A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
Modelo da Dupla Hélice de DNA
suporte açúcar-fosfato,
carregado eletricamente
e hidrofílico
Bases são hidrofóbicas e
praticamente insolúveis em
água no pH intracelular.
A ORGANIZAÇÃO DO MATERIAL GENÉTICO
 Os genes correspondam a uma quantidade relativamente pequena
da molécula do DNA  3% ( 35 mil em humanos)
 97% restantes  seqüências que não produzem RNA
 função desconhecida
 DNA não codificante
 desempenha funções na estrutura, funcionamento e evolução do genoma
Ex.: Centrômero  formado por região não codificante
 fundamental na distribuição correta dos cromossomos
pelas células filhas durante as divisões celulares.
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Dupla fita de DNA
Fibra de cromatina
Solenoide
Alças do Solenoide
Super-helicoidização
Cromossomo Duplicado
(metafásico)
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
Estrutura dos cromossomos em Eucariotos
(a) fibra de 30 nm
(b) nucleossomos
Etapas do Ciclo Celular
O material genético na Intérfase
Heterocromatina – filamentos mais condensados
Eucromatina – fiilamentos menos condensados
 Ainda na Interfase, material genético é duplicado . . .
 Na etapa de divisão, pode-se visualizar cada cromossomo constituído por dois bastões
unidos pelos centrômeros:
centrômero
CENTRÔMEROS E TELÔMEROS
Classificação dos cromossomos quanto a posição do centrômero
1,00 < r < 1,49
1,50 < r < 2,99
3,00 < r
r = L/C (L e C = tamanho dos braços Longo e Curto)
não ocorre em
humanos
Os cromossomos nas espécies
Cromossomos Sexuais:
Os genes são segmentos da molécula de DNA responsáveis
por armazenar e transmitir as informações genéticas.
 A função de uma proteína é, em última análise, determinada por sua seqüência de aminoácidos (aa)
 A seqüência de aminoácidos depende da seqüência de nucleotídeos de seu gene correspondente.
 Mudanças na seqüência de nucleotídeos podem alterar a seqüência de aa, causando a
perda ou modificação da função da proteína.
Em Eucariotos. . .
REVISITANDO AS ERVILHAS DE MENDEL
 Pisum sativum é uma espécie diplóide, com 2n = 14
 Em um desses cromossomos, há um gene responsável por determinar a característica
textura da semente (lisa ou rugosa).
Sementes Lisas : glicose dos cotilédones deve ser transformada em amido
- semente Lisa)
(R = Lisa)
(r = rugosa)
 Esta diferença teve origem na inserção de um elemento de transposição no gene SBE-I,
(Bhattacharya et al., 1990)
 Qualquer mutação que ocorra dentro de um determinado gene produzirá um alelo novo deste gene:
1. inserção ou adição de um ou mais pares de nucleotídeos;
2. deleção ou perda de um ou mais pares de nucleotídeos;
3. substituição de um ou mais pares de nucleotídeos.
 Mutações podem geral alelos múltiplos:
Nem toda variação no DNA (mutação) resulta em variação no fenótipo
Como podemos identificar diretamente a proteína codificada pelo gene?
rr (rugoso)
Rr (liso)
RR (liso)
PCR – Reação em Cadeia da Polimerase





95ºC
DNA molde
dNTPs
Primer
Enzima DNA Polimerase
Tampão
40-60ºC
Desnaturação
Anelamento
72ºC
Polimerização
25-45 Ciclos
... n
2n-1
(ex: 35 ciclos > 17 Bilhões)