Roteiro de Aula Prática 3º ano
Prática 16 – Alterações Cromossômicas
Pergunta: Os cromossomos ou o conjunto deles podem ser alterados? Como isso acontece e quais são as
consequências?
Objetivos: Diferenciar alterações numéricas de alterações estruturais cromossomiais e analisar os casos
mais comuns de anomalias numéricas em humanos.
I) Introdução
Existem dois tipos de aberrações cromossômicas: as estruturais (perda de pedaços ou inversões
dos cromossomos) e as numéricas (falta ou excesso de cromossomos nas células).
As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do
número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais
incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
As numéricas são classificadas em dois grandes grupos:
Euploidias
Aneuploidias
São alterações que se referem ao conteúdo Há um aumento ou diminuição de um ou mais
genômico total do indivíduo, ou seja, todos os seus pares de cromossomos, mas não de todos, como
cromossomos são duplicados (diploidia – condição por exemplo:
normal) ou todos são triplicados (triploidia) e
-Trissomia (três cromossomos homólogos, sendo
assim por diante.
que o normal é possuir apenas dois);
-Monossomia
(presença
de
apenas
um
cromossomo, não acompanhado de seu homólogo).
Já as alterações estruturais ocorrem por modificações no tamanho do cromossomo ou na seqüência
dos genes ao longo do filamento.
Suponhamos que haja uma ruptura em determinado trecho de um cromossomo e que um pedaço
desse cromossomo se solte. Se, depois disso, ele sofrer uma ressoldagem, em posição invertida, ocorrerá
uma inversão na sequência de genes. Se o pedaço se deslocar, fixando-se em outro cromossomo
homólogo, isto é, que contém genes para as mesmas características, o cromossomo original apresentará
uma deleção, enquanto que aquele que recebeu o novo pedaço apresentará uma duplicação na sequência
de seus genes. No caso da ligação desse pedaço a um cromossomo não homólogo, ou seja, com diferente
sequência gênica, dizemos que houve uma translocação.
Um caso de deleção na espécie humana é a falta de um segmento do cromossomo 5 em crianças
com má-formação na face e defeitos na laringe (além de deficiência neuromotora e mental). Devido a tal
defeito, o choro dessas crianças assemelha-se ao miado de gato, vindo daí o nome de Síndrome do Miado
do Gato.
II) Materiais
Prática 1: base de isopor, canudinhos coloridos, tachinhas e círculos de cartolina.
Prática 2: massa de modelar de diferentes cores.
Prática 3: computador e apresentação audiovisual.
III) Procedimentos
Prática 1:
1- Pedir aos alunos que façam duplas.
2- Entregar a cada dupla: 1 base de isopor + canudinhos de cores diferentes + círculos de cartolina.
3- Com o material em mãos, cada dupla deverá montar, na base do isopor, a representação do processo de
não-disjunção dos cromossomos na 1ª e na 2ª divisão da meiose, representando as alterações
cromossômicas numéricas (figura 1). Cada círculo de cartolina representa uma célula.
4- Representar o cruzamento dos gametas anormais com gametas normais. Pedir para os alunos
mostrarem qual tipo de aberração numérica aconteceu em cada indivíduo formado.
Figura 1: Alterações cromossômicas numéricas
Prática 2: Representação dos cromossomos em massa de modelar.
1- Cada aluno deverá representar os tipos de alterações estruturais descritas na introdução. Moldando o
formato de um cromossomo, a massinha de uma só cor representa os cromossomos sem alteração.
Juntando com pedaços de massinha de outras cores ou perdendo seus pedaços, serão representados
cromossomos estruturalmente alterados.
Prática 3: Apresentação em Power Point.
1- Utilizando recursos audiovisuais apresentar fotos dos casos mais comuns de alterações numéricas
cromossômicas em humanos, identificando os principais sintomas, onde/como ocorreu o erro genético e a
representação do cariótipo.
- Síndrome de Down
Principais sintomas: língua protusa (para fora da boca), altura abaixo da média, orelhas com
implantação baixa, pescoço grosso e adiposo, mãos curtas e largas e olhos oblíquos com uma prega
cutânea na pálpebra superior (semelhante a olhos orientais – mongolismo)
Erro genético: Trissomia do cromossomo 21 – células com 3 cromossomos do tipo 21.
Cariótipo: 47, XY, +21 (se for homem), 47, XX, +21 (se for mulher).
Frequência: a probabilidade chega a 3% quando a mãe possui mais de 45 anos.
- Síndrome de Klinefelter
Principais sintomas: esterilidade (pouca ou nenhuma produção de espermatozóides),
ginecomastia, testículos e características sexuais secundárias pouco desenvolvidas, estatura alta e
inteligência abaixo da média.
Erro genético: homens com cromossomo X adicional.
Cariótipo: 47, XXY.
Frequência: um em mil meninos.
- Síndrome de Turner
Principais sintomas: baixa estatura, órgãos sexuais e caracteres sexuais pouco desenvolvidos,
tórax largo em barril, pescoço alado, má formação das orelhas e quase sempre estéril.
Erro genético: monossomia do cromossomo X – células sem cromatina sexual.
Cariótipo: 45, X.
Frequência: uma em 5 mil meninas.
- Síndrome do poli-X
Principais sintomas: inteligência abaixo da média, dificuldade de aprendizagem. As mulheres
com 3 cromossomos X têm aspecto normal e altura em geral acima da média. Podem ter fertilidade
reduzida.
Erro genético: mulheres com cromossomos X extras.
Cariótipo: 47, XXX (mais comum); 48, XXXX; 49, XXXXX; etc.
Frequência: um em mil nascimentos.
- Homens XYY
Principais sintomas: estatura acima da média. Suspeita de maior agressividade devido ao elevado
nível de testosterona.
Erro genético: homens com um cromossomo Y extra.
Cariótipo: 47, XYY.
Frequência: um em mil homens.
IV) Para pensar
1- (PUC-RJ) Na espécie humana, se um óvulo normal for fecundado por um espermatozóide portador de
24 cromossomos, será originado um indivíduo:
a) 2n = 46, normal
b) 2n = 47, trissômico (resposta certa)
c) 2n = 47, triplóide
d) 2n = 48, tetrassômico
e) 2n = 48, triplóide
2- (UFMT) Quanto às mutações cromossômicas, leia as afirmações abaixo:
I – As mutações numéricas podem ser classificadas em dois tipos: euploidias e aneuploidias.
II – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de um ou alguns cromossomos. Aneuploidia é quando
ocorre perda ou acréscimo de genomas (formando-se células 3n, 4n, e assim por diante).
III – Euploidia é quando ocorre perda ou acréscimo de genomas. Aneuploidia é quando ocorre perda ou
acréscimo de um ou alguns cromossomos.
IV – A síndrome de Down e a síndrome de Turner são alguns exemplos de aneuploidias.
Estão corretas:
a) I e II, apenas
b) I e III, apenas
c) I, II e IV, apenas
d) I, III e IV, apenas (resposta certa)
e) III e IV, apenas
3- (Unicamp – SP) Considere as duas fases da meiose, de um organismo com 2n=6 cromossomos
esquematizadas a seguir e responda:
a) Que fases estão representadas na figura A e na B? Justifique.
A-Anáfase I e B- Anáfase II
b) Que tipo de alteração aparece em uma das figuras? Em relação aos cromossomos, como serão as
células resultantes de um processo de divisão com essa alteração?
Na figura B ocorreu uma não disjunção das cromátides irmãs, indo duas cromátides para o mesmo lado.
Essa não disjunção forma um gameta sem um cromossomo e outro com um cromossomo a mais do que os
gametas normais.
c) Dê um exemplo de anomalia que seja causada por este tipo de alteração na espécie humana, cujo
número normal de cromossomos é 2n=46.
Síndrome de Down, que é uma trissomia do cromossomo 21.
4- (Unicamp–SP) No cariótipo humano abaixo existe uma dada alteração cromossômica. Identifique-a e
explique um mecanismo que poderia levar à sua formação, citando três características clínicas decorrentes
dessa alteração.
Trissomia do cromossomo 21, que causa a Síndrome de Down. Essa alteração pode ser causada pela não
disjunção dos cromossomos homólogos na anáfese I ou não disjunção das cromátides irmãs na anáfase
II, formando gametas com um cromossomo a mais. Três características clínicas são: língua protusa
(para fora da boca), altura abaixo da média e orelhas com implantação baixa.
V) Referência
-LOPES S. Bio: volume único. Editora Saraiva ,1ª ed. São Paulo, 2004.