Mutações
• São alterações ou modificações súbitas em
genes ou cromossomos, podendo acarretar
variação hereditária.
• As mutações podem ser gênicas quando
alteram a estrutura do DNA ou
cromossômicas quando alteram a estrutura
ou o número de cromossomos.
Importância da Mutação
• Traz conseqüências deletérias ou (raramente)
vantajosas a um organismo ou seus
descendentes;
• É a maior responsável pela variabilidade
genética e pela evolução das espécies.
Mutação
• Espontânea
Erros nos processos celulares, sem influência
externa;
Erros na replicação do DNA motivados pela DNA
polimerase;
Erros na meiose;
• Induzida
Agentes Mutagênicos
• Físicos  radiações ionizantes (raios X, radiações
alfa, beta e gama) e radiação ultravioleta.
• Químicos  agentes metilantes, sais de metais
radioativos,
alcatrão,
benzopireno, etc.
brometo,
benzeno,
Mutação
• Germinativa
hereditária
Durante a meiose
• Somática
Durante a mitose (replicação do DNA)
Síntese protéica (transcrição e tradução)
Mutação
• Cromossômica
• Gênica
• Genômica
Mutações Cromossômicas
• Também chamadas de aberrações
cromossômicas, são alterações na
estrutura ou no número de cromossomos
normal da espécie.
• Podem provocar anomalias e mal
formações no organismo ou até a
inviabilidade dele.
Mutações Cromossômicas
Chamadas de alterações cromossômicas
• Alterações numéricas
Alteram o número cromossômico
• Alterações estruturais
Alteram fragmentos cromossômicos
Mutações Cromossômicas
Numéricas
• Provocam alterações no número de cromossomos
da espécie (cariótipo).
• Podem produzir anomalias graves e até a morte
do organismo.
• Se dividem em Euploidias quando há a alteração
de um cromossomo inteiro e Aneuploidias
(Somias) quando acrescentam ou perdem um ou
poucos cromossomos.
Euploidias
• Monoploidias (n)  quando há apenas metade
dos cromossomos existente no genona. Ocorre
problemas na divisão celular.
• Poliploidias (3n, 4n, 5n, ...)  Duplicação do
genoma, uma ou várias vezes.
Não disjunção de cromossomas.
Aneuploidias (Somias)
• Nulissomia (2n-2)  perda de um par
inteiro de cromossomos. No homem é letal.
• Monossomia (2n-1)  um cromossomo a
menos no cariótipo.
• Trissomia (2n+1)  um cromossomo a mais
no cariótipo.
Síndrome de Turner
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome do Duplo Y
Síndrome do Triplo X
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Provocam alterações na estrutura dos
cromossomos, podendo ocasionar a perda
de genes, a leitura duplicada ou erros na
leitura de um ou mais genes.
• Podem acontecer por deleção, duplicação,
translocação ou inversão de partes de
cromossomos.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Deficiência ou deleção  quando ocorre
a perda de um pedaço do cromossomo,
com conseqüente perda de genes.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Duplicação  quando ocorre a presença
de um pedaço duplicado do cromossomo,
acarretando uma dupla leitura de genes.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Translocação  quando ocorre a troca
de pedaços entre cromossomos não
homólogos, provocando erros na leitura.
Mutações Cromossômicas
Estruturais
• Inversão  quando ocorre a quebra de
um pedaço do cromossomo que se solda
invertido, provocando erros na leitura
dos genes.
Mutações Gênicas
As
mutações
gênicas
são
responsáveis por alterações nos genes e
conseqüentemente
nas
proteínas,
determinando,
muitas
vezes,
a
formação de novas proteínas ou
alterando a ação de enzimas
importantes no metabolismo.
Mutações Gênicas
• Alteram uma ou mais bases do DNA, o que
afetará a leitura durante a replicação ou
durante a transcrição.
• Podem ser transmitidas hereditariamente
quando ocorrem nas células germinativas.
• Quando ocorrem em células somáticas podem
provocar a formação de tumores.
Tipos de Mutações Gênicas
• Substituição  ocorre a troca de um ou
mais pares de bases.
Substituição de base única
• Substituição ou mutação pontual
• Transição:
– Purina-purina (A ou G)
– Pirimidina-pirimidina (C ou T)
• Transversão:
– Purina-pirimidina
– Pirimidina-purina
Mutações Gênicas
• Adição  acontece quando uma ou
mais bases são adicionadas ao DNA,
modificando a ordem de leitura da
molécula durante a replicação ou a
transcrição.
Mutações Gênicas
• Deleção  acontece quando uma ou
mais bases são retiradas do DNA,
modificando a ordem da leitura,
durante a replicação ou a
transcrição.
Consequências na síntese protéica
Mutação silenciosa
A substituição de um determinado
nucleotideo do DNA não provoca alterações nos
aminoácidos sintetizados.
Consequências na síntese protéica
Mutação com alteração ou perda de sentido
A troca nucleotídica provoca uma alteração no
aminoácido sintetizado, que é substituído por outro
na proteína.
Consequências na síntese protéica
Mutação sem sentido
A alteração de um nucleotideo promove o
surgimento precoce de um códon de terminação.
Seminários
12/05 – 1 – Projeto genoma humano;
2 – Síndromes Cromossômicas – Down, Patan, Edwards, Turner e
intersexualidade;
19/05 – 3 – Células tronco e clonagem;
4 – Biotecnologias: DNA recombinante;
26/05 – 5 – Erros inatos do metabolismo – anemia falciforme, talassemia,
síndrome de Huler, doença de Morquio e hemofilia;
6 – Farmacogenética;
02/05 – 7 – Genética do comportamento;
8 – Genética e câncer;
Apresentação: 1,5 pontos
Escrita: 1,5 pontos