Nome do exame: Hidroxiprolinemia, Teste Bioquímico
Código:
• HYP
Sinonímias:
• Deficiência de 4-alfa-Hidroxi-L-Prolina Oxidase
Prazo para resultado:
• 14 a 30 dias.
Coleta, processamento, estocagem e envio do material biológico:
• Material: Plasma - Coletar 5 ml de sangue total em um tubo com EDTA estéril.
Centrifugar no máximo em até 2 horas após a coleta, separando o plasma para um
tubo plástico estéril (eppendorf). Se o tempo de trânsito para o início da análise for de
3 horas, enviar o material em temperatura ambiente. Se o tempo for de 3 a 24 horas,
enviar a amostra refrigerada, através de gelo reciclável. Se o tempo for superior a 24
horas, enviar a amostra congelada, através de gelo seco. Remeter o material
conforme as instruções de tempo de trânsito acima, via SEDEX. Sugerimos que o
material seja enviado o mais breve possível, devendo chegar ao Genetika em 24
horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após a coleta. IMPORTANTE:
Para as amostras enviadas congeladas (tempo de trânsito superior a 24hs) é
imprescindível o encaminhamento em gelo seco, para conservação do congelamento
da amostra, evitando que as mesmas sejam inviabilizadas para a realização do
exame.
• Material: Urina - Coletar de 30 a 50 ml de urina em frasco estéril. Remeter o material
refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto com o gelo,
via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível, devendo
chegar ao Genetika em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48 horas após
a coleta.
• Material: Líquor - Coletar de 1 a 2 ml de líquor e colocar em frasco estéril. Remeter o
material refrigerado, em gelo reciclável, sem que a amostra entre em contato direto
com o gelo, via SEDEX. Sugerimos que o material seja enviado o mais breve possível,
devendo chegar ao Genetika em 24 horas, não podendo ultrapassar o prazo de 48
horas após a coleta.
Informações necessárias para envio deste exame:
• Dados do Paciente: Nome, idade, sexo, endereço, telefone, dados clínicos.
• Dados do Médico: Nome, endereço e telefone.
• Termo de Consentimento informado livre e esclarecido.
• Tipo de material coletado.
• Dados específicos para este exame.
Causas de rejeição de amostras:
• Coleta, estocagem e/ou envio impróprio do material.
• Falta de documentos exigidos pelo Genetika.
• Falta de dados do médicos e/ou do paciente.
Metodologia:
• Análise quantitativa dos produtos de degradação do colágeno. (Wisniewski, K. et al.
Estimation of central activity of hydroxyproline--the amino acid characteristic for
collagen degradation products. Pol J Pharmacol. Jul Aug;47(4):285-91, 1995).
Valores de referência:
• Não são apresentados valores de referência numéricos. Caso o resultado seja
anormal, será incluída informação e interpretação.
Interpretação dos resultados:
• Um resultado normal praticamente exclui o dignóstico da doença.
• Um indivíduo com resultado alterado ou já apresenta os sintomas ou provavelmente
desenvolverá o quadro clínico compatível com a doença.
Indicações do exame:
• Pacientes que possuem suspeita cínica compatível com Hidroxiprolinemia
• Indivíduos que tem risco elevado de virem a desenvolver a doença, por terem
familiares afetados.
Limitações do exame:
• Para um diagnóstico mais completo, pode ser necessário mais de um tipo de exame.
Resumo da doença:
• A Hidroxiprolinemia é um Erro Inato do Metabolismo, autossomico recessivo, no
metabolismo da prolina, causada pela deficiência da enzima hidroxiprolina oxidase.
Essa enzima promove a oxidação da hidroxiprolina em delta(1)-prolina-3-hidroxi-5ácido carboxílico, que será utilizada em outras reações para geração de energia. A
deficiência na atividade da enzima impede a oxidação da hidroproxilina com
conseqüente acúmulo no organismo.
• Os pacientes apresentam retardo mental e hematúria.
Exames relacionados e oferecidos pelo Genetika:
• Aminoácidos na urina – dosagem quantitativa, código AMU, setor de genética
bioquímica.
• Aminoácidos no plasma – dosagem quantitativa, código AMP, setor de genética
bioquímica.
• Triagem avançada para aminoácidos e ácidos orgânicos, código TAV, setor de
genética bioquímica
Benefícios advindos da realização dos exames:
• Confirmar a hipótese diagnóstica de indivíduos sintomáticos e assintomáticos.
• Prevenção de complicações futuras.
• Melhora na capacidade de prognosticar, baseada na comparação com outros casos
da doença descritos na literatura.
• A confirmação do diagnóstico pode alterar a conduta médica para o indivíduo e
permite suspender condutas e terapias inadequadas e avaliar possíveis terapias
específicas para esta doença.
• Permite o aconselhamento genético adequado.
Vantagens competitivas do Genetika:
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Genetika é o primeiro laboratório de apoio especializado em genética a obter o
Certificado de Qualidade ISO 9001/00 e possui mais de uma década de
experiência na área de genética, já tendo realizado milhares de exames
laboratoriais de genética.
Aconselhamento genético pré e pós exame, feito por Médico especialista em Genética
Clínica.
Dedica toda a sua infra-estrutura para realizar exclusivamente exames da área de
genética médica.
Os resultado dos exames são facilmente compreendidos, e no laudo constam a
metodologia utilizada, interpretação e conclusão. O diretor do laboratório revisa todos
os resultados e assina o laudo final. Os resultados são imediatamente transmitidos
por telefone ou enviados via faz, e-mail e/ou correio para o médico solicitante, sempre
respeitando a privacidade e o sigilo das partes envolvidas no teste.
Possui profissionais qualificados para a realização dos exames, Biólogos e
Bioquímicos com Mestrado e Doutorado que realizam o processamento das amostras
e analisam os resultados obtidos.
Laboratório oferece uma tabela de exames com indicação dos testes mais adequados
para cada tipo de caso (por exemplo: uma mutação específica do gene, um painel de
mutações ou o seqüenciamento completo do gene).
As informações sobre os exames são facilmente obtidas via fax, telefone, Serviço de
Atendimento ao Cliente -SAC (ligação gratuita) ou pela internet (web site ou e-mail).
Possui laboratórios conveniados nas diversas localidades do País, que estão
treinados para realizar a coleta e envio das amostras biológicas à sede do Genetika.
Especialidades médicas com interesse no exame:
• Pediatria
• Nefrologia pediátrica
• Neurologia pediátrica
Referências bibliográficas:
• Park S, Radmer RJ, Klein TE, Pande VS. A new set of molecular mechanics
parameters for hydroxyproline and its use in molecular dynamics simulations of
collagen-like peptides. J Comput Chem. Nov 30;26(15):1612-6, 2005.
• Swarna, M.; Jyothy, A.; Usha Rani, P.; Reddy, P.P. Amino acid disorders in mental
retardation: a two-decade study from Andhra Pradesh. Biochem Genet. Apr;42(34):85-98., 2004.
• Phang, J. M.; Chien-an, A. H.; Valle, D. : Disorders of proline and hydroxyproline
metabolism.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.) : The
Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. II. New York: McGraw-Hill
(8th ed.) Pp. 1820-1838, 2001.