HERANÇA
LIGADA AO X
AUTOSSOMOS E CROMOSSOMOS SEXUAIS
Cromossomos
sexuais
Autossomos
XeY
Combinações
diferentes em
homens (XY) e
mulheres (XX)
22 pares de
cromossomos
(numerados
de 1 a 22)
Mesma
combinação em
homens e
mulheres
CROMOSSOMOS SEXUAIS
HIPERTRICOSE AURICULAR:
HERANÇA RESTRITA AO Y
HERANÇA LIGADA AO X
Mãe normal
portadora
Filha normal
Pai normal
Filho normal
Gene normal no cromossomo X
Gene mutante no cromossomo X
Filha normal
portadora
Filho afetado
QUADRO DE PUNET
TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X
CONTENDO GENE MUTANTE
TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X
CONTENDO GENE MUTANTE
TRANSMISSÃO DO CROMOSSOMO X
CONTENDO GENE MUTANTE
TESTE VISUAL - DALTONISMO
TESTE VISUAL - DALTONISMO
TESTE VISUAL - DALTONISMO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
VISÃO DO DALTÔNICO
CONES: CÉLULAS AFETADAS
TIPOS DE DALTONISMO
• Tricromatismo anômalo:
– Protanomalia: menor
sensibilidade ao vermelho.
– Deuteranomalia: menor
sensibilidade ao verde.
– Tritanomalia: menor
sensibilidade às cores na
faixa do azul-amarelo.
• Dicromatismo:
– Protanopia: ausência de
fotopigmentos sensíveis à
luz vermelha.
– Deuteranopia: ausência de
fotopigmentos sensíveis à
luz verde.
– Tritanopia: ausência de
fotopigmentos sensíveis à
luz azul.
DALTONISMO: INCIDÊNCIA POPULACIONAL
Homens
Mulheres
Brancos
americanos
8%
1%
Negros
americanos
4%
0,8%
Europeus
12%
0,5%
Autralianos
8%
0,5%
DISTROFIA
MUSCULAR
DUCHENE (DMD)
Ligada ao X
recessiva
Com
distrofina
Sem
distrofina
DISTROFINA
MANOBRA DE GOWERS
Distrofia muscular: principais
músculos afetados
Frontal
Dorsal
DISTROFIA
MUSCULAR
DUCHENE (DMD)
Equinismo
Freqüência populacional – 1:3.000 homens
HEMOFILIA: HEMARTROSES
SANGRAMENTOS NAS ARTICULAÇÕES
HEMARTROSE
HEMOFILIA: HEMARTROSES
HEMARTROSE
HEMOFILIA: HEMATOMAS
HEMATOMAS
HEMOFILIA: HEMATOMAS
HEMOFILIA: SANGRAMENTOS
MÚLTIPLOS
CASCATA DE COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA
FATORES DE COAGULAÇÃO
COAGULAÇÃO SANGÜÍNEA NORMAL
COÁGULO NORMAL
HEMOFILIA – SANGUE NÃO COAGULA
HEREDOGRAMA: DESCENDENTES DA
RAINHA VITÓRIA
Freqüência populacional – 1:10.000 homens e 1:100.000.000 mulheres
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Macroorquidia
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Sítio frágil do cromossomo X
SÍNDROME DO CROMOSSOMO X-FRÁGIL
Freqüência populacional – 1:2.500