GETH
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Volume 08 Número 08
26 de julho 2010
Comentário de Artigo: Teste Genético na Síndrome
de Li-Fraumeni – Aceitação e Consequências
Psicológicas
Christina H.Tarabay
Psicóloga/Psico-Oncologista - Hospital A.C.Camargo
Lammens CR, Aaronson NK, Wagner A, Sijmons
RH, Ausems MG, Vriends AH et al. Genetic testing
in Li-Fraumeni syndrome: uptake and psychosocial
consequences. J Clin Oncol 2010;28:3008-14.
A Síndrome de Li-Fraumeni (SLF) é uma síndrome
de câncer hereditário caracterizada por um alto risco para
o desenvolvimento de vários tipos de tumores desde a
infância até a idade adulta e a mutação germinativa no
gene p53 está associada a SLF.
Os portadores dessa mutação apresentam um
risco maior que 90% de desenvolverem câncer e
aproximadamente 20% dos portadores da mutação
desenvolvem câncer antes dos 20 anos de idade.
Os tumores mais frequentes na SLF são: ca de mama,
sarcomas, leucemia, sarcomas, adrenocortical.
Em geral, no câncer hereditário, é oferecido a essas
famílias consideradas de alto risco, um screening no intuito
de detectar tumores em estágio inicial.
Para outras síndromes de câncer hereditário (por ex.
mama e ovário hereditário e síndrome de Lynch) medidas
efetivamente preventivas estão disponíveis. Entretanto
na SLF, a não ser no caso de uma cirurgia profilática das
mamas, nenhuma outra opção de tratamento preventivo
está disponível para os indivíduos de alto risco. Até mesmo
na realização da mamografia existem controvérsias,
devido a sensibilidade à radiação possivelmente associada
à mutação no p53.
Consequentemente, já que os benefícios clínicos do
teste genético para SLF são limitados, o teste é um assunto
em debate.
Neste estudo foi avaliado o impacto psicossocial nos
pacientes que foram submetidos a teste genético e aqueles
que não se submeteram. Foram avaliadas 18 famílias com
mutação p53 identificada na Holanda (142 indivíduos).
As escalas utilizadas foram, além dos dados dos
pacientes presentes nos heredogramas:
Efeitos Psicossociais:
• Impact of Event Scale (IES).
• Cancer Worry Scale (CWS).
Comentário de Artigo: Teste Genético na Síndrome de Li-Fraumeni – Aceitação e Consequências
Psicológicas
• Short-Form 36 (SF-36) (qualidade de vida).
• Dados socio demográficos e histórico médico
pessoal.
• História familiar da SLF.
• Percepção de risco por parte dos pacientes.
• Social Constraints Questionnaire (suporte social;
reflete a percepção dos pacientes se eles devem ou não
falar sobre seus pensamentos e sentimentos aos outros
membros da família).
• Motivações para se submeterem ou não ao teste
genético e arrependimento.
• 23 Possíveis Portadores = 16 mulheres/7 homens
• 119 50% de risco a priori = 59 mulheres/60
homens
Dos 142 indivíduos, 88 (62%) de 14 famílias
poderiam ser convidados para participarem da parte
psicológica do estudo. Porém, 54 indivíduos não
participaram dessa parte do estudo pelos seguintes
motivos:
foi substancialmente maior que em outros estudos e é
comparável com as taxas de outras síndromes de câncer
hereditário (aproximadamente 57%).
Embora os ganhos de um “screening” para SLF
ainda sejam objeto de debate, o planejamento de um
acompanhamento regular é uma importante motivação
para realização do teste genético.
Ao contrário das expectativas dos autores e
comparável com as formas mais comuns de tumores
hereditários, os membros das famílias Li-Fraumeni
apresentam em geral um bom funcionamento
psicológico.
Do grupo total, 23% apresentaram níveis
relevantes de angústia relacionada à SLF. O
s
portadores não apresentaram níveis mais significativos
de angústia do que os não portadores. Aqueles que
não tinham um suporte social adequado mostraram-se
mais propensos à níveis mais importantes de angústia.
• 21 família não achou o familiar; 14 óbito antes
Conclusões
do início dessa parte do estudo; 6 não quiseram falar
Embora as opções de prevenção e tratamento
sobre a SLF; 4 não residiam na Holanda; 2 não foram sejam limitadas, mais da metade desses indivíduos
informados sobre a SLF pelos parentes; 7 outros optaram pelo teste genético.
(endereço desconhecido, problemas de saúde...)
Em geral, um resultado desfavorável do teste
genético não causa efeitos psicológicos adversos.
Realização do Teste = 55% (65 de 119)
Todavia, é importante notar que um número
Os resultados indicam que na Holanda, embora as
importante de indivíduos, independente do resultado
opções de prevenção e tratamento sejam limitadas, mais
do teste, apresentam índices relevantes de angústia, que
da metade dos membros das famílias que conhecem a
justificam um apoio psicológico.
mutação p53 (em suas famílias) optaram pela realização
do teste. A realização do teste no grupo pré sintomático
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