosfoglicerato cinase
orotidílica
713
1
Deficiência de desidratase
→319646 Deficiência de fosfoglucomutase
Deficiência de desidrogenase dos
Deficiência de fosforilase cinase
cetoácidos de cadeias ramificadas,
715
muscular
clássica
2056
Deficiência de frutocinase
Deficiência de desidrogenase dos
cetoácidos de cadeias ramificadas,
Deficiência de frutose-1,6348
intermédia
bisfosfatase
24
Deficiência de desidrogenase dos
Deficiência de fumarase
cetoácidos de cadeias ramificadas,
882
Deficiência de fumarilacetoacetase
intermitente
2066
Deficiência de GABA transaminase
Deficiência de desidrogenase dos
487
Deficiência de galactocerebrosidase
cetoácidos de cadeias ramificadas,
79237 Deficiência de galactocinase
sensível à tiamina
Deficiência de galactose-1-fosfate
79239
Deficiência de difosfosglicerato
uridiltransferase
mutase eritrocitária
Deficiência de galactosiltransferase
75496
Deficiência de diidrolipoamida
I
desidrogenase
212
Deficiência de gama-cistationase
Deficiência de diidropirimidina
Deficiência de gama-glutamil
33573
desidrogenase
transpeptidase
Deficiência de diidropirimidinase
Deficiência de gama33574
Deficiência de diidropteridina
glutamilcisteína sintetase
redutase
382
Deficiência de GAMT
Deficiência de dimetilglicina
408
Deficiência de glicerol cinase
desidrogenase
Deficiência de glicina N289891
Deficiência de dopamina betametiltransferase
hidroxilase
407
Deficiência de glicina sintetase
Deficiência de E1
Deficiência de glicogénio sintetase
2089
Deficiência de enolase tipo 3
hepática
Deficiência de enzima bifuncional
98885 Deficiência de glicoproteina VI
Deficiência de esteróide
Deficiência de globulina de ligação
desidrogenase - anomalias dentárias 209893 de tiroxina, congénita
Deficiência de esterol 27Deficiência de globulina ligadora de
199247
hidroxilase
corticoesteróides
Deficiência de FAS
355
Deficiência de glucocerebrosidase
Deficiência de fator de Hagemann
364
Deficiência de glucose-6-fosfatase
Deficiência de fator II
Deficiência de glucose-6-fosfato
364
Deficiência de fator V
translocase
Deficiência de fator VII
2088
Deficiência de Glut2
Deficiência de fator XII
Deficiência de Glutamato
3006
Deficiência de fatores de
descarboxilase
crecimento peptídicos
Deficiência de glutamato
51208
Deficiência de flavoproteína de
formiminotransferase
transferência de eletrões
Número
ORPHA
Nome da
doença
Deficiência de glutamato-cisteína
ligase
Deficiência de glutaril-CoA
25
desidrogenase
35706
Deficiência de glutaril-CoA oxidase
32
Deficiência de glutationa sintetase
280586 Deficiência de gPAPP
2102
Deficiência de GTP cicloidrolase I
2102
Deficiência de GTPCH
Deficiência de guanidinoacetato
382
metiltransferase
71212
Deficiência de HAD
Deficiência de heparano
581
sulfamidase
845
Deficiência de hexosaminidase A
Deficiência de hexosaminidases A e
796
B
67041
Deficiência de hialuronidase
Deficiência de hipoxantina guanina
510
fosforribosiltransferase
2157
Deficiência de histidinase
Deficiência de holocarboxilase
79242
sintetase
2168
Deficiência de homocarnosinase
580
Deficiência de iduronato 2-sulfatase
73272
Deficiência de IGF-1
98886
Deficiência de integrina alfa2-beta1
Deficiência de interferão gama,
99898
recetor 1
70592
Deficiência de IRAK4
Deficiência de isobutiril-coA
79159
desidrogenase
Deficiência de L-aminoácidos
35708
aromáticos descarboxilase
Deficiência de lactato
2364
desidrogenase
650
Deficiência de LCAT
5
Deficiência de LCHAD
Deficiência de lecitina-colesterol
650
aciltransferase
Deficiência de leucotrieno C4 (LTC4)
79507
sintase
1173
Deficiência de LHRH com ataxia
411
Deficiência de lipoproteína lipase
Deficiência de lisina alfa2203
cetoglutarato redutase
Deficiência de malonil-CoA
943
descarboxilase
365
Deficiência de maltase ácida
134
Deficiência de MAT
71529
Deficiência de MC4R
42
Deficiência de MCAD
Deficiência de metilcobalamina tipo
2169
cbl E
2170
Deficiência de metilcobalamina tipo
33574
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
25
Número
ORPHA
Nome da
doença
cbl G
Deficiência de
395
metilenotetraidrofolato redutase
Deficiência de metilmalonil27
coenzima A epimerase
Deficiência de metilmalonil27
Coenzima A mutase
622
Deficiência de metionina sintetase
29
Deficiência de mevalonato cinase
2587
Deficiência de mieloperoxidase
368
Deficiência de Miofosforilase
Deficiência de monoamina oxidase
3057
A
2587
Deficiência de MPO
395
Deficiência de MTHFR
Deficiência de N5-metilomocisteína
622
transferase
Deficiência de N-acetil-alfa-D3137
galactosaminidase
Deficiência de N-acetil-alfa581
glucosaminidase sulfamidase
Deficiência de N-acetil-glucosamina
576
1-fosfotransferase
Deficiência de N-acetil581
glucosamina-6-sulfato sulfatase
Deficiência de N-acetilglutamato
927
sintetase
621
Deficiência de NADH diaforase
Deficiência de NADH-citocromo b5
621
redutase
2609
Deficiência de NADH-CoQ redutase
Deficiência de NADH-meta621
hemoglobina redutase
3137
Deficiência de NAGA
812
Deficiência de neuraminidase
Deficiência de neuraminidase beta351
galactosidase
Deficiência de noradrenalina
230
(norepinefrina)
Deficiência de nucleosídeos
760
purínicos fosforilase
664
Deficiência de OCT
Deficiência de ornitina
414
aminotransferase
Deficiência de ornitina
664
carbamoiltransferase
Deficiência de oxidase do ácido
773
fitânico
Deficiência de oxidoredutase dos
816
álcoois de ácidos gordos
Deficiência de OXPHOS combinado
314637
tipo 10
36355 Deficiência de P2Y12
71528 Deficiência de PCI
35120 Deficiência de pirimidina 5'
Número
ORPHA
Nome da
doença
nucleotidase
Deficiência de piruvato carboxilase
Deficiência de piruvato cinase
Deficiência de piruvato
765
desidrogenase
Deficiência de piruvato
79246
desidrogenase fosfatase
71526 Deficiência de POMC
742
Deficiência de prolidase
Deficiência de prolina oxidase
419
(hiperprolinemia tipo 1)
2966
Deficiência de properdina
Deficiência de propionil-CoA
35
carboxilase
Deficiência de proteína B do
747
surfactante pulmonar
745
Deficiência de proteína C
Deficiência de proteína cinase 70
911
associada à cadeia zeta
Deficiência de proteína de
79506 transferência de ésteres de
colesterol (CEPT)
2967
Deficiência de proteína R
743
Deficiência de proteína S
Deficiência de proteína trifuncional
746
mitocondrial
325
Deficiência de protrombina
79155 Deficiência de Quinureninase
Deficiência de recetor plaquetário
36355
do ADP (P2Y12)
Deficiência de sacarase e
35122
isomaltase
Deficiência de sacaropina
3124
desidrogenase
Deficiência de Saguenay-Lac-St.
70472
Jean citocromo oxidase
26792 Deficiência de SCAD
832
Deficiência de SCOT
Deficiência de semialdeído
22
succínico desidrogenase
Deficiência de sepiapterina
70594
redutase
70472 Deficiência de SLSJ-COX
Deficiência de succinato-CoQ
3208
redutase
Deficiência de succinil-CoA
832
acetoacetato transferase
Deficiência de sulfatase de
461
esteroides
Deficiência de sulfato de heparano
103910
do enterócito, congénita
Deficiência de sulfito oxidase por
99732 deficiência do cofator de
molibdénio
→300
Deficiência de tiolase
3008
766
Número
ORPHA
3315
28378
859
158
52503
71277
868
79238
30
26793
3467
2843
75496
3129
280133
255182
255182
99105
169150
2394
1551
361
79293
469
251383
254913
254905
254905
231662
231671
Nome da
doença
Deficiência de tiopurina Smetiltransferase
Deficiência de tirosina
transaminase
Deficiência de transcobalamina II
Deficiência de transportador
cerebral da carnitina
Deficiência de transportador da
creatina
Deficiência de transportador da
glucose, tipo 1
Deficiência de triose-fosfato
isomerase
Deficiência de UDP-galactose-4epimerase
Deficiência de uridina monofosfato
sintetase
Deficiência de VLCAD
Deficiência de xantina
desidrogenase
Deficiência de xilitol desidrogenase
Deficiência de xilosilproteína 4beta-galactosiltransferase (XGPT)
Deficiência do complexo sarcosina
desidrogenase
Deficiência do componente 3 do
complemento
Deficiência do componente X da
proteína da piruvato desidrogenase
Deficiência do componente X do
complexo desidrogenase piruvato
contendo lipoil
Deficiência do septo atrial, tipo
sinus venoso
Deficiência dos componentes
tardios do complemento (C5 to C9)
Deficiência E3 de piruvato
desidrogenase
Deficiência familiar benigna de
cobre
Deficiência familiar de
glucocorticóides
Deficiência familiar de LCAT
Deficiência hereditária de frutose1-fosfato aldolase
Deficiência intelectual ligada ao X microcefalia - malformação cortical hábito delgado
Deficiência isolada da ATP sintetase
Deficiência isolada da citocromo C
oxidase
Deficiência isolada da COX
Deficiência isolada da hormona de
crescimento tipo IA
Deficiência isolada da hormona de
crescimento tipo IB
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
26
Número
ORPHA
231679
231692
6
199296
199299
52901
99731
96
254905
254913
96
93322
585
26791
158
2968
366
367
79301
79302
79303
73272
289548
91350
3402
95494
1940
1927
35688
295223
295221
Nome da
doença
Deficiência isolada da hormona de
crescimento tipo II
Deficiência isolada da hormona de
crescimento tipo III
Deficiência isolada de 3metilcrotonil-CoA carboxilase
Deficiência isolada de ACTH,
congénita
Deficiência isolada de ACTH, de
início tardio
Deficiência isolada de hormona
foliculo-estimulante (FSH)
Deficiência isolada de sulfito
oxidase
Deficiência isolada de vitamina E
Deficiência isolada do complexo IV
da cadeia respiratória mitocondrial
Deficiência isolada do complexo V
da cadeia respiratória mitocondrial
Deficiência isolada familiar de
vitamina E
Deficiência longitudinal da tíbia,
congénita
Deficiência múltipla de sulfatases
Deficiência múltipla na
desidrogenação de acil-CoA
Deficiência na absorção de carnitina
Deficiência na adesão leucocitária
(LAD)
Deficiência na desramificação do
glicogénio
Deficiência na ramificação do
Glicogénio
Deficiência na síntese de ácidos
biliares, congénita 1
Deficiência na síntese de ácidos
biliares, congénita 3
Deficiência na síntese de ácidos
biliares, congénita 3
Deficiência no fator de crescimento
insulina-like, primária
Deficiência parcial de CYP11A1
Deficiência Pituitária por quistos da
bolsa de Rathke
Deficiência transitória de tirosina
oxidase
Deficiências combinadas hormona
pituitária, formas genéticas
Deformação dos ombros e tórax cardiopatia congénita
Deformação dos pés e mão - face
plana
Deformidade de Madelung
Deformidade de Madelung,
bilateral
Deformidade de Madelung,
Número
ORPHA
3181
86813
98933
178493
137672
91496
313850
278
1576
3177
141
1576
1575
905
1573
1574
67042
67042
3311
1577
898
679
2318
293948
314655
313884
289513
313781
268261
281
1646
1606
163693
1617
1620
1621
280
1627
1636
1642
1580
Nome da
doença
unilateral
Deformidade de Sprengel
Degeneração coriorretiniana
peripapilar helicoidal
Degeneração estriatonígrica
Degeneração macular miópica
Degeneração marginal pelúcida
Degeneração vitreo-retiniana em
floco de neve
Degenerescência cerebelo-retiniana
infantil
Degenerescência cortico-basal
Degenerescência do corpo estriado,
familiar
Degenerescência espinocerebelosa
- distrofia da córnea
Degenerescência espongiforme do
sistema nervoso central
Degenerescência estriato-nígrica do
lactente
Degenerescência estriato-talâmica
infantil
Degenerescência hepatolenticular
Degenerescência macular juvenil hipotricose
Degenerescência retiniana nanoftalmia - glaucoma
Degenerescência retiniana de início
tardio
Degenerescência retiniana de início
tardio autossómica dominante
Degenerescência simétrica talâmica
infantil
Degenerescência talâmica infantil
Degenerescência vitreo-retiniana
Degos, doença de
Dekaban-Arima, síndrome de
Del(1)p(21.3)
Del(5)(q31.3)
Del(12)(p12.1)
Del(12)(q15)(q21.1)
Del(20)(p13)
Del(21)(q22.13q22.2)
Delecção 5p
Delecções no cromossoma Y
Deleção 1p36
Deleção 2p21
Deleção 2q24
Deleção 3p25
Deleção 3q13
Deleção 4p
Deleção 5q35
Deleção 7q3
Deleção 9p
Deleção 10pter
Número
ORPHA
Nome da
doença
1581
Deleção 10q
Deleção 11p proximal, síndrome
Deleção 11p11.2
Deleção 11q
Deleção 12q15q21.1
Deleção 13q
Deleção 13q32
Deleção 15q11.13 materna
Deleção 15q25
Deleção 17p11.2
Deleção 17q11
Deleção 17q23 q24
Deleção 18p
Deleção 18q23
Deleção 22q13
Deleção distal 12p
Deleção terminal 6q
Deleção Xp22 pter
Delleman-Oorthuys, síndrome de
delta1-pirrolina-5-carboxilato
desidrogenase, deficiência de
Delta-sarcoglicanopatia
Demência - enfartes múltiplos, tipo
hereditário
Demência - infartes múltiplos, tipo
hereditário
Demência familiar, tipo britânica
Demência familiar, tipo
dinamarquês
Demência frontotemporal, variante
atrofia temporal direita
Demência pugilistica
Dengue
Dennis-Fairhurst-Moore, síndrome
de
Dente-unha, síndrome
Dentes fantasmas
Dentes inclusos - hipoplasia maxilar
- joelhos valgos
Dentes neonatais - pseudo-oclusão
intestinal - canal patente
Dentinogénese imperfeita
Dentinogénese imperfeita de
Shields tipo II
Dentinogénese imperfeita de
Shields tipo III
Dentinogénese imperfeita tipo 1
Dentinogénese imperfeita tipo 2
Dentinogénese imperfeita tipo 3
Dentinogénese imperfeita tipo
Brandywine
Dentinogénese imperfeita, tipo 2
Dentinogénese imperfeita, tipo 3
Dentinogénse imperfeita - baixa
estatura - surdez - atraso mental
52022
52022
2308
289513
1587
1590
98794
1596
819
97685
1597
1598
1600
48652
280325
75857
1643
1647
79101
219
136
136
97345
97346
293848
97353
99828
2109
2228
83450
2972
1654
49042
49042
49042
49042
49042
49042
49042
166260
166265
71267
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
27
Número
ORPHA
Nome da
doença
77295
Dento-leucoencefalopatia
Dependência de vitamina D, tipo I
Der Kaloustian-Jarudi-Khoury,
síndrome de
Der Kaloustian-McIntosh-Silver,
síndrome de
Dercum, doença de
Derivados Mullerianos linfangiectasia - polidactilia
Derivados mullerianos persistentes
Derivados mullerianosr persistentes
Dermatite de Ackerman, síndrome
de
Dermatite granulomatosa
intersticial com artrite
Dermatite herpetiforme
Dermatite infecciosa associada com
HTLV-1
Dermatite infeciosa associada a
vírus linfotrópico-T humano, tipo 1
Dermatite infeciosa associada a
vírus linfotrópico-T humano, tipo I
Dermatite seborréica-like com
elementos psoriasiformes
Dermato-odontodisplasia
Dermatofibrose disseminada com
osteopoiquilose
Dermatofibrossarcoma
protuberante
Dermatoleucodistrofia
Dermatomiosite
Dermatomiosite juvenil
Dermatopatia pigmentar reticular
Dermatose erosiva e vesicular,
congénita
Dermatose neutrofílica febril aguda
Dermatose por acumulação linear
de IgA
Dermatose pustular erosiva do
couro cabeludo
Dermatose pustular sub-corneana
Dermatosteolíse, tipo Kirghizian
Dermatostomatite tipo StevensJohnson
Dermodicidose
Dermóide anelar da córnea
Dermólise bolhosa transitória do
recém-nascido
Dermopatia fibrosante nefrogénica
Dermopatia restritiva letal
Desaparecimento testicular,
síndrome de
Descarboxilase orotidílica,
deficiência de
Descolamento da retina -
289157
3177
3270
36397
1655
2856
2856
79099
79099
1656
289347
289347
289347
168606
1660
1306
31112
1659
221
93672
86920
231573
3243
46488
222
48377
1657
36426
283
91481
79411
137617
1662
983
30
1571
Número
ORPHA
209867
168598
98909
35107
69736
2020
329195
363444
1666
314485
251940
3464
225
178029
30925
223
95626
552
528
79086
65288
99885
99886
79118
66637
275523
53689
1670
314373
103907
103909
Nome da
doença
encefalocelo occipital
Deslocamento da retina
regmatogénico, autossómico
dominante
Desmielinização cerebral por
deficiência de metionina
adenosiltransferase
Desminopatia
Desmosterolose
Despigmentação aguda bilateral da
íris
Desproporção congénita de fibras
Developmental delay with autism
spectrum disorder and gait
instability
Developmental delaymicrocephaly-facial dysmorphism
syndrome, Hutterite type
Dextrocardia
dHMN de início no adulto jovem
DIA/DIG
Diabetes - hipogonadismo - surdez atraso mental
Diabetes e surdez com
hereditariedade materna
Diabetes insipidus central
Diabetes insipidus central primária
Diabetes insipidus nefrogénica
Diabetes insipidus, adquirido,
idiopático
Diabetes juvenil com início tardio
Diabetes lipoatrófica
Diabetes lipoatrófica adquirida
Diabetes mellitus neonatal
permanente - agenesia pancreática
e cerebelosa
Diabetes mellitus, neonatal,
permanente
Diabetes mellitus, neonatal,
transitório (TNDM)
Diabetes neonatal - hipotiroidismo
congénito - glaucoma congénito fibrose hepática - rins poliquísticos
Diafanospodilodisostose
Dianzani autoimmune
lymphoproliferative disease
Diarreia congénita por cloreto
Diarreia crónica com atrofia das
vilosidades
Diarreia crónica devido à
hiperatividade da guanilato ciclase
2C
Diarreia crónica por deficiência de
glucoamilase
Diarreia e vómito por deficiência de
trehalase
Número
ORPHA
137622
103908
84064
69088
1671
220443
276603
276598
3463
370046
1130
319192
227
404437
300849
300888
369999
209908
1679
567
352487
2394
38874
38874
→91387
293807
1676
1677
66529
1757
1493
Nome da
doença
Diarreia intratável - atresia das
coanas - anomalias oculares
Diarreia por sódio, congénita
Diarreia sindrómica
Diasplasia ectodérmica anidrótica
com imunodeficiência, osteopetrose
e linfedema
Diastematomielia
Diátese hemorrágica por deficiência
na síntese de tromboxano
Diazoxide-resistant focal
hyperinsulinism due to Kir6.2
deficiency
Diazoxide-resistant focal
hyperinsulinism due to SUR1
deficiency
DIDMOAD, síndrome (Diabetes
insipidus - diabetes mellitus - atrofia
óptica - surdez)
Didymosis aplasticosebacea
Die Smulders-Vles-Fryns, síndrome
de
Diencephalic-mesencephalic
junction dysplasia
Difallus
Diffuse cerebral and cerebellar
atrophy-intractable seizuresprogressive microcephaly syndrome
Diffuse large B-cell lymphoma of
the central nervous system
Diffuse large B-cell lymphoma with
chronic inflammation
Diffuse palmoplantar keratoderma
with painful fissures
Dificuldades de linguagem tipo 1
Difteria
DiGeorge, síndrome de
Digital anomalies - intellectual
deficit - short stature
Diidrolipoamida desidrogenase,
deficiência de
Diidropirimidinase, deficiência de
Diidropirimidinúria
Dilatação aórtica - hipermobilidade
articular - tortuosidade arterial
Dilatação biliar induzida por
quetamina
Dilatação da artéria pulmonar
familiar
Dilatação da aurícula direita
familiar
Dilatação ventricular esquerda
apical transitória
Dimelia peroniana - diplopodia
Dionisi-Vici-Sabetta-Gambarara,
síndrome de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
28
Número
ORPHA
Nome da
doença
1756
Dipigo
Diplegia espástica tipo infantil
Diplegia facial congénita
Diprosopia
Dirofilaríase
Disautonomia familiar
Disautonomia familiar com
contracturas
Discefálico de François, síndrome
Discinesia ciliar primária
Discinesia ciliar secundária
Discinesia paroxística cinesigénica
(PKD)
Discinesia paroxística hipnogénica
(PHD)
Discinesia paroxística induzida por
esforço (PED)
Discinesia paroxística nãocinesigénica (PNKD)
Discondrosteose - nefrite
Discondrosteose de Léri-Weill
Discordância ventriculo-arterial
isolada
Discromatose simétrica hereditária
Discromatose universal
Disease Pelizaeus-Merzbacher
Disenteria ciliar
Disespondiloencondromatose
Disfagia lusoria
Disfasia do desenvolvimento, forma
familiar
Disferlinopatia
Disfibrinogenemia familiar
Disfibrinogenemia familiar
Disfunção das cordas vocais tipo
familiar
Disfunção do tronco cerebral,
neonatal
Disfunção imune poliendocrinopatia - enteropatia,
ligado ao X
Disfunção plaquetária do Quebec
Disfunção plaquetária tipo Quebec
Disfunção velo-faringea
Disfunção vestibulo-coclear
progressiva tipo familiar
Disgenesia caudal familiar
Disgenesia cerebral - neuropatia ictiose - queratodermia palmoplantar
Disgenesia cerebral congénita por
deficiência de glutamina sintetase
Disgenesia do corpo caloso hipopituitarismo
Disgenesia do corpo caloso, ligada
1680
570
1681
166291
1764
314381
2108
244
91365
98809
→98784
98811
98810
1765
240
860
41
241
702
1223
85198
99082
1799
268
335
98881
2808
137929
37042
220436
326
2291
1767
1768
66631
71278
→3157
1497
Número
ORPHA
69739
2090
242
1772
251510
2855
1770
243
168563
88632
3033
97369
33355
1773
97367
97368
842
95716
1777
373
1146
→3157
2588
1970
1780
1779
289553
1782
949
245
1787
1788
245
1784
64542
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
ao X, recessiva
recessiva
952
Disgenesia do tronco cerebral de
Disostose acrofacial de Weyers
Athabaskan
246
Disostose acrofacial pós-axial
Disgenesia gonadal - atraso mental
Disostose acrofacial tipo Kennedy64542
- baixa estatura
Teebi
Disgenesia gonadal completa 46,XY
Disostose acrofacial, forma de
1786
Disgenesia gonadal mista
Catania
45,X/46,XY
952
Disostose acrofacial, tipo Weyers
Disgenesia gonadal parcial 46,XY
1452
Disostose cleidocraniana
Disgenesia gonadal tipo XX - surdez
207
Disostose cranio-facial de Crouzon
Disgenesia gonadal tipo XY,
Disostose craniofacial - anomalias
2095
anomalias associadas
genito-dento-cardíacas
Disgenesia gonadal, tipo XX
2839
Disostose escapulo-ilíaca
Disgenesia gonádica 46,XY Disostose espondilo-costal
2311
neuropatia motora e sensitiva
autossómica recessiva
Disgenesia mesenquimatosa do
Disostose espondilocostal segmento anterior do olho, familiar
94095 malformações anais e genitoDisgenesia renal tubular
urinárias
Disgenesia renal tubular de origem
Disostose facio-cranio1790
genética
hipomandibular
1791
Disgenesia reticular
Disostose fronto-facio-nasal
Disgenesia sacrococcígea,
Disostose humero-vertebral →263463
associação
cardiopatia congénita
861
Disgenesia tubular renal por
Disostose mandibulofacial
transfusão gémeo-gémeo
Disostose metafisária - atraso
2502
Disgenesia tubular renal
mental - surdez de condução
relacionada com químicos
1794
Disostose óculo-maxilo-facial
Disgerminoma
1795
Disostose periférica
Dishormonogenese da tiroide,
3317
Disostose toraco-pélvica
familiar
1798
Disostose, tipo Stanescu
Dismorfia craniofacial - coloboma Displasia - gigantismo, ligado ao X,
373
agenesia do corpo caloso
síndrome (DGSX)
Dismorfia de Simpson, síndrome
955
Displasia acro-dento-esquelética
Dismorfia digito-talar
957
Displasia acro-pecto-vertebral
Dismorfia facial - ambiguidade dos
63446
Displasia acrocapitofemoral
genitais - hipopituitarismo Displasia acromesomélica, tipo
2098
membros curtos
Grebe
Dismorfia facial - défice intelectual Displasia acromesomélica, tipo
968
baixa estatura - surdez
Hunter-Thompson
Dismorfia facial - macrocefalia Displasia acromesomélica, tipo
40
miopia - Dandy-Walker
Maroteaux
Dismorfias - anomalias múltiplas
969
Displasia acromícrica
estruturais
93347
Displasia anauxética
Dismorfias - fenda palatina - pele
52
Displasia arteriohepática
redundante
392
Displasia auriculo-digital
Dismorfias - surdez de condução 1834
Displasia axial mesodérmica
anomalia cardíaca
1263
Displasia boomerang
Disosteosclerose
Displasia branquial - atraso mental 1296
Disostose acro-cranio-facial
hérnia inguinal
Disostose acro-facial de Nager
1519
Displasia braqui-cefalo-fronto-nasal
Disostose acro-facial tipo Palagonia
70589
Displasia brocopulmonar
Disostose acro-facial tipo Rodriguez
140
Displasia campomélica
Disostose acro-facial, tipo Nager
83451
Displasia cemento-óssea florida
Disostose acro-fronto-facio-nasal
83451
Displasia cemento-óssea focal
Disostose acrofacial autossómica
1394
Displasia cerebro-facio-torácica
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
29
Número
ORPHA
Nome da
doença
137678
Displasia checa, tipo metatársica
Displasia cleido-craniana micrognatia - ausência de polegares
Displasia cleidocraniana
Displasia condroectodermica
Displasia condroectodérmica
Displasia congénita dos capilares
alveolares
Displasia cortical focal
Displasia cortical focal isolada tipo I
Displasia cortical focal isolada tipo
Ia
Displasia cortical focal isolada tipo
Ib
Displasia cortical focal isolada tipo
Ic
Displasia cortical focal isolada tipo
II
Displasia cortical focal isolada tipo
IIa
Displasia cortical focal isolada tipo
IIb
Displasia cranio-cerebelo-cardíaca
Displasia cranio-diafisária
Displasia cranio-ectodérmica
Displasia cranio-fronto-nasal
Displasia cranio-fronto-nasal anomalia de Poland
Displasia cranio-lenticulo-sutural
Displasia cranio-metafisária
Displasia craniometadiafisária, tipo
ossos wormianos
Displasia craniotelencefálica
Displasia da anca, tipo Beukes
Displasia da aorta média, síndrome
Displasia da cabeça do femur, tipo
Meyer
Displasia da dentina
Displasia da dentina - ossos
escleróticos
Displasia da dentina, atipica, devido
à deficiênia de SMOC2
Displasia da dentina, tipo 1, com
microdontia e anomalias da forma
Displasia da dentina, tipo I
Displasia da dentina, tipo II
Displasia da íris - hipertelorismo surdez
Displasia da retina ligada ao X
Displasia da tricúspide
Displasia da tróclea
Displasia da válvula aórtica
Displasia da válvula pulmonar
Displasia das unhas
Displasia das unhas, autossómica
3472
1452
289
289
210122
65683
268961
268973
268980
268987
268994
269001
269008
7
1513
1515
1520
1521
50814
1522
85184
1528
2114
1456
168621
1653
99792
314721
314721
99789
99791
→782
1852
1864
1863
101043
99054
79153
280654
Número
ORPHA
231080
85175
313855
313855
485
56304
→1263
3144
85191
178355
3206
79133
1802
99645
1328
628
1804
1865
156731
92050
→2909
269229
1803
2616
1812
3354
1806
→1658
1897
1882
→2036
→2036
1883
→1071
181
69083
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
recessiva
Displasia de alto grau em doentes
com esófago de Barrett
Displasia de Astley-Kendall
Displasia de encurvamento ósseo
letal, perinatal
Displasia de encurvamento ósseo
relacionada com FGFR2
Displasia de Kniest
Displasia de la Chapelle
Displasia de Piepkorn
Displasia de Schneckenbecken
Displasia de Singleton-Merten
Displasia de Smith-McCort
Displasia de Stuve-Wiedemann
Displasia dérmica facial focal
Displasia diafisária - anemia
Displasia diafisária manchada
Displasia diafisária progressiva
Displasia diastrófica
Displasia dissegmentar - glaucoma
Displasia dissegmentar tipo
Silverman-Handmaker
Displasia dissegmentar, tipo
Rolland-Desbuquois
Displasia do epitélio intestinal
Displasia do tecido conjuntivo tipo
Spellacy
Displasia do tegumento da ponte
Displasia do tórax e membros, tipo
Rivera
Displasia dolicospondilítica
Displasia ectodérmica - atraso
mental - malformação do SNC
Displasia ectodérmica - cataratas cifoscoliose
Displasia ectodérmica - cegueira
Displasia ectodérmica dermatóglifos ausentes
Displasia ectodérmica ectrodactilia - distrofia da mácula
Displasia ectodérmica - hipoidrose hipotiroidismo - discinesia ciliar
Displasia ectodérmica - quisto
supra-renal
Displasia ectodérmica - quisto
suprarrenal
Displasia ectodérmica - surdez
neuro-sensorial
Displasia ectodérmica anidrótica fenda labial
Displasia ectodérmica anidrótica
ligada ao X
Displasia ectodérmica com dentes
neonatais tipo Turnpenny
2892
Displasia ectodérmica eu-hidrótica
Displasia ectodérmica facial
Displasia ectodérmica hidrótica
Displasia ectodérmica hidrótica,
tipo Christianson-Fourie
Displasia ectodérmica hidrótica,
tipo Halal
Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica dominante
Displasia ectodérmica hipohidrótica autossómica recessiva
Displasia ectodérmica hipohidrótica
Displasia ectodérmica hipohidrótica
com imunodeficiência
Displasia ectodérmica hipoidrótica
ligada ao X
Displasia ectodérmica 'pura' tipo
cabelo-unha
Displasia ectodérmica tipo ilha
Margarita
Displasia ectodérmica, tipo Berlin
Displasia ectodérmica, tipo tricoodonto-ungueal
Displasia epifisária - microcefalia nistagmo
Displasia epifisária - surdez dismorfia
Displasia epifisária hemimélica
Displasia epifisária múltipla com
diabetes mellitus precoce
Displasia epifisária múltipla por
anomalia no colagénio 9
Displasia epifisária múltipla, com
displasia femoral proximal grave
Displasia epifisária múltipla, com
miniepifises
Displasia epifisária múltipla, tipo 1
Displasia epifisária múltipla, tipo 4
Displasia epifisária múltipla, tipo 5
Displasia epifisária múltipla, tipo AlGazali
Displasia epifisária múltipla, tipo
Beighton
Displasia epifisária múltipla, tipo
Lowry
Displasia escapulo-pélvica
Displasia esclerosante do osso ictiose - insuficiência ovárica
precoce
Displasia espondilo-costal
dominante
Displasia espondilo-epifisária síndrome nefrótico
Displasia espondilo-epimetafisária cúbito curto
Displasia espondilo-humero-
1807
189
1808
1809
1810
248
238468
98813
181
69084
→3253
1816
1818
1824
1825
1822
1667
166002
166029
166032
93308
93307
93311
166024
166011
166016
2839
75325
1797
1830
1856
1190
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
30
Número
ORPHA
228387
→1855
93284
163665
163668
93283
→263463
93282
→93284
163654
94068
163649
163662
168451
168443
171866
168448
168454
99642
156728
93359
93358
93360
93346
93352
93349
93356
168552
Nome da
doença
femoral
Displasia espondilo-megaepifisáriametafisária
Displasia espondilo-metafisária
com imunodeficiência combinada
Displasia espondiloepifisária tardia
Displasia espondiloepifisária tardia,
tipo Kohn
Displasia espondiloepifisária tardia,
tipo MacDermot
Displasia espondiloepifisária tipo
Kimberley
Displasia espondiloepifisária tipo
Omani
Displasia espondiloepifisária tipo
Pakistani
Displasia espondiloepifisária, tipo
Byers
Displasia espondiloepifisária, tipo
Cantu
Displasia espondiloepifisária, tipo
congénito
Displasia espondiloepifisária, tipo
Nishimura
Displasia espondiloepifisária, tipo
Reardon
Displasia espondiloepimetafisária dentição anormal
Displasia espondiloepimetafisária hipotricose
Displasia espondiloepimetafisária
tipo aggrecan
Displasia espondiloepimetafisária,
tipo Bieganski
Displasia espondiloepimetafisária,
tipo Genevieve
Displasia espondiloepimetafisária,
tipo Handigodu
Displasia espondiloepimetafisária,
tipo Matrilin
Displasia espondiloepimetafisiária laxidez articular
Displasia espondiloepimetafisiária membros curtos - calcificação
anormal
Displasia espondiloepimetafisiária
com deslocações múltiplas
Displasia espondiloepimetafisiária
congénita, tipo Strudwick
Displasia espondiloepimetafisiária,
congénita, tipo Iraqi
Displasia espondiloepimetafisiária,
ligada ao X
Displasia espondiloepimetafisiária,
tipo Missouri
Displasia espondilometafisária -
Número
ORPHA
85167
168549
93351
168555
93315
168544
93314
93316
93317
263463
1426
1972
93277
93276
1826
1827
228390
53697
1426
1830
1509
2347
2457
90153
90154
2497
85170
1836
2504
→175
85188
3005
2635
1839
Nome da
doença
antebraços arqueados - dismorfismo
facial
Displasia espondilometafisária distrofia de cones e bastonetes
Displasia espondilometafisária axial
Displasia espondilometafisária tipo
Irapa
Displasia espondilometafisária, tipo
A4
Displasia espondilometafisária, tipo
'fractura de esquina'
Displasia espondilometafisária, tipo
Golden
Displasia espondilometafisária, tipo
Kozlowski
Displasia espondilometafisária, tipo
Schmidt
Displasia espondilometafisária, tipo
Sedaghatian
Displasia esquelética associada a
CHST3
Displasia esquelética tipo
Greenberg
Displasia facio-cardio-mélica letal
Displasia fibrosa monostótica
Displasia fibrosa poliostótica
Displasia fronto-metafísária
Displasia fronto-nasal acromélica
Displasia frontonasal - alopecia anomalia genital
Displasia gnatodiafisária
Displasia Greenberg
Displasia imuno-óssea, tipo
Schimke
Displasia isquio-rotuliano
Displasia Kniest-like letal
Displasia mandíbulo-acral
Displasia mandibuloacral com
lipodistrofia tipo A
Displasia mandibuloacral com
lipodistrofia tipo B
Displasia mesomélica dos membros
superiores
Displasia mesomélica tipo
Savarirayan
Displasia mesomélica, tipo Thai
Displasia metafisária - hipoplasia
maxilar - braquidactilia
Displasia metafisária sem
hipotricose
Displasia metafisária tipo BraunTinschert
Displasia metafisária tipo Pyle
Displasia metatrópica tipo 1
Displasia muco-epitelial
Número
ORPHA
Nome da
doença
Displasia nefro-hepato-pancreática
- quistos Dandy-Walker
Displasia neuroectodérmica tipo
3474
CHIME
Displasia óculo-auriculo-vertebral
374
(OAV)
2705
Displasia oculo-cerebral
Displasia oculo-dento-digital
2710
dominante
Displasia oculo-dento-óssea
2710
dominante
77302
Displasia oculo-oto-facial
Displasia odonto-maxilar
67039
segmentar
1811
Displasia odonto-microniquial
Displasia odonto-onico-hipoidrótica
→2036 - anomalias da linha média do couro
cabeludo
Displasia odonto-trico-mélica
2723
hipohidrótica
Displasia odonto-ungeal com
2722
alopecia
Displasia oftalmo-mandibulo2741
mélica
2721
Displasia ondonto-onico-cutânea
1436
Displasia óssea - atraso mental
2565
Displasia óssea - braquidactilia
1436
Displasia óssea - défice intelectual
Displasia óssea - epilepsia - baixa
1858
estatura
1819
Displasia óssea epimetafisária
249
Displasia óssea fibrosa
83451
Displasia óssea florida
Displasia óssea hipoplasia
→175 cartilagem-cabelo like, sem
hipotricose
1842
Displasia óssea letal, tipo Holmgren
56304
Displasia óssea neonatal 1
1832
Displasia óssea osteosclerótica letal
Displasia óssea terminal - defeitos
88630
pigmentares
1844
Displasia óssea tipo Azouz
Displasia óssea tipo Larsen 2370
nanismo
1860
Displasia óssea tipo San Diego
Displasia osteodisplásica
85172
microcefálica tipo Saul-Wilson
2791
Displasia oto-dentária
'Displasia oto-espondilo1427
megaepifísária; OSMED'
Displasia pélvica - artrogripose dos
2840
membros inferiores
Displasia pilo-dental com erros
2892
refrativos
85166
Displasia platispondílica tipo
3032
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
31
Número
ORPHA
85174
3097
93108
3404
3156
1850
3404
93173
1851
1851
93172
97364
97363
294415
294415
2831
3157
93357
2655
→175
3326
3317
3355
3357
1864
293888
293910
293899
293910
325
69745
69745
1775
2476
1682
229
1516
Nome da
doença
Número
ORPHA
Torrance-Luton
96179
Displasia pseudodiastrófica
Displasia rabdomiomatosa 96180
cardiopatia - anomalias genitais
Displasia renal
96181
Displasia renal - anomalias dos
membros
96182
Displasia renal - aplasia da retina
Displasia renal - megacistis 96183
sirenomelia
Displasia renal - mesomelia - fusão
97678
radio-humeral
Displasia renal bilateral
96184
Displasia renal difusa, forma
autossómica recessiva
96185
Displasia renal quística difusa
Displasia renal unilateral
96186
Displasia renal, multiquística,
bilateral
96187
Displasia renal, multiquística,
unilateral
96188
Displasia renal-hepáticapancreática
96190
Displasia renohepaticopancreática
Displasia rizomélica tipo Patterson96191
Lowry
Displasia septo-ótica
96192
Displasia SPONASTRIME
96193
Displasia tanatofórica
Displasia tanatofórica, tipo Glasgow
99324
Displasia timo-reno-ano-pulmonar
Displasia toraco-laringo-pélvica
96334
Displasia trico-odonto-ungueal
Displasia trico-odonto-ungueal 98795
sindactilia, dominante
Displasia valvular infantil
96194
Displasia ventricular arritmogénica
isolada familiar com predominância
96195
à esquerda
Displasia ventricular arritmogénica
isolada familiar, com predominância 251009
à direita
251004
Displasia ventricular arritmogénica
isolada familiar, forma biventricular 261102
Displasia ventricular arritmogénica
319171
isolada familiar, forma clássica
Disprotrombinemia
399096
Disqueratoma folicular
261222
Disqueratoma verrugoso
261257
Disqueratose congénita
261330
Disrafismo - fenda lábio-palatina 261337
defeitos de redução dos membros
3115
Dissecção arterial - lentiginose
Dissecção da aorta, familiar
99177
Dissinostose cranio-facial
→33001
Nome da
doença
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 2
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 4
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 6
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 7
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 9
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 13
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 16
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 20
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 21
Dissomia uniparental de origem
materna, cromossoma 22
Dissomia uniparental de origem
paterna, cromossoma 5
Dissomia uniparental de origem
paterna, cromossoma 6
Dissomia uniparental de origem
paterna, cromossoma 7
Dissomia uniparental de origem
paterna, cromossoma 11
Dissomia uniparental de origem
paterna, cromossoma 13
Dissomia uniparental de origem
paterna, cromossoma 14
Dissomia uniparental de origem
paterna, cromossoma 15
Dissomia uniparental de origem
paterna, cromossoma 20
Dissomia uniparental de origem
paterna, cromossoma 21
Dissomia uniparental materna do
cromossoma 1
Dissomia uniparental paterna do
cromossoma 1
Distal 7q11.23 trisomy
Distal 17p13.1 microdeletion
syndrome
Distal anoctaminopathy
Distal monosomy 16p11.2
Distal monosomy 17p13.3
Distal monosomy 22q11.2
Distal trisomy 22q11.2
Distasia arrefléxica hereditária de
Roussy-Levy
Distiquíase
Distiquiase - cardiopatia congénita
Número
ORPHA
Nome da
doença
1685
Distomatose
Distonia - Parkinsonismo, ligado ao
X
Distonia 12
Distonia 14
Distonia 16
Distonia de início agudo parkinsonismo
Distonia de Oppenheim
Distonia de torção idiopática
Distonia de torção primária
segmentar craniocervical de início
precoce
Distonia idiopática de torção do
tipo misto de início no adulto
Distonia idiopática de torção nãoDYT1
Distonia idiopática DYT1
Distonia mioclónica
Distonia mioclónica 15
Distonia mitocondrial com
hereditariedade materna
Distonia muscular deformante
Distonia oromandibular
Distonia predominantemente
generalizada
Distonia primária
Distonia primária de torção,
autossómica recessiva
Distonia sensível à dopa
autossómica dominante
Distonia sensível à dopa,
autossómica recessiva
Distonia-parkinsonismo infantil
Distonia-parkinsonismo, tipo
Paisan-Ruiz
Distrofia corneana cristalina, tipo
Schnyder
Distrofia corneana de GraysonWilbrandt
Distrofia corneana de Maumenee
Distrofia corneana endotelial ligada
ao X
Distrofia corneana epitelial, juvenil,
tipo Meesmann
Distrofia corneana mosqueada, tipo
Francois-Neetens
Distrofia corneana pré-Descemet
Distrofia corneana, discoide central
Distrofia corneana, endotelial de
Fuchs
Distrofia corneana, gelatinosa em
gota
Distrofia corneana, microquística
Distrofia corneana, nublada central,
53351
71517
→98808
210571
71517
256
256
98807
98806
98805
256
36899
→36899
254851
256
93958
256
256
99657
98808
101150
238455
199351
98967
293375
293603
293621
98954
98970
293462
→98967
98974
98957
98956
98972
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
32
Número
ORPHA
98973
98971
98964
98959
98963
98962
98955
98969
98961
98960
2053
41751
1490
101068
75377
79153
293381
99003
79149
209932
1871
1872
1873
16
98975
293603
293603
293603
293603
1661
75327
75327
99000
Nome da
doença
tipo Francois
Distrofia corneana, polimorfa
posterior
Distrofia corneana, posterior
amorfa
Distrofia corneana, reticular, tipo I
Distrofia corneana, subepitelial
mucinosa
Distrofia corneana, tipo Avellino
Distrofia corneana, tipo Groenouw
Distrofia corneana, tipo Lisch
Distrofia corneana, tipo macular
Distrofia corneana, tipo ReisBuckler
Distrofia corneana, tipo ThielBehnke
Distrofia cranio-carpo-társica
(displasia)
Distrofia cristalina de Bietti
Distrofia da córnea - surdez
percetiva
Distrofia da córnea, congénita,
hereditária, tipo estroma de Turpin
Distrofia da coróide central areolar
Distrofia das vinte unhas
Distrofia de erosão epitelial
recorrente
Distrofia de padrão multifocal
simulando fundus flavimaculatus
Distrofia dermocondro-corneana
Distrofia dos cones com resposta
supernormal dos bastonetes
Distrofia dos cones de início tardio,
forma dominante
Distrofia dos cones e bastonetes
Distrofia dos cones e bastonetes amelogénese imperfeita
Distrofia dos cones, ligada ao X
Distrofia endotelial congénita,
hereditária
Distrofia endotelial hereditária
congénita 2
Distrofia endotelial hereditária
congénita II
Distrofia endotelial hereditária
congénita, autossómica recessiva
Distrofia endotelial hereditária
infantil
Distrofia epitelial da córnea - baixa
estatura
Distrofia epitelial do pigmento
areolar central (CAPED)
Distrofia epitelial do pigmento
retiniano central
Distrofia foveomacular viteliforme,
Número
ORPHA
59181
293381
251287
75381
75327
75327
1243
273
606
273
606
→52430
1875
1877
75840
34520
280671
157973
→370953
258
98893
→370953
266
264
265
34516
34517
55595
55596
280333
267
Nome da
doença
do adulto
Distrofia fúndica de Sorsby
Distrofia Helsinglandica
Distrofia macular anular
concêntrica benigna
Distrofia macular quística
Distrofia macular retiniana 1, tipo
Carolina do Norte (MCDR1)
Distrofia macular tipo Carolina do
Norte
Distrofia macular viteliforme
Distrofia miotónica de Steinert
Distrofia miotónica proximal
Distrofia miotónica tipo 1
Distrofia miotónica tipo 2
Distrofia miotónica tipo 3
Distrofia muscular - cataratas
congénitas - hipogonadismo
Distrofia muscular com espongiose
da substância branca
Distrofia muscular congénita de
Ullrich
Distrofia muscular congénita por
deficiência de integrina
Distrofia muscular congénita por
deficiência na biossíntese de
fosfatidil-colina
Distrofia muscular congénita
relacionada com laminopatia
Distrofia muscular congénita tipo
1C
Distrofia muscular congénita,
merosina negativa
Distrofia muscular congénita, tipo
1b
Distrofia muscular congénita, tipo
1d
Distrofia muscular das cinturas
autossómica dominante tipo 1A
Distrofia muscular das cinturas
autossómica dominante tipo 1B
Distrofia muscular das cinturas
autossómica dominante tipo 1C
Distrofia muscular das cinturas
autossómica dominante tipo 1D
Distrofia muscular das cinturas
autossómica dominante tipo 1E
Distrofia muscular das cinturas
autossómica dominante tipo 1F
Distrofia muscular das cinturas
autossómica dominante tipo 1G
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva distroglicanopatia tipo C7
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2A
Número
ORPHA
268
353
62
119
219
34514
1878
34515
86812
62
119
267
265
219
268
34515
353
264
266
254361
34514
1878
238755
140922
206549
206554
206559
206564
Nome da
doença
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2B
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2C
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2D
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2E
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2F
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2G
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2H
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2I
Distrofia muscular das cinturas
autossómica recessiva tipo 2K
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de alfa-sarcoglicano
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de beta-sarcoglicano
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de calpaina
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de caveolina-3
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de delta-sarcoglicano
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de disferlina
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de FKRP
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de gama-sarcoglicano
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de lamina A/C
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de miotilina
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de plectina, autossómica
recessiva
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de teletonina
Distrofia muscular das cinturas por
deficiência de TRIM32
Distrofia muscular das cinturas tipo
1H, autossómica dominante
Distrofia muscular das cinturas,
autossómica recessiva, tipo 2J
Distrofia muscular das cinturas,
autossómica recessiva, tipo 2L
Distrofia muscular das cinturas,
autossómica recessiva, tipo 2M
Distrofia muscular das cinturas,
autossómica recessiva, tipo 2N
Distrofia muscular das cinturas,
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
33
Número
ORPHA
261
98853
98855
98863
75840
269
270
1876
609
272
98895
98896
199340
35069
1879
99001
75327
99002
293381
474
274
404546
1686
99077
91358
2838
289661
65285
252031
70568
66634
251946
251975
3262
189439
504
79094
1149
251347
Nome da
doença
autossómica recessiva, tipo 2O
Distrofia muscular de EmeryDreifuss
Distrofia muscular de EmeryDreifuss, autossómica dominante
(EDMD2)
Distrofia muscular de EmeryDreifuss, autossómica recessiva
(EDMD3)
Distrofia muscular de EmeryDreifuss, ligada ao X (EDMD1)
Distrofia muscular escleroatónica
Distrofia muscular
facioscapulohumeral
Distrofia muscular óculo-faríngea
Distrofia muscular óculo-gastrointestinal
Distrofia muscular tibial
Distrofia muscular tipo Fukuyama
Distrofia muscular, tipo Becker
Distrofia muscular, tipo Duchenne
Distrofia muscular, tipo Selcen
Distrofia neuroaxonal do lactente
Distrofia óssea esclerosante mista
Distrofia pigmentar em forma de
borboleta
Distrofia progressiva da fóvea
Distrofia reticular do epitélio
pigmentar da retina
Distrofia Smolandiensis
Distrofia torácica asfixiante do
recém-nascido
Distrofia trombocítica
hemorragípara
DITRA
Divertículo cardíaco
Divertículo de Kommerell
Divertículo esofágico congénito
Divertículos renais caliciais - surdez
DLBCL positivo para EBV, do idoso
DLD
DLM
DLPT
DMCA, síndrome
DNET
DNT do cerebelo
Dobrow, síndrome de
Doença adrenocortical nodular
pigmentar primária
Doença arrepiante
Doença arterial oclusiva progressiva
- hipertensão - cardiopatia fragilidade óssea - braquissindactilia
Doença artrogripose-like
Doença ataxia-telangectasia-like
Número
ORPHA
228426
210115
1459
475
1170
228329
228349
228346
228340
228343
228360
228363
228366
228354
228357
314629
314632
280071
280071
50839
100025
100026
100024
228337
139491
90039
93616
268145
268162
268173
268184
70587
85138
56425
53
58
1020
367
264580
79240
Nome da
doença
Doença autoimune multissistémica
por deficiência no Itch, sindrómica
Doença autoinflamatória por
deficiência do antagonista do
recetor da interleucina-1
Doença celíaca - epilepsia calcificações occipitais
Doença cerebeloparenquimatosa IV
(CPD IV)
Doença cerebeloparenquimatosa
tipo 3 autossómica recessiva
Doença CLN1
Doença CLN2
Doença CLN3
Doença CLN4A
Doença CLN4B
Doença CLN5
Doença CLN6
Doença CLN7
Doença CLN8
Doença CLN9
Doença CLN11
Doença CLN12
Doença congénita de glicosilação
tipo 1p
Doença congénita de glicosilação
tipo Ip
Doença da arranhadela do gato
Doença da cadeia pesada alfa
Doença da cadeia pesada gama
Doença da cadeia pesada Mu
Doença da CLN10
Doença da ferroportina
Doença da hemoglobina D
Doença da hemoglobina H
Doença da urina em xarope de
bordo, clássica
Doença da urina em xarope de
bordo, intermédia
Doença da urina em xarope de
bordo, intermitente
Doença da urina em xarope de
bordo, sensível à tiamina
Doença das membranas hialinas
Doença de Addison
Doença de aglutininas frias
Doença de Albers-Schonberg
Doença de Alexander
Doença de Alzheimer familiar
Doença de Andersen
Doença de armazenamento do
glicogénio por deficiência da
fosforilase-cinase hepática
Doença de armazenamento do
glicogénio tipo 9
Número
ORPHA
79240
14
117
797
1243
1249
124
2768
2806
99990
36258
1309
1310
1328
141
314911
314911
314918
314918
314911
53035
64692
160
93682
93685
93686
576
251359
251365
251370
251375
3386
803
93114
64751
90103
90118
101097
100043
100044
Nome da
doença
Doença de armazenamento do
glicogénio tipo 9
Doença de Bassen-Kornzweig
Doença de Behçet
Doença de Besnier-BoeckSchaumann
Doença de Best
Doença de Binswanger
Doença de Blackfan-Diamond
Doença de Blount
Doença de Bosin
Doença de Brill-Zinsser
Doença de Buerger
Doença de Cacchi-Ricci
Doença de Caffey
Doença de Camurati-Engelmann
Doença de Canavan
Doença de Canavan grave
Doença de Canavan infantil
Doença de Canavan juvenil
Doença de Canavan moderada
Doença de Canavan neonatal
Doença de Caroli
Doença de Carrion
Doença de Castleman
Doença de Castleman de início na
idade pediátrica
Doença de Castleman localizada
Doença de Castleman multicêntrica
(MCD)
Doença de células de inclusão
Doença de células falciformes beta-talassemia
Doença de células falciformes hemoglobina C
Doença de células falciformes hemoglobina D
Doença de células falciformes hemoglobina E
Doença de Chagas
Doença de Charcot
Doença de Charcot-Marie-Tooth nefropatia
Doença de Charcot-Marie-Tooth sinais piramidais
Doença de Charcot-Marie-Tooth surdez - atraso mental
Doença de Charcot-Marie-Tooth
autossómica recessiva, tipo Ouvrier
Doença de Charcot-Marie-Tooth
com rouquidão, autossómica
recessiva
Doença de Charcot-Marie-Tooth
dominante-intermediária, tipo A
Doença de Charcot-Marie-Tooth
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
34
Número
ORPHA
100045
100046
99014
90658
99946
99947
99936
98856
99937
99938
99939
99940
99941
101102
99942
99943
99944
99945
228179
228174
284232
99948
99955
99956
99949
99950
99951
99952
Nome da
doença
dominante-intermediária, tipo B
Doença de Charcot-Marie-Tooth
dominante-intermediária, tipo C
Doença de Charcot-Marie-Tooth
dominante-intermediária, tipo D
Doença de Charcot-Marie-Tooth
ligada ao X, tipo 5
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 1E
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2A1, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2A2, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2B, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2C, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2D, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2E, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2F, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2G, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2H
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2I, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2J, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2K, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2L, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2M, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2N, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 2O, autossómica dominante
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4A
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4B1
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4B2
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4C
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4D
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4E
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Número
ORPHA
99953
99954
139515
217055
254334
101075
101076
101077
101078
101081
101082
101083
101084
101085
101101
1496
183
188
190
206583
204
282166
207
96253
34587
218
316
75565
33355
679
1652
93622
93623
93557
Nome da
doença
tipo 4F
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4G
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4H
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo 4J
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo A, intermédia, autossómica
recessiva
Doença de Charcot-Marie-Tooth
tipo B, intermédia, autossómica
recessiva
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
ligada ao X, tipo 1
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
ligada ao X, tipo 2
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
ligada ao X, tipo 3
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
ligada ao X, tipo 4
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
tipo 1A
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
tipo 1B
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
tipo 1C
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
tipo 1D
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
tipo 1F
Doença de Charcot-Marie-Tooth,
tipo 2B2
Doença de Charlevoix
Doença de Churg-Strauss
Doença de Clarkson
Doença de Coats
Doença de corpos de poliglucosano
do adulto
Doença de Creutzfeldt-Jakob
Doença de Creutzfeldt-Jakob
hereditária
Doença de Crouzon
Doença de Cushing
Doença de Danon
Doença de Darier
Doença de Darier-Gottron
Doença de Davies
Doença de De Vaal
Doença de Degos
Doença de Dent
Doença de Dent tipo 1
Doença de Dent tipo 2
Doença de depósitos de cadeias
leve e pesadas
Número
ORPHA
Nome da
doença
Doença de depósitos de cadeias
leves
Doença de depósitos de cadeias
93556
pesadas
Doença de deposição de
86861
imunoglobulinas monoclonais
36397
Doença de Dercum
210272 Doença de desembarque
71211
Doença de Devic
98907
Doença de Dorfman-Chanarin
79145
Doença de Dowling-Degos
Doença de Dowling-Degos79145
Kitamura
1656
Doença de Duhring-Brocq
Doença de Dyggve-Melchior239
Clausen
40923
Doença de Eales
229
Doença de Erdheim
35687
Doença de Erdheim-Chester
324
Doença de Fabry
Doença de Fanconi primária
3337
hereditária
2088
Doença de Fanconi-Bickel
→97229 Doença de Fazio-Londe
409
Doença de Flegel
2054
Doença de Freiberg
Doença de Gaucher (termo
355
genérico)
Doença de Gaucher cerebral juvenil
77261
e adulta
Doença de Gaucher não-cerebral
77259
juvenil
85212
Doença de Gaucher perinatal letal
77259
Doença de Gaucher tipo 1
77260
Doença de Gaucher tipo 2
77261
Doença de Gaucher tipo 3
Doença de Gaucher tipo agudo
77260
neuronopático
Doença de Gaucher tipo crónico
77261
neuronopático
Doença de Gaucher tipo subagudo
77261
neuronopático
2073
Doença de Gelineau
2088
Doença de glicogenose tipo IX
73
Doença de Gorham-Stout
381
Doença de Griscelli
2841
Doença de Hailey-Hailey
99873
Doença de Hand-Schuller-Christian
2132
Doença de hemoglobina C
2133
Doença de hemoglobina E
99139
Doença de hemoglobina instável
1486
Doença de Herva
1164
Doença de Hinson-Pepys
65684
Doença de Hirayama
388
Doença de Hirschsprung
93558
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
35
Número
ORPHA
2150
2151
2155
391
397
399
248111
157941
157946
98759
576
35858
2289
2290
29073
2331
481
97332
50918
50918
482
2054
3197
487
206448
206436
206443
70
83419
501
354
99718
199251
2380
255210
255241
255249
314
871
99870
65285
666
803
91546
98757
Nome da
doença
Doença de Hirschsprung braquidactilia tipo D
Doença de Hirschsprung ganglioneuroblastoma
Doença de Hirschsprung - surdez polidactilia
Doença de Hodgkin
Doença de Horton
Doença de Huntington
Doença de Huntington juvenil
Doença de Huntington-like 1
Doença de Huntington-like 3
Doença de Huntington-like 4
Doença de I-cell
Doença de Imerslund-Gräsbeck
Doença de inclusões intranucleares
neuronais
Doença de inclusões nas
microvilosidades
Doença de Kahler
Doença de Kawasaki
Doença de Kennedy
Doença de Kienbock
Doença de Kikuchi
Doença de Kikuchi-Fujimoto
Doença de Kimura
Doença de Kohler
Doença de Kok
Doença de Krabbe
Doença de Krabbe de apresentação
no adulto
Doença de Krabbe, forma infantil
Doença de Krabbe, forma infantil,
tardia ou juvenil
Doença de Kugelberg-Welander
Doença de Kugelberg-Welander
Doença de Lafora
Doença de Landing
Doença de Leber 'plus'
Doença de Ledderhose
Doença de Legg-Calve-Perthes
Doença de Leigh com
hereditariedade materna
Doença de Leigh com leucodistrofia
Doença de Leigh com síndrome
nefrótico
Doença de Leiner
Doença de Lenegre
Doença de Letterer-Siwe
Doença de Lhermitte-Duclos
Doença de Lobstein
Doença de Lou-Gehrig
Doença de Lyme
Doença de Machado-Joseph
Número
ORPHA
Nome da
doença
2398
Doença de Madelung
Doença de Marburg
Doença de Marchiafava-Bignami
Doença de Marchiafava-Micheli
Doença de McArdle
Doença de Meige
Doença de Menetrier
Doença de Mickulicz
Doença de Milroy
Doença de Morvan
Doença de Morvan
Doença de Moya-Moya
Doença de moyamoya - baixa
estatura - dismorfias faciais hipogonadismo hipergonadotrófico
Doença de músculo rippling
Doença de Nasu-Hakola
Doença de Naxos
Doença de Netherton
Doença de Niemann-Pick C
Doença de Niemann-Pick D
Doença de Niemann-Pick tipo A
Doença de Niemann-Pick tipo B
Doença de Niemann-Pick tipo C
com apresentação neurológica
juvenil
Doença de Niemann-Pick tipo C
com apresentação neurológica no
adulto
Doença de Niemann-Pick tipo C
perinatal grave
Doença de Niemann-Pick tipo C,
com apresentação neurológica
grave precoce do latente
Doença de Niemann-Pick tipo C,
com apresentação neurológica
tardia do latente
Doença de Niemann-pick tipo E
Doença de Norrie (ND)
Doença de Norum
Doença de Oguchi
Doença de olho de peixe
Doença de olho de peixe
Doença de Ollier
Doença de Ormond
Doença de Osgood-Schlatter
Doença de Paget do mamilo
Doença de Paget extra-mamária
Doença de Paget tipo juvenil
Doença de Panner
Doença de Parkinson, formas
genéticas
Doença de Partington
Doença de Pelizaeus-Merzbacher
em portadores do sexo feminino
99826
221074
447
368
90186
2494
79078
79452
970
36386
2573
280679
97238
2770
34217
634
646
→646
77292
77293
216981
216986
216972
216975
216978
99022
649
650
75382
650
79292
296
49041
97335
180275
2800
2801
97336
2828
85453
280229
Número
ORPHA
280210
99027
280219
280210
280224
280234
280293
280282
280288
365
3005
436
773
772
774
49827
→168569
834
796
581
588
59298
35069
97337
584
48377
827
683
273
829
31150
371
845
614
3337
1822
83317
75840
308
3408
530
2806
3437
Nome da
doença
Doença de Pelizaeus-Merzbacher
neonatal, tipo II
Doença de Pelizaeus-Merzbacher,
autossómica dominante, ou de
início tardio
Doença de Pelizaeus-Merzbacher,
forma clássica
Doença de Pelizaeus-Merzbacher,
forma neonatal
Doença de Pelizaeus-Merzbacher,
forma transitória
Doença de Pelizaeus-Merzbacher,
síndrome 'null'
Doença de Pelizaeus-Merzbacherlike por mutação em AIMP1
Doença de Pelizaeus-Merzbacherlike por mutação em GJC2
Doença de Pelizaeus-Merzbacherlike por mutação em HSPD1
Doença de Pompe
Doença de Pyle
Doença de Rathburn
Doença de Refsum
Doença de Refsum do lactente
Doença de Rendu-Osler-Weber
Doença de Roger
Doença de Rosaï-Dorfman familiar
Doença de Salla
Doença de Sandhoff
Doença de Sanfilippo
Doença de Santavuori
Doença de Schilder
Doença de Seitelberger
Doença de Sinding-LarsenJohansson
Doença de Sly
Doença de Sneddon-Wilkinson
Doença de Stargardt
Doença de Steele-RichardsonOlszewski
Doença de Steinert
Doença de Still de início tardio
Doença de Tangier
Doença de Tarui
Doença de Tay-Sachs
Doença de Thomsen e Becker
Doença de Toni-Debré-Fanconi
Doença de Trevor
Doença de Tsutsugamushi
Doença de Ullrich
Doença de Unverricht-Lundborg
Doença de Upington
Doença de Urbach-Wiethe
Doença de Van Bogaert
Doença de Vogt-Koyanagi-Harada
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
36
Número
ORPHA
Nome da
doença
364
Doença de Von Gierke
Doença de Von Hippel-Lindau
Doença de von Recklinghausen
Doença de von Willebrand
Doença de von Willebrand
adquirida
Doença de Von Willebrand, tipo 1
Doença de von Willebrand, tipo 2
Doença de Von Willebrand, tipo 2A
Doença de Von Willebrand, tipo 2B
Doença de Von Willebrand, tipo 2M
Doença de Von Willebrand, tipo 2N
Doença de Von Willebrand, tipo 3
Doença de Vuopala
Doença de Wagner
Doença de Werdnig-Hoffman
Doença de Werdnig-Hoffman
Doença de Westphall
Doença de Whipple
Doença de Willebrand
Doença de Wilson
Doença de Winchester
Doença de Wolman
Doença desintegrativa infantil
Doença desmóide
Doença do armazenamento de
glicogénio tipo 1A
Doença do armazenamento de
glicogénio tipo 1B
Doença do armazenamento de
glicogénio tipo 1C
Doença do armazenamento de
glicogénio tipo 1D
Doença do desenvolvimento sexual
46,XY - insuficiência suprarrenal
Doença do Legionário
Doença do neurónio motor de
Madras
Doença do Núcleo Central
Doença do pulmão do fazendeiro
Doença do segundo neurónio
motor, autossómica recessiva, com
apresentação na infância
Doença do vómito da Jamaica
Doença do xarope de bordo
Doença dos grânulos argirófilos
Doença dos gânglios basais sensível
à biotina
Doença dos ossos de vidro
Doença dos ossos quebradiços
Doença dos pequenos vasos do
cérebro não relacionada com o
NOTCH3
Doença enxerto versus hospedeiro
Doença enxerto versus hospedeiro,
892
636
903
99147
166078
166081
166084
166087
166090
166093
166096
53696
898
70
83330
681
3452
903
905
3460
75233
168782
873
79258
79259
→79259
→79259
168558
549
137867
597
99906
206580
73423
511
97342
65284
666
666
77304
39812
99920
Número
ORPHA
99921
3314
36236
2072
379
251365
251370
251375
178396
2924
90052
98934
294023
2032
238569
268114
238505
2442
70568
33445
2585
98825
86830
1345
809
168566
254857
598
178148
178145
206575
588
834
Nome da
doença
aguda
Doença enxerto versus hospedeiro,
crónica
Doença epifisária de Thiemann
Doença exfoliativa generalizada
Doença Gaucher-like
Doença granulomatosa crónica
Doença HbSC
Doença HbSD
Doença HbSE
Doença hemorrágica por mutação
de Pittsburg na alfa-1 antitripsina
Doença hepática poliquística
Doença hepática recorrente
induzida pelo vírus da Hepatite C em
recetores de transplante hepático
Doença Huntington-like 2
Doença inflamatória do intestino e
da pele, neonatal
Doença intersticial pulmonar
Doença intestinal inflamatória de
início precoce, autossómica
recessiva
Doença linfoproliferativa
autoimune associada a RAS
Doença linfoproliferativa
autossómica recessiva
Doença linfoproliferativa ligada ao
X
Doença linfoproliferativa póstransplante
Doença melano-lisossomal
neuroectodérmica
Doença mielocerebelosa
Doença
mielodisplásica/mieloproliferativa,
não classificada
Doença mieloproliferativa crónica,
não classificada
Doença miocardiopatia - catarata anca - coluna
Doença mista do tecido conjuntivo
Doença mitocondrial fatal por
deficiência combinada da
fosforilação oxidadativa 3
Doença mitocondrial infantil letal
Doença multiminicore
Doença multiminocore antenatal
com artrogripose múltipla congénita
Doença multiminocore moderada,
com envolvimento da mão
Doença muscular com ondulações
com miastenia grave
Doença músculo-olho-cérebro
Doença no armazenamento de
Número
ORPHA
75234
365
366
367
368
369
371
734
178333
280270
342
280397
2072
52530
34149
655
88950
88949
731
88924
93589
93591
93592
73224
240760
251316
3197
890
79124
Nome da
doença
ácido siálico livre
Doença no armazenamento de
ésteres de colesterol
Doença no armazenamento de
glicogénio, tipo 2
Doença no armazenamento de
glicogénio, tipo 3
Doença no armazenamento de
glicogénio, tipo 4
Doença no armazenamento de
glicogénio, tipo 5
Doença no armazenamento de
glicogénio, tipo 6A
Doença no armazenamento de
glicogénio, tipo 7
Doença no armazenamento intraplaquetário
Doença ocular tipo ilha Aland
Doença Pelizaeus-Merzbacher-like
Doença periódica
Doença priónica familiar,
Alzheimer-like
Doença pseudo-Gaucher
Doença pseudo-Von Willebrand
Doença renal medular quística
autossómica dominante
Doença renal medular quística
autossómica recessiva
Doença renal medular quística,
autossómica dominante, com
hiperuricemia
Doença renal medular quística,
autossómica dominante, sem
hiperuricemia
Doença renal poliquística tipo
recessivo
Doença renal poliquística,
autossómica dominante, tipo 1, com
esclerose tuberosa
Doença renal quística medular,
autossómica recessiva, de início
tardio
Doença renal quística medular,
autossómica recessiva, infantil
Doença renal quística medular,
autossómica recessiva, juvenil
Doença renal tubular miocardiopatia
Doença síndrome de quebras de
Nijmegen-like
Doença sobreposta do tecido
conjuntivo, não classificada
Doença startle' familiar
Doença veno-oclusiva hepática
Doença veno-oclusiva hepática imunodeficiência
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
37
Número
ORPHA
31837
86864
71
90796
73271
86904
66624
66624
66624
66624
35093
2143
508
370114
95426
46348
67039
423712
423693
79145
329178
1775
231
220
33069
232
101
75376
314485
1656
308
2348
313947
294026
314034
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
314389 Dup(X)(q12-q13.3)
Doença venoclusiva pulmonar
293939 Dup(X)q(28) distal
Doenças de cadeias pesadas
Doenças de retenção dos
Dupla saída do ventrículo direito
→423693 com defeito do septo ventricular
quilomicrons
duplamente implicado
Doenças do desenvolvimento
sexual 46,XY, por deficiência isolada
Dupla saída do ventrículo direito
→423693 com defeito do septo ventricular
da 17,20-liase
subaórtico
Doenças hemorrágicas por
Dupla saída do ventrículo direito
deficiência de recetores do
99045 com defeito do septo ventricular
colagénio
subpulmonar
Doenças linfoproliferativas
associadas ao metotrexato
Dupla saída do ventrículo direito
99046 com defeito septal ventricular subDoenças pediátricas auto-imunes
pulmonar não implicado
associadas a infecções
estreptocócicas
Dupla saída do ventrículo direito,
99043
tipo Fallot
Doenças pediátricas auto-imunes
1738
neuropsiquiátricas associadas a
Duplicação 4p
infecções estreptocócicas
1742
Duplicação 5p
Doenças pediátricas autoimunes
1745
Duplicação 6p
associadas a infeções
1752
Duplicação 8q
estreptocócicas
1699
Duplicação 12p
Doenças pediátricas autoimunes
3378
Duplicação 13
neuropsiquiátricas associadas a
1702
Duplicação 13q
infeções estreptocócicas
1705
Duplicação 14qter
Dolicocefalia
1707
Duplicação 15q
Donnai-Barrow, síndrome de
1713
Duplicação 17p11.2
Donohue, síndrome de
3380
Duplicação 18
Dopa-responsive cervical dystonia
1715
Duplicação 18p
Dor crónica que requere analgesia
1716
Duplicação 18q
intra-espinhal
1717
Duplicação 19q
Dor retal, familiar
1756
Duplicação caudal
DOS
314621 Duplicação da hipófise
Double outlet right ventricle with
Duplicação da perna - pé em
atrioventricular septal defect,
1757
espelho
pulmonary stenosis, heterotaxy
237
Duplicação da uretra
Double outlet right ventricle with
Duplicação das sobrancelhas subaortic or doubly committed
3172
sindactilia
ventricular septal defect
238
Duplicação digestiva
Dowling-Degos-Kitamura, doença
Duplicação entérica toracode
1759
abdominal
DPM2-CDG syndrome
314621 Duplicação hipofisária
DQC
96092 Duplicação invertida/deleção de 8p
Dracunculiose
236
Duplicação parcial 9p
Drash, síndrome de
1695
Duplicação parcial 10q
Dravet, síndrome de
171220
Duplicação retal
Drepanocitose
100048
Duplicação tubular do esófago
DRPLA
1762
Duplicação Xq
Drusas dominante
95474
Duplo orifício da válvula mitral
dSMA5
Duplo útero - hemivagina - agenesia
Duhring-Brocq, doença de
3411
renal
DUL
8
Duplo Y
Dunnigan syndrome
2274
Dykes-Markes-Harper, síndrome de
Dup(2)(q23.1)
412217 Dystonia-aphonia syndrome
Dup(2)(q31.1)
71517 DYT12
Dup(7)(p22.1)
369894 Early infantile epileptic
Número
ORPHA
411986
440402
324290
441452
439212
441447
352654
440427
391320
319218
79399
79396
257
158681
79397
79401
158684
158668
89839
313920
→1896
229
1309
99101
99102
247827
247820
95712
1884
1885
→1896
1896
1894
1892
2437
2439
Nome da
doença
encephalopathy without
suppression burst
Early onset epileptic
encephalopathy-cortical blindnessintellectual disability-facial
dysmorphism syndrome
Early-onset interstitial lung disease
due to ABCA3 defect
Early-onset Lafora body disease
Early-onset lamellar cataract
Early-onset myopathy-areflexiarespiratory distress-dysphagia
syndrome
Early-onset posterior subcapsular
cataract
Early-onset progressive
neurodegeneration - blindness ataxia - spasticity
Early-onset pulmonary alveolar
proteinosis due to MARS deficiency
East Texas bleeding disorder
Ebola hemorrhagic fever
EBS generalizada não-DowlingMeara
EBS-DM
EBS-MD
EBS-migr
EBS-MP
EBS-O
EBS-PA
EBS-PD
EBSS
EBVaGC
ECP, síndrome
Ectasia anulo-aórtica
Ectasia canalicular pré-calicial
Ectasia da aurícula direita
Ectasia da aurícula esquerda
Ectodermal dysplasia - cutaneous
syndactyly syndrome
Ectodermal dysplasia - syndactyly
syndrome
Ectopia da tiroide
Ectopia do cristalino - distrofia
corio-retiniana - miopia
Ectopia lentis isolada
Ectrodactilia - displasia ectodérmica
Ectrodactilia - displasia ectodérmica
- fenda lábio-palatina
Ectrodactilia - espinha bífida cardiopatia
Ectrodactilia - polidactilia
Ectrodactilia das mãos - anomalias
urinárias - espinha bífida
Ectrodactilia das mãos - disostose
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
38
Número
ORPHA
Nome da
doença
mandibulo-facial
Ectrodactilia das mãos e pés
Ectrodactilia de mão e pés 958
hipoplasia mandibular
71271 Ectrodactilia de mãos e pés - surdez
Ectrodactilia nas mãos e pés 2329
nistagmo
99171 Ectropion congénito, isolado
91491 Ectropion uveae, congénito
Ectropium inferior - fenda labial
1997
e/ou palatina
Eczema-trombocitopenia906
imunodeficiência, síndrome de
1041
Edema fetal
75381 Edema macular familiar
Edema macular quístico
75381
autossómico dominante
261
EDMD
EDS com heterotopia
82004
periventricular
285
EDS III
286
EDS IV
75497 EDS V
1900
EDS VI
1899
EDS VII
1901
EDS VII C
75392 EDS VIII
75501 EDS X
2295
EDS XI
2668
Edwards-Patton-Dilly, síndrome de
79137 EGDP
Ehlers-Danlos com disfunção
75501 plaquetária por anomalias da
fibronectina, síndrome de
Ehlers-Danlos fibronectina75501
deficiente, síndrome de
Ehlers-Danlos ligado ao X, síndrome
75497
de
Ehlers-Danlos syndrome,
300179
kyphoscoliotic and deafness type
Ehlers-Danlos tipo artrocalásico
1899
síndrome de
Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico,
1900
síndrome de
Ehlers-Danlos tipo
1901
dermatosparaxis, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo
75501
fibronectinémico, síndrome de
Ehlers-Danlos tipo hipermóvel,
285
síndrome de
Ehlers-Danlos tipo periondontite,
75392
síndrome de
Ehlers-Danlos tipo vascular
286
síndrome de
1902
Ehrliquiose
2440
Número
ORPHA
228293
228240
228243
228299
228254
228264
228227
228236
79148
206599
288
→288
→288
2516
1915
40366
1908
1911
1916
1916
1912
1919
2216
1909
1917
1923
1918
1920
1913
1906
1914
1926
2209
2209
2305
268249
2305
3312
858
261
71273
60039
83476
83483
83595
2806
Nome da
doença
Elastocitose da papila dérmica do
tipo pseudoxantoma elástico
Elastoderma
Elastofibroma dorsal
Elastólise da derme média
Elastoma
Elastorrhexis papular
Elastose dérmica focal de início
tardio
Elastose dérmica focal linear
Elastose perfurante serpiginosa
Elevação isolada e assintomática de
creatina fosfoquinase
Eliptocitose hereditária
Eliptocitose, comum, hereditária
Eliptocitose, homozigótica,
hereditária
Ellis-Yale-Winter, síndrome de
Embriofetopatia alcoólica
Embriofetopatia por acitretina
Embriofetopatia por aminopterina
Embriofetopatia por cocaína
Embriofetopatia por
Dietilstilbestrol
Embriofetopatia por Distilbeno
Embriofetopatia por fenitoína
Embriofetopatia por fenobarbital
Embriofetopatia por hipertermia
Embriofetopatia por indometacina
Embriofetopatia por metilmercúrio
fetal
Embriofetopatia por metimazol
Embriofetopatia por minoxidil
Embriofetopatia por tolueno
Embriofetopatia por trimetadiona
Embriofetopatia por valproato
Embriofetopatia por varfarina
Embriopatia diabética
Embriopatia fenilcetonúrica
Embriopatia hiperfenilalaninémica
Embriopatia por isotretinoína
Embriopatia por micofenolato de
mofetil
Embriopatia por retinóides
Embriopatia por talidomida
Embriopatia por Toxoplasma
Emerinopatia
Encarceramento da veia renal
esquerda, síndrome
Encarceramento do nervo pudendo
Encefalia do Oeste do Nilo
Encefalite da Califórnia
Encefalite da carraça do Colorado
Encefalite de corpos de inclusão
Número
ORPHA
2806
2806
83601
83484
83597
79138
83593
83594
79139
83600
163924
163921
217253
163914
163908
163898
83482
297
1929
199647
1931
268829
1931
141118
268823
268826
83597
83593
83594
1933
238329
166105
137754
289290
289290
289863
85110
Nome da
doença
Encefalite de corpos de inclusão,
sub-aguda
Encefalite de Dawson
Encefalite de Hashimoto
Encefalite de St. Louis
Encefalite disseminada aguda
Encefalite do tronco cerebral de
Bickerstaff
Encefalite equina ocidental
Encefalite equina oriental
Encefalite japonesa
Encefalite letárgica
Encefalite límbica aguda nãoherpética
Encefalite límbica aguda póstranplante
Encefalite límbica associada a
anticorpos do recetor NMDA
Encefalite límbica com anticorpos
nCMAgs
Encefalite límbica com anticorpos
VGKC
Encefalite límbica paraneoplásica,
forma clássica
Encefalite por micoplasma
Encefalite por picada de pulgas
Encefalite sub-aguda de Rasmussen
Encefalocelo
Encefalocelo anterior
Encefalocelo basal
Encefalocelo frontal
Encefalocelo nasal
Encefalocelo occipital
Encefalocelo parietal
Encefalomielite disseminada aguda
Encefalomielite equina ocidental
Encefalomielite equina oriental
Encefalomiopatia aminoacidopatia
mitocondrial
Encefalomiopatia mitocondrial
grave ligada ao X
Encefalomiopatia mitocondrial, tipo
Ghezzi-Zeviani
Encefalopatia associada a
deficiência de aminoacilase 1
Encefalopatia associada a
hipermetioninemia por deficiência
da adenosina cinase
Encefalopatia associada a
hipermetioninemia por deficiência
de ADK
Encefalopatia atípica por glicína
Encefalopatia com corpos de
inclusão de neuroserpina, forma
familiar
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
39
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Encefalopatia da infância por
293955 deficiência de tiamina
833
289266
1934
356
51188
209370
1930
289860
1935
255210
255241
255249
88619
289857
71277
139406
210128
407
79155
2836
2836
2672
199348
319678
95486
296
1801
2292
3331
pirofosfoquinase
75566
Encefalopatia devido à deficiência
75566
de sulfito oxidase
199323
Encefalopatia epiléptica e défice
279888
intelectual de início precoce por
279891
mutações em GRIN2A
137820
Encefalopatia epiléptica precoce do
63261
lactente
Encefalopatia espongiforme sub137602
aguda, tipo Gerstmann-Straussler
1928
Encefalopatia etilmalónica
168601
Encefalopatia grave de
apresentação neo-natal com
103916
microcefalia
103917
Encefalopatia herpética
1939
Encefalopatia infantil por glicínica
Encefalopatia mioclónica precoce
1939
Encefalopatia necrotizante
subaguda infantil com
90068
hereditariedade materna
90069
Encefalopatia necrotizante
subaguda infantil com leucodistrofia
569
Encefalopatia necrotizante
402035
subaguda infantil com síndrome
251880
nefrótico
251636
Encefalopatia necrotizante, aguda,
251646
autossómica dominante
Encefalopatia neonatal por glicínica 251646
251633
Encefalopatia por deficiência de
251643
GLUT1
99169
Encefalopatia por deficiência de
prosaposina
302
Encefalopatia por deficiência de
urocanase
158687
Encefalopatia por glicina
46487
Encefalopatia por
hidroxiquinureninúria
79402
Encefalopatia progressiva - atrofia
óptica
231568
Encefalopatia progressiva - atrofia
ótica
Encefalopatia recorrente infantil
89841
Encefalopatia sensível à tiamina
Encephalopathy - hypertrophic
158673
cardiomyopathy - renal tubular
disease
158676
Encerramento prematuro do canal
arterial
79409
Encondromatose
Encurvamento congénito dos ossos
79410
curtos
Encurvamento congénito dos ossos →231568
longos
→231568
Encurvamento das tíbias -
Nome da
doença
anomalias do rádio - osteopenia fraturas
Endocardite de Loeffler
Endocardite eosínofílica
Endoftalmite
Endoftalmite aguda
Endoftalmite crónica
Endometriose, forma rara
Endoteliopatia hereditária retinopatia - nefropatia - AVC
Endotelite
Enfisema lobar congénito
Enteropatia congénita por
deficiência de enteropeptidase
Enteropatia, autoimune, tipo 2
Enteropatia, autoimune, tipo 3
Envenenamento pela víbora
cabeça-de-lança de Martinica
Envenenamento por Bothrops
lanceolatus
Envenenamento por cocaína
Envenenamento sistémico por
monocloroacetato
Enxaqueca hemiplégica familiar
Eosinophilic colitis
Ependimoblastoma
Ependimona
Ependimona anaplásico
Ependimona de alto grau
Ependimona de baixo grau
Ependimona mixopapilar
Epiblefaron
Epidermodisplasia verruciformis de
Lutz-Lewandowsky
Epidermólise bolhosa acantolítica
letal
Epidermólise bolhosa adquirida
Epidermólise bolhosa benigna com
atrofia generalizada
Epidermólise bolhosa distrófica
autossómica dominante, tipos
Pasini e Cockayne-Touraine
Epidermólise bolhosa distrófica
centrípeta (forma rara)
Epidermólise bolhosa distrófica das
extremidades
Epidermólise bolhosa distrófica das
unhas
Epidermólise bolhosa distrófica
inversa
Epidermólise bolhosa distrófica prétibial
Epidermólise bolhosa distrófica tipo
Pasini, autossómica dominante
Epidermólise bolhosa distrófica,
Número
ORPHA
79408
89842
89843
79403
79406
79405
231556
251393
79404
89840
158684
257
257
158681
79397
79399
79396
79400
89839
79401
79400
89838
79396
79399
79399
1867
Nome da
doença
autossómica dominante
Epidermólise bolhosa distrófica,
autossómica recessiva, tipo
Hallopeau-Siemens
Epidermólise bolhosa distrófica,
autossómica recessiva, tipo nãoHallopeau-Siemens
Epidermólise bolhosa distrófica,
pruriginosa
Epidermólise bolhosa juncional atresia do piloro
Epidermólise bolhosa juncional de
início tardio
Epidermólise bolhosa juncional
inversa
Epidermólise bolhosa juncional
localizada, de início tardio - atraso
mental
Epidermólise bolhosa juncional
localizada, tipo não-Herlitz
Epidermólise bolhosa juncional tipo
Herlitz
Epidermólise bolhosa juncional,
tipo não-Herlitz
Epidermólise bolhosa simples atresia do piloro
Epidermólise bolhosa simples Distrofia muscular das cinturas
Epidermólise bolhosa simples com
distrofia muscular
Epidermólise bolhosa simples com
eritema migratório circinado
Epidermólise bolhosa simples com
pigmentação mosqueada
Epidermólise bolhosa simples
generalizada, não Dowling-Meara
Epidermólise bolhosa simples
herpetiforme
Epidermólise bolhosa simples
localizada
Epidermólise bolhosa simples
superficial
Epidermólise bolhosa simples tipo
Ogna
Epidermólise bolhosa simples tipo
Weber-Cockayne
Epidermólise bolhosa simples,
autossómica recessiva, sem distrofia
muscular
Epidermólise bolhosa simples, tipo
Dowling-Meara
Epidermólise bolhosa simples, tipo
Köbner
Epidermólise bolhosa simples, tipo
Koebner
Epidermólise bolhosa, tipo macular
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
40
Número
ORPHA
Nome da
doença
Epidermólise bulhosa simples
158668 devido a uma deficiência de
412181
412189
3314
1952
141077
79156
79156
1946
1948
1951
1945
306
1945
86911
1942
64280
1941
101046
166427
166308
166409
79137
36387
1943
85294
99701
551
86814
86909
86913
placofilina
Epidermolysis bullosa simplex due
to BP230 deficiency
Epidermolysis bullosa simplex due
to exophilin 5 deficiency
Epifisária de Thiemann, doença
Epífises pontuadasSíndrome hiperplasia osteoclástica
Epignato
Epilepsia - atraso mental, por
hidroxilisinúria
Epilepsia - défice intelectual, por
hidroxilisinúria
Epilepsia - demência - amelogénese
imperfeita
Epilepsia - microcefalia - displasia
óssea
Epilepsia - telangiectasia
Epilepsia benigna da infância com
picos rolândicos
Epilepsia benigna do lactente,
familiar
Epilepsia centro-temporal
Epilepsia com ausências
mioclónicas
Epilepsia com crises mioclonicoatónicas
Epilepsia de ausências infantil
Epilepsia de ausências juvenil
Epilepsia do lobo temporal lateral,
autossómica dominante
Epilepsia do susto
Epilepsia focal benigna infantil com
pontas e ondas da linha média
durante o sono
Epilepsia fotossensitiva
Epilepsia generalizada - discinesia
paroxística
Epilepsia generalizada com
convulsões febris, plus
Epilepsia infantil com crises focais
migratórias
Epilepsia ligada ao X - dificuldades
de aprendizagem - alterações de
comportamento
Epilepsia mesial do lobo temporal
com esclerose do hipocampo
Epilépsia mioclónica associada a
fibras vermelhas
Epilepsia mioclónica benigna do
adulto, familiar
Epilepsia mioclónica do lactente
Epilepsia mioclónica em
encefalopatias não-progressivas
Número
ORPHA
33069
307
308
501
280620
64545
1949
1947
25968
98816
98815
166299
166302
98820
293181
3006
65683
1947
166412
163721
163727
79097
79096
3006
3006
163717
165805
98819
98784
101039
399329
401953
93928
65748
Nome da
doença
Epilepsia mioclónica grave do
lactente
Epilepsia mioclónica juvenil
Epilepsia mioclónica progressiva
tipo 1
Epilepsia mioclónica progressiva
tipo 2
Epilepsia mioclónica progressiva
tipo 6
Epilepsia neonatal benigna
idiopática
Epilepsia neonatal familiar benigna
Epilepsia nórdica
Epilepsia occipital benigna
Epilepsia ocipital benigna, infantil,
tipo Gastaut
Epilepsia ocipital benigna, infantil,
tipo Panayiotopoulos
Epilepsia parcial benigna da
infância com convulsões parciais
complexas
Epilepsia parcial benigna da
infância com convulsões
secundariamente generalizadas
Epilepsia parcial familiar com focos
variáveis
Epilepsia parcial migratória da
infância
Epilepsia Piridoxina-dependente
Epilepsia por DCF
Epilepsia progressiva - deterioração
mental
Epilepsia reflexa a água quente
Epilepsia rolândica - dispraxia do
discurso
Epilepsia rolândica - distonia
induzida por exercício paroxismal cãibra do escrivão
Epilepsia sensível ao ácido folínico
Epilepsia sensível ao piridoxalfosfato
Epilepsia sensível à Piridoxina
Epilepsia sensível à vitamina B6
Epilepsia temporal mesial familiar
benigna
Epilepsia temporal mesial familiar
com convulsões febris
Epilepsia temporal, familiar
Epilepsia, noturna, tipo lobo frontal
Epilepsia, restrita ao sexo feminino,
com atraso mental
Epiphysiolysis of the hip
Episodic ataxia with slurred speech
Epispádia
Epitelioma escamoso auto-
Número
ORPHA
493
65748
157826
284
229
293381
90000
231031
293812
50943
90026
98871
238557
314
312
79394
281190
1954
1956
1955
315
316
317
→79500
293381
90287
254395
64745
293173
308473
35093
3181
36235
52
2405
384
91490
90289
90291
Nome da
doença
remitente 1
Epitelioma escamoso múltiplo de
remissão espontânea
Epiteliomas escamosos múltiplos
auto-remitentes (MSSE)
Epulis, congénita
Equinococose alveolar
Erdheim, disease
ERED
Eritema elevatum diutinum
Eritema palmar hereditário
Eritema pigmentado fixo
Eritema queratolítico do Inverno
Eritermalgia primária
Eritroblastopenia da infância,
transitória
Eritrocitose de Chuvash
Eritrodermia descamativa
Eritrodermia ictiosiforme bolhosa
congénita
Eritrodermia ictiosiforme
congénita, não-bolhosa
Eritrodermia ictiosiforme reticular
congénita
Eritrodermia letal congénita
Eritromelalgia
Eritroqueratodermia - ataxia
Eritroqueratodermia 'en cocardes'
de Degos
Eritroqueratodermia simétrica
progressiva
Eritroqueratodermia variável tipo
Mendes da Costa
Eronen-Somer-Gustafsson,
síndrome de
Erosão corneana hereditária
recorrente
Erupção de lúpus maculopapular
Erupção liquenóide actínica do
verão
Erupção polimórfica da gravidez
Erupção pustular por fármaco
Erythrocyte galactose epimerase
deficiency
Escafocefalia
Escápula alta
Escarlatina
Escassez de ductos biliares, forma
sindrómica
Escher-Hirt, síndrome de
Escleroatrófico, síndrome
Esclerocórnea congénita isolada
Esclerodermia localizada
Esclerodermia sistémica (esclerose
sistémica)
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
41
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
167635
Escleromixedema
Escleromixedema sem gamopatia
monoclonal
Esclerose concêntrica de Balò
Esclerose da coróide
Esclerose endosteal - hipoplasia
cerebelosa
Esclerose hepato-portal
Esclerose lateral amiotrófica (ELA)
Esclerose lateral primária
Esclerose mielinoclástica difusa
Esclerose múltipla - ictiose deficiência de fator 8
Esclerose múltipla aguda de
Marburg
Esclerose sistémica cutânea difusa
Esclerose sistémica cutânea
limitada
Esclerose sistémica limitada
Esclerose tuberosa
Esclerosteose
Esferocitose hereditária
Esferofaquia - braquimorfia,
síndrome
Esofagite eosinfílica
Espasmo hemifacial clónico
Espasmos epilépticos criptogénicos
de início tardio
Espasmos infantis
Espasmos infantis - polegares largos
Espasticidade - atraso mental
Espinha bífida - hipospadias
Espinha bífida aberta
Espinha bífida aberta cervical
Espinha bífida aberta
cervicotorácica
Espinha bífida aberta lombosagrada
Espinha bífida aberta torácica
superior
Espinha bífida aberta
toracolombosagrada
Espinha bífida aberta total
Espinha bífida quística cervical
Espinha bífida quística
cervicotorácica
Espinha bífida quística
lombosagrada
Espinha bífida quística torácica
superior
Espinha bífida quística
toracolombosagrada
Espinha bífida quística total
Espondilo-encondrodisplasia
Esporotricose
Esquisis, associação
799
Esquizencefalia
Esquizofrenia orgânica de início
precoce
ESS1
Esteatocistoma múltiplo - dentes
neonatais
Estenose aórtica supra-vavulvar
Estenose congénita da artéria renal
Estenose congénita do canal
medular cervical
Estenose da abertura piriforme
nasal congénita, com
holoprosencefalia
Estenose da abertura piriforme
nasal congénita, isolada
Estenose da tricúspide, congénita
Estenose da válvula aórtica, infantil
Estenose da válvula pulmonar
Estenose da VCI, congénita
Estenose das veias pulmonares
Estenose do aqueduto de Sylvius,
ligada ao X
Estenose do seio coronário
Estenose do túnel subaórtico
Estenose dos ramos pulmonares
Estenose e/ou trombose da fístula
de hemodiálise
Estenose infundibulopélvica - rim
multiquístico
Estenose medular diafisária neoplasia óssea
Estenose mitral, congénita
Estenose pulmonar com manchas
'café com leite'
Estenose pulmonar supra-valvular
Estenose sub-pulmonar
Estenose subaórtica fibromuscular,
discreta
Estenose subaórtica fixa
Estenose subaórtica membranosa,
fixa, discreta
Estenose subglótica, congénita
Estenose traqueal, congénita
Esterilidade masculina por
delecções no cromossoma Y
Esterilidade masculina por deleções
no cromossoma Y
Esterol 27-hidroxilase, deficiência
de
Esterol C-5 dessaturase
Estesioneuroblastoma
Estomatocitose hereditária
desidratada
Estomatocitose hereditária hiperhidratada
98682
Estrabismo essencial
Estreptobacilose
Euriblefaron
Excesso aparente de
mineralocorticóides
Excesso de adenosina deaminase
Exner, síndrome de
Exonfalos - macroglossia gigantismo, síndrome de
Exostose - anetodermia braquidactilia tipo E
Exostoses múltiplas
Exposição neonatal a iodo
Expressão deficiente de HLA classe
2
Extensive peripapillary myelinated
nerve fibers
Extra-sístoles - baixa estatura hiperpigmentação - microcefalia
Extrasístoles ventriculares perodactilia - sequência de Robin
Extraskeletal Ewing sarcoma
Extravasamento de antraciclina
Extrofia da bexiga
Extrofia da cloaca
Face em assobio, síndrome de
Face fetal, síndrome da
Face peculiar - pectus carinatum laxidez articular
Face plana - microstomia anomalia do pavilhão auricular
Face tristonha, síndrome
Facial dysmorphism immunodeficiency - livedo - short
stature
Facial dysmorphism-lens
dislocation-anterior segment
abnormalities-spontaneous filtering
blebs syndrome
Facio-audio-sinfalangia
Facio-cutâneo-esquelético,
síndrome
Facio-digito-genital, síndrome
Facomatose cesioflammea
Facomatose cesiomarmorata
Facomatose pigmento-queratótica
Facomatose pigmento-vascular
Facomatose spilorosea
Factor de Hagemann, deficiência de
Factor de Stuart, deficiência
congénita de
FADD-related immunodeficiency
Falange supernumerária
Falange supernumerária, bilateral
Falange supernumerária, unilateral
90400
228165
75377
85186
64743
803
35689
59298
3151
228157
220393
220402
220407
805
3152
822
3449
73247
221083
163708
3451
3173
3175
3176
268369
268392
268397
268388
268740
268384
268377
268762
268766
268758
268770
268752
268748
1855
826
63862
96369
65748
3184
3193
97598
831
162521
162516
95459
3093
3189
99122
3188
2182
99117
99053
99084
268316
1849
85182
99057
→636
3192
3190
99052
3092
99051
141121
141127
1646
1646
909
46059
1957
3202
3203
99905
99172
320
99138
→955
116
1962
321
238688
572
440724
1964
3201
370334
90079
93930
93929
2053
3107
2104
1968
2616
352712
412022
3237
3071
915
79483
79484
2874
2875
79485
330
328
306550
295002
295142
295140
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
42
Número
ORPHA
63442
295002
295142
295140
441
88
397685
261584
309020
436242
300359
404560
363989
402075
440437
319189
300751
324588
391384
391392
391389
248408
300373
352582
411788
309015
401942
276399
263662
435329
319487
435651
435660
443062
353220
Nome da
doença
Falanges em forma de anjo displasia epifisária
Falanges supernumerárias
Falanges supernumerárias, bilateral
Falanges supernumerárias,
unilateral
Falência autonómica pura
Falência da medula óssea
Familial hyperprolactinemia
Familial adenomatous polyposis
due to monosomy 5q22.2
Familial apolipoprotein C-II
deficiency
Familial atrial tachyarrhythmiainfra-Hisian cardiac conduction
disease
Familial atypical cold urticaria
Familial atypical multiple mole
melanoma syndrome
Familial benign flecked retina
Familial bicuspid aortic valve
Familial Colorectal Cancer Type X
Familial cortical myoclonus
Familial dilated cardiomyopathy
with conduction defect due to
LMNA mutation
Familial dyskinesia and facial
myokymia
Familial episodic pain syndrome
Familial episodic pain syndrome
with predominantly lower limb
involvement
Familial episodic pain syndrome
with predominantly upper body
involvement
Familial hypodysfibrinogenemia
Familial infantile gigantism
Familial infantile myoclonic
epilepsy
Familial isolated trichomegaly
Familial lipoprotein lipase
deficiency
Familial median cleft of the upper
and lower lips
Familial multinodular goiter
Familial multiple meningioma
Familial ossifying fibroma
Familial papillary or follicular
thyroid carcinoma
Familial partial lipodystrophy
associated with CIDEC mutations
Familial partial lipodystrophy
associated with LIPE mutations
Familial porphyria cutanea tarda
Familial primary localized
Número
ORPHA
357027
370034
3337
2088
733
441
2792
3261
3165
439854
401869
401874
391343
329308
2064
→97229
404451
268961
268973
268980
268987
268994
269001
269008
3071
99829
83595
83313
99824
83313
101337
99903
99825
64692
99748
64694
83317
83476
340
99827
32960
83311
Nome da
doença
cutaneous amyloidosis
Familial retinoblastoma
Familial syringomyelia
Fanconi primária hereditária,
doença de
Fanconi-Bickel, doença de
FAP
FAP
Fara-Chlupackova, síndrome de
FAS, deficiência de
Fasceíte eosinofílica
Fatal congenital hypertrophic
cardiomyopathy due to glycogen
storage disease
Fatal multiple mitochondrial
dysfunction syndrome type 1
Fatal multiple mitochondrial
dysfunction syndrome type 2
Fatal post-viral neurodegenerative
disorder
Fatty acid hydroxylase-associated
neurodegeneration
Faulk-Epstein-Jones, síndrome de
Fazio-Londe, doença de
FBLN1-related developmental
delay-central nervous system
anomaly-syndactyly syndrome
FCD tipo I
FCD tipo Ia
FCD tipo Ib
FCD tipo Ic
FCD tipo II
FCD tipo IIa
FCD tipo IIb
FCS, síndrome
Febre amarela
Febre da carraça do Colorado
Febre de Boutonneuse
Febre de Lassa
Febre de Marselha
Febre de Marselha
Febre de mordedura da ratazana,
espirilar
Febre de Nipah
Febre de Oroya
Febre de Pontiac
Febre de Trench
Febre de Tsutsugamushi
Febre do Oeste do Nilo
Febre hemorrágica com nefropatia
Febre hemorrágica Crimea-Congo
(CCHF)
Febre hiberniana familiar
Febre maculosa das Montanhas
Rochosas
Número
ORPHA
Nome da
doença
83313
Febre maculosa mediterrânica
Febre mediterrânica familiar
Febre mediterrânica pontuada
Febre periódica - estomatite aftosa
- faringite - adenopatia, síndrome
Febre periódica autossómica
dominante
Febre por hantavírus
Febre por mordedura da carraça
queniana
Febre por mordedura de rato
Febre Q
Febre recorrente
Febre reumática
Feigenbaum-Bergeron-Richardson,
síndrome de
Feingold syndrome type 1
Feingold syndrome type 2
Feingold, síndrome de
Female infertility due to zona
pellucida defect
Fémur bífido com ectrodactilia
Fémur curto congénito
Fémur, bifido unilateral, com
ectrodactilia monodactilosa
Fenda - ectropium - dentes cónicos
Fenda cervical da linha-média
Fenda da mão - ausência da tíbia
Fenda da Válvula mitral
Fenda do notocórdio, síndrome
Fenda do palato - baixa estatura anomalias vertebrais
Fenda do palato - cardiopatia anomalias genitais - ectrodactilia
Fenda do palato - imobilidade do
estapédio - oligodontia
Fenda do palato - surdez oligodontia
Fenda do palato duro
Fenda do velum
Fenda facial comissural
Fenda facial número 4 de Tessier
Fenda facial número 5 de Tessier
Fenda facial número 6 de Tessier
Fenda labial - retinopatia
Fenda labial e/ou palatina com
quistos mucosos no lábio inferior
Fenda labio-maxilar mediana
Fenda lábio-palatina - anomalia dos
polegares - microcefalia
Fenda lábio-palatina - anomalias
facio-óculo-cardio-intestinais
Fenda lábio-palatina - ectrodactilia
Fenda lábio-palatina - malrotação cardiopatia
342
101338
42642
32960
340
83313
31205
781
91547
3099
1192
391641
391646
1305
404466
1986
1987
1986
1997
141288
3329
95465
1756
2015
2008
2010
2010
101023
99772
141276
141258
141261
141265
1995
888
141239
2319
2328
→1896
2001
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
43
Número
ORPHA
2003
2004
2005
280205
93938
93939
93940
93941
2006
1993
141242
3429
2014
921
2013
155878
716
79253
79254
226
1919
98951
2180
397922
1980
363409
370076
254492
2019
→168569
334
130
228140
252164
2021
141067
337
208600
2022
Nome da
doença
Fenda lábio-palatina - surdez lipoma sagrado
Fenda laringo-traqueo-esofágica
Fenda laringo-traqueo-esofágica hipoplasia pulmonar
Fenda laringo-traqueo-esofágica
tipo 0
Fenda laringotraqueoesofágica tipo
1
Fenda laringotraqueoesofágica tipo
2
Fenda laringotraqueoesofágica tipo
3
Fenda laringotraqueoesofágica tipo
4
Fenda mediana do lábio inferior
Fenda mediana do lábio superior lipoma do corpo caloso - pólipos
cutâneos
Fenda nasal
Fenda nos membros - cardiopatia,
síndrome
Fenda palatina
Fenda palatina - coloboma sinostose radial - surdez
Fenda palatina - Pavilhões
auriculares grandes - microcefalia
Fenda palatina submucosa
Fenilcetonúria
Fenilcetonúria atípica
Fenilcetonúria típica
Fenilcetonúria tipo 2
Fenobarbital fetal, síndrome
Fenómeno de Marcus-Gunn inverso
Ferlini-Ragno-Calzolari, síndrome
de
Ferro-cerebro-cutaneous syndrome
Ferrocalcinose cerebro-vascular
Fetal akinesia-cerebral and retinal
hemorrhage syndrome
Fetal carbamazepine syndrome
FFA
FFU, síndrome
FHC
Fibrilação auricular familiar
Fibrilação ventricular idiopática
Fibrilação ventricular idiopática,
tipo não-Brugada
Fibroblastoma periférico
Fibrocondrogénese
Fibrocondroma cervicofacial
Fibrodisplasia ossificante
progressiva
Fibroelastoma papilar do coração
Fibroelastose endomiocárdica
Número
ORPHA
122
338
401920
199260
314473
873
199267
171836
2025
3473
2026
2027
2024
2028
2029
45358
75565
2031
63999
2033
64743
210136
137631
2032
586
2575
49041
2030
314478
29207
243367
171445
2035
3255
1272
369979
Nome da
doença
Fibrofoliculoma com tricodiscomas
e acrocordões
Fibrofoliculoma múltiplo familiar
Fibrolamellar hepatocellular
carcinoma
Fibroma aponevrótico calcificado
Fibroma ovárico
Fibromatose agressiva
Fibromatose digital infantil
Fibromatose gengival - anomalias
dentárias
Fibromatose gengival - dismorfias
facial
Fibromatose gengival hepatosplenomegalia - outras
anomalias
Fibromatose gengival - hipertricose
Fibromatose gengival - surdez
progressiva
Fibromatose gengival tipo
dominante
Fibromatose hialina juvenil
Fibromatose múltipla nãoossificante
Fibrose congénita dos músculos
extra-oculares (FEOM)
Fibrose endomiocárdica tropical
Fibrose hepática - quistos renais atraso mental
Fibrose mediastínica
Fibrose muscular multifocal oclusão dos vasos
Fibrose portal não-cirrótica
Fibrose pulmonar - hiperplasia
hepática - hipoplasia de medula
óssea
Fibrose pulmonar imunodeficiência - disgenesia
gonadal
Fibrose pulmonar idiopática
Fibrose quística
Fibrose quística - gastrite - anemia
megaloblástica
Fibrose retroperitoneal
Fibrossarcoma
Fibrotecoma ovárico
Fiessinger-Leroy-Reiter, síndrome
de
Fígado gordo agudo da gravidez
Filaminopatia
Filariose linfática
Filippi, síndrome de
Fine-Lubinsky, síndrome de
Finger hyperphalangy-toe
anomalies-severe pectus excavatum
Número
ORPHA
399086
1825
314777
228113
2037
46724
2038
2039
2040
2041
141061
141219
141064
2042
155838
2882
2823
2824
2820
26791
26791
409
45452
308013
352587
398166
398173
398189
370002
294975
2878
3439
3301
3439
2879
346
79100
300552
Nome da
doença
syndrome
Finnish upper limb-onset distal
myopathy
Finucane-Kurtz-Scott, síndrome de
FIPA
Fístula anal
Fístula aorto-pulmonar
Fístula arterio-venosa cerebral
Fístula arterio-venosa pulmonar
Fístula arterio-venosa sistémica
Fístula bronco-biliar congénita
Fístula coronario-cardíaca
Fístula da comissura do lábio
Fístula do dorso nasal
Fístula do lábio inferior
Fístula traqueo-esofágica hipospadias
Fístula/quisto dos pavilhões
auriculares
Fitoesterolemia
Fitzsimmons-Guilbert, síndrome de
Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert,
síndrome de
Fitzsimmons-Walson-Mellor,
síndrome de
Flavoproteína de transferência de
electrões ubiquinona
oxidorredutase, deficiência de
Flavoproteína de transferência de
electrões, deficiência de
Flegel, doença de
Flutter auricular neonatal
idiopático
Focal acral hyperkeratosis
Focal epilepsy - intellectual deficit cerebro-cerebellar malformation
Focal facial dermal dysplasia
Focal facial dermal dysplasia type II
Focal facial dermal dysplasia type
IV
Focal palmoplantar keratoderma
with joint keratoses
Focomelia
Focomelia - ectrodactilia - surdez arritmia sinusal
Focomelia - trombocitopenia encefalocelo - malformações
urogenitais
Focomelia de Zimmer
Focomelia DK, síndrome
Focomelia tipo Schinzel
Foliculite decalvans de Quinquaud
Foliculite uleritematosa reticulada
Follicular cholangitis and
pancreatitis
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
44
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
337
FOP
Forame oval patente
Foramina parietal
Foramina parietal com disostose
cleidocraniana
Foramina parietal com displasia
cleidocraniana
Foramina parietal permagna
Forma sintomática de distrofia
muscular de Duchenne e Becker em
portadoras
Forma sintomática de Hemofilia A
em portadoras
Forma sintomática de Hemofilia B
em portadoras
Forney-Robinson-Pascoe, síndrome
de
Fosfoetanolaminúria
Fosfofrutocinase muscular,
deficiência de
Fossetas labiais, síndrome de
Fotossensibilidade cutânea - colite,
letal
Fountain, síndrome de
Foveal hypoplasia-optic nerve
decussation defect-anterior
segement dysgenesis syndrome
Fowler-Christmas-Chapele,
síndrome de
FPHH
FPS/AML, síndrome
Fra-X, síndrome de
Fragilidade óssea - craniossinostose
- proptose - hidrocefalia
Franceschetti-Klein, síndrome de
Francois, síndrome de
Franek-Bocker-Kahlen, síndrome de
Free sialic acid storage disease,
infantile form
Freire-Maia-Pinheiro-Opitz,
síndrome de
Frias, síndrome de
Fried-Goldberg-Mundel, síndrome
de
Friedel-Heid-Grosshans, síndrome
de
Friedman-Goodman, síndrome de
Frontonasal dysplasia-severe
microphthalmia-severe facial
clefting syndrome
Frontotemporal dementia with
motor neuron disease
Froster-Huch, síndrome de
Froster-Iskenius-Waterson,
síndrome de
2056
Frutocinase, deficiência de
Frutose-1-fosfato aldolase,
deficiência hereditária de
Frutosemia hereditária
Frutosúria
Fryns-Aftimos, síndrome de
Fryns-Fabry-Remans, síndrome de
Fryns-Hofkens-Fabry, síndrome de
FTH1-related iron overload
Fuchs heterochromic iridocyclitis
Fucosidose
Fuhrmann-Rieger-de Sousa,
síndrome de
Fumarase, deficiência de
Fumarilacetoacetase, deficiência de
Fundo flavimaculatus
Fundus albipunctatus
Fundus albipunctatus
Fundus pulverulentus
Furukawa-Takagi-Nakao, síndrome
de
Fusariose
Fusão dos 4 e 5 metacarpianos
Fusão dos corpos vertebrais macrossomia
Fusão dos incisivos mandibulares
Fusão esplenogonadal - anomalias
dos membros - micrognatia
Fusão radio-cubital, bilateral
Fusão radio-cubital, unilateral
Fusão tibio-peronial
Fusão umero-cubital, bilateral
Fusão umero-cubital, unilateral
Fusão umero-radial, bilateral
Fusão umero-radial, unilateral
Fusão umero-radio-cubital, bilateral
Fusão umero-radio-cubital,
unilateral
Fusão vertebral cervical
Fusão vertebral posterior lombosagrada - blefaroptose
GABA transaminase, deficiência de
Galactocerebrosidase, deficiência
de
Galactosialidose
Galactosiltransferase I, deficiência
de
Gama-cistationase, deficiência de
Gama-sarcoglicanopatia
Gamborg-Nielsen, síndrome de
Game-Friedman-Paradice,
síndrome de
GAMT, deficiência de
Ganglicitoma displásico do cerebelo
251937
Gangliocitoma
Ganglioglioma
Ganglioglioma anaplásico
Ganglioglioma nasal
Ganglioglioneurocitoma
pseudopapilar
Gangliosidose GM1
Gangliosidose GM1 tipo 1
Gangliosidose GM1 tipo 2
Gangliosidose GM1 tipo 3
Gangliosidose GM2, variante 0
Gangliosidose GM2, variantes B, B1
e AB
GAPPS
Gardner, síndrome de
Gardner-Silengo-Wachtel, síndrome
de
Gastrite hipertrófica gigante
Gastroenterite eosinofílica
Gastrosquisis
Gaucher cerebral infantil
Gaucher cerebral juvenil e adulta,
doença de
Gaucher não-cerebral juvenil,
doença de
Gaucher tipo agudo neuronopático,
doença de
Gaucher tipo crónico
neuronopático, doença de
Gaucher tipo subagudo
neuronopático, doença de
Gaucher-like, doença
Gay-Feinmesser-Cohen, síndrome
de
GCGR-related hyperglucagonemia
GEFS+
Gemss, síndrome de
Generalized eruptive
keratoacanthoma
Generalized galactose epimerase
deficiency
Generalized juvenile
polyposis/juvenile polyposis coli
Generalized peeling skin syndrome
Generalized peeling skin syndrome
type A
Generalized peeling skin syndrome
type C
Geniospasmo
Genoa, síndrome de
Genocondromatose
Genocondromatose tipo 2
Genodermatose 'en cocardes' de
Degos
Genu flexum congénito
99108
60015
251290
251290
60015
206546
177926
177929
3238
436
371
888
2881
3219
397618
2795
280628
71290
908
2050
861
79149
2523
309324
2673
→264200
2487
2045
1969
306542
275872
2141
2215
469
469
2056
2995
2062
2497
247790
263479
349
2854
24
882
827
227796
52427
99004
2579
228119
2498
2062
2287
2063
295219
295217
295028
295215
295213
295211
295209
295207
295205
2345
2064
2066
487
351
75496
212
353
2325
3035
382
65285
251949
251957
141115
251962
354
79255
79256
79257
796
845
314022
733
2075
2494
2070
2368
77260
77261
77259
77260
77261
77261
2072
2374
438274
36387
2084
411777
308487
329971
263543
263548
263558
53372
2163
85197
93398
315
295232
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
45
Número
ORPHA
Nome da
doença
295229
Genu recurvatum congénito
Gerhardt, síndrome de
Germinoma
Germinoma do cérebro
Gerodermia osteodisplástica
GET
Ghosal, síndrome de
Giant cell tumor of bone
Gigantismo (acromegalia, formas
infantis e juvenis)
Gigantismo cerebral
Gigantismo cerebral - quistos
mandibulares
Gigantismo cerebral tipo Nevo
Gigantismo parcial - nevos hemihipertrofia - macrocefalia
Gigantomastia
Gillespie, síndrome de
Ginandroblastoma
Glabela proeminente - microcefalia
- hipogenitalismo
Glanglioneuroblastoma
Glanglioneuroma
Glass-Chapman-Hockley, síndrome
de
Glaucoma - apneia do sono
Glaucoma - ectopia do cristalino microesferoquia - rigidez - baixa
estatura
Glaucoma congénito
Glaucoma congénito de Peters
Glaucoma juvenil
Glaucoma neovascular
Glicerol cinase, deficiência de
Glicina sintetase, deficiência de
Glicinemia cetótica
Glicogénio sintetase hepática,
deficiência de
Glicogénio, deficiência na
desramificação do
Glicogénio, deficiência na
ramificação do
Glicogénio, doença no
armazenamento de, tipo 2
Glicogénio, doença no
armazenamento de, tipo 3
Glicogénio, doença no
armazenamento de, tipo 4
Glicogénio, doença no
armazenamento de, tipo 5
Glicogénio, doença no
armazenamento de, tipo 6A
Glicogénio, doença no
armazenamento de, tipo 7
Glicogenose de Bickel-Fanconi
2808
182127
91352
2078
280774
1802
363976
99725
821
2081
→1900
744
180176
1065
99914
2083
251877
251992
1535
2085
2084
98976
708
98977
94058
408
407
35
2089
366
367
365
366
367
368
369
371
2088
Número
ORPHA
Nome da
doença
364
Glicogenose hepatorrenal
Glicogenose intersticial pulmonar
Glicogenose lisossomal com
actividade normal da maltase ácida
Glicogenose lisossomal com
atividade normal da maltase ácida
Glicogenose por deficiência de
LAMP-2
Glicogenose tipo 0
Glicogenose tipo 1
Glicogenose tipo 2
Glicogenose tipo 3
Glicogenose tipo 4
Glicogenose tipo 5
Glicogenose tipo 6B, por deficiência
de fosforilase hepática
Glicogenose tipo 7
Glicogenose tipo IX, doença de
Glicosúria renal
Glicosúria renal familiar
Glioblastoma
Glioblastoma de células gigantes
Glioma angiocêntrico
Glioma cordóide
Glioma das vias óticas
Glioma nasal
Gliomatose cerebral
Gliossarcoma
Global developmental delay-lung
cysts-overgrowth-Wilms tumor
syndrome
Globodontia
Globozoospermia
Glomerulonefrite - cabelo rarefeito
- telangiectasia
Glomerulonefrite com deposição de
C3, sem proliferação
Glomerulonefrite crescêntica
Glomerulonefrite membranoproliferativa
Glomerulonefrite
membranoproliferativa tipo 2
Glomerulonefrite membranosa
congénita por aloimunização antiendopeptidase neutra materna
Glomerulonefrite membranosa,
idiopática
Glomerulonefrite mesangiocapilar
Glomerulonefrite pauci-imune
Glomerulonefrite por anticorpos
anti-membrana basal glomerular
Glomerulonefrite rapidamente
progressiva
Glomerulonefrite, pauci-imune,
com ANCAs
217557
34587
34587
34587
2089
364
365
366
367
368
369
371
2088
69076
69076
360
251579
251671
251674
2086
141112
251582
251576
404476
2791
171709
→69735
→329931
280569
54370
93571
69063
97560
54370
93126
375
280569
97563
Número
ORPHA
97564
84090
84087
97566
97567
391651
97280
355
364
364
84090
2088
3006
51208
2195
33574
32
308552
420429
308712
308684
308698
308670
308655
308638
308621
Nome da
doença
Glomerulonefrite, pauci-imune,
sem ANCAs
Glomerulopatia com depósitos de
fibronectina (GFND)
Glomerulopatia de colagénio tipo III
Glomerulopatia fibrilar, nãoamilóide
Glomerulopatia imunotactoide
Glomus tumor
Glucagonoma
Glucocerebrosidase, deficiência de
Glucose-6-fosfatase, deficiência de
Glucose-6-fosfato translocase,
deficiência de
Glumerolopatia de fibronectina
Glut2, deficiência de
Glutamato descarboxilase,
deficiência de
Glutamato formiminotransferase,
deficiência de
Glutamato-aspartato, defeito no
transporte
Glutamato-cisteína ligase,
deficiência de
Glutationa sintetase, deficiência de
Glycogen storage disease due to
acid maltase deficiency, infantile
onset
Glycogen storage disease due to
acid maltase deficiency, late-onset
Glycogen storage disease due to
glycogen debranching enzyme
deficiency, adult neuromuscular
form
Glycogen storage disease due to
glycogen debranching enzyme
deficiency, childhood combined
hepatic and myopathic form
Glycogen storage disease due to
glycogen debranching enzyme
deficiency, childhood
neuromuscular form
Glycogen storage disease due to
glycogen debranching enzyme
deficiency, congenital
neuromuscular form
Glycogen storage disease due to
glycogen debranching enzyme
deficiency, fatal perinatal
neuromuscular form
Glycogen storage disease due to
glycogen debranching enzyme
deficiency, non progressive hepatic
form
Glycogen storage disease due to
glycogen debranching enzyme
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
46
Número
ORPHA
263297
309246
329984
373
351
3026
2261
3032
1791
3266
2092
206484
3034
73
2387
66629
2111
52055
3421
2407
99871
900
86869
3452
254688
254693
97261
3217
391348
391366
2102
1661
1562
1858
293375
314041
71212
2841
300878
955
2985
2521
1809
295006
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
deficiency, progressive hepatic form
Glycogen storage disease type 15
GM2-gangliosidosis, AB variant
Goblet cell carcinoma
Golabi-Rosen, síndrome de
Goldberg, síndrome de
Goldblatt-Viljoen, síndrome de
Goldblatt-Wallis, síndrome de
Goldston syndrome
Gollop, síndrome de
Gollop-Coates, síndrome de
Goltz, síndrome de
Gonadoblastoma
Gonzales-del Angel, síndrome de
Gorham-Stout, doença de
Gorlin-Bushkell-Jensen, síndrome
de
GOSHS
Graham-Boyle-Troxell, síndrome de
Graham-Cox, síndrome de
Grand-Kaine-Fulling, síndrome de
Granulação oculo-laringea em
crianças indianas
Granuloma eosinofílico
Granulomatose de Wegener
Granulomatose linfomatóide
Granulomatose lipofágica intestinal
Gravidez molar completa
Gravidez molar parcial
GRFoma
Groll-Hirschowitz, síndrome de
Growth and developmental delayhypotonia-vision impairment-lactic
acidosis syndrome
Growth retardation-mild
developmental delay-chronic
hepatitis syndrome
GTPCH, deficiência de
Guizar-Vasquez-Luengas, síndrome
de
Gunal-Seber-Basaran, síndrome de
Gurrieri-Sammito-Bellussi,
síndrome de
GWCD
Hábitus marfanoide - hérnia
inguinal - idade óssea avançada
HAD, deficiência de
Hailey-Hailey, doença de
Hairy cell leukemia variant
Hajdu-Cheney, síndrome de
Hal-Berg-Rudolph, síndrome de
Halal, síndrome de
Halal-Setton-Wang, síndrome de
Halluces bífidos
295177
Halluces bífidos, bilateral
Hallux varus e polissindactilia préaxial
Halux bífido
Halux bífido, bilateral
Halux bífido, unilateral
HAM/TSP
Hamanishi-Ueba-Tsuji, síndrome de
Hamano-Tsukamoto, síndrome de
Hamartoblastoma hipotalâmico,
sindrome de
Hamartoma epidérmico, síndrome
do
Hamartoma folicular - alopecia fibrose quística
Hamartoma hepático quístico
Hamartoma linear, síndrome de
Hamartoma linfóide
Hamartoma múltiplo, síndrome de
Hamartoma quístico do pulmão e
rim
Hamman-Rich, síndrome de
Hanot, síndrome de
Hantavirose
Hantavirus pulmonary syndrome
Hapnes-Boman-Skeie, síndrome de
HARD, síndrome (hidrocefalia agiria - displasia da retina)
Haspeslagh-Fryns-Muelenaere,
síndrome de
Hawkinsinúria
Hay-Wells, síndrome de
HbS - beta-talassemia
HCM infantil fatal por deficiência
do complexo I mitocondrial
HDL4
HDLS
Hecht, síndrome de
Hecht-Scott, síndrome de
Heide, síndrome de
Hemangio-endotelioma
kaposiforme
Hemangioblastoma
Hemangioendotelioma epitelióide
Hemangioma - trombocitopenia,
síndrome de
Hemangioma capilar, forma
familiar
Hemangioma cavernoso da face rafe mediano supra-umbilical
Hemangioma cavernoso da retina
Hemangioma de células fusiformes
Hemangioma facial - Dandy-Walker
Hemangioma hepático congénito
Hemangioma não evolutivo,
2110
295006
295177
295175
289326
2926
1217
672
35125
2112
386
2611
160
201
2111
79126
186
340
319247
3294
899
2994
2118
1071
251359
289527
98759
313808
3377
2492
2787
2122
252054
157791
2330
91415
2124
71213
210584
1564
238691
141179
Número
ORPHA
83628
141184
→83628
2123
199241
2126
73229
215
2128
95719
157835
443070
139
306741
2128
276280
93320
295073
295075
295083
295081
93323
93321
295071
295069
93322
199315
3329
295079
295077
306669
2131
209973
446
225123
79230
98878
169802
169808
Nome da
doença
congénito
Hemangioma perineal malformações genitais externas lipomielomeningocelo - anomalias
vesico-renais - ânus imperfurado
Hemangioma rapidamente
evolutivo, congénito
Hemangiomas sagrados - anomalias
congénitas múltiplas
Hemangiomatose difusa neonatal
Hemangiomatose pulmonar capilar
Hemangiopericitoma
Hematúria familiar autossómica
dominante - tortuosidade arteriolar
da retina - artrogripose
Hemeralopia congénita essencial
Hemi 3, síndrome
Hemiagenesia da tiroide
Hemicranea paroxística
Hemicrania continua
Hemidisplasia congénita com
eritrodermia ictiosiforme e
anomalias dos membros
Hemidystonia-hemiatrophy
syndrome
Hemihipertrofia - hemihipostesia hemiarreflexia - escoliose
Hemihyperplasia-multiple
lipomatosis syndrome
Hemimelia cubital
Hemimelia do cúbito, bilateral
Hemimelia do cúbito, unilateral
Hemimelia do perónio, bilateral
Hemimelia do perónio, unilateral
Hemimelia peronial
Hemimelia radial
Hemimelia radial, bilateral
Hemimelia radial, unilateral
Hemimelia tibial
Hemimelia tibial - pé boto
Hemimelia tibial com malformação
da mão e do pé fendidos (TH-SHFM)
Hemimelia tibial, bilateral
Hemimelia tibial, unilateral
Hemiparkinsonism-hemiatrophy
syndrome
Hemiplegia alternante
Hemiplegia alternante noturna
familiar benigna da infância
Hemocromatose neonatal
Hemocromatose tipo 3
Hemocromatose, forma juvenil
Hemofilia A
Hemofilia A grave
Hemofilia A ligeira
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
47
Número
ORPHA
Nome da
doença
169805
Hemofilia A moderadamente grave
Hemofilia adquirida
Hemofilia B
Hemofilia B grave
Hemofilia B ligeira
Hemofilia B moderadamente grave
Hemoglobin Lepore - betathalassemia
Hemoglobina C - talassemia beta
Hemoglobina E - talassemia beta
Hemoglobinopatia de Toms River
Hemoglobinúria paroxística
noturna
Hemoglobinúria paroxística pelo
frio
Hemolytic anemia due to
glyceraldehyde-3-phosphate
dehydrogenase deficiency
Hemolytic disease of the newborn
with Kell allo-immunization
Hemorragia alveolar difusa
Hemorragia cerebral com
amiloidose, hereditária, tipo
holandês
Hemorragia cerebral com
amiloidose, hereditária, tipo
islandês
Hemorragia cerebral hereditária
com amiloidose
Hemorragia da retina com
tortuosidade vascular
Hemorragia subaracnóidea
aneurismática
Hemossiderose pulmonar,
idiopática
Hemossiderose pulmonar,
secundária
Hendra virus infection
Heparano sulfamidase, deficiência
de
Hepatite crónica autoimune
Hepatite vírica fulminante
Hepatitis Delta
Hepatoblastoma
Hepatoencefalopatia por
deficiência combinada da
fosforilação oxidativa, tipo 1
Hepatopatia - retinite pigmentar polineuropatia - epilepsia
Hereditary acrokeratotic
poikiloderma of Kindler-Weary
Hereditary aplastic anemia
Hereditary benign corneal
intraepithelial dyskeratosis
Hereditary cerebral hemorrhage
73274
98879
169793
169799
169796
330032
231242
231249
280615
447
90035
248305
275944
90060
100006
100008
85458
75326
90065
99931
99930
324632
581
2137
35063
402823
449
137681
79095
306539
397692
352657
324723
Número
ORPHA
324718
324708
324713
324703
422526
398088
324381
411602
391397
329319
773
275777
2138
2786
2059
2143
2140
35061
1486
314970
314950
314970
314950
314950
2762
101063
2149
98892
101030
101029
99796
845
796
2176
530
400
840
Nome da
doença
with amyloidosis, Arctic type
Hereditary cerebral hemorrhage
with amyloidosis, Flemish type
Hereditary cerebral hemorrhage
with amyloidosis, Iowa type
Hereditary cerebral hemorrhage
with amyloidosis, Italian type
Hereditary cerebral hemorrhage
with amyloidosis, Piedmont type
Hereditary clear cell renal cell
carcinoma
Hereditary cryohydrocytosis with
normal stomatin
Hereditary inclusion body
myopathy type 4
Hereditary Parkinson disease with
late-onset
Hereditary sensory and autonomic
neuropathy type 7
Hereditary thrombocytosis with
transverse limb defect
Heredopatia atáxica
polineuritiforme
Heritable pulmonary arterial
hypertension
Hermafroditismo verdadeiro
Hernandez-Fragoso, síndrome de
Hérnia diafragmática - face peculiar
- anomalias distais dos membros
Hérnia diafragmática - onfalocelo agenesia do corpo caloso
Hérnia diafragmática congénita
Herpes cutâneo recorrente e
incapacitante idiopático
Herva, doença de
HES Linfóide
HES primária
HES-L
HES-M
HESN
Heteroplasia óssea progressiva
Heterotaxia viscero-auricular
Heterotopia nodular hereditária
Heterotopia nodular periventricular
Heterotopia nodular
subependimária
Heterotopia nodular, sub-cortical
Heterotopia subcortical em banda
Hexosaminidase A, deficiência de
Hexosaminidases A e B, deficiência
de
Hialinose infantil sistémica
Hialinose muco-cutânea
Hidatidose
Hidradenoma verrugoso vegetativo
Número
ORPHA
2177
2180
2186
2181
916
2119
2184
2183
2185
269505
314928
314928
269510
269505
269510
2182
2189
2704
2190
1041
163596
101028
330012
363396
401
1164
280628
343
403
251274
404
79506
289877
168588
205
234
2312
Nome da
doença
fistuloso
Hidranencefalia
Hidrocefalia - displasia costovertebral - anomalia de Sprengel
Hidrocefalia - escleróticas azuis nefropatia
Hidrocefalia - estatura alta - laxidez
articular
Hidrocefalia - fenda do palato artrogripose
Hidrocefalia - fibroelastose
endocárdica - cataratas
Hidrocefalia - inserção baixa do
umbigo
Hidrocefalia - obesidade hipogonadismo
Hidrocefalia autossómica recessiva
Hidrocefalia comunicante congénita
Hidrocefalia crónica do adulto
Hidrocefalia de pressão normal
Hidrocefalia não-comunicante
congénita
Hidrocefalia não-obstrutiva
congénita
Hidrocefalia obstrutiva congénita
Hidrocefalia, ligada ao X
Hidroletal
Hidronefrose - expressão facial
peculiar
Hidronefrose congénita
Hidrópsia fetal
Hidrópsia fetal de Bart
Hidrópsia fetal por deficiência de
transaldolase
High altitude pulmonary edema
High myopia-deafness syndrome
Himenolepiose
Hinson-Pepys, doença de
Hiper- e hipopigmentação
progressiva familiar
Hiper-IgD, síndrome
Hiperaldosteronismo familiar tipo 1
Hiperaldosteronismo familiar, tipo
3
Hiperaldosteronismo tipo 2 familiar
Hiperalfalipoproteinemia familiar
Hiperamonémia transitória do
recém nascido
Hiperandrogenismo por deficiência
da cortisona-reductase
Hiperbilirrubinemia não-conjugada
tipo 1
Hiperbilirrubinemia tipo 2
Hiperbilirrubinemia transitória
neonatal familiar
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
48
Número
ORPHA
Nome da
doença
3111
Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor
Hipercalcemia benigna familiar
Hipercalcemia hipocalciúrica
familiar
Hipercalcémia hipocalciúrica,
familiar, tipo 1
Hipercalcemia hipocalciúrica,
familiar, tipo 2
Hipercalcemia hipocalciúrica,
familiar, tipo 3
Hipercalciúria - coloboma da
mácula
Hipercalciúria idiopática
Hipercaliémia - hipertensão de
Gordon, síndrome
Hipercaliémia - hipertensão, tipo
Gordon
Hipercaliémia hipertensiva
Hipercarotenemia e deficiência de
vitamina A, hereditárias
Hipercolanemia familiar
Hipercolesterolemia por deficiência
da colesterol 7alfa-hidroxilase
Hiperecplexia
Hiperecplexia - epilepsia
Hiperecplexia hereditária
Hiperfalangia
Hiperfalangia nos dedos 2-5
Hiperfalangia, bilateral
Hiperfalangia, unilateral
Hiperfenilalaninemia
Hiperfenilalaninemia ligeira
Hiperfenilalaninemia materna
Hiperfenilalaninemia por
deficiência de 6-piruvoiltetrahidropterina sintase
Hiperfenilalaninemia por
deficiência de desidratase
Hiperfenilalaninemia por
deficiência de diidropteridina
redutase
Hiperfenilalaninemia por
deficiência de GTP cicloidrolase
Hiperfenilalaninemia por
deficiência de pterina-4-alfacarbinolamina desidratase
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria
sensível à BH4
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria
sensível à tetrahidrobiopterina
Hiperferritinemia genética sem
sobrecarga de ferro
Hiperferritinemia hereditária com
cataratas congénitas
Hiperglicerolemia
405
405
93372
101049
101050
2196
2197
757
757
757
199285
238475
209902
3197
163985
3197
295002
295140
295142
295140
238583
79651
2209
13
1578
226
2102
1578
293284
293284
254704
163
408
Número
ORPHA
407
742
2194
343
343
2314
2314
228315
228318
79644
79643
165991
79299
91135
70470
140905
412
411
413
70470
411
413
2203
79150
289290
289891
289891
414
415
3152
2801
2204
3416
2790
178311
77296
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Hiperglicinemia não-cetótica
isolada
Hiperimidopeptidúria
Hiperimunização anti-HLA
Hiperimunoglobulinemia D com
febre periódica
Hiperimunoglobulinemia D com
febre recorrente
Hiperimunoglobulinemia E
Hiperimunoglobulinemia E infecções recorrentes, síndrome de
Hiperinsónia idiopática com sono
de longa duração
Hiperinsónia idiopática sem sono
de longa duração
Hiperinsulinismo grave por
mutações no gene Kir6
Hiperinsulinismo grave por
mutações no gene SUR1
Hiperinsulinismo induzido pelo
exercício
Hiperinsulinismo por deficiência de
glucocinase
Hiperlaxidez cutânea por
deficiência de fatores de coagulação
dependentes de vitamina K
Hiperlipidemia major
Hiperlipidemia por deficiência de
triglicerídeo-lipase hepática
Hiperlipidemia tipo 3
Hiperlipoproteinemia tipo 1
Hiperlipoproteinemia tipo 4
Hiperlipoproteinemia tipo 5
Hiperlipoproteinemia tipo I
Hiperlipoproteinemia tipo IV
Hiperlisinemia
Hipermelanose nevóide linear e
espiral
Hipermetioninemia ADK
Hipermetioninemia por deficiência
do GNMT
Hipermetioninemia por deficiência
glicina N-metiltransferase
Hiperornitinemia
Hiperornitinemia - hiperamoniémia
- homocitrulinúria
Hiperostose cortical - sindactilia
Hiperostose cortical deformante
juvenil
Hiperostose cortical displásica
Hiperostose cortical generalizada
Hiperostose endosteal, tipo Worth
Hiperostose esternocostoclavicular
isolada
Hiperostose frontal interna
2780
Hiperostose generalisada estriada
Hiperostose vertebral anquilosante
com tilose
Hiperoxalúria
Hiperoxalúria tipo não 1 e não 2
Hiperparatiroidismo primário grave
neonatal
Hiperparatiroidismo, familiar,
isolado (FIHPT)
Hiperpigmentação progressiva
familiar
Hiperpipecolemia
Hiperpirexia maligna
Hiperplasia adrenal congénita
classica devido à deficiência de 21hidroxilase, com perda de sais
Hiperplasia adrenal congénita
classica devido à deficiência de 21hidroxilase, forma virilizante
simples
Hiperplasia celular neuroendócrina,
do latente
Hiperplasia da suprarrenal
unilateral primária
Hiperplasia ganglionar
angiofolicular
Hiperplasia linfóide nodular
pulmonar
Hiperplasia macronodular adrenal
independente da ACTH
Hiperplasia multiglandular
Hiperplasia regenerativa nodular
Hiperplasia regenerativa nodular
Hiperplasia suprarrenal congénita
por deficiência de 3-beta-hidroxiesteróide desidrogenase
Hiperplasia suprarrenal congénita
por deficiência de 11-betahidroxilase
Hiperplasia suprarrenal congénita
por deficiência de 17-alfahidroxilase
Hiperplasia suprarrenal congénita
por deficiência de 21-hidroxilase,
forma clássica
Hiperplasia suprarrenal congénita
por deficiência na citocromo P450
oxidorreductase (POR)
Hiperplasia suprarrenal lipóide
congénita (deficiência STAR)
Hiperprolinemia tipo II
Hiperprolinemias tipo I
Hiperqueratose hiperpigmantaçãoSíndrome
Hiperqueratose epidermolítica
Hiperqueratose lenticular
2206
416
93600
417
99879
79146
→79189
423
315306
315311
217560
231580
160
60026
189427
99878
64743
48372
90791
90795
90793
90794
95699
90790
79101
419
1336
312
409
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
49
Número
ORPHA
2199
2199
411
33208
→331176
238624
64743
854
422
70591
403
403
403
423
2215
424
99819
54260
1231
966
2218
3387
2220
1023
2221
2222
2222
413
2224
295051
295049
2709
141145
217330
251523
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
persistente
hipercalprotectinemia
427
Hiperqueratose palmo-plantar
Hipoaldosteronismo familiar
localizada acantoqueratolítica
Hipoaldosteronismo
99763 hiperreninémico, tipo 1 (FHHA1),
Hiperqueratose palmo-plantar
localizada epidermolítica
familiar
Hiperquilomicronemia familiar
Hipoaldosteronismo
99764 hiperreninémico, tipo 2 (FHHA2),
Hipersónia idiopática
familiar
Hipertensão arterial pulmonar 425
Hipoalfalipoproteinemia familiar
leucopenia - comunicação interauricular
Hipocalcemia autossómica
428
dominante
Hipertensão intracraniana
320
idiopática
Hipocalémia hipertensiva recessiva
526
Hipertensão portal idiopática
Hipocaliémia hipertensiva familiar
93297 Hipocondrogenese
Hipertensão portal por obstrução
infra-hepática
429
Hipocondroplasia
Hipertensão pulmonar primária
294988 Hipodactilia do polegar
(HPP)
295112 Hipodactilia do polegar, bilateral
Hipertensão pulmonar
295110 Hipodactilia do polegar, unilateral
tromboembólica crónica
294990 Hipodactilia dos dedos 2-5
Hipertensão sensível aos
295114 Hipodactilia dos dedos 2-5, bilateral
glucocorticóides
2228
Hipodontia - disgenesia das unhas
Hipertensão sensível aos
2228
Hipodontia - displasia das unhas
glucocoticoides
335
Hipofibrinogenemia familiar
Hipertensão sensível à
101041 Hipofibrinogenemia familiar
dexametasona
95513 Hipofisite necrotizante
Hipertermia da anestesia
436
Hipofosfatasia
Hipertermia maligna - artrogripose
Hipofosfatemia dominante com
- torcicolo
244305
nefrolitíase ou osteoporose
Hipertiroidismo familiar por
89936 Hipofosfatemia ligada ao X
mutação no recetor da TSH
Hipogamaglobulinemia transitória
Hipertiroidismo, familiar,
169139
da
infância
gestacional
Hipoglicemia
hipoinsulinémica e
Hipertrabeculação ventricular
293964
hemihipertrofia
corporal
esquerda
Hipoglossia/aglossia,
isolada,
Hipertricose - atrofia cutânea 141152
congénita
ectrópio - macrostomia
Hipogonadismo - ginecomastia Hipertricose - face acromegalóide
→261483
atraso mental ligado ao X
Hipertricose cervical - neuropatia
2229
Hipogonadismo - miocardiopatia
Hipertricose cervical anterior
Hipogonadismo - prolapso da
2233
Hipertricose cubital - baixa estatura
válvula mitral - atraso mental
Hipertricose generalizada
Hipogonadismo - retinite
2235
congénita, tipo Ambras
pigmentosa
Hipertricose lanuginosa adquirida
Hipogonadismo hipogonadotrófico
2230
Hipertricose lanuginosa congénita
- alopecia
Hipertricose universal
Hipogonadismo hipogonadotrófico
478
Hipertrigliceridemia familiar
- anosmia
Hipertriptofanemia
Hipogonadismo hipogonadotrófico
432
Hipertrofia do membro inferior
isolado
Hipertrofia do membro superior
Hipogonadismo masculino - atraso
2234
Hipertrofia gengival - distrofia da
mental - anomalias ósseas
córnea
Hipogonadismo primário - alopecia
2232
Hipertrofia hemifacial
parcial
Hiperuricemia - anemia Hipomagnesemia - hipocaliémia
insuficiência renal
358
renotubulares primárias com
Hiperzincemia e
hipocalciúria
Número
ORPHA
Nome da
doença
34528
Hipomagnesemia com hipocalciúria
Hipomagnesemia com
normocalciúria
Hipomagnesemia intestinal
primária com hipocalcémia
secundária
Hipomagnesemia isolada,
autossómica dominante, tipo
Glaudemans
Hipomagnesemia por má absorção
seletiva de magnésio
Hipomagnesemia renal hipercalciúria - nefrocalcinose
Hipomelanose de Ito
Hipomelia - anomalias dos canais
mullerianos
Hipomielinazação - hipogonadismo
hipogonadotrófico - hipodontia
Hipomielinização - catarata
congénita
Hipomielinização com atrofia dos
gânglios basais e do cerebelo
Hipoparatiroidismo - atraso mental
- dismorfias
Hipoparatiroidismo - baixa estatura
- atraso mental - convulsões
Hipoparatiroidismo - surdez nefropatia (HDR)
Hipoparatiroidismo autoimune
Hipoparatiroidismo familiar isolado
Hipoparatiroidismo isolado familiar
por secreção de PTH diminuída
Hipoparatiroidismo ligado ao X
Hipopigmentação - surdez,
síndrome
Hipopituitarismo - microftalmia
Hipopituitarismo - micropénis fenda lábio-palatina
Hipopituitarismo - polidactilia pósaxial
Hipoplasia cartilagem-cabelo
Hipoplasia cartilagem-cabelo like,
sem hipotricose
Hipoplasia cerebelar
Hipoplasia cerebelosa degenerescência tapetorretiniana
Hipoplasia cubital - ectrodactilia
dos pés
Hipoplasia cubito-peroneal anomalias renais
Hipoplasia cutis focal
Hipoplasia da artéria pulmonar
Hipoplasia da fóvea - catarata présenil
Hipoplasia da substância branca agenesia do corpo caloso - atraso
34527
30924
199326
30924
31043
435
2491
88637
85163
139441
2323
2323
2237
36913
2238
189466
2239
42665
→3157
→3157
→3157
175
→175
1398
2246
1122
2256
2092
99083
2253
3207
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
50
Número
ORPHA
95720
755
2092
99058
2497
2249
3026
137902
2854
2255
439
33355
269221
199630
269218
166068
166073
2254
2524
166063
97249
284339
2257
2258
2252
93101
2260
97362
97361
98606
95702
95701
95700
180139
327
Nome da
doença
mental
Hipoplasia da tiroide
Hipoplasia das células de Leydig
Hipoplasia dérmica focal
Hipoplasia do anel da válvula mitral
Hipoplasia do cúbito
Hipoplasia do cúbito - atraso
mental
Hipoplasia do eixo radial - atresia
das coanas
Hipoplasia do nervo ótico, isolada
Hipoplasia do perónio encurvamento do fémur oligodactilia
Hipoplasia do pâncreas - diabetes cardiopatia
Hipoplasia do ventrículo direito
Hipoplasia hematopoiética
generalizada
Hipoplasia isolada bilateral dos
hemisférios cerebelares
Hipoplasia isolada do vermis
cerebelar
Hipoplasia isolada unilateral dos
hemisférios cerebelares
Hipoplasia olivopontocerebelosa,
tipo 5
Hipoplasia olivopontocerebelosa,
tipo 6
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 3
Hipoplasia pontocerebelosa, tipo 7
Hipoplasia pulmonar primária
familiar
Hipoplasia pulmonar unilateral
congénita
Hipoplasia radial - polegar
trifalângico - hipospadias - diastema
maxilar
Hipoplasia renal
Hipoplasia renal
oligomeganefrónica
Hipoplasia renal, bilateral
Hipoplasia renal, unilateral
Hipoplasia sindrómica do bordo
orbital
Hipoplasia suprarrenal congénita
citomegálica
Hipoplasia suprarrenal congénita
de causa materna
Hipoplasia suprarrenal familiar
Hipoplasia uterina
Hipoproconvertinemia
Número
ORPHA
325
26348
69744
2250
2261
2745
2745
157788
753
440
95706
2353
29822
95715
226313
226316
226307
90673
97927
95717
79507
238523
137908
2266
91132
69735
444
217407
79458
55654
90368
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Hipoprotrombinemia
cabeludo
94088
Hipoprotrombinemia adquirida
Hipouricemia renal hereditária
Hipoqueratose palmo-plantar focal
Hipoventilação alveolar central
661
congénita
Hiposmia - hipoplasia nasal hipogonadismo
Hipoxantina guanina
510
fosforribosiltransferase, deficiência
Hipospadias - atraso mental, tipo
de
Goldblatt
65684
Hirayama, doença de
Hipospadias - disfagia
Hirschsprung - hipoplasia ungueal Hipospadias - hipertelorismo
2153
dismorfias
Hipóspadias - hipertelorismo Hirsutismo - displasia óssea - atraso
coloboma - surdez
2156
mental
Hipospadias perineo-escrotal
Hirsutismo - hiperplasia gengival
pseudo-vaginal
2026
congénita
Hipospadias, familiar
2157
Histidinase, deficiência de
Hipospadias, formas graves
2157
Histidinemia
Hipotelorismo - fenda do palato 2158
Histidinúria - tubulopatia renal
hipospadias
157997 Histiocitoma cefálico benigno
Hipotermia periódica espontânea
2023
Histiocitoma fibroso maligno
Hipotiroidismo congénito devido à
passagem através da placenta de
Histiocitoma fibroso mixóide
79105
anticorpos maternos inibidores da
maligno
ligação à TSH
158029 Histiocitose azul-marinho
Hipotiroidismo congénito por
Histiocitose de células não158019
ingestão materna de drogas
determinadas
antitiroideias
→168569 Histiocitose de Faisalabad
Hipotiroidismo congénito por
157991 Histiocitose generalizada eruptiva
mutações em heterozigotia no gene
Histiocitose progressiva mucinosa
158025
THOX2
hereditária
Hipotiroidismo por deficiência nos
158022 Histiocitose progressiva nodular
fatores de transcrição envolvidos no
Histiocitose pulmonar das células
99874
desenvolvimento ou função da
de Langerhans, forma adulta
adenohipófise
Histiocitose sinusal com
158014
Hipotiroidismo por mutações no
linfadenopatia maciça
recetor da TSH
Histiocitose sinusal familiar com
→168569
Hipotiroidismo por resistência
linfadenopatia maciça
periférica às hormonas da tiroide
390
Histoplasmose
Hipotiroidismo, congénito
→138
Hittner-Hirsch-Kreh, síndrome de
idiopático
2213
HMC, síndrome
Hipotonia - má evolução
64751
HMSN 5
estaturoponderal - microcefalia
640
HNPP
Hipotonia atípica - síndrome de
67037
HNSCC
cistinúria
391
Hodgkin, linfoma de
Hipotonia com acidemia láctica e
Hoepffner-Dreyer-Reimers,
hiperamonemia
1979
síndrome
de
Hipotricose - atraso mental, tipo
3328
Holmes-Collins, síndrome de
Lopes
2162
Holoprosencefalia
Hipotricose - ictiose, congénita
Holoprosencefalia - anomalias
Hipotricose - linfedema 3186
radio-cardio-renais
telangiectasia
Holoprosencefalia Hipotricose congénita de Marie2163
craniossinostose
Unna
Holoprosencefalia - disgenesia
Hipotricose hereditária com
2165
caudal
vesículas cutâneas recorrentes
Holoprosencefalia - ectrodactilia Hipotricose miliar, congénita
2117
fenda
lábio-palatina
Hipotricose simples
2166
Holoprosencefalia
- polidactilia pósHipotricose simples do couro
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
51
Número
ORPHA
93925
93924
280200
220386
280195
93926
3197
2168
2168
2169
2170
394
395
622
391665
397
1352
3322
293284
293284
280200
280195
293958
280663
64752
314381
391417
391428
391457
438279
580
2715
3121
3365
1390
401901
384
579
740
71291
2898
Nome da
doença
axial
Holoprosencefalia alobar
Holoprosencefalia lobar
Holoprosencefalia microforma
Holoprosencefalia semilobar
Holoprosencefalia septo-pre-optica
Holoprosencefalia, variante
interhemisférica média
Homem rígido, síndrome
Homocarnosinase, deficiência de
Homocarnosinose
Homocistinúria por defeito na
metilação tipo cbl E
Homocistinúria por defeito na
metilação, tipo cbl G
Homocistinúria por deficiência de
cistationina beta-sintetase
Homocistinúria por deficiência de
MTHFR
Homocistinúria sem acidúria
metilmalónica
Homozygous familial
hypercholesterolemia
Horton, doença de
Houlston-Ironton-Temple,
síndrome de
Hoyeraal, síndrome de
HPA/PKU sensível à BH4
HPA/PKU sensível à
tetrahidrobiopterina
HPE microforma
HPE septo-pre-optica
HPPD
HPS9
HSAN 5
HSAN6
HSD10 disease
HSD10 disease, infantile type
HSD10 disease, neonatal type
Human infection by orthopoxvirus
Hunter, síndrome de
Hunter-Jurenka-Thompson,
síndrome de
Hunter-McAlpine, síndrome de
Hunter-Rudd-Hoffmann, síndrome
de
Hunter-Thomson-Reed, síndrome
de
Huntington disease-like syndrome
due to C9ORF72 expansions
Huriez, síndrome de
Hurler, síndrome de
Hutchinson-Gilford, síndrome de
HVR
Hyde-Forster-McCarthy-Berry,
Número
ORPHA
330058
364039
309147
401948
276405
306661
263458
324575
263455
276556
443098
247262
324525
363694
276429
363523
363412
324561
443101
370006
363424
371364
330029
307936
576
293168
2267
64734
281190
363992
Nome da
doença
síndrome de
Hydroa vacciniforme
Hydroa vacciniforme-like
lymphoma
Hyper-beta-alaninemia
Hyperammonemic encephalopathy
due to carbonic anhydrase VA
deficiency
Hyperbiliverdinemia
Hypercalcemic tumoral calcinosis
Hyperinsulinemic hypoglycemia
due to INSR deficiency
Hyperinsulinism due to HNF1A
deficiency
Hyperinsulinism due to HNF4A
deficiency
Hyperinsulinism due to UCP2
deficiency
Hyperostosis cranialis interna
Hyperphosphatasia mental
retardation syndrome
Hypertrophic cardiomyopathy and
renal tubular disease due to
mitochondrial DNA mutation
Hyperuricemia-pulmonary
hypertension-renal failure-alkalosis
syndrome
Hypnic headache
Hypohidrosis-enamel hypoplasiapalmoplantar keratodermaintellectual disability syndrome
Hypomyelination with brain stem
and spinal cord involvement and leg
spasticity
Hypopigmentation-punctate
palmoplantar keratoderma
syndrome
Hypothalamic adipsic
hypernatraemia syndrome
Hypothalamic insufficiencysecondary microcephaly-visual
impairment-urinary anomalies
Hypotonia-cerebral atrophyhyperglycinemia syndrome
Hypotonia-speech impairmentsevere cognitive delay syndrome
Hypotrichosis-deafness syndrome
Hypotrichosis-osteolysisperiodontitis-palmoplantar
keratoderma syndrome
I-cell, doença de
IAHSP
ICE, síndrome
ICE, síndrome
Ichthyosis variegata
Ichthyosis-short stature-
Número
ORPHA
→2697
2269
2278
2272
2274
→1643
→2697
454
455
2271
281190
100976
281139
455
289586
289586
79504
79503
313
59303
650
650
281090
281090
457
461
289347
399307
247724
329874
353344
353351
275766
276174
280384
580
2273
79099
73272
Nome da
doença
brachydactyly-microspherophakia
syndrome
Icterícia colestática - insuficiência
renal tubular
Ictiose - alopecia - eclábio - ectrópio
- atraso mental
Ictiose - atraso mental - nanismo disfunção renal
Ictiose - dedos fusiformes - fosseta
mediana no lábio inferior
Ictiose - hepatoesplenomegalia degenerescência cerebelosa
Ictiose - hipogonadismo masculino
Ictiose - síndrome de Fanconi dismorfia
Ictiose adquirida
Ictiose bolhosa de Siemens
Ictiose congénita - microcefalia tetraplegia
Ictiose em confeti
Ictiose em fato de banho
Ictiose epidermolítica anular
Ictiose exfoliativa
Ictiose exfoliativa
Ictiose exfoliativa, autossómica
recessiva
Ictiose hystrix gravior
Ictiose hystrix tipo Curth-Macklin
Ictiose lamelar
Ictiose neonatal - colangite
esclerosante
Ictiose oftalmica
Ictiose oftálmica
Ictiose sindrómica, ligada ao X
Ictiose sindrómica, recessiva ligada
ao X
Ictiose tipo Harlequim
Ictiose, ligada ao X
IDH
Idiopathic avascular necrosis
Idiopathic eosinophilic myositis
Idiopathic giant cell myocarditis
Idiopathic macular telangiectasia
type 1
Idiopathic macular telangiectasia
type 3
Idiopathic pulmonary arterial
hypertension
Idiopathic recurrent stupor
IDMDC
Iduronato 2-sulfatase, deficiência
de
IFAP, síndrome
IGDA
IGF-1, deficiência de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
52
Número
ORPHA
Nome da
doença
73273
IGF-1, resistência ao
Íleo meconial, devido à deficiência
de guanilato ciclase 2C
Illum, síndrome de
Imerslund-Gräsbeck, doença de
Iminoglicinúria
Immune hydrops fetalis
Immunodeficiency due to ficolin3
deficiency
Immunodeficiency due to MASP-2
deficiency
Immunoglobulin-mediated
membranoproliferative
glomerulonephritis
Impetigo bolhoso
Impressão basilar primária
Imunodeficiência - instabilidade
centromérica - anomalias faciais,
síndrome de
Imunodeficiência com anomalia do
fator H
Imunodeficiência com anomalia do
fator I
Imunodeficiência com deficiência
de células NK
Imunodeficiência com nanismo de
membros curtos
Imunodeficiência combinada com
anomalias facio-oculo-esqueléticas
Imunodeficiência combinada
devido à deficiência de ikaros
Imunodeficiência combinada
devido à deficiência de ORAI1
Imunodeficiência combinada
devido à deficiência de STK4
Imunodeficiência combinada
devido à deficiência de STMI1
Imunodeficiência combinada
devido à deficiência MAGT1
Imunodeficiência combinada grave
- microcefalia - atraso de
crescimento - sensibilidade às
radiações ionizantes
Imunodeficiência combinada grave
com hipereosinofilia
Imunodeficiência combinada grave
com leucopenia
Imunodeficiência combinada grave
devido à deficiência de DNA-PKcs
Imunodeficiência combinada grave
ligada ao X, T- B+
Imunodeficiência combinada grave
por anomalia do canal CRAC
Imunodeficiência combinada grave
por deficiência de adenosina
desaminase
314376
1150
35858
42062
364013
331190
331187
329903
36237
2285
2268
200421
200418
75391
935
221139
317473
317428
314689
317430
317476
169079
39041
33355
317425
276
169090
277
Número
ORPHA
228003
217390
280142
280142
911
231154
572
35078
275
275
169082
169160
169157
169154
169095
317476
83471
169100
70592
70593
157949
1572
647
35069
463
2286
238621
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Imunodeficiência combinada grave
anastomose anal da bolsa ilíaca
por deficiência de CORO1A
464
Incontinência pigmentar
Imunodeficiência combinada grave
101335 Indian tick typhus
por deficiência de DOCK8
88642
Indiferença congénita à dor
Imunodeficiência combinada grave
1909
Indometacina fetal, síndrome
por deficiência de LCK
Infantile cerebral and cerebellar
Imunodeficiência combinada grave
402364 atrophy with postnatal progressive
por deficiência de proteína tirosina
microcephaly
quinase específica de linfócitos
Infantile epileptic-dyskinetic
364063
Imunodeficiência combinada grave
encephalopathy
por deficiência de ZAP70
Infantile hypertrophic
Imunodeficiência combinada grave
352563 cardiomyopathy due to MRPL44
T+ B+ por deficiência parcial do
deficiency
RAG1
247651 Infantile hypophosphatasia
Imunodeficiência combinada grave, 247165 Infantile mercury poisoning
HLA classe 2-negativa
Infantile regressive
Imunodeficiência combinada grave, 300293 hypertriglyceridemia and
T- B+ por deficiência de JAK3
hepatosteatosis
Imunodeficiência combinada grave,
Infantile spams - psychomotor
T- B263410 retardation - progressive brain
Imunodeficiência combinada grave,
atrophy - basal ganglia disease
tipo alinfocítico
Infantile-onset mesial temporal
Imunodeficiência combinada por
391316 lobe epilepsy with severe cognitive
deficiência em CD3 gama
regression
Imunodeficiência grave combinada
314946 Infecção por Micobactéria Xenopi
T- B+ por deficiência de CD3 delta /
78
Infecção por vermes com ganchos
CD3 epsilon/ CD3 zeta
Infecção pré-natal pelo vírus da
291
Imunodeficiência grave combinada
varicela
T- B+ por deficiência de CD45
Infecção pré-natal por
294
Imunodeficiência grave combinada
citomegalovírus
T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa
294
Infecção pré-natal por CMV
Imunodeficiência grave de células T
292
Infecção pré-natal por Enterovírus
- alopecia congénita - distrofia das
293
Infecção pré-natal por herpes vírus
unhas
295
Infecção pré-natal por parvovírus
Imunodeficiência ligada ao X com
Infecção pré-natal por vírus
defeito de magnésio, infeção pelo
70596
Epstein-Barr
virus Epstein-Barr e neoplasia
Infecções recorrentes - síndrome
Imunodeficiência por ausência do
251523 inflamatório por deficiência no
timo
metabolismo do zinco
Imunodeficiência por deficiência de
Infertilidade masculina associada
CD25
137893 com espermatozóides poliplóides
Imunodeficiência por deficiência de
multiflagelados e de cabeça grande
cinase 4 associada ao recetor da
Infertilidade masculina com
interleucina-1
→399805 virilização normal por anomalia na
Imunodeficiência por deficiência
meiose
seletiva de anticorpos antiInfertilidade masculina idiopática,
polissacarídeos
98345
rara
Imunodeficiência primária com
292
Infeção congénita por Enterovírus
granulomas da pele
293
Infeção congénita por herpes vírus
Imunodeficiência variável comum
Infeção congénita por vírus EpsteinImunodeficiência, microcefalia e
70596
Barr
instabilidade cromossómica
Infeção disseminada por
INAD
35062
citomegalovirus idiopática
Incidentaloma suprarrenal
Infeção por adenovirus em
91127
Incisivo central superior único
pacientes imunocomprometidos
Incontinência fecal relacionada com
137698 Infeção por citomegalovirus (CMV)
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
53
Número
ORPHA
78
291
294
294
292
295
70596
169142
293
183713
90078
217080
90023
183675
169467
33314
247718
238305
247257
319465
319462
63259
268363
268366
99429
64752
217399
243
90797
642
466
2295
2295
Nome da
doença
em doentes de risco com imunidade
celular diminuída
Infeção por vermes com ganchos
Infeção pré-natal pelo vírus da
varicela
Infeção pré-natal por
citomegalovírus
Infeção pré-natal por CMV
Infeção pré-natal por Enterovírus
Infeção pré-natal por parvovírus
Infeção pré-natal por vírus EpsteinBarr
Infeção recorrente por deficiência
granular específica
Infeçãopré-natal por herpes vírus
Infeções bacterianas piogénicas por
deficiência de MyD88
Infeções invasivas provocadas por
enterococos resistentes à
vancomicina (VRE)
Infeções pulmonares fúngicas em
doentes considerados em risco
Infeções recorrentes - baixa
estatura - hipopigmentação - fácies
grosseira
Infeções recorrentes associadas
com isotipos de imunoglobulina
Infeções recorrentes por Neisseria
por deficiência de fator D
Infiltração linfocitária cutânea
benigna de Jessner
Inflammatory myopathy with
abundant macrophages
Infundibulo-neuro-hipofisite
Inhalation anthrax disease
Inherited acute myeloid leukemia
Inherited cancer-predisposing
syndrome due to biallelic BRCA2
mutations
Iniencefalia
Iniencefalia aberta
Iniencefalia fechada
Insensibilidade aos androgénios,
completa
Insensibilidade congénita à dor
Insensibilidade congénita à dor com
hiperhidrose
Insensibilidade ovárica à FSH
Insensibilidade parcial aos
androgénios
Insensibilidade à dor com anidrose
Insónia fatal familiar
Instabilidade articular familiar,
síndrome
Instabilidade articular, síndrome
Número
ORPHA
2268
95449
90062
217371
294422
289548
199337
217563
217566
95409
411593
97279
356996
329224
352530
364577
397709
436151
404440
370010
363611
369847
397973
412069
369837
Nome da
doença
Instabilidade centromérica imunodeficiência, síndrome de
Insuficiência da válvula aórtica,
congénita
Insuficiência hepática aguda
Insuficiência hepática por
deficiência na síntese de proteínas
codificadas pelo mtDNA
Insuficiência intestinal crónica
Insuficiência isolada da supra-renal,
hereditária
Insuficiência pancreática - anemia hiperostose
Insuficiência respiratória aguda
neonatal com deficiência no
metabolismo do surfactante
Insuficiência respiratória crónica
com deficiência no metabolismo do
surfactante
Insuficiência suprarrenal aguda
Insulin autoimmune syndrome
Insulinoma
Intellectual deficiency - hypotonia spasticity - sleep disorder
Intellectual deficit - craniofacial
dysmorphism - cryptorchidism
Intellectual deficit - obesity - brain
malformations - facial dysmorphism
Intellectual disabilitybrachydactyly-Pierre Robin
syndrome
Intellectual disability-coarse facemacrocephaly-cerebellar
hypotrophy syndrome
Intellectual disability-expressive
aphasia -facial dysmorphism
syndrome
Intellectual disability-facial
dysmorphism syndrome due to
SETD5 haploinsufficiency
Intellectual disability-facial
dysmorphism-hand anomalies
syndrome
Intellectual disability-feeding
difficulties-developmental delaymicrocephaly syndrome
Intellectual disability-hyperkinetic
movement-truncal ataxia syndrome
Intellectual disability-obesityprognathism-eye and skin
anomalies syndrome
Intellectual disability-obstructive
sleep apnea-mild dysmorphism
syndrome due to AHDC1 mutations
Intellectual disability-seizureshypotonia-ophthalmologic-skeletal
Número
ORPHA
369950
391372
363528
309331
329967
99123
2299
2032
440392
90647
2301
35122
469
470
43117
73423
73423
43119
35889
2302
31824
31828
31826
31825
31827
424058
436144
324648
329324
1186
37042
70592
972
79144
884
3307
98797
98798
440987
248340
Nome da
doença
anomalies syndrome
Intellectual disability-seizuresmacrocephaly-obesity syndrome
Intellectual disability-severe speech
delay-mild dysmorphism syndrome
Intellectual disability-strabismus
syndrome
Intermediate severe Salla disease
Intermittent hydrarthrosis
Interrupção da VCI
Interrupção do arco aórtico
Intersticial pulmonar, doença
Interstitial long disease due to SP-C
deficiency
Intervalo QT longo - surdez
Intestino curto congénito
Intolerância aos dissacarídeos
Intolerância à frutose
Intolerância às proteínas com
lisinúria
Intoxicação aguda por
antidepressivos tricíclicos
Intoxicação aguda por Blighia
sapida
Intoxicação aguda por fruta ackee
Intoxicação aguda por
medicamentos com efeito
estabilizador de membranas
Intoxicação aguda por ópio
Intoxicação por amianto
Intoxicação por colquicina
Intoxicação por digitálicos
Intoxicação por etilenoglicol
Intoxicação por metanol
Intoxicação por paraquato
Intraductal papillary mucinous
carcinoma of pancreas
Intrauterine growth restrictionshort stature-early adult-onset
diabetes syndrome
Invasive non-typhoidal
salmonellosis
Inverse Klippel-Trenaunay
syndrome
IOSCA
IPEX
IRAK4, deficiência de
Isaacs-Mertens, síndrome de
Iso-Kikuchi, síndrome de
Isocromossoma 12p, síndrome
Isocromossoma 18p
Isocromossoma Yp
Isocromossoma Yq
Isolated agenesis of gallbladder
Isolated delta-storage pool disease
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
54
Número
ORPHA
391474
306527
264691
440713
472
→33364
439254
435
281190
3236
2848
2309
2029
2269
1891
2037
2590
→52368
768
324999
289596
1112
1485
2027
397715
99100
300605
247794
391497
411634
329894
247604
247854
247861
1540
29073
949
→3157
1381
401996
1894
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Isolated frontonasal dysplasia
Katsantoni-Papadakou-Lagoyanni,
3360
síndrome de
Isolated hereditary congenital facial
2473
paralysis
Kaufman-Mckusick, síndrome de
2306
Isolated pulmonary capillaritis
Kawashima, síndrome de
2533
Isolated sedoheptulokinase
Kawashima-Tsuji, síndrome de
deficiency
KCNQ2-related epileptic
439218
Isosporiose
encephalopathy
64542 Kennedy-Teebi, síndrome de
Itin, síndrome de
991
ITM2B amyloidosis
Kennerknecht, síndrome de
2333
Ito, hipomelanose de
Kenny, síndrome de
101336 Kenya tick typhus
IWC
435628 Keppen-Lubinsky syndrome
Jackson-Barr, síndrome de
499
Jacobs, síndrome de
Kerion celsi
3351
Jadassohn-Lewandowsky, síndrome
Kersey, síndrome de
de
Ketoacidosis due to
438075 monocarboxylate transporter-1
Jaffe-Campanacci, síndrome de
deficiency
Jagell-Holmgren-Hofer, síndrome
2988
de
Khalifa-Graham, síndrome de
50918 Kikuchi, doença de
Jancar, síndrome de
1183
Janela aórtica
Kinsbourne, síndrome de
2343
Jankovi-Rivera, síndrome de
Kleeblattschaedel, síndrome de
261494 Kleefstra syndrome
Jensen, síndrome de
Jervell-Lange-Nielsen, síndrome de
Kleefstra syndrome due to a point
261652
mutation
JMP syndrome
896
Klein-Waardenburg, síndrome de
JNA
2110
Kleiner-Holmes, síndrome de
Johnson-Munson, síndrome de
KLHL9-related childhood-onset
Johnston-Aarons-Schelley,
399081
distal myopathy
síndrome de
2054
Kohler, doença de
Jones, síndrome de
1946
Kohlschutter-Tonz, síndrome de
Joubert syndrome with Jeune
3197
asphyxiating thoracic dystrophy
Kok, doença de
Justaposição das aurículas
Konigsmark-Knox-Hussels,
→1215
síndrome de
Juvenile Amyotrophic lateral
sclerosis
Koolen-De Vries syndrome due to a
363965
point mutation
Juvenile cataract - microcornea 2892
renal glucosuria
Kopysc-Barczyk-Krol, síndrome de
1129
Juvenile myasthenia gravis
Kosztolanyi, síndrome de
629
Juvenile nephropathic cystinosis
Kowarski, síndrome de
→263463 Kozlowski-Celermajer, síndrome de
Juvenile overlap myositis
3082
Juvenile primary lateral sclerosis
Kozlowski-Krajewska, síndrome de
2204
Juvenile rheumatoid factorKozlowski-Tsuruta, síndrome de
negative polyarthritis with anti306674 Kufor-Rakeb syndrome
nuclear antibodies
70
Kugelberg-Welander, doença de
Juvenile rheumatoid factor83419 Kugelberg-Welander, doença de
negative polyarthritis without anti2505
Kunze-Riehm, síndrome de
nuclear antibodies
→794
Kurczynski-Casperson, síndrome de
JWS
2798
Kuzniecky, síndrome de
Kahler, doença de
319254 Kyasanur forest disease
Kaplan-Plauchu-Fitch, síndrome de
275543 L1 syndrome
Kaplowitz-Bodurtha, síndrome de
440731 L-ferritin deficiency
Karandikar-Maria-Kamble,
3473
Laband, síndrome de
síndrome de
2363
LADD, síndrome de
Karyomegalic interstitial nephritis
1484
Ladda-Zonana-Ramer, síndrome de
Kasznica-Carlson-Coppedge,
158687 LAEB
síndrome de
Número
ORPHA
306507
137871
280365
137871
354
2368
→1159
2407
2372
2373
633
504
46059
79086
2295
2379
2369
5
2616
330015
3246
65
650
549
549
1647
3095
644
70472
70472
1018
314
52994
523
523
71274
64720
213807
213625
104076
507
2044
871
Nome da
doença
LAMB-2-related infantile-onset
nephrotic syndrome
Laminopatia com síndrome
metabólico grave e miopatia
Laminopatia lipodistrófica grave
Laminopatia, tipo DecaudainVigouroux
Landing, doença de
Laparosquisis
Laplane-Fontaine-Lagardere,
síndrome de
Laringo-onico-cutâneo, síndrome
Laringocelo
Laringomalacia congénita,
dominante
Laron, síndrome de
Larva migrans cutânea
Latosterolose
Lawrence, síndrome de
Laxidez articular familiar
Laxova-Opitz, síndrome de
LBWC, síndrome
LCHAD, deficiência de
Le Merrer, síndrome de
Lead poisoning
Learman, síndrome de
Leber, amaurose congénita de
Lecitina-colesterol aciltransferase,
deficiência de
Legionário, doença do
Legionelose
Leichtman-Wood-Rohn, síndrome
de
Leifer-Lai-Buyse, síndrome de
Leigh mitocondrial, síndrome de
Leigh tipo franco-canadiano,
síndrome de
Leigh tipo Sanguenay-Lac-St. Jean,
síndrome de
Leimiomatose difusa - síndrome de
Alport
Leiner, doença de
Leiomioma da órbita
Leiomiomas cutâneos múltiplos,
familiar
Leiomiomatose familiar
Leiomiomatose peritoneal
disseminada
Leiomiosarcoma
Leiomiossarcoma do colo do útero
Leiomiossarcoma do corpo uterino
Leiomiossarcoma do intestino curto
Leishmaniose
Leisti-Hollister-Rimoin, síndrome de
Lenegre, doença de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
55
Número
ORPHA
Nome da
doença
500
Lentiginose cardiomiopática
Lentiginose generalizada familiar
Lepra
Leprechaunismo
Leptomielolipoma
Leptospirose
Lesão cerebral traumática
moderada a grave
Lesão cerebral, neonatal
Lesão pulmonar aguda
Lesão traumática da medula
espinhal
Lesões da córnea, com deficiência
associada a células estaminiais da
córnea (limbo), por queimaduras
oculares
Lesões do calvário em forma de
donut - fragilidade óssea
Lethal encephalopathy due to
mitochondrial and peroxisomal
fission defect
Lethal fetal cerebral-renalgenitourinary agenesis/hypoplasia
syndrome
Leucemia basofílica aguda
Leucemia das células NK, agressiva
Leucemia de células cabeludas
Leucemia dos mastócitos, clássica
Leucemia dos mastócitos, variante
aleucénica
Leucemia eosinofílica crónica
Leucemia eritroblástica aguda
Leucemia linfocítica crónica de
células B
Leucemia linfocítica granular
grande de células T
Leucemia megacarioblástica aguda
Leucemia mieloblástica aguda tipo
3
Leucemia mieloblástica aguda tipo
4
Leucemia mieloblástica aguda tipo
5
Leucemia mieloblástica aguda tipo
6
Leucemia mieloblástica aguda tipo
7
Leucemia mieloblástica, aguda, com
maturação
Leucemia mieloblástica, aguda,
minimamente diferenciada
Leucemia mieloblástica, aguda, sem
maturação
Leucemia mielóide aguda com
displasia multilinear
231040
548
508
268838
509
90056
137577
178320
90058
171673
85192
330050
439897
86849
86873
58017
158796
158799
168940
318
67038
86872
518
520
517
514
318
518
98834
98832
98833
86845
Número
ORPHA
102724
164726
102379
102381
521
98829
98831
517
86834
98823
514
86829
86875
86852
86871
520
98824
98837
98836
99860
99861
98835
99887
511
268145
268162
268173
268184
77295
84096
487
512
313808
2806
2806
Nome da
doença
'Leucemia mielóide aguda com
translocação t(8;21)(q22;q22)'
Leucemia mielóide aguda e
síndromes mielodisplásicos
relacionados com radiação
Leucemia mielóide aguda e
síndromes mielodisplásticos
relacionados com agentes
alquilantes
Leucemia mielóide aguda e
síndromes mielodisplásticos
relacionados inibidores das
topoisomerases tipo II
Leucemia mielóide crónica
'Leucemia mielóide, aguda com
anomalia inv(16)(p13q22) ou
t(16;16)(p13;q22) dos eosinófilos da
medula óssea'
Leucemia mielóide, aguda, com
anomalias 11q23
Leucemia mielomonocítica aguda
Leucemia mielomonocítica juvenil
Leucemia mielomonocítica, crónica
Leucemia monoblástica aguda
Leucemia neutrofílica crónica
Leucemia ou linfoma das células T
do adulto
Leucemia prolinfocítica de células B
Leucemia prolinfocítica de células T
Leucemia promielocítica aguda
Leucemia, atípica, mielóide, crónica
Leucemia, bifenotípica, aguda
Leucemia, bilineal, aguda
Leucemia, células percussoras B
linfoblásticas, aguda
Leucemia, células percussoras T
linfoblásticas, aguda
Leucemia, indiferenciada, aguda
Leucemia, mielóide, aguda, no
síndrome de Down
Leucinose
Leucinose clássica
Leucinose intermédia
Leucinose intermitente
Leucinose sensível à tiamina
Leucodistrofia com oligodontia
Leucodistrofia de causa
desconhecida
Leucodistrofia de células globóides
Leucodistrofia metacromática
Leucodistrofia ortocromática
pigmentar
Leucoencefalite esclerosante
Leucoencefalite esclerosante subaguda
Número
ORPHA
217260
314051
137639
83629
163684
2386
313808
139447
135
137898
139444
99854
313808
313808
85136
36383
171676
1816
210133
2387
79507
363540
2743
2388
95854
2363
325448
Nome da
doença
Leucoencefalite multifocal
progressiva
Leucoencefalopatia - anomalias do
tronco cerebral e talamus - lactato
elevado
Leucoencefalopatia - ataxia hipodontia - hipomielinização
Leucoencefalopatia condrodisplasia metafisária
Leucoencefalopatia - distonia neuropatia motora
Leucoencefalopatia queratodermia palmo-plantar
Leucoencefalopatia autossómica
dominante com esferóides
neuroaxonais
Leucoencefalopatia cavitante,
progressiva
Leucoencefalopatia com
desaparecimento de substância
branca
Leucoencefalopatia com
envolvimento do tronco cerebral e
medula - lactato aumentado
Leucoencefalopatia com quistos
bilaterais do lobo temporal anterior
Leucoencefalopatia de Cree
Leucoencefalopatia de inicio na
idade adulta com esferóides axonais
e glia pigmentada
Leucoencefalopatia difusa
hereditária com esferóides
Leucoencefalopatia quística sem
megalencefalia
Leucoencefalopatia vascular,
familiar
Leucomalácia periventricular
Leucomelanodermia - atraso
mental - hipotricose
Leuconiquia total - lesões tipo
acantose nigricans - anomalias dos
pelos
Leuconiquia total - quistos
sebáceos múltiplos - litíase renal
Leucotrieno C4 (LTC4) sintase,
deficiência de
Leukoencephalopathy with mild
cerebellar ataxia and white matter
edema
Levic-Stefanovic-Nikolic, síndrome
de
Levine-Critchley, síndrome de
Levocardia
Levy-Hollister, síndrome de
Leydig cell hypoplasia due to LHB
deficiency
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
56
Número
ORPHA
Nome da
doença
254361
LGMD2Q
LHON
LHRH com ataxia, deficiência de
Ligamento costocoracóide curto
congénito
Limbic encephalitis with caspr2
antibodies
Limbic encephalitis with DPP6
antibodies
LIMD
Lindsay-Burn, síndrome de
Linfadenite necrotizante histiocítica
Linfangiectasia intestinal primária
Linfangiectasia intestinal
secundária
Linfangiectasia pulmonar
Linfangiectasia quística pulmonar
Linfangioleiomiomatose
Linfangioma quístico
Linfangioma, cervicofacial
Linfangioma, laringeo, primário
Linfangiomatose difusa
Linfangiomatose pulmonar
Linfedema - anomalia
arteriovenosa cerebral
Linfedema - defeitos do septo
auricular - anomalias faciais
Linfedema - distiquiase
Linfedema - fenda do palato
Linfedema - hipoparatiroidismo,
síndrome de
Linfedema - linfangiectasia - atraso
mental
Linfedema - ptose
Linfedema esporádico congénito
Linfedema precoce
Linfedema tardio
Linfedema tardio esporádico
Linfo-histiocitose hemofagocítica
adquirida, associada a doença
maligna, adquirida
Linfocitopenia CD4 idiopática
Linfócitos desnudos, síndrome
Linfogranuloma eosinofílico
Linfohistiocitose hemofagocítica
familiar
Linfoma anaplásico de células
grandes
Linfoma B difuso de grandes células
positivo para o vírus Epstein-Barr,
do idoso
Linfoma benigno
Linfoma cerebral primário
Linfoma composto
Linfoma cutâneo de células
104
1173
2391
276402
329341
254857
3077
50918
90362
90363
2414
2414
538
79486
137923
137926
141209
2414
86914
86915
33001
86917
1563
2136
→33001
→79452
→289825
→289825
→90186
158057
228000
572
482
540
98841
289661
160
46135
168966
178533
Número
ORPHA
2584
97285
52416
543
86870
543
86886
86885
86884
86880
48686
98838
391
98844
98843
98846
98845
86893
3162
86854
86879
545
86882
279904
52417
86867
279904
279897
279897
314684
289666
178536
178522
178544
Nome da
doença
gama/delta-positivas
Linfoma cutâneo de células T
Linfoma da tiroide
Linfoma das células do manto
Linfoma de Burkitt
Linfoma de células NK blástico
Linfoma de células pequenas e nãoclivadas
Linfoma de células T
angioimunoblástico
Linfoma de células T periféricas,
inespecífico
Linfoma de células T, paniculite
subcutânea-like
Linfoma de células T, tipo
enteropático
Linfoma de derrame primário (PEL)
Linfoma de grandes células B do
mediastino (tímico)
Linfoma de Hodgkin
Linfoma de Hodgkin clássico,
celularidade mista
Linfoma de Hodgkin clássico,
esclerose nodular
Linfoma de Hodgkin clássico, pobre
em linfócitos
Linfoma de Hodgkin clássico, rico
em linfócitos
Linfoma de Hodgkin nodular com
predomínio de linfócitos
Linfoma de Sezary
Linfoma esplénico da zona marginal
Linfoma extranodal das células
NK/T, tipo nasal
Linfoma folicular
Linfoma hepatoesplénico de células
T
Linfoma intraocular primário
Linfoma MALT
Linfoma nodal de células B da zona
marginal
Linfoma não-Hodgkin intraocular
primário
Linfoma não-Hodgkin oculocerebral
primário
Linfoma oculocerebral primário
Linfoma ósseo primário
Linfoma plasmablástico
Linfoma primário cutâneo de
células B da zona marginal
Linfoma primário cutâneo de
células T CD4+ pleomórficas e de
pequeno/médio tamanho
Linfoma primário cutâneo difuso de
células B de grande tamanho, tipo
Número
ORPHA
178540
178528
2420
98839
36273
36273
156156
247762
3163
50811
90156
228429
79086
528
3452
90158
90157
90160
79087
280356
79083
79085
79084
2348
79083
2348
79084
528
77243
168486
168491
79262
Nome da
doença
perna
Linfoma primário cutâneo do
centro folicular
Linfoma primário cutâneo
epidermotrópico agressivo de
celúlas T CD8+
Linfoma pulmonar primário
Linfoma, intravascular, de grandes
células B
Linhite plástica
Linhite plástica do estômago
Lipoatrofia com diabetes, pápulas
leucomelanodérmicas, esteatose
hepática e miocardiopatia
hipertrófica
Lipoblastoma
Lipodistrofia - anomalia de Reiger diabetes
Lipodistrofia - atraso mental surdez
Lipodistrofia centrífuga
Lipodistrofia congénita
generalizada com distrofia muscular
Lipodistrofia generalizada adquirida
Lipodistrofia generalizada
congénita
Lipodistrofia intestinal
Lipodistrofia localizada idiopática
Lipodistrofia localizada induzida por
fármacos
Lipodistrofia localizada induzida por
pressão
Lipodistrofia parcial adquirida
Lipodistrofia parcial familiar
associada a mutações em PLIN1
Lipodistrofia parcial familiar
associada a mutações em PPARG
Lipodistrofia parcial familiar por
mutações em AKT2
Lipodistrofia parcial familiar tipo 1
(FPLD1)
Lipodistrofia parcial familiar tipo 2
(FPLD2)
Lipodistrofia parcial familiar tipo 3
(FPLD1)
Lipodistrofia parcial familiar tipo
Dunnigan
Lipodistrofia parcial familiar tipo
Köbberling
Lipodistrofia tipo Berardinelli
Lipoedema
Lipofuscinose ceróide neuronal
congénita
Lipofuscinose ceróide neuronal
infantil tardia
Lipofuscinose ceróide neuronal, do
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
57
Número
ORPHA
79263
79264
333
401859
2398
2398
811
2396
529
199276
2398
268835
251931
329481
411
69078
99971
99970
99967
99969
401862
49804
49804
31142
90398
90399
90393
90394
86797
254395
254395
254424
254449
254411
33408
525
254379
254478
254463
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
adulto (doença de Kufs, CLN4)
Lipofuscinose ceróide neuronal, do
latente (doença de HagbergSantavuori, CLN1)
Lipofuscinose ceróide neuronal,
juvenil (doença de Batten, doença
de Spielmeyer-Vogt, CLN3)
Lipogranulomatose de Farber
Lipoic acid synthetase deficiency
Lipomatose central nãoencapsulada
Lipomatose cervical benigna
familiar
Lipomatose congénita do pâncreas
Lipomatose encéfalo-craniocutânea
Lipomatose mesossomatosa de
Roch-Leri
Lipomatose múltipla familiar
Lipomatose simétrica familiar
Lipomielomeningocelo
Liponeurocitoma cerebelar
Lipoprotein glomerulopathy
Lipoproteína lipase, deficiência de
Lipossarcoma
Lipossarcoma bem diferenciado
Lipossarcoma com perda de
diferenciação
Lipossarcoma mixóide
Lipossarcoma pleomórfico
Lipoyl transferase 1 deficiency
Líquen - amiloidose
Líquen amiloidótico
Líquen erosivo oral
Líquen mixedematoso localizado
com características de diferentes
subtipos
Líquen mixedematoso localizado
com gamopatia monoclonal ou
sintomas sistémicos
Líquen mixedematoso nodular
Líquen mixedematoso papular,
discreto
Líquen mixedematoso, formas
atípicas
Líquen plano actínico
Líquen plano actínico
Líquen plano anular
Líquen plano atrófico
Líquen plano atrófico anular
Líquen plano bolhoso
Líquen plano folicular
Líquen plano linear
Líquen plano penfigóide
Líquen plano pigmentoso
254463
Líquen plano pigmentoso
Líquen plano subtropical
Líquen plano tropical
Lisencefalia com anomalias genitais
ligada ao X
Lisencefalia com hipoplasia
cerebelosa, tipo A
Lisencefalia com hipoplasia
cerebelosa, tipo B
Lisencefalia com hipoplasia
cerebelosa, tipo C
Lisencefalia com hipoplasia
cerebelosa, tipo D
Lisencefalia com hipoplasia
cerebelosa, tipo E
Lisencefalia com hipoplasia
cerebelosa, tipo F
Lisencefalia ligada ao cromossoma
17
Lisencefalia por mutação no gene
LIS1
Lisencefalia por mutação no gene
TUBA1A
Lisencefalia tipo 1 isolada, sem
alterações genéticas conhecidas
Lisencefalia tipo 1 ligada ao X
Lisencefalia tipo 1 ligada ao X agenesia do corpo caloso
Lisencefalia tipo 1 por anomalias no
gene LIS 1
Lisencefalia tipo 1, por mutação no
gene da doublecortina (DCX)
Lisencefalia tipo III - displasia óssea
dos metacarpos
Lisencefalia tipo III - sequência de
acinesia fetal familiar
Lisina alfa-cetoglutarato redutase,
deficiência de
Lisker-Garcia-Ramos, síndrome de
Listeriose
Little, síndrome de
LMNA-related cardiocutaneous
progeria syndrome
LMS
Lobstein, doença de
Lóbulos auriculares espessos surdez de condução
Localized peeling skin syndrome
Loeys-Dietz, síndrome de
Loiasiose
Longman-Tolmie, síndrome de
Lopes-Gorlin, síndrome de
Lopes-Marques de Faria, síndrome
de
Lopez-Hernandez, síndrome de
67042
LORD
Lou-Gehrig, doença de
Louis-Bar, síndrome de
Lower motor neuron syndrome
with late-adult onset
Lowry, síndrome de
Lowry-Wood, síndrome de
Lowry-Yong, síndrome de
LP actínico
LP anular
LP atrófico
LP atrófico anular
LP linear
LP penfigóide
LP pigmentosa
LP pigmentoso
LPA
LTBL
LTECO
Lubani-Al Saleh-Teebi, síndrome de
Lubinsky, síndrome de
Lucey-Driscoll, síndrome de
Lujan-Fryns, síndrome de
Lujo hemorrhagic fever
Lundberg, síndrome de
Lupus eritematoso bolhoso
sistémico
Lupus eritematoso cutâneo
subagudo
Lúpus eritematoso discóide
Lúpus eritematoso hipertrófico ou
verrucoso
Lúpus eritematoso paniculite
Lúpus eritematoso sistémico de
início na idade pediátrica
Lúpus eritematoso túmido
Lupus eritmatoso induzido por
fármacos
Lúpus pérnio
Lutz-Richner-Landolt, síndrome de
Luxação congénita da cabeça do
rádio
Luxação congénita da rótula
Luxação congénita da rótula,
bilateral
Luxação congénita da rótula,
unilateral
Luxação congénita do cotovelo
Luxação congénita do cotovelo,
bilateral
Luxação congénita do cotovelo,
unilateral
Luxação congénita do joelho
Luxação congénita do ombro
254395
254395
452
100011
100012
100013
100014
100015
100016
531
95232
171680
1084
2148
452
531
2148
86822
86821
2203
2400
533
1680
363618
69085
666
2405
263534
60030
2404
52054
2832
2266
1532
803
100
276435
1533
1824
2003
254395
254424
254449
254411
254379
254478
254463
254463
250831
314051
280205
2575
2410
2312
776
319213
2928
46489
163525
90281
90282
90285
93552
90283
231111
90280
→2697
295032
295036
295237
295234
295032
295227
295225
295034
295030
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
58
Número
ORPHA
2412
329998
443159
1123
3196
275761
60040
71212
90045
35710
84065
84065
36412
2220
2083
276238
276241
276244
1574
2477
284247
2429
2427
60040
94061
2429
397612
295044
295047
295044
295241
295239
295047
295245
295243
268920
2431
33226
2430
2432
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Luxação da anca - dismorfias
do palato
Lymphomatous meningitis
Macrossomia - obesidade 2563
macrocefalia - anomalias oculares
Lymphoplasmacytic lymphoma
without IgM production
Macrostomia - apêndices pré83619
auriculares - oftalmoplegia externa
Lynch-Lee-Murday, síndrome de
Macrotrombocitopenia com
Lyngstadaas, síndrome de
140957 formação anormal pró-plaquetária,
Lysosomal acid lipase deficiency
autossómica dominante
M-CMTC
Macrotrombocitopenia com
M/SCHAD
→182050
inclusões
leucocitárias
Má absorção de folato, hereditária
Macrotrombocitopenia
com
Má absorção de glucose-galactose
220448
insuficiência da válvula mitral
Má absorção idiopática de ácidos
Macrotrombocitopenia
biliares
101022
mediterrânea
Má absorção por deficiência na
Maculas congénitas hereditárias
síntese de ácidos biliares, idiopática
2435 hipopigmentadas e
Mac Duffie, síndrome de
hiperpigmentadas
MacDermot-Patton-Williams,
97341 Maculopatia placóide persistente
síndrome de
Maculopatia tóxica por
279894
MacDermot-Winter, síndrome de
medicamentos antimaláricos
Machado-Joseph disease type 1
2457
MAD
Machado-Joseph disease type 2
2475
Madeixa branca com malformações
Machado-Joseph disease type 3
2398
Madelung, doença de
Mackay-Shek-Carr, síndrome de
296
Maffucci, síndrome de
Macrencefalia
324972 MAGIC syndrome
Macroaneurisma arterial retiniano
495
Mal de Meleda
familiar
87503 Mal de Meleda
Macrocefalia - atraso mental 556
Malacoplaquia
dismorfia facial
556
Malacoplasia
Macrocefalia - baixa estatura 420179
Malan overgrowth syndrome
paraplegia
673
Malária
Macrocefalia - cutis marmorata
Male infertility due to Nanos1
telangiectásica congénita
→399808
mutation
Macrocefalia - imunodeficiência Male infertility with azoospermia or
anemia
399805 oligozoospermia due to single gene
Macrocefalia de Fryns
mutation
Macrocephaly-developmental delay
Male infertility with
syndrome
399808 teratozoospermia due to single gene
Macrodactilia da mão
mutation
Macrodactilia do pé
Malformação adenomatóide
2444
Macrodactilia dos dedos da mão
quística do pulmão
Macrodactilia dos dedos da mão,
171201 Malformação anoretal alta
bilateral
171215 Malformação anoretal baixa
Macrodactilia dos dedos da mão,
171208 Malformação anoretal intermédia
unilateral
Malformação arterio-venosa
Macrodactilia dos dedos do pé
79093
espinal
Macrodactilia dos dedos do pé,
Malformação arteriovenosa
bilateral
141168
frontonasal
Macrodactilia dos dedos do pé,
Malformação arteriovenosa
unilateral
141174
mandibular
Macroencefalia isolada
141171 Malformação arteriovenosa maxilar
Macrogiria - parésia pseudo-bulbar
Malformação auditiva ossicular
162526
Macroglobulinemia de
congénita, isolada
Waldenström
Malformação biliar - insuficiência
→2697
Macroglossia dominante
renal tubular
Macrossomia - microftalmia - fenda
Número
ORPHA
137667
221061
75389
280827
280832
280840
280847
280854
280821
3329
3329
1136
268882
268882
268882
268882
217
1566
269212
269215
3384
97339
217410
79489
79490
140436
79107
83454
280640
2451
276145
Nome da
doença
Malformação capilar-malformação
arteriovenosa
Malformação cavernosa cerebral
hereditária
Malformação cerebral - doença
cardíaca congénita - polidactilia pósaxial
Malformação congénita das vias
aéreas pulmonares, tipo 0
Malformação congénita das vias
aéreas pulmonares, tipo 1
Malformação congénita das vias
aéreas pulmonares, tipo 2
Malformação congénita das vias
aéreas pulmonares, tipo 3
Malformação congénita das vias
aéreas pulmonares, tipo 4
Malformação congénita de
comunicação broncopulmonardigestiva
Malformação da mão/pé fendidos
(SHFM) associada com aplasia de
ossos longos
Malformação da mão/pé fendidos
com deficiência dos ossos longos
Malformação de Arnold-Chiari
Malformação de Arnold-Chiari, tipo
1
Malformação de Arnold-Chiari, tipo
I
Malformação de Chiari, tipo 1
Malformação de Chiari, tipo I
Malformação de Dandy-Walker
Malformação de Dandy-Walker polidactilia pós-axial
Malformação de Dandy-Walker
isolada com hidrocefalia
Malformação de Dandy-Walker
isolada sem hidrocefalia
Malformação do tronco arterial
Malformação dos seios durais,
cranianos
Malformação linfática circunscrita
Malformação linfática
macroquística
Malformação linfática microquística
infiltrativa
Malformação vascular intra-óssea,
primária
Malformações - surdez - distonia
Malformações glomuvenosas
Malformações occipitais do
desenvolvimento cortical
Malformações venosas familiares
Malignant epithelial tumor of the
salivary glands
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
59
Número
ORPHA
398987
943
2454
365
180182
2456
397941
2678
363649
357158
306682
2459
→2712
447
2451
2717
2767
950
1423
1387
64722
64722
79455
66662
2135
79456
280785
280794
90389
158778
158793
98850
98849
158775
98848
134
411712
261519
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Malignant teratoma of ovary
chromosome X
Malonil-CoA descarboxilase,
Maternally-inherited spastic
320360
deficiência de
paraplegia
Malrotação intestinal - dismorfia
Mathieu-de Broca-Bony, síndrome
2015
facial tipo familiar
de
Maltase ácida, deficiência de
Maturação óssea acelerada - face
561
peculiar - má evolução
Mamilos supranumerários
estaturoponderal
Mamilos supranumerários familiar
Maturação óssea assimétrica MAN1B1-CDG
3010
desproporção
das fibras musculares
Manchas 'café com leite', síndrome
Maturação óssea assimétrica de
3010
disproporção das fibras musculares
Mandibular hypoplasia-deafnessMayer-Rokitansky-Küster-Hauser,
progeroid syndrome
3109
tipo
1 (MRKH tipo 1), síndrome de
Mandibulofacial dysostosis Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser,
macroblepharon - macrostomia
2578
tipo 2 (MRKH tipo 2), síndrome de
Manganese poisoning
71529 MC4R, deficiência de
Mansonellose
MCA por anomalia nos genes de
Marashi-Gorlin, síndrome de
254519 expressão materna localizados em
Marchiafava-Micheli, doença de
14q32.2
Markel-Vikkula-Mulliken, síndrome
42
MCAD, deficiência de
de
→56304 Mcalister-Crane, síndrome de
Marles-Greenberg-Persaud,
368
McArdle, doença de
síndrome de
280640
MCD occipital
Maroteaux-le Merrer-Bensahel,
→357225 McDowall, síndrome de
síndrome de
2001
Mcpherson-Clemens, síndrome de
Maroteaux-Malamut, síndrome de
McPherson-Robertson-Cammarano,
Maroteaux-Stanescu-Cousin,
2999
síndrome de
síndrome de
280333 MDDGC7
Martsolf, síndrome de
Meacham-Winn-Culler, síndrome
Mastite granulomatosa
3097
de
Mastite granulomatosa idiopática
588
MEB, síndrome
Mastocitoma cutâneo
564
Meckel-Gruber, síndrome de
Mastocitoma extra-cutâneo
1396
Meckel-like, síndrome
Mastocitose - baixa estatura 3032
Meckel-like, síndrome
surdez
63999
Mediastinite
esclerosante
Mastocitose cutânea difusa
63999
Mediastinite
fibrosante
Mastocitose cutânea difusa bolhosa
370127 Medich giant platelet syndrome
Mastocitose cutânea difusa
3050
Medrano-Roldan, síndrome de
pseudoxantomatosa
Mastocitose cutânea, telangiectasia 251883 Medulloepithelioma
616
maculosa
Meduloblastoma
251867 Meduloblastoma clássico
Mastocitose da medula óssea,
isolada
Meduloblastoma com nodularidade
251858
Mastocitose linfoadenopática com
extensa
eosinofilia
Meduloblastoma de grandes
251855
Mastocitose sistémica agressiva
células/anaplásico
Mastocitose sistémica com uma
Meduloblastoma
251863
doença hematológica clonal de
desmoplásico/nodular
linhagem não-mastocitária
268139 Meduloepitelioma intraocular
associada
268139 Meduloepitelioma orbital
Mastocitose sistémica do lactente
617
Mega-ureter congénito
Mastocitose sistémica indolente
93109 Megacalicose congénita
MAT, deficiência de
93177 Megacalicose congénita bilateral
Maternal riboflavin deficiency
93176 Megacalicose congénita unilateral
Maternal uniparental disomy of
97252 Megacisterna magna
Número
ORPHA
2241
2604
402023
2477
60040
2478
83473
268920
99802
66629
238763
91489
50815
238646
238650
238654
238642
352328
3038
2196
2554
33445
252046
252031
254395
39044
97338
618
168999
252050
252031
79146
2481
79146
79146
31202
2485
70587
974
652
Nome da
doença
Megacistis - microcólon hipoperistaltismo intestinal hidronefrose
Megaduodeno e/ou megabexiga
Megakaryoblastic acute myeloid
leukemia with t(1;22)(p13;q13)
Megalencefalia
Megalencefalia - cutis marmorata
telangiectásica congénita
Megalencefalia - leucodistrofia
quística
Megalencefalia - polimicrogiria polidactilia pós-axial - hidrocefalia
Megalencefalia isolada
Megalencefalia unilateral
Megalocólon - microcefalia
Megalocórnea - esferofaquia glaucoma secundário
Megalocórnea congénita isolada
Megarbane-Loiselet, síndrome de
Megaureter primário congénito,
forma com obstrução
Megaureter primário congénito,
forma com refluxo
Megaureter primário congénito,
forma sem refluxo e sem obstrução
Megaureter primário, forma de
apresentação no adulto
MEGDEL syndrome
Mehes, síndrome de
Meier-Blumberg-Imahorn,
síndrome de
Meier-Gorlin, síndrome
Melano-lisossomal
neuroectodérmica, doença
Melanocitoma meníngeo
Melanocitose leptomeníngea difusa
Melanodermatite liquenóide
Melanoma da coróide
Melanoma dos tecidos moles
Melanoma familiar
Melanoma maligno da mucosa
Melanoma primário do sistema
nervoso central
Melanomatose leptomeníngea
Melanose difusa congénita
Melanose neuro-cutânea
Melanose universal
Melanosis universalis hereditária
Melioidose
Melorreostose
Membranas hialinas, doença das
Membros - couro cabeludo - crânio,
defeitos nos
MEN 1
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
60
Número
ORPHA
653
401973
319547
319558
319552
319563
319600
319595
3216
2495
33475
55655
→823
268820
268810
2351
330021
294973
295063
295061
295067
295065
294977
295091
295089
295087
295085
294975
295073
295071
295069
Nome da
doença
MEN 2
MEND syndrome
Mendelian susceptibility to
mycobacterial diseases due to
complete IFNgammaR2 deficiency
Mendelian susceptibility to
mycobacterial diseases due to
complete IL12B deficiency
Mendelian susceptibility to
mycobacterial diseases due to
complete IL12RB1 deficiency
Mendelian susceptibility to
mycobacterial diseases due to
complete ISG15 deficiency
Mendelian susceptibility to
mycobacterial diseases due to
partial IRF8 deficiency
Mendelian susceptibility to
mycobacterial diseases due to
partial STAT1 deficiency
Mengel-Konigsmark, síndrome de
Meningioma
Meningite meningocócica
Meningite pneumocócica
Meningocelo
Meningocelo craniano
Meningocelo posterior
Meningocelo sagrado - cardiopatia
conotruncal
Mercury poisoning
Meromelia intercalar do úmero
Meromelia intercalar do úmero,
bilateral
Meromelia intercalar do úmero,
unilateral
Meromelia intercalar femoral,
bilateral
Meromelia intercalar femoral,
unilateral
Meromelia intercalar transversa
femoro-tibio-peronial
Meromelia intercalar transversa
femoro-tibio-peronial, bilateral
Meromelia intercalar transversa
femoro-tibio-peronial, unilateral
Meromelia intercalar transversa
umero-radio-cubital, bilateral
Meromelia intercalar transversa
umero-radio-cubital, unilateral
Meromelia intercalar transversa
úmero-radio-ulnar
Meromelia longitidinal docúbito,
bilateral
Meromelia longitidinal radial,
bilateral
Meromelia longitidinal radial,
Número
ORPHA
295075
295083
295081
295079
295077
294979
295095
295093
294981
295099
295097
620
238593
95443
2496
50251
168811
168816
621
309271
309263
309256
2499
2500
139373
139380
306574
413690
308380
308425
369955
369962
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
unilateral
Meromelia longitudinal do cúbito,
unilateral
Meromelia longitudinal do perónio,
bilateral
Meromelia longitudinal do perónio,
unilateral
Meromelia longitudinal tibial,
bilateral
Meromelia longitudinal tibial,
unilateral
Meromelia terminal transversa
radio-cubital
Meromelia terminal transversa
radio-cubital, bilateral
Meromelia terminal transversa
radio-cubital, unilateral
Meromelia terminal transversa
tibio-peronial
Meromelia terminal transversa
tibio-peronial, bilateral
Meromelia terminal transversa
tibio-peronial, unilateral
Mesentério comum
Mesenterite esclerosante
Mesocardia
Mesomelia - sinostoses
Mesotelioma
Mesotelioma peritoneal maligno
Mesotelioma quistico peritoneal
Meta-hemogloblubinemia
hereditária recessiva
Metachromatic leukodystrophy,
adult form
Metachromatic leukodystrophy,
juvenile form
Metachromatic leukodystrophy,
late infantile form
Metacondromatose
Metageria
Metemoglobinemia tipo I,
congénita, autossómica recessiva
Metemoglobinemia tipo II,
congénita, autossómica recessiva
Methotrexate dose selection
Methotrexate toxicity or dose
selection
Methylcobalamin deficiency type
cblDv1
Methylmalonic acidemia due to
methylmalonyl-CoA epimerase
deficiency
Methylmalonic acidemia with
homocystinuria, type cblJ
Methylmalonic acidemia with
homocystinuria, type cblX
622
Metionina sintetase, deficiência de
Mevalonato cinase, deficiência de
MGA 3
MGA 4
MGA tipo 1
Mialgia - eosinofilia, associadas ao
triptofano
Miar do gato, síndrome do
Miastenia gravis
Micetoma
Micose fungóide foliculotrópica
Microangiopatia cerebroretiniana
com calcificações e cistos
Microangiopatia trombótica de
novo após transplante renal
Microbraquicefalia - ptose - fenda
labial
Microcefalia - agenesia do corpo
caloso
Microcefalia - anomalias cerebrais espasticidade - hipernatremia
Microcefalia - anomalias digitais atraso mental
Microcefalia - atraso mental anomalias das falanges e
neurológicas
Microcefalia - atraso mental fístula traqueo-esofágica (MMT)
Microcefalia - braquidactilia cifoscoliose
Microcefalia - calcificações
intracranianas
Microcefalia - cardiopatia - defeito
de segmentação pulmonar
Microcefalia - convulsões - atraso
do desenvolvimento
Microcefalia - convulsões - atraso
mental - cardiopatia
Microcefalia - fenda do palato,
autossómica dominante
Microcefalia - fusão das vértebras
cervicais
Microcefalia - glumerolonefrite hábito marfanóide
Microcefalia - hérnia do hiato síndrome nefrótico
Microcefalia hipogamaglobulinemia - anomalias
da imunidade
Microcefalia - hipogonadismo
hipergonadotrófico - baixa estatura
Microcefalia - imunodeficiência linforreticuloma
Microcefalia - linfedema coriorretinopatia
Microcefalia - microftalmia -
29
67047
67048
67046
2582
281
589
2583
178512
313838
244275
2511
2508
2523
137653
137658
1305
3433
1229
2516
228418
2519
2521
2522
2172
2065
3132
2558
647
2526
3434
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
61
Número
ORPHA
2515
1305
171703
217026
2514
2512
647
3242
99742
329228
319671
319675
436182
329332
423894
423306
397951
2670
566
289499
2535
2536
231736
369970
65286
77301
567
90024
85275
Nome da
doença
ectrodactilia dos membros
inferiores - prognatismo
Microcefalia - miocardiopatia
Microcefalia - oculo-digito-esofagoduodenal, síndrome (MODED)
Microcefalia - polimicrogiria agenesia do corpo caloso
Microcefalia - síndrome faciocardio-esquelético, tipo
Hadziselimovic
Microcefalia autossómica
dominante
Microcefalia isolada congénita
Microcefalia não-sindrómica
autossómica recessiva com
inteligência normal
microcefalia relacionada com
PQBP1
Microcefalia, tipo Amish
Microcephalic primordial dwarfism
due to ZNF335 deficiency
Microcephalic primordial dwarfism,
Alazami type
Microcephalic primordial dwarfism,
Dauber type
Microcephalic primordial dwarfisminsulin resistance syndrome
Microcephaly-cerebellar
hypoplasia-cardiac conduction
defect syndrome
Microcephaly-complex motor and
sensory axonal neuropathy
Microcephaly-short statureintellectual disability-facial
dysmorphism syndrome
Microcephaly-thin corpus callosumintellectual disability syndrome
Microcoria - nefrose congénita
Microcoria congénita
Microcornea - cataratas congénitas
- opacidade da córnea
Microcórnea - corectopia hipoplasia da mácula
Microcórnea - glaucoma - seios
frontais ausentes
Microcórnea - megalolenticonus
posterior - vasculatura fetal
persistente - coloboma
Microcornea-myopic chorioretinal
atrophy-telecanthus syndrome
Microdeleção 3q29
Microdeleção 9q22.3
Microdeleção 22q11
Microdontia - microtia tipo I surdez
Microftalmia - anquiloblefaron -
Número
ORPHA
2705
2705
→2510
77299
2547
251279
98938
→138
568
178364
568
2538
199293
50810
101052
60025
95707
2551
2552
374
141136
2549
83463
139450
2306
2306
140963
289522
135
79093
79093
90021
139417
139423
139420
268813
824
824
29073
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
atraso mental
Microftalmia - aplasia do nervo
óptico
Microftalmia - aplasia do nervo
ótico
Microftalmia - atraso mental
Microftalmia - atrofia cerebral
Microftalmia - microtia - acinesia
fetal
Microftalmia - retinite pigmentosa foveosquisis - drusas do disco óptico
Microftalmia colobomatosa
Microftalmia colobomatosa cardiopatia - surdez
Microftalmia de Lenz
Microftalmia sindrómica por
mutação no gene OTX2
Microftalmia, tipo Lenz
Microgastria - defeitos de redução
dos membros
Microgastria congénita
Microlisencefalia - micromelia
Microlisencefalia, tipo B
Microlitíase alveolar pulmonar
Micropenis isolado
Microsferofaquia - displasia
metafisária
Microsporidiose
Microssomia hemifacial
Microssomia hemifacial
Microssomia hemifacial - anomalias
radiais
Microtia
Microtia - coloboma ocular - ducto
nasolacrimal imperfurado
Microtia - síndorme do arco aórtico
Microtia - síndrome do arco aórtico
Microtia bilateral - surdez - fenda
do palato
Microtriplicação 11q24.1
Mielinose central difusa
Mielite necrotizante sub-aguda
Mielite necrotizante sub-aguda
ascendente
Mielite por radiação
Mielite transversa, aguda
Mielite transversa, aguda,
idiopática
Mielite transversa, aguda,
secundária
Mielocistocelo
Mielofibrose com metaplasia
mielóide
Mielofibrose idiopática
Mieloma múltiplo
2905
Mieloma osteosclerótico
Mielomalácia angio-hipertrófica
sub-aguda
Mielomeningocelo
Mielopatia associada ao HTLV1/paraparésia espástica tropical
Mielopatia associada ao vírus
linfotrópico-T humano tipo
1/paraparésia espástica tropical
Mielopatia associada ao vírus
linfotrópico-T humano tipo
I/paraparésia espástica tropical
Mielopatia necrotizante
angiodisgénica
Mievis-Verellen-Dumoulin,
síndrome de
Miíase cavitária
Miíase das feridas
Miiose furunculosa
Mild phosphoribosylpyrophosphate
synthetase superactivity
Miller, síndrome de
MILS
MILS, síndrome
Mio-hiperplasia hemifacial
Miocardio esponjoso
Miocardiopatia - anomalias renais
Miocardiopatia - hipotonia acidose láctica
Miocardiopatia - hipotonia por
deficiência de citocromo c oxidase
Miocardiopatia - surdez por
mutação no gene do tRNA da lys
Miocardiopatia auricular com
bloqueio cardíaco
Miocardiopatia cirrótica
Miocardiopatia de Tako-Tsubo
Miocardiopatia dilatada com ataxia
Miocardiopatia dilatada familiar
Miocardiopatia hipertrófica infantil
fatal por deficiência da NADHCoenzima Q redutase
Miocardiopatia hipertrófica infantil
fatal por deficiência da NADH-CoQ
redutase
Miocardiopatia hipertrófica infantil
fatal por deficiência do complexo I
mitocondrial
Miocardiopatía hipertrófica
mitocondrial com acidose láctica
por défice de MTO1
Miocardiopatia hipertrófica por
exercício físico excessivo
Miocardiopatia histiocitóide
Miocardiopatia peri-parto
79093
93969
289326
289326
289326
79093
2867
165958
165955
591
411536
246
255210
644
141148
54260
90022
91130
70474
1349
1344
57777
66529
66634
154
289527
289527
289527
314637
217601
137675
563
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
62
Número
ORPHA
Nome da
doença
563
Miocardiopatia pós-parto
Miocardiopatia restritiva idiopática
ou familiar
Miocardiopatia Takotsubo
Miocardiopatia ventricular
arritmogénica isolada familiar, com
predominância à direita
Miocardiopatia ventricular
arritmogénica isolada familiar, com
predominância à esquerda
Miocardiopatia ventricular
arritmogénica isolada familiar,
forma biventricular
Miocardiopatia ventricular
arritmogénica isolada familiar,
forma clássica
Miocardiopatia-intolerância ao
exercício por deficiência do
glicogénio muscular e cardíaco
Mioclonia - ataxia cerebelosa surdez
Mioclonia - distonia, síndrome
Mioclonia hereditária - atrofia
muscular distal progressiva
Mioclonia perioral com ausências
Miofasceíte macrofágica
Miofibromatose do lactente
Miofosforilase, deficiência de
Mioglobinúria forma dominante
Mioglobinúria recorrente
Miopatia - atrasomental e de
crescimento - hipospadias
Miopatia - diabetes mellitus
Miopatia - Moebius-Robin,
síndrome
Miopatia benigna autossómica
dominante
Miopatia cardio-esquelética neutropenia
Miopatia centronuclear
Miopatia centronuclear,
autossómica dominante
Miopatia centronuclear,
autossómica recessiva
Miopatia com acidose láctica e
anemia sideroblástica
Miopatia com corpos com padrão
de zebra
Miopatia com corpos de inclusão doença de Paget - demência frontotemporal
Miopatia com corpos de inclusão
hereditária - artrogripose oftalmoplegia
Miopatia com corpos de inclusão
tipo 2
75249
66529
293910
293888
293899
293910
137625
2589
36899
2590
139426
592
2591
368
99846
99845
2601
2596
1358
610
111
596
169189
169186
2598
97240
52430
79091
602
Número
ORPHA
79091
602
97232
268129
97239
171889
98904
199329
2593
98908
610
53347
171881
53698
171886
289377
45448
602
63273
34521
600
178400
602
59135
603
59135
602
423
178464
210163
178461
25980
171690
280553
Nome da
doença
Miopatia com corpos de inclusão
tipo 3 (IBM3)
Miopatia com corpos de inclusão,
hereditária
Miopatia com corpos em forma de
impressão digital
Miopatia com corpos esferóides
Miopatia com corpos redutores
Miopatia com matrizes tubulares
com ligação hexagonal
Miopatia congénita com excesso de
filamentos finos
Miopatia congénita, tipo Paradas
Miopatia de agregados tubulares
Miopatia de armazenamento de
lípidos neutros
Miopatia de Bethlem
Miopatia de Brody
Miopatia de Cap
Miopatia de corpos hialinos
autossómica dominante
Miopatia de espirais cilíndricas
Miopatia de início precoce com
miocardiopatia fatal
Miopatia de Miyoshi
Miopatia de Nonaka
Miopatia distal com envolvimento
da perna posterior e da mão
anterior
Miopatia distal com envolvimento
precoce dos músculos respiratórios
Miopatia distal com fraqueza das
cordas vocais
Miopatia distal com início tibial
anterior
Miopatia distal com vacúolos
bordejados
Miopatia distal de Laing
Miopatia distal de Welander
Miopatia distal tipo 1
Miopatia distal tipo Nonaka
Miopatia farmacogenética da
anestesia
Miopatia hereditária com
insuficiência respiratória precoce
Miopatia letal congénita, tipo
Compton-North
Miopatia ligada ao X com atrofia
dos músculos posturais
Miopatia ligada ao X com autofagia
excessiva
Miopatia metabólica por
deficiência do transportador de
lactato
Miopatia miofibrilar hipertónica
Número
ORPHA
280553
98912
606
596
2597
254864
254864
254864
254857
254854
550
98905
598
168572
206569
171430
171442
171433
171439
171436
98902
98897
97234
88635
602
84132
84132
609
25980
1876
2604
289685
98619
221106
289380
289380
Nome da
doença
fatal, do latente
Miopatia miofibrilar relacionada
com cristalino alfa-B
Miopatia miofibrilar relacionada
com ZASP
Miopatia miotónica proximal
Miopatia miotubular
Miopatia mitocondrial - acidose
láctica
Miopatia mitocondrial com
deficiência reversível da citocromo C
oxidase
Miopatia mitocondrial com
deficiência reversível da COX
Miopatia mitocondrial com
deficiência reversível do complexo
IV
Miopatia mitocondrial infantil letal
Miopatia mitocondrial pura
Miopatia mitocondrialencefalopatia-acidose láctica
Miopatia multicore com
oftalmoplegia externa, congénita
Miopatia multiminicore
Miopatia nativo-americana
Miopatia necrotizante autoimune
Miopatia nemalínica congénita
grave
Miopatia nemalínica de início na
idade adulta
Miopatia nemalínica intermédia
Miopatia nemalínica ligeira
Miopatia nemalínica típica
Miopatia nemalínica, tipo Amish
Miopatia oculofaringodistal
Miopatia por deficiência de
fosfoglicerato mutase
Miopatia por sobrecarga das
proteínas calsequestrina e SERCA1
Miopatia que poupa os quadriceps
Miopatia relacionada com a
desmina com inclusões tipo corpos
de Mallory
Miopatia relacionada com a
desmina de início precoce
Miopatia tibial de Udd
Miopatia vacuolar
Miopatia visceral - oftalmoplegia
externa familiar
Miopatia visceral familiar
Miopericitoma
Miopia isolada rara
Mioquimia isolada da face
Miosclerose
Miosclerose congénita, tipo
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
63
Número
ORPHA
566
206994
611
48918
207000
337
206991
98911
3101
614
99736
99734
99735
809
353217
352470
363534
324364
79105
1359
615
57782
98757
2556
298
251656
77299
263335
2560
1420
2549
2751
99927
254688
254693
99925
2561
2650
1433
573
228423
Nome da
doença
Löwenthal
Miose congénita
Miosite bacteriológica
Miosite de corpos de inclusão
Miosite focal
Miosite fúngica
Miosite ossificante progressiva
Miosite viral
Miotilinopatia
Miotonia - atraso mental anomalias ósseas
Miotonia congénita
Miotonia congénita sensível a
acetalozamida
Miotonia fluctuans
Miotonia permanens
Mista do tecido conjuntivo, doença
Mitochondrial aspartate-glutamate
carrier 1 deficiency
Mitochondrial DNA deletion
syndrome with progressive
myopathy
Mitochondrial DNA depletion
syndrome, hepatocerebrorenal form
Mixed sclerosing bone dystrophy
with extra-skeletal manifestations
Mixofibrosarcoma
Mixoma - manchas - hiperfunção
endócrina
Mixoma auricular familiar
Mixoma com displasia fibrosa
MJD
MLS, síndrome
MNGIE, síndrome
MOA
MOBA, síndrome
Moderately-differentiated thymic
neuroendocrine carcinoma
Moebius - Neuropatia axonal hipogonadismo
Moerman-Vandenberghe-Fryns,
síndrome de
Moeschler-Clarren, síndrome de
Mohr, síndrome de
Mola hidatidiforme
Mola hidatidiforme completa
Mola hidatiforme parcial
Mola invasiva
Molar piramidal - glaucoma anomalias do lábio superior
Mollica-Pavone-Antener, síndrome
de
Moloney, síndrome de
Moniletrix
Monocitopenia com suscetibilidade
Número
ORPHA
16
2564
261349
261112
261311
261120
261144
261183
261190
261197
261211
261236
261250
261265
261279
261295
261323
261476
261483
251061
293948
1606
250989
250999
36367
1617
251014
251019
251019
251028
1620
1621
280
281
314655
1627
251046
251056
1636
251066
251071
1642
1580
1581
313884
289513
1587
1590
96168
1596
96169
1597
Nome da
doença
a infeções
Monocromatismo de cones azuis
Monodactilia tetramélica
Monosomy 2p15p16.1
Monosomy 9p
Monosomy 20q13
Monosomy 14q11.2
Monosomy 14q12
Monosomy 15q11.2
Monosomy 15q14
Monosomy 16p11.2
Monosomy 16p11.2p12.2
Monosomy 16p13.1
Monosomy 16q24.3
Monosomy 17q12
Monosomy 17q23.1q23.2
Monosomy 20p12.3
Monosomy 21q22
Monosomy Xp21
Monosomy Xq27.3q28
Monossomaia 7q31
Monossomia 1p21.3
Monossomia 1p36
Monossomia 1q21.1
Monossomia 1q41-q42
Monossomia 1qter
Monossomia 2q24
Monossomia 2q31.1
Monossomia 2q31.2-q32.3
Monossomia 2q32
Monossomia 2q33.1
Monossomia 3p25
Monossomia 3q13
Monossomia 4p
Monossomia 5p
Monossomia 5q31.3
Monossomia 5q35
Monossomia 6p22
Monossomia 6q25
Monossomia 7q3
Monossomia 8p11.2
Monossomia 8p23.1
Monossomia 9p
Monossomia 10pter
Monossomia 10q
Monossomia 12p12.1
Monossomia 12q15q21.1
Monossomia 13q
Monossomia 13q32
Monossomia 13q34
Monossomia 15q25
Monossomia 17q21.31
Monossomia 17q23 q24
Número
ORPHA
Nome da
doença
1598
Monossomia 18p
Monossomia 18q23
Monossomia 19q13.11
Monossomia 19q13.12
Monossomia 20p13
Monossomia 21
Monossomia 21q22.13-q22.2
Monossomia 21q22.13q22.2
Monossomia 22
Monossomia distal 4q
Monossomia distal 6p
Monossomia distal 7p
Monossomia distal 7q11.23
Monossomia distal 9q34
Monossomia distal 10q
Monossomia distal 12p
Monossomia distal 12q
Monossomia distal 14q
Monossomia distal 19p13.3
Monossomia distal 20q
Monossomia não-distal 7p
Monossomia não-distal 12q
Monossomia não-distal 20q
Monossomia parcial 11q
Monossomia X
Monossomia X
Monossomia X em mosaicismo
Monossomia Xp22 pter
Morava-Mehes, síndrome de
Morhosseini-Holmes-Walton,
síndrome de
Morte neonatal - imunodeficiência
Morvan, doença de
Morvan, doença de
Mosaic genome-wide paternal
uniparental disomy
Mosaic trisomy 1q
Mounier-Kuhn, síndrome de
Movimentos em espelho
congénitos familiares
Mowat-Wilson syndrome due to a
point mutation
Mowat-Wilson syndrome due to
monosomy 2q22
Mowat-Wilson, síndrome de
Moyamoya disease with earlyonset achalasia
MPAN
MPEI
MPNST com diferenciação
rabdomiossarcomatosa
MPO, deficiência de
MPPH, síndrome
MPSI
1600
217346
254346
313781
574
268261
268261
96123
96145
96125
96126
254351
96147
96148
280325
96149
96150
96129
96152
96136
96160
96164
2308
881
99226
99228
1643
52056
→193
2571
970
36386
329813
261344
3347
238722
261552
261537
2152
401945
289560
293181
252212
2587
83473
293181
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
64
Número
ORPHA
Nome da
doença
263347
MRCS syndrome
MRGH
MRKH, síndrome
MRX35
MSBD, síndrome
MSUD clássica
MSUD intermédia
MSUD intermitente
MSUD, sensível à tiamina
MTHFR, deficiência de
MTT
Mucinose papular acral persistente
Mucinose papular autolimitada
Mucinose papular do lactente
Mucinous adenocarcinoma of ovary
Mucinous adenocarcinoma of the
appendix
Mucinous cystadenocarcinoma of
pancreas
Mucinous tubular and spindle cell
carcinoma
Mucolipidose tipo 1
Mucolipidose tipo 2
Mucolipidose tipo 3
Mucolipidose tipo 4
Mucolipidosis type III alpha/beta
Mucolipidosis type III gamma
Mucopolisacaridose tipo 7
Mucopolissacaridose 3 (MPS3)
Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1)
Mucopolissacaridose tipo 2 (MPS2)
Mucopolissacaridose tipo 2A
Mucopolissacaridose tipo 2B
Mucopolissacaridose tipo 4 (MPS4)
Mucopolissacaridose tipo 6 (MPS6)
Mucopolissacaridose tipo 9 (MPS 9)
Mucopolysaccharidosis type 4A
Mucopolysaccharidosis type 4B
Mucopolysaccharidosis type 6,
rapidly progressing
Mucopolysaccharidosis type 6,
slowly progressing
Mucormicose
Mucosulfatidose
Mucoviscidose
Multicentric osteolysis-nodulosisarthropathy spectrum
Multilocular cystic renal cell
carcinoma
Multiminicore, doença
Multiple acyl-CoA dehydrogenation
deficiency, mild type
Multiple acyl-CoA dehydrogenation
deficiency, severe neonatal type
67045
3109
3059
1879
268145
268162
268173
268184
395
252212
90396
90397
90395
398961
391723
424053
319322
812
576
577
578
423461
423470
584
581
579
580
217085
217093
582
583
67041
309297
309310
276212
276223
73263
585
586
371428
319287
598
394532
394529
Número
ORPHA
300496
247698
247709
276152
324299
404463
2959
370997
424261
324416
247798
2584
437572
306553
275534
295004
295173
295171
295012
294992
295122
295120
2378
581
576
581
83465
621
621
621
69087
3137
2211
423454
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Multiple congenital anomalieshyperpigmentation syndrome
hypotonia-seizures syndrome type 2
101
Naito-Oyanagi, síndrome de
Multiple endocrine neoplasia type
2822
Nakamura-Osame, síndrome de
2A
NALP12-associated hereditary
247868
Multiple endocrine neoplasia type
periodic fever syndrome
2B
Nanimo de Richieri-Costa-Guion2649
Multiple endocrine neoplasia type 4
Almeida
Multiple paragangliomas associated
Nanismo - atraso mental 2650
with polycythemia
anomalias oculares
Multisystemic smooth muscle
Nanismo - rigidez articular →969
dysfunction syndrome
anomalias oculares
Mulvihill-Smith, síndrome de
Nanismo - surdez - retinite
2653
Muscle-eye-brain disease with
pigmentosa
bilateral multicystic leucodystrophy
15
Nanismo acondroplástico
Muscular dystrophy with
808
Nanismo cabeça de pássaro
progressive weakness, distal
Nanismo 'cabeça de pássaro' tipo
2617
contractures and rigid spine
Montreal
Muscular hypertrophy 140
Nanismo campomélico
hepatomegaly - polyhydramnios
Nanismo com braquidactilia tipo
2619
MUTYH-related attenuated familial
Mseleni
adenomatous polyposis
Nanismo de membros curtos Mycosis fungoides
2639 ausência de perónios - dedos muito
MYH7-related late-onset
curtos
scapuloperoneal muscular
Nanismo de membros curtos letal
→56304
dystrophy
tipo Macalister-Crane
Myospherulosis
2576
Nanismo de Mulibrey
Myostatin-related muscle
813
Nanismo de Silver-Russell
hypertrophy
→2616 Nanismo de vértebras altas
Mão em espelho
628
Nanismo diastrófico
Mão em espelho, bilateral
2623
Nanismo geleofísico
Mão em espelho, unilateral
Nanismo hiperostótico de Lenz2658
Mão em luva sem dedos ('mitten')
Majewski
Mão fendida
631
Nanismo hipofisário
Mão fendida, bilateral
Nanismo mesomélico - fenda do
2631
Mão fendida, unilateral
palato - camptodactilia
Mãos e pés em espelho - anomalias
2632
Nanismo mesomélico tipo Langer
do nariz
Nanismo mesomélico tipo
2633
N-acetil-alfa-glucosaminidase
Nievergelt
sulfamidase, deficiência de
Nanismo mesomélico tipo
2634
N-acetil-glucosamina 1Reinhardt-Pfeiffer
fosfotransferase, deficiência de
2635
Nanismo metatrópico
N-acetil-glucosamina-6-sulfato
Nanismo microcefálico
2636
sulfatase, deficiência de
osteodisplásico primordial tipo 1
Nacolepsia sem cataplexia
Nanismo microcefálico primordial
2643
NADH diaforase, deficiência de
tipo Toriello
NADH-citocromo b5 redutase,
2641
Nanismo micromélico, tipo Fryns
deficiência de
2714
Nanismo oculo-palato-cerebral
NADH-meta-hemoglobina redutase,
2645
Nanismo osteoglofónico
deficiência de
2646
Nanismo parastremático
Naegeli, síndrome de
Nanismo por defeito qualitativo da
629
NAGA, deficiência de
hormona do crescimento
Naguib, síndrome de
Nanismo por deficiência isolada de
631
Nail and teeth abnormalitieshormona do crescimento
marginal palmoplantar
Nanismo por deficiência isolada de
632
keratoderma-oral
hormona do crescimento -
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
65
Número
ORPHA
633
631
2637
→1159
2655
93274
2078
35612
2073
141096
2695
2770
289560
647
75327
443162
399103
95455
537
86820
225147
225154
229
391673
440368
654
2849
1652
2665
84081
34149
655
655
2666
655
655
655
655
655
655
655
2668
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
hipogamaglobulinemia ligada ao X
Nanismo por insensibilidade à
hormona do crescimento
Nanismo primário
Nanismo primordial osteodisplásico
microcefálico tipo 2
Nanismo sindesmodisplásico
Nanismo tanatofórico
Nanismo tanatofórico tipo II
Nanismo Walt Disney
Nanoftalmia
Narcolepsia-Cataplexia
Narina supranumerária
Nariz bífido
Nasu-Hakola, doença de
NBIA por mutação em C19orf12
NBS
NCMD
NDE1-related
microhydranencephaly
Nebulin-related early-onset distal
myopathy
Necrólise epidérmica
Necrólise epidérmica tóxica
Necrose avascular da cabeça do
fémur, forma familiar
Necrose do estriado bilateral
infantil, esporádica
Necrose do estriado bilateral
infantil, familiar
Necrose quística da média da aorta
Necrotizing enterocolitis
Necrotizing soft tissue infection
Nefroblastoma
Nefroblastomatose - ascite fetal macrossomia - tumor de Wilms
Nefrolitíase hipercalciúrica ligada
ao X
Nefroma mesoblástico congénito
Nefronoptise - fibrose hepática
Nefronoptise autossómica
dominante
Nefronoptise autossómica recessiva
Nefronoptise do adolescente
Nefronoptise familiar do adulto tetraparésia espástica
Nefronoptise infantil
Nefronoptise juvenil
Nefronoptise juvenil familiar
Nefronoptise tipo 1
Nefronoptise tipo 2
Nefronoptise tipo 3
Nefronoptise tipo 4
Nefropatia - surdez hiperparatiroidismo
85450
Nefropatia amiloidótica familiar
Nefropatia hiperuricémica juvenil
familiar
Nefropatia progressiva com
hipertensão, autossómica
dominante
Nefropatia unha-rótula - like
Nefrose - alterações da migração
neuronal, síndrome
Nefrose - surdez - malformações
uro-digitais
Nefrose congénita finlandesa
Nefrose idiopática esporádica
Nefrótico idiopático, síndrome
Neonatal antiphospholipid
syndrome
Neonatal autoimmune hemolytic
anemia
Neonatal dermatomyositis
Neonatal intrahepatic cholestasis
due to citrin deficiency
Neonatal lupus erythematosus
Neonatal scleroderma
Neoplasia endócrino bem
diferenciada do corpo uterino
Neoplasia vulvar epitelial
Neoplasias endócrinas múltiplas
tipo 1
Neoplasias endócrinas múltiplas
tipo 2
Neoplasias mielóides associadas a
rearranjos do FGR1
Neoplasias mielóides associadas a
rearranjos do PDGFRA
Neoplasias mielóides associadas a
rearranjos do PDGFRB
Nephritis-deafness-pretibial
epidermolysis bullosa syndrome
Nephropathic infantile cystinosis
Neuhauser, síndrome de
Neuhauser-Daly-Magnelli,
síndrome de
Neuralgia do pudendo
Neuralgia do trigémio
Neuralgia glossofaríngea
Neuraminidase beta-galactosidase,
deficiência de
Neuraminidase, deficiência de
Neurilemoma
Neurilemoma do acústico
Neurinoma do acústico
Neurinoma do acústico
Neuro-cutaneo-articular crónico do
lactente, síndrome
Neuro-hepatopatia de Navajo
2388
Neuroacantocitose
Neuroblastoma
Neuroblastoma cerebelar
Neurocitoma central
Neurocitoma extraventricular
Neurocitoma pseudopapilar com
diferenciação glial
Neurodegeneração associada a
pantotenato cinase, forma atípica
Neurodegeneração associada a
pantotenato cinase, forma clássica
Neurodegeneração do estriado,
autossómica dominante
Neurodegeneração por deficiência
da 3-hidroxi-isobutiril-CoA hidrolase
Neurodegenerescência associada a
proteina da membrana mitocondrial
Neurodegenerescência associada à
pantotenato quinase
Neurodegenerescência com
acumulação cerebral de ferro por
mutação em C19orf12
Neuroepitelioma
Neuroferritinopatia
Neurofibroma
Neurofibromatose tipo 1
Neurofibromatose tipo 2
Neurofibromatose tipo 3
Neurofibromatose tipo 6
Neurofibromatosis type 1 due to
NF1mutation or intragenic deletion
Neurohipófise ectópica, isolada
Neurolemoma
Neurolinfomatose
Neurolipomatose
Neuroma do acústico
Neuromielite óptica
Neuromielite ótica
Neuromiotonia adquirida
Neuronopatia sensitiva e motora de
início na face
Neuropatia amilóide da
transtirretina
Neuropatia amilóide da TTR
Neuropatia atáxica sensorial aguda
Neuropatia autonómica e sensitiva
hereditária 2
Neuropatia autonómica e sensitiva
hereditária tipo 1
Neuropatia autonómica e sensitiva
hereditária tipo 3
Neuropatia autonómica e sensitiva
hereditária tipo 4
Neuropatia autonómica e sensitiva
hereditária tipo 6
209886
88659
2613
2065
2669
839
84271
656
398097
398109
398117
247598
398124
398127
213736
137583
652
653
168953
168947
168950
300333
411629
2479
3350
60039
221091
221098
351
812
252164
252175
637
252175
1451
255229
635
251858
73256
251927
251962
216873
216866
228169
88639
289560
157850
289560
2677
157846
252183
636
637
93921
2678
363700
95496
252164
206586
36397
252175
71211
71211
84142
85162
85447
85447
231466
970
36386
1764
642
314381
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
66
Número
ORPHA
228374
2679
643
139512
71279
255229
639
217396
60039
640
90117
139578
139573
139583
139564
64748
98918
64748
773
64751
90120
314485
641
2400
104
104
98676
171848
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Neuropatia axonal de início precoce
Fiskerstrand
por deficiência NEFL, grave
Neuropatia por hipomielinização 2680
Neuropatia axonal do lactente
artrogripose
Neuropatia axonal gigante
Neuropatia radicular sensitiva
970
forma recessiva
Neuropatia com diminuição da
acuidade auditiva
Neuropatia sensitiva e autonómica
64752
hereditária tipo 5
Neuropatia crónica atáxica oftalmoplegia - paraproteína IgM Neuropatia sensitivomotora
280598
aglutininas frias - anticorpos antihereditária com pele hiperelástica
dissialosil
Neuropatia sensorial atáxica 70595
Neuropatia de Navajo
disartria - oftalmoparésia
Neuropatia desmielinizante crónica 231450 Neuropatia sensorial pura aguda
com gamapatia IgM monoclonal
Neuropatia termossensitiva
84093
hereditária
Neuropatia desmielinizante
progressiva com necrose bilateral
640
Neuropatia tumacolosa
do estriado
Neuropatia visceral - anomalias do
Neuropatia do pudendo
73246 cérebro - dismorfia facial - atraso do
Neuropatia hereditária com
desenvolvimento
suscetibilidade a paralisia por
Neuropatia, motora, distal,
139518
pressão
hereditária, tipo 1
Neuropatia hereditária motora e
Neuropatia, motora, distal,
139525
sensitiva, tipo Okinawa
hereditária, tipo 2
Neuropatia hereditária sensitiva e
Neuropatia, motora, distal,
139547
autonómica, com paraparésia
hereditária, tipo 3 e tipo 4
espástica
Neuropatia, motora, distal,
139536
Neuropatia hereditária sensitiva e
hereditária, tipo 5
autonómica, com surdez e atraso
Neuropatia, motora, distal,
139589
global
hereditária, tipo 7
Neuropatia hereditária sensitiva e
Neuropatia, motora, distal,
autonómica, com surdez, ligada ao X 139552 hereditária, tipo Jerash
Neuropatia hereditária sensitiva e
Neuropatia, sensitiva e motora,
98917
autonómica, tipo 1B
axonal, aguda
Neuropatia hipertrófica da infância 279943 Neutrofilia hereditária
Neuropatia motora axonal, aguda
Neutropenia - monocitopenia 2690
(AMAN)
surdez
Neuropatia motora e sensitiva
2686
Neutropenia cíclica
hereditária tipo 3 (HMSN 3)
486
Neutropenia congénita grave
Neuropatia motora e sensitiva
Neutropenia congénita grave
hereditária tipo 4
331176 autossómica recessiva por défice de
Neuropatia motora e sensitiva
G6PC3
hereditária tipo 5
Neutropenia e hiperlinfocitose com
→86872
Neuropatia motora e sensitiva,
linfócitos granulares grandes
hereditária, tipo 6
2688
Neutropenia idiopática do adulto
Neuropatia motora hereditária
→2686 Neutropenia intermitente
distal de ínicio no adulto jovem
→42738 Neutropenia neonatal
Neuropatia motora multifocal com
Neutropenia, congénita grave,
86788
bloqueio de condução
ligada ao X
Neuropatia motora periférica 370059 NEVADA syndrome
disautonomia
624
Nevi flammei
Neuropatia óptica hereditária de
Nevo - mixoma auricular →1359
Leber
neurofibromas mixóides - efélides
Neuropatia ótica hereditária de
Nevo aplásico simétrico hereditário
79133
Leber
das têmporas
Neuropatia ótica isolada,
1059
Nevo bolhoso esponjoso azul
autossómica recessiva
171723 Nevo branco esponjoso
Neuropatia periférica, tipo
Número
ORPHA
Nome da
doença
64755
Nevo de Becker
Nevo gigante piloso pigmentado
Nevo panfolicular congénito
Nevo piloso lanoso
Nevo poroqueratótico écrino ostial
e ductal dérmico
Nevo sebáceo de Jadassohn
Nevo verrugoso
Nevo verrugoso acantoqueratolítico
Nevo verrugoso epidérmico linear
inflamatório
Nevo vinho do Porto
Nevo vinho do Porto - mega
cisterna magna - hidrocefalia
Nevus of Ito
Nevus of Ota
New-onset refractory status
epilepticus
Nezelof, síndrome de
NF 1
NFJ, síndrome
NGCO
NGPS
Nicolaides-Baraitser, síndrome de
Nievergelt, síndrome de
Niikawa-Kuroki, síndrome de
NISCH, síndrome
Nivelon-Nivelon-Mabille, síndrome
de
NK-cell enteropathy
Noble-Bass-Sherman, síndrome de
Nocardiose
Nódulo mediano do lábio superior
Nódulos linfáticos mucocutâneos,
síndrome de
Noma
Non-classic congenital lipoid
adrenal hyperplasia due to STAR
deficency
Non-hypoproteinemic hypertrophic
gastropathy
Non-immune hydrops fetalis
Non-immunoglobulin-mediated
membranoproliferative
glomerulonephritis
Non-progressive cavitating
leukoencephalopathy with posterior
cerebral dominance and peripheral
neuropathy
Non-recovering obstetric brachial
plexus lesion
Noonan syndrome-like disorder
with juvenile myelomonocytic
leukemia
Noradrenalina (norepinefrina),
626
139414
79414
166286
2612
79467
79468
79466
624
2703
263432
263425
363558
83471
636
69087
289356
280576
3051
2633
2322
59303
1422
263665
1884
31204
2699
2331
2700
325529
329883
363999
329918
436271
439202
363972
230
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
67
Número
ORPHA
306658
650
2703
2005
314928
443167
54260
88643
217031
71528
71526
71529
179494
66628
397615
369873
314376
2970
247834
79094
90064
56
664
352740
411641
1791
2307
→293843
2718
398156
352731
370091
352745
370097
352734
352737
999
2253
2723
69082
Nome da
doença
deficiência de
Normocalcemic tumoral calcinosis
Norum, doença de
Nova, síndrome de
Novak, síndrome de
NPH
NUT midline carcinoma
Não-compactação ventricular
esquerda
Obesidade - colite - hipotiroidismo hipertrofia cardíaca - atraso do
desenvolvimento
Obesidade por deficiência de MC3R
Obesidade por deficiência de prohormona convertase-I
Obesidade por deficiência de proopiomelanocortina
Obesidade por deficiência de
recetores da melacortina-4
Obesidade por deficiência no gene
do recetor da leptina
Obesidade por deficiência no
recetor da leptina
Obesity due to CEP19 deficiency
Obesity due to SIM1 deficiency
Obstrução intestinal no recémnascido devido à deficiência de
guanilato ciclase 2C
Obstrução uretral, sequência de
Occult macular dystrophy
Oclusivo arterial de Grange,
síndrome
Oclusão arterial periférica aguda
Ocronose hereditária
OCT, deficiência de
Ocular albinism with congenital
sensorineural deafness
Ocular cystinosis
óculo-auriculo-fronto-nasal,
síndrome de
Óculo-oto-radial, síndrome
Oculo-palato-esquelético, síndrome
Oculo-tricodisplasia
Oculoauriculofrontonasal syndrome
Oculocutaneous albinism type 1
Oculocutaneous albinism type 5
Oculocutaneous albinism type 5
Oculocutaneous albinism type 6
Oculocutaneous albinism type MP
Oculocutaneous albinism type TS
O'Doherty, síndrome de
O'Donnell-Pappas, síndrome de
Odonto-trico-mélico de FreireMaia, síndrome
Odonto-trico-ungueo-digito-palmar
Número
ORPHA
83450
247685
2724
2676
391655
79098
1186
2743
2742
64686
663
254892
254886
2744
75382
1186
1934
314029
261647
261638
69088
195
650
1848
247839
247846
251656
251663
251656
75378
294988
295112
295110
294990
295114
2730
251627
251630
99798
2260
3363
296
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
tipo Mendoza-Valiente, síndrome
Odontodisplasia regional
Odontohypophosphatasia
Odontomatose - estenose da aorta
e esófago
Oerter-Friedman-Anderson,
síndrome de
Off-periods in Parkinson disease
not responding to oral treatment
Oftalmia simpática
Oftalmoplegia - ataxia - surdez
Oftalmoplegia - atraso mental língua escrotal
Oftalmoplegia - mialgia - cilindrúria
Oftalmoplegia dolorosa
Oftalmoplegia externa progressiva
Oftalmoplegia externa progressiva,
autossómica dominante
Oftalmoplegia externa progressiva,
autossómica recessiva
Oftalmoplegia progressiva externa escoliose
Oguchi, síndrome de
Ohaha, síndrome de
Ohtahara, síndrome de
OI com massa óssea elevada
Okihiro syndrome due to a point
mutation
Okihiro syndrome due to
monosomy 20q13
OLEDAID
'Olho de Gato', síndrome
Olho de peixe, doença de
Oligoamnios, sequência de
Oligoarticular juvenile arthritis with
anti-nuclear antibodies
Oligoarticular juvenile arthritis
without anti-nuclear antibodies
Oligoastrocitoma
Oligoastrocitoma anaplásico
Oligoastrocitoma misto
Oligocone, síndrome
Oligodactilia do polegar
Oligodactilia do polegar, bilateral
Oligodactilia do polegar, unilateral
Oligodactilia dos dedos 2-5
Oligodactilia dos dedos 2-5,
bilateral
Oligodactilia pós-axial tetramélica
Oligodendroglioma
Oligodendroglioma anaplásico
Oligodontia
Oligomeganefronia
Oliver-McFarlane, síndrome de
Ollier, doença de
2733
Omodisplasia
Omodisplasia, forma autossómica
dominante
Omodisplasia, forma autossómica
recessiva
Omsk hemorrhagic fever
Onat, síndrome de
Oncocerciose
Oncogenic osteomalacia
Onfalocelo
Onico-osteo-displasia
Onicodisplasia congénita
Onicodisplasia congénita dos dedos
indicadores
Onicodistrofia - surdez
Onicodistrofia total
Onicotricodisplasia - neutropenia
Onychocytic matricoma
Onychomatricoma
OOCHS, síndrome de
Opitz G/BBB ligado ao X, síndrome
de
Opitz ligado ao X, síndrome de
Opitz-Frias, síndrome de
Opitz-Mollica-Sorge, síndrome de
Opsismodisplasia
Optic atrophy-intellectual disability
syndrome
Oral antibiabetic drugs toxicity or
dose selection
Oral submucous fibrosis
Orifício mitral desprotegido,
congénito
Ormond, doença de
Ornitina aminotransferase,
deficiência de
Oro-cranio-digital, síndrome
Oro-facio-digital com anomalias da
retina, síndrome
Oro-facio-digital com aplasia do
perónio
Oro-facio-digital tipo Thurston,
síndrome
Orofaciodigital syndrome type 14
Orofaringe imperfurada - anomalias
costo-vertebrais
Orthostatic intolerance due to NET
deficiency
Ossificação ectópica familiar
Ossos de vidro, doença dos
Ossos quebradiços, doença dos
Osteíte assética (termo genérico)
Osteíte condensante da clavícula
medial
Osteo-artropatia dos dedos,
93328
93329
319266
3191
2737
352540
660
2614
79144
79144
3231
79153
→33364
300504
300512
2786
2745
2745
2745
1786
2746
401777
413681
357154
99060
49041
414
2319
2755
2756
2919
434179
2759
443236
2762
666
666
57194
57196
3314
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
68
Número
ORPHA
93279
2796
58040
424080
2380
2764
251262
251262
321
2767
2768
2763
2484
2769
2770
665
2801
666
314029
216796
216804
216812
216820
216828
2773
2771
2772
→3460
85195
73
2774
→3460
2777
77297
399293
2779
2780
2324
Nome da
doença
familiar
Osteoartrite de início precoce com
displasia espondiloepifisária ligeira,
por mutação no COL2A1
Osteoartropatia hipertrófica
primária ou idiopática
Osteoblastoma
Osteoclastic giant cell tumor of
pancreas
Osteocondrite deformante
Osteocondrite dissecante
Osteocondrite dissecante e baixa
estatura
Osteocondrite dissecante familiar
Osteocondromas múltiplos
Osteocondromatose carpo-társica
Osteocondrose deformante da tíbia
Osteocranioestenose
Osteodisplasia de Melnick-Needles
Osteodisplasia familiar, tipo
Anderson
Osteodisplasia lipomembranosa
poliquística com leucoencefalopatia
esclerosante
Osteodistrofia hereditária de
Albright
Osteoectasia familiar
Osteogénese imperfeita
Osteogénese imperfeita com massa
óssea elevada
Osteogénese imperfeita, tipo 1
Osteogénese imperfeita, tipo 2
Osteogénese imperfeita, tipo 3
Osteogénese imperfeita, tipo 4
Osteogénese imperfeita, tipo 5
Osteogénse imperfeita - retinopatia
Osteogénse imperfeita com
artrogripose congénita
Osteogénse imperfeita congénita microcefalia - cataratas
Osteólise carpo-társica, recessiva
Osteólise expansiva, forma familiar
Osteólise maciça
Osteólise multicêntrica - nefropatia
Osteólise multicêntrica hereditária
Osteomesopicnose
Osteomielite multifocal recorrente
crónica - anemia diseritropoiética
congénita - dermatose neutrofílica
Osteonecrosis of the jaw
Osteopatia estriada - dermopatia
pigmentar - madeixa branca
Osteopatia estriada - esclerose
craniana
Osteopenia - atraso mental - cabelo
Número
ORPHA
91133
2785
178389
2783
53
85179
210110
2785
667
1306
94063
166119
2787
85193
2789
178377
75325
2790
2777
1798
668
2760
99090
99089
99087
1338
69082
98868
99853
2795
416
63440
773
816
1952
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
rarefeito
Osteopenia - miopia - surdez atraso mental - dismorfias faciais
Osteopetrose - acidose tubular
renal
Osteopetrose hipogamaglobulinemia
Osteopetrose autossómica
dominante tipo 1
Osteopetrose autossómica
dominante tipo 2
Osteopetrose com displasia
neuroaxonal, forma infantil
Osteopetrose intermédia
Osteopetrose ligeira autossómica
recessiva, tipo intermédio
Osteopetrose maligna
Osteopoiquilose
Osteopoiquilose - baixa estatura atraso mental
Osteopoiquilose isolada
Osteoporose - macrocefalia - atraso
mental - cegueira
Osteoporose juvenil
Osteosclerose - anomalias do
sistema nervoso e das meninges
Osteosclerose - atraso do
desenvolvimento - craniossinostose
Osteosclerose - ictiose insuficiência ovárica precoce
Osteosclerose autossómica
dominante tipo Worth
Osteosclerose axial
Osteosclerose, tipo Stanescu
Osteossarcoma
Osteossarcoma - anomalias dos
membros - macrocitose eritróide
Óstio coronário mal posicionado
Óstio coronário, anomalia de
número
Óstio coronário, estenose ou atrofia
Ostravik-Lindemann-Solberg,
síndrome de
OTUDP, síndrome
Ovalocitose do sudeste asiático
Ovarioleucodistrofia
Ovários poliquísticos - disfunção do
esfíncter uretral
Oxalose
Oxicefalia
Oxidase do ácido fitânico,
deficiência de
Oxidoredutase dos alcóois de
àcidos gordos, deficiência de
Pacman, síndrome de
733
PAF
PAF
PAI tipo 2
Pai, síndrome de
Painful orbital and systemic
neurofibromas-marfanoid habitus
syndrome
Pallister-Killian, síndrome de
Pallister-W, síndrome
Palmer-Pagon, síndrome de
Pan-hipopituitarismo
Panbronquiolite difusa
Pancitopenia de Fanconi
Pancitopenia devido a mutações no
gene IKZF1
Pancreatic colipase deficiency
Pancreatic triacylglycerol lipase
deficiency
Pancreatite aguda recorrente
Pancreatite autoimune
Pancreatite autoimune 1
Pancreatite autoimune tipo 2
Pancreatite ducto-cêntrica
Pancreatite esclerosante
linfoplasmocítica
Pancreatite hereditária
Pancreatite tropical
Pancreatoblastoma
Pancreatopatia fibrocalculosa
Pancytopenia-developmental delay
syndrome
PANDAS
Pandisautonomia aguda
Panencefalite esclerosante subaguda
Panencefalite por rubéola
Paniculite citofágica histiocítica
Paniculite de início na lactância,
com uveíte e granulomatose
sistémica
Paniculite de Weber-Christian
Paniculite e lipodistrofia localizada
Paniculite não-supurativa nodular
Panmielose aguda com
mielofibrose
Panuveíte idiopática
Panuveíte infeciosa
PAPA, síndrome
Papillary renal cell carcinoma
Papiloma atípico do plexo coróide
Papiloma do plexo coroideu
Papilomatose respiratória
recorrente
Pápulas e placas pruriginosa
urticárias da gravidez
441
280315
1993
300501
884
2804
2184
90695
171700
84
317473
309108
309031
64740
103919
280302
280315
280315
280302
676
103918
677
99654
401764
66624
231457
2806
83616
94087
251304
33577
90159
33577
86843
280921
279925
69126
319298
251902
2807
60032
64745
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
69
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
679
Papulose atrófica maligna
Papulose de fibras brancas, do
pescoço
Papulose linfomatóide
Paqui-dermoperiostose
Paquigiria - atraso mental epilepsia
Paquigiria - epilepsia - atraso
mental - dismorfias
Paquigiria occipital e polimicrogiria
Paquioniquia congénita
Paracoccidioidomicose
Paraganglioma não-secretor
Paralisia bulbar progressiva da
infância
Paralisia de Bell
Paralisia do nervo troclear,
congénita
Paralisia do nervo troclear,
congénita, forma familiar
Paralisia espástica ascendente
hereditária, de apresentação infantil
Paralisia facial idiopática
Paralisia facial parcial com
anomalias urinárias
Paralisia facial periférica recorrente
Paralisia laríngea, congénita
Paralisia periódica hipercaliémica
Paralisia periódica hipocalémica
Paralisia periódica normocaliémica
Paralisia periódica sensível ao
potássio, tipo cardiodisritmico
Paralisia periódica tireotóxica
Paralisia supranuclear progressiva acinésia pura com paralisia da
marcha
Paralisia supranuclear progressiva afasia não fluente progressiva
Paralisia supranuclear progressiva parkinsonismo
Paralisia supranuclear progressiva síndrome corticobasal
Paralisia supranuclear progressiva
clássica
Paralisia supranuclear, progressiva
atípica
Paramiotonia congénita de Von
Eulenburg
Parana, síndrome da pele dura tipo
Paraparésia espástica 2
Paraparésia espástica 3
Paraparésia espástica 4
Paraparésia espástica 5A
Paraparésia espástica 6
Paraparésia espástica 7
100989
Paraparésia espástica 8
Paraparésia espástica 9
Paraparésia espástica - surdez
Paraparésia espástica 10
Paraparésia espástica 12
Paraparésia espástica 13
Paraparésia espástica 14
Paraparésia espástica 15
Paraparésia espástica 16
Paraparésia espástica 17
Paraparésia espástica 19
Paraparésia espástica 20
Paraparésia espástica 21
Paraparésia espástica 23
Paraparésia espástica 24
Paraparésia espástica 25
Paraparésia espástica 26
Paraparésia espástica 27
Paraparésia espástica 28
Paraparésia espástica 29
Paraparésia espástica 30
Paraparésia espástica 31
Paraparésia espástica autossómica
dominante, tipo 37
Paraparésia espástica autossómica
dominante, tipo 38
Paraparesia espástica autossómica
dominante, tipo 42
Paraparésia espástica autossómica
recessiva, tipo 32
Paraparésia espástica autossómica
recessiva, tipo 35
Paraparésia espástica ligada ao X,
tipo 34
Paraparésia espástica por mutação
na esterase neurotóxica
Paraparésia espástica tropical
Paraparésia espástica, autossómica
recessiva, tipo 18
Paraplegia - atraso mental hiperqueratose
Paraplegia - braquidactilia - epífises
cuneiformes
Paraplegia espástica - atraso
mental - corpo caloso fino
Paraplegia espástica - epilepsia atraso mental
Paraplegia espástica - glaucoma puberdade precoce
Paraplegia espástica - lesões
cutâneas da face
Paraplegia espástica - nefrite surdez
Paraplegia espástica - neuropatia poiquilodermia
363478
Paratesticular adenocarcinoma
Paratyphoid fever
Parede abdominal lateral,
complexo
Parésia do abductor laríngeo
Parésia do abdutor laríngeo - atraso
mental
Paresia espástica - glaucoma atraso mental
Parésia suprabolbar congénita
Parésia suprabulbar congénita
Parésia supranuclear progressiva
Parkinsonismo com demência de
Guadeloupe
Parkinsonismo pós-encefalite
Parkinsonismo precoce - atraso
mental
Parkinsonismo precoce - défice
intelectual
Parry-Romberg, síndrome de
Partial corpus callosum agenesiscerebellar vermis hypoplasia with
posterior fossa cysts syndrome
Pascuel-Castroviejo, síndrome de
Passwell-Goodman-Ziprkowski,
síndrome de
Patau, síndrome de
Patent urachus
Patente de ducto arterioso - válvula
aórtica bicúspide - anomalias das
mãos
Paternal monosomy 20q13
Paternal uniparental disomy of
chromosome X
Patterson-Stevenson, síndrome de
PBL
PCI, deficiência de
PCNA-related progressive
neurodegenerative photosensitivy
syndrome
PDCD
PDDRI
PDE4D haploinsufficiency syndrome
Pé boto familiar por microdeleção
5q31
Pé boto familiar por mutação
pontual em PITX1
Pé boto hereditário por
microdeleção 5q31
Pé boto hereditário por mutação
pontual em PITX1
Pé boto isolado familiar por
síndrome de microduplicação do
17q23.1-q23.2
Pé em espelho
228290
98842
2796
2798
→2995
280640
2309
73260
94080
→97229
2810
98686
91498
293168
2810
2704
2809
137932
682
681
→682
37553
79102
240094
240112
240085
240103
240071
99750
684
2812
99015
100984
100985
100986
100988
99013
100990
2815
100991
100993
100994
100995
100996
100997
100998
100999
101000
101001
101003
101004
101005
101006
101007
101008
101009
101010
101011
171612
171617
171863
171622
171629
171607
139480
289326
209951
2824
2823
2822
2816
2826
2819
2820
2821
443227
2369
2808
2375
2818
3465
3465
683
97355
97349
2379
2379
1214
401959
1394
2278
3378
431341
228190
261304
261524
2439
289666
71528
438134
293462
289157
439822
293144
293150
293144
293150
238578
295010
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
70
Número
ORPHA
295185
295183
294994
295126
295124
2835
439175
97352
33111
1466
99922
11
1335
11
2843
99113
254898
2576
251307
251307
247623
100001
100002
100003
252128
100000
436166
397750
397755
397744
370348
2850
→955
398147
300324
251380
706
168615
46532
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Pé em espelho, bilateral
hemoglobina fetal
1489
Pé em espelho, unilateral
Pertussis
3363
Pé fendido
Pestanas longas - atraso mental
707
Pé fendido, bilateral
Peste
Pé fendido, unilateral
Peters com nanismo de membros
709
curtos, anomalia de
Pectus escavatum - macrocefalia 2776
displasia das unhas
Petit-Fryns, síndrome de
Pediatric arterial ischemic stroke
Petty-Laxova-Wiedemann,
2963
síndrome de
Pelagra
42642 PFAPA, síndrome
Pele laxa granulomatosa
Pfeiffer, síndrome cardio-craniano
Pena-Shokeir tipo 2, síndrome de
2872
de
Penfigóide ocular
3224
Pfeiffer-Kapferer, síndrome de
Penta X, síndrome
2921
Pfeiffer-Mayer, síndrome de
Pentalogia de Cantrell
251510
PGD 46,XY
Pentassomia X
293173
PGEA
Pentosúria
319646
PGM-CDG syndrome
Percurso subaórtico da veia
251962 PGNT
inominada
Perda auditiva - encefaloneuropatia 352636 Phalangeal microgeodic syndrome
- obesidade - valvulopatia
Phenytoin or carbamazepine
414750
toxicity
Pericardite constritiva - atraso do
→168569 PHID
crescimento
505
Pericardite recidivante idiopática
Picardi-Lassueur-Little, síndrome de
3003
Pericardite recorrente idiopática
Picnoacondrogénese
763
Perinatal lethal hypophosphatasia
Picnodisostose
2884
Perineurioma esclerosante
Piebaldismo
2885
Perineurioma extraneural
Piebaldismo - sinais neurológicos
718
Perineurioma intraneural
Pierre-Robin, sequência de
Perineurioma maligno
Pierre-Robin, síndrome de 3450
condrodisplasia fetal
Perineurioma reticular
Pierre-Robin, síndrome de Periodic fever-infantile
3104
oligodactilia
enterocolitis-autoinflammatory
169
syndrome
Pili annulati
720
Periodic paralysis with later-onset
Pili bifurcati
distal motor neuropathy
79492 Pili multigemini
Periodic paralysis with transient
2889
Pili torti
compartment-like syndrome
Pili torti - atraso do
Peripheral neuropathy-myopathy2891 desenvolvimento - anomalias
hoarseness-hearing loss syndrome
neurológicas
Peripheral primitive
2890
Pili torti - onicodisplasia
neuroectodermal tumor
1410
Pili trianguli et canaliculi
Perniola-Krajewska-Carnevale,
2741
Pillay, síndrome de
síndrome de
91414 Pilomatrixoma
Perónio em serpentina - rins
251909 Pineoblastoma
poliquísticos
251912 Pineocitoma
Persistent idiopathic facial pain
Pinheiro-Freire Maia-Miranda,
3353
Persistent polyclonal B-cell
síndrome de
lymphocytosis
48104 Piodermia gangrenosa
Persistência de hemoglobina fetal
279904 PIOL
hereditária - doença de células
764
Piomiosite
falciformes
1675
Pirimidinemia familiar
Persistência do canal arterial
→288
Piropoiquilocitose hereditária
Persistência hereditária de alfa251623 Pituicitoma
fetoproteína
300385 Pituitary carcinoma
Persistência hereditária de
Número
ORPHA
Nome da
doença
439167
Placental insufficiency
Plagiocefalia
Plagiocefalia - atraso mental ligado
ao X
Plaquetas gigantes, síndrome
Plasmacitoma extramedular
(tecidos moles)
Plasmacitoma primário do osso
Plasmocitoma
Plastic bronchitis
Platispondilia - amelogénese
imperfeita
Pleonoesteose de Leri
Plott, síndrome de
PMD clássica
PMD grave
PMD neonatal
PMD transitória
PMLD
PMLD
Pneumoblastoma
Pneumocistose
Pneumococemia grave idiopática
Pneumonia eosinofílica aguda
idiopática
Pneumonia intersticial aguda
Pneumonia intersticial descamativa
Pneumonia intersticial linfóide
Pneumonia intersticial nãoespecífica
Pneumonia necrotizante por
estafilococos
Pneumonia por Pseudomonas
aeruginosa serótipo O11
Pneumonite crónica da infância
Pneumonite intersticial aguda
Pneumopatia criptogénica
organizada
Pneumopatia eosinofílica crónica
idiopática
Pneumotórax espontâneo, tipo
familiar
Poiquilodermia - alopecia retrognatia - fenda do palato
Poiquilodermia acroqueratótica
hereditária tipo Weary
Poiquilodermia com neutropenia
Poiquilodermia congénita com
bolhas tipo Weary
Poiquilodermia de Kindler
Poiquilodermia de RothmundThomson
Poiquilodermia esclerosante
hereditária com envolvimento dos
tendões e pulmonar
35098
2898
274
100022
100021
86855
439881
2899
2900
2375
280219
280210
280210
280224
280282
280270
64741
723
35065
724
79126
98852
79128
91364
36238
90066
91359
79126
1302
2902
2903
2825
2907
221046
2907
2908
2909
221043
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
71
Número
ORPHA
221039
279947
313808
1078
2952
2953
2947
3133
50920
727
767
85435
85408
2300
90042
729
728
2935
295004
295010
295004
295173
295171
295010
295185
295183
93337
295154
295152
93336
295150
295148
93339
295146
295144
3004
Nome da
doença
Poiquilodermia esclerosante
hereditária, tipo Weary
POIS
POLD
Polegar rígido - braquidactilia atraso mental
Polegares adutos - artrogripose,
tipo Christian
Polegares adutos - artrogripose,
tipo Dundar
Polegares trifalângicos braquiectrodactilia
Polegares trifalângicos - luxação da
rótula
Poliadenomatose mamária
Poliangeíte microscópica
Poliarterite nodosa
Poliartrite com fator reumatóide
Poliartrite sem fator reumatóide
Poliatresia intestinal familiar,
síndrome de
Policitemia primária familiar
Policitemia vera
Policondrite recorrente
Polidactila cruzada
Polidactilia central da mão
Polidactilia central do pé
Polidactilia central dos dedos da
mão
Polidactilia central dos dedos da
mão, bilateral
Polidactilia central dos dedos da
mão, unilateral
Polidactilia central dos dedos do pé
Polidactilia central dos dedos do pé,
bilateral
Polidactilia central dos dedos do pé,
unilateral
Polidactilia de um dedo indicador
(PPD3)
Polidactilia de um dedo indicador,
bilateral
Polidactilia de um dedo indicador,
unilateral
Polidactilia de um polegar
trifalângico (PPD2)
Polidactilia de um polegar
trifalângico, bilateral
Polidactilia de um polegar
trifalângico, unilateral
Polidactilia do polegar (PPD1)
Polidactilia do polegar, bilateral
Polidactilia do polegar, unilateral
Polidactilia em espelho - defeitos
de segmentação e dos membros
Número
ORPHA
295004
295173
295171
295010
295185
295183
2916
2920
2919
295008
295008
295181
295179
295165
295163
295169
295167
93334
93335
2921
295006
295006
295177
295175
295146
295144
295150
295148
295152
295154
Nome da
doença
Polidactilia mesoaxial dos dedos da
mão
Polidactilia mesoaxial dos dedos da
mão, bilateral
Polidactilia mesoaxial dos dedos da
mão, unilateral
Polidactilia mesoaxial dos dedos do
pé
Polidactilia mesoaxial dos dedos do
pé, bilateral
Polidactilia mesoaxial dos dedos do
pé, unilateral
Polidactilia pós-axial - anomalias
dos dentes e vértebras
Polidactilia pós-axial - atraso
mental
Polidactilia pós-axial com fenda
mediana do lábio superior
Polidactilia pós-axial do pé
Polidactilia pós-axial dos dedos do
pé
Polidactilia pós-axial dos dedos do
pé, bilateral
Polidactilia pós-axial dos dedos do
pé, unilateral
Polidactilia pós-axial tipo A,
bilateral
Polidactilia pós-axial tipo A,
unilateral
Polidactilia pós-axial tipo B,
bilateral
Polidactilia pós-axial tipo B,
unilateral
Polidactilia pós-axial, tipo A
Polidactilia pós-axial, tipo B
Polidactilia pré-axial - coloboma atraso mental
Polidactilia pré-axial do pé
Polidactilia pré-axial dos dedos do
pé
Polidactilia pré-axial dos dedos do
pé, bilateral
Polidactilia pré-axial dos dedos do
pé, unilateral
Polidactilia pré-axial tipo 1,
bilateral
Polidactilia pré-axial tipo 1,
unilateral
Polidactilia pré-axial tipo 2,
bilateral
Polidactilia pré-axial tipo 2,
unilateral
Polidactilia pré-axial tipo 3,
bilateral
Polidactilia pré-axial tipo 3,
bilateral
Número
ORPHA
295161
295159
577
180229
3453
227982
227990
2925
268940
208444
208447
250972
268947
208441
268943
101070
98889
101071
732
93568
2926
2928
2905
85447
85447
209004
2932
640
206594
2912
330009
2930
733
733
Nome da
doença
Polidactilia pré-axial tipo 4 ,
bilateral
Polidactilia pré-axial tipo 4 ,
bilateral
Polidistrofia pseudo-Hurler
Poliembrioma
Poliendocrinopatia autoimune tipo
1
Poliendocrinopatia autoimune tipo
3
Poliendocrinopatia autoimune tipo
4
Polimicrogiria - turricefalia hipogenitalismo
Polimicrogiria bilateral
Polimicrogiria bilateral frontal
Polimicrogiria bilateral generalizada
Polimicrogiria com hipoplasia do
nervo óptico
Polimicrogiria focal unilateral
Polimicrogiria parieto-occipital
parassagital bilateral
Polimicrogiria unilateral
Polimicrogiria, bilateral,
frontoparietal
Polimicrogiria, bilateral, perisilviana
Polimicrogiria, unilateral, do lado
direito
Polimiosite
Polimiosite juvenil
Polineuropatia - anomalias das
mãos
Polineuropatia - atraso mental acromicria - menopausa precoce
Polineuropatia - endocrinopatia discrasia dos plasmócitos (PEP)
Polineuropatia amilóide da
transtirretina
Polineuropatia amiloidótica familiar
Polineuropatia axonal associada a
gamopatia monoclonal IgG/IgM/IgA
Polineuropatia desmielinizante
inflamatória crónica
Polineuropatia familiar recorrente
Polineuropatia inflamatória
desmielinizante subaguda
Poliomielite
Poliomyelitis in patients with
immunodeficiencies deemed at risk
Polipose - hiperpigmentação
cutânea - alopecia - anomalias
ungueais
Polipose adenomatosa colorrectal
dominante
Polipose adenomatosa colorretal
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
72
Número
ORPHA
733
220460
160148
314022
2929
2869
2869
2929
79076
79076
2929
208981
98916
141091
93338
2934
2935
295161
295159
2456
397937
300573
71526
365
324569
369920
411493
263339
2941
314697
2940
99810
306547
79276
101330
100924
79277
95159
79473
79152
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
735
dominante
Poroqueratose de Mibelli
Polipose adenomatosa familiar,
Poroqueratose palmo-plantar de
→79502
autossómica dominante
Mantoux
Polipose adenomatosa familiar,
Poroqueratose palmo-plantar e
737
forma atenuada
disseminada
Polipose Cap
Post-axial polydactyly-anterior
420584 pituitary anomalies-facial
Polipose familiar da glândula
dysmorphism syndrome
fúndica com cancro gástrico
Postcardiotomy right ventricular
Polipose gastro-intestinal juvenil
263352
failure
Polipose hamartomatosa intestinal
443173 Postpartum psychosis
Polipose intestinal - pigmentação
1848
Potter clássico, síndrome de
cutânea, síndrome
1848
Potter puro, síndrome de
Polipose intestinal juvenil (JIP)
1848
Potter, sequência de
Polipose juvenil forma infantil,
síndrome
Potter, sequência de - fenda 3316
cardiopatia
Polipose juvenil infantil
2876
Powell-Chandra-Saal, síndrome de
Polipose juvenil, síndrome (JPS)
Powell-Venencie-Gordon, síndrome
Poliradiculoneuropatia associada a
2201
de
gamopatia monoclonal IgG/IgA/IgM
314566 PPAOS
sem anticorpos conhecidos
295150 PPD2 bilateral
Polirradiculoneuropatia
inflamatória aguda (aidp)
295148 PPD2 unilateral
Polirrinia
97278 PPoma
Polissindactilia (PPD4)
251295 PPRCA
Polissindactilia - cardiopatia
Prader-Willi syndrome due to point
398069
Polissindactilia cruzada
mutation
398073 Prader-Willi-like syndrome
Polissindactilia, bilateral
Polissindactilia, unilateral
Prader-Willi-like syndrome due to
398079
point mutation
Politelia familiar
275555 Pre-eclampsia
Polyglucosan body myopathy
Predisposição hereditária a
Polymicrogyria due to TUBB2B
225968
trombocitopenia essencial
mutation
247638 Prenatal benign hypophosphatasia
POMC, deficiência de
140949 Priapismo de baixo fluxo
Pompe, doença de
2958
Prieto-Badia-Mulas, síndrome de
Pontocerebellar hypoplasia type 8
Primary ciliary dyskinesia - retinitis
Pontocerebellar hypoplasia type 9
247522
pigmentosa
Pontocerebellar hypoplasia type 10
Primary cutaneous anaplastic large
Poorly-differentiated thymic
300865
cell lymphoma
neuroendocrine carcinoma
Porencefalia - hipoplasia cerebelosa 370103 Primary dystonia, DYT17 type
306734 Primary dystonia, DYT21 type
- malformações internas
Primary essential cutis verticis
Porencefalia adquirida
357220
gyrata
Porencefalia familiar
412206 Primary failure of tooth eruption
Porencefalia, familiar
Primary immunodeficiency due to
Porencephaly-microcephaly431166
STAT2 deficiency
bilateral congenital cataract
Primary lymphoma of the
syndrome
319667
conjunctiva
Porfiria aguda intermitente
Primary microcephaly-epilepsyPorfiria cutânea tardia
306558 permanent neonatal diabetes
Porfiria de Doss
syndrome
Porfiria eritropoiética congénita
Primary microcephaly-mild
Porfiria hepatoeritropoética
391408 intellectual disability-young-onset
Porfiria variegada
diabetes syndrome
Poroqueratose actínica
357225 Primary non-essential cutis verticis
disseminada superficial
Número
ORPHA
398980
439737
3042
412066
141099
327
70475
740
2959
300382
435953
3455
2964
247198
438266
431361
352447
424027
263516
402082
435438
352596
352718
2965
741
95458
419
35
978
324977
747
911
Nome da
doença
gyrata
Primary peritoneal serous/papillary
carcinoma
Primary polyarteritis nodosa
Primrose, síndrome de
PRKAR1B-related
neurodegenerative dementia with
intermediate filaments
Proboscis lateral
Proconvertina, deficiência
congénita em
Proctite por radiação
Progeria
Progeria - baixa estatura - nevos
pigmentados
Progeroid and marfanoid aspectlipodystrophy syndrome
Progeroid features-hepatocellular
carcinoma predisposition syndrome
Progeróide neonatal, síndrome
Prognatismo, dominante
Progressive cerebello-cerebral
atrophy
Progressive encephalomyelitis with
rigidity and myoclonus
Progressive encephalopathy with
leukodystrophy due to DECR
deficiency
Progressive external
ophthalmoplegia - myopathy emaciation
Progressive myoclonic epilepsy due
to CERS1 deficiency
Progressive myoclonic epilepsy
type 3
Progressive myoclonic epilepsy
type 5
Progressive myoclonic epilepsy
type 7
Progressive myoclonic epilepsy
with dystonia
Progressive retinal dystrophy due
to retinol transport defect
Prolactinoma familiar
Prolapso da válvula mitral familiar
Prolapso da válvula tricúspide
Prolina oxidase, deficiência de
(hiperprolinemia tipo 1)
Propionil-CoA carboxilase,
deficiência de
Propping-Zerres, síndrome de
Proteasome disability syndrome
Proteína B do surfactante
pulmonar, deficiência de
Proteína cinase 70 associada à
cadeia zeta, deficiência de
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
73
Número
ORPHA
Nome da
doença
Proteína de ligação de
255182 dihidrolipoamido desidrogenase do
79506
747
530
411696
79278
325
137608
2508
370079
401768
94059
750
2971
2973
2983
753
752
755
526
88660
90044
171871
756
171876
757
88938
88939
88940
79443
79444
60026
26790
104077
104078
Número
ORPHA
99811
complexo desidrogenase-piruvato
2978
Proteína de transferência de
ésteres de colesterol (CEPT),
2980
deficiência de
Proteinose alveolar pulmonar
129
Proteinose lipóide
83316
Proton-pomp inhibitor-responsive
2518
esophageal eosinophilia
2166
Protoporfiria eritropoiética
648
Protrombina, deficiência de
295018
Protusão segmentar - lipomatose 295026
malformação arteriovenosa - nevo
295020
epidérmico
295022
Proud-Levine-Carpenter, síndrome
de
295024
Proximal 16p11.2 microduplication
66630
syndrome
Proximal myopathy with
157808
extrapyramidal signs
649
Prurido urémico
→3202
Pseudo-acondroplasia
Pseudo-adrenoleucodistrofia
93164
Pseudo-hermafroditismo anomalias ano-rectais
94089
Pseudo-hermafroditismo atraso
94090
mental
300525
Pseudo-hermafroditismo masculino
300530
por deficiência de 5-alfa-redutase 2
93569
Pseudo-hermafroditismo masculino
79445
por deficiência de 17-betahidroxiesteróide desidrogenase
90003
Pseudo-hermafroditismo masculino
por deficiência na molécula de LH
436274
Pseudo-hiperaldosteronismo
Pseudo-hiperaldosteronismo tipo 2
758
Pseudo-hipercaliemia familiar
228247
Pseudo-hipoaldosteronismo renal,
tipo 1
2975
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1
247353
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1,
683
generalizado
269229
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2
2989
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2A
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2B
2988
Pseudo-hipoaldosteronismo tipo 2C
1234
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1A
Pseudo-hipoparatiroidismo tipo 1C
1234
Pseudo-linfoma pulmonar
Pseudo-mixoma do peritoneu
2994
Pseudo-obstrucção intestinal,
miopática
2995
Pseudo-obstrucção intestinal, não
→293843
classificada
Nome da
doença
Pseudo-obstrução intestinal,
neuronal
Pseudo-oclusão intestinal crónica
idiopática
Pseudo-papiledema - blefarofimose
- anomalias das mãos
Pseudo-pelada de Brocq
Pseudo-tifo da Califórnia
Pseudo-toxoplasmose, síndrome
Pseudo-trissomia 13, síndrome de
Pseudo-Turner, síndrome
Pseudoartrose congénita da tíbia
Pseudoartrose congénita do cúbito
Pseudoartrose congénita do fémur
Pseudoartrose congénita do
perónio
Pseudoartrose congénita do rádio
Pseudoartrose da clavícula,
congénita
Pseudoartrose da perna, congénita
Pseudoglioma
Pseudohipercalemia, familiar, tipo
1
Pseudohipoaldosteronismo
transitório
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
Pseudohipoparatiroidismo tipo 2B
Pseudohypoaldosteronism type 2D
Pseudohypoaldosteronism type 2E
Pseudopoliartrite rizomélica
Pseudopseudo-hipoparatiroidismo
Pseudotumor inflamatório do
fígado
Pseudoxanthoma elasticum-like
skin manifestations with retinis
pigmentosa
Pseudoxantoma elástico
Pseudoxantoma elástico adquirido
Pseuso-hermafroditismo feminino anomalias ósseas
Psoríase pustular generalizada
PSP
PTCD
Pterígio da conjuntiva
Pterígio do pescoço - atraso mental
- anomalias dos dedos
Pterígio poplíteo autossómico
recessivo, síndrome
Pterígio poplíteo, tipo letal,
síndrome
Pterigios - atraso mental - dismorfia
facial
Ptose - coloboma - atraso mental
Ptose - estrabismo - diástase dos
rectos
Número
ORPHA
2999
228396
2997
238766
91411
169615
169618
759
3000
562
3000
411703
99908
438213
438216
2028
761
49566
761
3002
3002
54057
93585
93583
2442
293173
293173
163927
251607
293633
Nome da
doença
Ptose - estrabismo - pupilas
ectópicas
Ptose - limitação do movimento
ocular superior - ausência do
punctum lacrimal
Ptose - parésia das cordas vocais
Ptose - sindactilia - dificuldades de
aprendizagem
Ptose congénita
Puberdade precoce central
idiopática
Puberdade precoce central
secundária
Puberdade precoce dependente da
gonadotrofina
Puberdade precoce familiar
independente da gonadotrofina,
limitada ao sexo masculino
Puberdade Precoce familiar,
independente da gonadotrofina,
limitada ao sexo feminino
Puberdade precoce, limitada ao
sexo masculino
Pulmonary non-tuberculous
mycobacterial infection
Pulmão do criador de pombos,
doença
PURA-related severe neonatal
hypotonia-seizures-encephalopathy
syndrome
PURA-related severe neonatal
hypotonia-seizures-encephalopathy
syndrome due to a point mutation
Puretic, síndrome de
Púrpura de Henoch-Schoenlein
Púrpura fulminante
Púrpura reumatóide
Púrpura trombocitopénica autoimmune
Púrpura trombocitopénica
idiopática
Púrpura trombocitopénica
trombótica
Púrpura trombocitopénica
trombótica adquirida, por
anticorpos anti-ADAMTS 13
Púrpura trombocitopénica
trombótica congénita, por
deficiência de ADAMTS-13
Purtilo, síndrome de
Pustulodermia tóxica
Pustulose exantemática
generalizada aguda
Pustulosis palmaris et plantaris
PXA
PYCR1-related DeBarsy syndrome
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
74
Número
ORPHA
289478
353320
353308
353314
2897
674
675
2841
703
46486
79480
79481
63275
208524
63455
79479
704
65283
1221
90076
99647
101106
477
137599
2334
137593
314017
67043
493
65748
293936
163934
88633
70476
494
384
2201
2202
2337
Nome da
doença
Pyoderma gangrenosum - acne hidradenite supurativa
Pyruvate carboxylase deficiency,
benign type
Pyruvate carboxylase deficiency,
infantile type
Pyruvate carboxylase deficiency,
severe neonatal type
Pytiriasis rubra pilosa
Pâncreas acessório
Pâncreas anular
Pênfigo benigno crónico familiar de
Hailey-Hailey
Pênfigo bolhoso
Pênfigo cicatricial
Pênfigo eritematoso (Pênfigo
seborréico, síndrome de SenearUsher)
Pênfigo foliáceo
Pênfigo gestacional
Pênfigo herpetiforme
Pênfigo paraneoplásico
Pênfigo vegetante
Pênfigo vulgar
QT longo, síndrome - sindactilia
Queilite glandular
Queimaduras de segundo e terceiro
grau
Queiro-espondiloencondromatose
Quemodectoma, não-secretor
Queratite - Ictiose - surdez
Queratite do estroma
Queratite hereditária
Queratite infecciosa epitelial
Queratite intersticial idiopática
linear
Queratite por Acanthamoeba
Queratoacantoma familiar
Queratoacantoma múltiplo tipo
Ferguson-Smith
Queratocone familiar com cataratas
Queratoconjuntivite atópica
Queratoconjuntivite límbica
superior
Queratoconjuntivite primaveril
Queratodermia hereditária
mutilante
Queratodermia palmo-plantar esclerodactilia
Queratodermia palmo-plantar paralisia espástica
Queratodermia palmo-plantar surdez
Queratodermia palmo-plantar
difusa tipo Bothnian
Número
ORPHA
2199
495
85112
→2199
→2199
86918
86923
79501
79502
137596
2200
218
2339
2340
281201
86919
2198
28378
678
2342
34217
50944
50942
79141
140966
184
3019
199310
99076
79155
2357
2356
98922
Nome da
doença
Queratodermia palmo-plantar
epidermolítica tipo Vorner
Queratodermia palmo-plantar
transgrediens
Queratodermia palmoplantar reversão sexual XX - predisposição a
carcinoma de células escamosas
Queratodermia palmoplantar com
queratina tonotubular
Queratodermia palmoplantar de
Thost-Unna
Queratodermia palmoplantar
difusa - acrocianose
Queratodermia palmoplantar
hereditária, tipo Gamborg-Nielsen
Queratodermia palmoplantar
pontuada tipo I
Queratodermia palmoplantar
pontuada tipo II
Queratopatia neurotrófica
Queratose focal palmo-plantar e da
gengiva
Queratose folicular
Queratose folicular - nanismo atrofia cerebral
Queratose folicular - spinula
decalvans
Queratose linear - ictiose congénita
- queratodermia esclerosante
Queratose palmar e plantar clinodactilia
Queratose palmo-plantar carcinoma esofágico
Queratose palmo-plantar - distrofia
da córnea
Queratose palmo-plantar periodontopatia
Queratose palmo-plantar periodontopatia - onicogripose
Queratose palmo-plantar com
miocardiopatia arritmogénica
Queratose palmo-plantar com
quistos da pálpebra - hipodontia hipotricose
Queratose palmo-plantar estriada
Queratose palmo-plantar numular
Queratose tipo Nagashima
Querubismo
Querubismo - fibromatose gengivar
- atraso mental
Quimerismo tetragamético
Quinto arco aórtico persistente
Quinureninase, deficiência de
Quisto broncogénico
Quisto da aracnóide
Quisto da bolsa de Blake
Número
ORPHA
141071
65250
141046
141051
141103
93953
141083
488
100047
269197
141124
268865
490
1647
1647
83468
83468
313906
313906
313906
99131
97366
269200
492
91351
65250
780
213802
213615
206492
293199
99756
99757
→2712
1832
770
50811
268114
1051
289157
289157
89937
157215
Nome da
doença
Quisto de duplicação da língua,
digestivo
Quisto de Tarlov
Quisto dermóide cervical
Quisto dermóide facial
Quisto dermóide nasal
Quisto do canal tireoglosso, familiar
Quisto do ducto nasolacrimal
Quísto do úraco
Quisto esofágico de duplicação
Quisto
glioependimário/ependimário
Quisto laríngeo congénito
Quisto neuroentérico
Quísto onfalo-mesentérico
Quisto orbital - Malformações
cerebrais e dérmicas focais
Quisto orbital - malformações
cerebrais e dérmicas focais
Quisto ósseo solitário
Quisto ósseo unicameral
Quisto pancreático congénito
Quisto pancreático congénito
neonatal
Quisto pancreático
verdadeiramente congénito
Quisto pleuro-pericárdico
Quisto renal, multiloculado
Quisto retrocerebeloso
Quisto triquilémico proliferativo
Quistos pituitários dermóides e
epidermóides
Qusito perineural
Rabdomiossarcoma
Rabdomiossarcoma do colo do
útero
Rabdomiossarcoma do corpo
uterino
Rabdomiossarcoma do trato genital
Rabdomiossarcoma pleomórfico
Rabdomiossarcoma, alveolar
Rabdomiossarcoma, embrionário
Radiculomegalia dos dentes
caninos - cataratas congénitas
Raine, síndrome de
Raiva
Rajab-Spranger, síndrome de
RALD
Ramos-Arroyo-Clark, síndrome de
Raquitismo dependente de
vitamina D, tipo I
Raquitismo hipocalcémico
dependente de vitamina D
Raquitismo hipofosfatémico
Raquitismo hipofosfatémico com
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
75
Número
ORPHA
289176
289157
93160
418959
1929
436
2840
79127
90073
2631
32960
36355
369852
289365
398063
1525
983
3238
2634
411709
319314
655
319319
364195
413684
240935
73273
240947
786
99832
788
165994
66518
Nome da
doença
hipercalciúria
Raquitismo hipofosfatémico,
autossómico recessivo
Raquitismo por deficiência de
pseudovitamina D
Raquitismo pseudocarencial ou
hipocalcémico, tipo 2
Rare carcinoma of the stomach
Rasmussen, síndrome de
Rathburn, doença de
Ray-Peterson-Scott, síndrome de
RB-ILD
Re-infeção de hepatite B após
transplante hepático
Reardon-Hall-Slaney, síndrome de
Receptor 1 do TNF, sindrome
periódico associado ao
Receptor plaquetário do ADP
(P2Y12), deficiência de
Recurrent infections-myelofibrosisnephromegaly syndrome
Refluxo vesico-ureteral familiar
Refractory celiac disease
Reginato-Schiapachasse, síndrome
de
Regressão testicular, síndrome
Regurgitação mitral - surdez anomalias ósseas
Reinhardt-Pfeiffer, síndrome de
Renal agenesis
Renal cell carcinoma associated
with neuroblastoma
Renal medular quística autossómica
recessiva, doença
Renal medullary carcinoma
Resistance to bleomycine in the
treatment of testicular cancer
Resistance to vitamin K antagonists
Resistência ao clopidogrel no
enfarte do miocárdio, acidente
cerebrovascular e arteriopatia
obliteradora dos membros
inferiores
Resistência ao IGF-1
Resistência ao tamoxifeno no
cancro da mama
Resistência aos glucocorticóides
Resistência generalizada à hormona
libertadora de tireotropina
Resistência hereditária a antivitamina K
Resistência pituitária seletiva à
hormona tiroideia
Resistência à insulina - quintos
metacarpianos curtos
Número
ORPHA
96265
96266
424
284102
1236
58017
139436
178517
99179
397758
319640
85128
791
886
3085
52427
436245
790
3088
71505
90050
891
284460
1852
284454
71505
→193
71291
139455
791
53540
792
792
99176
3099
99852
3088
251975
71275
Nome da
doença
Resistência à LH por inativação
completa do recetor LH
Resistência à LH por inativação
parcial do recetor LH
Resistência à TSH
Resposta ao polietileno
glicol/interferão-ribavirina do vírus
da hepatite C
Retardação mental - atetose microftalmia
Reticulo-endoteliose leucémica
Reticulohistiocitose multicêntrica
Reticulose pagetóide localizada
Retina mosqueada de Kandori
Retinal dystrophy with inner retinal
dysfunction and ganglion cell
anomalies
Retinal macular dystrophy type 2
Retiniana tipo Bothnia, distrofia
Retinite pigmentosa
Retinite pigmentosa - surdez
Retinite pigmentosa - surdez hipogenitalismo
Retinite pontuada albescens
Retinitis pigmentosa-juvenile
cataract-short stature-intellectual
disability syndrome
Retinoblastoma
Retinopatia - anemia - anomalias
do SNC
Retinopatia associada a cancro
Retinopatia da prematuridade
Retinopatia exsudativa familiar
Retinopatia externa anular aguda
Retinopatia ligada ao X
Retinopatia oculta externa zonal
aguda
Retinopatia paraneoplásica
Retinopatia pigmentar - atraso
mental
Retinopatia vascular hereditária
Retinopatia, tipo Burgess-Black
Retinose pigmentar
Retinosquisis com hemeralopia
precoce
Retinosquisis juvenil
Retinosquisis ligada ao X
Retração congénita da pálpebra
Reumatismo articular agudo (RAA)
Reunião, Anorexia, Vómito
Incoercível, e sinais NEurológicos
(RAVINE)
Revesz-Debuse, síndrome de
RGNT
Rh nulo, síndrome de
Número
ORPHA
309789
309796
309803
254334
440706
250977
250977
1399
1784
1794
2511
28378
606
83312
420741
319251
1764
1309
261529
7
1803
71273
1258
49827
293987
293987
353298
→1855
3109
3109
768
59315
1837
1509
1428
1323
280569
293848
353281
353277
353284
1768
1834
2709
293848
Nome da
doença
Rhizomelic chondrodysplasia
punctata type 1
Rhizomelic chondrodysplasia
punctata type 2
Rhizomelic chondrodysplasia
punctata type 3
RI-CMT type B
Ribose-5-P isomerase deficiency
Ribosiduria 5-amino-4imidazolecarboxamida
Ribosiduria-AICA
Richars-Rundle, síndrome de
Richieri-Costa-Colletto, síndrome
de
Richieri-Costa-Gorlin, síndrome de
Richieri-Costa-Guion-Almeida,
síndrome de
Richner-Hanhart, síndrome de
Ricker, síndrome de
Rickettsiose variceliforme
RIDDLE syndrome
Rift valley fever
Riley-Day, síndrome de
Rim espongiforme medular
Ring chromosome Y
Ritscher-Schinzel, síndrome de
Rivera-Perez-Salas, síndrome de
RNS
Rodini-Richieri-Costa, síndrome de
Roger, doença de
ROHHAD
ROHHADNET
Roifman syndrome
Roifman-Melamed, síndrome de
Rokitansky, sequência de
Rokitansky, síndrome de
Romano-Ward, síndrome de
Rombencefalossinapse
Rosenberg-Lohr, síndrome de
Rótula pequena, síndrome da
Rotulo-femural, síndrome
Rozin-Hertz-Goodman, síndrome de
RPGN
RTLA
Rubinstein-Taybi syndrome due to
16p13.3 microdeletion
Rubinstein-Taybi syndrome due to
CREBBP mutations
Rubinstein-Taybi syndrome due to
EP300 haploinsufficiency
Rudd-Klimek, síndrome de
Russell-Weaver-Bull, síndrome de
Rutherfurd, síndrome de
rvFTD
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
76
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
281090
RXLI sindrómica
Saal-Greenstein, síndrome de
Sacarase e isomaltase, deficiência
de
Sacaropina desidrogenase,
deficiência de
Sacaropinúria
Sacral agenesis-abnormal
ossification of the vertebral bodiespersistent notochordal canal
syndrome
SAF
Sagliker syndrome
Saito-Kuba-Tsuruta, síndrome de
Salcedo, síndrome de
Salla disease
Salla, doença de
Salt-and-pepper syndrome
Salti-Salem, síndrome de
Sandhoff disease, adult form
Sandhoff disease, infantile form
Sandhoff disease, juvenile form
SANDO
Sanfilippo, doença de
Santavuori, doença de
Santos-Mateus-Leal, síndrome de
Sarcocistose
Sarcoide de Boeck
Sarcoidose
Sarcoidose de início precoce
Sarcoma alveolar das partes moles
Sarcoma de células de Langerhans
Sarcoma de células dendríticas
interdigitantes
Sarcoma de células dendríticas, não
especificado
Sarcoma de células foliculares
dendríticas
Sarcoma de Ewing
Sarcoma de Kaposi
Sarcoma de mastócitos
Sarcoma do estroma do
endométrio
Sarcoma embrionário do fígado
Sarcoma epitelióide
Sarcoma histiocítico
Sarcoma mielóide
Sarcoma osteogénico
Sarcosinemia
Sarcosporidiose
Say-Barber-Hobbs, síndrome de
Say-Meyer, síndrome de
SBMA
SCA1
98756
3105
35122
3124
3124
397927
1915
300493
2256
2613
309334
834
370938
2230
309169
309155
309162
70595
581
588
2155
54368
797
797
→90340
163699
86897
86900
86903
86902
319
33276
66661
213711
178315
293202
86896
86850
668
3129
54368
2013
3369
481
98755
98757
98765
98766
98758
94147
98760
98761
98767
98762
98768
98763
98769
→98769
98759
98771
98772
101110
98773
→98772
101108
101111
101112
98764
101109
208513
211017
217012
276183
276193
276198
26792
254881
370052
64753
431255
1383
579
1830
2612
1247
2252
3041
252164
3148
252175
252175
317425
280142
Nome da
doença
SCA2
SCA3
SCA4
SCA5
SCA6
SCA7
SCA8
SCA10
SCA11
SCA12
SCA13
SCA14
SCA15
SCA16
SCA17
SCA18
SCA19
SCA20
SCA21
SCA22
SCA23
SCA25
SCA26
SCA27
SCA28
SCA29
SCA30
SCA31
SCA32
SCA35
SCA36
SCAD, deficiência de
SCAE
SCALP syndrome
SCAN 2
Scapuloperoneal spinal muscular
atrophy
Schaap-Taylor-Baraitser, síndrome
de
Scheie, síndrome de
Schimke, síndrome de
Schimmelpenning, síndrome de
Schistosomíase
Schmitt-Gillenwater-Kelly,
síndrome de
Scholte-Begeer-van Essen,
síndrome de
Schwannoma benigno
Schwannoma maligno
Schwannoma vestibular
Schwannoma vestibular
SCID devido à deficiência de DNAPKcs
SCID por deficiência de LCK
Número
ORPHA
Nome da
doença
SCID por deficiência de proteína
280142 tirosina quinase específica dos
352763
832
1514
295193
295189
295191
295187
295187
295189
295191
295193
295197
295199
295195
295195
295197
295199
70578
70587
70578
1778
841
314962
399180
439746
420259
647
2528
251618
2759
99104
35069
357194
357191
331235
241043
1850
3232
22
420402
99865
842
linfócitos
Scleredema
SCOT, deficiência de
Scott-Bryant-Graham, síndrome de
SD1, tipo Castilla
SD1, tipo Lueken
SD1, tipo Montagu
SD1, tipo Weidenreich
SD1a
SD1b
SD1c
SD1d
SD2, tipo Debeer
SD2, tipo Malik
SD2, tipo Vordingborg
SD2a
SD2b
SD2c
SDRA adulto
SDRA infantil
SDRA, do adulto
Seaver-Cassidy, síndrome de
Sebocistomatose
Secondary hypereosinophilic
syndrome
Secondary non-traumatic avascular
necrosis
Secondary polyarteritis nodosa
Secondary pulmonary alveolar
proteinosis
Seemanova tipo 2, síndrome de
Seemanova-Lesny, síndrome de
SEGA
Seghers, síndrome de
Seio coronário, tipo ASD
Seitelberger, doença de
Selection of therapeutic option in
colorectal cancer
Selection of therapeutic option in
non-small cell lung carcinoma
Selective IgM deficiency
Seleção da dose de tacrolimo no
transplante
Selig-Benacerraf-Greene, síndrome
de
Sellars-Beighton, síndrome de
Semialdeído succínico
desidrogenase, deficiência de
Semicircular canal dehiscence
syndrome
Seminoma espermatocítico
Seminoma testicular
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
77
Número
ORPHA
2183
330001
1292
3156
90051
180157
180160
280811
280802
280811
280802
3161
280811
280802
994
1665
2970
1848
718
2888
2886
1848
3316
3027
3104
3109
424073
75508
1807
438207
357237
331206
397787
300298
369992
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Sengers-Hamel-Otten, síndrome de
syndrome
Senile systemic amyloidosis
Severe early-childhood-onset
364055
retinal dystrophy
Senior, síndrome
Severe early-onset obesity-insulin
Senior-Loken, síndrome de
329249
resistance
syndrome due to SH2B1
Sépsis de apresentação tardia em
deficiency
lactentes prematuros
Severe feeding difficulties - failure
Septo vaginal longitudinal
352577 to thrive - microcephaly due to
Septo vaginal transverso
ASXL3 deficiency
Sequestro broncopulmonar
Severe intellectual and speech
congénito extralobar
363686 disability-strabismus-grimacing
Sequestro broncopulmonar
face-long fingers syndrome
congénito intralobar
Severe intellectual disabilitySequestro extrapulmonar
epilepsy-cataract
syndrome due to
congénito
438178
fatty acyl-CoA reductase 1
Sequestro intrapulmonar congénito
deficiency
Sequestro pulmonar
Severe intellectual disabilitySequestro pulmonar congénito
436141 hypotonia-strabismus-coarse faceextralobar
planovalgus syndrome
Sequestro pulmonar congénito
Severe intellectual disabilityintralobar
progressive postnatal microcephaly397933
Sequência de acinesia fetal
midline stereotypic hand
Sequência de disrupção cerebral
movements syndrome
fetal
Severe intellectual disabilitySequência de obstrução uretral
404473 progressive spastic diplegia
Sequência de Oligoamnios
syndrome
Sequência de Pierre-Robin
Severe intellectual disability-short
391307 stature-behavioral troubles-facial
Sequência de Pierre-Robin anomalia facio-digital
dysmorphism syndrome
Sequência de Pierre-Robin Severe lateral tibial bowing with
324307
cardiopatia congénita - pés botos
short stature
Sequência de Potter
Severe motor and intellectual
369939 disabilities-sensorineural deafnessSequência de Potter - fenda dystonia syndrome
cardiopatia
Severe neonatal lactic acidosis due
Sequência de regressão caudal
397593
to NFS1-ISD11 complex deficiency
Sequência de Robin - oligodactilia
Severe neonatal spasticity with
Sequência de Rokitansky
435845
epileptic
encephalopathy
Serous cystadenocarcinoma of
Severe
neurodegenerative
pancreas
363400
syndrome with lipodystrophy
Servelle-Martorell, síndrome de
Severe
Setleis, síndrome de
411543 phosphoribosylpyrophosphate
Severe autosomal recessive
synthetase superactivity
macrothrombocytopenia
373
SGBS
Severe combined
79022
SGBS2
immunodeficiency due to CARD11
2462
SGS
deficiency
29822 Shapiro, síndrome de
Severe combined
1506
Sharma-Kapoor-Ramji, síndrome de
immunodeficiency due to complete
281122 SHCB
RAG1/2 deficiency
281127 SHCB acral
Severe combined
immunodeficiency due to IKK2
810
Shigelose
deficiency
→168569 SHML familiar
Severe congenital hypochromic
64739 SHO
anemia with ringed sideroblasts
Short stature-advanced bone age435804
Severe dermatitis-multiple
early onset osteoarthritis syndrome
allergies-metabolic wasting
397623 Short stature-auditory canal
Número
ORPHA
391677
357175
567
3165
46724
87876
93400
93399
812
3166
2267
397590
98948
295138
295136
1968
295195
295197
295199
295197
295199
295195
373
79022
3253
140952
3258
157801
93402
3255
295193
295189
295191
295187
295187
295189
295191
295193
93403
93404
Nome da
doença
atresia-mandibular hypoplasiaskeletal anomalies syndrome
Short stature-optic atrophy-PelgerHuët anomaly syndrome
Short ulna - dysmorphism hypotonia - intellectual deficit
Shprintzen, síndrome de
Shulman, síndrome de
Shunt arterio-venoso cerebral
Sialidose tipo 2
Sialidose tipo 2, forma congénita
Sialidose tipo 2, forma juvenil
Sialidose tipos 1 e 2
Sialúria tipo francês
Sidransky-Feinstein-Goodman,
síndrome de
Silver-Russell syndrome due to a
point mutation
Simblefaron congénito
Simbraquidactilia da mão e do pé,
bilateral
Simbraquidactilia da mão e do pé,
unilateral
Simosa-Penchaszadeh-Bustos,
síndrome de
Simpolidactilia tipo 1
Simpolidactilia, tipo 2
Simpolidactilia, tipo 3
Simpolidactilia, tipo Debeer
Simpolidactilia, tipo Malik
Simpolidactilia, tipo Vordingborg
Simpson-Golabi-Behmel type 1,
síndrome de (SGBS1)
Simpson-Golabi-Behmel, forma
letal, síndrome de
Sindactilia - displasia ectodérmica fenda lábio-palatina
Sindactilia - telecanto malformações anogenitais e renais
Sindactilia de Cenani-Lenz
Sindactilia sinostótica mesoaxial
com redução das falanges
Sindactilia tipo 1
Sindactilia tipo 1 - microcefalia atraso mental
Sindactilia tipo 1, tipo Castilla
Sindactilia tipo 1, tipo Lueken
Sindactilia tipo 1, tipo Montagu
Sindactilia tipo 1, tipo Weidenreich
Sindactilia tipo 1a
Sindactilia tipo 1b
Sindactilia tipo 1c
Sindactilia tipo 1d
Sindactilia tipo 2
Sindactilia tipo 3
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
78
Número
ORPHA
Nome da
doença
93405
Sindactilia tipo 4
Sindactilia tipo 5
Sindactilia tipo 6
Sindactilia tipo Cenani-Lenz
Sindactilia tipo luvas sem dedos
('mitten')
Sindactilia unilateral dos dedos 2-5
Síndrome 3C
Síndrome 3M
Síndrome 3MC
Síndrome 47 XXX
Síndrome 47 XYY
Síndrome 48 XXXX
Síndrome 48 XXYY
Síndrome 48,XXXY
Síndrome 49 XXXXX
Síndrome 49,XXXXY
Síndrome 49,XYYYY
Síndrome Aarskog-like
Síndrome Aase
Síndrome ABCD
Síndrome abcessos asséticos
Síndrome acalasia - addisonianismo
- alacrimia
Síndrome acalasia-alacrimia
Síndrome acinesia fetal ligada ao X
Síndrome acro-cardio-facial
Síndrome acro-dermo-ungueallacrimal-dentário
Síndrome acro-peitoral
Síndrome acro-renal
Síndrome acro-reno-mandibular
Síndrome acro-reno-ocular
Síndrome acrocalosal tipo Schinzel
Síndrome ADULT
Síndrome AEC
Síndrome alcoólico fetal
Síndrome alopecia - atraso mental
Síndrome alopecia - contracturas nanismo - atraso mental
Síndrome amelo-cerebrohipoidrótico
Síndrome amelo-onicohipohidrótico
Síndrome aminopterina fetal
Síndrome ANE
Síndrome anemia megaloblástica
tiamina-sensível
Síndrome aneuploidia variada em
mosaico
Síndrome aneurisma - osteoartrite
Síndrome aneurisma aórtico por
anomalia nos recetores beta do TGF
Síndrome aneurisma aórtico tipo
93406
295012
3258
295012
295012
7
2616
293843
3375
8
9
10
96263
11
96264
99330
1974
124
→897
54251
869
→869
→994
2008
978
85203
971
958
959
36
978
1071
1915
2850
1005
1946
1028
1908
157954
49827
1052
284984
60030
60030
Número
ORPHA
2346
75508
1104
280633
1882
81
2821
1456
3453
2697
1131
2848
1201
70588
2585
2463
244283
67047
71289
137888
47045
139450
1229
1229
2745
3197
→33364
→2353
1997
293707
293707
293725
293725
705
1292
107
1270
1297
52429
107
1299
Nome da
doença
Loyes-Dietz
Síndrome angio-osteo-hipertrófico
Síndrome angio-osteo-hipotrófico
Síndrome anoftalmia-plus
Síndrome anomalias congénitas
múltiplas - hipotonia - convulsões
Síndrome ANOTHER
Síndrome anti-sintetase
Síndrome Antinolo-Nieto-Borrego
Síndrome aórtico médio
Síndrome APECED
(poliendocrinopatia autoimune candidíase - distrofia ectodérmica)
Síndrome ARC
Síndrome arco branquial ligado ao
X
Síndrome artropatia camptodactilia
Síndrome árvore de Natal
Síndrome aspiração meconial
Síndrome ataxia - pancitopenia
Síndrome atraso mental - hábito
marfanóide tipo autossómico
Síndrome atresia biliar malformação esplénica
Síndrome atrofia ótica plus
Síndrome ATRUS
Síndrome Auriculo-condilar
Síndrome auto-inflamatório
induzido pelo frio, familiar
Síndrome Balikova-Vermeesch
Síndrome Baraitser-Brett-Piesowicz
Síndrome Baraitser-Reardon
Síndrome BBB ligado ao X
Síndrome bebé rígido
Síndrome BIDS
Síndrome blefaro-facio-esquelético
Síndrome blefaro-queilo-odontico
Síndrome blefarofimose - défice
intelectual, tipo Maat-KievitBrunner
Síndrome blefarofimose - défice
intelectual, tipo MKB
Síndrome blefarofimose - défice
intelectual, tipo V
Síndrome blefarofimose - défice
intelectual, tipo Verloes
Síndrome Bócio - surdez
Síndrome BOD
Síndrome BOR
Síndrome Bowen tipo Hutterite
Síndrome branquio-óculo-facial
Síndrome branquio-ótico
Síndrome branquio-oto-renal
Síndrome braquio-esqueleto-
Número
ORPHA
373
1308
97297
169
→1071
1410
→33364
→33364
135
157713
157716
157719
1375
→1466
83472
3292
100073
213524
71279
71505
199354
2872
1340
1377
115
2008
314667
314667
314667
91131
66631
1393
314679
912
1458
1466
66625
1396
3456
1340
1798
Nome da
doença
genital
Síndrome Bulldog
Síndrome C
Síndrome C-like
Síndrome cabelo anelar
Síndrome cabelo encarapinhado anquiloblefaro - displasia ungueal
Síndrome cabelo impenteável
Síndrome Cabelo quebradiço Amish
Síndrome cabelo quebradiço de
Sabinas
Síndrome CACH
Síndrome CACH congénito ou
infantil precoce
Síndrome CACH infantil tardio
Síndrome CACH juvenil ou do
adulto
Síndrome CAHMR
Síndrome CAMFAK
Síndrome CAMOS
Síndrome camptodactilia de Tel
Hashomer
Síndrome canal torácico,
neurogénico verdadeiro
Síndrome cancro do ovário localespecífico hereditário
Síndrome CANOMAD
Síndrome CAR
Síndrome CARASIL
Síndrome cardio-craniano de
Pfeiffer
Síndrome cardio-facio-cutâneo
Síndrome catarata - microcórnea
Síndrome CCA (aracnodactilia
contratural congénita)
Síndrome CCGE
Síndrome CDG associado ao gene
TMEM165
Síndrome CDG tipo 2k
Síndrome CDG tipo IIk
Síndrome CDG tipo Im
Síndrome CEDNIK
Síndrome cerebro-costomandibular
Síndrome cerebro-facio-articular
Síndrome cerebro-hepato-renal
Síndrome cerebro-óculo-dentoauriculo-ósseo
Síndrome cerebro-óculo-facioesquelético
Síndrome cerebro-oculo-nasal
Síndrome cerebro-reno-digital
Síndrome cervico-oculo-acústico
Síndrome CFC
Síndrome CFC
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
79
Número
ORPHA
Nome da
doença
→1071
Síndrome CHANDS
Síndrome CHARGE
Síndrome CHARGE-like
Síndrome CHILD
Síndrome ciclo sono-vigília não-24h
Síndrome CINCA
Síndrome CK
Síndrome CLAPO
Síndrome cleido-rizomélico
Síndrome CLOVE
Síndrome CMMR-D
Síndrome COACH
Síndrome CODAS
Síndrome COFS
Síndrome COIF
Síndrome colestase - linfedema
Síndrome com polipose
hiperplástica
Síndrome com polipose mista,
hereditário
Síndrome coração - mão tipo 2
Síndrome coração - mão tipo
espanhol
Síndrome coração-mão
Síndrome córneo-cerebeloso
Síndrome corneo-dermato-ósseo
Síndrome corno occipital
Síndrome costelas curtaspolidactilia tipo Saldino-Noonan
(tipo 1)
Síndrome costelas curtaspolidactilia tipo Verma-Naumoff
(tipo 3)
Síndrome costelas curtaspolidactilia, tipo Beemer-Langer
(tipo 4)
Síndrome costelas curtaspolidactilia, tipo Majewski (tipo 2)
Síndrome couro cabeludo-pavilhão
auricular-mamilo
Síndrome COVESDEM
Síndrome coxo-auricular
Síndrome Cramer-Niederdellmann
Síndrome cranio-digital - atraso
mental
Síndrome cranio-facio-cardioesquelético
Síndrome cranio-fronto-nasal tipo
Teebi
Síndrome cranio-micromélico
Síndrome craniofacial-cubital-renal
Síndrome craniofacial-surdez-mão
Síndrome craniossinostose - hábito
marfanóide
Síndrome CREST (calcinose -
138
921
139
73267
1451
251383
168984
1453
140944
252202
1454
1458
1466
79144
1414
157798
157794
1350
1342
392
3177
3194
198
93270
93271
93268
93269
2036
1507
1508
2081
1514
1517
1519
1524
293843
1529
2462
90290
Número
ORPHA
1547
2343
3138
3138
97244
→1394
313781
314621
3107
254534
254531
88621
268861
268861
238769
1001
238750
314655
313884
313781
254528
254525
314034
238446
1727
168593
2812
2834
2833
1509
79318
79319
79320
79321
79322
79323
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
79324
fenómeno de Raynaud Síndrome das CDG tipo Ig
envolvimento esofágico 79325
Síndrome das CDG tipo Ih
esclerodactilia - telangiectasia
79328
Síndrome das CDG tipo II
Síndrome criptomicrotia 79326
Síndrome das CDG tipo Ii
braquidactilia com excesso de arcos
79329
Síndrome das CDG tipo IIa
digitais
79330
Síndrome das CDG tipo IIb
Síndrome crânio em trevo
79332
Síndrome das CDG tipo IId
Síndrome cúbito-mamário
79333
Síndrome das CDG tipo IIe
Síndrome cúbito-mamário de
86309
Síndrome das CDG tipo Ij
Pallister
79327
Síndrome das CDG tipo Ik
Síndrome da coluna rígida
71290
Síndrome das plaquetas familiar
Síndrome da deficiência no TMCO1
Síndrome das plaquetas, familiar,
Síndrome da deleção subtelomerica 71290 com predisposição para leucemia
20p
mielogenosa aguda
Síndrome da duplicação hipofisária662
Síndrome das unhas amarelas
plus
293978 Síndrome DAVID
Síndrome da face fetal
1414
Síndrome de Aagenaes
Síndrome da hipermetilação
3163
Síndrome de Aarskog-Ose-Pande
materna 14q32.2
915
Síndrome de Aarskog-Scott
Síndrome da hipometilação paterna
916
Síndrome de Aase-Smith
14q32.2
916
Síndrome de Aase-Smith I
Síndrome da ictiose da
124
Síndrome de Aase-Smith II
prematuridade
921
Síndrome de Abruzzo-Erickson
Síndrome da medula ancorada,
40366
Síndrome de acitretina fetal
primário
2561
Síndrome de Ackerman
Síndrome da medula espinhal
158061 Síndrome de activação macrofágica
ancorado, primário
974
Síndrome de Adams-Oliver
Síndrome da microdeleção 1q44
50812
Síndrome de Ahn-Lerman-Sagie
Síndrome da microdeleção 2q37
50
Síndrome de Aicardi
Síndrome da microdeleção 4q21
51
Síndrome de Aicardi-Goutieres
Síndrome da microdeleção 5q31.3
2232
Síndrome
de Al Awad-Farag-Teebi
Síndrome da microdeleção 12p12.1
Síndrome
de
Al Frayh-FacharztSíndrome da microdeleção 20p13
→3157
Haque
Síndrome da microdeleção materna
2725
Síndrome de Al Gazali-Al Talabani
14q32.2
2865
Síndrome de Al Gazali-Aziz-Salem
Síndrome da microdeleção paterna
14q32.2
Síndrome de Al Gazali-Donnai2153
Muller
Síndrome da microduplicação
2153
7p22.1
Síndrome de Al Gazali-Hirschsprung
Síndrome da microduplicação
Síndrome de Al Gazali-Sabrinathan2773
15q11-q13
Nair
Síndrome da microduplicação
Síndrome de Al-Awadi-Raas2879
22q11.2
Rothschild
Síndrome da morte súbita infantil e →324737 Síndrome de Al-Gazali-Dattani
disgenesia testicular
52
Síndrome de Alagille
Síndrome da pele dura tipo Parana
998
Síndrome de Albinismo - surdez
Síndrome da pele enrugada
1001
Síndrome de Albright-like
Síndrome da pele rígida
Síndrome de alfa talassemia 98791 défice intelectual ligado ao
Síndrome da rótula pequena
cromossoma 16
Síndrome das CDG tipo Ia
59
Síndrome de Allan-Herndon
Síndrome das CDG tipo Ib
869
Síndrome de Allgrove
Síndrome das CDG tipo Ic
Síndrome de alopecia - anosmia Síndrome das CDG tipo Id
2316
surdez - hipogonadismo
Síndrome das CDG tipo Ie
726
Síndrome de Alpers
Síndrome das CDG tipo If
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
80
Número
ORPHA
Nome da
doença
63
Síndrome de Alport
Síndrome de Alport - atraso mental
- hipoplasia do terço médio da face eliptocitose
Síndrome de Alport com inclusões
leucocitárias e
macrotrombocitopenia
Síndrome de Alport com
macrotrombocitopenia
Síndrome de Alport ligado ao X
Síndrome de Alport tipo dominante
Síndrome de Alport tipo recessivo
Síndrome de Alstrom
Síndrome de Alves-dos SantosCastelo
Síndrome de Ambras
Síndrome de Andermann
Síndrome de Andersen
Síndrome de anéis de constrição
Síndrome de Angelman
Síndrome de aniridia - atraso
mental
Síndrome de Antley-Bixler
Síndrome de Antley-Bixler ambiguidade genital - anomalias da
esteroidogénese
Síndrome de Apert
Síndrome de Aredyld
Síndrome de Arkless-Graham
Síndrome de arteriopatia letal
devido à deficiência de FBLN4
Síndrome de artrogripose congénita
letal
Síndrome de artrogripose múltipla
tipo filandês
Síndrome de Ascher
Síndrome de Asherman
Síndrome de ataxia - surdez - atraso
mental
Síndrome de ataxia cerebelosasurdez-narcolepsia
Síndrome de ataxia cerebelosasurdez-narcolepsia autossómica
dominante
Síndrome de ataxia mitocondrial,
recessiva
Síndrome de ataxia-neuropatia
espástica associada ao AFG3L2
Síndrome de ataxia-neuropatia
espástica de início precoce
Síndrome de Atkin-Flaitz-PatilSmith
Síndrome de atraso mental de HallRiggs
Síndrome de Ausems-Wittebol-
86818
→182050
→182050
88917
88918
88919
64
3354
1023
1496
37553
295000
72
1068
83
→95699
87
1133
950
314718
1486
1486
1253
137686
1188
314404
314404
94125
313772
313772
1193
2107
1995
Número
ORPHA
782
1435
2724
2819
1658
314394
139471
93395
1226
1227
1228
109
2995
2237
1231
110
79087
2970
2962
2698
111
1234
112
89938
93605
93604
50810
1875
1948
→1071
166113
113
113
115
115
1059
1555
116
231117
231120
231127
238613
231130
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Post-Hennekam
Síndrome de Axenfeld-Rieger
Síndrome de Ayazi
Síndrome de Bader
Síndrome de Bahemuka-Brown
Síndrome de Baird
Síndrome de baixa estaturadismorfia facial-hipotricoseonicodisplasia
Síndrome de Bakrania-Ragge
Síndrome de Ballard
Síndrome de Bamforth
Síndrome de Bangstad
Síndrome de Banki
Síndrome de Bannayan-RileyRuvalcaba
Síndrome de Baraitser-Winter
Síndrome de Barakat
Síndrome de Barber-Say
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Barraquer-Simons
Síndrome de barriga de ameixa
Síndrome De Barsy
Síndrome de Bart-Pumphrey
Síndrome de Barth
Síndrome de Bartsocas-Papas
Síndrome de Bartter
Síndrome de Bartter, com surdez
Síndrome de Bartter, forma clássica
ou do adulto
Síndrome de Bartter, forma prénatal ou infantil
Síndrome de Basel-Vanagaite-Sirota
Síndrome de Bassoe
Síndrome de Battaglia-Nerix
Síndrome de Baughman
Síndrome de Bazex
Síndrome de Bazex
Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
Síndrome de Beals
Síndrome de Beals-Hecht
Síndrome de Bean
Síndrome de Beare-Stevenson
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
por defeito no 'imprinting' de 11q15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
por deficiência no gene CDKN1C
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
por microdeleção 11q15
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
por mutação no gene NSD1
Síndrome de Beckwith-Wiedemann
por translocação/inversão 11q15
1237
Síndrome de Beemer-Ertbruggen
Síndrome de Behr
Síndrome de Behrens-BaumannVogel
Síndrome de Bellini-ChiumelloRinoldi
Síndrome de Bem-Ari-ShuperMimouni
Síndrome de Benallegue-Lacete
Síndrome de Bencze
Síndrome de Bennion-Patterson
Síndrome de Benson
Síndrome de Bentham-DriessenHanveld
Síndrome de Berardinelli-Seip
Síndrome de Berdon
Síndrome de Bernard-Soulier
Síndrome de Biemon, tipo 1
Síndrome de Biemond
Síndrome de Billard-ToutainMaheut
Síndrome de Binder
Síndrome de Bindewald-UlmerMuller
Síndrome de Birt-Hogg-Dube
Síndrome de Bixler-Christian-Gorlin
Síndrome de Björnstadt
Síndrome de Blau
Síndrome de blefarofimose tipo
Ohdo
Síndrome de Bloch-Sulzberger
Síndrome de Bloom
Síndrome de Blue Diaper
Síndrome de BNAR
Síndrome de Bockenheimer
Síndrome de Boichis
Síndrome de Bonaglia-Zuffardi
Síndrome de Bonneau-Beaumont
Síndrome de Bonneman-MeineckeReich
Síndrome de Bonnemann-Meinecke
Síndrome de Bonnet-DechaumeBlanc
Síndrome de Book
Síndrome de Booth-Haworth-Dilling
Síndrome de Borjeson-ForssmanLehmann
Síndrome de Bork
Síndrome de Bosley-Salih-Alorainy
Síndrome de Bosma-HenkinChristiansen
Síndrome de Bourneville
Síndrome de Bowen
Síndrome de Bowen-Conradi
1239
2705
1240
1492
100978
1241
2198
54247
1548
528
2241
274
141333
1246
1799
1248
3304
122
2213
123
90340
2728
464
125
94086
217266
217008
84081
171829
163
1261
2941
53719
1262
1933
127
1264
69737
2250
805
→912
1270
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
81
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
50814
1359
97286
65759
Síndrome de Carney
Síndrome de Carney-Stratakis
Síndrome de Carpenter
Síndrome de Carpenter-Waziri
Síndrome de Carrington
Síndrome de Carvajal
Síndrome de casca de maça
Síndrome de Cassia-Stocco-dos
Santos
Síndrome de Castro Gago-PomboNovo
Síndrome de 'Cat eye'
Síndrome de cataratas-cardiopatia
congénita-defeito do tubo neural
Síndrome de Catel-Manzke
Síndrome de CDG tipo 1P
Síndrome de CDG tipo IIf
Síndrome de CDG tipo Ip
Síndrome de Cecatto de LimaPinheiro
Síndrome de Chandler
Síndrome de Chang-DavidsonCarlson
Síndrome de Char-Douglas-Dungan
Síndrome de Charlie M
Síndrome de Chediak-Higashi
Síndrome de Chediak-Higashi-like
Síndrome de Chitayat-MeunierHodgkinson
Síndrome de Chitty-Hall-Baraitser
Síndrome de Chitty-Hall-Webb
Síndrome de choque tóxico
estafilocócico
Síndrome de choque tóxico
estreptocócico
Síndrome de Christ-SiemensTouraine
Síndrome de Christian
Síndrome de Christian-Rosenberg
Síndrome de Christianson
Síndrome de Christianson-Fourie
Síndrome de Chudley-Lowry-Hoar
Síndrome de Chudley-McCullough
Síndrome de Chudley-Rozdilsky
Síndrome de cílios imóveis, tipo
Kartagener
Síndrome de Cilliers-Beighton
Síndrome de citomegalovírus fetal
Síndrome de Clayton-Smith-Donnai
Síndrome de Clouston
Síndrome de Coats-plus
Síndrome de Cobb
Síndrome de cocaína fetal
Síndrome de Cockayne
90321
2680
199
Síndrome de Cockayne tipo 1
Síndrome de Cockayne tipo 2
Síndrome de Cockayne tipo 3
Síndrome de Coffin-Lowry
Síndrome de Coffin-Siris
Síndrome de Cogan
Síndrome de Cogan-Reese
Síndrome de Cohen
Síndrome de Cohen-Hayden
Síndrome de Cole-Carpenter
Síndrome de Collins-Pope
Síndrome de coluna rígida
Síndrome de compressão do tronco
celíaco
Síndrome de Conradi-HünermannHapple
Síndrome de contracturas, pescoço
alado, micrognatia e hipoplasia
mamilar
Síndrome de contratura letal
congénita, tipo 2
Síndrome de contratura letal
congénita, tipo 3
Síndrome de Cooks
Síndrome de Cooper-Wang-Jabs
Síndrome de coração esquerdo
hipoplástico
Síndrome de Cornelia de Lange
(CdLS)
Síndrome de Costeff
Síndrome de Costello
Síndrome de Cousin-WalbraumCegarra
Síndrome de Cowden
Síndrome de Crandall
Síndrome de Crane-Heise
Síndrome de craniossinostose aplasia radial
Síndrome de crescimento
aumentado 15q
Síndrome de Crigler-Najjar
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1
Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
(síndrome de Arias)
Síndrome de criptoftalmia sindactilia
Síndrome de Crisponi
Síndrome de Criswick-Schepens
Síndrome de Crome
Síndrome de Cronkhite-Canada
Síndrome de Cross
Síndrome de Crouzon - acantose
nigricans (síndrome
crouzonodermoesquelético)
Síndrome de Crow-Fukase
Síndrome de Boyadjiev-Jabs
Síndrome de Boylan-Dew
Síndrome de Brachman-de Lange
52047 Síndrome de Braddock
3323
Síndrome de Braddock-Carey
Síndrome de Braddock-Jones1538
Superneau
Síndrome de braquidactilia 3168
sinfalangia
79133 Síndrome de Brauer
2669
Síndrome de Braun-Bayer
79493 Síndrome de Brooke-Spiegler
Síndrome de Brown-Vialetto-van
97229
Laere
2771
Síndrome de Bruck
130
Síndrome de Brugada
1305
Síndrome de Brunner-Winter
2314
Síndrome de Buckley
131
Síndrome de Budd-Chiari
2285
Síndrome de Bull-Nixon
Síndrome de Buntinx-Lormans→193
Martin
1306
Síndrome de Buschke-Ollendorff
1307
Síndrome de Buttiens-Fryns
634
Síndrome de cabelo de bambu
565
Síndrome de cabelo impenteável
Síndrome de calcificações coroido1313
cerebrais forma infantil
Síndrome de Calderon-Gonzalez1408
Cantu
Síndrome de Camera-Lituania2163
Cohen
Síndrome de camptodactilia
1327
Guadalajara tipo 1
Síndrome de camptodactilia
1326
Guadalajara tipo 2
Síndrome de canal de Muller
2856
persistente
3261
Síndrome de Canale-Smith
Síndrome de Cantalamessa-Baldini2233
Ambrosi
Síndrome de Cantu-Sanchez1517
Corona-Hernandes
171839 Síndrome de Capra-DeMarco
Síndrome de caquexia associada à
90081
SIDA
Síndrome de Caratolo-Cilio3207
Pessagno
1358
Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
Síndrome de Carnevale-Canun2774
Mendoza
Síndrome de Carnevale-Hernandez2947
Castillo
Síndrome de Carnevale-Krajewska→293843
Fischetto
93973
2902
65282
1201
1101
2513
195
314993
1388
280071
238459
280071
2718
98979
2235
1964
1406
167
381
2888
3218
3331
99919
99918
181
1436
2621
85278
1808
93971
314597
3068
→244
2114
294
2272
189
313838
53721
1911
191
90322
90324
192
1465
1467
98980
193
2969
2050
2412
3198
293208
35173
314002
137776
137783
1487
1488
2248
199
67047
3071
93333
201
202
1512
1225
314585
205
79234
79235
2052
1545
891
1380
2930
2719
93262
2905
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
82
Número
ORPHA
Nome da
doença
→3157
Síndrome de Culler-Jones
Síndrome de Curry-Hall
Síndrome de Curry-Jones
Síndrome de Cushing ectópico
Síndrome de Cutler-Bass-Romshe
Síndrome de Czeizel
Síndrome de Czeizel-Brooser
Síndrome de Czeizel-Losonci
Síndrome de Da Silva
Síndrome de Daentl-TownsendSiegel
Síndrome de Dahlberg-BorerNewcomer
Síndrome de Daish-HardmanLamont
Síndrome de Dandy-Walker, ligado
ao X, recessivo
Síndrome de Daneman-DavyMancer
Síndrome de De Hauwere - Leroy Adriaenssens
Síndrome de De la Chapelle
Síndrome de De Morsier
Síndrome de De Sanctis-Cacchione
Síndrome de De Smet-Fabry-Fryns
Síndrome de Deal-Barratt-Dillon
Síndrome de défice intelectualhipotonia-braquicefalia-estenose
pilórica-criptorquidia
Síndrome de deficiência
constitucional da reparação dos
erros de emparelhamento
Síndrome de deficiência de AP4
Síndrome de deficiência pituitária
por sela turca vazia
Síndrome de Dejerine-Sottas
Síndrome de Dekaban-Arima
Síndrome de Delleman-Oorthuys
Síndrome de Demons-Meigs
Síndrome de Demons-Meigs atípico
Síndrome de Dennis-FairhurstMoore
Síndrome de Denys-Drash
Síndrome de depleção do DNA
mitocondrial, forma
encefalomiopática com anomalias
craniofaciais variáveis
Síndrome de depleção do DNA
mitocondrial, forma
encefalomiopática com tubulopatia
renal
Síndrome de depleção do DNA
mitocondrial, forma hepatocerebral
por deficiência da DGUOK
Síndrome de depleção do DNA
952
1553
99889
3327
2736
2917
2437
1495
2186
1563
2181
1568
2091
→782
393
3157
→910
1570
→2697
314575
252202
280763
91354
64748
2318
1647
314451
314466
2109
220
369897
255235
279934
254875
Número
ORPHA
255235
254875
3177
3270
79099
983
1425
263553
1766
1130
70578
70587
70587
70587
567
→3157
314002
2816
1493
221078
90001
289573
314555
158668
1837
3262
228410
279947
2143
508
220
33069
Nome da
doença
mitocondrial, forma miopática
Síndrome de depleção do mtDNA,
forma encefalomiopática com
tubulopatia renal
Síndrome de depleção do mtDNA,
forma miopática
Síndrome de Der Kaloustian-JarudiKhoury
Síndrome de Der KaloustianMcIntosh-Silver
Síndrome de dermatite de
Ackerman
Síndrome de desaparecimento
testicular
Síndrome de Desbuquois
Síndrome de descamação da pele,
generalizada tipo B
Síndrome de desequilíbrio
Síndrome de Die Smulders-VlesFryns
Síndrome de dificuldade
respiratória aguda, do adulto
Síndrome de dificuldade
respiratória aguda, do lactente
Síndrome de dificuldade
respiratória do lactente
Síndrome de dificuldade
respiratória neonatal
Síndrome de DiGeorge
Síndrome de Dincsoy-Salih-Patel
Síndrome de Dinno
Síndrome de Diomedi-BernardiPlacidi
Síndrome de Dionisi-Vici-SabettaGambarara
Síndrome de disfunção combinada
hiperativa dos nervos cranianos
Síndrome de disfunção dos cones
com miopia ligado ao X
Síndrome de disfunção
mitocondrial múltipla, fatal
Síndrome de displasia craniofacialosteopenia
Síndrome de displasia ectodérmica
- fragilidade cutânea
Síndrome de displasia metafisária
cubital
Síndrome de Dobrow
Síndrome de doença de coração
polivalvular
Síndrome de doença pós-orgásmica
Síndrome de Donnai-Barrow
Síndrome de Donohue
Síndrome de Drash
Síndrome de Dravet
Número
ORPHA
Nome da
doença
Síndrome de Duane
Síndrome de Dubin-Johnson
Síndrome de Dubowitz
2348
Síndrome de Dunnigan
314389 Síndrome de duplicação Xq12-q13.3
2274
Síndrome de Dykes-Markes-Harper
Síndrome de ectrodactilia - fenda
→1896
palatina
Síndrome de eczema906
trombocitopenia-imunodeficiência
Síndrome de edema do nervo
313800
óptico e esplenomegalia
2668
Síndrome de Edwards-Patton-Dilly
287
Síndrome de Ehlers-Danlos clássico
Síndrome de Ehlers-Danlos com
75501 disfunção plaquetária por anomalias
da fibronectina
Síndrome de Ehlers-Danlos com
82004
heterotopia periventricular
Síndrome de Ehlers-Danlos
75501
fibronectina-deficiente
Síndrome de Ehlers-Danlos ligado
75497
ao X
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 1
90309
(EDS I)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 2
90318
(EDS II)
285
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3
286
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 4
75497
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 5
1900
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6
90354
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 6B
1899
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7
99875
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7A
99876
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7B
1901
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
75392
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 8
75501
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 10
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 11
2295
(EDS XI)
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
1899
artrocalásico
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
1900
cifoscoliótico
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
1901
dermatosparaxis
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
75501
fibronectinémico
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
285
hipermóvel
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
75392
periondontite
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
75496
progeróide
286
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo
233
234
235
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
83
Número
ORPHA
157965
230839
230851
230845
79106
97214
33445
289
2516
96170
1927
298
1937
171714
→182050
→79500
168624
2405
3180
1959
178345
→955
116
2053
1973
1980
91136
2792
2064
1192
1305
47612
2180
29207
3255
1272
1825
2823
2824
2820
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
2044
vascular
Síndrome de Floating-Harbor
2045
Síndrome de Ehlers-Danlos, forma
Síndrome de Flotch
displásica espondiloqueirótica
2047
Síndrome de Flynn-Aird
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo
79093 Síndrome de Foix-Alajouanine
clássico-like
2048
Síndrome de Foix-Chavany-Marie
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo
Síndrome de Forney-Robinson3238
valvular cardíaco
Pascoe
Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo
888
Síndrome de fossetas labiais
vascular-like
3219
Síndrome de Fountain
Síndrome de Eiken
221126 Síndrome de Fowler
Síndrome de Eisenmenger
Síndrome de Fowler-Christmas2795
Síndrome de Elejalde
Chapele
Síndrome de Ellis Van Creveld
908
Síndrome de Fra-X
Síndrome de Ellis-Yale-Winter
861
Síndrome de Franceschetti-Klein
Síndrome de Emanuel
79149 Síndrome de Francois
Síndrome de Emery-Nelson
2523
Síndrome de Franek-Bocker-Kahlen
Síndrome de encefalopatia mio137834 Síndrome de Frank-Ter Haar
neuro-gastro-intestinal
2052
Síndrome de Fraser
Síndrome de Eng-Strom
347
Síndrome de Frasier
Síndrome de epilepsia infantil tipo
2053
Síndrome de Freeman-Sheldon
Amish
Síndrome de Freeman-Sheldon
1147
Síndrome de Epstein
variante
Síndrome de Eronen-SomerSíndrome de Freire-Maia-Pinheiro2673
Gustafsson
Opitz
Síndrome de escafocefalia familiar, →264200 Síndrome de Frias
tipo McGillivray
85335 Síndrome de Fried
Síndrome de Escher-Hirt
Síndrome de Fried-Goldberg2487
Síndrome de espondiloMundel
camptodactilia
Síndrome de Friedel-Heid2045
Síndrome de Evans
Grosshans
Síndrome de excesso de aromatase
1969
Síndrome de Friedman-Goodman
Síndrome de Exner
2141
Síndrome de Froster-Huch
Síndrome de exonfalos Síndrome de Froster-Iskenius2215
macroglossia - gigantismo
Waterson
Síndrome de face em assobio
Síndrome de Frydman-Cohen2057
Síndrome de facio-cardio-renal
Karmon
Síndrome de Fahr
2059
Síndrome de Fryns
Síndrome de Fanconi
2995
Síndrome de Fryns-Aftimos
Síndrome de Fara-Chlupackova
2062
Síndrome de Fryns-Fabry-Remans
Síndrome de Faulk-Epstein-Jones
2497
Síndrome de Fryns-Hofkens-Fabry
Síndrome de Feigenbaum2058
Síndrome de Fryns-Smeets-Thiry
Bergeron-Richardson
Síndrome de Fuhrmann-Rieger-de
2854
Síndrome de Feingold
Sousa
Síndrome de Felty
Síndrome de Fukuda-Miyanomae2060
Síndrome de Ferlini-Ragno-Calzolari
Nakata
Síndrome de Fiessinger-Leroy→60030 Síndrome de Furlong
Reiter
Síndrome de Furukawa-Takagi2579
Síndrome de Filippi
Nakao
Síndrome de Fine-Lubinsky
90041 Síndrome de Gaisbock
Síndrome de Finucane-Kurtz-Scott
2065
Síndrome de Galloway
Síndrome de Fitzsimmons-Guilbert
2325
Síndrome de Gamborg-Nielsen
Síndrome de FitzsimmonsSíndrome de Game-Friedman3035
McLachlan-Gilbert
Paradice
Síndrome de Fitzsimmons-Walson733
Síndrome de Gardner
Mellor
79665 Síndrome de Gardner
Número
ORPHA
2075
2374
2074
2084
2163
2808
2077
221117
356
1802
1065
358
1535
280071
373
351
166272
3026
2261
374
53540
3032
1791
3266
2092
3034
169105
65798
376
377
2387
2095
2111
52055
3421
79094
2097
380
139474
79476
79477
79478
2099
Nome da
doença
Síndrome de Gardner-SilengoWachtel
Síndrome de Gay-FeinmesserCohen
Síndrome de Gemignani
Síndrome de Gemss
Síndrome de Genoa
Síndrome de Gerhardt
Síndrome de German
Síndrome de Gerstmann
Síndrome de Gerstmann-StrausslerScheinker
Síndrome de Ghosal
Síndrome de Gillespie
Síndrome de Gitelman
Síndrome de Glass-ChapmanHockley
Síndrome de glicoproteina
deficiente em carbohidratos tipo Ip
Síndrome de Golabi-Rosen
Síndrome de Goldberg
Síndrome de Goldblatt
Síndrome de Goldblatt-Viljoen
Síndrome de Goldblatt-Wallis
Síndrome de Goldenhar
Síndrome de Goldmann-Favre
Síndrome de Goldston
Síndrome de Gollop
Síndrome de Gollop-Coates
Síndrome de Goltz
Síndrome de Gonzales-del Angel
Síndrome de Good
Síndrome de Goodman
Síndrome de Gordon
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Gorlin-BushkellJensen
Síndrome de Gorlin-Chaudry-Moss
Síndrome de Graham-Boyle-Troxell
Síndrome de Graham-Cox
Síndrome de Grand-Kaine-Fulling
Síndrome de Grange
Síndrome de Grant
Síndrome de Greig
Síndrome de Grisart-Destrée
Síndrome de Griscelli tipo 1
(hipopigmentação - défice
neurológico)
Síndrome de Griscelli tipo 2
(hipopigmentação imunodeficiência com ou sem défice
neurológico)
Síndrome de Griscelli tipo 3
Síndrome de Grix-BlankenshipPeterson
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
84
Número
ORPHA
3217
2101
1661
2104
1562
1858
383
99803
955
2985
2521
1809
2108
314555
2926
1217
672
2611
201
93946
79126
186
3294
199282
→216866
2115
2116
2117
99872
2994
1071
3377
2492
2787
99932
2330
2136
2135
79430
231500
231512
183678
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Síndrome de Groll-Hirschowitz
tipo 2
Síndrome de Hyde-Forster2898
McCarthy-Berry
Síndrome de Grubben-De CockSíndrome de Hermansky-Pudlak
231531
→33364 Síndrome de IBIDS
Borghgraef
tipo 7
2282
Síndrome de Guizar-VasquezSíndrome de Hermansky-Pudlak
Síndrome de Ieshima-Koeda-Inagaki
231537
Luengas
tipo 8
1150
Síndrome de Illum
Síndrome de Guizar-VasquezSíndrome de Hermansky-Pudlak
Síndrome de imunodeficiência 280663
Sanchez-Manzano
tipo 9
2268 instabilidade centromérica anomalias faciais
Síndrome de Gunal-Seber-Basaran
Síndrome de Hernandez-Aguire2139
Negrete
Síndrome de Gurrieri-SammitoSíndrome de imunodeficiência
183707
2786
Bellussi
Síndrome de Hernandez-Fragoso
neutrofílica
Síndrome de Gusher
Síndrome de hérnia de SpigelSíndrome de instabilidade
314432
2268
criptorquidia
centromérica - imunodeficiência
Síndrome de Haddad
1912
84142
Síndrome de hidantoína fetal
Síndrome de Isaac
Síndrome de Hajdu-Cheney
84085 Síndrome de Hinman
972
Síndrome de Isaacs-Mertens
Síndrome de Hal-Berg-Rudolph
79144
Síndrome de
Síndrome de Iso-Kikuchi
Síndrome de Halal
2314 hiperimunoglobulinemia E - infeções →33364 Síndrome de Itin
Síndrome de Halal-Setton-Wang
recorrentes
97548
Síndrome de Ivemark
Síndrome de Hallermann-StreiffSíndrome de hiperinsulinismo 294415
François
Síndrome de Ivemark II
35878
hiperamonémia
3236
Síndrome de Hamamy
Síndrome de Jackson-Barr
Síndrome de hipertelorismo 1540
Síndrome de Hamanishi-Ueba-Tsuji
Síndrome de Jackson-Weiss
2211
hipospadias - polissindactilia
2848
Síndrome de Hamano-Tsukamoto
Síndrome de Jacobs
Síndrome de hipertricose
2308
Síndrome de hamartoblastoma
Síndrome de Jacobsen
→168569 pigmentada com diabetes mellitus
hipotalâmico
Síndrome de Jadassohn2309
insulinodependente
Síndrome de hamartoma linear
Lewandowsky
Síndrome de hipogonadismo 2410
2029
Síndrome de hamartoma múltiplo
Síndrome de Jaffe-Campanacci
catarata
2269
Síndrome de Hamel cerebro-palatoSíndrome de Jagell-Holmgren-Hofer
Síndrome de Hirschsprung - atraso
2152
cardíaco
1891
Síndrome de Jancar
mental
Síndrome de Hamman-Rich
2590
Síndrome
de Jankovi-Rivera
→138
Síndrome de Hittner-Hirsch-Kreh
Síndrome de Hanot
313795 Síndrome de Jawad
Síndrome de Hoepffner-Dreyer1979
Síndrome de Hapnes-Boman-Skeie
139431 Síndrome de Jeavons
Reimers
Síndrome de Harlequin
→52368
Síndrome de Jensen
3328
Síndrome de Holmes-Collins
Síndrome de HARP
768
Síndrome de Jervell-Lange-Nielsen
93970 Síndrome de Holmes-Gang
Síndrome de Harrod
474
Síndrome de Jeune
392
Síndrome de Holt-Oram
Síndrome de Hartnup
2314
Síndrome de Job
Síndrome de Holzgreve-Wagner2167
Síndrome de Hartsfield-Bixler2315
Síndrome de Johanson-Blizzard
Rehder
Demyer
1112
Síndrome de Johnson-Munson
91413 Síndrome de Horner congénito
Síndrome de Hashimoto-Pritzker
Síndrome de Johnston-AaronsSíndrome de Houlston-Ironton1485
1352
Síndrome de Haspeslagh-FrynsSchelley
Temple
Muelenaere
2027
Síndrome de Jones
3322
Síndrome de Hoyeraal
Síndrome de Hay-Wells
475
Síndrome de Joubert
228116 Síndrome de Hughes-Stovin
Síndrome de Hecht
Síndrome de Joubert - coloboma
580
Síndrome de Hunter
2318
Síndrome de Hecht-Scott
corio-retiniano bilateral
Síndrome de Hunter-Carpenter→35069
Síndrome de Heide
Síndrome de Joubert com defeito
McDonald
1454
Síndrome de Heiner
hepático
Síndrome de Hunter-Jurenka2715
(hipersensibilidade ao leite de vaca)
Síndrome de Joubert com defeito
Thompson
2754
Síndrome de hemangioma orofaciodigital
3121
Síndrome de Hunter-McAlpine
trombocitopenia
Síndrome de Joubert com doença
Síndrome de Hunter-Rudd220497
3365
Síndrome de Hennekam
renal
Hoffmann
Síndrome de Hennekam-Beemer
1390
Síndrome de Hunter-Thomson-Reed 220493 Síndrome de Joubert com
retinopatia
Síndrome de Hermansky-Pudlak
384
Síndrome de Huriez
2319
Síndrome de Juberg-Hayward
Síndrome de Hermansky-Pudlak
579
Síndrome de Hurler
93972
com fibrose pulmonar
Síndrome de Juberg-Marsidi
93473 Síndrome de Hurler
2321
Síndrome de Hermansky-Pudlak
Síndrome de Jung-Wolff-Back-Stahl
93476 Síndrome de Hurler-Scheie
sem fibrose pulmonar
2322
Síndrome de Kabuki
740
Síndrome de Hutchinson-Gilford
Síndrome de Hermansky-Pudlak
2324
Síndrome de Kaler-Garrity-Stern
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
85
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
2325
Síndrome de Kallin
Síndrome de Kallmann
Síndrome de Kallmann - cardiopatia
Síndrome de Kaplan-Plauchu-Fitch
Síndrome de Kaplowitz-Bodurtha
Síndrome de Kapur-Toriello
Síndrome de Karandikar-MariaKamble
Síndrome de Karsch-Neugebauer
Síndrome de Kasabach-Merritt
Síndrome de Kasznica-CarlsonCoppedge
Síndrome de KatsantoniPapadakou-Lagoyanni
Síndrome de Kaufman-Mckusick
Síndrome de Kawashima
Síndrome de Kawashima-Tsuji
Síndrome de Kearns-Sayre
Síndrome de Kelley-Seegmiller
Síndrome de Kennedy-Teebi
Síndrome de Kennerknecht
Síndrome de Kenny
Síndrome de Kenny-Caffey
Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 1
Síndrome de Kenny-Caffey, tipo 2
Síndrome de Kersey
Síndrome de Keutel
Síndrome de Khalifa-Graham
Síndrome de King-Denborough
Síndrome de Kinsbourne
Síndrome de Kleeblattschaedel
Síndrome de Klein-Waardenburg
Síndrome de Kleine-Levin
Síndrome de Kleiner-Holmes
Síndrome de Klippel-Feil
Síndrome de Klippel-Trenaunay
Síndrome de Klüver-Bucy
Síndrome de Knobloch
Síndrome de Kocher-DebreSemelaigne
Síndrome de Kohlschutter-Tonz
Síndrome de Konigsmark-KnoxHussels
Síndrome de Kopysc-Barczyk-Krol
Síndrome de Kostmann
Síndrome de Kosztolanyi
Síndrome de Kousseff
Síndrome de Kowarski
Síndrome de Kozlowski-BrownHardwick
Síndrome de Kozlowski-Celermajer
Síndrome de Kozlowski-Krajewska
Síndrome de Kozlowski-Tsuruta
Síndrome de Krieble-Bixler
→1487
Síndrome de Kumar-Levick
Síndrome de Kunze-Riehm
Síndrome de Kurczynski-Casperson
Síndrome de Kuzniecky
Síndrome de Laband
Síndrome de LADD
Síndrome de Ladda-Zonana-Ramer
Síndrome de Landau-Kleffner (LKS)
Síndrome de Langer-Giedion
Síndrome de Laplane-FontaineLagardere
Síndrome de Laron
Síndrome de Laron com
imunodeficiência
Síndrome de Larsen
Síndrome de Larsen da ilha da
Reunião
Síndrome de Larsen-like tipo letal
Síndrome de Larsen-like, tipo
B3GAT3
Síndrome de Lassueur-GrahamLittle
Síndrome de Laubry-Pezzi
Síndrome de Laurence-Moon
Síndrome de Laurin-Sandrow
Síndrome de Lawrence
Síndrome de Laxova-Opitz
Síndrome de Le Merrer
Síndrome de Learman
Síndrome de Legius
Síndrome de Leichtman-WoodRohn
Síndrome de Leifer-Lai-Buyse
Síndrome de Leigh com
hereditariedade materna
Síndrome de Leigh com
leucodistrofia
Síndrome de Leigh com síndrome
nefrótico
Síndrome de Leigh mitocondrial
Síndrome de Leigh tipo francocanadiano
Síndrome de Leigh tipo SanguenayLac-St. Jean
Síndrome de Leisti-Hollister-Rimoin
Síndrome de Lelis
Síndrome de Lemierre
Síndrome de Lennox-Gastaut
Síndrome de Lesch-Nyhan
Síndrome de leucoencefalopatia
autosómica recessiva com acidente
vascular cerebral isquémico e
retinite pigmentosa
Síndrome de Levic-StefanovicNikolic
1515
Síndrome de Levin
Síndrome de Levine-Critchley
Síndrome de Levy-Hollister
Síndrome de Lewis-Pashayan
Síndrome de Lewis-Sumner
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Lichstenstein
Síndrome de Liddle
Síndrome de Lindsay-Burn
Síndrome de linfedema hipoparatiroidismo
Síndrome de lipoma naso-palpebral
- coloboma
Síndrome de lisencefalia tipo
Norman-Roberts
Síndrome de Lisker-Garcia-Ramos
Síndrome de Little
Síndrome de Loeys-Dietz
Síndrome de Longman-Tolmie
Síndrome de Lopes-Gorlin
Síndrome de Lopes-Marques de
Faria
Síndrome de Lopez-Hernandez
Síndrome de Louis-Bar
Síndrome de Lowe
Síndrome de Lowe-Kohn-Cohen
Síndrome de Lowry
Síndrome de Lowry-Maclean
Síndrome de Lowry-Wood
Síndrome de Lowry-Yong
Síndrome de Lubani-Al Saleh-Teebi
Síndrome de Lubinsky
Síndrome de Lucey-Driscoll
Síndrome de Lujan-Fryns
Síndrome de Lundberg
Síndrome de Lutz-Richner-Landolt
Síndrome de Lyell
Síndrome de Lynch-Lee-Murday
Síndrome de Lyngstadaas
Síndrome de Mac Duffie
Síndrome de MacDermot-PattonWilliams
Síndrome de MacDermot-Winter
Síndrome de Macias Flores-Garcia
Cruz-Rivera
Síndrome de Mackay-Shek-Carr
Síndrome de MACS
Síndrome de Maffucci
Síndrome de Maffucci
Síndrome de Majeed
Síndrome de malformação blefaronaso-faial
Síndrome de malformação de
Edinburgo
478
2326
949
→3157
2328
1381
2329
2330
1894
3360
2473
2306
2533
480
79233
64542
991
2333
2333
93324
93325
3351
85202
2988
99741
1183
2343
896
33543
2110
2345
90308
157823
1571
2349
1946
→1215
2892
99749
1129
2351
629
2352
→263463
3082
2204
2353
2505
→794
2798
3473
2363
1484
98818
502
→1159
633
220465
503
294049
2371
284139
505
99094
2377
2378
79086
2379
2616
3246
137605
1647
3095
255210
255241
255249
644
70472
70472
2044
140936
137839
2382
510
314572
2743
2388
2363
→1896
48162
524
2390
526
3077
1563
2399
89844
2400
1680
60030
52054
2832
2266
1532
100
534
2408
1533
2409
1824
2003
2575
2410
2312
776
2928
→2697
537
1123
3196
36412
2220
2083
79495
1574
217335
163634
296
77297
1252
1895
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
86
Número
ORPHA
Nome da
doença
→293843 Síndrome de Malpuech
2678
→2712
91412
2461
558
284979
284963
284973
559
2451
2717
2767
950
1423
560
42642
561
→293864
1387
2015
2470
3109
3109
2578
57782
→56304
562
2471
→357225
2473
2001
2999
3097
564
564
2476
3050
66629
50815
3038
2196
Número
ORPHA
Nome da
doença
Imahorn
93964 Síndrome de Meige
Síndrome de manchas 'café com
leite'
314451 Síndrome de Meigs
Síndrome de Marashi-Gorlin
314466 Síndrome de Meigs atípico
Síndrome de Marcus-Gunn
2482
Síndrome de Melhem-Fahl
Síndrome de Marden-Walker
2483
Síndrome de Melkersson-Rosenthal
Síndrome de Marfan
3216
Síndrome de Mengel-Konigsmark
Síndrome de Marfan neonatal
565
Síndrome de Menkes
Síndrome de Marfan tipo 1
1917
Síndrome de metilmercúrio fetal
Síndrome de Marfan tipo 2
→293843 Síndrome de Michels
Síndrome de Marinesco-Sjogren
Síndrome de microdelecção
199318
Síndrome de Markel-Vikkula15q13.3
Mulliken
293948 Síndrome de microdeleção 1p21.3
Síndrome de Marles-Greenberg250989 Síndrome de microdeleção 1q21.1
Persaud
Síndrome de microdeleção 1q41250999
Síndrome de Maroteaux-le Merrerq42
Bensahel
228402 Síndrome de microdeleção 2q23.1
Síndrome de Maroteaux-Malamut
251014 Síndrome de microdeleção 2q31.1
Síndrome de Maroteaux-StanescuSíndrome de microdeleção 2q31.2251019
Cousin
q32.3
Síndrome de Marshall
251019 Síndrome de microdeleção 2q32
Síndrome de Marshall - febre
251028 Síndrome de microdeleção 2q33.1
periódica
228384 Síndrome de microdeleção 5q14.3
Síndrome de Marshall-Smith
251046 Síndrome de microdeleção 6p22
Síndrome de Martinez-Frias
251056 Síndrome de microdeleção 6q25
Síndrome de Martsolf
251061 Síndrome de microdeleção 7q31
Síndrome de Mathieu-de Broca251066 Síndrome de microdeleção 8p11.2
Bony
251071 Síndrome de microdeleção 8p23.1
Síndrome de Matthew-Wood
228399 Síndrome de microdeleção 8q12
Síndrome de Mayer-Rokitansky284160 Síndrome de microdeleção 8q21.11
Küster-Hauser
Síndrome de microdeleção
284169
Síndrome de Mayer-Rokitansky10p11.21p12.31
Küster-Hauser, tipo 1 (MRKH tipo 1)
Síndrome de microdeleção
289513
Síndrome de Mayer-Rokitansky12q15q21.1
Küster-Hauser, tipo 2 (MRKH tipo 2)
94065 Síndrome de microdeleção 15q24
Síndrome de Mazabraud
Síndrome de microdeleção
254346
Síndrome de Mcalister-Crane
19q13.12
Síndrome de McCune-Albright
Síndrome de microdeleção
268261
Síndrome de Mcdonough
21q22.13-q22.2
Síndrome de McDowall
Síndrome de microdeleção
268261
Síndrome de Mckusick-Kaufman
21q22.13q22.2
Síndrome de Mcpherson-Clemens
Síndrome de microdeleção distal
254351
Síndrome de McPherson7q11.23
Robertson-Cammarano
Síndrome de microdeleção
284180
Síndrome de Meacham-Winn-Culler
Xp22.13p22.2
Síndrome de Meckel
Síndrome de microduplicação
250994
Síndrome de Meckel-Gruber
1q21.1
Síndrome de Medeira-DennisSindrome de microduplicação
313947
Donnai
2q23.1
Síndrome de Medrano-Roldan
Síndrome de microduplicação
294026
2q31.1
Síndrome de megalocólon de
251038 Síndrome de microduplicação 3q29
Goldberg-Shprintzen
228415 Síndrome de microduplicação 5q35
Síndrome de Megarbane-Loiselet
Síndrome de Mehes
Síndrome de microduplicação
251076
8p23.1
Síndrome de Meier-Blumberg-
Número
ORPHA
Nome da
doença
Síndrome de microduplicação distal
Xq28
2557
Síndrome de Mietens
Síndrome de Mievis-Verellen2867
Dumoulin
2558
Síndrome de Mikati-Najjar-Sahli
246
Síndrome de Miller
98919
Síndrome de Miller-Fisher (MFS)
94091
Síndrome de Mills
1918
Síndrome de minoxidil fetal
Síndrome de miopatia - Moebius1358
Robin
570
Síndrome de Moebius
Síndrome de Moerman1420
Vandenberghe-Fryns
2549
Síndrome de Moeschler-Clarren
2751
Síndrome de Mohr
52368
Síndrome de Mohr-Tranebjaerg
Síndrome de Mollica-Pavone2650
Antener
1433
Síndrome de Moloney
Síndrome de Mononen-Karnes2565
Senac
→969
Síndrome de Moore-Federman
52056
Síndrome de Morava-Mehes
Síndrome de Morgnagni-Stewart77296
Morel
Síndrome de Morhosseini-Holmes→193
Walton
Síndrome de Morse-Rawnsley2570
Sargent
83467
Síndrome de Morvan
3347
Síndrome de Mounier-Kuhn
Síndrome de Mousa-Al Din-Al
2572
Nassar
2152
Síndrome de Mowat-Wilson
2574
Síndrome de Moynahan
575
Síndrome de Muckle-Wells
53271
Síndrome de Muenke
587
Síndrome de Muir-Torre
2959
Síndrome de Mulvihill-Smith
2588
Síndrome de Myhre
69087
Síndrome de Naegeli
Síndrome de Naegeli-Franceschetti69087
Jadassohn
2211
Síndrome de Naguib
101
Síndrome de Naito-Oyanagi
2615
Síndrome de Nakajo-Nishimura
2822
Síndrome de Nakamura-Osame
627
Síndrome de Nance-Horan
2663
Síndrome de Nathalie
199244 Síndrome de Nelson
2671
Síndrome de Neu-Laxova
2479
Síndrome de Neuhauser
293939
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
87
Número
ORPHA
3350
2672
638
94093
→1900
313936
83471
3051
2633
2322
1422
1884
2331
648
2703
2005
293987
293987
2704
1791
999
2253
2676
75382
1186
2728
1934
2729
93293
2920
3363
659
39041
3191
661
3164
2786
2745
Nome da
doença
Síndrome de Neuhauser-DalyMagnelli
Síndrome de Neuhauser-EichnerOpitz
Síndrome de neurofibromatose Noonan
Síndrome de neuroleptico maligno
Síndrome de Nevo
Síndrome de nevo epidérmico
papuloso com camadas de células
basais ''no horizonte''
Síndrome de Nezelof
Síndrome de Nicolaides-Baraitser
Síndrome de Nievergelt
Síndrome de Niikawa-Kuroki
Síndrome de Nivelon-NivelonMabille
Síndrome de Noble-Bass-Sherman
Síndrome de nódulos linfáticos
mucocutâneos
Síndrome de Noonan
Síndrome de Nova
Síndrome de Novak
Síndrome de obesidade infantil de
apresentação rápida - disfunção
hipotalâmica - hipoventilação disregulação autonómica
Síndrome de obesidade infantil de
apresentação rápida - disfunção
hipotalâmica - hipoventilação tumores neurais
Síndrome de Ochoa
Síndrome de óculo-auriculo-frontonasal
Síndrome de O'Doherty
Síndrome de O'Donnell-Pappas
Síndrome de Oerter-FriedmanAnderson
Síndrome de Oguchi
Síndrome de Ohaha
Síndrome de Ohdo-MadokoroSonoda
Síndrome de Ohtahara
Síndrome de Okamuto
Síndrome de Okihiro
Síndrome de Oliver
Síndrome de Oliver-McFarlane
Síndrome de Olmsted
Síndrome de Omenn
Síndrome de Onat
Síndrome de Ondine
Síndrome de onfalocelo de
Shprintzen
Síndrome de OOCHS
Síndrome de Opitz BBB/G
Número
ORPHA
Nome da
doença
Síndrome de Opitz G/BBB ligado ao
X
2745
Síndrome de Opitz ligado ao X
2745
Síndrome de Opitz-Frias
1786
Síndrome de Opitz-Mollica-Sorge
2760
Síndrome de Oslam
Síndrome de Osteólise escafoido50809
calâneo-rotuliana
Síndrome de Ostravik-Lindemann1338
Solberg
99965 Síndrome de O'Sullivan-McLeod
1952
Síndrome de Pacman
1993
Síndrome de Pai
672
Síndrome de Pallister-Hall
884
Síndrome de Pallister-Killian
2184
Síndrome de Palmer-Pagon
678
Síndrome de Papillon-Lefevre
90307 Síndrome de Parkes-Weber
1214
Síndrome de Parry-Romberg
2901
Síndrome de Parsonage-Turner
94083 Síndrome de Partington
→193
Síndrome de Partington-Anderson
295
Síndrome de Parvovírus fetal
1394
Síndrome de Pascuel-Castroviejo
Síndrome de Passwell-Goodman2278
Ziprkowski
3378
Síndrome de Patau
2831
Síndrome de Patterson-Lowry
2439
Síndrome de Patterson-Stevenson
699
Síndrome de Pearson
2812
Síndrome de pele dura de Parana
1466
Síndrome de Pena-Shokeir tipo 2
705
Síndrome de Pendred
2849
Síndrome de Perlman
Síndrome de Perniola-Krajewska2850
Carnevale
2855
Síndrome de Perrault
178509 Síndrome de Perry
709
Síndrome de Peters-plus
2776
Síndrome de Petit-Fryns
Síndrome de Petty-Laxova2963
Wiedemann
2869
Síndrome de Peutz-Jeghers
710
Síndrome de Pfeiffer
Síndrome de Pfeiffer tipo 1
93258
(síndrome de Pfeiffer clássico)
93259 Síndrome de Pfeiffer tipo 2
93260 Síndrome de Pfeiffer tipo 3
3224
Síndrome de Pfeiffer-Kapferer
2921
Síndrome de Pfeiffer-Mayer
2871
Síndrome de Pfeiffer-Palm-Teller
Síndrome de Pfeiffer-Singer2872
Zschiesche
2876
Síndrome de Phaver
2745
Número
ORPHA
Nome da
doença
505
Síndrome de Picardi-Lassueur-Little
Síndrome de Pierre-Robin
Síndrome de Pierre-Robin condrodisplasia fetal
Síndrome de Pierre-Robin hiperfalangia - clinodactilia
Síndrome de Pierre-Robin oligodactilia
Síndrome de Pierson
Síndrome de Pillay
Síndrome de Pilotto
Síndrome de Pinheiro-Freire MaiaMiranda
Síndrome de Pinsky-di GeorgeHarley
Síndrome de Pitt-Hopkins
Síndrome de Pitt-Rogers-Danks
Síndrome de plaquetas cinzentas
Síndrome de Plott
Síndrome de Plummer-Vinson
Síndrome de polegar trifalângico polissindactilia
Síndrome de Poliatresia intestinal
familiar
Síndrome de Pollitt
Síndrome de Potocki-Shaffer
Síndrome de Potter clássico
Síndrome de Potter puro
Síndrome de Powell-Chandra-Saal
Síndrome de Powell-VenencieGordon
Síndrome de Prader-Willi
Síndrome de Prader-Willi por
alteração do imprinting
Síndrome de Prader-Willi por
deleção 15q11.13 paterna
Síndrome de Prader-Willi por
deleção paterna de 15q11.13, tipo 1
Síndrome de Prader-Willi por
deleção paterna de 15q11.13, tipo 2
Síndrome de Prader-Willi por
dissomia uniparental do
cromossoma 15, de origem materna
Síndrome de Prader-Willi por
translocação
Síndrome de predisposição a tumor
relacionado com BAP1
Síndrome de predisposição para
carcinoma de células renais e
melanoma relacionado com MITF
Síndrome de Prieto-Badia-Mulas
Síndrome de Primrose
Síndrome de Propping-Zerres
Síndrome de Proteus
Síndrome de Proud-Levine-
718
3450
1388
3104
2670
2741
2894
3353
→2510
2896
→280
721
2375
54028
2950
2300
→33364
52022
1848
1848
2876
2201
739
177910
98793
177901
177904
98754
177907
289539
293822
2958
3042
978
744
2508
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
88
Número
ORPHA
Nome da
doença
Carpenter
Síndrome de pseudo-infecção
1229
intrauterina congénita
Síndrome de pseudo2976
leprechaunismo de Petterson
2985
Síndrome de pseudo-progeria
2166
Síndrome de pseudo-trissomia 13
→300
Síndrome de Pseudo-Zellweger
Síndrome de pterígio múltiplo
79447
ligado ao cromossoma X
Síndrome de pterígio múltiplo tipo
→1234
Aslan
Síndrome de pterígios múltiplos
2990
autossómico recessivo
2028
Síndrome de Puretic
2442
Síndrome de Purtilo
3010
Síndrome de Qazi-Markouizos
280558 Síndrome de quebras de Varsóvia
Síndrome de queda na fase de
168
anagene do cabelo
769
Síndrome de Rabson-Mendenhall
1832
Síndrome de Raine
50811 Síndrome de Rajab-Spranger
3018
Síndrome de Rambaud-Galian
3019
Síndrome de Ramon
1051
Síndrome de Ramos-Arroyo-Clark
3020
Síndrome de Ramsay-Hunt
→1071 Síndrome de Rapp-Hodgkin
1929
Síndrome de Rasmussen
Síndrome de Rasmussen-Johnsen3023
Thomsen
2840
Síndrome de Ray-Peterson-Scott
2631
Síndrome de Reardon-Hall-Slaney
Síndrome de Reginato1525
Schiapachasse
2634
Síndrome de Reinhardt-Pfeiffer
Síndrome de Renier-Gabreels93975
Jasper
3242
Síndrome de Renpenning
Síndrome de resistência à insulina,
2298
tipo B
778
Síndrome de Rett
3095
Síndrome de Rett atípico
3088
Síndrome de Revesz-Debuse
3096
Síndrome de Reye
779
Síndrome de Reynolds
71275 Síndrome de Rh nulo
1399
Síndrome de Richars-Rundle
1784
Síndrome de Richieri-Costa-Colletto
3101
Síndrome de Richieri-Costa-da Silva
1794
Síndrome de Richieri-Costa-Gorlin
Síndrome de Richieri-Costa-Guion2511
Almeida
Síndrome de Richieri-Costa-Silveira3102
Pereira
Número
ORPHA
28378
606
782
1764
7
1803
3103
97360
1507
3107
→794
1258
→1855
3109
768
3110
1837
90339
2909
221008
221016
3111
1323
290
783
1768
→798
1834
2709
3121
3105
794
2256
3128
2613
140969
2230
96167
71272
79269
79270
79271
79272
2323
2155
3130
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
2013
Síndrome de Richner-Hanhart
Síndrome de Say-Barber-Hobbs
3132
Síndrome de Ricker
Síndrome de Say-Barber-Miller
3133
Síndrome de Rieger
Síndrome de Say-Field-Coldwell
3369
Síndrome de Riley-Day
Síndrome de Say-Meyer
3134
Síndrome de Ritscher-Schinzel
Síndrome de SCARF
Síndrome de Rivera-Perez-Salas
Síndrome de Schaap-Taylor1383
Baraitser
Síndrome de Roberts
579
Síndrome de Scheie
Síndrome de Robinow
93474
Síndrome de Scheie
Síndrome de Robinow autossómica
1830
recessiva
Síndrome de Schimke
2612
Síndrome de Robinow tipo
Síndrome de Schimmelpenning
dominante
798
Síndrome de Schintzel-Giedion
Síndrome de Robinow-Sorauf
3138
Síndrome de Schinzel
Síndrome de Rodini-Richieri-Costa
3143
Síndrome de Schmidt
Síndrome de Roifman-Melamed
Síndrome de Schmitt-Gillenwater2252
Síndrome de Rokitansky
Kelly
37748
Síndrome de Romano-Ward
Síndrome de Schnitzler
3145
Síndrome de Rombo
Síndrome de Schofer-Beetz-Bohl
Síndrome de Rosenberg-Lohr
Síndrome de Scholte-Begeer-van
3041
Essen
Síndrome de Rosselli-Gulienetti
Síndrome de Schopf-SchulzSíndrome de Rothmund-Thomson
50944
Passarge
Síndrome de Rothmund-Thomson
800
Síndrome de Schwartz-Jampel
tipo 1
185
Síndrome de Scimitar
Síndrome de Rothmund-Thomson
806
tipo 2
Síndrome de Scott
1514
Síndrome de Rotor
Síndrome de Scott-Bryant-Graham
1778
Síndrome de Rozin-Hertz-Goodman
Síndrome de Seaver-Cassidy
→182050 Síndrome de Sebastian
Síndrome de rubéola congénita
808
Síndrome de Rubinstein-Taybi
Síndrome de Seckel
647
Síndrome de Rudd-Klimek
Síndrome de Seemanova tipo 2
2528
Síndrome de Rudiger
Síndrome de Seemanova-Lesny
2759
Síndrome de Russell-Weaver-Bull
Síndrome de Seghers
Síndrome de Rutherfurd
Síndrome de Selig-Benacerraf1850
Greene
Síndrome de Ruvalcaba
3232
Síndrome de Sellars-Beighton
Síndrome de Saal-Greenstein
2183
Síndrome de Sengers-Hamel-Otten
Síndrome de Saethre-Chotzen
3156
Síndrome de Senior-Loken
Síndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
1515
Síndrome de Sensenbrenner
Síndrome de Sakati-Nyhan
178338 Síndrome de sensibilidade aos UV
Síndrome de Salcedo
75508
Síndrome de Servelle-Martorell
Síndrome de Saldino-Mainzer
1807
Síndrome de Setleis
Síndrome de Salti-Salem
3162
Síndrome de Sezary
Síndrome de San Luis Valley
29822
Síndrome de Shapiro
Síndrome de Sandifer
1506
Síndrome de Sharma-Kapoor-Ramji
Síndrome de Sanfilippo tipo A
809
(Mucopolissacaridose tipo 3A)
Síndrome de Sharp
91355
Síndrome de Sanfilippo tipo B
Síndrome de Sheehan
(Mucopolissacaridose tipo 3B)
3329
Síndrome de SHFLD
Síndrome de Sanfilippo tipo C
99063
Síndrome de Shone
(Mucopolissacaridose tipo 3C)
567
Síndrome de Shprintzen
Síndrome de Sanfilippo tipo D
2462
Síndrome de Shprintzen-Goldberg
(Mucopolissacaridose tipo 3D)
3165
Síndrome de Shulman
Síndrome de Sanjad-Sakati
811
Síndrome de Shwachman-Diamond
Síndrome de Santos-Mateus-Leal
Síndrome de Sidransky-Feinstein2267
Síndrome de Satoyoshi
Goodman
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
89
Número
ORPHA
3167
3168
231140
231147
231137
231144
1968
373
373
79022
79022
50809
653
816
93974
818
819
820
2234
35125
2564
1529
1355
1471
821
→2909
2454
3186
3194
36426
828
250984
90653
90654
250984
166100
3199
2972
3200
3074
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
Chauvin
Síndrome de transfusão de gémeo95431
para-gémeo
3201
Síndrome de Sillence
Síndrome de Stoll-Kieny-Dott
861
Síndrome de Treacher-Collins
2878
Síndrome de Silver-Russell por
Síndrome de Stoll-Levy-Francfort
→1215
deficiência de impressão 11q15
Síndrome de Treft-Sanborn-Carey
Síndrome de Stormorken-Sjaastad3204
Síndrome de Silver-Russell por
Langslet
Síndrome de tremor/ataxia
93256
dissomia uniparental materna do
associado ao X frágil
1277
Síndrome de Stratton-Garcia-Young
cromossoma 11
415
Síndrome de Triplo H (HHH)
2863
Síndrome de Stratton-Parker
Síndrome de Silver-Russell por
Síndrome de trombocitopenia 3205
Síndrome de Sturge-Weber
3320
microduplicação 7p12
agenesia radial
166277 Síndrome de Suarez-Stickler
Síndrome de Silver-Russell por
3173
Síndrome de Tsao-Ellingson
3412
Síndrome de Sujansky-Leonard
microduplicação 11p15
3387
Síndrome de Tsukahara-Kajii
Síndrome de Summerskill-WalsheSíndrome de Simosa-Penchaszadeh- 65682 Tygstrup
3268
Síndrome de Tsukuhara
Bustos
2997
Síndrome de Tucker
3210
Síndrome de Summitt
Síndrome de Simpson-Golabi→2036 Síndrome de Tuffli-Laxova
3230
Síndrome de surdez - oligodontia
Behmel
Síndrome de Tunglang-Savage838
Síndrome de Susac
3225
Síndrome de Simpson-GolabiBellman
Síndrome de susceptibilidade
Behmel tipo 1 (SGBS1)
99818
Síndrome de Turcot com polipose
284343 familiar ao blastoma
Síndrome de Simpson-Golabi99817
pleuropulmonar
Síndrome de Turcot não-polipose
Behmel tipo 2
3243
881
Síndrome de Sweet
Síndrome de Turner
Síndrome de Simpson-Golabi1350
Síndrome de Tabatznik
Síndrome de Turner por anomalias
99413
Behmel, forma letal
estruturais do cromossoma X
2905
Síndrome de Takatsuki
Síndrome de Singh-Williams2614
Síndrome de Turner-Kieser
→33364 Síndrome de Tay
McAlister
3404
Síndrome de Ulbright-Hodes
669
Síndrome
de
Taybi
Síndrome de Sipple
320
Síndrome de Ulick
1519
Síndrome
de
Teebi
Síndrome de Sjögren-Larsson
3409
Síndrome de Urban-Rogers-Meyer
1974
Síndrome
de
Teebi-Naguib-Alawadi
Síndrome de Smith-Fineman-Myers
1839
Síndrome de Urban-Schosser-Spohn
3291
Síndrome
de
Teebi-Shaltout
Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
3004
Síndrome de Urioste-Martinez-Frias
Síndrome
de
telangiectasia
cutânea
(SLO)
313846 familiar e predisposição para cancro
1655
Síndrome de Urioste-Martinez-Frias
Síndrome de Smith-Magenis
orofaríngeo
2704
Síndrome de Uro-facial
Síndrome de Sneddon
2885
Síndrome de Telfer-Sugar-Jaeger
886
Síndrome de Usher
Síndrome de Sohval-Soffer
1777
Síndrome de Temtamy-Shalash
231169 Síndrome de Usher tipo 1
Síndrome de Solomon
1780
Síndrome de Thakker-Donnai
231178 Síndrome de Usher tipo 2
Síndrome de Sommer-Hines
3235
Síndrome de Thies-Reis
231183 Síndrome de Usher tipo 3
Síndrome de Sommer-Young-Wee3316
Síndrome
de
Thomas
3417
Síndrome de Van den Bosch
Frye
2547
Síndrome
de
Thomas-Jewett-Raines
888
Síndrome de Van Der Woude
Síndrome de Sonoda
2031
Síndrome
de
Thompson-Baraitser
314679
Síndrome de Van Maldergem
Síndrome de Sorsby
Síndrome
de
Thong-DouglasSíndrome de Van RegemorterSíndrome de Sotos
2866
3419
Ferrante
Pierquin-Vamos
Síndrome de Spellacy-Gibbs-Watts
42665 Síndrome de Tietz
Síndrome de vasoconstrição
Síndrome de Stalker-Chitayat
284388
65283 Síndrome de Timothy
cerebral reversível
Síndrome de Steinfeld
64686 Síndrome de Tolosa-Hunt
→261483 Síndrome de Vasquez-Hurst-Sotos
Síndrome de Stern-Lubinsky-Durrie
→314632 Síndrome de Tome-Brune-Fardeau
2899
Síndrome de Verloes-Bourguignon
Síndrome de Stevens-Johnson
1547
2496
Síndrome de Tonoki-Ohura-Niikawa
Síndrome de Verloes-David
Síndrome de Stickler
1335
50817
Síndrome de Toraco-abdominal
Síndrome de Verloes-Deprez
Síndrome de Stickler autossómico
1827
2983
Síndrome
de
Toriello
Síndrome de Verloes-Gillerot-Fryns
recessivo
3338
Síndrome
de
Toriello-Carey
Síndrome de Verloes-Van
Síndrome de Stickler tipo 1
2551
Maldergem-Marneffe
79347 Síndrome de Toriello-Higgins-Miller
Síndrome de Stickler tipo 2
Síndrome de Verloove-VanhorickSíndrome de Toriello-Lacassie3429
Síndrome de Stickler tipo 4
3339
Brubakk
Droste
Síndrome de Stickler, tipo 3
3433
Síndrome de Viljoen-Kallis-Voges
Síndrome de Torsade-de-pointes
51084
Síndrome de Stimmler
3434
com intervalo de acoplamento curto
Síndrome de Viljoen-Smart
Síndrome de Stoelinga-de Koomen3342
494
Síndrome de tortuosidade arterial
Síndrome de Vohvinkel
Davis
857
79395
Síndrome de Townes-Brocks
Síndrome de Vohwinkel com ictiose
Síndrome de Stoll-Alembik-Finck
3052
2427
Síndrome de Tranebjaerg-Svejgaard
Síndrome de Volcke-Soekarman
Síndrome de Stoll-Geraudel-
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
90
Número
ORPHA
Nome da
doença
Síndrome de von Voss-Cherstvoy
Síndrome de Waaler-Aarskog
Síndrome de Waardenburg (termo
3440
genérico)
894
Síndrome de Waardenburg tipo 1
895
Síndrome de Waardenburg tipo 2
896
Síndrome de Waardenburg tipo 3
897
Síndrome de Waardenburg tipo 4
897
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome de Waardenburg-Shah,
163746
variante neurológica
2379
Síndrome de Waisman
899
Síndrome de Walker-Warburg
1453
Síndrome de Wallis-Zieff-Goldblatt
2510
Síndrome de Warburg-Sjo-Fledelius
3214
Síndrome de Warburg-Thomsen
Síndrome de Warburton-Anyane1052
Yeboa
Síndrome de Warma-Mulliken1541
Hayward
Síndrome de Waterhouse100067
Friedrickson
→636
Síndrome de Watson
3447
Síndrome de Weaver
3448
Síndrome de Weaver-Williams
1521
Síndrome de Webster-Deming
3449
Síndrome de Weill-Marchesani
3344
Síndrome de Weismann-Netter
Síndrome de Weissenbacher3450
Zweymuller
Síndrome de Wellesley-Carmen1373
French
901
Síndrome de Wells
2815
Síndrome de Wells-Jankovic
652
Síndrome de Wermer
902
Síndrome de Werner
79474 Síndrome de Werner atípico
3451
Síndrome de West
Síndrome de Westerhof-Beemer2435
Cormane
2779
Síndrome de Whyte-Murphy
3454
Síndrome de Wieacker-Wolff
116
Síndrome de Wiedemann-Beckwith
Síndrome de Wiedemann-Oldigs2156
Oppermann
Síndrome de Wiedemann3455
Rautenstrauch
3456
Síndrome de Wildervanck
739
Síndrome de Willi-Prader
904
Síndrome de Williams
904
Síndrome de Williams-Beuren
3459
Síndrome de Wilson-Turner
906
Síndrome de Wiskott-Aldrich
829
Síndrome de Wissler-Fanconi
Número
ORPHA
3439
2228
2180
1667
280
3080
3463
3464
2571
3465
2790
53719
908
2255
3240
3471
3055
2166
3047
3472
217017
912
3473
3253
913
2835
3474
71275
52022
79134
99989
99672
2228
1266
99688
188
209956
163703
1664
3463
1672
→79500
2108
373
1778
373
163681
1456
1861
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Síndrome de Witkop
hidrocefalia
66634
Síndrome de Wolcott-Rallison
Síndrome DMCA
2505
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do bebé Michelin
Síndrome de Wolff-Zimmermann
Síndrome do cabelo impenteável
37559
adquirido
Síndrome de Wolfram
97330
Síndrome do canal torácico
Síndrome de Woodhouse-Sakati
Síndrome do choque tóxico
Síndrome de Woods-Black-Norbury
36234
bacteriano
Síndrome de Worster-Drought
Síndrome do hamartoma
Síndrome de Worth
35125
epidérmico
Síndrome de Wyburn-Mason
Síndrome do intestino curto,
Síndrome de X-frágil
95427
secundário
Síndrome de Yorifuji-Okuno
281
Síndrome do miar do gato
Síndrome de Yoshimura-Takeshita
35125
Síndrome do nevo epidérmico
Síndrome de Young
166282 Síndrome do nodo sinual
Síndrome de Young-Hugues
227972 Síndrome do óleo tóxico
Síndrome de Young-Maders
Síndrome do QT longo de RomanoSíndrome de Young-Simpson
101016
Ward
Síndrome de Yunis-Varon
157820 Síndrome do suor induzido pelo frio
Síndrome de Zechi-Ceide
314613 Síndrome do tetaroma crescente
Síndrome de Zellweger
73423
Síndrome do vómito da Jamaica
Síndrome de Zimmerman-Laband
83452
Síndrome dor regional complexa
Síndrome de Zlotogora-Ogur
95428
Síndrome dos CDG tipo IIh
Síndrome de Zollinger-Ellison
314621 Síndrome DPG-plus
Síndrome de Zori-Stalker-Williams
139402 Síndrome DRESS
Síndrome de Zunich-Kaye
→1896 Síndrome ECP
Síndrome deficiência de Rh
1896
Síndrome EEC
Síndrome deleção 11p proximal
Síndrome EEC sem fenda lábio→1896
Síndrome DEND
palatina
Síndrome DEND intermédio
1897
Síndrome EEM
Síndrome Dente e unhas de Fried
Síndrome Ehlers230857
Síndrome dente-unha
Danlos/osteogénese imperfeita
Síndrome dermato-cardioSíndrome encarceramento da veia
71273
esquelético tipo Boronne
renal esquerda
Síndrome dermotríquico
Síndrome encefalopatia infantil
→370114
Síndrome derrame capilar
fatal - hipertensão pulmonar
Síndrome derrame uveal idiopática
Síndrome endocrino-cérebro199332
Síndrome DESC
osteodisplasia
Síndrome desorganização
64734
Síndrome endotelial irido-corneano
embrionária
384
Síndrome escleroatrófico
Síndrome DIDMOAD (Diabetes
Síndrome esferofaquia 3449
insipidus - diabetes mellitus - atrofia
braquimorfia
ótica - surdez)
85194
Síndrome espondilo-ocular
Síndrome diencefálico
Síndrome estenose sub-aórtica 3191
Síndrome digito-reno-cerebral
baixa estatura
Síndrome discefálico de François
71269
Síndrome exoftalmia benigna
Síndrome dismorfia de Simpson
965
Síndrome face acromegalóide
Síndrome dismorfia facial - escroto
2616
Síndrome face tristonha
em xaile - laxidez articular
1969
Síndrome FACES
Síndrome displasia - gigantismo,
Síndrome facio-cutâneo3071
ligado ao X (DGSX)
esquelético
Síndrome displasia cortical 915
Síndrome facio-digito-genital
epilepsia focal
Síndrome facio-digito-genital tipo
1974
Síndrome displasia da aorta média
recessiva
Síndrome displasia torácica 1988
Síndrome facio-femural
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
91
Número
ORPHA
2674
164736
3071
42642
→182050
2019
1756
2016
3429
1919
2019
3439
71290
293165
→2052
100973
100974
2745
2067
2069
2075
85201
2090
53693
168569
2464
2109
168632
→672
899
2119
2128
86908
3329
158048
93575
93578
93579
Nome da
doença
Síndrome facio-neuro-musculoesquelético de Chipre
Síndrome familiar da fase avançada
do sono
Síndrome FCS
Síndrome febre periódica estomatite aftosa - faringite adenopatia
Síndrome Fechtner
Síndrome fémur-perónio-cúbito
Síndrome fenda do notocórdio
Síndrome fenda lateral do palato sinéquias
Síndrome fenda nos membros cardiopatia
Síndrome fenobarbital fetal
Síndrome FFU
Síndrome focomelia DK
Síndrome FPS/AML
Síndrome fragilidade cutânea cabelo lanoso - queratodermia
palmoplantar
Síndrome Fraser-like
Síndrome FRAXE
Síndrome FRAXF
Síndrome G
Síndrome GAPO
Síndrome gastro-cutâneo
Síndrome genito-palato-cardíaco
Síndrome genitorrotuliano
Síndrome GMS
Síndrome GRACILE
Síndrome H
Síndrome hábito marfanóide tipo
de Silva
Síndrome Hallermam-Streiff-like
Síndrome hamartoma folicular
basalóide, generalizado
Síndrome hamartoma hipotalâmico
congénito
Síndrome HARD (hidrocefalia agiria - displasia da retina)
Síndrome HEC
Síndrome Hemi 3
Síndrome HemiconvulsãoHemiplegia-Epilepsia
Síndrome hemimelia-ectodractilia
tibial
Síndrome hemofagocítico associado
a infecção
Síndrome hemolítico urémico
atípico, com anomalia de C3
Síndrome hemolítico urémico
atípico, com anomalia do fator B
Síndrome hemolítico urémico
Número
ORPHA
93580
93576
93581
2134
217023
90038
289601
63261
343
169446
183663
183666
101088
101089
101090
101091
101092
757
83639
314950
3260
314970
314950
314950
64739
73267
99880
2213
293958
293958
293967
Nome da
doença
atípico, com anomalia do fator H
Síndrome hemolítico urémico
atípico, com anomalia do fator I
Síndrome hemolítico urémico
atípico, com anomalia do MCP ou
do CD46
Síndrome hemolítico urémico
atípico, com anticorpos anti-fator H
Síndrome hemolítico urémico,
forma atípica
Síndrome hemolítico-urémico
atípico com anomalia da
trombomodulina
Síndrome hemolítico-urémico,
típico
Síndrome hereditário de
calcificações múltiplas articular e
arterial
Síndrome HERNS
Síndrome hiper-IgD
Síndrome hiper-IgE, autossómico
recessivo
Síndrome hiper-IgM com infeções
oportunísticas
Síndrome hiper-IgM sem infeções
oportunísticas
Síndrome hiper-IgM tipo 1
Síndrome hiper-IgM tipo 2
Síndrome hiper-IgM tipo 3
Síndrome hiper-IgM tipo 4
Síndrome hiper-IgM tipo 5
Síndrome hipercaliémia hipertensão de Gordon
Síndrome hipercoagulabilidade por
deficiência de
glicosilfosfatidilinositol
Síndrome hipereosinofílico clonal
Síndrome hipereosinofílico
idiopático
Síndrome hipereosinofílico linfóide
Síndrome hipereosinofílico
neoplásica
Síndrome hipereosinofílico primária
Síndrome hiperestimulação ovárica
Síndrome hipernictemeral
Síndrome hiperparatiroidismo tumor da mandíbula (HPT-JT)
Síndrome hipertelorismo - micrótia
- fenda facial
Síndrome hipertelorismo - seio préauricular - obstrução do ducto
lacrimal - surdez
Síndrome hipertelorismo - seio
preauricular - obstrução do ducto
lacrimal - surdez
Síndrome hipogonadismo
Número
ORPHA
293967
42665
2719
2720
163690
2213
3197
393
31709
2267
64734
2268
2267
2273
2273
85173
2286
1909
2295
2295
1910
209981
209943
884
2305
2306
85200
2307
2332
477
281201
2363
2407
2369
500
293925
99812
572
3261
268114
Nome da
doença
hipogonadotrópico - microcefalia
grave - surdez neurossensorial dismorfias
Síndrome hipogonadismo
hipogonadotrópico - microcefalia
grave - surdez neurossensorial dismorfias
Síndrome hipopigmentação - surdez
Síndrome hipopigmentação oculocerebral tipo Cross
Síndrome hipopigmentação oculocerebral tipo Preus
Síndrome hipotonia - cistinúria
Síndrome HMC
Síndrome homem rígido
Síndrome homem XX
Síndrome ICCA
Síndrome ICE
Síndrome ICE
Síndrome ICF
Síndrome ictiose - bochechasobrancelha
Síndrome ictiose folicular - atriquia
- fotofobia
Síndrome IFAP
Síndrome IMAGe
Síndrome incisivo central maxilar
mediano único (SMMCI)
Síndrome indometacina fetal
Síndrome instabilidade articular
Síndrome instabilidade articular
familiar
Síndrome iodo fetal
Síndrome IRIDA
Síndrome IRVAN
Síndrome isocromossoma 12p
Síndrome isotretinoína
Síndrome isotretinoina-like
Síndrome isquiovertebral
Síndrome IVIC
Síndrome KBG
Síndrome KID
Síndrome KLICK
Síndrome lacrimo-auriculo-dentodigital
Síndrome laringo-onico-cutâneo
Síndrome LBWC
Síndrome LEOPARD
Síndrome letal de encefalocelo
occipital - displasia esquelética
Síndrome LIG4
Síndrome linfócitos desnudos
Síndrome linfoproliferativo
autoimune
Síndrome linfoproliferativo
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
92
Número
ORPHA
268114
2406
2407
210548
238744
2460
171719
101104
2466
178303
→284963
158668
588
1396
3032
171851
238637
2479
85282
2554
252206
252206
550
69085
551
141194
141199
43393
294016
2510
2513
294016
294016
2528
1305
2533
2556
86841
98827
644
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
autoimune tipo 4
Síndrome linfoproliferativo
autoimune tipo IV
Síndrome Locked-in
Síndrome LOGIC
Síndrome macrocefalia-autismo
Síndrome mamário-digital-ungueal
Síndrome Marden-Walker-like
Síndrome marfanóide - cutis laxa
Síndrome Marin-Amat
Síndrome MASA
Síndrome máscara facial de Nabluslike
Síndrome MASS
Síndrome McGrath
Síndrome MEB
Síndrome Meckel-like
Síndrome Meckel-like
Síndrome MEDNIK
Síndrome megabexiga-megaureter
Síndrome megalocórnea - atraso
mental
Síndrome MEHMO
Síndrome Meier-Gorlin
Síndrome melanoma-astrocitoma
Síndrome melanoma-tumor do
sistema neural
Síndrome MELAS
Síndrome membros-mama
Síndrome MERRF
Síndrome metamérico
arteriovenoso cerebrofacial, tipo 1
Síndrome metamérico
arteriovenoso cerebrofacial, tipo 3
Síndrome miasténico de LambertEaton
Síndrome MIC-CM
Síndrome Micro
Síndrome microcefalia - albinismo anomalias dos dedos
Síndrome microcefalia malformação capilar
Síndrome microcefalia malformação capilar cutânea
Síndrome microcefalia microcórnea, tipo Seemanova
Síndrome microcefalia - oculodigito-esofago-duodenal (MODED)
Síndrome microcefalia - surdez
Síndrome MIDAS
Síndrome mielodisplásico associado
a delecção 5q isolada
Síndrome mielodisplásico, não
classificado
Síndrome MILS
36899
Síndrome mioclonia - distonia
Síndrome mioclonias de ação insuficiência renal
Síndrome MLS
Síndrome MMEP
Síndrome MNGIE
Síndrome MOBA
Síndrome MODY
Síndrome MOMO
Síndrome MORM
Síndrome Morning glory
Síndrome MPPH
Síndrome MRKH
Síndrome MSBD
Síndrome mão-coração, tipo
esloveno
Síndrome mão-pé-útero
Síndrome N
Síndrome NAME
Síndrome NARP
Síndrome naso-digito-acústico
Síndrome nefrite túbulo intersticial
e uveíte
Síndrome nefrogénico de
antidiurese inapropriada (NSIAD)
Síndrome nefrose - alterações da
migração neuronal
Síndrome nefrótico com alterações
mínimas, sensível aos esteróides
(MCNS)
Síndrome nefrótico congénito tipo
finlandês
Síndrome nefrótico familiar
resistente aos esteróides, com
surdez neurossensorial
Síndrome nefrótico idiopático
Síndrome nefrótico idiopático com
alterações mínimas, resistente aos
esteróides, forma esporádica
Síndrome nefrótico idiopático com
alterações mínimas, resistente aos
esteróides, forma familiar
Síndrome nefrótico idiopático com
esclerose mesangial difusa,
resistente aos esteróides, forma
esporádica
Síndrome nefrótico idiopático com
esclerose mesangial difusa,
resistente aos esteróides, forma
familiar
Síndrome nefrótico idiopático com
hialinose segmentar e focal,
resistente aos esteróides, forma
esporádica
Síndrome nefrótico idiopático com
hialinose segmentar e focal,
163696
2556
3434
298
77299
552
2563
75858
35737
83473
3109
1879
168796
2438
2608
→1359
644
2662
91500
93606
2065
93207
839
280406
656
93221
93216
93220
93217
93218
93213
Número
ORPHA
93206
93214
93209
656
84271
69061
→69061
93222
97555
1451
2316
2673
59306
217382
85334
85336
2676
2611
2612
64754
69087
59303
85196
2701
280234
280234
79094
1647
Nome da
doença
resistente aos esteróides, forma
familiar
Síndrome nefrótico idiopático com
hialinose segmentar e focal, sensível
aos esteróides
Síndrome nefrótico idiopático com
proliferação mesangial difusa,
familiar, resistente aos esteróides
Síndrome nefrótico idiopático com
proliferação mesangial difusa,
sensível aos esteróides
Síndrome nefrótico resistente aos
esteróides
Síndrome nefrótico resistente aos
esteróides idiopático, esporádico
Síndrome nefrótico sensível aos
esteróides
Síndrome nefrótico sensível aos
esteroides, sem biópsia renal
Síndrome nefrótico, idiopático com
proliferação mesangial difusa,
resistente a esteróides, forma
esporádica
Síndrome nefrótico, idiopático,
resistente aos esteróides,
esporádico, com glomerulopatia
colapsante
Síndrome neuro-cutaneo-articular
crónico do lactente
Síndrome neuro-ectodérmico de
Johnson
Síndrome neuro-facio-digito-renal
Síndrome neuroacantocitose de Mc
Leod
Síndrome neurodegenerativa por
deficiência no transporte cerebral
de folato
Síndrome neurodegenerativo ligado
ao X tipo Bertini
Síndrome neurodegenerativo ligado
ao X tipo Hamel
Síndrome neuroectodérmico
endócrino
Síndrome nevo linear
Síndrome Nevo sebáceo
Síndrome nevus comedonicus
Síndrome NFJ
Síndrome NISCH
Síndrome nodulose - artropatia osteólise
Síndrome Noonan-like
Síndrome 'null'
Síndrome 'null' PLP1
Síndrome oclusivo arterial de
Grange
Síndrome oculo-cerebro-cutâneo
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
93
Número
ORPHA
2707
534
2709
1305
2712
2716
99806
2307
→293843
2715
2717
157962
2723
69082
69082
1106
195
75378
280403
725
2736
2554
2319
2751
2754
2755
2755
2756
2750
2752
2753
2919
2756
2919
→2750
141007
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
141000 Síndrome orofaciodigital tipo 11
Síndrome oculo-cerebro-facial de
Kaufman
141327 Síndrome orofaciodigital, tipo 12
Síndrome óculo-cerebro-renal de
141330 Síndrome orofaciodigital, tipo 13
Lowe
2776
Síndrome osteólise recessiva
Síndrome oculo-dental
Síndrome osteoporose 2786
Síndrome oculo-digito-esofagohipopigmentação oculo-cutânea
duodenal
Síndrome osteoporose - pseudo2788
Síndrome oculo-facio-cardio-dental
glioma
Síndrome oculo-osseo-renal
2791
Síndrome oto-dentário
Síndrome oculo-oto-dentário (OOD)
2792
Síndrome oto-facio-cervical
Síndrome óculo-oto-radial
2793
Síndrome oto-onico-peroneal
Síndrome oculo-palato-esquelético
669
Síndrome oto-palato-digital (OPD)
Síndrome oculo-reno-cerebelar
90650 Síndrome otopalatodigital tipo 1
Síndrome oculo-trico-anal
90652 Síndrome otopalatodigital tipo 2
Síndrome oculoauricular, tipo
69082 Síndrome OTUDP
Schorderet
2804
Síndrome Pallister-W
Síndrome odonto-trico-mélico de
69126 Síndrome PAPA
Freire-Maia
2825
Síndrome PARC
Síndrome odonto-trico-ungueo171695 Síndrome parkinsoniano-piramidal
digito-palmar
289478 Síndrome PASH
Síndrome odonto-trico-ungueo2836
Síndrome PEHO
digito-palmar tipo Mendoza99807 Síndrome PEHO-like
Valiente
2837
Síndrome Pelagra-like
Síndrome oftalmo-acromélico
83628 Síndrome PELVIS
Síndrome 'Olho de Gato'
313936 Síndrome PENS
Síndrome oligocone
11
Síndrome Penta X
Síndrome omfalocelo familiar com
Síndrome pericardite - artropatia dismorfias faciais
2848
camptodactilia
Síndrome ondas potiagudas
Síndrome periódico associado ao
contínuas durante a fase de sono
32960
recetor
1 do TNF
lento
42642 Síndrome PFAPA
Síndrome onfalocelo - fenda do
42775 Síndrome PHACE
palato (letal)
→33364
Síndrome PIBIDS
Síndrome orelha-rótula - baixa
221150 Síndrome Pitt-Hopkins-like
estatura
274
Síndrome plaquetas gigantes
Síndrome Oro-cranio-digital
Síndrome pneumo-renal de
Síndrome oro-facio-digital (OFD)
375
Goodpasture
tipo 2
2905
Síndrome POEMS
Síndrome oro-facio-digital (OFD)
2917
Síndrome polidactilia - miopia
tipo 6
Síndrome polimalformativo letal,
Síndrome oro-facio-digital (OFD)
210144
tipo Boissel
tipo 8
Síndrome polipose intestinal Síndrome oro-facio-digital com
2869
pigmentação cutânea
anomalias da retina
2929
Síndrome polipose juvenil (JPS)
Síndrome oro-facio-digital com
aplasia do perónio
Síndrome polipose juvenil forma
79076
infantil
Síndrome oro-facio-digital tipo 1
2942
Síndrome pós-poliomielite
Síndrome oro-facio-digital tipo 3
2956
Síndrome Prata-Liberal-Goncalves
Síndrome oro-facio-digital tipo 4
Síndrome progeria de NestorSíndrome oro-facio-digital tipo 5
280576
Guillermo
Síndrome oro-facio-digital tipo 10
3455
Síndrome progeróide neonatal
Síndrome oro-facio-digital tipo
2962
Síndrome progeróide tipo de Barsy
Thurston
2963
Síndrome progeróide tipo Petty
Síndrome orofaciodigital tipo 7
2969
Síndrome proteus-like - atraso
Síndrome orofaciodigital tipo 9
Número
ORPHA
2970
314459
314459
1229
2518
648
221120
2987
1300
1234
1234
65743
33108
293864
51083
65283
768
71273
647
3015
3021
983
93111
785
2297
140896
3087
140976
1475
3098
3105
1428
793
71276
1292
139466
43116
199343
3163
→33364
3259
314394
Nome da
doença
mental - anomalias oculares
Síndrome 'Prune belly'
Síndrome pseudo-Demons-Meigs
Síndrome pseudo-Meigs
Síndrome Pseudo-TORCH
Síndrome pseudo-toxoplasmose
Síndrome pseudo-Turner
Síndrome pseudoaminopterina
Síndrome pterígio antecubital
Síndrome pterígio poplíteo
autossómico dominante
Síndrome pterígio poplíteo
autossómico recessivo
Síndrome pterígio poplíteo, tipo
letal
Síndrome pterígios múltiplos
autossómico dominante
Síndrome pterígios múltiplos,
formas letais
Síndrome pâncreas hipoplásico atresia intestinal - bexiga
hipoplásica
Síndrome QT curto familiar
Síndrome QT longo - sindactilia
Síndrome QT longo, familiar
Síndrome quebra-nozes renal
Síndrome quebras de Nijmegen
Síndrome radio-renal
Síndrome RAPADILINO
Síndrome regressão testicular
Síndrome renal - diabetes MODY5
Síndrome resistência aos
estrogéneos
Síndrome resistência à insulina,
tipo A
Síndrome respiratório agudo grave
Síndrome retino-hepatoendocrinológico
Síndrome RHYNS
Síndrome rim coloboma
Síndrome rizomélico
Síndrome Robinow-like
Síndrome rotulo-femural
Síndrome SAPHO
Síndrome seio silencioso
Síndrome sénior
Síndrome SERKAL
Síndrome serotoninérgico
Síndrome SeSAME
Síndrome SHORT
Síndrome SIBIDS
Síndrome sindactilia - polidactilia lóbulo auricular
Síndrome SOFT
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
94
Número
ORPHA
Nome da
doença
57145
Síndrome SUNCT
Síndrome surdez - atrofia ótica
Síndrome surdez - cranio-facial
Síndrome surdez - distonia - atrofia
ótica
Síndrome surdez branquiogénica
Síndrome surdez-infertilidade
Síndrome talassemia alfa - atraso
mental
Síndrome TAR
Síndrome TDO
Síndrome teia poplítea
Síndrome TEMPI
Síndrome tipo Neurofibromatose 1
Síndrome tireo-cerebro-renal
Síndrome tolueno fetal
Síndrome torção tarsíca
Síndrome toxoplasmose fetal
Síndrome TRAPS
Síndrome trico-dento-ósseo
Síndrome trico-oculo-dermovertebral
Síndrome trico-odontico
Síndrome trico-retino-dento-digital
Síndrome trico-rino-falangico tipos
1e3
Síndrome Trico-rino-falângico tipo 2
Síndrome tricodérmico - atraso
mental
Síndrome Tricorrexis nodosa
Síndrome trigonocefalia de Opitz
Síndrome trimetadiona fetal
Síndrome triplo A
Síndrome tronco cerebral de
Navajo
Síndrome tumor Turban
Síndrome úlcera retal solitária
Síndrome unha-rótula
Síndrome valproato fetal
Síndrome varfarina fetal
Síndrome varicela fetal
Síndrome Vater-like com
hipertensão pulmonar - anomalias
dos pavilhões auriculares - atraso de
crescimento
Síndrome velo-facio-esquelético
Síndrome velocardiofacial (VCF)
Síndrome vulvo-vaginal - gengival
Síndrome W
Síndrome WAGR
Síndrome Weaver-like
Síndrome WHIM
Síndrome WT membros-sangue
Síndrome Zellweger-like sem
→1215
3241
52368
50815
94064
98791
3320
3352
1300
284227
137605
3327
1920
99170
858
32960
3352
3354
3351
1264
77258
502
3360
→33364
1308
1913
869
69739
211
209964
2614
1906
1914
291
52047
3424
567
83453
2804
893
→3447
51636
3466
50812
Número
ORPHA
90002
29072
168956
590
98913
98914
98915
→1071
3246
3248
3250
3250
50809
439755
3262
3263
141214
324321
3268
1412
3275
3267
3269
3270
→193
71289
295219
295217
295028
94056
295215
295213
3265
295211
295209
3266
295207
295205
3237
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
anomalias peroxissomais
Síndromes do tecido conjuntivo,
indiferenciados
Síndromes feocromocitomasparagangliomas, hereditários
Síndromes hipereosinofílicos
Síndromes miasténicos congénitos
Síndromes miasténicos, congénitos,
pós-sinápticos
Síndromes miasténicos, congénitos,
pré-sinápticos
Síndromes miasténicos, congénitos,
sinápticos
Sinéquia alveolar - anquiloblefaro displasia ectodérmica
Sinfalangia com anomalias
múltiplas das mãos e pés
Sinfalangia distal
Sinfalangismo proximal
Sinfalangismo tipo Cushing
Singh-Williams-McAlister, síndrome
de
Single-organ polyarteritis nodosa
Singnatia - anomalias múltiplas
Singnatia - fenda do palato
Singnatia congénita
Sinoatrial node dysfunction and
deafness
Sinostose - microcefalia - escoliose
Sinostose do astrágalo e calcâneo baixa estatura
Sinostose espondilo-carpo-társica
Sinostose lambdoíde familiar
Sinostose radio-cubital
Sinostose radio-cubital - atraso
mental - hipotonia
Sinostose radio-cubital - retinite
pigmentosa
Sinostose radio-cubital trombocitopenia amegacariocítica
Sinostose radio-cubital, bilateral
Sinostose radio-cubital, unilateral
Sinostose tibio-peronial
Sinostose umero-cubital
Sinostose umero-cubital, bilateral
Sinostose umero-cubital, unilateral
Sinostose úmero-radial
Sinostose umero-radial, bilateral
Sinostose umero-radial, unilateral
Sinostose úmero-radio-cubital
Sinostose umero-radio-cubital,
bilateral
Sinostose umero-radio-cubital,
unilateral
Sinostoses múltiplas - braquidactilia
3273
Sinovialossarcoma
Sinovite - acne - pústulas hiperostose - osteíte
Sinovite vilonodular pigmentada
Sinspondilia
Sipple, síndrome de
Sirenomelia
Siringocistadenoma papilífero
Siringomielia, idiopática
Siringomielia, primária
Siringomielia, secundária
Sitoesterolemia
Situs ambiguus
SLC35A2-CDG syndrome
SLSJ-COX, deficiência de
Sly, doença de
Small cell carcinoma of the ovary
Sneddon-Wilkinson, doença de
Sobrecarga de ferro, tipo africano
Sobrecrescimento progressivo
segmentar com hiperplasia
fibroadiposa
Sobredosagem de 5-fluorouracilo
Sodium channelopathy-related
small fiber neuropathy
Sodoku
Sohval-Soffer, síndrome de
Solid pseudopapillary carcinoma of
pancreas
Solomon, síndrome de
Soluços crónicos
Somatomamotropinoma
Somatostatinoma
Sommer-Hines, síndrome de
Sommer-Young-Wee-Frye,
síndrome de
Sonoda, síndrome de
Sorriso invertido - bexiga
nefropática oculta
Sorsby, síndrome de
Spasmus nutans
Spastic paraplegia - Paget disease
of bone
Spastic paraplegia-optic atrophyneuropathy syndrome
Spasticity-ataxia-gait anomalies
syndrome
SPAX3
SPAX5
SPD1
SPD2
SPD3
SPD, tipo Debeer
SPD, tipo Malik
793
66627
3275
653
3169
840
99858
99856
99857
2882
157769
356961
70472
584
370396
48377
139507
314662
217064
306577
99903
2234
424065
35125
396
314769
97283
2564
1529
1355
2704
1471
279882
329475
320406
401866
314603
313772
295195
295197
295199
295197
295199
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
95
Número
ORPHA
Nome da
doença
295195
SPD, tipo Vordingborg
Spectrin-associated autosomal
recessive cerebellar ataxia
Spellacy-Gibbs-Watts, síndrome de
Spinal muscular atrophy with
respiratory distress type 2
Spinocerebellar ataxia type 38
Spinocerebellar ataxia type 40
Spinocerebellar ataxia with altered
vertical eye movements
SPJ
Splenic diffuse red pulp lymphoma
Spondylocostal dysostosis hypospadias - intellectual deficit
Spondyloepimetaphyseal dysplasia,
Isidor type
Spondyloepiphyseal dysplasia,
Maroteaux type
Spondylometaphyseal dysplasia,
Czarny-Ratajczak type
Spontaneous intracranial
hypotension
Sporadic adult-onset ataxia of
unknown etiology
Sporadic hyperekplexia
Sporadic pheochromocytoma
Sporadic
pheochromocytoma/secreting
paraganglioma
Sporadic porphyria cutanea tarda
Sporadic secreting paraganglioma
Spru não-tropical secundário
Squamous cell carcinoma of anal
canal
Squamous cell carcinoma of colon
Squamous cell carcinoma of
gallbladder and extrahepatic biliary
tract
Squamous cell carcinoma of liver
and intrahepatic biliary tract
Squamous cell carcinoma of
pancreas
Squamous cell carcinoma of penis
Squamous cell carcinoma of rectum
Squamous cell carcinoma of small
intestine
SRD5A3-CDG syndrome
SSPE
SSR4-CDG
Stalker-Chitayat, síndrome de
startle' familiar, doença
STAT3-related early-onset
multisystem autoimmune disease
Statin toxicity
Steel syndrome
352403
→2909
404521
423296
423275
363710
2869
300869
329252
370015
263482
370019
443180
247234
306776
276624
276621
443057
276627
3452
424019
423994
424996
424975
424039
398058
424002
423968
324737
2806
370927
2454
3197
438159
413696
438117
Número
ORPHA
683
273
3186
425120
2972
3074
3201
2878
1277
2863
370921
370924
830
251639
99666
423
3412
461
585
585
75496
308386
308393
308400
65682
3222
247245
75374
3240
3221
3218
3219
52368
3217
Nome da
doença
Steele-Richardson-Olszewski,
doença de
Steinert, doença de
Steinfeld, síndrome de
STING-associated vasculopathy
with onset in infancy
Stoelinga-de Koomen-Davis,
síndrome de
Stoll-Geraudel-Chauvin, síndrome
de
Stoll-Kieny-Dott, síndrome de
Stoll-Levy-Francfort, síndrome de
Stratton-Garcia-Young, síndrome de
Stratton-Parker, síndrome de
STT3A-CDG
STT3B-CDG
Stuccoqueratose
Subependimona
Subluxação atlantoaxial
Sucetibilidade à hipertermia
maligna
Sujansky-Leonard, síndrome de
Sulfatase de esteroides, deficiência
de
Sulfatases, deficiência múltipla de
Sulfatidose juvenil, tipo Austin
Sulfato de proteodermatano (PDS),
biossíntese deficiente de
Sulfite oxidase deficiency due to
molybdenum cofactor deficiency
type A
Sulfite oxidase deficiency due to
molybdenum cofactor deficiency
type B
Sulfite oxidase deficiency due to
molybdenum cofactor deficiency
type C
Summerskill-Walshe-Tygstrup,
síndrome de
Superatividade da
fosforribosilpirofosfato sintetase
Superficial siderosis
Supressão da resposta
electrorretiniana prolongada
(PERRS)
Surdez - acidose tubular - anemia
Surdez - bócio - epífises pontuadas
Surdez - displasia epifisária - baixa
estatura
Surdez - displasia óssea - granuloma
do lábio
Surdez - distonia - atrofia óptica,
síndrome
Surdez - divertículos mesentéricos
do intestino delgado - neuropatia
Número
ORPHA
254898
90646
3220
3224
3225
3226
2408
2408
79499
79500
3239
3232
3216
3236
216452
216445
168609
383
383
66633
228012
90059
217622
90641
90625
3233
3235
90635
Nome da
doença
Surdez - encefaloneuropatia obesidade - valvulopatia
Surdez - hipogonadismo
Surdez - hipoplasia do esmalte defeitos ungueais
Surdez - hipospadias - sinostose
metacárpica e metatársica
Surdez - insensibilidade à
aldosterona
Surdez - linfedema - leucemia
Surdez - nefrite - malformação anorectal
Surdez - nefrite - malformação anoretal
Surdez - onicodistrofia, forma
dominante
Surdez - onicodistrofia, forma
recessiva
Surdez - vitiligo - acalasia
Surdez de condução - malformação
do estapédio - paralisia facial
Surdez de condução - malformação
do pavilhão auricular
Surdez de condução - ptose anomalias ósseas
Surdez genética pós-lingual não
sindrómica
Surdez genética prelingual nãosindrómica
Surdez hereditária não-sindrómica
com suscetibilidade à exposição a
aminoglicosídeos
Surdez ligada ao X, DFN3
Surdez mista com Gusher
perilinfático, ligado ao X
Surdez neuro-senssorial embranquecimento precoce do
cabelo - tremor idiopático
Surdez neurosensorial progressiva miocardiopatia hipertrófica
Surdez neurossensorial aguda por
trauma acústico agudo ou por
surdez súbita ou por trauma
acústico induzido por cirurgia
Surdez neurossensorial com
miocardiopatia dilatada
Surdez neurossensorial
mitocondrial não-sindrómica
Surdez neurossensorial nãosindrómica ligada ao X, tipo DFN
Surdez progressiva - catarata,
forma autossómica dominante
Surdez progressiva com fixação do
estapédio
Surdez sensorineural nãosindrómica autossómica dominante,
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
96
Número
ORPHA
90636
85321
391351
284121
284113
289539
391311
319269
169085
2566
306731
276630
357332
364033
439762
420573
324294
300857
1350
2905
231401
→33364
231393
231226
231222
231214
231237
329191
404443
295203
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
295201 Talo vertical congénito, unilateral
tipo DFNA
Surdez sensorineural nãoTaquiarritmia auricular com
844
sindrómica autossómica recessiva,
intervalo PR curto
tipo DFNB
3282
Taquicardia auricular caótica
Surdez-atraso mental, tipo Martin3283
Taquicardia do feixe de His
Probst
Taquicardia ventricular infantil,
45453
SURF1-related Charcot-Marie-Tooth
persistente
disease type 4
Taquicardia ventricular polimórfica
3286
Susceptibilidade a reacção adversa
catecolaminérgica
por clozapina
Tarso curto - ausência das pestanas
2832
Susceptibilidade a reacção adversa
inferiores
por mercaptopurina
371
Tarui, doença de
Susceptibilidade para tumor ligado
3289
Taurodontia
a mutações germinativas em BAP1
Taurodontia - anodontia - cabelo
2731
Susceptibility to viral and
rarefeito
mycobacterial infections
→33364 Tay, síndrome de
Susceptibility/resistance to HIV
309239 Tay-Sachs disease, B1 variant
infection
Tay-Sachs disease, B variant, adult
309192
Suscetibilidade a infeções
form
respiratórias associada com
Tay-Sachs disease, B variant,
309178
mutação na cadeia CD8alfa
infantile form
Suscetibilidade à infeção crónica
Tay-Sachs disease, B variant,
309185
pelo vírus de Epstein-Barr
juvenile form
Sydenham chorea
669
Taybi, síndrome de
Symptomatic form of Coffin-Lowry
TCR-alpha-beta-positive T-cell
397959
syndrome in female carriers
deficiency
Syndactyly - camptodactyly and
3352
TDO, síndrome
clinodactyly of fifth fingers - bifid
1519
Teebi, síndrome de
toes
1974
Teebi-Naguib-Alawadi, síndrome de
Systemic Epstein-Barr virus-positive
Teia laringeal congénita T-cell lymphoproliferative disease of
2374
cardiopatia - baixa estatura
childhood
1300
Teia poplítea, síndrome
Systemic polyarteritis nodosa
T+B+ severe combined deficiency of 280774 Telangiectasia essencial
generalizada
adaptive immunity due to mutation
Telangiectasia hemorrágica
in the CTPS1 gene
774
hereditária
T-cell immunodeficiency with
190
Telangiectasia retiniana congénita
epidermodysplasia verruciformis
Telecanto - hipertelorismo - pés
T-cell/histiocyte rich large B cell
3293
cavus
lymphoma
2885
Telfer-Sugar-Jaeger, síndrome de
Tabatznik, síndrome de
75565
TEMF
Takatsuki, síndrome de
420561
Temple-Baraitser syndrome
Talassemia beta - síndrome
Temtamy preaxial brachydactyly
mielodisplásico
363417
syndrome
Talassemia beta - tricotiodistrofia
1777
Temtamy-Shalash, síndrome de
Talassemia beta - trombocitopenia
251515
Tendão calcâneo curto
ligada ao X
883
Teratoma
Talassemia beta dominante
Teratoma do sistema nervoso
Talassemia beta intermédia
252018
central
Talassemia beta major
141107 Teratoma nasofaringeo
Talassemia delta-beta
325124 Testicular agenesis
Tall stature - scoliosis Testicular non seminomatous germ
macrodactyly of the great toes
363494
cell tumor
Tall stature-intellectual disability363489 Testicular sex cord-stromal tumor
facial dysmorphism syndrome
363483 Testicular teratoma
Talo vertical congénito, bilateral
Número
ORPHA
Nome da
doença
3000
Testotoxicose
Tétano
Tetra-amelia
Tetra-amelina - malformações
múltiplas
Tetra-amelina - malformações
múltiplas, ligado ao X
Tetralogia de Fallot
Tetraparésia espastica congénita
Tetraplegia espástica - retinite
pigmentosa - atraso mental
Tetraploidia
Tetrassomia 5p
Tetrassomia 9p
Tetrassomia 11q24.1
Tetrassomia 12p
Tetrassomia 15(q25-qter)
Tetrassomia 15q
Tetrassomia 15q distal
Tetrassomia 15q26
Tetrassomia 18p
Tetrassomia 21
Tetrassomia X
Thakker-Donnai, síndrome de
Thies-Reis, síndrome de
Thomas-Jewett-Raines, síndrome
de
Thompson-Baraitser, síndrome de
Thong-Douglas-Ferrante, síndrome
de
Thrombomodulin-related bleeding
disorder
Thymoma type A
Thymoma type AB
Thymoma type B
Tíbias hipoplasticas - polidactilia
pós-axial
Tifo da carraça africana
Tifo da carraça indiana
Tifo da carraça queniana
Tifo dos arbustos
Tifo epidémico
Tifo epidémico recorrente
Tifo murino
Tifóide
Tilose - carcinoma do esófago
Timoma
Tiolase, deficiência de
Tiroidite de Riedel
Tirosina transaminase, deficiência
de
Tirosinemia hepato-renal
Tirosinemia oculo-cutânea
Tirosinemia tipo 1
3299
294971
3301
3301
3303
210141
3011
3305
3309
3310
289522
884
314588
3306
314588
314588
3307
96055
9
1780
3235
2547
2031
2866
436169
263310
263324
263317
3332
83313
83313
83313
83317
83314
99991
83315
99745
2198
99867
→300
64744
28378
882
28378
882
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
97
Número
ORPHA
Nome da
doença
28378
Tirosinemia tipo 2
Tirosinemia tipo III
Tolueno fetal, síndrome
Tombocitopenia amegacariocítica
Tonoki-Ohura-Niikawa, síndrome
de
Toraco-abdominal, síndrome
Torcicolo - quelóides - criptorquidia
- displasia renal
Torcicolo paroxístico benigno da
infância
Toriello, síndrome de
Tortuosidade arteriolar da retina
Tortuosidade das artérias da retina
Tosse convulsa
Toxemia por botulismo intestinal
Toxicidade pela cisplatina
Toxicidade pela codeína
Toxicidade pela flucloxacilina
Toxicidade pela isoniazida
Toxicidade pelo 5-fluorouracil
Toxicidade pelo abacavir
Toxicidade pelo alopurinol
Toxicidade pelo efavirenz
Toxicidade pelo irinotecano
Toxicidade pelo raltegravir
Toxicidade pelo voriconazol
Toxocariose
Toxopaquiosteose das diáfises da
tíbia e perónio
Tranebjaerg-Svejgaard, síndrome
de
Transient myeloproliferative
syndrome
Transient neonatal multiple acylCoA dehydrogenase deficiency
Transient neonatal myasthenia
gravis
Translocation renal cell carcinoma
Transplantação de células
hematopoiéticas
Transportador cerebral da
carnitina, deficiência de
Transportador da creatina,
deficiência de
Transportador da glucose, tipo 1,
deficiência de
Transporte de cistina, defeito
protéico no
Transposição das grandes artérias
com malformação cardíaca, não
corrigida congenitamente
Transposição das grandes artérias,
corrigida congenitamente
Transposição das grandes artérias,
69723
1920
3319
1547
1335
3341
71518
1827
75326
75326
1489
178481
240863
240867
240871
240887
240839
240841
240845
240869
240885
240905
240921
3343
3344
3052
420611
329942
391504
319308
90053
158
52503
71277
213
216729
216694
216718
Número
ORPHA
99042
860
2842
3347
3348
95430
3348
97292
399175
3350
238606
1822
139411
1552
3353
502
79129
3361
228379
867
864
75378
3363
→33364
33364
→33364
→33364
→33364
→33364
→33364
→33364
→33364
→33364
→33364
→33364
3366
3369
3368
3365
1308
3374
Nome da
doença
Número
ORPHA
isolada, corrigida congenitamente
Transposição de grandes vasos com
coarctação
Transposição dos grandes vasos
Transposição peno-escrotal
Traqueo-broncomegalia
Traqueo-broncopatia
osteocondroplásica
Traqueomalacia congénita
Traqueopatia osteoplásica
Tratamento de choque
cardiogénico
Traumatic avascular necrosis
Tremor - nistagmo - úlcera
duodenal
Tremor ortostático primário
Trevor, doença de
Tríade de Carney
Tríade de Currarino
Trico-dermodisplasia - alterações
dentárias
Trico-rino-falângico tipo 2,
síndrome
Tricodisplasia - amelogénese
imperfeita
Tricodisplasia - xerodermia
Tricodisplasia espinulosa associada
a vírus
Tricoepitelioma múltiplo familiar
Tricofoliculoma
Tricomacia oligocone
Tricomegalia - degenerescência
pigmentar da retina - nanismo
Tricorrexis nodosa, síndrome
Tricotiodistrofia (termo genérico)
Tricotiodistrofia fotossenssibilidade
Tricotiodistrofia - ictiose congénita
Tricotiodistrofia - osteosclerose
Tricotiodistrofia - síndrome
neurocutâneo
Tricotiodistrofia tipo B
Tricotiodistrofia tipo C
Tricotiodistrofia tipo D
Tricotiodistrofia tipo E
Tricotiodistrofia tipo F
Tricotiodistrofia tipo G
Trigonocefalia
Trigonocefalia - baixa estatura atraso do desenvolvimento
Trigonocefalia - nariz bífido anomalias acrais
Trigonocefalia - polegares largos
Trigonocefalia de Opitz, síndrome
Triopia
3385
3386
3375
3376
863
863
3377
264450
261229
261204
261243
261290
261272
261318
1692
250994
1723
313947
294026
100071
251038
96059
1738
96060
1742
1745
1747
314034
96121
96061
251076
1752
99776
96063
171929
1698
1699
3378
1702
1703
1705
1706
1707
1708
1711
1713
217385
217340
3379
3380
1715
1716
1717
Nome da
doença
Tripanossomíase Africana
Tripanossomíase americana
Triplo X
Triploidia
Triquinelose
Triquinose
Trismo - pseudocamptodactilia
Trisomy 8p
Trisomy 14q11.2
Trisomy 16p11.2
Trisomy 16p13.1
Trisomy 17p
Trisomy 17q12
Trisomy 20p
Trissomia 1 em mosaico
Trissomia 1q21.1
Trissomia 2 em mosaico
Trissomia 2q23.1
Trissomia 2q31.1
Trissomia 3 em mosaico
Trissomia 3q29
Trissomia 4 em mosaico
Trissomia 4p
Trissomia 5 em mosaico
Trissomia 5p
Trissomia 6p
Trissomia 7 em mosaico
Trissomia 7p22.1
Trissomia 7q11
Trissomia 8 em mosaico
Trissomia 8p23.1
Trissomia 8q
Trissomia 9 em mosaicismo
Trissomia 10 em mosaico
Trissomia 10p
Trissomia 12 em mosaico
Trissomia 12p
Trissomia 13
Trissomia 13q
Trissomia 14 em mosaico
Trissomia 14qter
Trissomia 15 em mosaico
Trissomia 15q
Trissomia 16 em mosaico
Trissomia 17 em mosaico
Trissomia 17p11.2
Trissomia 17p13
Trissomia 17q21.31
Trissomia 17q22
Trissomia 18
Trissomia 18p
Trissomia 18q
Trissomia 19q
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
98
Número
ORPHA
1724
96068
96069
96070
96094
96071
96095
96072
96096
96097
96098
96074
96100
96101
96102
96076
96103
96105
96078
96106
96107
96109
293939
96112
236
1695
3375
217377
1762
88629
849
36258
3318
71493
3204
71290
3320
3322
3323
853
→182050
268322
852
168629
182050
71493
217467
Nome da
doença
Trissomia 20 em mosaico
Trissomia 22 em mosaico
Trissomia distal 1p36
Trissomia distal 2p
Trissomia distal 2q
Trissomia distal 3p
Trissomia distal 3q
Trissomia distal 4p
Trissomia distal 4q
Trissomia distal 5q
Trissomia distal 6q
Trissomia distal 7p
Trissomia distal 8q
Trissomia distal 9q
Trissomia distal 10q
Trissomia distal 11p15
Trissomia distal 11q
Trissomia distal 13q
Trissomia distal 16p
Trissomia distal 16q
Trissomia distal 20q
Trissomia distal 22q
Trissomia distal Xq28
Trissomia não-distal 9q
Trissomia parcial 9p
Trissomia parcial 10q
Trissomia X
Trissomia Xp11.22-p11.23
Trissomia Xq
Tritanopia
Trombastenia de Glanzmann
Tromboangeíte obliterante
Trombocitemia essencial
Trombocitemia hereditária
Trombocitopatia - asplenia - miose
Trombocitopatia familiar com
neoplasia mielóide associada
Trombocitopenia - agenesia radial,
síndrome de
Trombocitopenia - hipoplasia
cerebelar - baixa estatura
Trombocitopenia - sequência de
Robin
Trombocitopenia aloimune fetal e
neo-natal
Trombocitopenia de May-Hegglin
Trombocitopenia hereditária com
plaquetas normais
Trombocitopenia ligada ao X
Trombocitopenia não-síndrómica
Trombocitopenia relacionada com
MYH9
Trombocitose familiar
Trombofilia hereditária por
Número
ORPHA
851
3325
854
854
69739
3173
424
289326
3387
3268
83317
3389
319325
3390
254902
2997
→2036
3392
180237
100093
874
875
635
99917
99912
206538
99915
83469
99978
654
220
251919
876
252006
252006
876
252006
252006
Nome da
doença
deficiência congénita da
glicoproteina rica em histidina
(poly-L)
Trombopenia de Paris-Trousseau
Trombopenia induzida por heparina
Trombose da veia porta
Trombose portal
Tronco cerebral de Navajo,
síndrome
Tsao-Ellingson, síndrome de
TSH, resistência à
TSP
Tsukahara-Kajii, síndrome de
Tsukuhara, síndrome de
Tsutsugamushi, doença de
Tuberculose
Tubulocystic carcinoma
Tubulopatia proximal - diabetes
mellitus - ataxia cerebelosa
Tubulopatia renal - encefalopatia insuficiência hepática
Tucker, síndrome de
Tuffli-Laxova, síndrome de
Tularemia
Tumor benigno das trompas de
falópio
Tumor carcinóide e síndrome
carcinóide
Tumor cardíaco do adulto
Tumor cardíaco infância
Tumor da crista neural
Tumor de células da teca (produtor
de esteróides), não especificado
Tumor de células germinais,
desgerminoma
Tumor de células germinativas
ováricas, não-disgerminoma
Tumor de células granulosas
Tumor de células pequenas
redondas desmoplásicas
Tumor de Klatskin
Tumor de Wilms
Tumor de Wilms e pseudohermafroditismo
Tumor do parênquima pineal de
diferenciação intermédia
Tumor do saco vitelino
Tumor do saco vitelino do sistema
nervoso central
Tumor do saco vitelino
intracraniano
Tumor do seio endodérmico
Tumor do seio endodérmico do
sistema nervoso central
Tumor do seio endodérmico
Número
ORPHA
180284
100082
97287
100083
100086
100079
100080
100078
100077
100084
97289
100075
100085
100081
206473
180261
44890
251975
251962
284362
252212
180242
213837
213751
99869
213512
213787
213812
213630
206489
178342
252021
180234
213610
616
Nome da
doença
intracraniano
Tumor ductal da mama, benigno
Tumor endócrino anal
Tumor endócrino brônquico
Tumor endócrino da laringe
Tumor endócrino da vesícula biliar
Tumor endócrino do apêndice
Tumor endócrino do colon
Tumor endócrino do íleo
Tumor endócrino do jejuno
Tumor endócrino do ouvido médio
Tumor endócrino do timo
Tumor endócrino gástrico
Tumor endócrino hepático
Tumor endócrino retal
Tumor epitelial ovárico borderline
Tumor filóide
Tumor gastrointestinal de origem
no estroma (GIST)
Tumor glioneuronal formador de
rosetas do quarto ventrículo
Tumor glioneuronal papilar
Tumor intersticial do pulmão, fetal
Tumor maligno da bainha dos
nervos periféricos com
diferenciação
rabdomiossarcomatosa
Tumor maligno da trompa de
Falópio
Tumor maligno das células
germinativas do colo do útero
Tumor maligno de células
germinativas do corpo uterino
Tumor maligno do timo
Tumor maligno mesenquimatoso e
epitelial misto do ovário
Tumor maligno misto mulleriano do
colo do útero
Tumor maligno neuroectodérmico
periférico do colo do útero
Tumor maligno neuroectodérmico
periférico do corpo uterino
Tumor maligno vaginal de células
germinativas
Tumor miofibroblástico
inflamatório
Tumor misto das células
germinativas do sistema nervoso
central
Tumor misto de células
germinativas
Tumor misto mulleriano do corpo
uterino
Tumor neuro-ectodérmico
primitivo
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
99
Número
ORPHA
251946
251975
99916
251915
231632
231108
100035
99966
252212
99928
254698
211
69077
69077
3400
99070
99071
879
3225
2614
3405
3406
320
75840
442835
424970
423786
418951
319658
357034
251009
251004
431347
431344
530
1839
30
3004
1655
2704
Nome da
doença
Número
ORPHA
Nome da
doença
Tumor neuroepitelial
disembrioplásico
Tumor neuroepitelial
disembrioplásico do cerebelo
Tumor ovárico de células de SertoliLeydig
Tumor papilar da região pineal
Tumor produtor de aldosterona,
ectópico
Tumor rabdóide familiar
Tumor solitário necrótico do fígado
Tumor teratóide, atípico
Tumor tritão maligno
Tumor trofoblástico do local da
placenta (PSST)
Tumor trofoblástico epitelióide
Tumor Turban', síndrome
Tumores rabdóides
Tumores rabdóides malignos
Túnel aorta-ventrículo
Tunel ventricular aorto-direito
Tunel ventricular aorto-esquerdo
Tungiose
Tunglang-Savage-Bellman,
síndrome de
Turner-Kieser, síndrome de
Úlcera do cordão umbilical - atresia
intestinal
Ulerythema ophryogenesis
Ulick, síndrome de
Ullrich, doença de
Undetermined early-onset epileptic
encephalopathy
Undifferentiated carcinoma of liver
and intrahepatic biliary tract
Undifferentiated carcinoma of
stomach
Undifferentiated carcinoma of the
esophagus
Unexplained intellectual deficit
Unilateral retinoblastoma
UPD1 materna
UPD1 paterna
Urachal diverticulum
Urachal sinus
Urbach-Wiethe, doença de
Urban-Schosser-Spohn, síndrome
de
Uridina monofosfato sintetase,
deficiência de
Urioste-Martinez-Frias, síndrome
de
Urioste-Martinez-Frias, síndrome
de
Uro-facial, síndrome de
976
Urolitíase 2,8-diidroxi-adenina
Urolitíase 2,8-diidroxiadenina
Urolitíase xantica
Uroporfiria eritropoiética associada
a malignidade mielóide
Urticaria - surdez - amiloidose
Urticária - surdez - amiloidose
Urticária induzida pelo frio, familiar
Urticária pigmentar
Urticária pigmentosa nodular
Urticária pigmentosa típica
Urticária pigmentosa, forma de
placa
Urticária solar
Útero bicórneo bicervical com colo
e vagina patentes
Útero bicórneo bicervical e hemivagina cega
Útero cordiforme
Útero didelfo
Útero pseudo-unicórneo
Útero subseptado
Útero totalmente septado
Útero unicórneo verdadeiro
Utricária crónica com
macroglobulinemia
Uveíte anterior idiopática
Uveíte anterior infeciosa
Uveíte facoanafilática
Uveíte posterior idiopática
Uveíte posterior infeciosa
Úvula bífida
VACTERL, associação
Vagina septada
Válvula de eustáquio persistente
Válvula mitral, straddling e/ou
overriding
Válvula mitral, tecido acessório
Válvula tricúspide em paraquedas
Válvula tricúspide, com straddling
ou overriding
Válvula tricúspide, tecido acessório
Válvula uretral posterior
Van Bogaert, doença de
Variante de xeroderma
pigmentosum (XPV)
Variante faringea-cervical-braqueal
da síndrome de Guillain-Barré
variante logopenica de APP
Variante paraparética da síndrome
de Guillain-Barré
Vasculite cutânea
Vasculite induzida por fármacos
Vasculite leucocitoclástica
976
3467
280379
575
575
47045
79457
158772
158766
158769
97230
180111
180106
180118
180086
180079
180129
180126
180074
37748
280914
279922
209959
280917
279919
99771
887
180154
99120
99064
99061
99056
95461
95462
93110
2806
90342
231426
250831
231445
889
251325
36412
Número
ORPHA
48435
404553
3421
280779
353356
99119
99121
289157
289157
99111
99109
99110
567
140481
319234
64743
357131
3426
3427
2899
2496
50817
2983
2551
51636
51636
171684
3434
97282
420556
308442
413674
96
96
247871
91495
Nome da
doença
hipocomplementémica
Vasculite vírica não HBV não HCV
Vasculitis due to ADA2 deficiency
Vasculopatia cerebro-retiniana
Vasculopatia colagenosa cutânea
Vasoproliferative tumor of the
retina
VCI, direita, ligando ao lado
esquerdo auricular
VCI, prolongamento da veia azigos
VDDI
VDDR-I
Veia cava superior esquerda
persistente do lado esquerdo da
aurícula
Veia cava superior esquerda,
persistente ao seio coronário do
lado esquerdo da aurícula
Veia cava superior, direita, ligando
ao lado esquerdo da aurícula
Velocardiofacial, síndrome (VCF)
Velocidade reduzida da condução
nervosa, autossómica dominante
Venezuelan hemorrhagic fever
Venopatia portal obliterante
Venous thoracic outlet syndrome
Ventrículo direito com dupla saída
Ventrículo esquerdo com dupla
saída
Verloes-Bourguignon, síndrome de
Verloes-David, sindrome de
Verloes-Deprez, síndrome de
Verloes-Gillerot-Fryns, síndrome de
Verloes-Van Maldergem-Marneffe,
síndrome de
Verrugas - hipogamaglobulinemia infecções - mielocatexia
Verrugas - hipogamaglobulinemia infeções - mielocatexia
Vestibulopatia bilateral idiopática
Viljoen-Smart, síndrome de
VIPoma
Visual snow syndrome
Vitamin B12-responsive
methylmalonic acidemia, type
cblDv2
Vitamin K antagonists toxicity or
dose selection
Vitamina E, deficiência isolada de
Vitamina E, deficiência isolada
familiar de
Vitiligo-associated autoimmune
disease
Vítreo primário hiperplásico
persistente
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
100
Número
ORPHA
3086
26793
494
2427
73423
73423
364
636
903
53696
289365
2180
897
280558
2379
1453
2510
3214
1052
1541
1521
3344
263331
1373
2815
83330
70
652
2435
681
370131
2779
116
2156
319182
739
904
411501
829
2228
280
3080
411590
2571
420686
2790
Nome da
doença
Vitreo-retino-coroidopatia,
dominante
VLCAD, deficiência de
Vohvinkel, síndrome de
Volcke-Soekarman, síndrome de
Vómito da Jamaica, doença do
Vómito da Jamaica, síndrome do
Von Gierke, doença de
Von Recklinghausen, doença de
von Willebrand, doença de
Vuopala, doença de
VUR familiar
Waaler-Aarskog, síndrome de
Waardenburg tipo 4, síndrome de
WABS
Waisman, síndrome de
Wallis-Zieff-Goldblatt, síndrome de
Warburg-Sjo-Fledelius, síndrome de
Warburg-Thomsen, síndrome de
Warburton-Anyane-Yeboa,
síndrome de
Warma-Mulliken-Hayward,
síndrome de
Webster-Deming, síndrome de
Weismann-Netter, síndrome de
Well-differentiated thymic
neuroendocrine carcinoma
Wellesley-Carmen-French,
síndrome de
Wells-Jankovic, síndrome de
Werdnig-Hoffman disease
Werdnig-Hoffman, doença de
Wermer, síndrome de
Westerhof-Beemer-Cormane,
síndrome de
Westphall, doença de
White's platelet syndrome
Whyte-Murphy, síndrome de
Wiedemann-Beckwith, síndrome de
Wiedemann-Oldigs-Oppermann,
síndrome de
Wiedemann-Steiner syndrome
Willi-Prader, síndrome de
Williams-Beuren, síndrome de
Williams-Campbell syndrome
Wissler-Fanconi, síndrome de
Witkop, síndrome de
Wolf-Hirschorn, síndrome de
Wolff-Zimmermann, síndrome de
Wolfram-like syndrome
Woods-Black-Norbury, síndrome de
Woolly hair-palmoplantar
keratoderma syndrome
Worth, síndrome de
Número
ORPHA
Nome da
doença
43
X-ALD
X-linked calvarial hyperostosis
X-linked central congenital
hypothyroidism with late-onset
testicular enlargement
X-linked Charcot-Marie-Tooth
disease type 6
X-linked cleft palate and
ankyloglossia
X-linked colobomatous
microphthalmia-microcephalyintellectual disability-short stature
syndrome
X-linked complicated spastic
paraplegia type 1
X-linked dyserythropoetic anemia
with abnormal platelets and
neutropenia
X-linked erythropoietic
protoporphyria
X-linked intellectual deficit cardiomegaly - congestive heart
failure
X-linked intellectual disability due
to GRIA3 anomalies
X-linked intellectual disability-limb
spasticity-retinal dystrophydiabetes insipidus syndrome
X-linked mendelian susceptibility to
mycobacterial diseases
X-linked mendelian susceptibility to
mycobacterial diseases due to CYBB
deficiency
X-linked mendelian susceptibility to
mycobacterial diseases due to
IKBKG deficiency
X-linked microcephaly-growth
retardation-prognathismcryptorchidism syndrome
X-linked Opitz G/BBB syndrome
X-linked osteoporosis with
fractures
X-linked parkinsonism-spasticity
syndrome
X-linked scapuloperoneal myopathy
Xantina desidrogenase, deficiência
de
Xantinúria
Xantinúria tipo I
Xantinúria tipo II
Xantoastrocitoma pleomórfico
Xantogranuloma juvenil
Xantogranuloma necrobiótico
Xantoma disseminado
Xantoma papular
Xantomatose cerebrotendinosa
391327
329235
352675
324601
431140
306617
363727
443197
324410
364028
423479
319605
319623
319612
435938
306597
391330
363654
431272
3467
3467
93601
93602
251607
158000
158011
158003
158008
909
Número
ORPHA
Nome da
doença
511
Xarope de bordo, doença do
XECD
Xeroderma pigmentoso, grupo de
complementação A
Xeroderma pigmentoso, grupo de
complementação B
Xeroderma pigmentoso, grupo de
complementação C
Xeroderma pigmentoso, grupo de
complementação D
Xeroderma pigmentoso, grupo de
complementação E
Xeroderma pigmentoso, grupo de
complementação F
Xeroderma pigmentoso, grupo de
complementação G
Xerodermia pigmentosa
Xilitol desidrogenase, deficiência de
Xilosilproteína 4-betagalactosiltransferase (XGPT),
deficiência de
XMEN
XP
XYLT1-CDG
Yersiniose
Yorifuji-Okuno, síndrome de
Yoshimura-Takeshita, síndrome de
Young-Hugues, síndrome de
Young-Maders, síndrome de
Young-Simpson, síndrome de
Zigodactilia tipo 1
Zigodactilia tipo 2
Zigodactilia tipo 3
Zigodactilia tipo 4
Zigodactilia, tipo Castilla
Zigodactilia, tipo Lueken
Zigodactilia, tipo Montagu
Zigodactilia, tipo Weidenreich
Zigomicose
Zinc-responsive necrolytic acral
erythema
Zori-Stalker-Williams, síndrome de
293621
276249
276252
276255
276258
276261
276264
276267
910
2843
75496
317476
910
370930
707
2255
3240
3055
2166
3047
295187
295189
295191
295193
295193
295189
295191
295187
73263
439196
2835
→ Esta doença é desaprovada e foi movida para outra (ver anexo). O número ORPHA indicado deve agora ser utilizado.
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
101
ANEXO
→ Usa este número ORPHA
Lista de doenças a ser usada em
susbstituição das entidades
desaprovadas
→ Usa este número ORPHA
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
Doença a ser usada
Número ORPHA
desaprovado
138
Associação CHARGE
1474
138
Associação CHARGE
1474
138
Associação CHARGE
1474
175
Condrodisplasia
metafisária tipo
recessivo
175
Condrodisplasia
metafisária tipo
recessivo
175
175
Condrodisplasia
metafisária tipo
recessivo
Condrodisplasia
metafisária tipo
recessivo
1838
1838
1838
93275
193
Síndrome de Cohen
3084
193
Síndrome de Cohen
3084
193
Síndrome de Cohen
3084
193
Síndrome de Cohen
2829
193
Síndrome de Cohen
3271
193
Síndrome de Cohen
3271
193
Síndrome de Cohen
3271
244
Discinesia ciliar
primária
98861
280
288
288
288
300
300
300
Síndrome de WolfHirschhorn
Eliptocitose
hereditária
Eliptocitose
hereditária
Eliptocitose
hereditária
Deficiência de
enzima bifuncional
Deficiência de
enzima bifuncional
Deficiência de
enzima bifuncional
98788
98867
98864
98865
2981
Entidade desaprovada
Microftalmia
colobomatosa cardiopatia - surdez
Hittner-Hirsch-Kreh,
síndrome de
Síndrome de HittnerHirsch-Kreh
Displasia metafisária
sem hipotricose
Displasia óssea
hipoplasia cartilagemcabelo like, sem
hipotricose
Hipoplasia cartilagemcabelo like, sem
hipotricose
Displasia tanatofórica,
tipo Glasgow
Retinopatia pigmentar
- atraso mental
Morhosseini-HolmesWalton, síndrome de
Síndrome de
Morhosseini-HolmesWalton
Síndrome de
Partington-Anderson
Sinostose radio-cubital
- retinite pigmentosa
Buntinx-LormansMartin, síndrome de
Síndrome de BuntinxLormans-Martin
Síndrome de cílios
imóveis, tipo
Kartagener
Síndrome de PittRogers-Danks
Piropoiquilocitose
hereditária
Eliptocitose, comum,
hereditária
Eliptocitose,
homozigótica,
hereditária
Síndrome de PseudoZellweger
2981
Deficiência de tiolase
2981
Tiolase, deficiência de
Número ORPHA
Doença a ser usada
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
Entidade desaprovada
528
Lipodistrofia tipo
Berardinelli
1060
Angiomatose quística
sistémica - síndrome de
Seip
636
Neurofibromatose
tipo 1
3444
Síndrome de Watson
636
Neurofibromatose
tipo 1
3444
646
672
672
682
702
776
782
Doença de
Niemann-Pick C
Síndrome de
Pallister-Hall
Síndrome de
Pallister-Hall
Paralisia periódica
hipercaliémica
Disease PelizaeusMerzbacher
Atraso mental
ligado ao X - hábito
marfanóide
Síndrome de
Axenfeld-Rieger
79289
2113
2113
680
85333
163953
1831
782
Síndrome de
Axenfeld-Rieger
1831
782
Síndrome de
Axenfeld-Rieger
1831
Estenose pulmonar
com manchas 'café com
leite'
Doença de NiemannPick D
Síndrome hamartoma
hipotalâmico congénito
CHHS
Paralisia periódica
normocaliémica
Atraso mental ligado
ao X - paraplegia
espástica com
depósitos de ferro
Atraso mental ligado
ao X, tipo Raymond
Displasia da íris hipertelorismo - surdez
De Hauwere - Leroy Adriaenssens,
síndrome de
Síndrome de De
Hauwere - Leroy Adriaenssens
3118
Síndrome de Rudiger
823
Síndrome de
Saethre-Chotzen
Síndrome de
Saethre-Chotzen
Síndrome de
Saethre-Chotzen
Síndrome de
Saethre-Chotzen
Síndrome de
Saethre-Chotzen
Síndrome de
Schintzel-Giedion
Espinha bífida
93968
869
Síndrome triplo A
99777
Meningocelo
Síndrome acalasiaalacrimia
794
794
794
794
794
798
897
910
912
955
955
955
969
Síndrome de
Waardenburg-Shah
Xerodermia
pigmentosa
Síndrome de
Zellweger
Acrosteólise, tipo
dominante
Acrosteólise, tipo
dominante
Acrosteólise, tipo
dominante
Displasia
acromícrica
1219
Aurocefalossindactilia
1219
Auralcefalossindactilia
1219
1219
3106
Kurczynski-Casperson,
síndrome de
Síndrome de
Kurczynski-Casperson
Síndrome de RobinowSorauf
918
Síndrome ABCD
1569
Síndrome de De
Sanctis-Cacchione
1271
Síndrome de Bowen
2853
Perónio em serpentina
- rins poliquísticos
2853
Exner, síndrome de
2853
Síndrome de Exner
2569
Síndrome de MooreFederman
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
102
→ Usa este número ORPHA
Número ORPHA
969
994
1071
1071
1071
1071
1071
1071
1071
1071
1159
1159
1159
1215
Doença a ser usada
Displasia
acromícrica
Sequência de
acinesia fetal
Anquiloblefaro alterações
ectodérmicas fenda lábio-palatina
Anquiloblefaro alterações
ectodérmicas fenda lábio-palatina
Anquiloblefaro alterações
ectodérmicas fenda lábio-palatina
Anquiloblefaro alterações
ectodérmicas fenda lábio-palatina
Anquiloblefaro alterações
ectodérmicas fenda lábio-palatina
Anquiloblefaro alterações
ectodérmicas fenda lábio-palatina
Anquiloblefaro alterações
ectodérmicas fenda lábio-palatina
Anquiloblefaro alterações
ectodérmicas fenda lábio-palatina
Artropatia
progressiva pseudoreumatóide da
infância
Artropatia
progressiva pseudoreumatóide da
infância
Artropatia
progressiva pseudoreumatóide da
infância
Atrofia ótica surdez - neuropatia
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
2569
995
1401
1401
1401
1234
Síndrome CHANDS
Baughman, síndrome
de
Cabelo encarapinhado
- anquiloblefaro diplasia ungueal,
síndrome
Síndrome cabelo
encarapinhado anquiloblefaro displasia ungueal
1359
Doença a ser usada
Atrofia ótica surdez - neuropatia
Síndrome de
Bartsocas-Papas
Displasia
boomerang
Síndrome de
Carney
Síndrome de
Carney
1466
Displasia cerebrofacio-torácica
Síndrome COFS
1466
Síndrome COFS
1394
Anoníquiaonicodistrofia com
hipoplasia ou
ausência das
falanges distais
Anoníquiaonicodistrofia com
hipoplasia ou
ausência das
falanges distais
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
3212
79446
156723
623
623
228407
1317
1317
1487
3022
Displasia ectodérmica
anidrótica - fenda labial
1509
Displasia isquiorotuliano
3112
99694
Sinéquia alveolar anquiloblefaro displasia ectodérmica
1643
Deleção Xp22 pter
431
1658
Ausência de
impressões digitais milia congénita
1235
1762
Duplicação Xq
85281
1855
Espondiloencondrodisplasia
50816
2654
Laplane-FontaineLagardere, síndrome de
2654
Síndrome de LaplaneFontaine-Lagardere
1855
1855
3349
1215
Atrofia ótica surdez - neuropatia
3349
3212
3212
Síndrome de TreftSanborn-Carey
Atrofia óptica oftalmoplegia - ptose surdez - miopia
Atrofia ótica oftalmoplegia - ptose surdez - miopia
Síndrome surdez atrofia ótica
Konigsmark-KnoxHussels, síndrome de
Espondiloencondrodisplasia
Espondiloencondrodisplasia
Nevo - mixoma
auricular neurofibromas
mixóides - efélides
Síndrome da
deficiência no TMCO1
Síndrome CAMFAK
Catarata - microcefalia
- atraso
estaturoponderal cifoscoliose
Anoníquia onicodistrofia braquidactilia tipo B
Síndrome de RappHodgkin
2654
Síndrome NAME
2355
3022
Nanismo
sindesmodisplásico
Displasia de Piepkorn
Síndrome de KumarLevick
Síndrome de
Baughman
1487
Entidade desaprovada
Síndrome de
Konigsmark-KnoxHussels
Síndrome de pterígio
múltiplo tipo Aslan
2355
1401
3349
1215
1215
1359
Atrofia ótica surdez - neuropatia
Atrofia ótica surdez - neuropatia
Atrofia ótica surdez - neuropatia
Nanismo - rigidez
articular - anomalias
oculares
Síndrome acinesia
fetal ligada ao X
Número ORPHA
1263
1401
1215
1215
Entidade desaprovada
→ Usa este número ORPHA
50816
50816
1896
Síndrome EEC
1888
1896
Síndrome EEC
1888
1896
Síndrome EEC
1889
1896
1896
Síndrome EEC
Síndrome EEC
1889
1889
1896
Síndrome EEC
2389
1896
Síndrome EEC
2389
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
Aplasia da rótula coxa vara - sinostose
do tarso
Ictiose hipogonadismo
masculino
Displasia ectodérmica dermatóglifos ausentes
Atraso mental ligado
ao X tipo Lubs
Displasia espondilometafisária com
imunodeficiência
combinada
Roifman-Melamed,
síndrome de
Síndrome de RoifmanMelamed
Ectrodactilia - displasia
ectodérmica
Síndrome EEC sem
fenda lábio-palatina
Síndrome de
ectrodactilia - fenda
palatina
ECP, síndrome
Síndrome ECP
Síndrome de LewisPashayan
Fenda lábio-palatina ectrodactilia
103
→ Usa este número ORPHA
Número ORPHA
1900
1900
2036
2036
2036
2036
2036
2052
2199
2199
2353
2470
Doença a ser usada
Síndrome de
Ehlers-Danlos tipo 6
Síndrome de
Ehlers-Danlos tipo 6
Síndrome couro
cabeludo-pavilhão
auricular-mamilo
Síndrome couro
cabeludo-pavilhão
auricular-mamilo
Síndrome couro
cabeludo-pavilhão
auricular-mamilo
Síndrome couro
cabeludo-pavilhão
auricular-mamilo
Síndrome couro
cabeludo-pavilhão
auricular-mamilo
Síndrome de Fraser
Hiperqueratose
palmo-plantar
localizada
epidermolítica
Hiperqueratose
palmo-plantar
localizada
epidermolítica
Síndrome de
Krieble-Bixler
Síndrome de
Matthew-Wood
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
2691
2691
3391
2697
Displasia ectodérmica quisto suprarrenal
2712
3391
Síndrome de TuffliLaxova
3391
Tuffli-Laxova,
síndrome de
2051
Síndrome Fraser-like
496
Queratodermia
palmoplantar de ThostUnna
2712
2712
89833
1251
91129
Síndrome Micro
2895
Microcefalia linfedema coriorretinopatia
1432
2609
Deficiência de
NADH-CoQ redutase
936
2616
Síndrome 3M
2661
2637
Nanismo
primordial
osteodisplásico
microcefálico tipo 2
46658
2686
Neutropenia cíclica
2689
2697
2697
3391
2510
2697
2697
2697
2895
2697
Gigantismo cerebral
tipo Nevo
Displasia odontoonico-hipoidrótica anomalias da linha
média do couro
cabeludo
Displasia ectodérmica quisto supra-renal
Síndrome Micro
Artrogripose nefropatia colestase
Artrogripose nefropatia colestase
Artrogripose nefropatia colestase
Síndrome de Nevo
Número ORPHA
3391
2510
2526
Entidade desaprovada
→ Usa este número ORPHA
1981
Queratodermia
palmoplantar com
queratina tonotubular
Síndrome blefarofacio-esquelético
Anoftalmia - anomalias
cardíacas e pulmonares
- atraso mental
Síndrome de Pinsky-di
George-Harley
Microftalmia - atraso
mental
Coriorretinopatia microcefalia,
autossómica
dominante
2750
2796
2909
2909
2909
1981
Síndrome de DealBarratt-Dillon
Síndrome oculofacio-cardio-dental
Síndrome oculofacio-cardio-dental
Síndrome orofacio-digital tipo 1
Paquidermoperiostose
Síndrome de
RothmundThomson
Síndrome de
RothmundThomson
Síndrome de
RothmundThomson
3438
Lutz-Richner-Landolt,
síndrome de
3438
Síndrome de LutzRichner-Landolt
3013
3013
3013
90649
964
3333
Spellacy-Gibbs-Watts,
síndrome de
3333
Síndrome de SpellacyGibbs-Watts
Deficiência de
monoamina oxidase
A
3065
3157
Displasia septoótica
1102
3157
3157
3157
3157
3157
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Radiculomegalia dos
dentes caninos cataratas congénitas
Marashi-Gorlin,
síndrome de
Síndrome de MarashiGorlin
Síndrome
orofaciodigital tipo 7
Alterações
acromegalóides - cutis
verticis gyrata leucocória
Displasia do tecido
conjuntivo tipo
Spellacy
3333
3057
3157
Entidade desaprovada
Malformação biliar insuficiência renal
tubular
Icterícia colestática insuficiência renal
tubular
3438
94084
3157
1981
Síndrome oculofacio-cardio-dental
3438
Síndrome de
Baraitser-Winter
Ictiose - síndrome de
Fanconi - dismorfia
Deal-Barratt-Dillon,
síndrome de
Artrogripose nefropatia colestase
Artrogripose nefropatia colestase
Artrogripose nefropatia colestase
Artrogripose nefropatia colestase
Número ORPHA
desaprovado
2995
Acidemia succínica
Nanismo de vértebras
altas
Baixa estatura
primordial microdontia - dentes
opalescentes e sem raíz
Neutropenia
intermitente
Doença a ser usada
em substituição das entidades preferidas
1102
1102
1678
1678
2245
2245
2245
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
Paquigiria - epilepsia atraso mental dismorfias
Atraso mental ligeiro
ligado ao X - anomalias
do metabolismo da
MAOA
Anoftalmia insuficiência
hipotalamo-hipofisária
Al Frayh-FacharztHaque, síndrome de
Síndrome de Al FrayhFacharzt-Haque
Síndrome de DincsoySalih-Patel
Dismorfia facial ambiguidade dos
genitais hipopituitarismo membros curtos
Hipopituitarismo polidactilia pós-axial
Culler-Jones, síndrome
de
Síndrome de CullerJones
104
→ Usa este número ORPHA
Número ORPHA
3157
3157
3157
3157
3157
3202
3253
3447
3460
3460
3464
3471
33001
33001
33364
33364
33364
33364
33364
33364
33364
33364
33364
33364
33364
33364
33364
33364
Doença a ser usada
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Displasia septoótica
Estomatocitose
hereditária
desidratada
Síndrome de
Zlotogora-Ogur
Síndrome de
Weaver
Doença de
Winchester
Doença de
Winchester
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
2243
2244
2244
2244
93943
Hipopituitarismo micropénis - fenda
lábio-palatina
Hipopituitarismo microftalmia
Kaplowitz-Bodurtha,
síndrome de
Síndrome de
Kaplowitz-Bodurtha
Disgenesia do corpo
caloso hipopituitarismo
Número ORPHA
33364
33364
33364
33364
33364
33364
Pseudohipercalemia,
familiar, tipo 1
33364
Displasia ectodérmica
tipo ilha Margarita
33364
90338
3446
Síndrome Weaver-like
100039
33364
Osteólise carpotársica, recessiva
Osteólise multicêntrica
hereditária
Alopecia hipogonadismo síndrome
extrapiramidal
Bronquiectasias oligospermia
Distiquiase cardiopatia congénita
33364
2419
Linfedema - ptose
42738
1245
Síndrome BIDS
2775
2775
Síndrome de
Woodhouse-Sakati
1011
Síndrome de Young
1301
Linfedema distiquiase
Linfedema distiquiase
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Entidade desaprovada
→ Usa este número ORPHA
1683
1245
1245
Cabelo quebradiço
Amish, síndrome
Síndrome Cabelo
quebradiço Amish
33364
33364
33364
35069
36899
52368
52368
52368
1245
Tricotiodistrofia tipo D
670
Síndrome PIBIDS
670
Tricotiodistrofia fotossenssibilidade
670
Tricotiodistrofia tipo F
453
Síndrome de IBIDS
453
Síndrome de Tay
453
Tay, síndrome de
453
Tricotiodistrofia ictiose congénita
60030
453
Tricotiodistrofia tipo E
69061
2739
Onicotricodisplasia neutropenia
2739
Itin, síndrome de
52430
Doença a ser usada
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Tricotiodistrofia
(termo genérico)
Distrofia
neuroaxonal do
lactente
Distonia mioclónica
Neutropenia
congénita
Síndrome de MohrTranebjaerg
Síndrome de MohrTranebjaerg
Síndrome de MohrTranebjaerg
Miopatia com
corpos de inclusão doença de Paget demência frontotemporal
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
2739
2739
3123
3123
3123
231256
75790
75790
75790
75790
Tricotiodistrofia tipo G
Síndrome cabelo
quebradiço de Sabinas
Cabelo quebradiço atraso mental
Tricotiodistrofia tipo B
Talassemia beta tricotiodistrofia
Síndrome de Pollitt
Síndrome Tricorrexis
nodosa
Tricorrexis nodosa,
síndrome
Tricotiodistrofia síndrome
neurocutâneo
Tricotiodistrofia tipo C
75789
Síndrome SIBIDS
75789
Tricotiodistrofia osteosclerose
2174
Síndrome de HunterCarpenter-McDonald
210566
Distonia mioclónica 15
37629
Neutropenia neonatal
3213
Atrofia dos nervos
ótico e acústico demência
3213
Jensen, síndrome de
3213
Síndrome de Jensen
54238
Distrofia miotónica
tipo 3
Atelosteogénese II
2640
56304
Atelosteogénese II
2640
56304
Atelosteogénese II
2640
69735
Síndrome de Itin
75790
56304
Síndrome
aneurisma aórtico
tipo Loyes-Dietz
Síndrome nefrótico
sensível aos
esteróides
Hipotricose linfedema telangiectasia
Entidade desaprovada
97295
97552
2087
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
Nanismo de membros
curtos letal tipo
Macalister-Crane
Mcalister-Crane,
síndrome de
Síndrome de
Mcalister-Crane
Síndrome de Furlong
Síndrome nefrótico
sensível aos esteroides,
sem biópsia renal
Glomerulonefrite cabelo rarefeito telangiectasia
105
→ Usa este número ORPHA
Número ORPHA
79189
79189
79259
79259
79452
79500
79500
79500
79502
83628
Doença a ser usada
Doença da
biogénese do
peroxissoma
Doença da
biogénese do
peroxissoma
Doença do
armazenamento de
glicogénio tipo 1B
Doença do
armazenamento de
glicogénio tipo 1B
Doença de Milroy
Surdez onicodistrofia,
forma recessiva
Surdez onicodistrofia,
forma recessiva
Surdez onicodistrofia,
forma recessiva
Queratodermia
palmoplantar
pontuada tipo II
Síndrome PELVIS
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
Acidemia pipecólica
97229
34
Hiperpipecolemia
98769
79261
79260
79450
98808
1674
Síndrome de EronenSomer-Gustafsson
98967
736
Poroqueratose palmoplantar de Mantoux
2125
90185
90340
Síndrome de Blau
90341
91387
Aneurisma da aorta
torácica, forma
familiar
88636
97229
98772
Eronen-SomerGustafsson, síndrome
de
Doença de Meige
97229
98772
1674
90186
95699
98769
Síndrome digito-renocerebral
2687
93950
Doença do
armazenamento de
glicogénio tipo 1D
Doença do
armazenamento de
glicogénio tipo 1C
Linfedema esporádico
congénito
1674
Leucemia linfocítica
granular grande de
células T
Displasia
espondiloepifisária
tardia
Atraso mental
ligado ao X, tipo
Sutherland-Haan
Hiperplasia
suprarrenal
congénita por
deficiência na
citocromo P450
oxidorreductase
(POR)
Síndrome de
Brown-Vialetto-van
Laere
Síndrome de
Brown-Vialetto-van
Laere
Número ORPHA
34
86872
93284
Entidade desaprovada
→ Usa este número ORPHA
163673
Hemangiomas
sagrados - anomalias
congénitas múltiplas
Neutropenia e
hiperlinfocitose com
linfócitos granulares
grandes
Linfedema tardio
esporádico
Sarcoidose de início
precoce
Dilatação aórtica hipermobilidade
articular - tortuosidade
arterial
Displasia
espondiloepifisária,
tipo Byers
93944
Atraso mental ligado
ao X, tipo Fichera
63269
Síndrome de AntleyBixler - ambiguidade
genital - anomalias da
esteroidogénese
98784
Doença a ser usada
Síndrome de
Brown-Vialetto-van
Laere
Ataxia
espinocerebelosa,
tipo 15
Ataxia
espinocerebelosa,
tipo 15
Ataxia
espinocerebelosa,
tipo 19
Ataxia
espinocerebelosa,
tipo 19
Epilepsia, noturna,
tipo lobo frontal
Distonia sensível à
dopa autossómica
dominante
Distrofia corneana
cristalina, tipo
Schnyder
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
56965
Fazio-Londe, doença
de
98770
Ataxia
espinocerebelosa, tipo
16
98770
SCA16
101107
Ataxia
espinocerebelosa, tipo
22
101107
SCA22
98812
Discinesia paroxística
hipnogénica (PHD)
101151
Distonia 14
98968
Distrofia corneana,
discoide central
168569
Síndrome H
254723
168569
Síndrome H
254723
168569
Síndrome H
254712
168569
Síndrome H
254712
168569
Síndrome H
254712
168569
Síndrome H
254707
168569
Síndrome H
Trombocitopenia
relacionada com
MYH9
Trombocitopenia
relacionada com
MYH9
254707
182050
182050
182050
182050
182050
56965
Paralisia bulbar
progressiva da infância
182050
56965
Doença de Fazio-Londe
182050
Trombocitopenia
relacionada com
MYH9
Trombocitopenia
relacionada com
MYH9
Trombocitopenia
relacionada com
MYH9
Trombocitopenia
relacionada com
MYH9
Trombocitopenia
relacionada com
MYH9
Entidade desaprovada
Síndrome de
hipertricose
pigmentada com
diabetes mellitus
insulinodependente
PHID
Histiocitose sinusal
familiar com
linfadenopatia maciça
Doença de RosaïDorfman familiar
SHML familiar
Histiocitose de
Faisalabad
FHC
850
Trombocitopenia de
May-Hegglin
1984
Síndrome Fechtner
1984
Síndrome de Alport
com inclusões
leucocitárias e
macrotrombocitopenia
1019
Síndrome de Epstein
1019
1019
807
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
Alport com
macrotrombocitopenia,
síndrome de
Síndrome de Alport
com
macrotrombocitopenia
Síndrome de Sebastian
106
→ Usa este número ORPHA
Número ORPHA
182050
216866
231568
231568
261483
261483
263463
263463
263463
263463
264200
264200
264200
284963
289825
289825
293843
Doença a ser usada
Trombocitopenia
relacionada com
MYH9
Neurodegeneração
associada a
pantotenato cinase,
forma clássica
Epidermólise
bolhosa distrófica
autossómica
dominante, tipos
Pasini e CockayneTouraine
Epidermólise
bolhosa distrófica
autossómica
dominante, tipos
Pasini e CockayneTouraine
Monosomy
Xq27.3q28
Monosomy
Xq27.3q28
Displasia
esquelética
associada a CHST3
Displasia
esquelética
associada a CHST3
Displasia
esquelética
associada a CHST3
Displasia
esquelética
associada a CHST3
14q22q23
microdeletion
syndrome
14q22q23
microdeletion
syndrome
14q22q23
microdeletion
syndrome
Síndrome de
Marfan tipo 1
Linfedema primário
de início tardio
Linfedema primário
de início tardio
Síndrome
craniofacial-cubitalrenal
293843
Síndrome
craniofacial-cubitalrenal
293843
Síndrome
craniofacial-cubitalrenal
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
Entidade desaprovada
807
Macrotrombocitopenia
com inclusões
leucocitárias
157855
Síndrome de HARP
→ Usa este número ORPHA
Número ORPHA
293843
293843
293843
216989
Epidermólise bolhosa
distrófica tipo Pasini,
autossómica
dominante
293843
293843
79407
3423
3423
1792
1792
Epidermólise bolhosa
distrófica, autossómica
dominante
Síndrome de VasquezHurst-Sotos
Hipogonadismo ginecomastia - atraso
mental ligado ao X
Disostose humerovertebral - cardiopatia
congénita
293864
300751
300751
Kozlowski-Celermajer,
síndrome de
314632
1792
93280
2055
2055
Síndrome de
Kozlowski-Celermajer
Displasia
espondiloepifisária tipo
Omani
Atraso de crescimento
- braquidactilia - face
peculiar
319646
324737
324737
329931
Frias, síndrome de
331176
2055
Síndrome de Frias
99715
Síndrome MASS
77242
Linfedema tardio
77241
Linfedema precoce
2453
Síndrome de Malpuech
2453
Anomalias congénitas
múltiplas - atraso
mental - atraso do
crescimento - fenda
lábio-palatina
2506
357225
357225
357225
357225
357225
Doença a ser usada
Síndrome
craniofacial-cubitalrenal
Síndrome
craniofacial-cubitalrenal
Síndrome
craniofacial-cubitalrenal
Síndrome
craniofacial-cubitalrenal
Síndrome
craniofacial-cubitalrenal
Síndrome pâncreas
hipoplásico - atresia
intestinal - bexiga
hipoplásica
Familial dilated
cardiomyopathy
with conduction
defect due to LMNA
mutation
Familial dilated
cardiomyopathy
with conduction
defect due to LMNA
mutation
Doença CLN12
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
2506
Oculo-palatoesquelético, síndrome
2506
Síndrome oculopalato-esquelético
2998
Ptose - estrabismo diástase dos rectos
2998
Carnevale-KrajewskaFischetto, síndrome de
2998
Síndrome de
Carnevale-KrajewskaFischetto
137862
Síndrome de MartinezFrias
83618
Cardiomiopatia
dilatada grave por
mutação na lamina A/C
83618
Cardiomiopatia
dilatada grave com ou
sem miopatia
3336
PGM-CDG
syndrome
SRD5A3-CDG
syndrome
SRD5A3-CDG
syndrome
168972
C3
glomerulonephritis
93559
Neutropenia
congénita grave
autossómica
recessiva por défice
de G6PC3
Primary nonessential cutis
verticis gyrata
Primary nonessential cutis
verticis gyrata
Primary nonessential cutis
verticis gyrata
Primary nonessential cutis
verticis gyrata
Primary nonessential cutis
verticis gyrata
Entidade desaprovada
711
139477
Síndrome de TomeBrune-Fardeau
Deficiência de
fosfoglucomutase
Atraso mental, tipo
Kahrizi
Síndrome de Al-GazaliDattani
Glomerulonefrite com
deposição de C3, sem
proliferação
178503
Hipertensão arterial
pulmonar - leucopenia
- comunicação interauricular
1557
Cutis verticis gyrata atraso mental
1557
McDowall, síndrome
de
1557
Síndrome de
McDowall
217315
79482
Cutis verticis gyrata retinite pigmentosa surdez neurossensorial
Cutis verticis gyrata aplasia da tiroide atraso mental
Síndrome de Michels
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
107
→ Usa este número ORPHA
Número ORPHA
370114
370114
370953
370953
399805
399808
402041
402041
423693
423693
Doença a ser usada
Dopa-responsive
cervical dystonia
Dopa-responsive
cervical dystonia
Congenital
muscular dystrophy
due to
dystroglycanopathy
Congenital
muscular dystrophy
due to
dystroglycanopathy
Male infertility
with azoospermia
or oligozoospermia
due to single gene
mutation
Male infertility
with
teratozoospermia
due to single gene
mutation
Autosomal
recessive distal
renal tubular
acidosis
Autosomal
recessive distal
renal tubular
acidosis
Double outlet right
ventricle with
subaortic or doubly
committed
ventricular septal
defect
Double outlet right
ventricle with
subaortic or doubly
committed
ventricular septal
defect
em substituição das entidades preferidas
Número ORPHA
desaprovado
293838
293838
Entidade desaprovada
Síndrome
encefalopatia infantil
fatal - hipertensão
pulmonar
Deficiência de ácido
lipóico sintase
52428
Distrofia muscular
congénita tipo 1C
98894
Distrofia muscular
congénita, tipo 1d
217034
Infertilidade masculina
com virilização normal
por anomalia na
meiose
352613
Male infertility due to
Nanos1 mutation
93609
Acidose tubular renal
autossómica recessiva
93611
Acidose tubular renal surdez
99044
Dupla saída do
ventrículo direito com
defeito do septo
ventricular subaórtico
99047
Dupla saída do
ventrículo direito com
defeito do septo
ventricular duplamente
implicado
Série de Relatórios Orphanet - Lista de doenças raras e sinónimos listadas por número alfabético - Dezembro 2015
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
108
Para qualquer questão ou comentário, por favor contacte-nos: contact.orphanet@inserm.fr
Editor-Chefe : Ana Rath - Editor do relatório: Annie Olry
Technical support : Samuel Demarest, Valérie Lanneau - Fotografia: Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon
A forma adequada para citar este documento é a seguinte:
« Lista de doenças raras por ordem alfabética », Relatórios periódicos da Orphanet, Série Doenças raras , Dezembro 2015,
http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/PT/lista_de_doen-as_raras_por_ordem_alfabetica.pdf
Esta Série de Relatórios da Orphanet é parte da acção conjunta RD-Action, que recebeu um financiamento do
Programa de Saúde da União Europeia (2014-2020).
O conteúdo destes relatórios representa o ponto de vista do autor e são da sua responsabilidade; não podendo ser
considerados como a opinião da Comissão Europeia e/ou da Agência de Execução para os Consumidores, a Saúde, a
Agricultura e a Alimentação ou qualquer outro organismo da União Europeia. A comissão Europeia e a Agência não
aceitam qualquer responsabilidade pelo uso que possa ser feito das informações contidas nestes relatórios.
Download

Lista de doenças raras por ordem alfabetica Julho 2014