EVOLUÇÃO CLÍNICA DE 43 PACIENTES COM ACONDROPLASIA
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Autores
Instituição
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José Ricardo Magliocco Ceroni , Guilherme Lopes Yamamoto , Sofia Mizuho Miura Suguyama , Rachel
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Sayuri Honjo , Debora Romeo Bertola , Chong Ae Kim
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ICr-HCFMUSP - Uniade de Genética do ICr-HCFMUSP (Av. Dr. Enéas de Carvalho Aguiar, 647-Jardim
Paulista, São Paulo-SP, 05403-000)
Resumo
OBJETIVOS
Caracterizar os achados clinico-radiológicos e moleculares dos pacientes com Acondroplasia seguidos na Unidade
de Genética do ICr-HCFMUSP e comparar com a literatura.
MÉTODOS
Estudo retrospectivo e prospectivo dos pacientes no período de 20 anos (1995-2015). Nesse período, 43 pacientes
foram diagnosticados; 4 foram excluídos do estudo porque perderam o seguimento. A pesquisa de mutações no exon
9 do gene FGFR3 foi realizada por sequenciamento Sanger em todos pacientes.
RESULTADOS
Houve suspeita clínica pré-natal de acondroplasia em 11 pacientes. Em 9 pacientes o diagnóstico foi feito logo ao
nascimento, 13 no primeiro ano e 6 até 4 anos de idade. Ao nascimento foram observados macrocefalia em 43%,
baixo comprimento em 13%; baixo peso em 3%. Os achados clínicos mais frequentes foram: fácies típica (97%),
mãos em tridente (97%), geno varo (97%), baixa estatura (90%), macrocefalia (80%), cifose toracolombar (69%),
baixo peso (33%) e hipermobilidade articular (33%). A hipotonia no primeiro ano de vida foi observada em 56% e
atraso motor em 74%; Os pacientes andaram com a idade média de 19 meses (de 12 a 48 meses). Obesidade foi
observada em cinco pacientes sendo três ao nascimento e outros dois até 13 anos de idade. O maior IMC foi 76 de
um dos pacientes aos 20 anos de idade. Referiram alteração no padrão de sono 55% dos pacientes (idade: 1 mês
até 10 anos; média: 4 anos). A polissonografia mostrou elevado índice de apneias em todos os pacientes que
realizaram o exame. As principais afecções otorrinolaringológicas foram: otite média aguda de repetição (43%) e
perda auditiva (11%). Foram submetidos à adenotonsilectomia 14% e colocação de tubo de ventilação, 11%. Os
achados radiológicos observados foram rizomelia (100%), afilamento da distância interpedicular da coluna (87%),
acetábulo horizontalizado e/ou íleo arredondado (82%), alterações metafisárias (77%), radioluscência proximal do
fêmur (69%) e incisura sacroisquiática pequena (61%). Observou-se redução do forame magno por TC de crânio em
58%. Todos apresentavam a mutação c.1138G>A (p.Gly380Arg) no gene FGFR3. Quatro pacientes eram casos
familiais com um dos genitores afetado. Os outros 35 casos eram esporádicos com a idade paterna média de 37
anos.
CONCLUSÃO
A acondroplasia é considerada uma doença benigna, mas nosso seguimento clinico mostrou que é preciso
acompanhar de maneira regular os pacientes com este diagnóstico. Complicações decorrentes das alterações
anatômicas da acondroplasia somadas à obesidade levam a roncos, apneias do sono e dores em membros
inferiores. Queixas otorrinolaringológicas como otite média de repetição e excesso de secreção são frequentes e
podem levar a perda auditiva.
Palavras-chaves: baixa estatura, displasia esquelética, dismorfismo
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