Citogenética
• A
citogenética
é
uma
ciência
especializada da genética que estuda a
relação entre os eventos celulares,
especialmente aqueles relacionados aos
cromossomos, com os eventos genéticos
e fenotípicos. Entre os assuntos mais
detalhados pela citogenética encontram
se os estudos sobre as variações
numéricas
e
estruturais
dos
cromossomos
• As primeiras idéias sobre cromossomos
surgiram no fim do século XIX, quando os
primeiros estudos sobre mitose foram
realizados. Em 1866, Haeckel propôs que o
núcleo celular era o principal agente
responsável pela divisão das células. O
primeiro cientista, entretanto, a descrever o
processo da divisão celular mitótica de forma
clara foi o zoólogo alemão Anton Schneider,
em 1873.
• Posteriormente, outros pesquisadores
ampliaram os estudos sobre mitose.
Contribuições importantes foram dadas
por Strasburger, em 1875 e por
Flemming, de 1879-1882, este último o
responsável pelo termo "mitose". A
partir disso, a divisão mitótica foi
melhor compreendida em animais e
vegetais.
Cariótipo
• Cada
espécie
apresenta
um
número
característico de cromossomo. Na grande
maioria os organismos superiores são diplóides
e,
conseqüentemente,
apresentam
2n
cromossomos em suas células somáticas e n
nas células gaméticas. Entretanto encontramse, não raramente, certos indivíduos com
número de cromossomos alterados em relação
ao estado diplóide.
TELÔMERO
CENTRÔMERO
CROMÁTIDES
IRMÃS
SUBMETACÊNTRICO
ACROCÊNTRICO
TELOCÊNTRICO
ABERRAÇÕES
CROMOSSÔMICAS
Aberrações numéricas
• Os indivíduos, com relação à variação
numérica, se classificam em:
a. Aneuplóides
b. Euplóides
ABERRAÇÕES NUMÉRICAS
Aneuploidias: são que apresentam um conjunto
de cromossomos que não corresponde a um
múltiplo exato do genoma da espécie
a. Nulissômico
Indivíduo com variação numérica de cromossomo, que
se caracteriza por apresentar um par de cromossomo
à menos em relação ao diplóide normal.
b. Monossômico
Indivíduo que apresenta um cromossomo a menos em
relação ao diplóide normal. Na espécie humana, a
síndrome de Turner é um exemplo de monossomia.
Síndrome de Tuner
• A Síndrome de Turner é uma anomalia sexual
cromossômica, cujo cariótipo é 45, X, sendo portanto,
encontrada em meninas. A Síndrome de Turner, ao
contrário de outras aneuploidias dos cromossomos
sexuais, é identificada ao nascimento ou antes da
puberdade por suas características fenotípicas
distintivas.
• A incidência do fenótipo da Síndrome é de cerca de 1
em 5000 meninas nativivas.
• A constituição cromossômica mais constante é 45, X
sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. Contudo,
50% dos casos possuem outros cariótipos. Um quarto
dos casos envolve cariótipos em mosaico, nos quais
apenas uma parte das células é 45, X.
Sindrome de Turner em éguas
• A monossomia do cromossomo X parece ser
relativamente comum em éguas. Os animais
afetado são aparentemente normais, porém
apresentam vulva menor que o normal, a
cervix está normalmente aberta e relaxada
e o tamanho do ovário varia entre pequeno
e muito pequeno . Normalmente não há ciclo
estral, mas algumas manifestações de cios
esporádicas podem aparecer
c. Trissômico
Indivíduo que apresenta um excesso de um
cromossomo em relação ao diplóide. Na espécie
humana temos como exemplo a síndrome de
Klinefelter e a síndrome de Down. A síndrome de
Down, foi descrita por DOWN, em 1866, e se
caracteriza pelo excesso do cromossomo 21. O
indivíduo com este tido de síndrome apresenta
debilidade mental, feições semelhante à asiática
(mongolismo) e apenas uma linha no quinto dedo.
d. Tetrassômico
Indivíduo que apresenta um par de cromossomos a
mais em relação ao diplóide.
Síndrome de Down
Euploidias
O termo euplóide é aplicado aos organismos que
apresentam conjunto de cromossomos igual a um múltiplo exato do
número básico da espécie.
Tipos
Fórmula
Exemplo
Monoplóides
x
(ABC)
3x
(ABC) (ABC) (ABC)
4x
(ABC)(ABC)(ABC)(ABC)
2x + 2x'
(ABC)(ABC)(A'B'C')(A'B'C)
Poliplóides
Triplóides
Autotetraplóide
Alotetraplóide
EFEITOS FENOTÍPICOS DE
POLIPLÓIDES
Formação
de
órgãos
vegetativos
gigantes. Devido a esta particularidade a
poliploidia tem merecido grande atenção
por
parte
dos
floricultores
e
horticultores. Exemplos bem sucedidos
de poliploidia na floricultura são
encontrados no cravo-de-defunto, bocade-leão,
dentre
outros.
EFEITOS FENOTÍPICOS DE
POLIPLÓIDES
Formação de órgãos reprodutivos
gigantes e de melhor qualidade. As
maçãs poliplóide apresentam frutos
maiores e de textura de melhor
qualidade. Os milhos poliplóides são
mais vigorosos e produzem 20% a
mais de vitaminas que o milho
normal.
EFEITOS FENOTÍPICOS DE
POLIPLÓIDES
Fator de incorporação de resistência a
doenças e outras qualidades desejáveis.
A espécie Nicotiana tabaco é sensível ao
vírus TMV mas a espécie N glutinosa e
hipersensível,
o
alotetraplóide
resultante do cruzamento destas
espécies
apresenta
também
a
hipersensibilidade.
POLIPLÓIDES EM ANIMAIS
Apesar da poliploidia ser freqüente em
vegetais ela é relativamente rara em animais.
As razões para este fato são apontadas a
seguir: Os animais, em geral, contam com
mecanismos de cromossomos sexuais na
determinação do sexo. Entretanto a adição de
cromossomos sexuais (X e Y) levam à perda de
vigor,
debilidades
físicas
e
mentais
esterilidade (ou sub-fertilidade).
POLIPLÓIDES EM ANIMAIS
Em geral os animais não apresentam
mecanismos de propagação assexual para
estabilização do híbrido interespecífico.
Exceção é encontrada no camarão de água
salgada (Artemia salina) que mostra evidências
de poliploidia e apresenta como meio de
estabilidade a propagação por partenogênese.
ABERRAÇÕES
ESTRUTURAIS
Durante a intérfase quando os cromossomos
estão mais distendidos e metabolicamente
ativos, eles são mais vulneráveis a variações
do ambiente que provocam rupturas de sua
estrutura. As aberrações estruturais dos
cromossomos
resultam
de
quebra
cromossômica seguida de reconstituição em
uma combinação anormal. Os rearranjos
estruturais são definidos como equilibrados e
não-equilibrados.
Rearranjos estruturais não
equilibrados
Quando o conjunto cromossômico possui
informações a mais ou a menos. Os
rearranjos não-balanceados envolvem:
Deleção
A deleção resulta em desequilíbrio do
cromossomo por perda de um segmento
cromossômico. Uma deleção pode ser
terminal ou intersticial
Duplicações:
Em geral, a duplicação parece ser
menos nociva que a deleção.
duplicações podem originar-se
crossing-over
desigual
ou
segregação anormal da meiose
portador de uma translocação
inversão
bem
As
por
por
num
ou
Duplicações:
Translocações
Dois cromossomos sofrem quebras e
há a soldadura de um segmento
cromossômico a uma região fraturada
de outro.
Existem dois tipos principais:
Translocações recíprocas
• Resultam de quebra de cromossomos não
homólogos, com trocas recíprocas de
segmentos soltos.
• Quando os cromossomos de uma translocação
recíproca balanceada se pareiam na meiose,
forma-se uma figura quadrirradial (em forma
de cruz).
• Na anáfase os cromossomos se segregam a
partir desta configuração de três maneiras
possíveis:
Translocações robertsonianas
• Envolve dois cromossomos acrocêntricos
que se fundem próximos à região do
centrômero com perda dos braços
curtos
Embora o portador de uma translocação
robertsoniana seja fenotipicamente
normal, há um risco de gametas nãobalanceados e de prole não-balanceada.
Em bovinos ocorre diminuição da
fertilidade pela diminuição da taxa de
concepção e aumento do número de
abortos
Ocorrência
• Raças: Simental, Charolês e Blonde
D'Aquitaine 1/29
• Raças continentais: 14/20
Arranjos balanceados
• Inversão