TRADUÇÃO E ADAPTAÇÃO CULTURAL PARA O PORTUGUÊS DO BRASIL DE INSTRUMENTO PARA O
EXAME MORFOLÓGICO ADAPTADO AOS TRANSTORNOS DO ESPECTRO DO AUTISMO E A
CONCORDÂNCIA DOS SINAIS DISMÓRFICOS ENTRE 2 OBSERVADORES
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Autores
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Thais Arbocese Zanolla , Eduardo Perrone , Rodrigo Ambrosio Fock , Ana Beatriz Alvarez Perez ,
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Decio Brunoni
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Instituição UNIFESP - Universidade Federal de São Paulo (Rua Coronel Lisboa, 966), MACKENZIE - Universidade
Presbiteriana Mackenzie (Rua da Consolação, 930)
Resumo
OBJETIVOS
Introdução: A presença de anomalias menores (AM) varia entre os indivíduos com autismo. Kanner (1943) relatou
que o autismo é um transtorno o qual as crianças estão livres de defeitos óbvios e são bem formadas. Nos anos 70 e
80, os pesquisadores documentaram que crianças com autismo eram encontrados frequentemente no exame físico
achados fora do normal. Miles e Hillman (2000) propuseram que um subgrupo de crianças com autismo pode ser
identificado através de características físicas indicativas do processo anormal ocorrido na embriogênese. Miles et al.
(2008), desenvolveu e validou um instrumento de exame morfológico para ser utilizado na classificação de subgrupos
do autismo por clínicos que não são extensivamente treinados em dismorfologia. O objetivo deste trabalho é traduzir
para o português do Brasil e adaptar culturalmente os sinais clínicos presentes no exame físico morfológico dos
pacientes com (TEA), que constam de 84 sinais morfológicos os quais resultam em um algorítmo que determina se o
paciente é “dismórfico” ou “não dismórfico” e avaliar a taxa de concordância de AM entre dois observadores
independentes.
MÉTODOS
Material e Métodos: Baseando-se em modelo proposto por Reichenheim & Moraes (2007), foi realizada a tradução e
adaptação cultural do exame físico morfológico para o português do Brasil, e para avaliar a concordância entre 2
observadores (médicos geneticistas) foi aplicado protocolo mencionado previamente que avalia 12 grandes áreas
corporais em 62 pacientes com TEA que foram diagnosticados segundo os critérios do DSM 5.
RESULTADOS
Resultados: A tradução e adaptação cultural do EFM realizado resultou em uma versão preliminar dos 82 sinais
dismórficos. As taxas de concordância variam: filtro labial 38%), boca /lábios (46%), as unhas (46%) e dedos e
polegares
(72%).
CONCLUSÃO
Discussão: Reconhecer os sinais clínicos presentes no grupo de pacientes com TEA permite definir qual a área do
corpo apresenta uma dismorfia sem que seja necessário despir as roupas destes indivíduos para realizar o exame
físico, pois, o algoritmo está estruturado em 12 áreas do corpo que são: baixa estatura, padrão de crescimento dos
cabelos, orelhas, face, boca, filtro, dentes, nariz, mãos, dedos e polegares, pés e unhas. Classificar os pacientes
através do algoritmo permite identificar se o indivíduo é “Dismórfico” ou “Não Dismórfico”. Porém, as AM são de difícil
avaliação o que torna indispensável o estabelecimento de definições mais precisas em consensos e a uniformização
dos termos utilizados. A importância de promover aos clínicos um método prático de distinguir os indivíduos com
autismo complexo do essencial levará a um prognóstico mais preciso, a determinação do risco de recorrência e
direcionamento de tratamentos.
Palavras-chaves: transtorno do espectro autista, dismorfologia, exame físico morfológico
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